UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56514521_56514543dup | CA2573102941 | BBS2 | c.*230_*252dup (n.*230_*252dup) n.253_275dup n.139_161dup n.270_292dup n.469_491dup c.256_278dup (p.Val94SerfsTer8) n.429_451dup c.-218_-196dup (n.-218_-196dup) n.250_272dup n.247_269dup n.266_288dup n.462_484dup n.229_251dup c.-342_-320dup (n.-342_-320dup) n.221_243dup n.300_322dup n.265_287dup n.218_240dup c.181_203dup (p.Val69SerfsTer8) n.400_422dup c.139_161dup (p.Val55SerfsTer8) n.239_261dup n.245_267dup c.118-3258_118-3236dup (n.118-3258_118-3236dup) n.399_421dup n.458_480dup n.427_449dup n.489_511dup n.390_412dup n.418_440dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56514536del | CA351671 | BBS2 | c.*237del (n.*237del) n.260del n.146del n.277del n.476del c.263del (p.Gly88AlafsTer6) n.436del c.-211del (n.-211del) n.257del n.254del n.273del n.469del n.236del c.-335del (n.-335del) n.228del n.307del n.272del n.225del c.188del (p.Gly63AlafsTer6) n.407del c.146del (p.Gly49AlafsTer6) n.246del n.252del c.118-3251del (n.118-3251del) n.406del n.465del n.434del n.496del n.397del n.425del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514536C>A | CA395985703 | BBS2 | c.*236G>T (n.*236G>T) n.259G>T n.145G>T n.276G>T n.475G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.435G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.256G>T n.253G>T n.272G>T n.468G>T n.235G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.227G>T n.306G>T n.271G>T n.224G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.406G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.245G>T n.251G>T c.118-3252G>T (n.118-3252G>T) n.405G>T n.464G>T n.433G>T n.495G>T n.396G>T n.424G>T | |
| 16 | g.56514536C>G | CA395985705 | BBS2 | c.*236G>C (n.*236G>C) n.259G>C n.145G>C n.276G>C n.475G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.435G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.256G>C n.253G>C n.272G>C n.468G>C n.235G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.227G>C n.306G>C n.271G>C n.224G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.406G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.245G>C n.251G>C c.118-3252G>C (n.118-3252G>C) n.405G>C n.464G>C n.433G>C n.495G>C n.396G>C n.424G>C | |
| 16 | g.56514536C>T | CA395985706 | BBS2 | c.*236G>A (n.*236G>A) n.259G>A n.145G>A n.276G>A n.475G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.435G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.256G>A n.253G>A n.272G>A n.468G>A n.235G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.227G>A n.306G>A n.271G>A n.224G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.406G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) n.245G>A n.251G>A c.118-3252G>A (n.118-3252G>A) n.405G>A n.464G>A n.433G>A n.495G>A n.396G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514537A>C | CA495588632 | BBS2 | c.*235T>G (n.*235T>G) n.258T>G n.144T>G n.275T>G n.474T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.434T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.255T>G n.252T>G n.271T>G n.467T>G n.234T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.226T>G n.305T>G n.270T>G n.223T>G c.186T>G (p.Leu62=) n.405T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.244T>G n.250T>G c.118-3253T>G (n.118-3253T>G) n.404T>G n.463T>G n.432T>G n.494T>G n.395T>G n.423T>G | |
| 16 | g.56514537A>G | CA495588633 | BBS2 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.258T>C n.144T>C n.275T>C n.474T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.434T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.255T>C n.252T>C n.271T>C n.467T>C n.234T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.226T>C n.305T>C n.270T>C n.223T>C c.186T>C (p.Leu62=) n.405T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.244T>C n.250T>C c.118-3253T>C (n.118-3253T>C) n.404T>C n.463T>C n.432T>C n.494T>C n.395T>C n.423T>C | |
| 16 | g.56514537A>T | CA495588635 | BBS2 | c.*235T>A (n.*235T>A) n.258T>A n.144T>A n.275T>A n.474T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.434T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.255T>A n.252T>A n.271T>A n.467T>A n.234T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.226T>A n.305T>A n.270T>A n.223T>A c.186T>A (p.Leu62=) n.405T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.244T>A n.250T>A c.118-3253T>A (n.118-3253T>A) n.404T>A n.463T>A n.432T>A n.494T>A n.395T>A n.423T>A | |
| 16 | g.56514538A>C | CA395985709 | BBS2 | c.*234T>G (n.*234T>G) n.257T>G n.143T>G n.274T>G n.473T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.433T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.254T>G n.251T>G n.270T>G n.466T>G n.233T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.225T>G n.304T>G n.269T>G n.222T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.404T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.243T>G n.249T>G c.118-3254T>G (n.118-3254T>G) n.403T>G n.462T>G n.431T>G n.493T>G n.394T>G n.422T>G | |
| 16 | g.56514538A>G | CA395985712 | BBS2 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.257T>C n.143T>C n.274T>C n.473T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.433T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.254T>C n.251T>C n.270T>C n.466T>C n.233T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.225T>C n.304T>C n.269T>C n.222T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.404T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.243T>C n.249T>C c.118-3254T>C (n.118-3254T>C) n.403T>C n.462T>C n.431T>C n.493T>C n.394T>C n.422T>C | |
| 16 | g.56514538A>T | CA395985711 | BBS2 | c.*234T>A (n.*234T>A) n.257T>A n.143T>A n.274T>A n.473T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.433T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.254T>A n.251T>A n.270T>A n.466T>A n.233T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.225T>A n.304T>A n.269T>A n.222T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.404T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.243T>A n.249T>A c.118-3254T>A (n.118-3254T>A) n.403T>A n.462T>A n.431T>A n.493T>A n.394T>A n.422T>A | |
| 16 | g.56514539G>A | CA395985715 | BBS2 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.256C>T n.142C>T n.273C>T n.472C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.432C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.253C>T n.250C>T n.269C>T n.465C>T n.232C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.224C>T n.303C>T n.268C>T n.221C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.403C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.242C>T n.248C>T c.118-3255C>T (n.118-3255C>T) n.402C>T n.461C>T n.430C>T n.492C>T n.393C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514539G>T | CA395985718 | BBS2 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.256C>A n.142C>A n.273C>A n.472C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.432C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.253C>A n.250C>A n.269C>A n.465C>A n.232C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.224C>A n.303C>A n.268C>A n.221C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.403C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.242C>A n.248C>A c.118-3255C>A (n.118-3255C>A) n.402C>A n.461C>A n.430C>A n.492C>A n.393C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56514540C>G | CA395985720 | BBS2 | c.*232G>C (n.*232G>C) n.255G>C n.141G>C n.272G>C n.471G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.431G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.252G>C n.249G>C n.268G>C n.464G>C n.231G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.223G>C n.302G>C n.267G>C n.220G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.402G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.241G>C n.247G>C c.118-3256G>C (n.118-3256G>C) n.401G>C n.460G>C n.429G>C n.491G>C n.392G>C n.420G>C | |
| 16 | g.56514540C>T | CA495588637 | BBS2 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.255G>A n.141G>A n.272G>A n.471G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.431G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.252G>A n.249G>A n.268G>A n.464G>A n.231G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.223G>A n.302G>A n.267G>A n.220G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.402G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.241G>A n.247G>A c.118-3256G>A (n.118-3256G>A) n.401G>A n.460G>A n.429G>A n.491G>A n.392G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514541T>A | CA395985722 | BBS2 | c.*231A>T (n.*231A>T) n.254A>T n.140A>T n.271A>T n.470A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.430A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.251A>T n.248A>T n.267A>T n.463A>T n.230A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.222A>T n.301A>T n.266A>T n.219A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.401A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.240A>T n.246A>T c.118-3257A>T (n.118-3257A>T) n.400A>T n.459A>T n.428A>T n.490A>T n.391A>T n.419A>T | |
| 16 | g.56514541T>C | CA395985724 | BBS2 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.254A>G n.140A>G n.271A>G n.470A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.430A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.251A>G n.248A>G n.267A>G n.463A>G n.230A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.222A>G n.301A>G n.266A>G n.219A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.401A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.240A>G n.246A>G c.118-3257A>G (n.118-3257A>G) n.400A>G n.459A>G n.428A>G n.490A>G n.391A>G n.419A>G | |
| 16 | g.56514541T>G | CA395985725 | BBS2 | c.*231A>C (n.*231A>C) n.254A>C n.140A>C n.271A>C n.470A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.430A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.251A>C n.248A>C n.267A>C n.463A>C n.230A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.222A>C n.301A>C n.266A>C n.219A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.401A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.240A>C n.246A>C c.118-3257A>C (n.118-3257A>C) n.400A>C n.459A>C n.428A>C n.490A>C n.391A>C n.419A>C | |
| 16 | g.56514542C>A | CA395985727 | BBS2 | c.*230G>T (n.*230G>T) n.253G>T n.139G>T n.270G>T n.469G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.429G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.250G>T n.247G>T n.266G>T n.462G>T n.229G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.221G>T n.300G>T n.265G>T n.218G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.400G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.239G>T n.245G>T c.118-3258G>T (n.118-3258G>T) n.399G>T n.458G>T n.427G>T n.489G>T n.390G>T n.418G>T | |
| 16 | g.56514542C>G | CA395985729 | BBS2 | c.*230G>C (n.*230G>C) n.253G>C n.139G>C n.270G>C n.469G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.429G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.250G>C n.247G>C n.266G>C n.462G>C n.229G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.221G>C n.300G>C n.265G>C n.218G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.400G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.239G>C n.245G>C c.118-3258G>C (n.118-3258G>C) n.399G>C n.458G>C n.427G>C n.489G>C n.390G>C n.418G>C | |
| 16 | g.56514542C>T | CA395985731 | BBS2 | c.*230G>A (n.*230G>A) n.253G>A n.139G>A n.270G>A n.469G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.429G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.250G>A n.247G>A n.266G>A n.462G>A n.229G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.221G>A n.300G>A n.265G>A n.218G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.400G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.239G>A n.245G>A c.118-3258G>A (n.118-3258G>A) n.399G>A n.458G>A n.427G>A n.489G>A n.390G>A n.418G>A | |
| 16 | g.56514543del | CA2573152434 | BBS2 | c.*229del (n.*229del) n.252del n.138del n.269del n.468del c.255del (p.Glu86SerfsTer8) n.428del c.-219del (n.-219del) n.249del n.246del n.265del n.461del n.228del c.-343del (n.-343del) n.220del n.299del n.264del n.217del c.180del (p.Glu61SerfsTer8) n.399del c.138del (p.Glu47SerfsTer8) n.238del n.244del c.118-3259del (n.118-3259del) n.398del n.457del n.426del n.488del n.389del n.417del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56514543A>C | CA495588638 | BBS2 | c.*229T>G (n.*229T>G) n.252T>G n.138T>G n.269T>G n.468T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.428T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.249T>G n.246T>G n.265T>G n.461T>G n.228T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.220T>G n.299T>G n.264T>G n.217T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.399T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.238T>G n.244T>G c.118-3259T>G (n.118-3259T>G) n.398T>G n.457T>G n.426T>G n.488T>G n.389T>G n.417T>G | |
| 16 | g.56514543A>G | CA495588639 | BBS2 | c.*229T>C (n.*229T>C) n.252T>C n.138T>C n.269T>C n.468T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.428T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.249T>C n.246T>C n.265T>C n.461T>C n.228T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.220T>C n.299T>C n.264T>C n.217T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.399T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.238T>C n.244T>C c.118-3259T>C (n.118-3259T>C) n.398T>C n.457T>C n.426T>C n.488T>C n.389T>C n.417T>C | |
| 16 | g.56514543A>T | CA495588640 | BBS2 | c.*229T>A (n.*229T>A) n.252T>A n.138T>A n.269T>A n.468T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.428T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.249T>A n.246T>A n.265T>A n.461T>A n.228T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.220T>A n.299T>A n.264T>A n.217T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.399T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.238T>A n.244T>A c.118-3259T>A (n.118-3259T>A) n.398T>A n.457T>A n.426T>A n.488T>A n.389T>A n.417T>A | |
| 16 | g.56514543_56514544delinsAG | CA2224181168 | BBS2 | c.*228_*229delinsCT (n.*228_*229delinsCT) n.251_252delinsCT n.137_138delinsCT n.268_269delinsCT n.467_468delinsCT c.254_255delinsCT (p.Pro85=) n.427_428delinsCT c.-220_-219delinsCT (n.-220_-219delinsCT) n.248_249delinsCT n.245_246delinsCT n.264_265delinsCT n.460_461delinsCT n.227_228delinsCT c.-344_-343delinsCT (n.-344_-343delinsCT) n.219_220delinsCT n.298_299delinsCT n.263_264delinsCT n.216_217delinsCT c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.398_399delinsCT c.137_138delinsCT (p.Pro46=) n.237_238delinsCT n.243_244delinsCT c.118-3260_118-3259delinsCT (n.118-3260_118-3259delinsCT) n.397_398delinsCT n.456_457delinsCT n.425_426delinsCT n.487_488delinsCT n.388_389delinsCT n.416_417delinsCT | |
| 16 | g.56514544G>A | CA395985737 | BBS2 | c.*228C>T (n.*228C>T) n.251C>T n.137C>T n.268C>T n.467C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.427C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.248C>T n.245C>T n.264C>T n.460C>T n.227C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.219C>T n.298C>T n.263C>T n.216C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.398C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.237C>T n.243C>T c.118-3260C>T (n.118-3260C>T) n.397C>T n.456C>T n.425C>T n.487C>T n.388C>T n.416C>T | |
| 16 | g.56514544G>C | CA395985735 | BBS2 | c.*228C>G (n.*228C>G) n.251C>G n.137C>G n.268C>G n.467C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.427C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.248C>G n.245C>G n.264C>G n.460C>G n.227C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.219C>G n.298C>G n.263C>G n.216C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.398C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.237C>G n.243C>G c.118-3260C>G (n.118-3260C>G) n.397C>G n.456C>G n.425C>G n.487C>G n.388C>G n.416C>G | |
| 16 | g.56514544G>T | CA395985733 | BBS2 | c.*228C>A (n.*228C>A) n.251C>A n.137C>A n.268C>A n.467C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.427C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.248C>A n.245C>A n.264C>A n.460C>A n.227C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.219C>A n.298C>A n.263C>A n.216C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.398C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.237C>A n.243C>A c.118-3260C>A (n.118-3260C>A) n.397C>A n.456C>A n.425C>A n.487C>A n.388C>A n.416C>A | |
| 16 | g.56514546del | CA721960688 | BBS2 | c.*228del (n.*228del) n.251del n.137del n.268del n.467del c.254del (p.Pro85LeufsTer9) n.427del c.-220del (n.-220del) n.248del n.245del n.264del n.460del n.227del c.-344del (n.-344del) n.219del n.298del n.263del n.216del c.179del (p.Pro60LeufsTer9) n.398del c.137del (p.Pro46LeufsTer9) n.237del n.243del c.118-3260del (n.118-3260del) n.397del n.456del n.425del n.487del n.388del n.416del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514545G>A | CA281485792 | BBS2 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.250C>T n.136C>T n.267C>T n.466C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.426C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.247C>T n.244C>T n.263C>T n.459C>T n.226C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.218C>T n.297C>T n.262C>T n.215C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.397C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.236C>T n.242C>T c.118-3261C>T (n.118-3261C>T) n.396C>T n.455C>T n.424C>T n.486C>T n.387C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514545G>C | CA395985739 | BBS2 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.250C>G n.136C>G n.267C>G n.466C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.426C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.247C>G n.244C>G n.263C>G n.459C>G n.226C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.218C>G n.297C>G n.262C>G n.215C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.397C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.236C>G n.242C>G c.118-3261C>G (n.118-3261C>G) n.396C>G n.455C>G n.424C>G n.486C>G n.387C>G n.415C>G | |
| 16 | g.56514545G= | CA2224181171 | BBS2 | c.*227C= (n.*227C=) n.250C= n.136C= n.267C= n.466C= c.253C= (p.Pro85=) n.426C= c.-221C= (n.-221C=) n.247C= n.244C= n.263C= n.459C= n.226C= c.-345C= (n.-345C=) n.218C= n.297C= n.262C= n.215C= c.178C= (p.Pro60=) n.397C= c.136C= (p.Pro46=) n.236C= n.242C= c.118-3261C= (n.118-3261C=) n.396C= n.455C= n.424C= n.486C= n.387C= n.415C= | |
| 16 | g.56514545G>T | CA395985740 | BBS2 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.250C>A n.136C>A n.267C>A n.466C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.426C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.247C>A n.244C>A n.263C>A n.459C>A n.226C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.218C>A n.297C>A n.262C>A n.215C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.397C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.236C>A n.242C>A c.118-3261C>A (n.118-3261C>A) n.396C>A n.455C>A n.424C>A n.486C>A n.387C>A n.415C>A | |
| 16 | g.56514546G>A | CA495588644 | BBS2 | c.*226C>T (n.*226C>T) n.249C>T n.135C>T n.266C>T n.465C>T c.252C>T (p.Asn84=) n.425C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.246C>T n.243C>T n.262C>T n.458C>T n.225C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.217C>T n.296C>T n.261C>T n.214C>T c.177C>T (p.Asn59=) n.396C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.235C>T n.241C>T c.118-3262C>T (n.118-3262C>T) n.395C>T n.454C>T n.423C>T n.485C>T n.386C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514546G>C | CA395985742 | BBS2 | c.*226C>G (n.*226C>G) n.249C>G n.135C>G n.266C>G n.465C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) n.425C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.246C>G n.243C>G n.262C>G n.458C>G n.225C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.217C>G n.296C>G n.261C>G n.214C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) n.396C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.235C>G n.241C>G c.118-3262C>G (n.118-3262C>G) n.395C>G n.454C>G n.423C>G n.485C>G n.386C>G n.414C>G | |
| 16 | g.56514546G>T | CA395985744 | BBS2 | c.*226C>A (n.*226C>A) n.249C>A n.135C>A n.266C>A n.465C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) n.425C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.246C>A n.243C>A n.262C>A n.458C>A n.225C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.217C>A n.296C>A n.261C>A n.214C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) n.396C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.235C>A n.241C>A c.118-3262C>A (n.118-3262C>A) n.395C>A n.454C>A n.423C>A n.485C>A n.386C>A n.414C>A | |
| 16 | g.56514547T>A | CA395985746 | BBS2 | c.*225A>T (n.*225A>T) n.248A>T n.134A>T n.265A>T n.464A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.424A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.245A>T n.242A>T n.261A>T n.457A>T n.224A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.216A>T n.295A>T n.260A>T n.213A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.395A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.234A>T n.240A>T c.118-3263A>T (n.118-3263A>T) n.394A>T n.453A>T n.422A>T n.484A>T n.385A>T n.413A>T | COSMIC |
| 16 | g.56514547T>C | CA395985748 | BBS2 | c.*225A>G (n.*225A>G) n.248A>G n.134A>G n.265A>G n.464A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.424A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.245A>G n.242A>G n.261A>G n.457A>G n.224A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.216A>G n.295A>G n.260A>G n.213A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.395A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.234A>G n.240A>G c.118-3263A>G (n.118-3263A>G) n.394A>G n.453A>G n.422A>G n.484A>G n.385A>G n.413A>G | |
| 16 | g.56514547T>G | CA395985750 | BBS2 | c.*225A>C (n.*225A>C) n.248A>C n.134A>C n.265A>C n.464A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.424A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.245A>C n.242A>C n.261A>C n.457A>C n.224A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.216A>C n.295A>C n.260A>C n.213A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.395A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.234A>C n.240A>C c.118-3263A>C (n.118-3263A>C) n.394A>C n.453A>C n.422A>C n.484A>C n.385A>C n.413A>C | |
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| 16 | g.56514548T>C | CA395985754 | BBS2 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.247A>G n.133A>G n.264A>G n.463A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.423A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.244A>G n.241A>G n.260A>G n.456A>G n.223A>G c.-348A>G (n.-348A>G) n.215A>G n.294A>G n.259A>G n.212A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.394A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.233A>G n.239A>G c.118-3264A>G (n.118-3264A>G) n.393A>G n.452A>G n.421A>G n.483A>G n.384A>G n.412A>G | |
| 16 | g.56514548T>G | CA395985756 | BBS2 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.247A>C n.133A>C n.264A>C n.463A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.423A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.244A>C n.241A>C n.260A>C n.456A>C n.223A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.215A>C n.294A>C n.259A>C n.212A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.394A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.233A>C n.239A>C c.118-3264A>C (n.118-3264A>C) n.393A>C n.452A>C n.421A>C n.483A>C n.384A>C n.412A>C | |
| 16 | g.56514549C>A | CA395985758 | BBS2 | c.*223G>T (n.*223G>T) n.246G>T n.132G>T n.263G>T n.462G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) n.422G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.243G>T n.240G>T n.259G>T n.455G>T n.222G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.214G>T n.293G>T n.258G>T n.211G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) n.393G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.232G>T n.238G>T c.118-3265G>T (n.118-3265G>T) n.392G>T n.451G>T n.420G>T n.482G>T n.383G>T n.411G>T | |
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| 16 | g.56514549C>G | CA395985760 | BBS2 | c.*223G>C (n.*223G>C) n.246G>C n.132G>C n.263G>C n.462G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) n.422G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.243G>C n.240G>C n.259G>C n.455G>C n.222G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.214G>C n.293G>C n.258G>C n.211G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) n.393G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.232G>C n.238G>C c.118-3265G>C (n.118-3265G>C) n.392G>C n.451G>C n.420G>C n.482G>C n.383G>C n.411G>C |