WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56510923T>A | CA395984285 | BBS2 | c.*446-2A>T (n.*446-2A>T) n.469-2A>T n.355-2A>T n.486-2A>T n.127-2A>T n.685-2A>T c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.645-2A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) n.466-2A>T n.463-2A>T n.482-2A>T n.678-2A>T n.445-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.437-2A>T c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.516-2A>T n.481-2A>T n.434-2A>T c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.616-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) n.455-2A>T n.461-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.*21-2A>T (n.*21-2A>T) n.615-2A>T n.674-2A>T n.643-2A>T n.705-2A>T n.121-2A>T n.606-2A>T n.634-2A>T | |
| 16 | g.56510923T>C | CA259829 | BBS2 | c.*446-2A>G (n.*446-2A>G) n.469-2A>G n.355-2A>G n.486-2A>G n.127-2A>G n.685-2A>G c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.645-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.466-2A>G n.463-2A>G n.482-2A>G n.678-2A>G n.445-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.437-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.516-2A>G n.481-2A>G n.434-2A>G c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.616-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) n.455-2A>G n.461-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.*21-2A>G (n.*21-2A>G) n.615-2A>G n.674-2A>G n.643-2A>G n.705-2A>G n.121-2A>G n.606-2A>G n.634-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56510923T>G | CA395984286 | BBS2 | c.*446-2A>C (n.*446-2A>C) n.469-2A>C n.355-2A>C n.486-2A>C n.127-2A>C n.685-2A>C c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.645-2A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) n.466-2A>C n.463-2A>C n.482-2A>C n.678-2A>C n.445-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.437-2A>C c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.516-2A>C n.481-2A>C n.434-2A>C c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.616-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) n.455-2A>C n.461-2A>C c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.*21-2A>C (n.*21-2A>C) n.615-2A>C n.674-2A>C n.643-2A>C n.705-2A>C n.121-2A>C n.606-2A>C n.634-2A>C | |
| 16 | g.56510923T= | CA2224182693 | BBS2 | c.*446-2A= (n.*446-2A=) n.469-2A= n.355-2A= n.486-2A= n.127-2A= n.685-2A= c.472-2A= (n.472-2A=) n.645-2A= c.25-2A= (n.25-2A=) n.466-2A= n.463-2A= n.482-2A= n.678-2A= n.445-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) n.437-2A= c.346-2A= (n.346-2A=) n.516-2A= n.481-2A= n.434-2A= c.397-2A= (n.397-2A=) n.616-2A= c.355-2A= (n.355-2A=) n.455-2A= n.461-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) c.*21-2A= (n.*21-2A=) n.615-2A= n.674-2A= n.643-2A= n.705-2A= n.121-2A= n.606-2A= n.634-2A= | |
| 16 | g.56510924G>C | CA2633344305 | BBS2 | c.*446-3C>G (n.*446-3C>G) n.469-3C>G n.355-3C>G n.486-3C>G n.127-3C>G n.685-3C>G c.472-3C>G (n.472-3C>G) n.645-3C>G c.25-3C>G (n.25-3C>G) n.466-3C>G n.463-3C>G n.482-3C>G n.678-3C>G n.445-3C>G c.-126-3C>G (n.-126-3C>G) n.437-3C>G c.346-3C>G (n.346-3C>G) n.516-3C>G n.481-3C>G n.434-3C>G c.397-3C>G (n.397-3C>G) n.616-3C>G c.355-3C>G (n.355-3C>G) n.455-3C>G n.461-3C>G c.244-3C>G (n.244-3C>G) c.*21-3C>G (n.*21-3C>G) n.615-3C>G n.674-3C>G n.643-3C>G n.705-3C>G n.121-3C>G n.606-3C>G n.634-3C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510927A>G | CA2573152432 | BBS2 | c.*446-6T>C (n.*446-6T>C) n.469-6T>C n.355-6T>C n.486-6T>C n.127-6T>C n.685-6T>C c.472-6T>C (n.472-6T>C) n.645-6T>C c.25-6T>C (n.25-6T>C) n.466-6T>C n.463-6T>C n.482-6T>C n.678-6T>C n.445-6T>C c.-126-6T>C (n.-126-6T>C) n.437-6T>C c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.516-6T>C n.481-6T>C n.434-6T>C c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.616-6T>C c.355-6T>C (n.355-6T>C) n.455-6T>C n.461-6T>C c.244-6T>C (n.244-6T>C) c.*21-6T>C (n.*21-6T>C) n.615-6T>C n.674-6T>C n.643-6T>C n.705-6T>C n.121-6T>C n.606-6T>C n.634-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56510928A>C | CA2633344307 | BBS2 | c.*446-7T>G (n.*446-7T>G) n.469-7T>G n.355-7T>G n.486-7T>G n.127-7T>G n.685-7T>G c.472-7T>G (n.472-7T>G) n.645-7T>G c.25-7T>G (n.25-7T>G) n.466-7T>G n.463-7T>G n.482-7T>G n.678-7T>G n.445-7T>G c.-126-7T>G (n.-126-7T>G) n.437-7T>G c.346-7T>G (n.346-7T>G) n.516-7T>G n.481-7T>G n.434-7T>G c.397-7T>G (n.397-7T>G) n.616-7T>G c.355-7T>G (n.355-7T>G) n.455-7T>G n.461-7T>G c.244-7T>G (n.244-7T>G) c.*21-7T>G (n.*21-7T>G) n.615-7T>G n.674-7T>G n.643-7T>G n.705-7T>G n.121-7T>G n.606-7T>G n.634-7T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510929T>C | CA2740093389 | BBS2 | c.*446-8A>G (n.*446-8A>G) n.469-8A>G n.355-8A>G n.486-8A>G n.127-8A>G n.685-8A>G c.472-8A>G (n.472-8A>G) n.645-8A>G c.25-8A>G (n.25-8A>G) n.466-8A>G n.463-8A>G n.482-8A>G n.678-8A>G n.445-8A>G c.-126-8A>G (n.-126-8A>G) n.437-8A>G c.346-8A>G (n.346-8A>G) n.516-8A>G n.481-8A>G n.434-8A>G c.397-8A>G (n.397-8A>G) n.616-8A>G c.355-8A>G (n.355-8A>G) n.455-8A>G n.461-8A>G c.244-8A>G (n.244-8A>G) c.*21-8A>G (n.*21-8A>G) n.615-8A>G n.674-8A>G n.643-8A>G n.705-8A>G n.121-8A>G n.606-8A>G n.634-8A>G | ClinVar |
| 16 | g.56510933_56510940del | CA2575999835 | BBS2 | c.*446-16_*446-9del (n.*446-16_*446-9del) n.469-16_469-9del n.355-16_355-9del n.486-16_486-9del n.127-16_127-9del n.685-16_685-9del c.472-16_472-9del (n.472-16_472-9del) n.645-16_645-9del c.25-16_25-9del (n.25-16_25-9del) n.466-16_466-9del n.463-16_463-9del n.482-16_482-9del n.678-16_678-9del n.445-16_445-9del c.-126-16_-126-9del (n.-126-16_-126-9del) n.437-16_437-9del c.346-16_346-9del (n.346-16_346-9del) n.516-16_516-9del n.481-16_481-9del n.434-16_434-9del c.397-16_397-9del (n.397-16_397-9del) n.616-16_616-9del c.355-16_355-9del (n.355-16_355-9del) n.455-16_455-9del n.461-16_461-9del c.244-16_244-9del (n.244-16_244-9del) c.*21-16_*21-9del (n.*21-16_*21-9del) n.615-16_615-9del n.674-16_674-9del n.643-16_643-9del n.705-16_705-9del n.121-16_121-9del n.606-16_606-9del n.634-16_634-9del | |
| 16 | g.56510931A= | CA2224182697 | BBS2 | c.*446-10T= (n.*446-10T=) n.469-10T= n.355-10T= n.486-10T= n.127-10T= n.685-10T= c.472-10T= (n.472-10T=) n.645-10T= c.25-10T= (n.25-10T=) n.466-10T= n.463-10T= n.482-10T= n.678-10T= n.445-10T= c.-126-10T= (n.-126-10T=) n.437-10T= c.346-10T= (n.346-10T=) n.516-10T= n.481-10T= n.434-10T= c.397-10T= (n.397-10T=) n.616-10T= c.355-10T= (n.355-10T=) n.455-10T= n.461-10T= c.244-10T= (n.244-10T=) c.*21-10T= (n.*21-10T=) n.615-10T= n.674-10T= n.643-10T= n.705-10T= n.121-10T= n.606-10T= n.634-10T= | |
| 16 | g.56510931A>C | CA2633344309 | BBS2 | c.*446-10T>G (n.*446-10T>G) n.469-10T>G n.355-10T>G n.486-10T>G n.127-10T>G n.685-10T>G c.472-10T>G (n.472-10T>G) n.645-10T>G c.25-10T>G (n.25-10T>G) n.466-10T>G n.463-10T>G n.482-10T>G n.678-10T>G n.445-10T>G c.-126-10T>G (n.-126-10T>G) n.437-10T>G c.346-10T>G (n.346-10T>G) n.516-10T>G n.481-10T>G n.434-10T>G c.397-10T>G (n.397-10T>G) n.616-10T>G c.355-10T>G (n.355-10T>G) n.455-10T>G n.461-10T>G c.244-10T>G (n.244-10T>G) c.*21-10T>G (n.*21-10T>G) n.615-10T>G n.674-10T>G n.643-10T>G n.705-10T>G n.121-10T>G n.606-10T>G n.634-10T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510931A>G | CA8066033 | BBS2 | c.*446-10T>C (n.*446-10T>C) n.469-10T>C n.355-10T>C n.486-10T>C n.127-10T>C n.685-10T>C c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.645-10T>C c.25-10T>C (n.25-10T>C) n.466-10T>C n.463-10T>C n.482-10T>C n.678-10T>C n.445-10T>C c.-126-10T>C (n.-126-10T>C) n.437-10T>C c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.516-10T>C n.481-10T>C n.434-10T>C c.397-10T>C (n.397-10T>C) n.616-10T>C c.355-10T>C (n.355-10T>C) n.455-10T>C n.461-10T>C c.244-10T>C (n.244-10T>C) c.*21-10T>C (n.*21-10T>C) n.615-10T>C n.674-10T>C n.643-10T>C n.705-10T>C n.121-10T>C n.606-10T>C n.634-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510933A= | CA2224182704 | BBS2 | c.*446-12T= (n.*446-12T=) n.469-12T= n.355-12T= n.486-12T= n.127-12T= n.685-12T= c.472-12T= (n.472-12T=) n.645-12T= c.25-12T= (n.25-12T=) n.466-12T= n.463-12T= n.482-12T= n.678-12T= n.445-12T= c.-126-12T= (n.-126-12T=) n.437-12T= c.346-12T= (n.346-12T=) n.516-12T= n.481-12T= n.434-12T= c.397-12T= (n.397-12T=) n.616-12T= c.355-12T= (n.355-12T=) n.455-12T= n.461-12T= c.244-12T= (n.244-12T=) c.*21-12T= (n.*21-12T=) n.615-12T= n.674-12T= n.643-12T= n.705-12T= n.121-12T= n.606-12T= n.634-12T= | |
| 16 | g.56510933A>G | CA622312100 | BBS2 | c.*446-12T>C (n.*446-12T>C) n.469-12T>C n.355-12T>C n.486-12T>C n.127-12T>C n.685-12T>C c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.645-12T>C c.25-12T>C (n.25-12T>C) n.466-12T>C n.463-12T>C n.482-12T>C n.678-12T>C n.445-12T>C c.-126-12T>C (n.-126-12T>C) n.437-12T>C c.346-12T>C (n.346-12T>C) n.516-12T>C n.481-12T>C n.434-12T>C c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.616-12T>C c.355-12T>C (n.355-12T>C) n.455-12T>C n.461-12T>C c.244-12T>C (n.244-12T>C) c.*21-12T>C (n.*21-12T>C) n.615-12T>C n.674-12T>C n.643-12T>C n.705-12T>C n.121-12T>C n.606-12T>C n.634-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510934C= | CA2224182709 | BBS2 | c.*446-13G= (n.*446-13G=) n.469-13G= n.355-13G= n.486-13G= n.127-13G= n.685-13G= c.472-13G= (n.472-13G=) n.645-13G= c.25-13G= (n.25-13G=) n.466-13G= n.463-13G= n.482-13G= n.678-13G= n.445-13G= c.-126-13G= (n.-126-13G=) n.437-13G= c.346-13G= (n.346-13G=) n.516-13G= n.481-13G= n.434-13G= c.397-13G= (n.397-13G=) n.616-13G= c.355-13G= (n.355-13G=) n.455-13G= n.461-13G= c.244-13G= (n.244-13G=) c.*21-13G= (n.*21-13G=) n.615-13G= n.674-13G= n.643-13G= n.705-13G= n.121-13G= n.606-13G= n.634-13G= | |
| 16 | g.56510934C>T | CA8066034 | BBS2 | c.*446-13G>A (n.*446-13G>A) n.469-13G>A n.355-13G>A n.486-13G>A n.127-13G>A n.685-13G>A c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.645-13G>A c.25-13G>A (n.25-13G>A) n.466-13G>A n.463-13G>A n.482-13G>A n.678-13G>A n.445-13G>A c.-126-13G>A (n.-126-13G>A) n.437-13G>A c.346-13G>A (n.346-13G>A) n.516-13G>A n.481-13G>A n.434-13G>A c.397-13G>A (n.397-13G>A) n.616-13G>A c.355-13G>A (n.355-13G>A) n.455-13G>A n.461-13G>A c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.*21-13G>A (n.*21-13G>A) n.615-13G>A n.674-13G>A n.643-13G>A n.705-13G>A n.121-13G>A n.606-13G>A n.634-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510937del | CA2740093390 | BBS2 | c.*446-13del (n.*446-13del) n.469-13del n.355-13del n.486-13del n.127-13del n.685-13del c.472-13del (n.472-13del) n.645-13del c.25-13del (n.25-13del) n.466-13del n.463-13del n.482-13del n.678-13del n.445-13del c.-126-13del (n.-126-13del) n.437-13del c.346-13del (n.346-13del) n.516-13del n.481-13del n.434-13del c.397-13del (n.397-13del) n.616-13del c.355-13del (n.355-13del) n.455-13del n.461-13del c.244-13del (n.244-13del) c.*21-13del (n.*21-13del) n.615-13del n.674-13del n.643-13del n.705-13del n.121-13del n.606-13del n.634-13del | ClinVar |
| 16 | g.56510935C>A | CA2633344314 | BBS2 | c.*446-14G>T (n.*446-14G>T) n.469-14G>T n.355-14G>T n.486-14G>T n.127-14G>T n.685-14G>T c.472-14G>T (n.472-14G>T) n.645-14G>T c.25-14G>T (n.25-14G>T) n.466-14G>T n.463-14G>T n.482-14G>T n.678-14G>T n.445-14G>T c.-126-14G>T (n.-126-14G>T) n.437-14G>T c.346-14G>T (n.346-14G>T) n.516-14G>T n.481-14G>T n.434-14G>T c.397-14G>T (n.397-14G>T) n.616-14G>T c.355-14G>T (n.355-14G>T) n.455-14G>T n.461-14G>T c.244-14G>T (n.244-14G>T) c.*21-14G>T (n.*21-14G>T) n.615-14G>T n.674-14G>T n.643-14G>T n.705-14G>T n.121-14G>T n.606-14G>T n.634-14G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510936C= | CA2224182714 | BBS2 | c.*446-15G= (n.*446-15G=) n.469-15G= n.355-15G= n.486-15G= n.127-15G= n.685-15G= c.472-15G= (n.472-15G=) n.645-15G= c.25-15G= (n.25-15G=) n.466-15G= n.463-15G= n.482-15G= n.678-15G= n.445-15G= c.-126-15G= (n.-126-15G=) n.437-15G= c.346-15G= (n.346-15G=) n.516-15G= n.481-15G= n.434-15G= c.397-15G= (n.397-15G=) n.616-15G= c.355-15G= (n.355-15G=) n.455-15G= n.461-15G= c.244-15G= (n.244-15G=) c.*21-15G= (n.*21-15G=) n.615-15G= n.674-15G= n.643-15G= n.705-15G= n.121-15G= n.606-15G= n.634-15G= | |
| 16 | g.56510936C>T | CA2224182715 | BBS2 | c.*446-15G>A (n.*446-15G>A) n.469-15G>A n.355-15G>A n.486-15G>A n.127-15G>A n.685-15G>A c.472-15G>A (n.472-15G>A) n.645-15G>A c.25-15G>A (n.25-15G>A) n.466-15G>A n.463-15G>A n.482-15G>A n.678-15G>A n.445-15G>A c.-126-15G>A (n.-126-15G>A) n.437-15G>A c.346-15G>A (n.346-15G>A) n.516-15G>A n.481-15G>A n.434-15G>A c.397-15G>A (n.397-15G>A) n.616-15G>A c.355-15G>A (n.355-15G>A) n.455-15G>A n.461-15G>A c.244-15G>A (n.244-15G>A) c.*21-15G>A (n.*21-15G>A) n.615-15G>A n.674-15G>A n.643-15G>A n.705-15G>A n.121-15G>A n.606-15G>A n.634-15G>A | dbSNP |
| 16 | g.56510939A>G | CA2633344316 | BBS2 | c.*446-18T>C (n.*446-18T>C) n.469-18T>C n.355-18T>C n.486-18T>C n.127-18T>C n.685-18T>C c.472-18T>C (n.472-18T>C) n.645-18T>C c.25-18T>C (n.25-18T>C) n.466-18T>C n.463-18T>C n.482-18T>C n.678-18T>C n.445-18T>C c.-126-18T>C (n.-126-18T>C) n.437-18T>C c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.516-18T>C n.481-18T>C n.434-18T>C c.397-18T>C (n.397-18T>C) n.616-18T>C c.355-18T>C (n.355-18T>C) n.455-18T>C n.461-18T>C c.244-18T>C (n.244-18T>C) c.*21-18T>C (n.*21-18T>C) n.615-18T>C n.674-18T>C n.643-18T>C n.705-18T>C n.121-18T>C n.606-18T>C n.634-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56510940A= | CA2224182716 | BBS2 | c.*446-19T= (n.*446-19T=) n.469-19T= n.355-19T= n.486-19T= n.127-19T= n.685-19T= c.472-19T= (n.472-19T=) n.645-19T= c.25-19T= (n.25-19T=) n.466-19T= n.463-19T= n.482-19T= n.678-19T= n.445-19T= c.-126-19T= (n.-126-19T=) n.437-19T= c.346-19T= (n.346-19T=) n.516-19T= n.481-19T= n.434-19T= c.397-19T= (n.397-19T=) n.616-19T= c.355-19T= (n.355-19T=) n.455-19T= n.461-19T= c.244-19T= (n.244-19T=) c.*21-19T= (n.*21-19T=) n.615-19T= n.674-19T= n.643-19T= n.705-19T= n.121-19T= n.606-19T= n.634-19T= | |
| 16 | g.56510940A>T | CA622312101 | BBS2 | c.*446-19T>A (n.*446-19T>A) n.469-19T>A n.355-19T>A n.486-19T>A n.127-19T>A n.685-19T>A c.472-19T>A (n.472-19T>A) n.645-19T>A c.25-19T>A (n.25-19T>A) n.466-19T>A n.463-19T>A n.482-19T>A n.678-19T>A n.445-19T>A c.-126-19T>A (n.-126-19T>A) n.437-19T>A c.346-19T>A (n.346-19T>A) n.516-19T>A n.481-19T>A n.434-19T>A c.397-19T>A (n.397-19T>A) n.616-19T>A c.355-19T>A (n.355-19T>A) n.455-19T>A n.461-19T>A c.244-19T>A (n.244-19T>A) c.*21-19T>A (n.*21-19T>A) n.615-19T>A n.674-19T>A n.643-19T>A n.705-19T>A n.121-19T>A n.606-19T>A n.634-19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510941C>A | CA2575999836 | BBS2 | c.*446-20G>T (n.*446-20G>T) n.469-20G>T n.355-20G>T n.486-20G>T n.127-20G>T n.685-20G>T c.472-20G>T (n.472-20G>T) n.645-20G>T c.25-20G>T (n.25-20G>T) n.466-20G>T n.463-20G>T n.482-20G>T n.678-20G>T n.445-20G>T c.-126-20G>T (n.-126-20G>T) n.437-20G>T c.346-20G>T (n.346-20G>T) n.516-20G>T n.481-20G>T n.434-20G>T c.397-20G>T (n.397-20G>T) n.616-20G>T c.355-20G>T (n.355-20G>T) n.455-20G>T n.461-20G>T c.244-20G>T (n.244-20G>T) c.*21-20G>T (n.*21-20G>T) n.615-20G>T n.674-20G>T n.643-20G>T n.705-20G>T n.121-20G>T n.606-20G>T n.634-20G>T | |
| 16 | g.56510942C= | CA2224182719 | BBS2 | c.*446-21G= (n.*446-21G=) n.469-21G= n.355-21G= n.486-21G= n.127-21G= n.685-21G= c.472-21G= (n.472-21G=) n.645-21G= c.25-21G= (n.25-21G=) n.466-21G= n.463-21G= n.482-21G= n.678-21G= n.445-21G= c.-126-21G= (n.-126-21G=) n.437-21G= c.346-21G= (n.346-21G=) n.516-21G= n.481-21G= n.434-21G= c.397-21G= (n.397-21G=) n.616-21G= c.355-21G= (n.355-21G=) n.455-21G= n.461-21G= c.244-21G= (n.244-21G=) c.*21-21G= (n.*21-21G=) n.615-21G= n.674-21G= n.643-21G= n.705-21G= n.121-21G= n.606-21G= n.634-21G= | |
| 16 | g.56510942C>T | CA2224182721 | BBS2 | c.*446-21G>A (n.*446-21G>A) n.469-21G>A n.355-21G>A n.486-21G>A n.127-21G>A n.685-21G>A c.472-21G>A (n.472-21G>A) n.645-21G>A c.25-21G>A (n.25-21G>A) n.466-21G>A n.463-21G>A n.482-21G>A n.678-21G>A n.445-21G>A c.-126-21G>A (n.-126-21G>A) n.437-21G>A c.346-21G>A (n.346-21G>A) n.516-21G>A n.481-21G>A n.434-21G>A c.397-21G>A (n.397-21G>A) n.616-21G>A c.355-21G>A (n.355-21G>A) n.455-21G>A n.461-21G>A c.244-21G>A (n.244-21G>A) c.*21-21G>A (n.*21-21G>A) n.615-21G>A n.674-21G>A n.643-21G>A n.705-21G>A n.121-21G>A n.606-21G>A n.634-21G>A | dbSNP |
| 16 | g.56510943A= | CA2224182722 | BBS2 | c.*446-22T= (n.*446-22T=) n.469-22T= n.355-22T= n.486-22T= n.127-22T= n.685-22T= c.472-22T= (n.472-22T=) n.645-22T= c.25-22T= (n.25-22T=) n.466-22T= n.463-22T= n.482-22T= n.678-22T= n.445-22T= c.-126-22T= (n.-126-22T=) n.437-22T= c.346-22T= (n.346-22T=) n.516-22T= n.481-22T= n.434-22T= c.397-22T= (n.397-22T=) n.616-22T= c.355-22T= (n.355-22T=) n.455-22T= n.461-22T= c.244-22T= (n.244-22T=) c.*21-22T= (n.*21-22T=) n.615-22T= n.674-22T= n.643-22T= n.705-22T= n.121-22T= n.606-22T= n.634-22T= | |
| 16 | g.56510943A>G | CA622312102 | BBS2 | c.*446-22T>C (n.*446-22T>C) n.469-22T>C n.355-22T>C n.486-22T>C n.127-22T>C n.685-22T>C c.472-22T>C (n.472-22T>C) n.645-22T>C c.25-22T>C (n.25-22T>C) n.466-22T>C n.463-22T>C n.482-22T>C n.678-22T>C n.445-22T>C c.-126-22T>C (n.-126-22T>C) n.437-22T>C c.346-22T>C (n.346-22T>C) n.516-22T>C n.481-22T>C n.434-22T>C c.397-22T>C (n.397-22T>C) n.616-22T>C c.355-22T>C (n.355-22T>C) n.455-22T>C n.461-22T>C c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.*21-22T>C (n.*21-22T>C) n.615-22T>C n.674-22T>C n.643-22T>C n.705-22T>C n.121-22T>C n.606-22T>C n.634-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510944T>C | CA8066035 | BBS2 | c.*446-23A>G (n.*446-23A>G) n.469-23A>G n.355-23A>G n.486-23A>G n.127-23A>G n.685-23A>G c.472-23A>G (n.472-23A>G) n.645-23A>G c.25-23A>G (n.25-23A>G) n.466-23A>G n.463-23A>G n.482-23A>G n.678-23A>G n.445-23A>G c.-126-23A>G (n.-126-23A>G) n.437-23A>G c.346-23A>G (n.346-23A>G) n.516-23A>G n.481-23A>G n.434-23A>G c.397-23A>G (n.397-23A>G) n.616-23A>G c.355-23A>G (n.355-23A>G) n.455-23A>G n.461-23A>G c.244-23A>G (n.244-23A>G) c.*21-23A>G (n.*21-23A>G) n.615-23A>G n.674-23A>G n.643-23A>G n.705-23A>G n.121-23A>G n.606-23A>G n.634-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510944T= | CA2224182723 | BBS2 | c.*446-23A= (n.*446-23A=) n.469-23A= n.355-23A= n.486-23A= n.127-23A= n.685-23A= c.472-23A= (n.472-23A=) n.645-23A= c.25-23A= (n.25-23A=) n.466-23A= n.463-23A= n.482-23A= n.678-23A= n.445-23A= c.-126-23A= (n.-126-23A=) n.437-23A= c.346-23A= (n.346-23A=) n.516-23A= n.481-23A= n.434-23A= c.397-23A= (n.397-23A=) n.616-23A= c.355-23A= (n.355-23A=) n.455-23A= n.461-23A= c.244-23A= (n.244-23A=) c.*21-23A= (n.*21-23A=) n.615-23A= n.674-23A= n.643-23A= n.705-23A= n.121-23A= n.606-23A= n.634-23A= | |
| 16 | g.56510947G>A | CA977627978 | BBS2 | c.*446-26C>T (n.*446-26C>T) n.469-26C>T n.355-26C>T n.486-26C>T n.127-26C>T n.685-26C>T c.472-26C>T (n.472-26C>T) n.645-26C>T c.25-26C>T (n.25-26C>T) n.466-26C>T n.463-26C>T n.482-26C>T n.678-26C>T n.445-26C>T c.-126-26C>T (n.-126-26C>T) n.437-26C>T c.346-26C>T (n.346-26C>T) n.516-26C>T n.481-26C>T n.434-26C>T c.397-26C>T (n.397-26C>T) n.616-26C>T c.355-26C>T (n.355-26C>T) n.455-26C>T n.461-26C>T c.244-26C>T (n.244-26C>T) c.*21-26C>T (n.*21-26C>T) n.615-26C>T n.674-26C>T n.643-26C>T n.705-26C>T n.121-26C>T n.606-26C>T n.634-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510947G= | CA2224182726 | BBS2 | c.*446-26C= (n.*446-26C=) n.469-26C= n.355-26C= n.486-26C= n.127-26C= n.685-26C= c.472-26C= (n.472-26C=) n.645-26C= c.25-26C= (n.25-26C=) n.466-26C= n.463-26C= n.482-26C= n.678-26C= n.445-26C= c.-126-26C= (n.-126-26C=) n.437-26C= c.346-26C= (n.346-26C=) n.516-26C= n.481-26C= n.434-26C= c.397-26C= (n.397-26C=) n.616-26C= c.355-26C= (n.355-26C=) n.455-26C= n.461-26C= c.244-26C= (n.244-26C=) c.*21-26C= (n.*21-26C=) n.615-26C= n.674-26C= n.643-26C= n.705-26C= n.121-26C= n.606-26C= n.634-26C= | |
| 16 | g.56510948C= | CA2224182727 | BBS2 | c.*446-27G= (n.*446-27G=) n.469-27G= n.355-27G= n.486-27G= n.127-27G= n.685-27G= c.472-27G= (n.472-27G=) n.645-27G= c.25-27G= (n.25-27G=) n.466-27G= n.463-27G= n.482-27G= n.678-27G= n.445-27G= c.-126-27G= (n.-126-27G=) n.437-27G= c.346-27G= (n.346-27G=) n.516-27G= n.481-27G= n.434-27G= c.397-27G= (n.397-27G=) n.616-27G= c.355-27G= (n.355-27G=) n.455-27G= n.461-27G= c.244-27G= (n.244-27G=) c.*21-27G= (n.*21-27G=) n.615-27G= n.674-27G= n.643-27G= n.705-27G= n.121-27G= n.606-27G= n.634-27G= | |
| 16 | g.56510948_56510949insCCAACCTTGTAAGAA | CA2224182728 | BBS2 | c.*446-28_*446-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.*446-28_*446-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.469-28_469-27insTTCTTACAAGGTTGG n.355-28_355-27insTTCTTACAAGGTTGG n.486-28_486-27insTTCTTACAAGGTTGG n.127-28_127-27insTTCTTACAAGGTTGG n.685-28_685-27insTTCTTACAAGGTTGG c.472-28_472-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.472-28_472-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.645-28_645-27insTTCTTACAAGGTTGG c.25-28_25-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.25-28_25-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.466-28_466-27insTTCTTACAAGGTTGG n.463-28_463-27insTTCTTACAAGGTTGG n.482-28_482-27insTTCTTACAAGGTTGG n.678-28_678-27insTTCTTACAAGGTTGG n.445-28_445-27insTTCTTACAAGGTTGG c.-126-28_-126-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.-126-28_-126-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.437-28_437-27insTTCTTACAAGGTTGG c.346-28_346-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.346-28_346-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.516-28_516-27insTTCTTACAAGGTTGG n.481-28_481-27insTTCTTACAAGGTTGG n.434-28_434-27insTTCTTACAAGGTTGG c.397-28_397-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.397-28_397-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.616-28_616-27insTTCTTACAAGGTTGG c.355-28_355-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.355-28_355-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.455-28_455-27insTTCTTACAAGGTTGG n.461-28_461-27insTTCTTACAAGGTTGG c.244-28_244-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.244-28_244-27insTTCTTACAAGGTTGG) c.*21-28_*21-27insTTCTTACAAGGTTGG (n.*21-28_*21-27insTTCTTACAAGGTTGG) n.615-28_615-27insTTCTTACAAGGTTGG n.674-28_674-27insTTCTTACAAGGTTGG n.643-28_643-27insTTCTTACAAGGTTGG n.705-28_705-27insTTCTTACAAGGTTGG n.121-28_121-27insTTCTTACAAGGTTGG n.606-28_606-27insTTCTTACAAGGTTGG n.634-28_634-27insTTCTTACAAGGTTGG | dbSNP |
| 16 | g.56510949A>G | CA2633344319 | BBS2 | c.*446-28T>C (n.*446-28T>C) n.469-28T>C n.355-28T>C n.486-28T>C n.127-28T>C n.685-28T>C c.472-28T>C (n.472-28T>C) n.645-28T>C c.25-28T>C (n.25-28T>C) n.466-28T>C n.463-28T>C n.482-28T>C n.678-28T>C n.445-28T>C c.-126-28T>C (n.-126-28T>C) n.437-28T>C c.346-28T>C (n.346-28T>C) n.516-28T>C n.481-28T>C n.434-28T>C c.397-28T>C (n.397-28T>C) n.616-28T>C c.355-28T>C (n.355-28T>C) n.455-28T>C n.461-28T>C c.244-28T>C (n.244-28T>C) c.*21-28T>C (n.*21-28T>C) n.615-28T>C n.674-28T>C n.643-28T>C n.705-28T>C n.121-28T>C n.606-28T>C n.634-28T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510950T>C | CA8066036 | BBS2 | c.*446-29A>G (n.*446-29A>G) n.469-29A>G n.355-29A>G n.486-29A>G n.127-29A>G n.685-29A>G c.472-29A>G (n.472-29A>G) n.645-29A>G c.25-29A>G (n.25-29A>G) n.466-29A>G n.463-29A>G n.482-29A>G n.678-29A>G n.445-29A>G c.-126-29A>G (n.-126-29A>G) n.437-29A>G c.346-29A>G (n.346-29A>G) n.516-29A>G n.481-29A>G n.434-29A>G c.397-29A>G (n.397-29A>G) n.616-29A>G c.355-29A>G (n.355-29A>G) n.455-29A>G n.461-29A>G c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.*21-29A>G (n.*21-29A>G) n.615-29A>G n.674-29A>G n.643-29A>G n.705-29A>G n.121-29A>G n.606-29A>G n.634-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56510950T= | CA2224182732 | BBS2 | c.*446-29A= (n.*446-29A=) n.469-29A= n.355-29A= n.486-29A= n.127-29A= n.685-29A= c.472-29A= (n.472-29A=) n.645-29A= c.25-29A= (n.25-29A=) n.466-29A= n.463-29A= n.482-29A= n.678-29A= n.445-29A= c.-126-29A= (n.-126-29A=) n.437-29A= c.346-29A= (n.346-29A=) n.516-29A= n.481-29A= n.434-29A= c.397-29A= (n.397-29A=) n.616-29A= c.355-29A= (n.355-29A=) n.455-29A= n.461-29A= c.244-29A= (n.244-29A=) c.*21-29A= (n.*21-29A=) n.615-29A= n.674-29A= n.643-29A= n.705-29A= n.121-29A= n.606-29A= n.634-29A= | |
| 16 | g.56510950_56510951insACTAAA | CA2224182734 | BBS2 | c.*446-30_*446-29insTTTAGT (n.*446-30_*446-29insTTTAGT) n.469-30_469-29insTTTAGT n.355-30_355-29insTTTAGT n.486-30_486-29insTTTAGT n.127-30_127-29insTTTAGT n.685-30_685-29insTTTAGT c.472-30_472-29insTTTAGT (n.472-30_472-29insTTTAGT) n.645-30_645-29insTTTAGT c.25-30_25-29insTTTAGT (n.25-30_25-29insTTTAGT) n.466-30_466-29insTTTAGT n.463-30_463-29insTTTAGT n.482-30_482-29insTTTAGT n.678-30_678-29insTTTAGT n.445-30_445-29insTTTAGT c.-126-30_-126-29insTTTAGT (n.-126-30_-126-29insTTTAGT) n.437-30_437-29insTTTAGT c.346-30_346-29insTTTAGT (n.346-30_346-29insTTTAGT) n.516-30_516-29insTTTAGT n.481-30_481-29insTTTAGT n.434-30_434-29insTTTAGT c.397-30_397-29insTTTAGT (n.397-30_397-29insTTTAGT) n.616-30_616-29insTTTAGT c.355-30_355-29insTTTAGT (n.355-30_355-29insTTTAGT) n.455-30_455-29insTTTAGT n.461-30_461-29insTTTAGT c.244-30_244-29insTTTAGT (n.244-30_244-29insTTTAGT) c.*21-30_*21-29insTTTAGT (n.*21-30_*21-29insTTTAGT) n.615-30_615-29insTTTAGT n.674-30_674-29insTTTAGT n.643-30_643-29insTTTAGT n.705-30_705-29insTTTAGT n.121-30_121-29insTTTAGT n.606-30_606-29insTTTAGT n.634-30_634-29insTTTAGT | dbSNP |
| 16 | g.56510953C>A | CA2633344322 | BBS2 | c.*446-32G>T (n.*446-32G>T) n.469-32G>T n.355-32G>T n.486-32G>T n.127-32G>T n.685-32G>T c.472-32G>T (n.472-32G>T) n.645-32G>T c.25-32G>T (n.25-32G>T) n.466-32G>T n.463-32G>T n.482-32G>T n.678-32G>T n.445-32G>T c.-126-32G>T (n.-126-32G>T) n.437-32G>T c.346-32G>T (n.346-32G>T) n.516-32G>T n.481-32G>T n.434-32G>T c.397-32G>T (n.397-32G>T) n.616-32G>T c.355-32G>T (n.355-32G>T) n.455-32G>T n.461-32G>T c.244-32G>T (n.244-32G>T) c.*21-32G>T (n.*21-32G>T) n.615-32G>T n.674-32G>T n.643-32G>T n.705-32G>T n.121-32G>T n.606-32G>T n.634-32G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510953C>T | CA2633344321 | BBS2 | c.*446-32G>A (n.*446-32G>A) n.469-32G>A n.355-32G>A n.486-32G>A n.127-32G>A n.685-32G>A c.472-32G>A (n.472-32G>A) n.645-32G>A c.25-32G>A (n.25-32G>A) n.466-32G>A n.463-32G>A n.482-32G>A n.678-32G>A n.445-32G>A c.-126-32G>A (n.-126-32G>A) n.437-32G>A c.346-32G>A (n.346-32G>A) n.516-32G>A n.481-32G>A n.434-32G>A c.397-32G>A (n.397-32G>A) n.616-32G>A c.355-32G>A (n.355-32G>A) n.455-32G>A n.461-32G>A c.244-32G>A (n.244-32G>A) c.*21-32G>A (n.*21-32G>A) n.615-32G>A n.674-32G>A n.643-32G>A n.705-32G>A n.121-32G>A n.606-32G>A n.634-32G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56510956C= | CA2224182736 | BBS2 | c.*446-35G= (n.*446-35G=) n.469-35G= n.355-35G= n.486-35G= n.127-35G= n.685-35G= c.472-35G= (n.472-35G=) n.645-35G= c.25-35G= (n.25-35G=) n.466-35G= n.463-35G= n.482-35G= n.678-35G= n.445-35G= c.-126-35G= (n.-126-35G=) n.437-35G= c.346-35G= (n.346-35G=) n.516-35G= n.481-35G= n.434-35G= c.397-35G= (n.397-35G=) n.616-35G= c.355-35G= (n.355-35G=) n.455-35G= n.461-35G= c.244-35G= (n.244-35G=) c.*21-35G= (n.*21-35G=) n.615-35G= n.674-35G= n.643-35G= n.705-35G= n.121-35G= n.606-35G= n.634-35G= | |
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| 16 | g.56510957G= | CA2224182738 | BBS2 | c.*446-36C= (n.*446-36C=) n.469-36C= n.355-36C= n.486-36C= n.127-36C= n.685-36C= c.472-36C= (n.472-36C=) n.645-36C= c.25-36C= (n.25-36C=) n.466-36C= n.463-36C= n.482-36C= n.678-36C= n.445-36C= c.-126-36C= (n.-126-36C=) n.437-36C= c.346-36C= (n.346-36C=) n.516-36C= n.481-36C= n.434-36C= c.397-36C= (n.397-36C=) n.616-36C= c.355-36C= (n.355-36C=) n.455-36C= n.461-36C= c.244-36C= (n.244-36C=) c.*21-36C= (n.*21-36C=) n.615-36C= n.674-36C= n.643-36C= n.705-36C= n.121-36C= n.606-36C= n.634-36C= | |
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| 16 | g.56510965A= | CA2224182742 | BBS2 | c.*446-44T= (n.*446-44T=) n.469-44T= n.355-44T= n.486-44T= n.127-44T= n.685-44T= c.472-44T= (n.472-44T=) n.645-44T= c.25-44T= (n.25-44T=) n.466-44T= n.463-44T= n.482-44T= n.678-44T= n.445-44T= c.-126-44T= (n.-126-44T=) n.437-44T= c.346-44T= (n.346-44T=) n.516-44T= n.481-44T= n.434-44T= c.397-44T= (n.397-44T=) n.616-44T= c.355-44T= (n.355-44T=) n.455-44T= n.461-44T= c.244-44T= (n.244-44T=) c.*21-44T= (n.*21-44T=) n.615-44T= n.674-44T= n.643-44T= n.705-44T= n.121-44T= n.606-44T= n.634-44T= | |
| 16 | g.56510965A>G | CA721958356 | BBS2 | c.*446-44T>C (n.*446-44T>C) n.469-44T>C n.355-44T>C n.486-44T>C n.127-44T>C n.685-44T>C c.472-44T>C (n.472-44T>C) n.645-44T>C c.25-44T>C (n.25-44T>C) n.466-44T>C n.463-44T>C n.482-44T>C n.678-44T>C n.445-44T>C c.-126-44T>C (n.-126-44T>C) n.437-44T>C c.346-44T>C (n.346-44T>C) n.516-44T>C n.481-44T>C n.434-44T>C c.397-44T>C (n.397-44T>C) n.616-44T>C c.355-44T>C (n.355-44T>C) n.455-44T>C n.461-44T>C c.244-44T>C (n.244-44T>C) c.*21-44T>C (n.*21-44T>C) n.615-44T>C n.674-44T>C n.643-44T>C n.705-44T>C n.121-44T>C n.606-44T>C n.634-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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