WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56506191G>A | CA116935 | BBS2 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.643C>T n.583C>T n.660C>T n.901C>T n.859C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) n.819C>T n.204C>T n.640C>T n.637C>T n.656C>T c.642C>T (p.Val214=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.852C>T n.619C>T c.49C>T (p.Arg17Ter) n.611C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) n.690C>T n.655C>T n.746C>T c.571C>T (p.Arg191Ter) n.790C>T c.667C>T (n.667C>T) n.280C>T n.529C>T n.629C>T n.635C>T c.418C>T (p.Arg140Ter) c.*195C>T (n.*195C>T) n.789C>T n.848C>T n.817C>T n.1290C>T n.879C>T c.613-155C>T (n.613-155C>T) c.529C>T (p.Arg177Ter) n.295C>T c.67C>T (p.Arg23Ter) n.645C>T n.780C>T n.808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 16 | g.56506192A>G | CA495587904 | BBS2 | c.*619T>C (n.*619T>C) n.642T>C n.582T>C n.659T>C n.900T>C n.858T>C c.645T>C (p.Ser215=) n.818T>C n.203T>C n.639T>C n.636T>C n.655T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.*69T>C (n.*69T>C) n.851T>C n.618T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.610T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.689T>C n.654T>C n.745T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.789T>C c.666T>C (n.666T>C) n.279T>C n.528T>C n.628T>C n.634T>C c.417T>C (p.Ser139=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.788T>C n.847T>C n.816T>C n.1289T>C n.878T>C c.613-156T>C (n.613-156T>C) c.528T>C (p.Ser176=) n.294T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.644T>C n.779T>C n.807T>C | |
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| 16 | g.56506196C>G | CA395983192 | BBS2 | c.*615G>C (n.*615G>C) n.638G>C n.578G>C n.655G>C n.896G>C n.854G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.814G>C n.199G>C n.635G>C n.632G>C n.651G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) n.847G>C n.614G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.606G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.685G>C n.650G>C n.741G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.785G>C c.662G>C (n.662G>C) n.275G>C n.524G>C n.624G>C n.630G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) n.784G>C n.843G>C n.812G>C n.1285G>C n.874G>C c.613-160G>C (n.613-160G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.290G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.640G>C n.775G>C n.803G>C | |
| 16 | g.56506196C>T | CA395983194 | BBS2 | c.*615G>A (n.*615G>A) n.638G>A n.578G>A n.655G>A n.896G>A n.854G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) n.814G>A n.199G>A n.635G>A n.632G>A n.651G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) n.847G>A n.614G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.606G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.685G>A n.650G>A n.741G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) n.785G>A c.662G>A (n.662G>A) n.275G>A n.524G>A n.624G>A n.630G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.*190G>A (n.*190G>A) n.784G>A n.843G>A n.812G>A n.1285G>A n.874G>A c.613-160G>A (n.613-160G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.290G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.640G>A n.775G>A n.803G>A | dbSNP COSMIC |
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| 16 | g.56506197C>T | CA395983204 | BBS2 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.637G>A n.577G>A n.654G>A n.895G>A n.853G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) n.813G>A n.198G>A n.634G>A n.631G>A n.650G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) n.846G>A n.613G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.605G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.684G>A n.649G>A n.740G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) n.784G>A c.661G>A (n.661G>A) n.274G>A n.523G>A n.623G>A n.629G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) n.783G>A n.842G>A n.811G>A n.1284G>A n.873G>A c.613-161G>A (n.613-161G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.289G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.639G>A n.774G>A n.802G>A | |
| 16 | g.56506198A>C | CA395983209 | BBS2 | c.*613T>G (n.*613T>G) n.636T>G n.576T>G n.653T>G n.894T>G n.852T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.812T>G n.197T>G n.633T>G n.630T>G n.649T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.845T>G n.612T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.604T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) n.683T>G n.648T>G n.739T>G c.564T>G (p.Tyr188Ter) n.783T>G c.660T>G (n.660T>G) n.273T>G n.522T>G n.622T>G n.628T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.*188T>G (n.*188T>G) n.782T>G n.841T>G n.810T>G n.1283T>G n.872T>G c.613-162T>G (n.613-162T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.288T>G c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.638T>G n.773T>G n.801T>G | |
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| 16 | g.56506199T>A | CA8065974 | BBS2 | c.*612A>T (n.*612A>T) n.635A>T n.575A>T n.652A>T n.893A>T n.851A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.811A>T n.196A>T n.632A>T n.629A>T n.648A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.*62A>T (n.*62A>T) n.844A>T n.611A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.603A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.682A>T n.647A>T n.738A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.782A>T c.659A>T (n.659A>T) n.272A>T n.521A>T n.621A>T n.627A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) n.781A>T n.840A>T n.809A>T n.1282A>T n.871A>T c.613-163A>T (n.613-163A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.287A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.637A>T n.772A>T n.800A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56506199T>G | CA395983217 | BBS2 | c.*612A>C (n.*612A>C) n.635A>C n.575A>C n.652A>C n.893A>C n.851A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.811A>C n.196A>C n.632A>C n.629A>C n.648A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.*62A>C (n.*62A>C) n.844A>C n.611A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.603A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.682A>C n.647A>C n.738A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.782A>C c.659A>C (n.659A>C) n.272A>C n.521A>C n.621A>C n.627A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) n.781A>C n.840A>C n.809A>C n.1282A>C n.871A>C c.613-163A>C (n.613-163A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.287A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.637A>C n.772A>C n.800A>C | |
| 16 | g.56506199T= | CA2224178607 | BBS2 | c.*612A= (n.*612A=) n.635A= n.575A= n.652A= n.893A= n.851A= c.638A= (p.Tyr213=) n.811A= n.196A= n.632A= n.629A= n.648A= c.634A= (p.Met212=) c.*62A= (n.*62A=) n.844A= n.611A= c.41A= (p.Tyr14=) n.603A= c.512A= (p.Tyr171=) n.682A= n.647A= n.738A= c.563A= (p.Tyr188=) n.782A= c.659A= (n.659A=) n.272A= n.521A= n.621A= n.627A= c.410A= (p.Tyr137=) c.*187A= (n.*187A=) n.781A= n.840A= n.809A= n.1282A= n.871A= c.613-163A= (n.613-163A=) c.521A= (p.Tyr174=) n.287A= c.59A= (p.Tyr20=) n.637A= n.772A= n.800A= | |
| 16 | g.56506200A= | CA2224178610 | BBS2 | c.*611T= (n.*611T=) n.634T= n.574T= n.651T= n.892T= n.850T= c.637T= (p.Tyr213=) n.810T= n.195T= n.631T= n.628T= n.647T= c.633T= (p.Cys211=) c.*61T= (n.*61T=) n.843T= n.610T= c.40T= (p.Tyr14=) n.602T= c.511T= (p.Tyr171=) n.681T= n.646T= n.737T= c.562T= (p.Tyr188=) n.781T= c.658T= (n.658T=) n.271T= n.520T= n.620T= n.626T= c.409T= (p.Tyr137=) c.*186T= (n.*186T=) n.780T= n.839T= n.808T= n.1281T= n.870T= c.613-164T= (n.613-164T=) c.520T= (p.Tyr174=) n.286T= c.58T= (p.Tyr20=) n.636T= n.771T= n.799T= | |
| 16 | g.56506200A>C | CA395983221 | BBS2 | c.*611T>G (n.*611T>G) n.634T>G n.574T>G n.651T>G n.892T>G n.850T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.810T>G n.195T>G n.631T>G n.628T>G n.647T>G c.633T>G (p.Cys211Trp) c.*61T>G (n.*61T>G) n.843T>G n.610T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.602T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.681T>G n.646T>G n.737T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.781T>G c.658T>G (n.658T>G) n.271T>G n.520T>G n.620T>G n.626T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*186T>G (n.*186T>G) n.780T>G n.839T>G n.808T>G n.1281T>G n.870T>G c.613-164T>G (n.613-164T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.286T>G c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.636T>G n.771T>G n.799T>G | |
| 16 | g.56506200A>G | CA8065975 | BBS2 | c.*611T>C (n.*611T>C) n.634T>C n.574T>C n.651T>C n.892T>C n.850T>C c.637T>C (p.Tyr213His) n.810T>C n.195T>C n.631T>C n.628T>C n.647T>C c.633T>C (p.Cys211=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.843T>C n.610T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.602T>C c.511T>C (p.Tyr171His) n.681T>C n.646T>C n.737T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.781T>C c.658T>C (n.658T>C) n.271T>C n.520T>C n.620T>C n.626T>C c.409T>C (p.Tyr137His) c.*186T>C (n.*186T>C) n.780T>C n.839T>C n.808T>C n.1281T>C n.870T>C c.613-164T>C (n.613-164T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) n.286T>C c.58T>C (p.Tyr20His) n.636T>C n.771T>C n.799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56506200A>T | CA395983223 | BBS2 | c.*611T>A (n.*611T>A) n.634T>A n.574T>A n.651T>A n.892T>A n.850T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.810T>A n.195T>A n.631T>A n.628T>A n.647T>A c.633T>A (p.Cys211Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) n.843T>A n.610T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.602T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.681T>A n.646T>A n.737T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.781T>A c.658T>A (n.658T>A) n.271T>A n.520T>A n.620T>A n.626T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) n.780T>A n.839T>A n.808T>A n.1281T>A n.870T>A c.613-164T>A (n.613-164T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.286T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.636T>A n.771T>A n.799T>A | |
| 16 | g.56506201C>A | CA395983230 | BBS2 | c.*610G>T (n.*610G>T) n.633G>T n.573G>T n.650G>T n.891G>T n.849G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.809G>T n.194G>T n.630G>T n.627G>T n.646G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) c.*60G>T (n.*60G>T) n.842G>T n.609G>T c.39G>T (p.Met13Ile) n.601G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.680G>T n.645G>T n.736G>T c.561G>T (p.Met187Ile) n.780G>T c.657G>T (n.657G>T) n.270G>T n.519G>T n.619G>T n.625G>T c.408G>T (p.Met136Ile) c.*185G>T (n.*185G>T) n.779G>T n.838G>T n.807G>T n.1280G>T n.869G>T c.613-165G>T (n.613-165G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) n.285G>T c.57G>T (p.Met19Ile) n.635G>T n.770G>T n.798G>T | |
| 16 | g.56506201C= | CA2224178611 | BBS2 | c.*610G= (n.*610G=) n.633G= n.573G= n.650G= n.891G= n.849G= c.636G= (p.Met212=) n.809G= n.194G= n.630G= n.627G= n.646G= c.632G= (p.Cys211=) c.*60G= (n.*60G=) n.842G= n.609G= c.39G= (p.Met13=) n.601G= c.510G= (p.Met170=) n.680G= n.645G= n.736G= c.561G= (p.Met187=) n.780G= c.657G= (n.657G=) n.270G= n.519G= n.619G= n.625G= c.408G= (p.Met136=) c.*185G= (n.*185G=) n.779G= n.838G= n.807G= n.1280G= n.869G= c.613-165G= (n.613-165G=) c.519G= (p.Met173=) n.285G= c.57G= (p.Met19=) n.635G= n.770G= n.798G= | |
| 16 | g.56506201C>G | CA395983231 | BBS2 | c.*610G>C (n.*610G>C) n.633G>C n.573G>C n.650G>C n.891G>C n.849G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.809G>C n.194G>C n.630G>C n.627G>C n.646G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) c.*60G>C (n.*60G>C) n.842G>C n.609G>C c.39G>C (p.Met13Ile) n.601G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.680G>C n.645G>C n.736G>C c.561G>C (p.Met187Ile) n.780G>C c.657G>C (n.657G>C) n.270G>C n.519G>C n.619G>C n.625G>C c.408G>C (p.Met136Ile) c.*185G>C (n.*185G>C) n.779G>C n.838G>C n.807G>C n.1280G>C n.869G>C c.613-165G>C (n.613-165G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) n.285G>C c.57G>C (p.Met19Ile) n.635G>C n.770G>C n.798G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56506201C>T | CA395983228 | BBS2 | c.*610G>A (n.*610G>A) n.633G>A n.573G>A n.650G>A n.891G>A n.849G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.809G>A n.194G>A n.630G>A n.627G>A n.646G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.*60G>A (n.*60G>A) n.842G>A n.609G>A c.39G>A (p.Met13Ile) n.601G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.680G>A n.645G>A n.736G>A c.561G>A (p.Met187Ile) n.780G>A c.657G>A (n.657G>A) n.270G>A n.519G>A n.619G>A n.625G>A c.408G>A (p.Met136Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.779G>A n.838G>A n.807G>A n.1280G>A n.869G>A c.613-165G>A (n.613-165G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) n.285G>A c.57G>A (p.Met19Ile) n.635G>A n.770G>A n.798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56506202A= | CA2224178613 | BBS2 | c.*609T= (n.*609T=) n.632T= n.572T= n.649T= n.890T= n.848T= c.635T= (p.Met212=) n.808T= n.193T= n.629T= n.626T= n.645T= c.631T= (p.Cys211=) c.*59T= (n.*59T=) n.841T= n.608T= c.38T= (p.Met13=) n.600T= c.509T= (p.Met170=) n.679T= n.644T= n.735T= c.560T= (p.Met187=) n.779T= c.656T= (n.656T=) n.269T= n.518T= n.618T= n.624T= c.407T= (p.Met136=) c.*184T= (n.*184T=) n.778T= n.837T= n.806T= n.1279T= n.868T= c.613-166T= (n.613-166T=) c.518T= (p.Met173=) n.284T= c.56T= (p.Met19=) n.634T= n.769T= n.797T= | |
| 16 | g.56506202A>C | CA395983236 | BBS2 | c.*609T>G (n.*609T>G) n.632T>G n.572T>G n.649T>G n.890T>G n.848T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.808T>G n.193T>G n.629T>G n.626T>G n.645T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) c.*59T>G (n.*59T>G) n.841T>G n.608T>G c.38T>G (p.Met13Arg) n.600T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.679T>G n.644T>G n.735T>G c.560T>G (p.Met187Arg) n.779T>G c.656T>G (n.656T>G) n.269T>G n.518T>G n.618T>G n.624T>G c.407T>G (p.Met136Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) n.778T>G n.837T>G n.806T>G n.1279T>G n.868T>G c.613-166T>G (n.613-166T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) n.284T>G c.56T>G (p.Met19Arg) n.634T>G n.769T>G n.797T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56506202A>G | CA8065976 | BBS2 | c.*609T>C (n.*609T>C) n.632T>C n.572T>C n.649T>C n.890T>C n.848T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.808T>C n.193T>C n.629T>C n.626T>C n.645T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) c.*59T>C (n.*59T>C) n.841T>C n.608T>C c.38T>C (p.Met13Thr) n.600T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.679T>C n.644T>C n.735T>C c.560T>C (p.Met187Thr) n.779T>C c.656T>C (n.656T>C) n.269T>C n.518T>C n.618T>C n.624T>C c.407T>C (p.Met136Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) n.778T>C n.837T>C n.806T>C n.1279T>C n.868T>C c.613-166T>C (n.613-166T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) n.284T>C c.56T>C (p.Met19Thr) n.634T>C n.769T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56506202A>T | CA395983240 | BBS2 | c.*609T>A (n.*609T>A) n.632T>A n.572T>A n.649T>A n.890T>A n.848T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.808T>A n.193T>A n.629T>A n.626T>A n.645T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) c.*59T>A (n.*59T>A) n.841T>A n.608T>A c.38T>A (p.Met13Lys) n.600T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.679T>A n.644T>A n.735T>A c.560T>A (p.Met187Lys) n.779T>A c.656T>A (n.656T>A) n.269T>A n.518T>A n.618T>A n.624T>A c.407T>A (p.Met136Lys) c.*184T>A (n.*184T>A) n.778T>A n.837T>A n.806T>A n.1279T>A n.868T>A c.613-166T>A (n.613-166T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) n.284T>A c.56T>A (p.Met19Lys) n.634T>A n.769T>A n.797T>A | |
| 16 | g.56506203T>A | CA395983245 | BBS2 | c.*608A>T (n.*608A>T) n.631A>T n.571A>T n.648A>T n.889A>T n.847A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.807A>T n.192A>T n.628A>T n.625A>T n.644A>T c.630A>T (p.Pro210=) c.*58A>T (n.*58A>T) n.840A>T n.607A>T c.37A>T (p.Met13Leu) n.599A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.678A>T n.643A>T n.734A>T c.559A>T (p.Met187Leu) n.778A>T c.655A>T (n.655A>T) n.268A>T n.517A>T n.617A>T n.623A>T c.406A>T (p.Met136Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.777A>T n.836A>T n.805A>T n.1278A>T n.867A>T c.613-167A>T (n.613-167A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) n.283A>T c.55A>T (p.Met19Leu) n.633A>T n.768A>T n.796A>T | dbSNP |
| 16 | g.56506203T>C | CA10643877 | BBS2 | c.*608A>G (n.*608A>G) n.631A>G n.571A>G n.648A>G n.889A>G n.847A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.807A>G n.192A>G n.628A>G n.625A>G n.644A>G c.630A>G (p.Pro210=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.840A>G n.607A>G c.37A>G (p.Met13Val) n.599A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.678A>G n.643A>G n.734A>G c.559A>G (p.Met187Val) n.778A>G c.655A>G (n.655A>G) n.268A>G n.517A>G n.617A>G n.623A>G c.406A>G (p.Met136Val) c.*183A>G (n.*183A>G) n.777A>G n.836A>G n.805A>G n.1278A>G n.867A>G c.613-167A>G (n.613-167A>G) c.517A>G (p.Met173Val) n.283A>G c.55A>G (p.Met19Val) n.633A>G n.768A>G n.796A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56506203T>G | CA395983247 | BBS2 | c.*608A>C (n.*608A>C) n.631A>C n.571A>C n.648A>C n.889A>C n.847A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.807A>C n.192A>C n.628A>C n.625A>C n.644A>C c.630A>C (p.Pro210=) c.*58A>C (n.*58A>C) n.840A>C n.607A>C c.37A>C (p.Met13Leu) n.599A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.678A>C n.643A>C n.734A>C c.559A>C (p.Met187Leu) n.778A>C c.655A>C (n.655A>C) n.268A>C n.517A>C n.617A>C n.623A>C c.406A>C (p.Met136Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) n.777A>C n.836A>C n.805A>C n.1278A>C n.867A>C c.613-167A>C (n.613-167A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) n.283A>C c.55A>C (p.Met19Leu) n.633A>C n.768A>C n.796A>C | |
| 16 | g.56506203T= | CA2224178615 | BBS2 | c.*608A= (n.*608A=) n.631A= n.571A= n.648A= n.889A= n.847A= c.634A= (p.Met212=) n.807A= n.192A= n.628A= n.625A= n.644A= c.630A= (p.Pro210=) c.*58A= (n.*58A=) n.840A= n.607A= c.37A= (p.Met13=) n.599A= c.508A= (p.Met170=) n.678A= n.643A= n.734A= c.559A= (p.Met187=) n.778A= c.655A= (n.655A=) n.268A= n.517A= n.617A= n.623A= c.406A= (p.Met136=) c.*183A= (n.*183A=) n.777A= n.836A= n.805A= n.1278A= n.867A= c.613-167A= (n.613-167A=) c.517A= (p.Met173=) n.283A= c.55A= (p.Met19=) n.633A= n.768A= n.796A= | |
| 16 | g.56506204G>A | CA495587908 | BBS2 | c.*607C>T (n.*607C>T) n.630C>T n.570C>T n.647C>T n.888C>T n.846C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.806C>T n.191C>T n.627C>T n.624C>T n.643C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*57C>T (n.*57C>T) n.839C>T n.606C>T c.36C>T (p.Pro12=) n.598C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.677C>T n.642C>T n.733C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.777C>T c.654C>T (n.654C>T) n.267C>T n.516C>T n.616C>T n.622C>T c.405C>T (p.Pro135=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.776C>T n.835C>T n.804C>T n.1277C>T n.866C>T c.613-168C>T (n.613-168C>T) c.516C>T (p.Pro172=) n.282C>T c.54C>T (p.Pro18=) n.632C>T n.767C>T n.795C>T | ClinVar |
| 16 | g.56506204G>C | CA495587909 | BBS2 | c.*607C>G (n.*607C>G) n.630C>G n.570C>G n.647C>G n.888C>G n.846C>G c.633C>G (p.Pro211=) n.806C>G n.191C>G n.627C>G n.624C>G n.643C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) n.839C>G n.606C>G c.36C>G (p.Pro12=) n.598C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.677C>G n.642C>G n.733C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.777C>G c.654C>G (n.654C>G) n.267C>G n.516C>G n.616C>G n.622C>G c.405C>G (p.Pro135=) c.*182C>G (n.*182C>G) n.776C>G n.835C>G n.804C>G n.1277C>G n.866C>G c.613-168C>G (n.613-168C>G) c.516C>G (p.Pro172=) n.282C>G c.54C>G (p.Pro18=) n.632C>G n.767C>G n.795C>G | ClinVar |
| 16 | g.56506204G>T | CA495587910 | BBS2 | c.*607C>A (n.*607C>A) n.630C>A n.570C>A n.647C>A n.888C>A n.846C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.806C>A n.191C>A n.627C>A n.624C>A n.643C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.*57C>A (n.*57C>A) n.839C>A n.606C>A c.36C>A (p.Pro12=) n.598C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.677C>A n.642C>A n.733C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.777C>A c.654C>A (n.654C>A) n.267C>A n.516C>A n.616C>A n.622C>A c.405C>A (p.Pro135=) c.*182C>A (n.*182C>A) n.776C>A n.835C>A n.804C>A n.1277C>A n.866C>A c.613-168C>A (n.613-168C>A) c.516C>A (p.Pro172=) n.282C>A c.54C>A (p.Pro18=) n.632C>A n.767C>A n.795C>A |