Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56609234C>T | CA2633346702 | MT2A | c.95-29C>T (n.95-29C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.640C>T n.475-29C>T n.182-29C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609236T>G | CA281473211 | MT2A | c.95-27T>G (n.95-27T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.642T>G n.475-27T>G n.182-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56609236T= | CA2224227350 | MT2A | c.95-27T= (n.95-27T=) c.*51T= (n.*51T=) n.642T= n.475-27T= n.182-27T= | |
16 | g.56609239C>A | CA2807152411 | MT2A | c.95-24C>A (n.95-24C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.645C>A n.475-24C>A n.182-24C>A | |
16 | g.56609239C>T | CA2576000314 | MT2A | c.95-24C>T (n.95-24C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.645C>T n.475-24C>T n.182-24C>T | |
16 | g.56609243C>A | CA2807152412 | MT2A | c.95-20C>A (n.95-20C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.649C>A n.475-20C>A n.182-20C>A | |
16 | g.56609243C= | CA2224227351 | MT2A | c.95-20C= (n.95-20C=) c.*58C= (n.*58C=) n.649C= n.475-20C= n.182-20C= | |
16 | g.56609243C>T | CA8066567 | MT2A | c.95-20C>T (n.95-20C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.649C>T n.475-20C>T n.182-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609244_56609248dup | CA2576000315 | MT2A | c.95-19_95-15dup (n.95-19_95-15dup) c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) n.650_654dup n.475-19_475-15dup n.182-19_182-15dup | |
16 | g.56609244G= | CA2224227352 | MT2A | c.95-19G= (n.95-19G=) c.*59G= (n.*59G=) n.650G= n.475-19G= n.182-19G= | |
16 | g.56609244G>T | CA622656353 | MT2A | c.95-19G>T (n.95-19G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.650G>T n.475-19G>T n.182-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609249C>A | CA2224227354 | MT2A | c.95-14C>A (n.95-14C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.655C>A n.475-14C>A n.182-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56609249C= | CA2224227353 | MT2A | c.95-14C= (n.95-14C=) c.*64C= (n.*64C=) n.655C= n.475-14C= n.182-14C= | |
16 | g.56609250T>C | CA622656354 | MT2A | c.95-13T>C (n.95-13T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.656T>C n.475-13T>C n.182-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609250T= | CA2224227355 | MT2A | c.95-13T= (n.95-13T=) c.*65T= (n.*65T=) n.656T= n.475-13T= n.182-13T= | |
16 | g.56609251G>A | CA2633346703 | MT2A | c.95-12G>A (n.95-12G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.657G>A n.475-12G>A n.182-12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609251G>C | CA2633346704 | MT2A | c.95-12G>C (n.95-12G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.657G>C n.475-12G>C n.182-12G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609255G>C | CA977658617 | MT2A | c.95-8G>C (n.95-8G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.661G>C n.475-8G>C n.182-8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609255G= | CA2224227357 | MT2A | c.95-8G= (n.95-8G=) c.*70G= (n.*70G=) n.661G= n.475-8G= n.182-8G= | |
16 | g.56609255_56609256delinsGC | CA2224227356 | MT2A | c.95-8_95-7delinsGC (n.95-8_95-7delinsGC) c.*70_*71delinsGC (n.*70_*71delinsGC) n.661_662delinsGC n.475-8_475-7delinsGC n.182-8_182-7delinsGC | |
16 | g.56609256C>T | CA2576000316 | MT2A | c.95-7C>T (n.95-7C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.662C>T n.475-7C>T n.182-7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609260dup | CA2224227358 | MT2A | c.95-3dup (n.95-3dup) c.*75dup (n.*75dup) n.666dup n.475-3dup n.182-3dup | dbSNP |
16 | g.56609260del | CA622656355 | MT2A | c.95-3del (n.95-3del) c.*75del (n.*75del) n.666del n.475-3del n.182-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609257C= | CA2224227359 | MT2A | c.95-6C= (n.95-6C=) c.*72C= (n.*72C=) n.663C= n.475-6C= n.182-6C= | |
16 | g.56609257C>T | CA622656356 | MT2A | c.95-6C>T (n.95-6C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.663C>T n.475-6C>T n.182-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609258C= | CA2224227360 | MT2A | c.95-5C= (n.95-5C=) c.*73C= (n.*73C=) n.664C= n.475-5C= n.182-5C= | |
16 | g.56609258C>T | CA2224227361 | MT2A | c.95-5C>T (n.95-5C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.664C>T n.475-5C>T n.182-5C>T | dbSNP |
16 | g.56609261A= | CA2224227362 | MT2A | c.95-2A= (n.95-2A=) c.*76A= (n.*76A=) n.667A= n.475-2A= n.182-2A= | |
16 | g.56609261A>C | CA395963871 | MT2A | c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.667A>C n.475-2A>C n.182-2A>C | |
16 | g.56609261A>G | CA395963869 | MT2A | c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.667A>G n.475-2A>G n.182-2A>G | |
16 | g.56609261A>T | CA395963867 | MT2A | c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.667A>T n.475-2A>T n.182-2A>T | |
16 | g.56609262G>A | CA395963873 | MT2A | c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.668G>A n.475-1G>A n.182-1G>A | |
16 | g.56609262G>C | CA8066569 | MT2A | c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.668G>C n.475-1G>C n.182-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609262G= | CA2224227363 | MT2A | c.95-1G= (n.95-1G=) c.*77G= (n.*77G=) n.668G= n.475-1G= n.182-1G= | |
16 | g.56609262G>T | CA395963875 | MT2A | c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.668G>T n.475-1G>T n.182-1G>T | |
16 | g.56609268_56609312dup | CA622656357 | MT2A | c.100_144dup c.*83_*127dup (n.*83_*127dup) n.674_718dup n.480_524dup n.187_231dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56609263G>A | CA395963880 | MT2A | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) n.669G>A n.475G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609263G>C | CA395963881 | MT2A | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.*78G>C (n.*78G>C) n.669G>C n.475G>C n.182G>C | dbSNP |
16 | g.56609263G= | CA2224227364 | MT2A | c.95G= (p.Ser32=) c.*78G= (n.*78G=) n.669G= n.475G= n.182G= | |
16 | g.56609263G>T | CA395963883 | MT2A | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.*78G>T (n.*78G>T) n.669G>T n.475G>T n.182G>T | |
16 | g.56609269_56609271dup | CA8066568 | MT2A | c.101_103dup (p.Cys34_Ser35insCys) c.*84_*86dup (n.*84_*86dup) n.675_677dup n.481_483dup n.188_190dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609263_56609264insA | CA622656358 | MT2A | c.95_96insA (p.Ser32ArgfsTer?) c.*78_*79insA (n.*78_*79insA) n.669_670insA n.475_476insA n.182_183insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609264C>A | CA395963885 | MT2A | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.*79C>A (n.*79C>A) n.670C>A n.476C>A n.183C>A | |
16 | g.56609264C>G | CA395963887 | MT2A | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.670C>G n.476C>G n.183C>G | |
16 | g.56609264C>T | CA495787390 | MT2A | c.96C>T (p.Ser32=) c.*79C>T (n.*79C>T) n.670C>T n.476C>T n.183C>T | |
16 | g.56609265T>A | CA395963889 | MT2A | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.*80T>A (n.*80T>A) n.671T>A n.477T>A n.184T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609265T>C | CA395963891 | MT2A | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.*80T>C (n.*80T>C) n.671T>C n.477T>C n.184T>C | COSMIC |
16 | g.56609265T>G | CA395963893 | MT2A | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) n.671T>G n.477T>G n.184T>G | |
16 | g.56609266G>A | CA395963895 | MT2A | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.*81G>A (n.*81G>A) n.672G>A n.478G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609266G>C | CA395963897 | MT2A | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.*81G>C (n.*81G>C) n.672G>C n.478G>C n.185G>C | gnomAD v4 |