Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514437_56514438delCA2633323572BBS2c.*319+17_*319+18del (n.*319+17_*319+18del)
n.342+17_342+18del
n.228+17_228+18del
n.359+17_359+18del
n.558+17_558+18del
c.345+17_345+18del (n.345+17_345+18del)
n.518+17_518+18del
c.-129+17_-129+18del (n.-129+17_-129+18del)
n.339+17_339+18del
n.336+17_336+18del
n.355+17_355+18del
n.551+17_551+18del
n.318+17_318+18del
c.-253+17_-253+18del (n.-253+17_-253+18del)
n.310+17_310+18del
n.389+17_389+18del
n.354+17_354+18del
n.307+17_307+18del
c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del)
n.489+17_489+18del
c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del)
n.328+17_328+18del
n.334+17_334+18del
c.118-3152_118-3151del (n.118-3152_118-3151del)
n.488+17_488+18del
n.547+17_547+18del
n.516+17_516+18del
n.578+17_578+18del
n.479+17_479+18del
n.507+17_507+18del
 gnomAD v4
16g.56514436A=CA2224180983BBS2c.*319+17T= (n.*319+17T=)
n.342+17T=
n.228+17T=
n.359+17T=
n.558+17T=
c.345+17T= (n.345+17T=)
n.518+17T=
c.-129+17T= (n.-129+17T=)
n.339+17T=
n.336+17T=
n.355+17T=
n.551+17T=
n.318+17T=
c.-253+17T= (n.-253+17T=)
n.310+17T=
n.389+17T=
n.354+17T=
n.307+17T=
c.270+17T= (n.270+17T=)
n.489+17T=
c.228+17T= (n.228+17T=)
n.328+17T=
n.334+17T=
c.118-3152T= (n.118-3152T=)
n.488+17T=
n.547+17T=
n.516+17T=
n.578+17T=
n.479+17T=
n.507+17T=
16g.56514436A>GCA2224180984BBS2c.*319+17T>C (n.*319+17T>C)
n.342+17T>C
n.228+17T>C
n.359+17T>C
n.558+17T>C
c.345+17T>C (n.345+17T>C)
n.518+17T>C
c.-129+17T>C (n.-129+17T>C)
n.339+17T>C
n.336+17T>C
n.355+17T>C
n.551+17T>C
n.318+17T>C
c.-253+17T>C (n.-253+17T>C)
n.310+17T>C
n.389+17T>C
n.354+17T>C
n.307+17T>C
c.270+17T>C (n.270+17T>C)
n.489+17T>C
c.228+17T>C (n.228+17T>C)
n.328+17T>C
n.334+17T>C
c.118-3152T>C (n.118-3152T>C)
n.488+17T>C
n.547+17T>C
n.516+17T>C
n.578+17T>C
n.479+17T>C
n.507+17T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514437T>CCA281485724BBS2c.*319+16A>G (n.*319+16A>G)
n.342+16A>G
n.228+16A>G
n.359+16A>G
n.558+16A>G
c.345+16A>G (n.345+16A>G)
n.518+16A>G
c.-129+16A>G (n.-129+16A>G)
n.339+16A>G
n.336+16A>G
n.355+16A>G
n.551+16A>G
n.318+16A>G
c.-253+16A>G (n.-253+16A>G)
n.310+16A>G
n.389+16A>G
n.354+16A>G
n.307+16A>G
c.270+16A>G (n.270+16A>G)
n.489+16A>G
c.228+16A>G (n.228+16A>G)
n.328+16A>G
n.334+16A>G
c.118-3153A>G (n.118-3153A>G)
n.488+16A>G
n.547+16A>G
n.516+16A>G
n.578+16A>G
n.479+16A>G
n.507+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514437T=CA2224180985BBS2c.*319+16A= (n.*319+16A=)
n.342+16A=
n.228+16A=
n.359+16A=
n.558+16A=
c.345+16A= (n.345+16A=)
n.518+16A=
c.-129+16A= (n.-129+16A=)
n.339+16A=
n.336+16A=
n.355+16A=
n.551+16A=
n.318+16A=
c.-253+16A= (n.-253+16A=)
n.310+16A=
n.389+16A=
n.354+16A=
n.307+16A=
c.270+16A= (n.270+16A=)
n.489+16A=
c.228+16A= (n.228+16A=)
n.328+16A=
n.334+16A=
c.118-3153A= (n.118-3153A=)
n.488+16A=
n.547+16A=
n.516+16A=
n.578+16A=
n.479+16A=
n.507+16A=
16g.56514437_56514438delinsTACA2224180986BBS2c.*319+15_*319+16delinsTA (n.*319+15_*319+16delinsTA)
n.342+15_342+16delinsTA
n.228+15_228+16delinsTA
n.359+15_359+16delinsTA
n.558+15_558+16delinsTA
c.345+15_345+16delinsTA (n.345+15_345+16delinsTA)
n.518+15_518+16delinsTA
c.-129+15_-129+16delinsTA (n.-129+15_-129+16delinsTA)
n.339+15_339+16delinsTA
n.336+15_336+16delinsTA
n.355+15_355+16delinsTA
n.551+15_551+16delinsTA
n.318+15_318+16delinsTA
c.-253+15_-253+16delinsTA (n.-253+15_-253+16delinsTA)
n.310+15_310+16delinsTA
n.389+15_389+16delinsTA
n.354+15_354+16delinsTA
n.307+15_307+16delinsTA
c.270+15_270+16delinsTA (n.270+15_270+16delinsTA)
n.489+15_489+16delinsTA
c.228+15_228+16delinsTA (n.228+15_228+16delinsTA)
n.328+15_328+16delinsTA
n.334+15_334+16delinsTA
c.118-3154_118-3153delinsTA (n.118-3154_118-3153delinsTA)
n.488+15_488+16delinsTA
n.547+15_547+16delinsTA
n.516+15_516+16delinsTA
n.578+15_578+16delinsTA
n.479+15_479+16delinsTA
n.507+15_507+16delinsTA
16g.56514438A>GCA2575999911BBS2c.*319+15T>C (n.*319+15T>C)
n.342+15T>C
n.228+15T>C
n.359+15T>C
n.558+15T>C
c.345+15T>C (n.345+15T>C)
n.518+15T>C
c.-129+15T>C (n.-129+15T>C)
n.339+15T>C
n.336+15T>C
n.355+15T>C
n.551+15T>C
n.318+15T>C
c.-253+15T>C (n.-253+15T>C)
n.310+15T>C
n.389+15T>C
n.354+15T>C
n.307+15T>C
c.270+15T>C (n.270+15T>C)
n.489+15T>C
c.228+15T>C (n.228+15T>C)
n.328+15T>C
n.334+15T>C
c.118-3154T>C (n.118-3154T>C)
n.488+15T>C
n.547+15T>C
n.516+15T>C
n.578+15T>C
n.479+15T>C
n.507+15T>C
16g.56514440delCA977629023BBS2c.*319+15del (n.*319+15del)
n.342+15del
n.228+15del
n.359+15del
n.558+15del
c.345+15del (n.345+15del)
n.518+15del
c.-129+15del (n.-129+15del)
n.339+15del
n.336+15del
n.355+15del
n.551+15del
n.318+15del
c.-253+15del (n.-253+15del)
n.310+15del
n.389+15del
n.354+15del
n.307+15del
c.270+15del (n.270+15del)
n.489+15del
c.228+15del (n.228+15del)
n.328+15del
n.334+15del
c.118-3154del (n.118-3154del)
n.488+15del
n.547+15del
n.516+15del
n.578+15del
n.479+15del
n.507+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514441G>ACA2499223581BBS2c.*319+12C>T (n.*319+12C>T)
n.342+12C>T
n.228+12C>T
n.359+12C>T
n.558+12C>T
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.518+12C>T
c.-129+12C>T (n.-129+12C>T)
n.339+12C>T
n.336+12C>T
n.355+12C>T
n.551+12C>T
n.318+12C>T
c.-253+12C>T (n.-253+12C>T)
n.310+12C>T
n.389+12C>T
n.354+12C>T
n.307+12C>T
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
n.489+12C>T
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.328+12C>T
n.334+12C>T
c.118-3157C>T (n.118-3157C>T)
n.488+12C>T
n.547+12C>T
n.516+12C>T
n.578+12C>T
n.479+12C>T
n.507+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514442G>ACA2633323583BBS2c.*319+11C>T (n.*319+11C>T)
n.342+11C>T
n.228+11C>T
n.359+11C>T
n.558+11C>T
c.345+11C>T (n.345+11C>T)
n.518+11C>T
c.-129+11C>T (n.-129+11C>T)
n.339+11C>T
n.336+11C>T
n.355+11C>T
n.551+11C>T
n.318+11C>T
c.-253+11C>T (n.-253+11C>T)
n.310+11C>T
n.389+11C>T
n.354+11C>T
n.307+11C>T
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
n.489+11C>T
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
n.328+11C>T
n.334+11C>T
c.118-3158C>T (n.118-3158C>T)
n.488+11C>T
n.547+11C>T
n.516+11C>T
n.578+11C>T
n.479+11C>T
n.507+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514442G>TCA2575999912BBS2c.*319+11C>A (n.*319+11C>A)
n.342+11C>A
n.228+11C>A
n.359+11C>A
n.558+11C>A
c.345+11C>A (n.345+11C>A)
n.518+11C>A
c.-129+11C>A (n.-129+11C>A)
n.339+11C>A
n.336+11C>A
n.355+11C>A
n.551+11C>A
n.318+11C>A
c.-253+11C>A (n.-253+11C>A)
n.310+11C>A
n.389+11C>A
n.354+11C>A
n.307+11C>A
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
n.489+11C>A
c.228+11C>A (n.228+11C>A)
n.328+11C>A
n.334+11C>A
c.118-3158C>A (n.118-3158C>A)
n.488+11C>A
n.547+11C>A
n.516+11C>A
n.578+11C>A
n.479+11C>A
n.507+11C>A
16g.56514443T>CCA658658474BBS2c.*319+10A>G (n.*319+10A>G)
n.342+10A>G
n.228+10A>G
n.359+10A>G
n.558+10A>G
c.345+10A>G (n.345+10A>G)
n.518+10A>G
c.-129+10A>G (n.-129+10A>G)
n.339+10A>G
n.336+10A>G
n.355+10A>G
n.551+10A>G
n.318+10A>G
c.-253+10A>G (n.-253+10A>G)
n.310+10A>G
n.389+10A>G
n.354+10A>G
n.307+10A>G
c.270+10A>G (n.270+10A>G)
n.489+10A>G
c.228+10A>G (n.228+10A>G)
n.328+10A>G
n.334+10A>G
c.118-3159A>G (n.118-3159A>G)
n.488+10A>G
n.547+10A>G
n.516+10A>G
n.578+10A>G
n.479+10A>G
n.507+10A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514443T>GCA8066076BBS2c.*319+10A>C (n.*319+10A>C)
n.342+10A>C
n.228+10A>C
n.359+10A>C
n.558+10A>C
c.345+10A>C (n.345+10A>C)
n.518+10A>C
c.-129+10A>C (n.-129+10A>C)
n.339+10A>C
n.336+10A>C
n.355+10A>C
n.551+10A>C
n.318+10A>C
c.-253+10A>C (n.-253+10A>C)
n.310+10A>C
n.389+10A>C
n.354+10A>C
n.307+10A>C
c.270+10A>C (n.270+10A>C)
n.489+10A>C
c.228+10A>C (n.228+10A>C)
n.328+10A>C
n.334+10A>C
c.118-3159A>C (n.118-3159A>C)
n.488+10A>C
n.547+10A>C
n.516+10A>C
n.578+10A>C
n.479+10A>C
n.507+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514443T=CA2224180992BBS2c.*319+10A= (n.*319+10A=)
n.342+10A=
n.228+10A=
n.359+10A=
n.558+10A=
c.345+10A= (n.345+10A=)
n.518+10A=
c.-129+10A= (n.-129+10A=)
n.339+10A=
n.336+10A=
n.355+10A=
n.551+10A=
n.318+10A=
c.-253+10A= (n.-253+10A=)
n.310+10A=
n.389+10A=
n.354+10A=
n.307+10A=
c.270+10A= (n.270+10A=)
n.489+10A=
c.228+10A= (n.228+10A=)
n.328+10A=
n.334+10A=
c.118-3159A= (n.118-3159A=)
n.488+10A=
n.547+10A=
n.516+10A=
n.578+10A=
n.479+10A=
n.507+10A=
16g.56514444T>ACA977629025BBS2c.*319+9A>T (n.*319+9A>T)
n.342+9A>T
n.228+9A>T
n.359+9A>T
n.558+9A>T
c.345+9A>T (n.345+9A>T)
n.518+9A>T
c.-129+9A>T (n.-129+9A>T)
n.339+9A>T
n.336+9A>T
n.355+9A>T
n.551+9A>T
n.318+9A>T
c.-253+9A>T (n.-253+9A>T)
n.310+9A>T
n.389+9A>T
n.354+9A>T
n.307+9A>T
c.270+9A>T (n.270+9A>T)
n.489+9A>T
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.328+9A>T
n.334+9A>T
c.118-3160A>T (n.118-3160A>T)
n.488+9A>T
n.547+9A>T
n.516+9A>T
n.578+9A>T
n.479+9A>T
n.507+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514444T=CA2224180995BBS2c.*319+9A= (n.*319+9A=)
n.342+9A=
n.228+9A=
n.359+9A=
n.558+9A=
c.345+9A= (n.345+9A=)
n.518+9A=
c.-129+9A= (n.-129+9A=)
n.339+9A=
n.336+9A=
n.355+9A=
n.551+9A=
n.318+9A=
c.-253+9A= (n.-253+9A=)
n.310+9A=
n.389+9A=
n.354+9A=
n.307+9A=
c.270+9A= (n.270+9A=)
n.489+9A=
c.228+9A= (n.228+9A=)
n.328+9A=
n.334+9A=
c.118-3160A= (n.118-3160A=)
n.488+9A=
n.547+9A=
n.516+9A=
n.578+9A=
n.479+9A=
n.507+9A=
16g.56514446_56514447dupCA2633323591BBS2c.*319+8_*319+9dup (n.*319+8_*319+9dup)
n.342+8_342+9dup
n.228+8_228+9dup
n.359+8_359+9dup
n.558+8_558+9dup
c.345+8_345+9dup (n.345+8_345+9dup)
n.518+8_518+9dup
c.-129+8_-129+9dup (n.-129+8_-129+9dup)
n.339+8_339+9dup
n.336+8_336+9dup
n.355+8_355+9dup
n.551+8_551+9dup
n.318+8_318+9dup
c.-253+8_-253+9dup (n.-253+8_-253+9dup)
n.310+8_310+9dup
n.389+8_389+9dup
n.354+8_354+9dup
n.307+8_307+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.489+8_489+9dup
c.228+8_228+9dup (n.228+8_228+9dup)
n.328+8_328+9dup
n.334+8_334+9dup
c.118-3161_118-3160dup (n.118-3161_118-3160dup)
n.488+8_488+9dup
n.547+8_547+9dup
n.516+8_516+9dup
n.578+8_578+9dup
n.479+8_479+9dup
n.507+8_507+9dup
 gnomAD v4
16g.56514445A>GCA2575999913BBS2c.*319+8T>C (n.*319+8T>C)
n.342+8T>C
n.228+8T>C
n.359+8T>C
n.558+8T>C
c.345+8T>C (n.345+8T>C)
n.518+8T>C
c.-129+8T>C (n.-129+8T>C)
n.339+8T>C
n.336+8T>C
n.355+8T>C
n.551+8T>C
n.318+8T>C
c.-253+8T>C (n.-253+8T>C)
n.310+8T>C
n.389+8T>C
n.354+8T>C
n.307+8T>C
c.270+8T>C (n.270+8T>C)
n.489+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.328+8T>C
n.334+8T>C
c.118-3161T>C (n.118-3161T>C)
n.488+8T>C
n.547+8T>C
n.516+8T>C
n.578+8T>C
n.479+8T>C
n.507+8T>C
 ClinVar
16g.56514447A=CA2224180997BBS2c.*319+6T= (n.*319+6T=)
n.342+6T=
n.228+6T=
n.359+6T=
n.558+6T=
c.345+6T= (n.345+6T=)
n.518+6T=
c.-129+6T= (n.-129+6T=)
n.339+6T=
n.336+6T=
n.355+6T=
n.551+6T=
n.318+6T=
c.-253+6T= (n.-253+6T=)
n.310+6T=
n.389+6T=
n.354+6T=
n.307+6T=
c.270+6T= (n.270+6T=)
n.489+6T=
c.228+6T= (n.228+6T=)
n.328+6T=
n.334+6T=
c.118-3163T= (n.118-3163T=)
n.488+6T=
n.547+6T=
n.516+6T=
n.578+6T=
n.479+6T=
n.507+6T=
16g.56514447A>CCA2633323592BBS2c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
n.342+6T>G
n.228+6T>G
n.359+6T>G
n.558+6T>G
c.345+6T>G (n.345+6T>G)
n.518+6T>G
c.-129+6T>G (n.-129+6T>G)
n.339+6T>G
n.336+6T>G
n.355+6T>G
n.551+6T>G
n.318+6T>G
c.-253+6T>G (n.-253+6T>G)
n.310+6T>G
n.389+6T>G
n.354+6T>G
n.307+6T>G
c.270+6T>G (n.270+6T>G)
n.489+6T>G
c.228+6T>G (n.228+6T>G)
n.328+6T>G
n.334+6T>G
c.118-3163T>G (n.118-3163T>G)
n.488+6T>G
n.547+6T>G
n.516+6T>G
n.578+6T>G
n.479+6T>G
n.507+6T>G
 gnomAD v4
16g.56514447A>GCA8066077BBS2c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
n.342+6T>C
n.228+6T>C
n.359+6T>C
n.558+6T>C
c.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.518+6T>C
c.-129+6T>C (n.-129+6T>C)
n.339+6T>C
n.336+6T>C
n.355+6T>C
n.551+6T>C
n.318+6T>C
c.-253+6T>C (n.-253+6T>C)
n.310+6T>C
n.389+6T>C
n.354+6T>C
n.307+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
n.489+6T>C
c.228+6T>C (n.228+6T>C)
n.328+6T>C
n.334+6T>C
c.118-3163T>C (n.118-3163T>C)
n.488+6T>C
n.547+6T>C
n.516+6T>C
n.578+6T>C
n.479+6T>C
n.507+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514448C=CA2224181003BBS2c.*319+5G= (n.*319+5G=)
n.342+5G=
n.228+5G=
n.359+5G=
n.558+5G=
c.345+5G= (n.345+5G=)
n.518+5G=
c.-129+5G= (n.-129+5G=)
n.339+5G=
n.336+5G=
n.355+5G=
n.551+5G=
n.318+5G=
c.-253+5G= (n.-253+5G=)
n.310+5G=
n.389+5G=
n.354+5G=
n.307+5G=
c.270+5G= (n.270+5G=)
n.489+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.328+5G=
n.334+5G=
c.118-3164G= (n.118-3164G=)
n.488+5G=
n.547+5G=
n.516+5G=
n.578+5G=
n.479+5G=
n.507+5G=
16g.56514448C>TCA622656273BBS2c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
n.342+5G>A
n.228+5G>A
n.359+5G>A
n.558+5G>A
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.518+5G>A
c.-129+5G>A (n.-129+5G>A)
n.339+5G>A
n.336+5G>A
n.355+5G>A
n.551+5G>A
n.318+5G>A
c.-253+5G>A (n.-253+5G>A)
n.310+5G>A
n.389+5G>A
n.354+5G>A
n.307+5G>A
c.270+5G>A (n.270+5G>A)
n.489+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.328+5G>A
n.334+5G>A
c.118-3164G>A (n.118-3164G>A)
n.488+5G>A
n.547+5G>A
n.516+5G>A
n.578+5G>A
n.479+5G>A
n.507+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>CCA721960484BBS2c.*319+4A>G (n.*319+4A>G)
n.342+4A>G
n.228+4A>G
n.359+4A>G
n.558+4A>G
c.345+4A>G (n.345+4A>G)
n.518+4A>G
c.-129+4A>G (n.-129+4A>G)
n.339+4A>G
n.336+4A>G
n.355+4A>G
n.551+4A>G
n.318+4A>G
c.-253+4A>G (n.-253+4A>G)
n.310+4A>G
n.389+4A>G
n.354+4A>G
n.307+4A>G
c.270+4A>G (n.270+4A>G)
n.489+4A>G
c.228+4A>G (n.228+4A>G)
n.328+4A>G
n.334+4A>G
c.118-3165A>G (n.118-3165A>G)
n.488+4A>G
n.547+4A>G
n.516+4A>G
n.578+4A>G
n.479+4A>G
n.507+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>GCA8066078BBS2c.*319+4A>C (n.*319+4A>C)
n.342+4A>C
n.228+4A>C
n.359+4A>C
n.558+4A>C
c.345+4A>C (n.345+4A>C)
n.518+4A>C
c.-129+4A>C (n.-129+4A>C)
n.339+4A>C
n.336+4A>C
n.355+4A>C
n.551+4A>C
n.318+4A>C
c.-253+4A>C (n.-253+4A>C)
n.310+4A>C
n.389+4A>C
n.354+4A>C
n.307+4A>C
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
n.489+4A>C
c.228+4A>C (n.228+4A>C)
n.328+4A>C
n.334+4A>C
c.118-3165A>C (n.118-3165A>C)
n.488+4A>C
n.547+4A>C
n.516+4A>C
n.578+4A>C
n.479+4A>C
n.507+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T=CA2224181005BBS2c.*319+4A= (n.*319+4A=)
n.342+4A=
n.228+4A=
n.359+4A=
n.558+4A=
c.345+4A= (n.345+4A=)
n.518+4A=
c.-129+4A= (n.-129+4A=)
n.339+4A=
n.336+4A=
n.355+4A=
n.551+4A=
n.318+4A=
c.-253+4A= (n.-253+4A=)
n.310+4A=
n.389+4A=
n.354+4A=
n.307+4A=
c.270+4A= (n.270+4A=)
n.489+4A=
c.228+4A= (n.228+4A=)
n.328+4A=
n.334+4A=
c.118-3165A= (n.118-3165A=)
n.488+4A=
n.547+4A=
n.516+4A=
n.578+4A=
n.479+4A=
n.507+4A=
16g.56514451G>ACA395985265BBS2c.*319+2C>T (n.*319+2C>T)
n.342+2C>T
n.228+2C>T
n.359+2C>T
n.558+2C>T
c.345+2C>T (n.345+2C>T)
n.518+2C>T
c.-129+2C>T (n.-129+2C>T)
n.339+2C>T
n.336+2C>T
n.355+2C>T
n.551+2C>T
n.318+2C>T
c.-253+2C>T (n.-253+2C>T)
n.310+2C>T
n.389+2C>T
n.354+2C>T
n.307+2C>T
c.270+2C>T (n.270+2C>T)
n.489+2C>T
c.228+2C>T (n.228+2C>T)
n.328+2C>T
n.334+2C>T
c.118-3167C>T (n.118-3167C>T)
n.488+2C>T
n.547+2C>T
n.516+2C>T
n.578+2C>T
n.479+2C>T
n.507+2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514451G>CCA395985260BBS2c.*319+2C>G (n.*319+2C>G)
n.342+2C>G
n.228+2C>G
n.359+2C>G
n.558+2C>G
c.345+2C>G (n.345+2C>G)
n.518+2C>G
c.-129+2C>G (n.-129+2C>G)
n.339+2C>G
n.336+2C>G
n.355+2C>G
n.551+2C>G
n.318+2C>G
c.-253+2C>G (n.-253+2C>G)
n.310+2C>G
n.389+2C>G
n.354+2C>G
n.307+2C>G
c.270+2C>G (n.270+2C>G)
n.489+2C>G
c.228+2C>G (n.228+2C>G)
n.328+2C>G
n.334+2C>G
c.118-3167C>G (n.118-3167C>G)
n.488+2C>G
n.547+2C>G
n.516+2C>G
n.578+2C>G
n.479+2C>G
n.507+2C>G
16g.56514451G=CA2224181012BBS2c.*319+2C= (n.*319+2C=)
n.342+2C=
n.228+2C=
n.359+2C=
n.558+2C=
c.345+2C= (n.345+2C=)
n.518+2C=
c.-129+2C= (n.-129+2C=)
n.339+2C=
n.336+2C=
n.355+2C=
n.551+2C=
n.318+2C=
c.-253+2C= (n.-253+2C=)
n.310+2C=
n.389+2C=
n.354+2C=
n.307+2C=
c.270+2C= (n.270+2C=)
n.489+2C=
c.228+2C= (n.228+2C=)
n.328+2C=
n.334+2C=
c.118-3167C= (n.118-3167C=)
n.488+2C=
n.547+2C=
n.516+2C=
n.578+2C=
n.479+2C=
n.507+2C=
16g.56514451G>TCA395985263BBS2c.*319+2C>A (n.*319+2C>A)
n.342+2C>A
n.228+2C>A
n.359+2C>A
n.558+2C>A
c.345+2C>A (n.345+2C>A)
n.518+2C>A
c.-129+2C>A (n.-129+2C>A)
n.339+2C>A
n.336+2C>A
n.355+2C>A
n.551+2C>A
n.318+2C>A
c.-253+2C>A (n.-253+2C>A)
n.310+2C>A
n.389+2C>A
n.354+2C>A
n.307+2C>A
c.270+2C>A (n.270+2C>A)
n.489+2C>A
c.228+2C>A (n.228+2C>A)
n.328+2C>A
n.334+2C>A
c.118-3167C>A (n.118-3167C>A)
n.488+2C>A
n.547+2C>A
n.516+2C>A
n.578+2C>A
n.479+2C>A
n.507+2C>A
16g.56514452C>ACA395985267BBS2c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
n.342+1G>T
n.228+1G>T
n.359+1G>T
n.558+1G>T
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.518+1G>T
c.-129+1G>T (n.-129+1G>T)
n.339+1G>T
n.336+1G>T
n.355+1G>T
n.551+1G>T
n.318+1G>T
c.-253+1G>T (n.-253+1G>T)
n.310+1G>T
n.389+1G>T
n.354+1G>T
n.307+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
n.489+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.328+1G>T
n.334+1G>T
c.118-3168G>T (n.118-3168G>T)
n.488+1G>T
n.547+1G>T
n.516+1G>T
n.578+1G>T
n.479+1G>T
n.507+1G>T
16g.56514452C=CA2224181018BBS2c.*319+1G= (n.*319+1G=)
n.342+1G=
n.228+1G=
n.359+1G=
n.558+1G=
c.345+1G= (n.345+1G=)
n.518+1G=
c.-129+1G= (n.-129+1G=)
n.339+1G=
n.336+1G=
n.355+1G=
n.551+1G=
n.318+1G=
c.-253+1G= (n.-253+1G=)
n.310+1G=
n.389+1G=
n.354+1G=
n.307+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
n.489+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.328+1G=
n.334+1G=
c.118-3168G= (n.118-3168G=)
n.488+1G=
n.547+1G=
n.516+1G=
n.578+1G=
n.479+1G=
n.507+1G=
16g.56514452C>GCA395985269BBS2c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
n.342+1G>C
n.228+1G>C
n.359+1G>C
n.558+1G>C
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.518+1G>C
c.-129+1G>C (n.-129+1G>C)
n.339+1G>C
n.336+1G>C
n.355+1G>C
n.551+1G>C
n.318+1G>C
c.-253+1G>C (n.-253+1G>C)
n.310+1G>C
n.389+1G>C
n.354+1G>C
n.307+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
n.489+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.328+1G>C
n.334+1G>C
c.118-3168G>C (n.118-3168G>C)
n.488+1G>C
n.547+1G>C
n.516+1G>C
n.578+1G>C
n.479+1G>C
n.507+1G>C
16g.56514452C>TCA8066079BBS2c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
n.342+1G>A
n.228+1G>A
n.359+1G>A
n.558+1G>A
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.518+1G>A
c.-129+1G>A (n.-129+1G>A)
n.339+1G>A
n.336+1G>A
n.355+1G>A
n.551+1G>A
n.318+1G>A
c.-253+1G>A (n.-253+1G>A)
n.310+1G>A
n.389+1G>A
n.354+1G>A
n.307+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.489+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.328+1G>A
n.334+1G>A
c.118-3168G>A (n.118-3168G>A)
n.488+1G>A
n.547+1G>A
n.516+1G>A
n.578+1G>A
n.479+1G>A
n.507+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514453C>ACA395985272BBS2c.*319G>T (n.*319G>T)
n.342G>T
n.228G>T
n.359G>T
n.558G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.518G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.339G>T
n.336G>T
n.355G>T
n.551G>T
n.318G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.310G>T
n.389G>T
n.354G>T
n.307G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.489G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.328G>T
n.334G>T
c.118-3169G>T (n.118-3169G>T)
n.488G>T
n.547G>T
n.516G>T
n.578G>T
n.479G>T
n.507G>T
16g.56514453C>GCA395985274BBS2c.*319G>C (n.*319G>C)
n.342G>C
n.228G>C
n.359G>C
n.558G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.518G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.339G>C
n.336G>C
n.355G>C
n.551G>C
n.318G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.310G>C
n.389G>C
n.354G>C
n.307G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.489G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.328G>C
n.334G>C
c.118-3169G>C (n.118-3169G>C)
n.488G>C
n.547G>C
n.516G>C
n.578G>C
n.479G>C
n.507G>C
16g.56514453C>TCA495588560BBS2c.*319G>A (n.*319G>A)
n.342G>A
n.228G>A
n.359G>A
n.558G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
n.518G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.339G>A
n.336G>A
n.355G>A
n.551G>A
n.318G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.310G>A
n.389G>A
n.354G>A
n.307G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.489G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.328G>A
n.334G>A
c.118-3169G>A (n.118-3169G>A)
n.488G>A
n.547G>A
n.516G>A
n.578G>A
n.479G>A
n.507G>A
16g.56514454T>ACA395985285BBS2c.*318A>T (n.*318A>T)
n.341A>T
n.227A>T
n.358A>T
n.557A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.517A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.338A>T
n.335A>T
n.354A>T
n.550A>T
n.317A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.309A>T
n.388A>T
n.353A>T
n.306A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.488A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.327A>T
n.333A>T
c.118-3170A>T (n.118-3170A>T)
n.487A>T
n.546A>T
n.515A>T
n.577A>T
n.478A>T
n.506A>T
16g.56514454T>CCA395985277BBS2c.*318A>G (n.*318A>G)
n.341A>G
n.227A>G
n.358A>G
n.557A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.517A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.338A>G
n.335A>G
n.354A>G
n.550A>G
n.317A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.309A>G
n.388A>G
n.353A>G
n.306A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.488A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.327A>G
n.333A>G
c.118-3170A>G (n.118-3170A>G)
n.487A>G
n.546A>G
n.515A>G
n.577A>G
n.478A>G
n.506A>G
16g.56514454T>GCA395985283BBS2c.*318A>C (n.*318A>C)
n.341A>C
n.227A>C
n.358A>C
n.557A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.517A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.338A>C
n.335A>C
n.354A>C
n.550A>C
n.317A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.309A>C
n.388A>C
n.353A>C
n.306A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.488A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.327A>C
n.333A>C
c.118-3170A>C (n.118-3170A>C)
n.487A>C
n.546A>C
n.515A>C
n.577A>C
n.478A>C
n.506A>C
16g.56514454_56514474delinsTCTCTGTAGAACAAATCCGAACA2224181023BBS2c.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.321_341delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.338_358delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.537_557delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.324_344delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn108=)
n.497_517delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.318_338delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.315_335delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.334_354delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.530_550delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.297_317delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.289_309delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.368_388delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.333_353delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.286_306delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.249_269delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn83=)
n.468_488delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn69=)
n.307_327delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.313_333delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.467_487delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.526_546delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.495_515delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.557_577delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.458_478delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.486_506delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
16g.56514455_56514475delCA912996054BBS2c.*298_*318del (n.*298_*318del)
n.321_341del
n.207_227del
n.338_358del
n.537_557del
c.324_344del (p.Asn108_Glu115delinsLys)
n.497_517del
c.-150_-130del (n.-150_-130del)
n.318_338del
n.315_335del
n.334_354del
n.530_550del
n.297_317del
c.-274_-254del (n.-274_-254del)
n.289_309del
n.368_388del
n.333_353del
n.286_306del
c.249_269del (p.Asn83_Glu90delinsLys)
n.468_488del
c.207_227del (p.Asn69_Glu76delinsLys)
n.307_327del
n.313_333del
c.118-3190_118-3170del (n.118-3190_118-3170del)
n.467_487del
n.526_546del
n.495_515del
n.557_577del
n.458_478del
n.486_506del
16g.56514455C>ACA395985290BBS2c.*317G>T (n.*317G>T)
n.340G>T
n.226G>T
n.357G>T
n.556G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.516G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.337G>T
n.334G>T
n.353G>T
n.549G>T
n.316G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.308G>T
n.387G>T
n.352G>T
n.305G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.487G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.326G>T
n.332G>T
c.118-3171G>T (n.118-3171G>T)
n.486G>T
n.545G>T
n.514G>T
n.576G>T
n.477G>T
n.505G>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514455C=CA2224181035BBS2c.*317G= (n.*317G=)
n.340G=
n.226G=
n.357G=
n.556G=
c.343G= (p.Glu115=)
n.516G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.337G=
n.334G=
n.353G=
n.549G=
n.316G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.308G=
n.387G=
n.352G=
n.305G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.487G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.326G=
n.332G=
c.118-3171G= (n.118-3171G=)
n.486G=
n.545G=
n.514G=
n.576G=
n.477G=
n.505G=
16g.56514455C>GCA395985293BBS2c.*317G>C (n.*317G>C)
n.340G>C
n.226G>C
n.357G>C
n.556G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.516G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.337G>C
n.334G>C
n.353G>C
n.549G>C
n.316G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.308G>C
n.387G>C
n.352G>C
n.305G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.487G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.326G>C
n.332G>C
c.118-3171G>C (n.118-3171G>C)
n.486G>C
n.545G>C
n.514G>C
n.576G>C
n.477G>C
n.505G>C
16g.56514455C>TCA395985295BBS2c.*317G>A (n.*317G>A)
n.340G>A
n.226G>A
n.357G>A
n.556G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.516G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.337G>A
n.334G>A
n.353G>A
n.549G>A
n.316G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.308G>A
n.387G>A
n.352G>A
n.305G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.487G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.326G>A
n.332G>A
c.118-3171G>A (n.118-3171G>A)
n.486G>A
n.545G>A
n.514G>A
n.576G>A
n.477G>A
n.505G>A
16g.56514455_56514474delCA658824626BBS2c.*298_*317del (n.*298_*317del)
n.321_340del
n.207_226del
n.338_357del
n.537_556del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer?)
n.497_516del
c.-150_-131del (n.-150_-131del)
n.318_337del
n.315_334del
n.334_353del
n.530_549del
n.297_316del
c.-274_-255del (n.-274_-255del)
n.289_308del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer8)
n.368_387del
n.333_352del
n.286_305del
c.249_268del (p.Asn83LysfsTer?)
n.468_487del
c.207_226del (p.Asn69LysfsTer?)
n.307_326del
n.313_332del
c.118-3190_118-3171del (n.118-3190_118-3171del)
n.467_486del
n.526_545del
n.495_514del
n.557_576del
n.458_477del
n.486_505del
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>ACA395985298BBS2c.*316A>T (n.*316A>T)
n.339A>T
n.225A>T
n.356A>T
n.555A>T
c.342A>T (p.Arg114Ser)
n.515A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.336A>T
n.333A>T
n.352A>T
n.548A>T
n.315A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.307A>T
n.386A>T
n.351A>T
n.304A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.486A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.325A>T
n.331A>T
c.118-3172A>T (n.118-3172A>T)
n.485A>T
n.544A>T
n.513A>T
n.575A>T
n.476A>T
n.504A>T
16g.56514456T>CCA495588561BBS2c.*316A>G (n.*316A>G)
n.339A>G
n.225A>G
n.356A>G
n.555A>G
c.342A>G (p.Arg114=)
n.515A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.336A>G
n.333A>G
n.352A>G
n.548A>G
n.315A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.307A>G
n.386A>G
n.351A>G
n.304A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.486A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
n.325A>G
n.331A>G
c.118-3172A>G (n.118-3172A>G)
n.485A>G
n.544A>G
n.513A>G
n.575A>G
n.476A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>GCA395985301BBS2c.*316A>C (n.*316A>C)
n.339A>C
n.225A>C
n.356A>C
n.555A>C
c.342A>C (p.Arg114Ser)
n.515A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.336A>C
n.333A>C
n.352A>C
n.548A>C
n.315A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.307A>C
n.386A>C
n.351A>C
n.304A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.486A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.325A>C
n.331A>C
c.118-3172A>C (n.118-3172A>C)
n.485A>C
n.544A>C
n.513A>C
n.575A>C
n.476A>C
n.504A>C

Number of alleles fetched