Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351318_56351322del | CA2523484342 | GNAO1 | c.724-66_724-62del (n.724-66_724-62del) c.391-66_391-62del (n.391-66_391-62del) c.28-66_28-62del (n.28-66_28-62del) c.116-3548_116-3544del n.939-66_939-62del n.1024-66_1024-62del n.634-66_634-62del n.1445-66_1445-62del n.625-66_625-62del c.359-66_359-62del c.249-66_249-62del c.762-66_762-62del (n.762-66_762-62del) n.654-66_654-62del c.88-66_88-62del (n.88-66_88-62del) n.500-66_500-62del c.*122-66_*122-62del (n.*122-66_*122-62del) n.116-3548_116-3544del c.598-66_598-62del (n.598-66_598-62del) | |
16 | g.56351320_56351321del | CA2633321839 | GNAO1 | c.724-64_724-63del (n.724-64_724-63del) c.391-64_391-63del (n.391-64_391-63del) c.28-64_28-63del (n.28-64_28-63del) c.116-3546_116-3545del n.939-64_939-63del n.1024-64_1024-63del n.634-64_634-63del n.1445-64_1445-63del n.625-64_625-63del c.359-64_359-63del c.249-64_249-63del c.762-64_762-63del (n.762-64_762-63del) n.654-64_654-63del c.88-64_88-63del (n.88-64_88-63del) n.500-64_500-63del c.*122-64_*122-63del (n.*122-64_*122-63del) n.116-3546_116-3545del c.598-64_598-63del (n.598-64_598-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320C>A | CA2633321842 | GNAO1 | c.724-64C>A (n.724-64C>A) c.391-64C>A (n.391-64C>A) c.28-64C>A (n.28-64C>A) c.116-3546C>A n.939-64C>A n.1024-64C>A n.634-64C>A n.1445-64C>A n.625-64C>A c.359-64C>A c.249-64C>A c.762-64C>A (n.762-64C>A) n.654-64C>A c.88-64C>A (n.88-64C>A) n.500-64C>A c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.116-3546C>A c.598-64C>A (n.598-64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320C= | CA2224108688 | GNAO1 | c.724-64C= (n.724-64C=) c.391-64C= (n.391-64C=) c.28-64C= (n.28-64C=) c.116-3546C= n.939-64C= n.1024-64C= n.634-64C= n.1445-64C= n.625-64C= c.359-64C= c.249-64C= c.762-64C= (n.762-64C=) n.654-64C= c.88-64C= (n.88-64C=) n.500-64C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.116-3546C= c.598-64C= (n.598-64C=) | |
16 | g.56351320C>G | CA977621262 | GNAO1 | c.724-64C>G (n.724-64C>G) c.391-64C>G (n.391-64C>G) c.28-64C>G (n.28-64C>G) c.116-3546C>G n.939-64C>G n.1024-64C>G n.634-64C>G n.1445-64C>G n.625-64C>G c.359-64C>G c.249-64C>G c.762-64C>G (n.762-64C>G) n.654-64C>G c.88-64C>G (n.88-64C>G) n.500-64C>G c.*122-64C>G (n.*122-64C>G) n.116-3546C>G c.598-64C>G (n.598-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351321T>C | CA2633321843 | GNAO1 | c.724-63T>C (n.724-63T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.116-3545T>C n.939-63T>C n.1024-63T>C n.634-63T>C n.1445-63T>C n.625-63T>C c.359-63T>C c.249-63T>C c.762-63T>C (n.762-63T>C) n.654-63T>C c.88-63T>C (n.88-63T>C) n.500-63T>C c.*122-63T>C (n.*122-63T>C) n.116-3545T>C c.598-63T>C (n.598-63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351322T>G | CA2633321844 | GNAO1 | c.724-62T>G (n.724-62T>G) c.391-62T>G (n.391-62T>G) c.28-62T>G (n.28-62T>G) c.116-3544T>G n.939-62T>G n.1024-62T>G n.634-62T>G n.1445-62T>G n.625-62T>G c.359-62T>G c.249-62T>G c.762-62T>G (n.762-62T>G) n.654-62T>G c.88-62T>G (n.88-62T>G) n.500-62T>G c.*122-62T>G (n.*122-62T>G) n.116-3544T>G c.598-62T>G (n.598-62T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>A | CA2633321846 | GNAO1 | c.724-61T>A (n.724-61T>A) c.391-61T>A (n.391-61T>A) c.28-61T>A (n.28-61T>A) c.116-3543T>A n.939-61T>A n.1024-61T>A n.634-61T>A n.1445-61T>A n.625-61T>A c.359-61T>A c.249-61T>A c.762-61T>A (n.762-61T>A) n.654-61T>A c.88-61T>A (n.88-61T>A) n.500-61T>A c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.116-3543T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>C | CA2633321847 | GNAO1 | c.724-61T>C (n.724-61T>C) c.391-61T>C (n.391-61T>C) c.28-61T>C (n.28-61T>C) c.116-3543T>C n.939-61T>C n.1024-61T>C n.634-61T>C n.1445-61T>C n.625-61T>C c.359-61T>C c.249-61T>C c.762-61T>C (n.762-61T>C) n.654-61T>C c.88-61T>C (n.88-61T>C) n.500-61T>C c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.116-3543T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>G | CA2633321845 | GNAO1 | c.724-61T>G (n.724-61T>G) c.391-61T>G (n.391-61T>G) c.28-61T>G (n.28-61T>G) c.116-3543T>G n.939-61T>G n.1024-61T>G n.634-61T>G n.1445-61T>G n.625-61T>G c.359-61T>G c.249-61T>G c.762-61T>G (n.762-61T>G) n.654-61T>G c.88-61T>G (n.88-61T>G) n.500-61T>G c.*122-61T>G (n.*122-61T>G) n.116-3543T>G c.598-61T>G (n.598-61T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>A | CA2633321849 | GNAO1 | c.724-60C>A (n.724-60C>A) c.391-60C>A (n.391-60C>A) c.28-60C>A (n.28-60C>A) c.116-3542C>A n.939-60C>A n.1024-60C>A n.634-60C>A n.1445-60C>A n.625-60C>A c.359-60C>A c.249-60C>A c.762-60C>A (n.762-60C>A) n.654-60C>A c.88-60C>A (n.88-60C>A) n.500-60C>A c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.116-3542C>A c.598-60C>A (n.598-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C= | CA2224108689 | GNAO1 | c.724-60C= (n.724-60C=) c.391-60C= (n.391-60C=) c.28-60C= (n.28-60C=) c.116-3542C= n.939-60C= n.1024-60C= n.634-60C= n.1445-60C= n.625-60C= c.359-60C= c.249-60C= c.762-60C= (n.762-60C=) n.654-60C= c.88-60C= (n.88-60C=) n.500-60C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.116-3542C= c.598-60C= (n.598-60C=) | |
16 | g.56351324C>G | CA2224108690 | GNAO1 | c.724-60C>G (n.724-60C>G) c.391-60C>G (n.391-60C>G) c.28-60C>G (n.28-60C>G) c.116-3542C>G n.939-60C>G n.1024-60C>G n.634-60C>G n.1445-60C>G n.625-60C>G c.359-60C>G c.249-60C>G c.762-60C>G (n.762-60C>G) n.654-60C>G c.88-60C>G (n.88-60C>G) n.500-60C>G c.*122-60C>G (n.*122-60C>G) n.116-3542C>G c.598-60C>G (n.598-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>T | CA2633321850 | GNAO1 | c.724-60C>T (n.724-60C>T) c.391-60C>T (n.391-60C>T) c.28-60C>T (n.28-60C>T) c.116-3542C>T n.939-60C>T n.1024-60C>T n.634-60C>T n.1445-60C>T n.625-60C>T c.359-60C>T c.249-60C>T c.762-60C>T (n.762-60C>T) n.654-60C>T c.88-60C>T (n.88-60C>T) n.500-60C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.116-3542C>T c.598-60C>T (n.598-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326del | CA2633321848 | GNAO1 | c.724-58del (n.724-58del) c.391-58del (n.391-58del) c.28-58del (n.28-58del) c.116-3540del n.939-58del n.1024-58del n.634-58del n.1445-58del n.625-58del c.359-58del c.249-58del c.762-58del (n.762-58del) n.654-58del c.88-58del (n.88-58del) n.500-58del c.*122-58del (n.*122-58del) n.116-3540del c.598-58del (n.598-58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>A | CA2575998560 | GNAO1 | c.724-59C>A (n.724-59C>A) c.391-59C>A (n.391-59C>A) c.28-59C>A (n.28-59C>A) c.116-3541C>A n.939-59C>A n.1024-59C>A n.634-59C>A n.1445-59C>A n.625-59C>A c.359-59C>A c.249-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.654-59C>A c.88-59C>A (n.88-59C>A) n.500-59C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.116-3541C>A c.598-59C>A (n.598-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>G | CA2633321851 | GNAO1 | c.724-59C>G (n.724-59C>G) c.391-59C>G (n.391-59C>G) c.28-59C>G (n.28-59C>G) c.116-3541C>G n.939-59C>G n.1024-59C>G n.634-59C>G n.1445-59C>G n.625-59C>G c.359-59C>G c.249-59C>G c.762-59C>G (n.762-59C>G) n.654-59C>G c.88-59C>G (n.88-59C>G) n.500-59C>G c.*122-59C>G (n.*122-59C>G) n.116-3541C>G c.598-59C>G (n.598-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>T | CA2633321852 | GNAO1 | c.724-59C>T (n.724-59C>T) c.391-59C>T (n.391-59C>T) c.28-59C>T (n.28-59C>T) c.116-3541C>T n.939-59C>T n.1024-59C>T n.634-59C>T n.1445-59C>T n.625-59C>T c.359-59C>T c.249-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.654-59C>T c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.500-59C>T c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.116-3541C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>A | CA2633321853 | GNAO1 | c.724-58C>A (n.724-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.28-58C>A (n.28-58C>A) c.116-3540C>A n.939-58C>A n.1024-58C>A n.634-58C>A n.1445-58C>A n.625-58C>A c.359-58C>A c.249-58C>A c.762-58C>A (n.762-58C>A) n.654-58C>A c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.500-58C>A c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.116-3540C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>T | CA2575998561 | GNAO1 | c.724-58C>T (n.724-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.28-58C>T (n.28-58C>T) c.116-3540C>T n.939-58C>T n.1024-58C>T n.634-58C>T n.1445-58C>T n.625-58C>T c.359-58C>T c.249-58C>T c.762-58C>T (n.762-58C>T) n.654-58C>T c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.500-58C>T c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.116-3540C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>A | CA2633321854 | GNAO1 | c.724-57T>A (n.724-57T>A) c.391-57T>A (n.391-57T>A) c.28-57T>A (n.28-57T>A) c.116-3539T>A n.939-57T>A n.1024-57T>A n.634-57T>A n.1445-57T>A n.625-57T>A c.359-57T>A c.249-57T>A c.762-57T>A (n.762-57T>A) n.654-57T>A c.88-57T>A (n.88-57T>A) n.500-57T>A c.*122-57T>A (n.*122-57T>A) n.116-3539T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>C | CA2633321855 | GNAO1 | c.724-57T>C (n.724-57T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) c.28-57T>C (n.28-57T>C) c.116-3539T>C n.939-57T>C n.1024-57T>C n.634-57T>C n.1445-57T>C n.625-57T>C c.359-57T>C c.249-57T>C c.762-57T>C (n.762-57T>C) n.654-57T>C c.88-57T>C (n.88-57T>C) n.500-57T>C c.*122-57T>C (n.*122-57T>C) n.116-3539T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>G | CA2633321856 | GNAO1 | c.724-57T>G (n.724-57T>G) c.391-57T>G (n.391-57T>G) c.28-57T>G (n.28-57T>G) c.116-3539T>G n.939-57T>G n.1024-57T>G n.634-57T>G n.1445-57T>G n.625-57T>G c.359-57T>G c.249-57T>G c.762-57T>G (n.762-57T>G) n.654-57T>G c.88-57T>G (n.88-57T>G) n.500-57T>G c.*122-57T>G (n.*122-57T>G) n.116-3539T>G c.598-57T>G (n.598-57T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>A | CA2633321857 | GNAO1 | c.724-56G>A (n.724-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.116-3538G>A n.939-56G>A n.1024-56G>A n.634-56G>A n.1445-56G>A n.625-56G>A c.359-56G>A c.249-56G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) n.654-56G>A c.88-56G>A (n.88-56G>A) n.500-56G>A c.*122-56G>A (n.*122-56G>A) n.116-3538G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>T | CA2633321858 | GNAO1 | c.724-56G>T (n.724-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.116-3538G>T n.939-56G>T n.1024-56G>T n.634-56G>T n.1445-56G>T n.625-56G>T c.359-56G>T c.249-56G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) n.654-56G>T c.88-56G>T (n.88-56G>T) n.500-56G>T c.*122-56G>T (n.*122-56G>T) n.116-3538G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351329T>C | CA2633321859 | GNAO1 | c.724-55T>C (n.724-55T>C) c.391-55T>C (n.391-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.116-3537T>C n.939-55T>C n.1024-55T>C n.634-55T>C n.1445-55T>C n.625-55T>C c.359-55T>C c.249-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.654-55T>C c.88-55T>C (n.88-55T>C) n.500-55T>C c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) n.116-3537T>C c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332_56351333del | CA2575998562 | GNAO1 | c.724-52_724-51del (n.724-52_724-51del) c.391-52_391-51del (n.391-52_391-51del) c.28-52_28-51del (n.28-52_28-51del) c.116-3534_116-3533del n.939-52_939-51del n.1024-52_1024-51del n.634-52_634-51del n.1445-52_1445-51del n.625-52_625-51del c.359-52_359-51del c.249-52_249-51del c.762-52_762-51del (n.762-52_762-51del) n.654-52_654-51del c.88-52_88-51del (n.88-52_88-51del) n.500-52_500-51del c.*122-52_*122-51del (n.*122-52_*122-51del) n.116-3534_116-3533del c.598-52_598-51del (n.598-52_598-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>A | CA2633321860 | GNAO1 | c.724-54C>A (n.724-54C>A) c.391-54C>A (n.391-54C>A) c.28-54C>A (n.28-54C>A) c.116-3536C>A n.939-54C>A n.1024-54C>A n.634-54C>A n.1445-54C>A n.625-54C>A c.359-54C>A c.249-54C>A c.762-54C>A (n.762-54C>A) n.654-54C>A c.88-54C>A (n.88-54C>A) n.500-54C>A c.*122-54C>A (n.*122-54C>A) n.116-3536C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>T | CA2633321861 | GNAO1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.28-54C>T (n.28-54C>T) c.116-3536C>T n.939-54C>T n.1024-54C>T n.634-54C>T n.1445-54C>T n.625-54C>T c.359-54C>T c.249-54C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) n.654-54C>T c.88-54C>T (n.88-54C>T) n.500-54C>T c.*122-54C>T (n.*122-54C>T) n.116-3536C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351331T>C | CA2633321862 | GNAO1 | c.724-53T>C (n.724-53T>C) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.28-53T>C (n.28-53T>C) c.116-3535T>C n.939-53T>C n.1024-53T>C n.634-53T>C n.1445-53T>C n.625-53T>C c.359-53T>C c.249-53T>C c.762-53T>C (n.762-53T>C) n.654-53T>C c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.500-53T>C c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) n.116-3535T>C c.598-53T>C (n.598-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>A | CA2633321863 | GNAO1 | c.724-52C>A (n.724-52C>A) c.391-52C>A (n.391-52C>A) c.28-52C>A (n.28-52C>A) c.116-3534C>A n.939-52C>A n.1024-52C>A n.634-52C>A n.1445-52C>A n.625-52C>A c.359-52C>A c.249-52C>A c.762-52C>A (n.762-52C>A) n.654-52C>A c.88-52C>A (n.88-52C>A) n.500-52C>A c.*122-52C>A (n.*122-52C>A) n.116-3534C>A c.598-52C>A (n.598-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C= | CA2224108691 | GNAO1 | c.724-52C= (n.724-52C=) c.391-52C= (n.391-52C=) c.28-52C= (n.28-52C=) c.116-3534C= n.939-52C= n.1024-52C= n.634-52C= n.1445-52C= n.625-52C= c.359-52C= c.249-52C= c.762-52C= (n.762-52C=) n.654-52C= c.88-52C= (n.88-52C=) n.500-52C= c.*122-52C= (n.*122-52C=) n.116-3534C= c.598-52C= (n.598-52C=) | |
16 | g.56351332C>G | CA2596020526 | GNAO1 | c.724-52C>G (n.724-52C>G) c.391-52C>G (n.391-52C>G) c.28-52C>G (n.28-52C>G) c.116-3534C>G n.939-52C>G n.1024-52C>G n.634-52C>G n.1445-52C>G n.625-52C>G c.359-52C>G c.249-52C>G c.762-52C>G (n.762-52C>G) n.654-52C>G c.88-52C>G (n.88-52C>G) n.500-52C>G c.*122-52C>G (n.*122-52C>G) n.116-3534C>G c.598-52C>G (n.598-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>T | CA721991962 | GNAO1 | c.724-52C>T (n.724-52C>T) c.391-52C>T (n.391-52C>T) c.28-52C>T (n.28-52C>T) c.116-3534C>T n.939-52C>T n.1024-52C>T n.634-52C>T n.1445-52C>T n.625-52C>T c.359-52C>T c.249-52C>T c.762-52C>T (n.762-52C>T) n.654-52C>T c.88-52C>T (n.88-52C>T) n.500-52C>T c.*122-52C>T (n.*122-52C>T) n.116-3534C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) | dbSNP |
16 | g.56351332_56351334delinsCTG | CA2224108692 | GNAO1 | c.724-52_724-50delinsCTG (n.724-52_724-50delinsCTG) c.391-52_391-50delinsCTG (n.391-52_391-50delinsCTG) c.28-52_28-50delinsCTG (n.28-52_28-50delinsCTG) c.116-3534_116-3532delinsCTG n.939-52_939-50delinsCTG n.1024-52_1024-50delinsCTG n.634-52_634-50delinsCTG n.1445-52_1445-50delinsCTG n.625-52_625-50delinsCTG c.359-52_359-50delinsCTG c.249-52_249-50delinsCTG c.762-52_762-50delinsCTG (n.762-52_762-50delinsCTG) n.654-52_654-50delinsCTG c.88-52_88-50delinsCTG (n.88-52_88-50delinsCTG) n.500-52_500-50delinsCTG c.*122-52_*122-50delinsCTG (n.*122-52_*122-50delinsCTG) n.116-3534_116-3532delinsCTG c.598-52_598-50delinsCTG (n.598-52_598-50delinsCTG) | |
16 | g.56351333T>A | CA2633321864 | GNAO1 | c.724-51T>A (n.724-51T>A) c.391-51T>A (n.391-51T>A) c.28-51T>A (n.28-51T>A) c.116-3533T>A n.939-51T>A n.1024-51T>A n.634-51T>A n.1445-51T>A n.625-51T>A c.359-51T>A c.249-51T>A c.762-51T>A (n.762-51T>A) n.654-51T>A c.88-51T>A (n.88-51T>A) n.500-51T>A c.*122-51T>A (n.*122-51T>A) n.116-3533T>A c.598-51T>A (n.598-51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351333T>C | CA2575998563 | GNAO1 | c.724-51T>C (n.724-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) c.28-51T>C (n.28-51T>C) c.116-3533T>C n.939-51T>C n.1024-51T>C n.634-51T>C n.1445-51T>C n.625-51T>C c.359-51T>C c.249-51T>C c.762-51T>C (n.762-51T>C) n.654-51T>C c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.500-51T>C c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) n.116-3533T>C c.598-51T>C (n.598-51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336_56351337del | CA2224108693 | GNAO1 | c.724-48_724-47del (n.724-48_724-47del) c.391-48_391-47del (n.391-48_391-47del) c.28-48_28-47del (n.28-48_28-47del) c.116-3530_116-3529del n.939-48_939-47del n.1024-48_1024-47del n.634-48_634-47del n.1445-48_1445-47del n.625-48_625-47del c.359-48_359-47del c.249-48_249-47del c.762-48_762-47del (n.762-48_762-47del) n.654-48_654-47del c.88-48_88-47del (n.88-48_88-47del) n.500-48_500-47del c.*122-48_*122-47del (n.*122-48_*122-47del) n.116-3530_116-3529del c.598-48_598-47del (n.598-48_598-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>A | CA2575998564 | GNAO1 | c.724-50G>A (n.724-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.28-50G>A (n.28-50G>A) c.116-3532G>A n.939-50G>A n.1024-50G>A n.634-50G>A n.1445-50G>A n.625-50G>A c.359-50G>A c.249-50G>A c.762-50G>A (n.762-50G>A) n.654-50G>A c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.500-50G>A c.*122-50G>A (n.*122-50G>A) n.116-3532G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>C | CA2575998565 | GNAO1 | c.724-50G>C (n.724-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.116-3532G>C n.939-50G>C n.1024-50G>C n.634-50G>C n.1445-50G>C n.625-50G>C c.359-50G>C c.249-50G>C c.762-50G>C (n.762-50G>C) n.654-50G>C c.88-50G>C (n.88-50G>C) n.500-50G>C c.*122-50G>C (n.*122-50G>C) n.116-3532G>C c.598-50G>C (n.598-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>T | CA2633321865 | GNAO1 | c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.28-50G>T (n.28-50G>T) c.116-3532G>T n.939-50G>T n.1024-50G>T n.634-50G>T n.1445-50G>T n.625-50G>T c.359-50G>T c.249-50G>T c.762-50G>T (n.762-50G>T) n.654-50G>T c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.500-50G>T c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.116-3532G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>A | CA2633321867 | GNAO1 | c.724-49T>A (n.724-49T>A) c.391-49T>A (n.391-49T>A) c.28-49T>A (n.28-49T>A) c.116-3531T>A n.939-49T>A n.1024-49T>A n.634-49T>A n.1445-49T>A n.625-49T>A c.359-49T>A c.249-49T>A c.762-49T>A (n.762-49T>A) n.654-49T>A c.88-49T>A (n.88-49T>A) n.500-49T>A c.*122-49T>A (n.*122-49T>A) n.116-3531T>A c.598-49T>A (n.598-49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>C | CA2633321868 | GNAO1 | c.724-49T>C (n.724-49T>C) c.391-49T>C (n.391-49T>C) c.28-49T>C (n.28-49T>C) c.116-3531T>C n.939-49T>C n.1024-49T>C n.634-49T>C n.1445-49T>C n.625-49T>C c.359-49T>C c.249-49T>C c.762-49T>C (n.762-49T>C) n.654-49T>C c.88-49T>C (n.88-49T>C) n.500-49T>C c.*122-49T>C (n.*122-49T>C) n.116-3531T>C c.598-49T>C (n.598-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335dup | CA2633321866 | GNAO1 | c.724-49dup (n.724-49dup) c.391-49dup (n.391-49dup) c.28-49dup (n.28-49dup) c.116-3531dup n.939-49dup n.1024-49dup n.634-49dup n.1445-49dup n.625-49dup c.359-49dup c.249-49dup c.762-49dup (n.762-49dup) n.654-49dup c.88-49dup (n.88-49dup) n.500-49dup c.*122-49dup (n.*122-49dup) n.116-3531dup c.598-49dup (n.598-49dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>A | CA2575998566 | GNAO1 | c.724-48G>A (n.724-48G>A) c.391-48G>A (n.391-48G>A) c.28-48G>A (n.28-48G>A) c.116-3530G>A n.939-48G>A n.1024-48G>A n.634-48G>A n.1445-48G>A n.625-48G>A c.359-48G>A c.249-48G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) n.654-48G>A c.88-48G>A (n.88-48G>A) n.500-48G>A c.*122-48G>A (n.*122-48G>A) n.116-3530G>A c.598-48G>A (n.598-48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>C | CA8063977 | GNAO1 | c.724-48G>C (n.724-48G>C) c.391-48G>C (n.391-48G>C) c.28-48G>C (n.28-48G>C) c.116-3530G>C n.939-48G>C n.1024-48G>C n.634-48G>C n.1445-48G>C n.625-48G>C c.359-48G>C c.249-48G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) n.654-48G>C c.88-48G>C (n.88-48G>C) n.500-48G>C c.*122-48G>C (n.*122-48G>C) n.116-3530G>C c.598-48G>C (n.598-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351336G= | CA2224108694 | GNAO1 | c.724-48G= (n.724-48G=) c.391-48G= (n.391-48G=) c.28-48G= (n.28-48G=) c.116-3530G= n.939-48G= n.1024-48G= n.634-48G= n.1445-48G= n.625-48G= c.359-48G= c.249-48G= c.762-48G= (n.762-48G=) n.654-48G= c.88-48G= (n.88-48G=) n.500-48G= c.*122-48G= (n.*122-48G=) n.116-3530G= c.598-48G= (n.598-48G=) | |
16 | g.56351336G>T | CA2633321869 | GNAO1 | c.724-48G>T (n.724-48G>T) c.391-48G>T (n.391-48G>T) c.28-48G>T (n.28-48G>T) c.116-3530G>T n.939-48G>T n.1024-48G>T n.634-48G>T n.1445-48G>T n.625-48G>T c.359-48G>T c.249-48G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) n.654-48G>T c.88-48G>T (n.88-48G>T) n.500-48G>T c.*122-48G>T (n.*122-48G>T) n.116-3530G>T c.598-48G>T (n.598-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>A | CA2633321870 | GNAO1 | c.724-47T>A (n.724-47T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.28-47T>A (n.28-47T>A) c.116-3529T>A n.939-47T>A n.1024-47T>A n.634-47T>A n.1445-47T>A n.625-47T>A c.359-47T>A c.249-47T>A c.762-47T>A (n.762-47T>A) n.654-47T>A c.88-47T>A (n.88-47T>A) n.500-47T>A c.*122-47T>A (n.*122-47T>A) n.116-3529T>A c.598-47T>A (n.598-47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>C | CA2633321871 | GNAO1 | c.724-47T>C (n.724-47T>C) c.391-47T>C (n.391-47T>C) c.28-47T>C (n.28-47T>C) c.116-3529T>C n.939-47T>C n.1024-47T>C n.634-47T>C n.1445-47T>C n.625-47T>C c.359-47T>C c.249-47T>C c.762-47T>C (n.762-47T>C) n.654-47T>C c.88-47T>C (n.88-47T>C) n.500-47T>C c.*122-47T>C (n.*122-47T>C) n.116-3529T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) | gnomAD v4 |