| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351431_56351433del | CA891843557 | GNAO1 | c.771_773del (p.Asn257del) c.438_440del (p.Asn146del) c.75_77del (p.Asn25del) c.116-3435_116-3433del n.986_988del n.1071_1073del n.681_683del n.1492_1494del n.672_674del c.406_408del c.296_298del c.809_811del (n.809_811del) n.701_703del c.135_137del (p.Asn45del) n.547_549del c.*169_*171del (n.*169_*171del) n.116-3435_116-3433del c.645_647del (p.Asn215del) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.56351431C>T | CA2633321917 | GNAO1 | c.771C>T (p.Asn257=) c.438C>T (p.Asn146=) c.75C>T (p.Asn25=) c.116-3435C>T n.986C>T n.1071C>T n.681C>T n.1492C>T n.672C>T c.406C>T c.296C>T c.809C>T (n.809C>T) n.701C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.547C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.116-3435C>T c.645C>T (p.Asn215=) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56351432A>G | CA395954691 | GNAO1 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.116-3434A>G n.987A>G n.1072A>G n.682A>G n.1493A>G n.673A>G c.407A>G c.297A>G c.810A>G (n.810A>G) n.702A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.548A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.116-3434A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| 16 | g.56351432A>T | CA395954692 | GNAO1 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.116-3434A>T n.987A>T n.1072A>T n.682A>T n.1493A>T n.673A>T c.407A>T c.297A>T c.810A>T (n.810A>T) n.702A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.548A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.116-3434A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
| 16 | g.56351433A>C | CA395954693 | GNAO1 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.116-3433A>C n.988A>C n.1073A>C n.683A>C n.1494A>C n.674A>C c.408A>C c.298A>C c.811A>C (n.811A>C) n.703A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.549A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.116-3433A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) | |
| 16 | g.56351433A>G | CA395954694 | GNAO1 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.116-3433A>G n.988A>G n.1073A>G n.683A>G n.1494A>G n.674A>G c.408A>G c.298A>G c.811A>G (n.811A>G) n.703A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.549A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.116-3433A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
| 16 | g.56351433A>T | CA395954695 | GNAO1 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.116-3433A>T n.988A>T n.1073A>T n.683A>T n.1494A>T n.674A>T c.408A>T c.298A>T c.811A>T (n.811A>T) n.703A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.549A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.116-3433A>T c.647A>T (p.Lys216Met) | |
| 16 | g.56351434G>A | CA2553923950 | GNAO1 | c.774G>A (p.Lys258=) c.441G>A (p.Lys147=) c.78G>A (p.Lys26=) c.116-3432G>A n.989G>A n.1074G>A n.684G>A n.1495G>A n.675G>A c.409G>A c.299G>A c.812G>A (n.812G>A) n.704G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.550G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.116-3432G>A c.648G>A (p.Lys216=) | |
| 16 | g.56351434G>C | CA395954696 | GNAO1 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.116-3432G>C n.989G>C n.1074G>C n.684G>C n.1495G>C n.675G>C c.409G>C c.299G>C c.812G>C (n.812G>C) n.704G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.550G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.116-3432G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) | |
| 16 | g.56351434G>T | CA395954697 | GNAO1 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.116-3432G>T n.989G>T n.1074G>T n.684G>T n.1495G>T n.675G>T c.409G>T c.299G>T c.812G>T (n.812G>T) n.704G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.550G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.116-3432G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
| 16 | g.56351435T>A | CA395954698 | GNAO1 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.116-3431T>A n.990T>A n.1075T>A n.685T>A n.1496T>A n.676T>A c.410T>A c.300T>A c.813T>A (n.813T>A) n.705T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.551T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.116-3431T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| 16 | g.56351435T>C | CA395954699 | GNAO1 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.116-3431T>C n.990T>C n.1075T>C n.685T>C n.1496T>C n.676T>C c.410T>C c.300T>C c.813T>C (n.813T>C) n.705T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.551T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.116-3431T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| 16 | g.56351435T>G | CA395954700 | GNAO1 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.116-3431T>G n.990T>G n.1075T>G n.685T>G n.1496T>G n.676T>G c.410T>G c.300T>G c.813T>G (n.813T>G) n.705T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.551T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.116-3431T>G c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| 16 | g.56351436T>A | CA395954701 | GNAO1 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.116-3430T>A n.991T>A n.1076T>A n.686T>A n.1497T>A n.677T>A c.411T>A c.301T>A c.814T>A (n.814T>A) n.706T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.552T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.116-3430T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| 16 | g.56351436T>C | CA395954702 | GNAO1 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.116-3430T>C n.991T>C n.1076T>C n.686T>C n.1497T>C n.677T>C c.411T>C c.301T>C c.814T>C (n.814T>C) n.706T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.552T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.116-3430T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) | |
| 16 | g.56351436T>G | CA395954703 | GNAO1 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.116-3430T>G n.991T>G n.1076T>G n.686T>G n.1497T>G n.677T>G c.411T>G c.301T>G c.814T>G (n.814T>G) n.706T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.552T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.116-3430T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| 16 | g.56351437C>A | CA395954704 | GNAO1 | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.81C>A (p.Phe27Leu) c.116-3429C>A n.992C>A n.1077C>A n.687C>A n.1498C>A n.678C>A c.412C>A c.302C>A c.815C>A (n.815C>A) n.707C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.553C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.116-3429C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) | COSMIC |
| 16 | g.56351437C>G | CA395954705 | GNAO1 | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.81C>G (p.Phe27Leu) c.116-3429C>G n.992C>G n.1077C>G n.687C>G n.1498C>G n.678C>G c.412C>G c.302C>G c.815C>G (n.815C>G) n.707C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.553C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.116-3429C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
| 16 | g.56351438T>A | CA395954706 | GNAO1 | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.116-3428T>A n.993T>A n.1078T>A n.688T>A n.1499T>A n.679T>A c.413T>A c.303T>A c.816T>A (n.816T>A) n.708T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.554T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.116-3428T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) | |
| 16 | g.56351438T>C | CA395954707 | GNAO1 | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.116-3428T>C n.993T>C n.1078T>C n.688T>C n.1499T>C n.679T>C c.413T>C c.303T>C c.816T>C (n.816T>C) n.708T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.554T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.116-3428T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) | |
| 16 | g.56351438T>G | CA395954708 | GNAO1 | c.778T>G (p.Phe260Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.82T>G (p.Phe28Val) c.116-3428T>G n.993T>G n.1078T>G n.688T>G n.1499T>G n.679T>G c.413T>G c.303T>G c.816T>G (n.816T>G) n.708T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.554T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.116-3428T>G c.652T>G (p.Phe218Val) | |
| 16 | g.56351439T>A | CA395954709 | GNAO1 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.116-3427T>A n.994T>A n.1079T>A n.689T>A n.1500T>A n.680T>A c.414T>A c.304T>A c.817T>A (n.817T>A) n.709T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.555T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.116-3427T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) | |
| 16 | g.56351439T>C | CA395954710 | GNAO1 | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.116-3427T>C n.994T>C n.1079T>C n.689T>C n.1500T>C n.680T>C c.414T>C c.304T>C c.817T>C (n.817T>C) n.709T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.555T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.116-3427T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) | |
| 16 | g.56351439T>G | CA395954711 | GNAO1 | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.116-3427T>G n.994T>G n.1079T>G n.689T>G n.1500T>G n.680T>G c.414T>G c.304T>G c.817T>G (n.817T>G) n.709T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.555T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.116-3427T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) | |
| 16 | g.56351440C>A | CA395954712 | GNAO1 | c.780C>A (p.Phe260Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.84C>A (p.Phe28Leu) c.116-3426C>A n.995C>A n.1080C>A n.690C>A n.1501C>A n.681C>A c.415C>A c.305C>A c.818C>A (n.818C>A) n.710C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.556C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.116-3426C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351440C>G | CA395954713 | GNAO1 | c.780C>G (p.Phe260Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.84C>G (p.Phe28Leu) c.116-3426C>G n.995C>G n.1080C>G n.690C>G n.1501C>G n.681C>G c.415C>G c.305C>G c.818C>G (n.818C>G) n.710C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.556C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.116-3426C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) | |
| 16 | g.56351441A>C | CA395954714 | GNAO1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.116-3425A>C n.996A>C n.1081A>C n.691A>C n.1502A>C n.682A>C c.416A>C c.306A>C c.819A>C (n.819A>C) n.711A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.557A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1A>C (p.Ile1Leu) n.116-3425A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
| 16 | g.56351441A>G | CA395954715 | GNAO1 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.116-3425A>G n.996A>G n.1081A>G n.691A>G n.1502A>G n.682A>G c.416A>G c.306A>G c.819A>G (n.819A>G) n.711A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.557A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1A>G (p.Ile1Val) n.116-3425A>G c.655A>G (p.Ile219Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351441A>T | CA395954716 | GNAO1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.116-3425A>T n.996A>T n.1081A>T n.691A>T n.1502A>T n.682A>T c.416A>T c.306A>T c.819A>T (n.819A>T) n.711A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.557A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1A>T (p.Ile1Phe) n.116-3425A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) | |
| 16 | g.56351442T>A | CA395954717 | GNAO1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.116-3424T>A n.997T>A n.1082T>A n.692T>A n.1503T>A n.683T>A c.417T>A c.307T>A c.820T>A (n.820T>A) n.712T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.558T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.2T>A (p.Ile1Asn) n.116-3424T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) | |
| 16 | g.56351442T>C | CA395954718 | GNAO1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.116-3424T>C n.997T>C n.1082T>C n.692T>C n.1503T>C n.683T>C c.417T>C c.307T>C c.820T>C (n.820T>C) n.712T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.558T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.2T>C (p.Ile1Thr) n.116-3424T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) | |
| 16 | g.56351442T>G | CA395954719 | GNAO1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.116-3424T>G n.997T>G n.1082T>G n.692T>G n.1503T>G n.683T>G c.417T>G c.307T>G c.820T>G (n.820T>G) n.712T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.558T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.2T>G (p.Ile1Ser) n.116-3424T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) | |
| 16 | g.56351443C= | CA2224108742 | GNAO1 | c.783C= (p.Ile261=) c.450C= (p.Ile150=) c.87C= (p.Ile29=) c.116-3423C= n.998C= n.1083C= n.693C= n.1504C= n.684C= c.418C= c.308C= c.821C= (n.821C=) n.713C= c.147C= (p.Ile49=) n.559C= c.*181C= (n.*181C=) c.3C= (p.Ile1=) n.116-3423C= c.657C= (p.Ile219=) | |
| 16 | g.56351443C>G | CA395954720 | GNAO1 | c.783C>G (p.Ile261Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.87C>G (p.Ile29Met) c.116-3423C>G n.998C>G n.1083C>G n.693C>G n.1504C>G n.684C>G c.418C>G c.308C>G c.821C>G (n.821C>G) n.713C>G c.147C>G (p.Ile49Met) n.559C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.3C>G (p.Ile1Met) n.116-3423C>G c.657C>G (p.Ile219Met) | |
| 16 | g.56351443C>T | CA8063995 | GNAO1 | c.783C>T (p.Ile261=) c.450C>T (p.Ile150=) c.87C>T (p.Ile29=) c.116-3423C>T n.998C>T n.1083C>T n.693C>T n.1504C>T n.684C>T c.418C>T c.308C>T c.821C>T (n.821C>T) n.713C>T c.147C>T (p.Ile49=) n.559C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.3C>T (p.Ile1=) n.116-3423C>T c.657C>T (p.Ile219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351444G>A | CA395954721 | GNAO1 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.116-3422G>A n.999G>A n.1084G>A n.694G>A n.1505G>A n.685G>A c.419G>A c.309G>A c.822G>A (n.822G>A) n.714G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.560G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.116-3422G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351444G>C | CA395954722 | GNAO1 | c.784G>C (p.Asp262His) c.451G>C (p.Asp151His) c.88G>C (p.Asp30His) c.116-3422G>C n.999G>C n.1084G>C n.694G>C n.1505G>C n.685G>C c.419G>C c.309G>C c.822G>C (n.822G>C) n.714G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.560G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.4G>C (p.Asp2His) n.116-3422G>C c.658G>C (p.Asp220His) | |
| 16 | g.56351444G>T | CA395954723 | GNAO1 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.116-3422G>T n.999G>T n.1084G>T n.694G>T n.1505G>T n.685G>T c.419G>T c.309G>T c.822G>T (n.822G>T) n.714G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.560G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.116-3422G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
| 16 | g.56351445A>C | CA395954724 | GNAO1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.116-3421A>C n.1000A>C n.1085A>C n.695A>C n.1506A>C n.686A>C c.420A>C c.310A>C c.823A>C (n.823A>C) n.715A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.561A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.116-3421A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
| 16 | g.56351445A>G | CA395954726 | GNAO1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.116-3421A>G n.1000A>G n.1085A>G n.695A>G n.1506A>G n.686A>G c.420A>G c.310A>G c.823A>G (n.823A>G) n.715A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.561A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.116-3421A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
| 16 | g.56351445A>T | CA395954725 | GNAO1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.116-3421A>T n.1000A>T n.1085A>T n.695A>T n.1506A>T n.686A>T c.420A>T c.310A>T c.823A>T (n.823A>T) n.715A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.561A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.5A>T (p.Asp2Val) n.116-3421A>T c.659A>T (p.Asp220Val) | |
| 16 | g.56351446T>A | CA395954727 | GNAO1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.116-3420T>A n.1001T>A n.1086T>A n.696T>A n.1507T>A n.687T>A c.421T>A c.311T>A c.824T>A (n.824T>A) n.716T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.562T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.6T>A (p.Asp2Glu) n.116-3420T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) | |
| 16 | g.56351446T>G | CA395954728 | GNAO1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.116-3420T>G n.1001T>G n.1086T>G n.696T>G n.1507T>G n.687T>G c.421T>G c.311T>G c.824T>G (n.824T>G) n.716T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.562T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.6T>G (p.Asp2Glu) n.116-3420T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) | |
| 16 | g.56351447A>C | CA395954729 | GNAO1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.116-3419A>C n.1002A>C n.1087A>C n.697A>C n.1508A>C n.688A>C c.422A>C c.312A>C c.825A>C (n.825A>C) n.717A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.563A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.116-3419A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| 16 | g.56351447A>G | CA395954730 | GNAO1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.116-3419A>G n.1002A>G n.1087A>G n.697A>G n.1508A>G n.688A>G c.422A>G c.312A>G c.825A>G (n.825A>G) n.717A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.563A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.116-3419A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| 16 | g.56351447A>T | CA395954731 | GNAO1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.116-3419A>T n.1002A>T n.1087A>T n.697A>T n.1508A>T n.688A>T c.422A>T c.312A>T c.825A>T (n.825A>T) n.717A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.563A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.116-3419A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
| 16 | g.56351448C>A | CA395954732 | GNAO1 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.116-3418C>A n.1003C>A n.1088C>A n.698C>A n.1509C>A n.689C>A c.423C>A c.313C>A c.826C>A (n.826C>A) n.718C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.564C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) n.116-3418C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) | gnomAD v4 |