UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56609335A>C | CA395964302 | MT2A | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.741A>C n.547A>C n.254A>C | |
| 16 | g.56609335A>G | CA395964307 | MT2A | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.741A>G n.547A>G n.254A>G | |
| 16 | g.56609335A>T | CA395964308 | MT2A | c.167A>T (p.Lys56Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.741A>T n.547A>T n.254A>T | |
| 16 | g.56609336G>A | CA8066585 | MT2A | c.168G>A (p.Lys56=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.742G>A n.548G>A n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609336G>C | CA395964328 | MT2A | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) n.742G>C n.548G>C n.255G>C | |
| 16 | g.56609336G= | CA2224227396 | MT2A | c.168G= (p.Lys56=) c.*151G= (n.*151G=) n.742G= n.548G= n.255G= | |
| 16 | g.56609336G>T | CA395964333 | MT2A | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) n.742G>T n.548G>T n.255G>T | |
| 16 | g.56609337T>A | CA395964334 | MT2A | c.169T>A (p.Cys57Ser) c.*152T>A (n.*152T>A) n.743T>A n.549T>A n.256T>A | dbSNP |
| 16 | g.56609337T>C | CA8066586 | MT2A | c.169T>C (p.Cys57Arg) c.*152T>C (n.*152T>C) n.743T>C n.549T>C n.256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56609337T>G | CA395964336 | MT2A | c.169T>G (p.Cys57Gly) c.*152T>G (n.*152T>G) n.743T>G n.549T>G n.256T>G | |
| 16 | g.56609337T= | CA2224227397 | MT2A | c.169T= (p.Cys57=) c.*152T= (n.*152T=) n.743T= n.549T= n.256T= | |
| 16 | g.56609338G>A | CA395964339 | MT2A | c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.*153G>A (n.*153G>A) n.744G>A n.550G>A n.257G>A | |
| 16 | g.56609338G>C | CA395964342 | MT2A | c.170G>C (p.Cys57Ser) c.*153G>C (n.*153G>C) n.744G>C n.550G>C n.257G>C | |
| 16 | g.56609338G>T | CA395964337 | MT2A | c.170G>T (p.Cys57Phe) c.*153G>T (n.*153G>T) n.744G>T n.550G>T n.257G>T | |
| 16 | g.56609339C>A | CA395964349 | MT2A | c.171C>A (p.Cys57Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) n.745C>A n.551C>A n.258C>A | |
| 16 | g.56609339C= | CA2224227398 | MT2A | c.171C= (p.Cys57=) c.*154C= (n.*154C=) n.745C= n.551C= n.258C= | |
| 16 | g.56609339C>G | CA395964351 | MT2A | c.171C>G (p.Cys57Trp) c.*154C>G (n.*154C>G) n.745C>G n.551C>G n.258C>G | |
| 16 | g.56609339C>T | CA8066587 | MT2A | c.171C>T (p.Cys57=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.745C>T n.551C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609340A= | CA2224227399 | MT2A | c.172A= (p.Ser58=) c.*155A= (n.*155A=) n.746A= n.552A= n.259A= | |
| 16 | g.56609340A>C | CA395964355 | MT2A | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) n.746A>C n.552A>C n.259A>C | |
| 16 | g.56609340A>G | CA281473307 | MT2A | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) n.746A>G n.552A>G n.259A>G | dbSNP |
| 16 | g.56609340A>T | CA395964373 | MT2A | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) n.746A>T n.552A>T n.259A>T | |
| 16 | g.56609341G>A | CA281473308 | MT2A | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) n.747G>A n.553G>A n.260G>A | dbSNP |
| 16 | g.56609341G>C | CA395964374 | MT2A | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) n.747G>C n.553G>C n.260G>C | |
| 16 | g.56609341G= | CA2224227400 | MT2A | c.173G= (p.Ser58=) c.*156G= (n.*156G=) n.747G= n.553G= n.260G= | |
| 16 | g.56609341G>T | CA395964375 | MT2A | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) n.747G>T n.553G>T n.260G>T | |
| 16 | g.56609342C>A | CA395964383 | MT2A | c.174C>A (p.Ser58Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) n.748C>A n.554C>A n.261C>A | |
| 16 | g.56609342C>G | CA395964385 | MT2A | c.174C>G (p.Ser58Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) n.748C>G n.554C>G n.261C>G | |
| 16 | g.56609342C>T | CA495787216 | MT2A | c.174C>T (p.Ser58=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.748C>T n.554C>T n.261C>T | |
| 16 | g.56609343T>A | CA395964387 | MT2A | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.*158T>A (n.*158T>A) n.749T>A n.555T>A n.262T>A | |
| 16 | g.56609343T>C | CA395964390 | MT2A | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.*158T>C (n.*158T>C) n.749T>C n.555T>C n.262T>C | |
| 16 | g.56609343T>G | CA395964393 | MT2A | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) n.749T>G n.555T>G n.262T>G | |
| 16 | g.56609344G>A | CA395964396 | MT2A | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.*159G>A (n.*159G>A) n.750G>A n.556G>A n.263G>A | |
| 16 | g.56609344G>C | CA395964394 | MT2A | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.*159G>C (n.*159G>C) n.750G>C n.556G>C n.263G>C | |
| 16 | g.56609344G>T | CA395964395 | MT2A | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.*159G>T (n.*159G>T) n.750G>T n.556G>T n.263G>T | |
| 16 | g.56609345C>A | CA395964397 | MT2A | c.177C>A (p.Cys59Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) n.751C>A n.557C>A n.264C>A | |
| 16 | g.56609345C>G | CA395964400 | MT2A | c.177C>G (p.Cys59Trp) c.*160C>G (n.*160C>G) n.751C>G n.557C>G n.264C>G | |
| 16 | g.56609345C>T | CA495787217 | MT2A | c.177C>T (p.Cys59=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.751C>T n.557C>T n.264C>T | |
| 16 | g.56609346T>A | CA395964407 | MT2A | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.*161T>A (n.*161T>A) n.752T>A n.558T>A n.265T>A | |
| 16 | g.56609346T>C | CA395964409 | MT2A | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.*161T>C (n.*161T>C) n.752T>C n.558T>C n.265T>C | |
| 16 | g.56609346T>G | CA395964414 | MT2A | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) n.752T>G n.558T>G n.265T>G | |
| 16 | g.56609347G>A | CA281473309 | MT2A | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.*162G>A (n.*162G>A) n.753G>A n.559G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609347G>C | CA395964427 | MT2A | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.*162G>C (n.*162G>C) n.753G>C n.559G>C n.266G>C | |
| 16 | g.56609347G= | CA2224227401 | MT2A | c.179G= (p.Cys60=) c.*162G= (n.*162G=) n.753G= n.559G= n.266G= | |
| 16 | g.56609347G>T | CA395964430 | MT2A | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) n.753G>T n.559G>T n.266G>T | |
| 16 | g.56609348C>A | CA395964435 | MT2A | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) n.754C>A n.560C>A n.267C>A | |
| 16 | g.56609348C>G | CA395964438 | MT2A | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.*163C>G (n.*163C>G) n.754C>G n.560C>G n.267C>G | |
| 16 | g.56609348C>T | CA495787221 | MT2A | c.180C>T (p.Cys60=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.754C>T n.560C>T n.267C>T | |
| 16 | g.56609349G>A | CA395964442 | MT2A | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) n.755G>A n.561G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56609349G>C | CA395964444 | MT2A | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) n.755G>C n.561G>C n.268G>C |