| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351376G>A | CA645293896 | GNAO1 | c.724-8G>A (n.724-8G>A) c.391-8G>A (n.391-8G>A) c.28-8G>A (n.28-8G>A) c.116-3490G>A n.939-8G>A n.1024-8G>A n.634-8G>A n.1445-8G>A n.625-8G>A c.359-8G>A c.249-8G>A c.762-8G>A (n.762-8G>A) n.654-8G>A c.88-8G>A (n.88-8G>A) n.500-8G>A c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) n.116-3490G>A c.598-8G>A (n.598-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351376G= | CA2224108723 | GNAO1 | c.724-8G= (n.724-8G=) c.391-8G= (n.391-8G=) c.28-8G= (n.28-8G=) c.116-3490G= n.939-8G= n.1024-8G= n.634-8G= n.1445-8G= n.625-8G= c.359-8G= c.249-8G= c.762-8G= (n.762-8G=) n.654-8G= c.88-8G= (n.88-8G=) n.500-8G= c.*122-8G= (n.*122-8G=) n.116-3490G= c.598-8G= (n.598-8G=) | |
| 16 | g.56351376G>T | CA2633321913 | GNAO1 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.391-8G>T (n.391-8G>T) c.28-8G>T (n.28-8G>T) c.116-3490G>T n.939-8G>T n.1024-8G>T n.634-8G>T n.1445-8G>T n.625-8G>T c.359-8G>T c.249-8G>T c.762-8G>T (n.762-8G>T) n.654-8G>T c.88-8G>T (n.88-8G>T) n.500-8G>T c.*122-8G>T (n.*122-8G>T) n.116-3490G>T c.598-8G>T (n.598-8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351377G>T | CA2633321914 | GNAO1 | c.724-7G>T (n.724-7G>T) c.391-7G>T (n.391-7G>T) c.28-7G>T (n.28-7G>T) c.116-3489G>T n.939-7G>T n.1024-7G>T n.634-7G>T n.1445-7G>T n.625-7G>T c.359-7G>T c.249-7G>T c.762-7G>T (n.762-7G>T) n.654-7G>T c.88-7G>T (n.88-7G>T) n.500-7G>T c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) n.116-3489G>T c.598-7G>T (n.598-7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351379C>A | CA2575998579 | GNAO1 | c.724-5C>A (n.724-5C>A) c.391-5C>A (n.391-5C>A) c.28-5C>A (n.28-5C>A) c.116-3487C>A n.939-5C>A n.1024-5C>A n.634-5C>A n.1445-5C>A n.625-5C>A c.359-5C>A c.249-5C>A c.762-5C>A (n.762-5C>A) n.654-5C>A c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.500-5C>A c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) n.116-3487C>A c.598-5C>A (n.598-5C>A) | |
| 16 | g.56351379C= | CA2224108724 | GNAO1 | c.724-5C= (n.724-5C=) c.391-5C= (n.391-5C=) c.28-5C= (n.28-5C=) c.116-3487C= n.939-5C= n.1024-5C= n.634-5C= n.1445-5C= n.625-5C= c.359-5C= c.249-5C= c.762-5C= (n.762-5C=) n.654-5C= c.88-5C= (n.88-5C=) n.500-5C= c.*122-5C= (n.*122-5C=) n.116-3487C= c.598-5C= (n.598-5C=) | |
| 16 | g.56351379C>T | CA8063987 | GNAO1 | c.724-5C>T (n.724-5C>T) c.391-5C>T (n.391-5C>T) c.28-5C>T (n.28-5C>T) c.116-3487C>T n.939-5C>T n.1024-5C>T n.634-5C>T n.1445-5C>T n.625-5C>T c.359-5C>T c.249-5C>T c.762-5C>T (n.762-5C>T) n.654-5C>T c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.500-5C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.116-3487C>T c.598-5C>T (n.598-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56351380G>A | CA8063988 | GNAO1 | c.724-4G>A (n.724-4G>A) c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.28-4G>A (n.28-4G>A) c.116-3486G>A n.939-4G>A n.1024-4G>A n.634-4G>A n.1445-4G>A n.625-4G>A c.359-4G>A c.249-4G>A c.762-4G>A (n.762-4G>A) n.654-4G>A c.88-4G>A (n.88-4G>A) n.500-4G>A c.*122-4G>A (n.*122-4G>A) n.116-3486G>A c.598-4G>A (n.598-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351380G= | CA2224108725 | GNAO1 | c.724-4G= (n.724-4G=) c.391-4G= (n.391-4G=) c.28-4G= (n.28-4G=) c.116-3486G= n.939-4G= n.1024-4G= n.634-4G= n.1445-4G= n.625-4G= c.359-4G= c.249-4G= c.762-4G= (n.762-4G=) n.654-4G= c.88-4G= (n.88-4G=) n.500-4G= c.*122-4G= (n.*122-4G=) n.116-3486G= c.598-4G= (n.598-4G=) | |
| 16 | g.56351380G>T | CA8063989 | GNAO1 | c.724-4G>T (n.724-4G>T) c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.28-4G>T (n.28-4G>T) c.116-3486G>T n.939-4G>T n.1024-4G>T n.634-4G>T n.1445-4G>T n.625-4G>T c.359-4G>T c.249-4G>T c.762-4G>T (n.762-4G>T) n.654-4G>T c.88-4G>T (n.88-4G>T) n.500-4G>T c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) n.116-3486G>T c.598-4G>T (n.598-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351381C>T | CA2633321915 | GNAO1 | c.724-3C>T (n.724-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.28-3C>T (n.28-3C>T) c.116-3485C>T n.939-3C>T n.1024-3C>T n.634-3C>T n.1445-3C>T n.625-3C>T c.359-3C>T c.249-3C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) n.654-3C>T c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.500-3C>T c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) n.116-3485C>T c.598-3C>T (n.598-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351382A>C | CA395954551 | GNAO1 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.116-3484A>C n.939-2A>C n.1024-2A>C n.634-2A>C n.1445-2A>C n.625-2A>C c.359-2A>C c.249-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.654-2A>C c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.500-2A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.116-3484A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
| 16 | g.56351382A>G | CA395954552 | GNAO1 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.116-3484A>G n.939-2A>G n.1024-2A>G n.634-2A>G n.1445-2A>G n.625-2A>G c.359-2A>G c.249-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.654-2A>G c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.500-2A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.116-3484A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) | |
| 16 | g.56351382A>T | CA395954553 | GNAO1 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.116-3484A>T n.939-2A>T n.1024-2A>T n.634-2A>T n.1445-2A>T n.625-2A>T c.359-2A>T c.249-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.654-2A>T c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.500-2A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.116-3484A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
| 16 | g.56351383G>A | CA395954555 | GNAO1 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.28-1G>A (n.28-1G>A) c.116-3483G>A n.939-1G>A n.1024-1G>A n.634-1G>A n.1445-1G>A n.625-1G>A c.359-1G>A c.249-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.654-1G>A c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.500-1G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.116-3483G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
| 16 | g.56351383G>C | CA395954556 | GNAO1 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.28-1G>C (n.28-1G>C) c.116-3483G>C n.939-1G>C n.1024-1G>C n.634-1G>C n.1445-1G>C n.625-1G>C c.359-1G>C c.249-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.654-1G>C c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.500-1G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.116-3483G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) | |
| 16 | g.56351383G>T | CA395954558 | GNAO1 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.28-1G>T (n.28-1G>T) c.116-3483G>T n.939-1G>T n.1024-1G>T n.634-1G>T n.1445-1G>T n.625-1G>T c.359-1G>T c.249-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.654-1G>T c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.500-1G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.116-3483G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
| 16 | g.56351384A>C | CA395954562 | GNAO1 | c.724A>C (p.Asn242His) c.391A>C (p.Asn131His) c.28A>C (p.Asn10His) c.116-3482A>C n.939A>C n.1024A>C n.634A>C n.1445A>C n.625A>C c.359A>C c.249A>C c.762A>C (n.762A>C) n.654A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.500A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.116-3482A>C c.598A>C (p.Asn200His) | COSMIC |
| 16 | g.56351384A>G | CA395954564 | GNAO1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.116-3482A>G n.939A>G n.1024A>G n.634A>G n.1445A>G n.625A>G c.359A>G c.249A>G c.762A>G (n.762A>G) n.654A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.500A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.116-3482A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) | |
| 16 | g.56351384A>T | CA395954560 | GNAO1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.116-3482A>T n.939A>T n.1024A>T n.634A>T n.1445A>T n.625A>T c.359A>T c.249A>T c.762A>T (n.762A>T) n.654A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.500A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.116-3482A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) | |
| 16 | g.56351385A= | CA2224108726 | GNAO1 | c.725A= (p.Asn242=) c.392A= (p.Asn131=) c.29A= (p.Asn10=) c.116-3481A= n.940A= n.1025A= n.635A= n.1446A= n.626A= c.360A= c.250A= c.763A= (n.763A=) n.655A= c.89A= (p.Asn30=) n.501A= c.*123A= (n.*123A=) n.116-3481A= c.599A= (p.Asn200=) | |
| 16 | g.56351385A>C | CA395954565 | GNAO1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.116-3481A>C n.940A>C n.1025A>C n.635A>C n.1446A>C n.626A>C c.360A>C c.250A>C c.763A>C (n.763A>C) n.655A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.501A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.116-3481A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351385A>G | CA395954567 | GNAO1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.116-3481A>G n.940A>G n.1025A>G n.635A>G n.1446A>G n.626A>G c.360A>G c.250A>G c.763A>G (n.763A>G) n.655A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.501A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.116-3481A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) | |
| 16 | g.56351385A>T | CA395954569 | GNAO1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.116-3481A>T n.940A>T n.1025A>T n.635A>T n.1446A>T n.626A>T c.360A>T c.250A>T c.763A>T (n.763A>T) n.655A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.501A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.116-3481A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) | |
| 16 | g.56351386C>A | CA395954571 | GNAO1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.116-3480C>A n.941C>A n.1026C>A n.636C>A n.1447C>A n.627C>A c.361C>A c.251C>A c.764C>A (n.764C>A) n.656C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.502C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.116-3480C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351386C>G | CA395954572 | GNAO1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.116-3480C>G n.941C>G n.1026C>G n.636C>G n.1447C>G n.627C>G c.361C>G c.251C>G c.764C>G (n.764C>G) n.656C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.502C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.116-3480C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351387C>A | CA395954578 | GNAO1 | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.31C>A (p.Arg11Ser) c.116-3479C>A n.942C>A n.1027C>A n.637C>A n.1448C>A n.628C>A c.362C>A c.252C>A c.765C>A (n.765C>A) n.657C>A c.91C>A (p.Arg31Ser) n.503C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.116-3479C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351387C>G | CA395954576 | GNAO1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.116-3479C>G n.942C>G n.1027C>G n.637C>G n.1448C>G n.628C>G c.362C>G c.252C>G c.765C>G (n.765C>G) n.657C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.503C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.116-3479C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) | |
| 16 | g.56351387C>T | CA395954574 | GNAO1 | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) c.116-3479C>T n.942C>T n.1027C>T n.637C>T n.1448C>T n.628C>T c.362C>T c.252C>T c.765C>T (n.765C>T) n.657C>T c.91C>T (p.Arg31Cys) n.503C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.116-3479C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56351388G>A | CA395954579 | GNAO1 | c.728G>A (p.Arg243His) c.395G>A (p.Arg132His) c.32G>A (p.Arg11His) c.116-3478G>A n.943G>A n.1028G>A n.638G>A n.1449G>A n.629G>A c.363G>A c.253G>A c.766G>A (n.766G>A) n.658G>A c.92G>A (p.Arg31His) n.504G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.116-3478G>A c.602G>A (p.Arg201His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56351388G>C | CA395954580 | GNAO1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.116-3478G>C n.943G>C n.1028G>C n.638G>C n.1449G>C n.629G>C c.363G>C c.253G>C c.766G>C (n.766G>C) n.658G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.504G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.116-3478G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) | |
| 16 | g.56351388G>T | CA395954582 | GNAO1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.116-3478G>T n.943G>T n.1028G>T n.638G>T n.1449G>T n.629G>T c.363G>T c.253G>T c.766G>T (n.766G>T) n.658G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.504G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.116-3478G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56351390A>C | CA395954583 | GNAO1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.116-3476A>C n.945A>C n.1030A>C n.640A>C n.1451A>C n.631A>C c.365A>C c.255A>C c.768A>C (n.768A>C) n.660A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.506A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.116-3476A>C c.604A>C (p.Met202Leu) | |
| 16 | g.56351390A>G | CA395954585 | GNAO1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.116-3476A>G n.945A>G n.1030A>G n.640A>G n.1451A>G n.631A>G c.365A>G c.255A>G c.768A>G (n.768A>G) n.660A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.506A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.116-3476A>G c.604A>G (p.Met202Val) | |
| 16 | g.56351390A>T | CA395954586 | GNAO1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.116-3476A>T n.945A>T n.1030A>T n.640A>T n.1451A>T n.631A>T c.365A>T c.255A>T c.768A>T (n.768A>T) n.660A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.506A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.116-3476A>T c.604A>T (p.Met202Leu) | |
| 16 | g.56351390_56351391delinsCG | CA2695223479 | GNAO1 | c.730_731delinsCG (p.Met244Arg) c.397_398delinsCG (p.Met133Arg) c.34_35delinsCG (p.Met12Arg) c.116-3476_116-3475delinsCG n.945_946delinsCG n.1030_1031delinsCG n.640_641delinsCG n.1451_1452delinsCG n.631_632delinsCG c.365_366delinsCG c.255_256delinsCG c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG) n.660_661delinsCG c.94_95delinsCG (p.Met32Arg) n.506_507delinsCG c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) n.116-3476_116-3475delinsCG c.604_605delinsCG (p.Met202Arg) | |
| 16 | g.56351391T>A | CA395954588 | GNAO1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.116-3475T>A n.946T>A n.1031T>A n.641T>A n.1452T>A n.632T>A c.366T>A c.256T>A c.769T>A (n.769T>A) n.661T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.507T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.116-3475T>A c.605T>A (p.Met202Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351391T>C | CA395954592 | GNAO1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.116-3475T>C n.946T>C n.1031T>C n.641T>C n.1452T>C n.632T>C c.366T>C c.256T>C c.769T>C (n.769T>C) n.661T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.507T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.116-3475T>C c.605T>C (p.Met202Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351391T>G | CA395954590 | GNAO1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.116-3475T>G n.946T>G n.1031T>G n.641T>G n.1452T>G n.632T>G c.366T>G c.256T>G c.769T>G (n.769T>G) n.661T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.507T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.116-3475T>G c.605T>G (p.Met202Arg) | |
| 16 | g.56351391T= | CA2224108727 | GNAO1 | c.731T= (p.Met244=) c.398T= (p.Met133=) c.35T= (p.Met12=) c.116-3475T= n.946T= n.1031T= n.641T= n.1452T= n.632T= c.366T= c.256T= c.769T= (n.769T=) n.661T= c.95T= (p.Met32=) n.507T= c.*129T= (n.*129T=) n.116-3475T= c.605T= (p.Met202=) | |
| 16 | g.56351392G>A | CA395954593 | GNAO1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.116-3474G>A n.947G>A n.1032G>A n.642G>A n.1453G>A n.633G>A c.367G>A c.257G>A c.770G>A (n.770G>A) n.662G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.508G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.116-3474G>A c.606G>A (p.Met202Ile) | |
| 16 | g.56351392G>C | CA395954594 | GNAO1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.116-3474G>C n.947G>C n.1032G>C n.642G>C n.1453G>C n.633G>C c.367G>C c.257G>C c.770G>C (n.770G>C) n.662G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.508G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.116-3474G>C c.606G>C (p.Met202Ile) | |
| 16 | g.56351392G>T | CA395954595 | GNAO1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.116-3474G>T n.947G>T n.1032G>T n.642G>T n.1453G>T n.633G>T c.367G>T c.257G>T c.770G>T (n.770G>T) n.662G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.508G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.116-3474G>T c.606G>T (p.Met202Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351393C>A | CA395954596 | GNAO1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.116-3473C>A n.948C>A n.1033C>A n.643C>A n.1454C>A n.634C>A c.368C>A c.258C>A c.771C>A (n.771C>A) n.663C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.509C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.116-3473C>A c.607C>A (p.His203Asn) | |
| 16 | g.56351393C>G | CA395954597 | GNAO1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.116-3473C>G n.948C>G n.1033C>G n.643C>G n.1454C>G n.634C>G c.368C>G c.258C>G c.771C>G (n.771C>G) n.663C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.509C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.116-3473C>G c.607C>G (p.His203Asp) | |
| 16 | g.56351393C>T | CA395954598 | GNAO1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.116-3473C>T n.948C>T n.1033C>T n.643C>T n.1454C>T n.634C>T c.368C>T c.258C>T c.771C>T (n.771C>T) n.663C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.509C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.116-3473C>T c.607C>T (p.His203Tyr) | |
| 16 | g.56351394A= | CA2224108728 | GNAO1 | c.734A= (p.His245=) c.401A= (p.His134=) c.38A= (p.His13=) c.116-3472A= n.949A= n.1034A= n.644A= n.1455A= n.635A= c.369A= c.259A= c.772A= (n.772A=) n.664A= c.98A= (p.His33=) n.510A= c.*132A= (n.*132A=) n.116-3472A= c.608A= (p.His203=) | |
| 16 | g.56351394A>C | CA395954599 | GNAO1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.116-3472A>C n.949A>C n.1034A>C n.644A>C n.1455A>C n.635A>C c.369A>C c.259A>C c.772A>C (n.772A>C) n.664A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.510A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.116-3472A>C c.608A>C (p.His203Pro) | |
| 16 | g.56351394A>G | CA8063990 | GNAO1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.116-3472A>G n.949A>G n.1034A>G n.644A>G n.1455A>G n.635A>G c.369A>G c.259A>G c.772A>G (n.772A>G) n.664A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.510A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.116-3472A>G c.608A>G (p.His203Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351394A>T | CA395954600 | GNAO1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.116-3472A>T n.949A>T n.1034A>T n.644A>T n.1455A>T n.635A>T c.369A>T c.259A>T c.772A>T (n.772A>T) n.664A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.510A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.116-3472A>T c.608A>T (p.His203Leu) |