| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351530_56351558dup | CA2633321924 | GNAO1 | c.870_877+21dup c.537_544+21dup c.174_181+21dup c.116-3336_116-3308dup n.1085_1092+21dup n.1170_1177+21dup n.780_787+21dup n.1591_1598+21dup n.771_778+21dup c.505_512+21dup c.395_402+21dup c.908_915+21dup n.800_807+21dup c.234_241+21dup n.646_653+21dup c.*268_*275+21dup c.90_97+21dup n.116-3336_116-3308dup c.744_751+21dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351531T>A | CA16620214 | GNAO1 | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.116-3335T>A n.1086T>A n.1171T>A n.781T>A n.1592T>A n.772T>A c.506T>A c.396T>A c.909T>A (n.909T>A) n.801T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.647T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.116-3335T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351531T>C | CA395954924 | GNAO1 | c.871T>C (p.Tyr291His) c.538T>C (p.Tyr180His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.116-3335T>C n.1086T>C n.1171T>C n.781T>C n.1592T>C n.772T>C c.506T>C c.396T>C c.909T>C (n.909T>C) n.801T>C c.235T>C (p.Tyr79His) n.647T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.91T>C (p.Tyr31His) n.116-3335T>C c.745T>C (p.Tyr249His) | |
| 16 | g.56351531T>G | CA395954925 | GNAO1 | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.116-3335T>G n.1086T>G n.1171T>G n.781T>G n.1592T>G n.772T>G c.506T>G c.396T>G c.909T>G (n.909T>G) n.801T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.647T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.116-3335T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) | |
| 16 | g.56351531T= | CA2224108767 | GNAO1 | c.871T= (p.Tyr291=) c.538T= (p.Tyr180=) c.175T= (p.Tyr59=) c.116-3335T= n.1086T= n.1171T= n.781T= n.1592T= n.772T= c.506T= c.396T= c.909T= (n.909T=) n.801T= c.235T= (p.Tyr79=) n.647T= c.*269T= (n.*269T=) c.91T= (p.Tyr31=) n.116-3335T= c.745T= (p.Tyr249=) | |
| 16 | g.56351532A>C | CA395954926 | GNAO1 | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.116-3334A>C n.1087A>C n.1172A>C n.782A>C n.1593A>C n.773A>C c.507A>C c.397A>C c.910A>C (n.910A>C) n.802A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.648A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.116-3334A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
| 16 | g.56351532A>G | CA395954927 | GNAO1 | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.116-3334A>G n.1087A>G n.1172A>G n.782A>G n.1593A>G n.773A>G c.507A>G c.397A>G c.910A>G (n.910A>G) n.802A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.648A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.116-3334A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) | |
| 16 | g.56351532A>T | CA395954928 | GNAO1 | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.116-3334A>T n.1087A>T n.1172A>T n.782A>T n.1593A>T n.773A>T c.507A>T c.397A>T c.910A>T (n.910A>T) n.802A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.648A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.116-3334A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
| 16 | g.56351533C>A | CA395954929 | GNAO1 | c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.116-3333C>A n.1088C>A n.1173C>A n.783C>A n.1594C>A n.774C>A c.508C>A c.398C>A c.911C>A (n.911C>A) n.803C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.649C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.116-3333C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) | |
| 16 | g.56351533C>G | CA395954930 | GNAO1 | c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.116-3333C>G n.1088C>G n.1173C>G n.783C>G n.1594C>G n.774C>G c.508C>G c.398C>G c.911C>G (n.911C>G) n.803C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.649C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.116-3333C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) | |
| 16 | g.56351533C>T | CA2633321925 | GNAO1 | c.873C>T (p.Tyr291=) c.540C>T (p.Tyr180=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.116-3333C>T n.1088C>T n.1173C>T n.783C>T n.1594C>T n.774C>T c.508C>T c.398C>T c.911C>T (n.911C>T) n.803C>T c.237C>T (p.Tyr79=) n.649C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.93C>T (p.Tyr31=) n.116-3333C>T c.747C>T (p.Tyr249=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351534A>C | CA395954931 | GNAO1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.116-3332A>C n.1089A>C n.1174A>C n.784A>C n.1595A>C n.775A>C c.509A>C c.399A>C c.912A>C (n.912A>C) n.804A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.650A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.116-3332A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
| 16 | g.56351534A>G | CA395954932 | GNAO1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.116-3332A>G n.1089A>G n.1174A>G n.784A>G n.1595A>G n.775A>G c.509A>G c.399A>G c.912A>G (n.912A>G) n.804A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.650A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.116-3332A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
| 16 | g.56351534A>T | CA395954933 | GNAO1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.116-3332A>T n.1089A>T n.1174A>T n.784A>T n.1595A>T n.775A>T c.509A>T c.399A>T c.912A>T (n.912A>T) n.804A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.650A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.116-3332A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) | |
| 16 | g.56351535C>A | CA395954934 | GNAO1 | c.875C>A (p.Thr292Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.116-3331C>A n.1090C>A n.1175C>A n.785C>A n.1596C>A n.776C>A c.510C>A c.400C>A c.913C>A (n.913C>A) n.805C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.651C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.116-3331C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) | |
| 16 | g.56351535C= | CA2224108768 | GNAO1 | c.875C= (p.Thr292=) c.542C= (p.Thr181=) c.179C= (p.Thr60=) c.116-3331C= n.1090C= n.1175C= n.785C= n.1596C= n.776C= c.510C= c.400C= c.913C= (n.913C=) n.805C= c.239C= (p.Thr80=) n.651C= c.*273C= (n.*273C=) c.95C= (p.Thr32=) n.116-3331C= c.749C= (p.Thr250=) | |
| 16 | g.56351535C>G | CA395954935 | GNAO1 | c.875C>G (p.Thr292Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.116-3331C>G n.1090C>G n.1175C>G n.785C>G n.1596C>G n.776C>G c.510C>G c.400C>G c.913C>G (n.913C>G) n.805C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.651C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.116-3331C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) | |
| 16 | g.56351535C>T | CA395954936 | GNAO1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.116-3331C>T n.1090C>T n.1175C>T n.785C>T n.1596C>T n.776C>T c.510C>T c.400C>T c.913C>T (n.913C>T) n.805C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.651C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.116-3331C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351536A>G | CA2633321926 | GNAO1 | c.876A>G (p.Thr292=) c.543A>G (p.Thr181=) c.180A>G (p.Thr60=) c.116-3330A>G n.1091A>G n.1176A>G n.786A>G n.1597A>G n.777A>G c.511A>G c.401A>G c.914A>G (n.914A>G) n.806A>G c.240A>G (p.Thr80=) n.652A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.96A>G (p.Thr32=) n.116-3330A>G c.750A>G (p.Thr250=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351537G>A | CA395954939 | GNAO1 | c.877G>A (p.Gly293Ser) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.116-3329G>A n.1092G>A n.1177G>A n.787G>A n.1598G>A n.778G>A c.512G>A c.402G>A c.915G>A (n.915G>A) n.807G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.653G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.116-3329G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) | |
| 16 | g.56351537G>C | CA395954938 | GNAO1 | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.544G>C (p.Asp182His) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.116-3329G>C n.1092G>C n.1177G>C n.787G>C n.1598G>C n.778G>C c.512G>C c.402G>C c.915G>C (n.915G>C) n.807G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.653G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.116-3329G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
| 16 | g.56351537G>T | CA395954937 | GNAO1 | c.877G>T (p.Gly293Cys) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.116-3329G>T n.1092G>T n.1177G>T n.787G>T n.1598G>T n.778G>T c.512G>T c.402G>T c.915G>T (n.915G>T) n.807G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.653G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.116-3329G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351541_56351544del | CA2575998584 | GNAO1 | c.877+4_877+7del c.544+4_544+7del c.181+4_181+7del c.116-3325_116-3322del n.1092+4_1092+7del n.1177+4_1177+7del n.787+4_787+7del n.1598+4_1598+7del n.778+4_778+7del c.512+4_512+7del c.402+4_402+7del c.915+4_915+7del n.807+4_807+7del c.241+4_241+7del n.653+4_653+7del c.*275+4_*275+7del c.97+4_97+7del n.116-3325_116-3322del c.751+4_751+7del | |
| 16 | g.56351538G>A | CA395954940 | GNAO1 | c.877+1G>A (n.877+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.116-3328G>A n.1092+1G>A n.1177+1G>A n.787+1G>A n.1598+1G>A n.778+1G>A c.512+1G>A c.402+1G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) n.807+1G>A c.241+1G>A (n.241+1G>A) n.653+1G>A c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) c.97+1G>A (n.97+1G>A) n.116-3328G>A c.751+1G>A (n.751+1G>A) | |
| 16 | g.56351538G>C | CA395954941 | GNAO1 | c.877+1G>C (n.877+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.116-3328G>C n.1092+1G>C n.1177+1G>C n.787+1G>C n.1598+1G>C n.778+1G>C c.512+1G>C c.402+1G>C c.915+1G>C (n.915+1G>C) n.807+1G>C c.241+1G>C (n.241+1G>C) n.653+1G>C c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) c.97+1G>C (n.97+1G>C) n.116-3328G>C c.751+1G>C (n.751+1G>C) | |
| 16 | g.56351538G>T | CA395954942 | GNAO1 | c.877+1G>T (n.877+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.116-3328G>T n.1092+1G>T n.1177+1G>T n.787+1G>T n.1598+1G>T n.778+1G>T c.512+1G>T c.402+1G>T c.915+1G>T (n.915+1G>T) n.807+1G>T c.241+1G>T (n.241+1G>T) n.653+1G>T c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) c.97+1G>T (n.97+1G>T) n.116-3328G>T c.751+1G>T (n.751+1G>T) | |
| 16 | g.56351539T>A | CA281440045 | GNAO1 | c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.116-3327T>A n.1092+2T>A n.1177+2T>A n.787+2T>A n.1598+2T>A n.778+2T>A c.512+2T>A c.402+2T>A c.915+2T>A (n.915+2T>A) n.807+2T>A c.241+2T>A (n.241+2T>A) n.653+2T>A c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.97+2T>A (n.97+2T>A) n.116-3327T>A c.751+2T>A (n.751+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.56351539T>C | CA395954943 | GNAO1 | c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.116-3327T>C n.1092+2T>C n.1177+2T>C n.787+2T>C n.1598+2T>C n.778+2T>C c.512+2T>C c.402+2T>C c.915+2T>C (n.915+2T>C) n.807+2T>C c.241+2T>C (n.241+2T>C) n.653+2T>C c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.97+2T>C (n.97+2T>C) n.116-3327T>C c.751+2T>C (n.751+2T>C) | |
| 16 | g.56351539T>G | CA395954944 | GNAO1 | c.877+2T>G (n.877+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.116-3327T>G n.1092+2T>G n.1177+2T>G n.787+2T>G n.1598+2T>G n.778+2T>G c.512+2T>G c.402+2T>G c.915+2T>G (n.915+2T>G) n.807+2T>G c.241+2T>G (n.241+2T>G) n.653+2T>G c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.97+2T>G (n.97+2T>G) n.116-3327T>G c.751+2T>G (n.751+2T>G) | |
| 16 | g.56351539T= | CA2224108769 | GNAO1 | c.877+2T= (n.877+2T=) c.544+2T= (n.544+2T=) c.181+2T= (n.181+2T=) c.116-3327T= n.1092+2T= n.1177+2T= n.787+2T= n.1598+2T= n.778+2T= c.512+2T= c.402+2T= c.915+2T= (n.915+2T=) n.807+2T= c.241+2T= (n.241+2T=) n.653+2T= c.*275+2T= (n.*275+2T=) c.97+2T= (n.97+2T=) n.116-3327T= c.751+2T= (n.751+2T=) | |
| 16 | g.56351540G>T | CA2633321927 | GNAO1 | c.877+3G>T (n.877+3G>T) c.544+3G>T (n.544+3G>T) c.181+3G>T (n.181+3G>T) c.116-3326G>T n.1092+3G>T n.1177+3G>T n.787+3G>T n.1598+3G>T n.778+3G>T c.512+3G>T c.402+3G>T c.915+3G>T (n.915+3G>T) n.807+3G>T c.241+3G>T (n.241+3G>T) n.653+3G>T c.*275+3G>T (n.*275+3G>T) c.97+3G>T (n.97+3G>T) n.116-3326G>T c.751+3G>T (n.751+3G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351541G>T | CA2575998585 | GNAO1 | c.877+4G>T (n.877+4G>T) c.544+4G>T (n.544+4G>T) c.181+4G>T (n.181+4G>T) c.116-3325G>T n.1092+4G>T n.1177+4G>T n.787+4G>T n.1598+4G>T n.778+4G>T c.512+4G>T c.402+4G>T c.915+4G>T (n.915+4G>T) n.807+4G>T c.241+4G>T (n.241+4G>T) n.653+4G>T c.*275+4G>T (n.*275+4G>T) c.97+4G>T (n.97+4G>T) n.116-3325G>T c.751+4G>T (n.751+4G>T) | |
| 16 | g.56351542G>A | CA2575998586 | GNAO1 | c.877+5G>A (n.877+5G>A) c.544+5G>A (n.544+5G>A) c.181+5G>A (n.181+5G>A) c.116-3324G>A n.1092+5G>A n.1177+5G>A n.787+5G>A n.1598+5G>A n.778+5G>A c.512+5G>A c.402+5G>A c.915+5G>A (n.915+5G>A) n.807+5G>A c.241+5G>A (n.241+5G>A) n.653+5G>A c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.97+5G>A (n.97+5G>A) n.116-3324G>A c.751+5G>A (n.751+5G>A) | |
| 16 | g.56351542G>T | CA2633321928 | GNAO1 | c.877+5G>T (n.877+5G>T) c.544+5G>T (n.544+5G>T) c.181+5G>T (n.181+5G>T) c.116-3324G>T n.1092+5G>T n.1177+5G>T n.787+5G>T n.1598+5G>T n.778+5G>T c.512+5G>T c.402+5G>T c.915+5G>T (n.915+5G>T) n.807+5G>T c.241+5G>T (n.241+5G>T) n.653+5G>T c.*275+5G>T (n.*275+5G>T) c.97+5G>T (n.97+5G>T) n.116-3324G>T c.751+5G>T (n.751+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351543T>C | CA2580091632 | GNAO1 | c.877+6T>C (n.877+6T>C) c.544+6T>C (n.544+6T>C) c.181+6T>C (n.181+6T>C) c.116-3323T>C n.1092+6T>C n.1177+6T>C n.787+6T>C n.1598+6T>C n.778+6T>C c.512+6T>C c.402+6T>C c.915+6T>C (n.915+6T>C) n.807+6T>C c.241+6T>C (n.241+6T>C) n.653+6T>C c.*275+6T>C (n.*275+6T>C) c.97+6T>C (n.97+6T>C) n.116-3323T>C c.751+6T>C (n.751+6T>C) | ClinVar |
| 16 | g.56351544G>A | CA2633321929 | GNAO1 | c.877+7G>A (n.877+7G>A) c.544+7G>A (n.544+7G>A) c.181+7G>A (n.181+7G>A) c.116-3322G>A n.1092+7G>A n.1177+7G>A n.787+7G>A n.1598+7G>A n.778+7G>A c.512+7G>A c.402+7G>A c.915+7G>A (n.915+7G>A) n.807+7G>A c.241+7G>A (n.241+7G>A) n.653+7G>A c.*275+7G>A (n.*275+7G>A) c.97+7G>A (n.97+7G>A) n.116-3322G>A c.751+7G>A (n.751+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351544G>C | CA2224108771 | GNAO1 | c.877+7G>C (n.877+7G>C) c.544+7G>C (n.544+7G>C) c.181+7G>C (n.181+7G>C) c.116-3322G>C n.1092+7G>C n.1177+7G>C n.787+7G>C n.1598+7G>C n.778+7G>C c.512+7G>C c.402+7G>C c.915+7G>C (n.915+7G>C) n.807+7G>C c.241+7G>C (n.241+7G>C) n.653+7G>C c.*275+7G>C (n.*275+7G>C) c.97+7G>C (n.97+7G>C) n.116-3322G>C c.751+7G>C (n.751+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351544G= | CA2224108770 | GNAO1 | c.877+7G= (n.877+7G=) c.544+7G= (n.544+7G=) c.181+7G= (n.181+7G=) c.116-3322G= n.1092+7G= n.1177+7G= n.787+7G= n.1598+7G= n.778+7G= c.512+7G= c.402+7G= c.915+7G= (n.915+7G=) n.807+7G= c.241+7G= (n.241+7G=) n.653+7G= c.*275+7G= (n.*275+7G=) c.97+7G= (n.97+7G=) n.116-3322G= c.751+7G= (n.751+7G=) | |
| 16 | g.56351544G>T | CA915949269 | GNAO1 | c.877+7G>T (n.877+7G>T) c.544+7G>T (n.544+7G>T) c.181+7G>T (n.181+7G>T) c.116-3322G>T n.1092+7G>T n.1177+7G>T n.787+7G>T n.1598+7G>T n.778+7G>T c.512+7G>T c.402+7G>T c.915+7G>T (n.915+7G>T) n.807+7G>T c.241+7G>T (n.241+7G>T) n.653+7G>T c.*275+7G>T (n.*275+7G>T) c.97+7G>T (n.97+7G>T) n.116-3322G>T c.751+7G>T (n.751+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351545C>A | CA2633321930 | GNAO1 | c.877+8C>A (n.877+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) c.181+8C>A (n.181+8C>A) c.116-3321C>A n.1092+8C>A n.1177+8C>A n.787+8C>A n.1598+8C>A n.778+8C>A c.512+8C>A c.402+8C>A c.915+8C>A (n.915+8C>A) n.807+8C>A c.241+8C>A (n.241+8C>A) n.653+8C>A c.*275+8C>A (n.*275+8C>A) c.97+8C>A (n.97+8C>A) n.116-3321C>A c.751+8C>A (n.751+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351545C>T | CA2633321931 | GNAO1 | c.877+8C>T (n.877+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.181+8C>T (n.181+8C>T) c.116-3321C>T n.1092+8C>T n.1177+8C>T n.787+8C>T n.1598+8C>T n.778+8C>T c.512+8C>T c.402+8C>T c.915+8C>T (n.915+8C>T) n.807+8C>T c.241+8C>T (n.241+8C>T) n.653+8C>T c.*275+8C>T (n.*275+8C>T) c.97+8C>T (n.97+8C>T) n.116-3321C>T c.751+8C>T (n.751+8C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351546C>A | CA2575998587 | GNAO1 | c.877+9C>A (n.877+9C>A) c.544+9C>A (n.544+9C>A) c.181+9C>A (n.181+9C>A) c.116-3320C>A n.1092+9C>A n.1177+9C>A n.787+9C>A n.1598+9C>A n.778+9C>A c.512+9C>A c.402+9C>A c.915+9C>A (n.915+9C>A) n.807+9C>A c.241+9C>A (n.241+9C>A) n.653+9C>A c.*275+9C>A (n.*275+9C>A) c.97+9C>A (n.97+9C>A) n.116-3320C>A c.751+9C>A (n.751+9C>A) | |
| 16 | g.56351546C>T | CA2633321932 | GNAO1 | c.877+9C>T (n.877+9C>T) c.544+9C>T (n.544+9C>T) c.181+9C>T (n.181+9C>T) c.116-3320C>T n.1092+9C>T n.1177+9C>T n.787+9C>T n.1598+9C>T n.778+9C>T c.512+9C>T c.402+9C>T c.915+9C>T (n.915+9C>T) n.807+9C>T c.241+9C>T (n.241+9C>T) n.653+9C>T c.*275+9C>T (n.*275+9C>T) c.97+9C>T (n.97+9C>T) n.116-3320C>T c.751+9C>T (n.751+9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351547A>G | CA2633321933 | GNAO1 | c.877+10A>G (n.877+10A>G) c.544+10A>G (n.544+10A>G) c.181+10A>G (n.181+10A>G) c.116-3319A>G n.1092+10A>G n.1177+10A>G n.787+10A>G n.1598+10A>G n.778+10A>G c.512+10A>G c.402+10A>G c.915+10A>G (n.915+10A>G) n.807+10A>G c.241+10A>G (n.241+10A>G) n.653+10A>G c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.97+10A>G (n.97+10A>G) n.116-3319A>G c.751+10A>G (n.751+10A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351548G>C | CA2633321934 | GNAO1 | c.877+11G>C (n.877+11G>C) c.544+11G>C (n.544+11G>C) c.181+11G>C (n.181+11G>C) c.116-3318G>C n.1092+11G>C n.1177+11G>C n.787+11G>C n.1598+11G>C n.778+11G>C c.512+11G>C c.402+11G>C c.915+11G>C (n.915+11G>C) n.807+11G>C c.241+11G>C (n.241+11G>C) n.653+11G>C c.*275+11G>C (n.*275+11G>C) c.97+11G>C (n.97+11G>C) n.116-3318G>C c.751+11G>C (n.751+11G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351548G>T | CA2633321935 | GNAO1 | c.877+11G>T (n.877+11G>T) c.544+11G>T (n.544+11G>T) c.181+11G>T (n.181+11G>T) c.116-3318G>T n.1092+11G>T n.1177+11G>T n.787+11G>T n.1598+11G>T n.778+11G>T c.512+11G>T c.402+11G>T c.915+11G>T (n.915+11G>T) n.807+11G>T c.241+11G>T (n.241+11G>T) n.653+11G>T c.*275+11G>T (n.*275+11G>T) c.97+11G>T (n.97+11G>T) n.116-3318G>T c.751+11G>T (n.751+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351549G>A | CA2633321936 | GNAO1 | c.877+12G>A (n.877+12G>A) c.544+12G>A (n.544+12G>A) c.181+12G>A (n.181+12G>A) c.116-3317G>A n.1092+12G>A n.1177+12G>A n.787+12G>A n.1598+12G>A n.778+12G>A c.512+12G>A c.402+12G>A c.915+12G>A (n.915+12G>A) n.807+12G>A c.241+12G>A (n.241+12G>A) n.653+12G>A c.*275+12G>A (n.*275+12G>A) c.97+12G>A (n.97+12G>A) n.116-3317G>A c.751+12G>A (n.751+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351550C>T | CA2633321937 | GNAO1 | c.877+13C>T (n.877+13C>T) c.544+13C>T (n.544+13C>T) c.181+13C>T (n.181+13C>T) c.116-3316C>T n.1092+13C>T n.1177+13C>T n.787+13C>T n.1598+13C>T n.778+13C>T c.512+13C>T c.402+13C>T c.915+13C>T (n.915+13C>T) n.807+13C>T c.241+13C>T (n.241+13C>T) n.653+13C>T c.*275+13C>T (n.*275+13C>T) c.97+13C>T (n.97+13C>T) n.116-3316C>T c.751+13C>T (n.751+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351552G>A | CA2575998588 | GNAO1 | c.877+15G>A (n.877+15G>A) c.544+15G>A (n.544+15G>A) c.181+15G>A (n.181+15G>A) c.116-3314G>A n.1092+15G>A n.1177+15G>A n.787+15G>A n.1598+15G>A n.778+15G>A c.512+15G>A c.402+15G>A c.915+15G>A (n.915+15G>A) n.807+15G>A c.241+15G>A (n.241+15G>A) n.653+15G>A c.*275+15G>A (n.*275+15G>A) c.97+15G>A (n.97+15G>A) n.116-3314G>A c.751+15G>A (n.751+15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351552G>T | CA2633321938 | GNAO1 | c.877+15G>T (n.877+15G>T) c.544+15G>T (n.544+15G>T) c.181+15G>T (n.181+15G>T) c.116-3314G>T n.1092+15G>T n.1177+15G>T n.787+15G>T n.1598+15G>T n.778+15G>T c.512+15G>T c.402+15G>T c.915+15G>T (n.915+15G>T) n.807+15G>T c.241+15G>T (n.241+15G>T) n.653+15G>T c.*275+15G>T (n.*275+15G>T) c.97+15G>T (n.97+15G>T) n.116-3314G>T c.751+15G>T (n.751+15G>T) | gnomAD v4 |