Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56354871A>C | CA395954960 | GNAO1 | c.883A>C (p.Asn295His) c.545-1232A>C (n.545-1232A>C) c.187A>C (p.Asn63His) c.121A>C n.1098A>C n.1183A>C n.793A>C n.1604A>C n.784A>C c.518A>C c.408A>C c.921A>C (n.921A>C) n.813A>C c.247A>C (p.Asn83His) n.659A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.103A>C (p.Asn35His) n.121A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
16 | g.56354871A>G | CA395954961 | GNAO1 | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.545-1232A>G (n.545-1232A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.121A>G n.1098A>G n.1183A>G n.793A>G n.1604A>G n.784A>G c.518A>G c.408A>G c.921A>G (n.921A>G) n.813A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) n.659A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.121A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
16 | g.56354871A>T | CA395954962 | GNAO1 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.545-1232A>T (n.545-1232A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.121A>T n.1098A>T n.1183A>T n.793A>T n.1604A>T n.784A>T c.518A>T c.408A>T c.921A>T (n.921A>T) n.813A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.659A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.121A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
16 | g.56354872A= | CA2224110110 | GNAO1 | c.884A= (p.Asn295=) c.545-1231A= (n.545-1231A=) c.188A= (p.Asn63=) c.122A= n.1099A= n.1184A= n.794A= n.1605A= n.785A= c.519A= c.409A= c.922A= (n.922A=) n.814A= c.248A= (p.Asn83=) n.660A= c.*282A= (n.*282A=) c.104A= (p.Asn35=) n.122A= c.758A= (p.Asn253=) | |
16 | g.56354872A>C | CA395954963 | GNAO1 | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.545-1231A>C (n.545-1231A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.122A>C n.1099A>C n.1184A>C n.794A>C n.1605A>C n.785A>C c.519A>C c.409A>C c.922A>C (n.922A>C) n.814A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) n.660A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.122A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
16 | g.56354872A>G | CA8064022 | GNAO1 | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.545-1231A>G (n.545-1231A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.122A>G n.1099A>G n.1184A>G n.794A>G n.1605A>G n.785A>G c.519A>G c.409A>G c.922A>G (n.922A>G) n.814A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) n.660A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.122A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354872A>T | CA395954964 | GNAO1 | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.545-1231A>T (n.545-1231A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.122A>T n.1099A>T n.1184A>T n.794A>T n.1605A>T n.785A>T c.519A>T c.409A>T c.922A>T (n.922A>T) n.814A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) n.660A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.122A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
16 | g.56354873T>A | CA395954965 | GNAO1 | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.545-1230T>A (n.545-1230T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) c.123T>A n.1100T>A n.1185T>A n.795T>A n.1606T>A n.786T>A c.520T>A c.410T>A c.923T>A (n.923T>A) n.815T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) n.661T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.105T>A (p.Asn35Lys) n.123T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
16 | g.56354873T>C | CA495585890 | GNAO1 | c.885T>C (p.Asn295=) c.545-1230T>C (n.545-1230T>C) c.189T>C (p.Asn63=) c.123T>C n.1100T>C n.1185T>C n.795T>C n.1606T>C n.786T>C c.520T>C c.410T>C c.923T>C (n.923T>C) n.815T>C c.249T>C (p.Asn83=) n.661T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.105T>C (p.Asn35=) n.123T>C c.759T>C (p.Asn253=) | |
16 | g.56354873T>G | CA395954966 | GNAO1 | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.545-1230T>G (n.545-1230T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) c.123T>G n.1100T>G n.1185T>G n.795T>G n.1606T>G n.786T>G c.520T>G c.410T>G c.923T>G (n.923T>G) n.815T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) n.661T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.105T>G (p.Asn35Lys) n.123T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
16 | g.56354874A= | CA2224110111 | GNAO1 | c.886A= (p.Thr296=) c.545-1229A= (n.545-1229A=) c.190A= (p.Thr64=) c.124A= n.1101A= n.1186A= n.796A= n.1607A= n.787A= c.521A= c.411A= c.924A= (n.924A=) n.816A= c.250A= (p.Thr84=) n.662A= c.*284A= (n.*284A=) c.106A= (p.Thr36=) n.124A= c.760A= (p.Thr254=) | |
16 | g.56354874A>C | CA395954967 | GNAO1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.545-1229A>C (n.545-1229A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.124A>C n.1101A>C n.1186A>C n.796A>C n.1607A>C n.787A>C c.521A>C c.411A>C c.924A>C (n.924A>C) n.816A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.662A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.124A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) | dbSNP |
16 | g.56354874A>G | CA395954968 | GNAO1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.545-1229A>G (n.545-1229A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.124A>G n.1101A>G n.1186A>G n.796A>G n.1607A>G n.787A>G c.521A>G c.411A>G c.924A>G (n.924A>G) n.816A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.662A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.124A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
16 | g.56354874A>T | CA395954969 | GNAO1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.545-1229A>T (n.545-1229A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.124A>T n.1101A>T n.1186A>T n.796A>T n.1607A>T n.787A>T c.521A>T c.411A>T c.924A>T (n.924A>T) n.816A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.662A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.124A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
16 | g.56354875C>A | CA395954971 | GNAO1 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.545-1228C>A (n.545-1228C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.125C>A n.1102C>A n.1187C>A n.797C>A n.1608C>A n.788C>A c.522C>A c.412C>A c.925C>A (n.925C>A) n.817C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.663C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.125C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
16 | g.56354875C= | CA2224110112 | GNAO1 | c.887C= (p.Thr296=) c.545-1228C= (n.545-1228C=) c.191C= (p.Thr64=) c.125C= n.1102C= n.1187C= n.797C= n.1608C= n.788C= c.522C= c.412C= c.925C= (n.925C=) n.817C= c.251C= (p.Thr84=) n.663C= c.*285C= (n.*285C=) c.107C= (p.Thr36=) n.125C= c.761C= (p.Thr254=) | |
16 | g.56354875C>G | CA395954970 | GNAO1 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.545-1228C>G (n.545-1228C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.125C>G n.1102C>G n.1187C>G n.797C>G n.1608C>G n.788C>G c.522C>G c.412C>G c.925C>G (n.925C>G) n.817C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.663C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.125C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
16 | g.56354875C>T | CA8064023 | GNAO1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.545-1228C>T (n.545-1228C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.125C>T n.1102C>T n.1187C>T n.797C>T n.1608C>T n.788C>T c.522C>T c.412C>T c.925C>T (n.925C>T) n.817C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.663C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.125C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56354876C>A | CA495585892 | GNAO1 | c.888C>A (p.Thr296=) c.545-1227C>A (n.545-1227C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.126C>A n.1103C>A n.1188C>A n.798C>A n.1609C>A n.789C>A c.523C>A c.413C>A c.926C>A (n.926C>A) n.818C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.664C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.108C>A (p.Thr36=) n.126C>A c.762C>A (p.Thr254=) | |
16 | g.56354876C>G | CA495585893 | GNAO1 | c.888C>G (p.Thr296=) c.545-1227C>G (n.545-1227C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.126C>G n.1103C>G n.1188C>G n.798C>G n.1609C>G n.789C>G c.523C>G c.413C>G c.926C>G (n.926C>G) n.818C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.664C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.108C>G (p.Thr36=) n.126C>G c.762C>G (p.Thr254=) | ClinVar |
16 | g.56354876C>T | CA495585894 | GNAO1 | c.888C>T (p.Thr296=) c.545-1227C>T (n.545-1227C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.126C>T n.1103C>T n.1188C>T n.798C>T n.1609C>T n.789C>T c.523C>T c.413C>T c.926C>T (n.926C>T) n.818C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.664C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.108C>T (p.Thr36=) n.126C>T c.762C>T (p.Thr254=) | gnomAD v4 |
16 | g.56354877T>A | CA395954972 | GNAO1 | c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.545-1226T>A (n.545-1226T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.127T>A n.1104T>A n.1189T>A n.799T>A n.1610T>A n.790T>A c.524T>A c.414T>A c.927T>A (n.927T>A) n.819T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.665T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.127T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) | |
16 | g.56354877T>C | CA395954974 | GNAO1 | c.889T>C (p.Tyr297His) c.545-1226T>C (n.545-1226T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) c.127T>C n.1104T>C n.1189T>C n.799T>C n.1610T>C n.790T>C c.524T>C c.414T>C c.927T>C (n.927T>C) n.819T>C c.253T>C (p.Tyr85His) n.665T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) n.127T>C c.763T>C (p.Tyr255His) | |
16 | g.56354877T>G | CA395954973 | GNAO1 | c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.545-1226T>G (n.545-1226T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.127T>G n.1104T>G n.1189T>G n.799T>G n.1610T>G n.790T>G c.524T>G c.414T>G c.927T>G (n.927T>G) n.819T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.665T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.127T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) | |
16 | g.56354878A>C | CA395954975 | GNAO1 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.545-1225A>C (n.545-1225A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.128A>C n.1105A>C n.1190A>C n.800A>C n.1611A>C n.791A>C c.525A>C c.415A>C c.928A>C (n.928A>C) n.820A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.666A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.128A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) | |
16 | g.56354878A>G | CA395954976 | GNAO1 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.545-1225A>G (n.545-1225A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.128A>G n.1105A>G n.1190A>G n.800A>G n.1611A>G n.791A>G c.525A>G c.415A>G c.928A>G (n.928A>G) n.820A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.666A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.128A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.56354878A>T | CA395954977 | GNAO1 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.545-1225A>T (n.545-1225A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.128A>T n.1105A>T n.1190A>T n.800A>T n.1611A>T n.791A>T c.525A>T c.415A>T c.928A>T (n.928A>T) n.820A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.666A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.128A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) | |
16 | g.56354879T>A | CA395954978 | GNAO1 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.545-1224T>A (n.545-1224T>A) c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.129T>A n.1106T>A n.1191T>A n.801T>A n.1612T>A n.792T>A c.526T>A c.416T>A c.929T>A (n.929T>A) n.821T>A c.255T>A (p.Tyr85Ter) n.667T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.129T>A c.765T>A (p.Tyr255Ter) | |
16 | g.56354879T>C | CA495585897 | GNAO1 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.545-1224T>C (n.545-1224T>C) c.195T>C (p.Tyr65=) c.129T>C n.1106T>C n.1191T>C n.801T>C n.1612T>C n.792T>C c.526T>C c.416T>C c.929T>C (n.929T>C) n.821T>C c.255T>C (p.Tyr85=) n.667T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) n.129T>C c.765T>C (p.Tyr255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354879T>G | CA395954979 | GNAO1 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.545-1224T>G (n.545-1224T>G) c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.129T>G n.1106T>G n.1191T>G n.801T>G n.1612T>G n.792T>G c.526T>G c.416T>G c.929T>G (n.929T>G) n.821T>G c.255T>G (p.Tyr85Ter) n.667T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.129T>G c.765T>G (p.Tyr255Ter) | |
16 | g.56354879T= | CA2224110113 | GNAO1 | c.891T= (p.Tyr297=) c.545-1224T= (n.545-1224T=) c.195T= (p.Tyr65=) c.129T= n.1106T= n.1191T= n.801T= n.1612T= n.792T= c.526T= c.416T= c.929T= (n.929T=) n.821T= c.255T= (p.Tyr85=) n.667T= c.*289T= (n.*289T=) c.111T= (p.Tyr37=) n.129T= c.765T= (p.Tyr255=) | |
16 | g.56354880G>A | CA395954980 | GNAO1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.545-1223G>A (n.545-1223G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.130G>A n.1107G>A n.1192G>A n.802G>A n.1613G>A n.793G>A c.527G>A c.417G>A c.930G>A (n.930G>A) n.822G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.668G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.130G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
16 | g.56354880G>C | CA395954981 | GNAO1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.545-1223G>C (n.545-1223G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.130G>C n.1107G>C n.1192G>C n.802G>C n.1613G>C n.793G>C c.527G>C c.417G>C c.930G>C (n.930G>C) n.822G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.668G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.130G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
16 | g.56354880G>T | CA395954982 | GNAO1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.545-1223G>T (n.545-1223G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.130G>T n.1107G>T n.1192G>T n.802G>T n.1613G>T n.793G>T c.527G>T c.417G>T c.930G>T (n.930G>T) n.822G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.668G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.130G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
16 | g.56354881A>C | CA395954983 | GNAO1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.545-1222A>C (n.545-1222A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.131A>C n.1108A>C n.1193A>C n.803A>C n.1614A>C n.794A>C c.528A>C c.418A>C c.931A>C (n.931A>C) n.823A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.669A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.131A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
16 | g.56354881A>G | CA395954984 | GNAO1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.545-1222A>G (n.545-1222A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.131A>G n.1108A>G n.1193A>G n.803A>G n.1614A>G n.794A>G c.528A>G c.418A>G c.931A>G (n.931A>G) n.823A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.669A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.131A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) | |
16 | g.56354881A>T | CA395954985 | GNAO1 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.545-1222A>T (n.545-1222A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.131A>T n.1108A>T n.1193A>T n.803A>T n.1614A>T n.794A>T c.528A>T c.418A>T c.931A>T (n.931A>T) n.823A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.669A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.113A>T (p.Glu38Val) n.131A>T c.767A>T (p.Glu256Val) | |
16 | g.56354882A= | CA2224110114 | GNAO1 | c.894A= (p.Glu298=) c.545-1221A= (n.545-1221A=) c.198A= (p.Glu66=) c.132A= n.1109A= n.1194A= n.804A= n.1615A= n.795A= c.529A= c.419A= c.932A= (n.932A=) n.824A= c.258A= (p.Glu86=) n.670A= c.*292A= (n.*292A=) c.114A= (p.Glu38=) n.132A= c.768A= (p.Glu256=) | |
16 | g.56354882A>C | CA395954987 | GNAO1 | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.545-1221A>C (n.545-1221A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.132A>C n.1109A>C n.1194A>C n.804A>C n.1615A>C n.795A>C c.529A>C c.419A>C c.932A>C (n.932A>C) n.824A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) n.670A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.132A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) | |
16 | g.56354882A>G | CA495585898 | GNAO1 | c.894A>G (p.Glu298=) c.545-1221A>G (n.545-1221A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.132A>G n.1109A>G n.1194A>G n.804A>G n.1615A>G n.795A>G c.529A>G c.419A>G c.932A>G (n.932A>G) n.824A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.670A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.114A>G (p.Glu38=) n.132A>G c.768A>G (p.Glu256=) | |
16 | g.56354882A>T | CA395954986 | GNAO1 | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.545-1221A>T (n.545-1221A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.132A>T n.1109A>T n.1194A>T n.804A>T n.1615A>T n.795A>T c.529A>T c.419A>T c.932A>T (n.932A>T) n.824A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) n.670A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.132A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354883G>A | CA395954988 | GNAO1 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.545-1220G>A (n.545-1220G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.133G>A n.1110G>A n.1195G>A n.805G>A n.1616G>A n.796G>A c.530G>A c.420G>A c.933G>A (n.933G>A) n.825G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.671G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.133G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) | |
16 | g.56354883G>C | CA395954989 | GNAO1 | c.895G>C (p.Asp299His) c.545-1220G>C (n.545-1220G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.133G>C n.1110G>C n.1195G>C n.805G>C n.1616G>C n.796G>C c.530G>C c.420G>C c.933G>C (n.933G>C) n.825G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.671G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.133G>C c.769G>C (p.Asp257His) | |
16 | g.56354883G>T | CA395954990 | GNAO1 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.545-1220G>T (n.545-1220G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.133G>T n.1110G>T n.1195G>T n.805G>T n.1616G>T n.796G>T c.530G>T c.420G>T c.933G>T (n.933G>T) n.825G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.671G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.133G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) | |
16 | g.56354884A>C | CA395954991 | GNAO1 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.545-1219A>C (n.545-1219A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.134A>C n.1111A>C n.1196A>C n.806A>C n.1617A>C n.797A>C c.531A>C c.421A>C c.934A>C (n.934A>C) n.826A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.672A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.134A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) | |
16 | g.56354884A>G | CA395954992 | GNAO1 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.545-1219A>G (n.545-1219A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.134A>G n.1111A>G n.1196A>G n.806A>G n.1617A>G n.797A>G c.531A>G c.421A>G c.934A>G (n.934A>G) n.826A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.672A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.134A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56354884A>T | CA395954993 | GNAO1 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.545-1219A>T (n.545-1219A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.134A>T n.1111A>T n.1196A>T n.806A>T n.1617A>T n.797A>T c.531A>T c.421A>T c.934A>T (n.934A>T) n.826A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.672A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.134A>T c.770A>T (p.Asp257Val) | |
16 | g.56354885C>A | CA395954994 | GNAO1 | c.897C>A (p.Asp299Glu) c.545-1218C>A (n.545-1218C>A) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.135C>A n.1112C>A n.1197C>A n.807C>A n.1618C>A n.798C>A c.532C>A c.422C>A c.935C>A (n.935C>A) n.827C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.673C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.135C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) | |
16 | g.56354885C= | CA2224110115 | GNAO1 | c.897C= (p.Asp299=) c.545-1218C= (n.545-1218C=) c.201C= (p.Asp67=) c.135C= n.1112C= n.1197C= n.807C= n.1618C= n.798C= c.532C= c.422C= c.935C= (n.935C=) n.827C= c.261C= (p.Asp87=) n.673C= c.*295C= (n.*295C=) c.117C= (p.Asp39=) n.135C= c.771C= (p.Asp257=) | |
16 | g.56354885C>G | CA395954995 | GNAO1 | c.897C>G (p.Asp299Glu) c.545-1218C>G (n.545-1218C>G) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.135C>G n.1112C>G n.1197C>G n.807C>G n.1618C>G n.798C>G c.532C>G c.422C>G c.935C>G (n.935C>G) n.827C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.673C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.135C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) |