Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351409T>A | CA395954635 | GNAO1 | c.749T>A (p.Leu250His) c.416T>A (p.Leu139His) c.53T>A (p.Leu18His) c.116-3457T>A n.964T>A n.1049T>A n.659T>A n.1470T>A n.650T>A c.384T>A c.274T>A c.787T>A (n.787T>A) n.679T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.525T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.116-3457T>A c.623T>A (p.Leu208His) | |
16 | g.56351409T>C | CA395954636 | GNAO1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.116-3457T>C n.964T>C n.1049T>C n.659T>C n.1470T>C n.650T>C c.384T>C c.274T>C c.787T>C (n.787T>C) n.679T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.525T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.116-3457T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
16 | g.56351409T>G | CA395954634 | GNAO1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.116-3457T>G n.964T>G n.1049T>G n.659T>G n.1470T>G n.650T>G c.384T>G c.274T>G c.787T>G (n.787T>G) n.679T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.525T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.116-3457T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
16 | g.56351410C>A | CA2509112386 | GNAO1 | c.750C>A (p.Leu250=) c.417C>A (p.Leu139=) c.54C>A (p.Leu18=) c.116-3456C>A n.965C>A n.1050C>A n.660C>A n.1471C>A n.651C>A c.385C>A c.275C>A c.788C>A (n.788C>A) n.680C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.526C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.116-3456C>A c.624C>A (p.Leu208=) | |
16 | g.56351411T>A | CA395954637 | GNAO1 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.116-3455T>A n.966T>A n.1051T>A n.661T>A n.1472T>A n.652T>A c.386T>A c.276T>A c.789T>A (n.789T>A) n.681T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.527T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.116-3455T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) | ClinVar |
16 | g.56351411T>C | CA395954638 | GNAO1 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.116-3455T>C n.966T>C n.1051T>C n.661T>C n.1472T>C n.652T>C c.386T>C c.276T>C c.789T>C (n.789T>C) n.681T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.527T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.116-3455T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351411T>G | CA395954639 | GNAO1 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.55T>G (p.Phe19Val) c.116-3455T>G n.966T>G n.1051T>G n.661T>G n.1472T>G n.652T>G c.386T>G c.276T>G c.789T>G (n.789T>G) n.681T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.527T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.116-3455T>G c.625T>G (p.Phe209Val) | |
16 | g.56351412T>A | CA395954640 | GNAO1 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.116-3454T>A n.967T>A n.1052T>A n.662T>A n.1473T>A n.653T>A c.387T>A c.277T>A c.790T>A (n.790T>A) n.682T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.528T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.116-3454T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) | |
16 | g.56351412T>C | CA395954641 | GNAO1 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.116-3454T>C n.967T>C n.1052T>C n.662T>C n.1473T>C n.653T>C c.387T>C c.277T>C c.790T>C (n.790T>C) n.682T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.528T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.116-3454T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) | |
16 | g.56351412T>G | CA395954642 | GNAO1 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.116-3454T>G n.967T>G n.1052T>G n.662T>G n.1473T>G n.653T>G c.387T>G c.277T>G c.790T>G (n.790T>G) n.682T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.528T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.116-3454T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) | |
16 | g.56351413C>A | CA395954643 | GNAO1 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.116-3453C>A n.968C>A n.1053C>A n.663C>A n.1474C>A n.654C>A c.388C>A c.278C>A c.791C>A (n.791C>A) n.683C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) n.529C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.116-3453C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351413C= | CA2224108734 | GNAO1 | c.753C= (p.Phe251=) c.420C= (p.Phe140=) c.57C= (p.Phe19=) c.116-3453C= n.968C= n.1053C= n.663C= n.1474C= n.654C= c.388C= c.278C= c.791C= (n.791C=) n.683C= c.117C= (p.Phe39=) n.529C= c.*151C= (n.*151C=) n.116-3453C= c.627C= (p.Phe209=) | |
16 | g.56351413C>G | CA395954644 | GNAO1 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.116-3453C>G n.968C>G n.1053C>G n.663C>G n.1474C>G n.654C>G c.388C>G c.278C>G c.791C>G (n.791C>G) n.683C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) n.529C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.116-3453C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) | dbSNP |
16 | g.56351413C>T | CA8063993 | GNAO1 | c.753C>T (p.Phe251=) c.420C>T (p.Phe140=) c.57C>T (p.Phe19=) c.116-3453C>T n.968C>T n.1053C>T n.663C>T n.1474C>T n.654C>T c.388C>T c.278C>T c.791C>T (n.791C>T) n.683C>T c.117C>T (p.Phe39=) n.529C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.116-3453C>T c.627C>T (p.Phe209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>A | CA395954645 | GNAO1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.116-3452G>A n.969G>A n.1054G>A n.664G>A n.1475G>A n.655G>A c.389G>A c.279G>A c.792G>A (n.792G>A) n.684G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.530G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.116-3452G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>C | CA395954646 | GNAO1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.421G>C (p.Asp141His) c.58G>C (p.Asp20His) c.116-3452G>C n.969G>C n.1054G>C n.664G>C n.1475G>C n.655G>C c.389G>C c.279G>C c.792G>C (n.792G>C) n.684G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.530G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.116-3452G>C c.628G>C (p.Asp210His) | |
16 | g.56351414G= | CA2224108735 | GNAO1 | c.754G= (p.Asp252=) c.421G= (p.Asp141=) c.58G= (p.Asp20=) c.116-3452G= n.969G= n.1054G= n.664G= n.1475G= n.655G= c.389G= c.279G= c.792G= (n.792G=) n.684G= c.118G= (p.Asp40=) n.530G= c.*152G= (n.*152G=) n.116-3452G= c.628G= (p.Asp210=) | |
16 | g.56351414G>T | CA395954647 | GNAO1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.116-3452G>T n.969G>T n.1054G>T n.664G>T n.1475G>T n.655G>T c.389G>T c.279G>T c.792G>T (n.792G>T) n.684G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.530G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.116-3452G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) | |
16 | g.56351415A>C | CA395954649 | GNAO1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.116-3451A>C n.970A>C n.1055A>C n.665A>C n.1476A>C n.656A>C c.390A>C c.280A>C c.793A>C (n.793A>C) n.685A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.531A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.116-3451A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) | |
16 | g.56351415A>G | CA395954650 | GNAO1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.116-3451A>G n.970A>G n.1055A>G n.665A>G n.1476A>G n.656A>G c.390A>G c.280A>G c.793A>G (n.793A>G) n.685A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.531A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.116-3451A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56351415A>T | CA395954648 | GNAO1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.116-3451A>T n.970A>T n.1055A>T n.665A>T n.1476A>T n.656A>T c.390A>T c.280A>T c.793A>T (n.793A>T) n.685A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.531A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.116-3451A>T c.629A>T (p.Asp210Val) | |
16 | g.56351416C>A | CA395954651 | GNAO1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.116-3450C>A n.971C>A n.1056C>A n.666C>A n.1477C>A n.657C>A c.391C>A c.281C>A c.794C>A (n.794C>A) n.686C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) n.532C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.116-3450C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>G | CA395954652 | GNAO1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.116-3450C>G n.971C>G n.1056C>G n.666C>G n.1477C>G n.657C>G c.391C>G c.281C>G c.794C>G (n.794C>G) n.686C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) n.532C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.116-3450C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>T | CA2697555828 | GNAO1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.423C>T (p.Asp141=) c.60C>T (p.Asp20=) c.116-3450C>T n.971C>T n.1056C>T n.666C>T n.1477C>T n.657C>T c.391C>T c.281C>T c.794C>T (n.794C>T) n.686C>T c.120C>T (p.Asp40=) n.532C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.116-3450C>T c.630C>T (p.Asp210=) | ClinVar |
16 | g.56351417T>A | CA395954653 | GNAO1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.116-3449T>A n.972T>A n.1057T>A n.667T>A n.1478T>A n.658T>A c.392T>A c.282T>A c.795T>A (n.795T>A) n.687T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.533T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.116-3449T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
16 | g.56351417T>C | CA395954654 | GNAO1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.116-3449T>C n.972T>C n.1057T>C n.667T>C n.1478T>C n.658T>C c.392T>C c.282T>C c.795T>C (n.795T>C) n.687T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.533T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.116-3449T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56351417T>G | CA395954655 | GNAO1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.116-3449T>G n.972T>G n.1057T>G n.667T>G n.1478T>G n.658T>G c.392T>G c.282T>G c.795T>G (n.795T>G) n.687T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.533T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.116-3449T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
16 | g.56351417T= | CA2224108736 | GNAO1 | c.757T= (p.Ser253=) c.424T= (p.Ser142=) c.61T= (p.Ser21=) c.116-3449T= n.972T= n.1057T= n.667T= n.1478T= n.658T= c.392T= c.282T= c.795T= (n.795T=) n.687T= c.121T= (p.Ser41=) n.533T= c.*155T= (n.*155T=) n.116-3449T= c.631T= (p.Ser211=) | |
16 | g.56351418C>A | CA395954658 | GNAO1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.116-3448C>A n.973C>A n.1058C>A n.668C>A n.1479C>A n.659C>A c.393C>A c.283C>A c.796C>A (n.796C>A) n.688C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.534C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.116-3448C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | COSMIC |
16 | g.56351418C>G | CA395954656 | GNAO1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.116-3448C>G n.973C>G n.1058C>G n.668C>G n.1479C>G n.659C>G c.393C>G c.283C>G c.796C>G (n.796C>G) n.688C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.534C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.116-3448C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
16 | g.56351418C>T | CA395954657 | GNAO1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.116-3448C>T n.973C>T n.1058C>T n.668C>T n.1479C>T n.659C>T c.393C>T c.283C>T c.796C>T (n.796C>T) n.688C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.534C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.116-3448C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | |
16 | g.56351419dup | CA2224108737 | GNAO1 | c.759dup (p.Ile254HisfsTer3) c.426dup (p.Ile143HisfsTer3) c.63dup (p.Ile22HisfsTer3) c.116-3447dup n.974dup n.1059dup n.669dup n.1480dup n.660dup c.394dup c.284dup c.797dup (n.797dup) n.689dup c.123dup (p.Ile42HisfsTer3) n.535dup c.*157dup (n.*157dup) n.116-3447dup c.633dup (p.Ile212HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351419C>T | CA2580091631 | GNAO1 | c.759C>T (p.Ser253=) c.426C>T (p.Ser142=) c.63C>T (p.Ser21=) c.116-3447C>T n.974C>T n.1059C>T n.669C>T n.1480C>T n.660C>T c.394C>T c.284C>T c.797C>T (n.797C>T) n.689C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.535C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.116-3447C>T c.633C>T (p.Ser211=) | ClinVar |
16 | g.56351420A>C | CA395954659 | GNAO1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.116-3446A>C n.975A>C n.1060A>C n.670A>C n.1481A>C n.661A>C c.395A>C c.285A>C c.798A>C (n.798A>C) n.690A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.536A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.116-3446A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
16 | g.56351420A>G | CA395954660 | GNAO1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.116-3446A>G n.975A>G n.1060A>G n.670A>G n.1481A>G n.661A>G c.395A>G c.285A>G c.798A>G (n.798A>G) n.690A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.536A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.116-3446A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | |
16 | g.56351420A>T | CA395954661 | GNAO1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.116-3446A>T n.975A>T n.1060A>T n.670A>T n.1481A>T n.661A>T c.395A>T c.285A>T c.798A>T (n.798A>T) n.690A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.536A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.116-3446A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
16 | g.56351421T>A | CA395954662 | GNAO1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.116-3445T>A n.976T>A n.1061T>A n.671T>A n.1482T>A n.662T>A c.396T>A c.286T>A c.799T>A (n.799T>A) n.691T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.537T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.116-3445T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
16 | g.56351421T>C | CA395954663 | GNAO1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.116-3445T>C n.976T>C n.1061T>C n.671T>C n.1482T>C n.662T>C c.396T>C c.286T>C c.799T>C (n.799T>C) n.691T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.537T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.116-3445T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | |
16 | g.56351421T>G | CA395954664 | GNAO1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.116-3445T>G n.976T>G n.1061T>G n.671T>G n.1482T>G n.662T>G c.396T>G c.286T>G c.799T>G (n.799T>G) n.691T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.537T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.116-3445T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
16 | g.56351422C>G | CA395954665 | GNAO1 | c.762C>G (p.Ile254Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.116-3444C>G n.977C>G n.1062C>G n.672C>G n.1483C>G n.663C>G c.397C>G c.287C>G c.800C>G (n.800C>G) n.692C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.538C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.116-3444C>G c.636C>G (p.Ile212Met) | |
16 | g.56351423T>A | CA395954667 | GNAO1 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.116-3443T>A n.978T>A n.1063T>A n.673T>A n.1484T>A n.664T>A c.398T>A c.288T>A c.801T>A (n.801T>A) n.693T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.539T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.116-3443T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351423T>C | CA395954666 | GNAO1 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.116-3443T>C n.978T>C n.1063T>C n.673T>C n.1484T>C n.664T>C c.398T>C c.288T>C c.801T>C (n.801T>C) n.693T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.539T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.116-3443T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) | |
16 | g.56351423T>G | CA395954668 | GNAO1 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.116-3443T>G n.978T>G n.1063T>G n.673T>G n.1484T>G n.664T>G c.398T>G c.288T>G c.801T>G (n.801T>G) n.693T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.539T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.116-3443T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) | |
16 | g.56351424G>A | CA395954669 | GNAO1 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.116-3442G>A n.979G>A n.1064G>A n.674G>A n.1485G>A n.665G>A c.399G>A c.289G>A c.802G>A (n.802G>A) n.694G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.540G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.116-3442G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) | ClinVar |
16 | g.56351424G>C | CA395954670 | GNAO1 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.116-3442G>C n.979G>C n.1064G>C n.674G>C n.1485G>C n.665G>C c.399G>C c.289G>C c.802G>C (n.802G>C) n.694G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.540G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.116-3442G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351424G>T | CA395954671 | GNAO1 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.116-3442G>T n.979G>T n.1064G>T n.674G>T n.1485G>T n.665G>T c.399G>T c.289G>T c.802G>T (n.802G>T) n.694G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.540G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.116-3442G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) | |
16 | g.56351425T>A | CA395954672 | GNAO1 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) c.116-3441T>A n.980T>A n.1065T>A n.675T>A n.1486T>A n.666T>A c.400T>A c.290T>A c.803T>A (n.803T>A) n.695T>A c.129T>A (p.Cys43Ter) n.541T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.116-3441T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) | |
16 | g.56351425T>C | CA2224108738 | GNAO1 | c.765T>C (p.Cys255=) c.432T>C (p.Cys144=) c.69T>C (p.Cys23=) c.116-3441T>C n.980T>C n.1065T>C n.675T>C n.1486T>C n.666T>C c.400T>C c.290T>C c.803T>C (n.803T>C) n.695T>C c.129T>C (p.Cys43=) n.541T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.116-3441T>C c.639T>C (p.Cys213=) | dbSNP |
16 | g.56351425T>G | CA395954673 | GNAO1 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) c.116-3441T>G n.980T>G n.1065T>G n.675T>G n.1486T>G n.666T>G c.400T>G c.290T>G c.803T>G (n.803T>G) n.695T>G c.129T>G (p.Cys43Trp) n.541T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.116-3441T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) | |
16 | g.56351425T= | CA2224108739 | GNAO1 | c.765T= (p.Cys255=) c.432T= (p.Cys144=) c.69T= (p.Cys23=) c.116-3441T= n.980T= n.1065T= n.675T= n.1486T= n.666T= c.400T= c.290T= c.803T= (n.803T=) n.695T= c.129T= (p.Cys43=) n.541T= c.*163T= (n.*163T=) n.116-3441T= c.639T= (p.Cys213=) |