WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56496014_56504285del | CA645372598 | BBS2 | c.88-1476_1897+954del n.819-1476_5441+954del n.1060-1476_2984+954del n.88-1476_2339+954del n.1018-1476_5424+954del c.805-1476_1772+954del n.363-1476_1468+954del n.799-1476_2939+954del c.*69-1476_*1299+954del c.805-1476_1910+954del c.*229-1476_*4851+954del n.1011-1476_4360+954del n.778-1476_4127+954del n.1018-1476_3067+954del c.*229-1476_*1334+954del c.805-1476_1955+954del n.796-1476_1901+954del c.805-1476_*959+954del c.208-1476_1313+954del n.1011-1476_3276+954del n.1011-1476_2457+954del c.805-1476_*579+954del c.805-1476_*661+954del n.770-1476_1875+954del c.679-1476_1784+954del n.849-1476_1998+954del c.805-1476_*505+954del n.1011-1476_4097+954del c.805-1476_*942+954del n.1011-1476_2979+954del c.*229-1476_*3578+954del n.1011-1476_3603+954del c.730-1476_1835+954del n.1018-1476_2942+954del n.1018-1476_4151+954del n.1011-1476_5306+954del c.805-1476_*451+954del n.1011-1476_3939+954del n.949-1476_3635+954del n.1011-1476_3868+954del n.796-1476_2764+954del n.796-1476_2117+954del c.826-1476_1931+954del n.1011-1476_4687+954del n.1011-1476_2332+954del n.439-1476_1544+954del n.1018-1476_4478+954del n.2676_7501+954del n.1018-1476_3979+954del c.805-1476_*1084+954del n.688-1476_1793+954del c.*229-1476_*3362+954del n.788-1476_1893+954del n.794-1476_1899+954del c.805-1476_1862+954del c.577-1476_1682+954del n.1018-1476_4215+954del n.1018-1476_4605+954del c.208-1476_*959+954del c.*354-1476_*1459+954del n.948-1476_2053+954del c.*229-1476_*1550+954del n.1018-1476_2898+954del n.1007-1476_2828+954del n.976-1476_3290+954del n.1011-1476_3478+954del n.1011-1476_3541+954del n.1449-1476_3589+954del n.1011-1476_3151+954del n.1018-1476_3394+954del n.1038-1476_3352+954del c.700-1476_1805+954del c.688-368_1872+954del c.*229-1476_*1162+954del n.1038-1476_1971+954del n.1038-1476_2271+954del n.1038-1476_2268+954del n.1038-1476_2099+954del n.967-1476_2200+954del n.967-1476_2197+954del n.967-1476_2028+954del n.967-1476_1900+954del | ClinVar |
| 16 | g.56497773del | CA260184 | BBS2 | c.1757del (n.1757del) n.2594del n.497del n.5301del n.2844del n.2199del n.5284del n.2230del n.739del c.1659+667del (n.1659+667del) n.875del n.549del n.1328del n.2799del n.1761del c.*1159del (n.*1159del) c.1770del (p.Phe590LeufsTer8) c.*4711del (n.*4711del) n.4220del n.3987del n.2927del c.*1194del (n.*1194del) c.*819del (n.*819del) c.1173del (p.Phe391LeufsTer8) n.3136del n.2317del c.*439del (n.*439del) c.*521del (n.*521del) n.1735del c.1644del (p.Phe548LeufsTer8) n.1858del c.*365del (n.*365del) n.3957del n.371del c.*802del (n.*802del) n.2839del c.*3438del (n.*3438del) n.3463del c.1695del (p.Phe565LeufsTer8) n.2802del n.4011del n.5166del c.*311del (n.*311del) n.3495del n.3728del n.2624del n.1977del c.1791del (n.1791del) n.4547del n.2192del n.1404del n.4338del n.7361del n.3839del c.*944del (n.*944del) n.1983del n.1653del c.*3222del (n.*3222del) n.1753del n.1759del c.1722del (p.Phe574LeufsTer8) c.1542del (p.Phe514LeufsTer8) n.4075del n.4465del c.*1319del (n.*1319del) n.1913del c.*1410del (n.*1410del) n.2758del n.2688del n.3150del n.3338del n.3401del n.3449del c.690del (p.Phe230LeufsTer8) n.3011del n.3254del n.3212del c.1665del (p.Phe555LeufsTer8) c.1732del (n.1732del) c.*1022del (n.*1022del) c.33del (p.Phe11LeufsTer8) n.444del n.1831del n.2131del n.2128del n.1959del n.2060del n.2057del n.1888del n.1760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56497773A>C | CA395975840 | BBS2 | c.1754T>G (n.1754T>G) n.2591T>G n.494T>G n.5298T>G n.2841T>G n.2196T>G n.5281T>G n.2227T>G n.736T>G c.1659+664T>G (n.1659+664T>G) n.872T>G n.546T>G n.1325T>G n.2796T>G n.1758T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) c.*4708T>G (n.*4708T>G) n.4217T>G n.3984T>G n.2924T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.3133T>G n.2314T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1732T>G c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.1855T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.3954T>G n.368T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.2836T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.3460T>G c.1692T>G (p.Tyr564Ter) n.2799T>G n.4008T>G n.5163T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.3492T>G n.3725T>G n.2621T>G n.1974T>G c.1788T>G (n.1788T>G) n.4544T>G n.2189T>G n.1401T>G n.4335T>G n.7358T>G n.3836T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.1980T>G n.1650T>G c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.1750T>G n.1756T>G c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) n.4072T>G n.4462T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1910T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2755T>G n.2685T>G n.3147T>G n.3335T>G n.3398T>G n.3446T>G c.687T>G (p.Tyr229Ter) n.3008T>G n.3251T>G n.3209T>G c.1662T>G (p.Tyr554Ter) c.1729T>G (n.1729T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.30T>G (p.Tyr10Ter) n.441T>G n.1828T>G n.2128T>G n.2125T>G n.1956T>G n.2057T>G n.2054T>G n.1885T>G n.1757T>G | ClinVar |
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