Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.56354971A=	CA2224110132	GNAO1	c.983A= (p.Asp328=) c.545-1132A= (n.545-1132A=) c.287A= (p.Asp96=) c.221A= n.1283A= n.893A= n.884A= c.618A= c.508A= c.1021A= (n.1021A=) n.913A= c.347A= (p.Asp116=) n.759A= c.381A= (n.381A=) c.203A= (p.Asp68=) n.221A= c.857A= (p.Asp286=)
16	g.56354971A>C	CA395955200	GNAO1	c.983A>C (p.Asp328Ala) c.545-1132A>C (n.545-1132A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.221A>C n.1283A>C n.893A>C n.884A>C c.618A>C c.508A>C c.1021A>C (n.1021A>C) n.913A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.759A>C c.381A>C (n.381A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.221A>C c.857A>C (p.Asp286Ala)
16	g.56354971A>G	CA10581328	GNAO1	c.983A>G (p.Asp328Gly) c.545-1132A>G (n.545-1132A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.221A>G n.1283A>G n.893A>G n.884A>G c.618A>G c.508A>G c.1021A>G (n.1021A>G) n.913A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.759A>G c.381A>G (n.381A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.221A>G c.857A>G (p.Asp286Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.56354971A>T	CA395955199	GNAO1	c.983A>T (p.Asp328Val) c.545-1132A>T (n.545-1132A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.221A>T n.1283A>T n.893A>T n.884A>T c.618A>T c.508A>T c.1021A>T (n.1021A>T) n.913A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.759A>T c.381A>T (n.381A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.221A>T c.857A>T (p.Asp286Val)
16	g.56354972C>A	CA395955201	GNAO1	c.984C>A (p.Asp328Glu) c.545-1131C>A (n.545-1131C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.222C>A n.1284C>A n.894C>A n.885C>A c.619C>A c.509C>A c.1022C>A (n.1022C>A) n.914C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) n.760C>A c.382C>A (n.382C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.222C>A c.858C>A (p.Asp286Glu)	gnomAD v4
16	g.56354972C>G	CA395955202	GNAO1	c.984C>G (p.Asp328Glu) c.545-1131C>G (n.545-1131C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.222C>G n.1284C>G n.894C>G n.885C>G c.619C>G c.509C>G c.1022C>G (n.1022C>G) n.914C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) n.760C>G c.382C>G (n.382C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.222C>G c.858C>G (p.Asp286Glu)
16	g.56354972C>T	CA495585971	GNAO1	c.984C>T (p.Asp328=) c.545-1131C>T (n.545-1131C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.222C>T n.1284C>T n.894C>T n.885C>T c.619C>T c.509C>T c.1022C>T (n.1022C>T) n.914C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.760C>T c.382C>T (n.382C>T) c.204C>T (p.Asp68=) n.222C>T c.858C>T (p.Asp286=)
16	g.56354973A>C	CA395955203	GNAO1	c.985A>C (p.Thr329Pro) c.545-1130A>C (n.545-1130A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.223A>C n.1285A>C n.895A>C n.886A>C c.620A>C c.510A>C c.1023A>C (n.1023A>C) n.915A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.761A>C c.383A>C (n.383A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.223A>C c.859A>C (p.Thr287Pro)
16	g.56354973A>G	CA395955204	GNAO1	c.985A>G (p.Thr329Ala) c.545-1130A>G (n.545-1130A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.223A>G n.1285A>G n.895A>G n.886A>G c.620A>G c.510A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.915A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.761A>G c.383A>G (n.383A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.223A>G c.859A>G (p.Thr287Ala)
16	g.56354973A>T	CA395955205	GNAO1	c.985A>T (p.Thr329Ser) c.545-1130A>T (n.545-1130A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.223A>T n.1285A>T n.895A>T n.886A>T c.620A>T c.510A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.915A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.761A>T c.383A>T (n.383A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.223A>T c.859A>T (p.Thr287Ser)
16	g.56354974del	CA2739290800	GNAO1	c.986del (p.Thr329ArgfsTer?) c.545-1129del (n.545-1129del) c.290del (p.Thr97ArgfsTer?) c.224del n.1286del n.896del n.887del c.621del c.511del c.1024del (n.1024del) n.916del c.350del (p.Thr117ArgfsTer?) n.762del c.384del (n.384del) c.206del (p.Thr69ArgfsTer?) n.224del c.860del (p.Thr287ArgfsTer?)
16	g.56354974C>A	CA395955208	GNAO1	c.986C>A (p.Thr329Lys) c.545-1129C>A (n.545-1129C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.224C>A n.1286C>A n.896C>A n.887C>A c.621C>A c.511C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.916C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) n.762C>A c.384C>A (n.384C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.224C>A c.860C>A (p.Thr287Lys)
16	g.56354974C>G	CA395955206	GNAO1	c.986C>G (p.Thr329Arg) c.545-1129C>G (n.545-1129C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.224C>G n.1286C>G n.896C>G n.887C>G c.621C>G c.511C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.916C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) n.762C>G c.384C>G (n.384C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.224C>G c.860C>G (p.Thr287Arg)
16	g.56354974C>T	CA395955207	GNAO1	c.986C>T (p.Thr329Met) c.545-1129C>T (n.545-1129C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) c.224C>T n.1286C>T n.896C>T n.887C>T c.621C>T c.511C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.916C>T c.350C>T (p.Thr117Met) n.762C>T c.384C>T (n.384C>T) c.206C>T (p.Thr69Met) n.224C>T c.860C>T (p.Thr287Met)	ClinVar COSMIC
16	g.56354975G>A	CA8064031	GNAO1	c.987G>A (p.Thr329=) c.545-1128G>A (n.545-1128G>A) c.291G>A (p.Thr97=) c.225G>A n.1287G>A n.897G>A n.888G>A c.622G>A c.512G>A c.1025G>A (n.1025G>A) n.917G>A c.351G>A (p.Thr117=) n.763G>A c.385G>A (n.385G>A) c.207G>A (p.Thr69=) n.225G>A c.861G>A (p.Thr287=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354975G>C	CA495585974	GNAO1	c.987G>C (p.Thr329=) c.545-1128G>C (n.545-1128G>C) c.291G>C (p.Thr97=) c.225G>C n.1287G>C n.897G>C n.888G>C c.622G>C c.512G>C c.1025G>C (n.1025G>C) n.917G>C c.351G>C (p.Thr117=) n.763G>C c.385G>C (n.385G>C) c.207G>C (p.Thr69=) n.225G>C c.861G>C (p.Thr287=)	gnomAD v4
16	g.56354975G=	CA2224110133	GNAO1	c.987G= (p.Thr329=) c.545-1128G= (n.545-1128G=) c.291G= (p.Thr97=) c.225G= n.1287G= n.897G= n.888G= c.622G= c.512G= c.1025G= (n.1025G=) n.917G= c.351G= (p.Thr117=) n.763G= c.385G= (n.385G=) c.207G= (p.Thr69=) n.225G= c.861G= (p.Thr287=)
16	g.56354975G>T	CA495585976	GNAO1	c.987G>T (p.Thr329=) c.545-1128G>T (n.545-1128G>T) c.291G>T (p.Thr97=) c.225G>T n.1287G>T n.897G>T n.888G>T c.622G>T c.512G>T c.1025G>T (n.1025G>T) n.917G>T c.351G>T (p.Thr117=) n.763G>T c.385G>T (n.385G>T) c.207G>T (p.Thr69=) n.225G>T c.861G>T (p.Thr287=)	gnomAD v4
16	g.56354976A>C	CA395955209	GNAO1	c.988A>C (p.Asn330His) c.545-1127A>C (n.545-1127A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.226A>C n.1288A>C n.898A>C n.889A>C c.623A>C c.513A>C c.1026A>C (n.1026A>C) n.918A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.764A>C c.386A>C (n.386A>C) c.208A>C (p.Asn70His) n.226A>C c.862A>C (p.Asn288His)
16	g.56354976A>G	CA395955210	GNAO1	c.988A>G (p.Asn330Asp) c.545-1127A>G (n.545-1127A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.226A>G n.1288A>G n.898A>G n.889A>G c.623A>G c.513A>G c.1026A>G (n.1026A>G) n.918A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.764A>G c.386A>G (n.386A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.226A>G c.862A>G (p.Asn288Asp)	gnomAD v4
16	g.56354976A>T	CA395955211	GNAO1	c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.545-1127A>T (n.545-1127A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.226A>T n.1288A>T n.898A>T n.889A>T c.623A>T c.513A>T c.1026A>T (n.1026A>T) n.918A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.764A>T c.386A>T (n.386A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.226A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr)
16	g.56354978_56354980del	CA2739266797	GNAO1	c.990_992del (p.Asn331del) c.545-1125_545-1123del (n.545-1125_545-1123del) c.294_296del (p.Asn99del) c.228_230del n.1290_1292del n.900_902del n.891_893del c.625_627del c.515_517del c.1028_1030del (n.1028_1030del) n.920_922del c.354_356del (p.Asn119del) n.766_768del c.388_390del (n.388_390del) c.210_212del (p.Asn71del) n.228_230del c.864_866del (p.Asn289del)	ClinVar
16	g.56354977A>C	CA395955212	GNAO1	c.989A>C (p.Asn330Thr) c.545-1126A>C (n.545-1126A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.227A>C n.1289A>C n.899A>C n.890A>C c.624A>C c.514A>C c.1027A>C (n.1027A>C) n.919A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.765A>C c.387A>C (n.387A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.227A>C c.863A>C (p.Asn288Thr)
16	g.56354977A>G	CA395955213	GNAO1	c.989A>G (p.Asn330Ser) c.545-1126A>G (n.545-1126A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.227A>G n.1289A>G n.899A>G n.890A>G c.624A>G c.514A>G c.1027A>G (n.1027A>G) n.919A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.765A>G c.387A>G (n.387A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.227A>G c.863A>G (p.Asn288Ser)
16	g.56354977A>T	CA395955214	GNAO1	c.989A>T (p.Asn330Ile) c.545-1126A>T (n.545-1126A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.227A>T n.1289A>T n.899A>T n.890A>T c.624A>T c.514A>T c.1027A>T (n.1027A>T) n.919A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.765A>T c.387A>T (n.387A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.227A>T c.863A>T (p.Asn288Ile)
16	g.56354978T>A	CA395955215	GNAO1	c.990T>A (p.Asn330Lys) c.545-1125T>A (n.545-1125T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.228T>A n.1290T>A n.900T>A n.891T>A c.625T>A c.515T>A c.1028T>A (n.1028T>A) n.920T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.766T>A c.388T>A (n.388T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.228T>A c.864T>A (p.Asn288Lys)
16	g.56354978T>C	CA495585977	GNAO1	c.990T>C (p.Asn330=) c.545-1125T>C (n.545-1125T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.228T>C n.1290T>C n.900T>C n.891T>C c.625T>C c.515T>C c.1028T>C (n.1028T>C) n.920T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.766T>C c.388T>C (n.388T>C) c.210T>C (p.Asn70=) n.228T>C c.864T>C (p.Asn288=)
16	g.56354978T>G	CA395955216	GNAO1	c.990T>G (p.Asn330Lys) c.545-1125T>G (n.545-1125T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.228T>G n.1290T>G n.900T>G n.891T>G c.625T>G c.515T>G c.1028T>G (n.1028T>G) n.920T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.766T>G c.388T>G (n.388T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.228T>G c.864T>G (p.Asn288Lys)
16	g.56354979A>C	CA395955217	GNAO1	c.991A>C (p.Asn331His) c.545-1124A>C (n.545-1124A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.229A>C n.1291A>C n.901A>C n.892A>C c.626A>C c.516A>C c.1029A>C (n.1029A>C) n.921A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.767A>C c.389A>C (n.389A>C) c.211A>C (p.Asn71His) n.229A>C c.865A>C (p.Asn289His)
16	g.56354979A>G	CA395955218	GNAO1	c.991A>G (p.Asn331Asp) c.545-1124A>G (n.545-1124A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.229A>G n.1291A>G n.901A>G n.892A>G c.626A>G c.516A>G c.1029A>G (n.1029A>G) n.921A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.767A>G c.389A>G (n.389A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.229A>G c.865A>G (p.Asn289Asp)
16	g.56354979A>T	CA395955219	GNAO1	c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.545-1124A>T (n.545-1124A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.229A>T n.1291A>T n.901A>T n.892A>T c.626A>T c.516A>T c.1029A>T (n.1029A>T) n.921A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.767A>T c.389A>T (n.389A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.229A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr)
16	g.56354980A>C	CA395955220	GNAO1	c.992A>C (p.Asn331Thr) c.545-1123A>C (n.545-1123A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.230A>C n.1292A>C n.902A>C n.893A>C c.627A>C c.517A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.922A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.768A>C c.390A>C (n.390A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.230A>C c.866A>C (p.Asn289Thr)
16	g.56354980A>G	CA395955222	GNAO1	c.992A>G (p.Asn331Ser) c.545-1123A>G (n.545-1123A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.230A>G n.1292A>G n.902A>G n.893A>G c.627A>G c.517A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.922A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.768A>G c.390A>G (n.390A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.230A>G c.866A>G (p.Asn289Ser)
16	g.56354980A>T	CA395955221	GNAO1	c.992A>T (p.Asn331Ile) c.545-1123A>T (n.545-1123A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.230A>T n.1292A>T n.902A>T n.893A>T c.627A>T c.517A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.922A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.768A>T c.390A>T (n.390A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.230A>T c.866A>T (p.Asn289Ile)
16	g.56354981C>A	CA395955223	GNAO1	c.993C>A (p.Asn331Lys) c.545-1122C>A (n.545-1122C>A) c.297C>A (p.Asn99Lys) c.231C>A n.1293C>A n.903C>A n.894C>A c.628C>A c.518C>A c.1031C>A (n.1031C>A) n.923C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) n.769C>A c.391C>A (n.391C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) n.231C>A c.867C>A (p.Asn289Lys)
16	g.56354981C=	CA2224110134	GNAO1	c.993C= (p.Asn331=) c.545-1122C= (n.545-1122C=) c.297C= (p.Asn99=) c.231C= n.1293C= n.903C= n.894C= c.628C= c.518C= c.1031C= (n.1031C=) n.923C= c.357C= (p.Asn119=) n.769C= c.391C= (n.391C=) c.213C= (p.Asn71=) n.231C= c.867C= (p.Asn289=)
16	g.56354981C>G	CA395955224	GNAO1	c.993C>G (p.Asn331Lys) c.545-1122C>G (n.545-1122C>G) c.297C>G (p.Asn99Lys) c.231C>G n.1293C>G n.903C>G n.894C>G c.628C>G c.518C>G c.1031C>G (n.1031C>G) n.923C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) n.769C>G c.391C>G (n.391C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) n.231C>G c.867C>G (p.Asn289Lys)
16	g.56354981C>T	CA8064032	GNAO1	c.993C>T (p.Asn331=) c.545-1122C>T (n.545-1122C>T) c.297C>T (p.Asn99=) c.231C>T n.1293C>T n.903C>T n.894C>T c.628C>T c.518C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.923C>T c.357C>T (p.Asn119=) n.769C>T c.391C>T (n.391C>T) c.213C>T (p.Asn71=) n.231C>T c.867C>T (p.Asn289=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354982A>C	CA395955225	GNAO1	c.994A>C (p.Ile332Leu) c.545-1121A>C (n.545-1121A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.232A>C n.1294A>C n.904A>C n.895A>C c.629A>C c.519A>C c.1032A>C (n.1032A>C) n.924A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.770A>C c.392A>C (n.392A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.232A>C c.868A>C (p.Ile290Leu)
16	g.56354982A>G	CA395955226	GNAO1	c.994A>G (p.Ile332Val) c.545-1121A>G (n.545-1121A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.232A>G n.1294A>G n.904A>G n.895A>G c.629A>G c.519A>G c.1032A>G (n.1032A>G) n.924A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.770A>G c.392A>G (n.392A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.232A>G c.868A>G (p.Ile290Val)
16	g.56354982A>T	CA395955227	GNAO1	c.994A>T (p.Ile332Phe) c.545-1121A>T (n.545-1121A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.232A>T n.1294A>T n.904A>T n.895A>T c.629A>T c.519A>T c.1032A>T (n.1032A>T) n.924A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.770A>T c.392A>T (n.392A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.232A>T c.868A>T (p.Ile290Phe)
16	g.56354983T>A	CA395955228	GNAO1	c.995T>A (p.Ile332Asn) c.545-1120T>A (n.545-1120T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.233T>A n.1295T>A n.905T>A n.896T>A c.630T>A c.520T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.925T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.771T>A c.393T>A (n.393T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.233T>A c.869T>A (p.Ile290Asn)
16	g.56354983T>C	CA395955229	GNAO1	c.995T>C (p.Ile332Thr) c.545-1120T>C (n.545-1120T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.233T>C n.1295T>C n.905T>C n.896T>C c.630T>C c.520T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.925T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.771T>C c.393T>C (n.393T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.233T>C c.869T>C (p.Ile290Thr)
16	g.56354983T>G	CA395955230	GNAO1	c.995T>G (p.Ile332Ser) c.545-1120T>G (n.545-1120T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.233T>G n.1295T>G n.905T>G n.896T>G c.630T>G c.520T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.925T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.771T>G c.393T>G (n.393T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.233T>G c.869T>G (p.Ile290Ser)
16	g.56354984C>A	CA495585981	GNAO1	c.996C>A (p.Ile332=) c.545-1119C>A (n.545-1119C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.234C>A n.1296C>A n.906C>A n.897C>A c.631C>A c.521C>A c.1034C>A (n.1034C>A) n.926C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.772C>A c.394C>A (n.394C>A) c.216C>A (p.Ile72=) n.234C>A c.870C>A (p.Ile290=)	gnomAD v4
16	g.56354984C>G	CA395955231	GNAO1	c.996C>G (p.Ile332Met) c.545-1119C>G (n.545-1119C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.234C>G n.1296C>G n.906C>G n.897C>G c.631C>G c.521C>G c.1034C>G (n.1034C>G) n.926C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.772C>G c.394C>G (n.394C>G) c.216C>G (p.Ile72Met) n.234C>G c.870C>G (p.Ile290Met)
16	g.56354984C>T	CA495585982	GNAO1	c.996C>T (p.Ile332=) c.545-1119C>T (n.545-1119C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.234C>T n.1296C>T n.906C>T n.897C>T c.631C>T c.521C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.926C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.772C>T c.394C>T (n.394C>T) c.216C>T (p.Ile72=) n.234C>T c.870C>T (p.Ile290=)
16	g.56354985C>A	CA395955232	GNAO1	c.997C>A (p.Gln333Lys) c.545-1118C>A (n.545-1118C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.235C>A n.1297C>A n.907C>A n.898C>A c.632C>A c.522C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.927C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.773C>A c.395C>A (n.395C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.235C>A c.871C>A (p.Gln291Lys)
16	g.56354985C>G	CA395955233	GNAO1	c.997C>G (p.Gln333Glu) c.545-1118C>G (n.545-1118C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.235C>G n.1297C>G n.907C>G n.898C>G c.632C>G c.522C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.927C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.773C>G c.395C>G (n.395C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.235C>G c.871C>G (p.Gln291Glu)	gnomAD v4
16	g.56354985C>T	CA395955234	GNAO1	c.997C>T (p.Gln333Ter) c.545-1118C>T (n.545-1118C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.235C>T n.1297C>T n.907C>T n.898C>T c.632C>T c.522C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.927C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.773C>T c.395C>T (n.395C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.235C>T c.871C>T (p.Gln291Ter)

Number of alleles fetched