| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56609425_56609431delinsCTGACCG | CA2224227440 | MT2A | c.*71_*77delinsCTGACCG (n.*71_*77delinsCTGACCG) c.*240_*246delinsCTGACCG (n.*240_*246delinsCTGACCG) n.831_837delinsCTGACCG n.637_643delinsCTGACCG n.344_350delinsCTGACCG n.1059_1065delinsCGGTCAG | |
| 16 | g.56609433_56609438del | CA622656370 | MT2A | c.*79_*84del (n.*79_*84del) c.*248_*253del (n.*248_*253del) n.839_844del n.645_650del n.352_357del n.1059_1064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609431G>A | CA2576000321 | MT2A | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.837G>A n.643G>A n.350G>A n.1059C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609431G>C | CA14221000 | MT2A | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.837G>C n.643G>C n.350G>C n.1059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609431G= | CA2224227444 | MT2A | c.*77G= (n.*77G=) c.*246G= (n.*246G=) n.837G= n.643G= n.350G= n.1059C= | |
| 16 | g.56609431G>T | CA2580605700 | MT2A | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.837G>T n.643G>T n.350G>T n.1059C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609431_56609432insC | CA656630529 | MT2A | c.*77_*78insC (n.*77_*78insC) c.*246_*247insC (n.*246_*247insC) n.837_838insC n.643_644insC n.350_351insC n.1058_1059insG | |
| 16 | g.56609432T>C | CA2633346737 | MT2A | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.838T>C n.644T>C n.351T>C n.1058A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609433G>A | CA2224227446 | MT2A | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.839G>A n.645G>A n.352G>A n.1057C>T | dbSNP |
| 16 | g.56609433G= | CA2224227445 | MT2A | c.*79G= (n.*79G=) c.*248G= (n.*248G=) n.839G= n.645G= n.352G= n.1057C= | |
| 16 | g.56609433G>T | CA2633346738 | MT2A | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.839G>T n.645G>T n.352G>T n.1057C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609434A>T | CA2633346739 | MT2A | c.*80A>T (n.*80A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.840A>T n.646A>T n.353A>T n.1056T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609435C>A | CA2633346740 | MT2A | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.841C>A n.647C>A n.354C>A n.1055G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609436C>A | CA2633346742 | MT2A | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.842C>A n.648C>A n.355C>A n.1054G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609436C>G | CA2633346741 | MT2A | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.842C>G n.648C>G n.355C>G n.1054G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56609437G>A | CA622656371 | MT2A | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.843G>A n.649G>A n.356G>A n.1053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609437G= | CA2224227447 | MT2A | c.*83G= (n.*83G=) c.*252G= (n.*252G=) n.843G= n.649G= n.356G= n.1053C= | |
| 16 | g.56609437G>T | CA721980196 | MT2A | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.843G>T n.649G>T n.356G>T n.1053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609439T>C | CA721980206 | MT2A | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.845T>C n.651T>C n.358T>C n.1051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609439T= | CA2224227448 | MT2A | c.*85T= (n.*85T=) c.*254T= (n.*254T=) n.845T= n.651T= n.358T= n.1051A= | |
| 16 | g.56609440T>G | CA2576000322 | MT2A | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.846T>G n.652T>G n.359T>G n.1050A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609441G>T | CA2633346743 | MT2A | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.847G>T n.653G>T n.360G>T n.1049C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609442C>A | CA2633346744 | MT2A | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.848C>A n.654C>A n.361C>A n.1048G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609444A= | CA2224227449 | MT2A | c.*90A= (n.*90A=) c.*259A= (n.*259A=) n.850A= n.656A= n.363A= n.1046T= | |
| 16 | g.56609444A>G | CA2224227450 | MT2A | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.850A>G n.656A>G n.363A>G n.1046T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56609444A>T | CA2633346745 | MT2A | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.850A>T n.656A>T n.363A>T n.1046T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609445T>C | CA2633346746 | MT2A | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.851T>C n.657T>C n.364T>C n.1045A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609446A= | CA2224227451 | MT2A | c.*92A= (n.*92A=) c.*261A= (n.*261A=) n.852A= n.658A= n.365A= n.1044T= | |
| 16 | g.56609446A>G | CA977658665 | MT2A | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.852A>G n.658A>G n.365A>G n.1044T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609447T>C | CA2633346748 | MT2A | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.853T>C n.659T>C n.366T>C n.1043A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609448del | CA2633346747 | MT2A | c.*94del (n.*94del) c.*263del (n.*263del) n.854del n.660del n.367del n.1043del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609448T>A | CA2576000323 | MT2A | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.854T>A n.660T>A n.367T>A n.1042A>T | |
| 16 | g.56609449C>A | CA2633346749 | MT2A | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.855C>A n.661C>A n.368C>A n.1041G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609449C>T | CA2633346750 | MT2A | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.855C>T n.661C>T n.368C>T n.1041G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609450C>A | CA2633346752 | MT2A | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.856C>A n.662C>A n.369C>A n.1040G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609450C>T | CA2633346751 | MT2A | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.856C>T n.662C>T n.369C>T n.1040G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609451T>A | CA2633346754 | MT2A | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.857T>A n.663T>A n.370T>A n.1039A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609451T>C | CA2576000324 | MT2A | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.857T>C n.663T>C n.370T>C n.1039A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609455del | CA2633346753 | MT2A | c.*101del (n.*101del) c.*270del (n.*270del) n.861del n.667del n.374del n.1039del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609452T>C | CA2633346755 | MT2A | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.858T>C n.664T>C n.371T>C n.1038A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609453_56609454insG | CA656630530 | MT2A | c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) c.*268_*269insG (n.*268_*269insG) n.859_860insG n.665_666insG n.372_373insG n.1036_1037insC | COSMIC |
| 16 | g.56609456C>A | CA2633346756 | MT2A | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.862C>A n.668C>A n.375C>A n.1034G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609458A= | CA2224227452 | MT2A | c.*104A= (n.*104A=) c.*273A= (n.*273A=) n.864A= n.670A= n.377A= n.1032T= | |
| 16 | g.56609458A>C | CA2633346757 | MT2A | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.864A>C n.670A>C n.377A>C n.1032T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609458A>G | CA721980217 | MT2A | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.864A>G n.670A>G n.377A>G n.1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609459T>C | CA2633346758 | MT2A | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.865T>C n.671T>C n.378T>C n.1031A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609460G>A | CA2633346759 | MT2A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.866G>A n.672G>A n.379G>A n.1030C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609461A>G | CA2633346760 | MT2A | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.867A>G n.673A>G n.380A>G n.1029T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56609465_56609507del | CA2633346761 | n.984_1026del | gnomAD v4 | |
| 16 | g.56609465A= | CA2224227453 | MT2A | c.*111A= (n.*111A=) c.*280A= (n.*280A=) n.871A= n.677A= n.384A= n.1025T= |