| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351395_56351397dup | CA2695223480 | GNAO1 | c.735_737dup (p.His245_Glu246insAsp) c.402_404dup (p.His134_Glu135insAsp) c.39_41dup (p.His13_Glu14insAsp) c.116-3471_116-3469dup n.950_952dup n.1035_1037dup n.645_647dup n.1456_1458dup n.636_638dup c.370_372dup c.260_262dup c.773_775dup (n.773_775dup) n.665_667dup c.99_101dup (p.His33_Glu34insAsp) n.511_513dup c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.116-3471_116-3469dup c.609_611dup (p.His203_Glu204insAsp) | |
| 16 | g.56351396G>A | CA204886 | GNAO1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.116-3470G>A n.951G>A n.1036G>A n.646G>A n.1457G>A n.637G>A c.371G>A c.261G>A c.774G>A (n.774G>A) n.666G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.512G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.116-3470G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351396G>C | CA395954604 | GNAO1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.116-3470G>C n.951G>C n.1036G>C n.646G>C n.1457G>C n.637G>C c.371G>C c.261G>C c.774G>C (n.774G>C) n.666G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.512G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.116-3470G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351396G= | CA2224108730 | GNAO1 | c.736G= (p.Glu246=) c.403G= (p.Glu135=) c.40G= (p.Glu14=) c.116-3470G= n.951G= n.1036G= n.646G= n.1457G= n.637G= c.371G= c.261G= c.774G= (n.774G=) n.666G= c.100G= (p.Glu34=) n.512G= c.*134G= (n.*134G=) n.116-3470G= c.610G= (p.Glu204=) | |
| 16 | g.56351396G>T | CA395954603 | GNAO1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.116-3470G>T n.951G>T n.1036G>T n.646G>T n.1457G>T n.637G>T c.371G>T c.261G>T c.774G>T (n.774G>T) n.666G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.512G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.116-3470G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 16 | g.56351396_56351398delinsAAA | CA2580091629 | GNAO1 | c.736_738delinsAAA (p.Glu246Lys) c.403_405delinsAAA (p.Glu135Lys) c.40_42delinsAAA (p.Glu14Lys) c.116-3470_116-3468delinsAAA n.951_953delinsAAA n.1036_1038delinsAAA n.646_648delinsAAA n.1457_1459delinsAAA n.637_639delinsAAA c.371_373delinsAAA c.261_263delinsAAA c.774_776delinsAAA (n.774_776delinsAAA) n.666_668delinsAAA c.100_102delinsAAA (p.Glu34Lys) n.512_514delinsAAA c.*134_*136delinsAAA (n.*134_*136delinsAAA) n.116-3470_116-3468delinsAAA c.610_612delinsAAA (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351397A= | CA2224108731 | GNAO1 | c.737A= (p.Glu246=) c.404A= (p.Glu135=) c.41A= (p.Glu14=) c.116-3469A= n.952A= n.1037A= n.647A= n.1458A= n.638A= c.372A= c.262A= c.775A= (n.775A=) n.667A= c.101A= (p.Glu34=) n.513A= c.*135A= (n.*135A=) n.116-3469A= c.611A= (p.Glu204=) | |
| 16 | g.56351397A>C | CA395954605 | GNAO1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.116-3469A>C n.952A>C n.1037A>C n.647A>C n.1458A>C n.638A>C c.372A>C c.262A>C c.775A>C (n.775A>C) n.667A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.513A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.116-3469A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 16 | g.56351397A>G | CA395954607 | GNAO1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.116-3469A>G n.952A>G n.1037A>G n.647A>G n.1458A>G n.638A>G c.372A>G c.262A>G c.775A>G (n.775A>G) n.667A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.513A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.116-3469A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351397A>T | CA395954606 | GNAO1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.116-3469A>T n.952A>T n.1037A>T n.647A>T n.1458A>T n.638A>T c.372A>T c.262A>T c.775A>T (n.775A>T) n.667A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.513A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.116-3469A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351398G>A | CA2541258735 | GNAO1 | c.738G>A (p.Glu246=) c.405G>A (p.Glu135=) c.42G>A (p.Glu14=) c.116-3468G>A n.953G>A n.1038G>A n.648G>A n.1459G>A n.639G>A c.373G>A c.263G>A c.776G>A (n.776G>A) n.668G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.514G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.116-3468G>A c.612G>A (p.Glu204=) | |
| 16 | g.56351398G>C | CA395954608 | GNAO1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.116-3468G>C n.953G>C n.1038G>C n.648G>C n.1459G>C n.639G>C c.373G>C c.263G>C c.776G>C (n.776G>C) n.668G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.514G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.116-3468G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
| 16 | g.56351398G>T | CA395954609 | GNAO1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.116-3468G>T n.953G>T n.1038G>T n.648G>T n.1459G>T n.639G>T c.373G>T c.263G>T c.776G>T (n.776G>T) n.668G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.514G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.116-3468G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
| 16 | g.56351399T>A | CA395954610 | GNAO1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.116-3467T>A n.954T>A n.1039T>A n.649T>A n.1460T>A n.640T>A c.374T>A c.264T>A c.777T>A (n.777T>A) n.669T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.515T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.116-3467T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) | |
| 16 | g.56351399T>C | CA395954611 | GNAO1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.116-3467T>C n.954T>C n.1039T>C n.649T>C n.1460T>C n.640T>C c.374T>C c.264T>C c.777T>C (n.777T>C) n.669T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.515T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.116-3467T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) | |
| 16 | g.56351399T>G | CA395954612 | GNAO1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.116-3467T>G n.954T>G n.1039T>G n.649T>G n.1460T>G n.640T>G c.374T>G c.264T>G c.777T>G (n.777T>G) n.669T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.515T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.116-3467T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) | |
| 16 | g.56351400C>A | CA395954613 | GNAO1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.116-3466C>A n.955C>A n.1040C>A n.650C>A n.1461C>A n.641C>A c.375C>A c.265C>A c.778C>A (n.778C>A) n.670C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.516C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.116-3466C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) | |
| 16 | g.56351400C>G | CA395954614 | GNAO1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.116-3466C>G n.955C>G n.1040C>G n.650C>G n.1461C>G n.641C>G c.375C>G c.265C>G c.778C>G (n.778C>G) n.670C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.516C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.116-3466C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) | |
| 16 | g.56351400C>T | CA395954615 | GNAO1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.116-3466C>T n.955C>T n.1040C>T n.650C>T n.1461C>T n.641C>T c.375C>T c.265C>T c.778C>T (n.778C>T) n.670C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.516C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.116-3466C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) | |
| 16 | g.56351402C>A | CA395954616 | GNAO1 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.116-3464C>A n.957C>A n.1042C>A n.652C>A n.1463C>A n.643C>A c.377C>A c.267C>A c.780C>A (n.780C>A) n.672C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.518C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.116-3464C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
| 16 | g.56351402C>G | CA395954617 | GNAO1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.116-3464C>G n.957C>G n.1042C>G n.652C>G n.1463C>G n.643C>G c.377C>G c.267C>G c.780C>G (n.780C>G) n.672C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.518C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.116-3464C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 16 | g.56351402C>T | CA395954618 | GNAO1 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.116-3464C>T n.957C>T n.1042C>T n.652C>T n.1463C>T n.643C>T c.377C>T c.267C>T c.780C>T (n.780C>T) n.672C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.518C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.116-3464C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | |
| 16 | g.56351403T>A | CA395954619 | GNAO1 | c.743T>A (p.Leu248His) c.410T>A (p.Leu137His) c.47T>A (p.Leu16His) c.116-3463T>A n.958T>A n.1043T>A n.653T>A n.1464T>A n.644T>A c.378T>A c.268T>A c.781T>A (n.781T>A) n.673T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.519T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.116-3463T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
| 16 | g.56351403T>C | CA395954620 | GNAO1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.116-3463T>C n.958T>C n.1043T>C n.653T>C n.1464T>C n.644T>C c.378T>C c.268T>C c.781T>C (n.781T>C) n.673T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.519T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.116-3463T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 16 | g.56351403T>G | CA395954621 | GNAO1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.116-3463T>G n.958T>G n.1043T>G n.653T>G n.1464T>G n.644T>G c.378T>G c.268T>G c.781T>G (n.781T>G) n.673T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.519T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.116-3463T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 16 | g.56351404C>A | CA2633321916 | GNAO1 | c.744C>A (p.Leu248=) c.411C>A (p.Leu137=) c.48C>A (p.Leu16=) c.116-3462C>A n.959C>A n.1044C>A n.654C>A n.1465C>A n.645C>A c.379C>A c.269C>A c.782C>A (n.782C>A) n.674C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.520C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.116-3462C>A c.618C>A (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351404C= | CA2224108732 | GNAO1 | c.744C= (p.Leu248=) c.411C= (p.Leu137=) c.48C= (p.Leu16=) c.116-3462C= n.959C= n.1044C= n.654C= n.1465C= n.645C= c.379C= c.269C= c.782C= (n.782C=) n.674C= c.108C= (p.Leu36=) n.520C= c.*142C= (n.*142C=) n.116-3462C= c.618C= (p.Leu206=) | |
| 16 | g.56351404C>T | CA8063992 | GNAO1 | c.744C>T (p.Leu248=) c.411C>T (p.Leu137=) c.48C>T (p.Leu16=) c.116-3462C>T n.959C>T n.1044C>T n.654C>T n.1465C>T n.645C>T c.379C>T c.269C>T c.782C>T (n.782C>T) n.674C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.520C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.116-3462C>T c.618C>T (p.Leu206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351405A>C | CA395954622 | GNAO1 | c.745A>C (p.Met249Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.116-3461A>C n.960A>C n.1045A>C n.655A>C n.1466A>C n.646A>C c.380A>C c.270A>C c.783A>C (n.783A>C) n.675A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.521A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.116-3461A>C c.619A>C (p.Met207Leu) | |
| 16 | g.56351405A>G | CA395954623 | GNAO1 | c.745A>G (p.Met249Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.116-3461A>G n.960A>G n.1045A>G n.655A>G n.1466A>G n.646A>G c.380A>G c.270A>G c.783A>G (n.783A>G) n.675A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.521A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.116-3461A>G c.619A>G (p.Met207Val) | |
| 16 | g.56351405A>T | CA395954624 | GNAO1 | c.745A>T (p.Met249Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.116-3461A>T n.960A>T n.1045A>T n.655A>T n.1466A>T n.646A>T c.380A>T c.270A>T c.783A>T (n.783A>T) n.675A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.521A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.116-3461A>T c.619A>T (p.Met207Leu) | |
| 16 | g.56351406T>A | CA395954625 | GNAO1 | c.746T>A (p.Met249Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.116-3460T>A n.961T>A n.1046T>A n.656T>A n.1467T>A n.647T>A c.381T>A c.271T>A c.784T>A (n.784T>A) n.676T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.522T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.116-3460T>A c.620T>A (p.Met207Lys) | |
| 16 | g.56351406T>C | CA395954626 | GNAO1 | c.746T>C (p.Met249Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.116-3460T>C n.961T>C n.1046T>C n.656T>C n.1467T>C n.647T>C c.381T>C c.271T>C c.784T>C (n.784T>C) n.676T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.522T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.116-3460T>C c.620T>C (p.Met207Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351406T>G | CA395954627 | GNAO1 | c.746T>G (p.Met249Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.116-3460T>G n.961T>G n.1046T>G n.656T>G n.1467T>G n.647T>G c.381T>G c.271T>G c.784T>G (n.784T>G) n.676T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.522T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.116-3460T>G c.620T>G (p.Met207Arg) | |
| 16 | g.56351406T= | CA2224108733 | GNAO1 | c.746T= (p.Met249=) c.413T= (p.Met138=) c.50T= (p.Met17=) c.116-3460T= n.961T= n.1046T= n.656T= n.1467T= n.647T= c.381T= c.271T= c.784T= (n.784T=) n.676T= c.110T= (p.Met37=) n.522T= c.*144T= (n.*144T=) n.116-3460T= c.620T= (p.Met207=) | |
| 16 | g.56351407G>A | CA395954628 | GNAO1 | c.747G>A (p.Met249Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.116-3459G>A n.962G>A n.1047G>A n.657G>A n.1468G>A n.648G>A c.382G>A c.272G>A c.785G>A (n.785G>A) n.677G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.523G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.116-3459G>A c.621G>A (p.Met207Ile) | |
| 16 | g.56351407G>C | CA395954629 | GNAO1 | c.747G>C (p.Met249Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.116-3459G>C n.962G>C n.1047G>C n.657G>C n.1468G>C n.648G>C c.382G>C c.272G>C c.785G>C (n.785G>C) n.677G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.523G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.116-3459G>C c.621G>C (p.Met207Ile) | |
| 16 | g.56351407G>T | CA395954630 | GNAO1 | c.747G>T (p.Met249Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.116-3459G>T n.962G>T n.1047G>T n.657G>T n.1468G>T n.648G>T c.382G>T c.272G>T c.785G>T (n.785G>T) n.677G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.523G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.116-3459G>T c.621G>T (p.Met207Ile) | |
| 16 | g.56351408C>A | CA395954631 | GNAO1 | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.116-3458C>A n.963C>A n.1048C>A n.658C>A n.1469C>A n.649C>A c.383C>A c.273C>A c.786C>A (n.786C>A) n.678C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.524C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.116-3458C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
| 16 | g.56351408C>G | CA395954632 | GNAO1 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.116-3458C>G n.963C>G n.1048C>G n.658C>G n.1469C>G n.649C>G c.383C>G c.273C>G c.786C>G (n.786C>G) n.678C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.524C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.116-3458C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
| 16 | g.56351408C>T | CA395954633 | GNAO1 | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.116-3458C>T n.963C>T n.1048C>T n.658C>T n.1469C>T n.649C>T c.383C>T c.273C>T c.786C>T (n.786C>T) n.678C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.524C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.116-3458C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351409T>A | CA395954635 | GNAO1 | c.749T>A (p.Leu250His) c.416T>A (p.Leu139His) c.53T>A (p.Leu18His) c.116-3457T>A n.964T>A n.1049T>A n.659T>A n.1470T>A n.650T>A c.384T>A c.274T>A c.787T>A (n.787T>A) n.679T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.525T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.116-3457T>A c.623T>A (p.Leu208His) | |
| 16 | g.56351409T>C | CA395954636 | GNAO1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.116-3457T>C n.964T>C n.1049T>C n.659T>C n.1470T>C n.650T>C c.384T>C c.274T>C c.787T>C (n.787T>C) n.679T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.525T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.116-3457T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| 16 | g.56351409T>G | CA395954634 | GNAO1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.116-3457T>G n.964T>G n.1049T>G n.659T>G n.1470T>G n.650T>G c.384T>G c.274T>G c.787T>G (n.787T>G) n.679T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.525T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.116-3457T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
| 16 | g.56351410C>A | CA2509112386 | GNAO1 | c.750C>A (p.Leu250=) c.417C>A (p.Leu139=) c.54C>A (p.Leu18=) c.116-3456C>A n.965C>A n.1050C>A n.660C>A n.1471C>A n.651C>A c.385C>A c.275C>A c.788C>A (n.788C>A) n.680C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.526C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.116-3456C>A c.624C>A (p.Leu208=) | |
| 16 | g.56351411T>A | CA395954637 | GNAO1 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.116-3455T>A n.966T>A n.1051T>A n.661T>A n.1472T>A n.652T>A c.386T>A c.276T>A c.789T>A (n.789T>A) n.681T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.527T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.116-3455T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) | ClinVar |
| 16 | g.56351411T>C | CA395954638 | GNAO1 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.116-3455T>C n.966T>C n.1051T>C n.661T>C n.1472T>C n.652T>C c.386T>C c.276T>C c.789T>C (n.789T>C) n.681T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.527T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.116-3455T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) | |
| 16 | g.56351411T>G | CA395954639 | GNAO1 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.55T>G (p.Phe19Val) c.116-3455T>G n.966T>G n.1051T>G n.661T>G n.1472T>G n.652T>G c.386T>G c.276T>G c.789T>G (n.789T>G) n.681T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.527T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.116-3455T>G c.625T>G (p.Phe209Val) | |
| 16 | g.56351412T>A | CA395954640 | GNAO1 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.116-3454T>A n.967T>A n.1052T>A n.662T>A n.1473T>A n.653T>A c.387T>A c.277T>A c.790T>A (n.790T>A) n.682T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.528T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.116-3454T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) | |
| 16 | g.56351412T>C | CA395954641 | GNAO1 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.116-3454T>C n.967T>C n.1052T>C n.662T>C n.1473T>C n.653T>C c.387T>C c.277T>C c.790T>C (n.790T>C) n.682T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.528T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.116-3454T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) |