Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351313_56351314del | CA2575998557 | GNAO1 | c.724-71_724-70del (n.724-71_724-70del) c.391-71_391-70del (n.391-71_391-70del) c.28-71_28-70del (n.28-71_28-70del) c.116-3553_116-3552del n.939-71_939-70del n.1024-71_1024-70del n.634-71_634-70del n.1445-71_1445-70del n.625-71_625-70del c.359-71_359-70del c.249-71_249-70del c.762-71_762-70del (n.762-71_762-70del) n.654-71_654-70del c.88-71_88-70del (n.88-71_88-70del) n.500-71_500-70del c.*122-71_*122-70del (n.*122-71_*122-70del) n.116-3553_116-3552del c.598-71_598-70del (n.598-71_598-70del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351313T>C | CA977621259 | GNAO1 | c.724-71T>C (n.724-71T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.28-71T>C (n.28-71T>C) c.116-3553T>C n.939-71T>C n.1024-71T>C n.634-71T>C n.1445-71T>C n.625-71T>C c.359-71T>C c.249-71T>C c.762-71T>C (n.762-71T>C) n.654-71T>C c.88-71T>C (n.88-71T>C) n.500-71T>C c.*122-71T>C (n.*122-71T>C) n.116-3553T>C c.598-71T>C (n.598-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351313T= | CA2224108682 | GNAO1 | c.724-71T= (n.724-71T=) c.391-71T= (n.391-71T=) c.28-71T= (n.28-71T=) c.116-3553T= n.939-71T= n.1024-71T= n.634-71T= n.1445-71T= n.625-71T= c.359-71T= c.249-71T= c.762-71T= (n.762-71T=) n.654-71T= c.88-71T= (n.88-71T=) n.500-71T= c.*122-71T= (n.*122-71T=) n.116-3553T= c.598-71T= (n.598-71T=) | |
16 | g.56351314C>A | CA2633321834 | GNAO1 | c.724-70C>A (n.724-70C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.28-70C>A (n.28-70C>A) c.116-3552C>A n.939-70C>A n.1024-70C>A n.634-70C>A n.1445-70C>A n.625-70C>A c.359-70C>A c.249-70C>A c.762-70C>A (n.762-70C>A) n.654-70C>A c.88-70C>A (n.88-70C>A) n.500-70C>A c.*122-70C>A (n.*122-70C>A) n.116-3552C>A c.598-70C>A (n.598-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314C>G | CA2633321835 | GNAO1 | c.724-70C>G (n.724-70C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.28-70C>G (n.28-70C>G) c.116-3552C>G n.939-70C>G n.1024-70C>G n.634-70C>G n.1445-70C>G n.625-70C>G c.359-70C>G c.249-70C>G c.762-70C>G (n.762-70C>G) n.654-70C>G c.88-70C>G (n.88-70C>G) n.500-70C>G c.*122-70C>G (n.*122-70C>G) n.116-3552C>G c.598-70C>G (n.598-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314_56351317delinsCCTT | CA2224108683 | GNAO1 | c.724-70_724-67delinsCCTT (n.724-70_724-67delinsCCTT) c.391-70_391-67delinsCCTT (n.391-70_391-67delinsCCTT) c.28-70_28-67delinsCCTT (n.28-70_28-67delinsCCTT) c.116-3552_116-3549delinsCCTT n.939-70_939-67delinsCCTT n.1024-70_1024-67delinsCCTT n.634-70_634-67delinsCCTT n.1445-70_1445-67delinsCCTT n.625-70_625-67delinsCCTT c.359-70_359-67delinsCCTT c.249-70_249-67delinsCCTT c.762-70_762-67delinsCCTT (n.762-70_762-67delinsCCTT) n.654-70_654-67delinsCCTT c.88-70_88-67delinsCCTT (n.88-70_88-67delinsCCTT) n.500-70_500-67delinsCCTT c.*122-70_*122-67delinsCCTT (n.*122-70_*122-67delinsCCTT) n.116-3552_116-3549delinsCCTT c.598-70_598-67delinsCCTT (n.598-70_598-67delinsCCTT) | |
16 | g.56351315C>A | CA2633321836 | GNAO1 | c.724-69C>A (n.724-69C>A) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.28-69C>A (n.28-69C>A) c.116-3551C>A n.939-69C>A n.1024-69C>A n.634-69C>A n.1445-69C>A n.625-69C>A c.359-69C>A c.249-69C>A c.762-69C>A (n.762-69C>A) n.654-69C>A c.88-69C>A (n.88-69C>A) n.500-69C>A c.*122-69C>A (n.*122-69C>A) n.116-3551C>A c.598-69C>A (n.598-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C= | CA2224108684 | GNAO1 | c.724-69C= (n.724-69C=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.28-69C= (n.28-69C=) c.116-3551C= n.939-69C= n.1024-69C= n.634-69C= n.1445-69C= n.625-69C= c.359-69C= c.249-69C= c.762-69C= (n.762-69C=) n.654-69C= c.88-69C= (n.88-69C=) n.500-69C= c.*122-69C= (n.*122-69C=) n.116-3551C= c.598-69C= (n.598-69C=) | |
16 | g.56351315C>G | CA2575998559 | GNAO1 | c.724-69C>G (n.724-69C>G) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.28-69C>G (n.28-69C>G) c.116-3551C>G n.939-69C>G n.1024-69C>G n.634-69C>G n.1445-69C>G n.625-69C>G c.359-69C>G c.249-69C>G c.762-69C>G (n.762-69C>G) n.654-69C>G c.88-69C>G (n.88-69C>G) n.500-69C>G c.*122-69C>G (n.*122-69C>G) n.116-3551C>G c.598-69C>G (n.598-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C>T | CA2224108685 | GNAO1 | c.724-69C>T (n.724-69C>T) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.28-69C>T (n.28-69C>T) c.116-3551C>T n.939-69C>T n.1024-69C>T n.634-69C>T n.1445-69C>T n.625-69C>T c.359-69C>T c.249-69C>T c.762-69C>T (n.762-69C>T) n.654-69C>T c.88-69C>T (n.88-69C>T) n.500-69C>T c.*122-69C>T (n.*122-69C>T) n.116-3551C>T c.598-69C>T (n.598-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351317_56351319del | CA977621261 | GNAO1 | c.724-67_724-65del (n.724-67_724-65del) c.391-67_391-65del (n.391-67_391-65del) c.28-67_28-65del (n.28-67_28-65del) c.116-3549_116-3547del n.939-67_939-65del n.1024-67_1024-65del n.634-67_634-65del n.1445-67_1445-65del n.625-67_625-65del c.359-67_359-65del c.249-67_249-65del c.762-67_762-65del (n.762-67_762-65del) n.654-67_654-65del c.88-67_88-65del (n.88-67_88-65del) n.500-67_500-65del c.*122-67_*122-65del (n.*122-67_*122-65del) n.116-3549_116-3547del c.598-67_598-65del (n.598-67_598-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351318_56351322del | CA2523484342 | GNAO1 | c.724-66_724-62del (n.724-66_724-62del) c.391-66_391-62del (n.391-66_391-62del) c.28-66_28-62del (n.28-66_28-62del) c.116-3548_116-3544del n.939-66_939-62del n.1024-66_1024-62del n.634-66_634-62del n.1445-66_1445-62del n.625-66_625-62del c.359-66_359-62del c.249-66_249-62del c.762-66_762-62del (n.762-66_762-62del) n.654-66_654-62del c.88-66_88-62del (n.88-66_88-62del) n.500-66_500-62del c.*122-66_*122-62del (n.*122-66_*122-62del) n.116-3548_116-3544del c.598-66_598-62del (n.598-66_598-62del) | |
16 | g.56351316T>C | CA2633321837 | GNAO1 | c.724-68T>C (n.724-68T>C) c.391-68T>C (n.391-68T>C) c.28-68T>C (n.28-68T>C) c.116-3550T>C n.939-68T>C n.1024-68T>C n.634-68T>C n.1445-68T>C n.625-68T>C c.359-68T>C c.249-68T>C c.762-68T>C (n.762-68T>C) n.654-68T>C c.88-68T>C (n.88-68T>C) n.500-68T>C c.*122-68T>C (n.*122-68T>C) n.116-3550T>C c.598-68T>C (n.598-68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351316T>G | CA2633321838 | GNAO1 | c.724-68T>G (n.724-68T>G) c.391-68T>G (n.391-68T>G) c.28-68T>G (n.28-68T>G) c.116-3550T>G n.939-68T>G n.1024-68T>G n.634-68T>G n.1445-68T>G n.625-68T>G c.359-68T>G c.249-68T>G c.762-68T>G (n.762-68T>G) n.654-68T>G c.88-68T>G (n.88-68T>G) n.500-68T>G c.*122-68T>G (n.*122-68T>G) n.116-3550T>G c.598-68T>G (n.598-68T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351317T>C | CA2633321840 | GNAO1 | c.724-67T>C (n.724-67T>C) c.391-67T>C (n.391-67T>C) c.28-67T>C (n.28-67T>C) c.116-3549T>C n.939-67T>C n.1024-67T>C n.634-67T>C n.1445-67T>C n.625-67T>C c.359-67T>C c.249-67T>C c.762-67T>C (n.762-67T>C) n.654-67T>C c.88-67T>C (n.88-67T>C) n.500-67T>C c.*122-67T>C (n.*122-67T>C) n.116-3549T>C c.598-67T>C (n.598-67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320_56351321del | CA2633321839 | GNAO1 | c.724-64_724-63del (n.724-64_724-63del) c.391-64_391-63del (n.391-64_391-63del) c.28-64_28-63del (n.28-64_28-63del) c.116-3546_116-3545del n.939-64_939-63del n.1024-64_1024-63del n.634-64_634-63del n.1445-64_1445-63del n.625-64_625-63del c.359-64_359-63del c.249-64_249-63del c.762-64_762-63del (n.762-64_762-63del) n.654-64_654-63del c.88-64_88-63del (n.88-64_88-63del) n.500-64_500-63del c.*122-64_*122-63del (n.*122-64_*122-63del) n.116-3546_116-3545del c.598-64_598-63del (n.598-64_598-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351318C>A | CA2633321841 | GNAO1 | c.724-66C>A (n.724-66C>A) c.391-66C>A (n.391-66C>A) c.28-66C>A (n.28-66C>A) c.116-3548C>A n.939-66C>A n.1024-66C>A n.634-66C>A n.1445-66C>A n.625-66C>A c.359-66C>A c.249-66C>A c.762-66C>A (n.762-66C>A) n.654-66C>A c.88-66C>A (n.88-66C>A) n.500-66C>A c.*122-66C>A (n.*122-66C>A) n.116-3548C>A c.598-66C>A (n.598-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351319T>A | CA281439837 | GNAO1 | c.724-65T>A (n.724-65T>A) c.391-65T>A (n.391-65T>A) c.28-65T>A (n.28-65T>A) c.116-3547T>A n.939-65T>A n.1024-65T>A n.634-65T>A n.1445-65T>A n.625-65T>A c.359-65T>A c.249-65T>A c.762-65T>A (n.762-65T>A) n.654-65T>A c.88-65T>A (n.88-65T>A) n.500-65T>A c.*122-65T>A (n.*122-65T>A) n.116-3547T>A c.598-65T>A (n.598-65T>A) | dbSNP |
16 | g.56351319T>C | CA2224108687 | GNAO1 | c.724-65T>C (n.724-65T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.28-65T>C (n.28-65T>C) c.116-3547T>C n.939-65T>C n.1024-65T>C n.634-65T>C n.1445-65T>C n.625-65T>C c.359-65T>C c.249-65T>C c.762-65T>C (n.762-65T>C) n.654-65T>C c.88-65T>C (n.88-65T>C) n.500-65T>C c.*122-65T>C (n.*122-65T>C) n.116-3547T>C c.598-65T>C (n.598-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351319T= | CA2224108686 | GNAO1 | c.724-65T= (n.724-65T=) c.391-65T= (n.391-65T=) c.28-65T= (n.28-65T=) c.116-3547T= n.939-65T= n.1024-65T= n.634-65T= n.1445-65T= n.625-65T= c.359-65T= c.249-65T= c.762-65T= (n.762-65T=) n.654-65T= c.88-65T= (n.88-65T=) n.500-65T= c.*122-65T= (n.*122-65T=) n.116-3547T= c.598-65T= (n.598-65T=) | |
16 | g.56351320C>A | CA2633321842 | GNAO1 | c.724-64C>A (n.724-64C>A) c.391-64C>A (n.391-64C>A) c.28-64C>A (n.28-64C>A) c.116-3546C>A n.939-64C>A n.1024-64C>A n.634-64C>A n.1445-64C>A n.625-64C>A c.359-64C>A c.249-64C>A c.762-64C>A (n.762-64C>A) n.654-64C>A c.88-64C>A (n.88-64C>A) n.500-64C>A c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.116-3546C>A c.598-64C>A (n.598-64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320C= | CA2224108688 | GNAO1 | c.724-64C= (n.724-64C=) c.391-64C= (n.391-64C=) c.28-64C= (n.28-64C=) c.116-3546C= n.939-64C= n.1024-64C= n.634-64C= n.1445-64C= n.625-64C= c.359-64C= c.249-64C= c.762-64C= (n.762-64C=) n.654-64C= c.88-64C= (n.88-64C=) n.500-64C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.116-3546C= c.598-64C= (n.598-64C=) | |
16 | g.56351320C>G | CA977621262 | GNAO1 | c.724-64C>G (n.724-64C>G) c.391-64C>G (n.391-64C>G) c.28-64C>G (n.28-64C>G) c.116-3546C>G n.939-64C>G n.1024-64C>G n.634-64C>G n.1445-64C>G n.625-64C>G c.359-64C>G c.249-64C>G c.762-64C>G (n.762-64C>G) n.654-64C>G c.88-64C>G (n.88-64C>G) n.500-64C>G c.*122-64C>G (n.*122-64C>G) n.116-3546C>G c.598-64C>G (n.598-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351321T>C | CA2633321843 | GNAO1 | c.724-63T>C (n.724-63T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.116-3545T>C n.939-63T>C n.1024-63T>C n.634-63T>C n.1445-63T>C n.625-63T>C c.359-63T>C c.249-63T>C c.762-63T>C (n.762-63T>C) n.654-63T>C c.88-63T>C (n.88-63T>C) n.500-63T>C c.*122-63T>C (n.*122-63T>C) n.116-3545T>C c.598-63T>C (n.598-63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351322T>G | CA2633321844 | GNAO1 | c.724-62T>G (n.724-62T>G) c.391-62T>G (n.391-62T>G) c.28-62T>G (n.28-62T>G) c.116-3544T>G n.939-62T>G n.1024-62T>G n.634-62T>G n.1445-62T>G n.625-62T>G c.359-62T>G c.249-62T>G c.762-62T>G (n.762-62T>G) n.654-62T>G c.88-62T>G (n.88-62T>G) n.500-62T>G c.*122-62T>G (n.*122-62T>G) n.116-3544T>G c.598-62T>G (n.598-62T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>A | CA2633321846 | GNAO1 | c.724-61T>A (n.724-61T>A) c.391-61T>A (n.391-61T>A) c.28-61T>A (n.28-61T>A) c.116-3543T>A n.939-61T>A n.1024-61T>A n.634-61T>A n.1445-61T>A n.625-61T>A c.359-61T>A c.249-61T>A c.762-61T>A (n.762-61T>A) n.654-61T>A c.88-61T>A (n.88-61T>A) n.500-61T>A c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.116-3543T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>C | CA2633321847 | GNAO1 | c.724-61T>C (n.724-61T>C) c.391-61T>C (n.391-61T>C) c.28-61T>C (n.28-61T>C) c.116-3543T>C n.939-61T>C n.1024-61T>C n.634-61T>C n.1445-61T>C n.625-61T>C c.359-61T>C c.249-61T>C c.762-61T>C (n.762-61T>C) n.654-61T>C c.88-61T>C (n.88-61T>C) n.500-61T>C c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.116-3543T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>G | CA2633321845 | GNAO1 | c.724-61T>G (n.724-61T>G) c.391-61T>G (n.391-61T>G) c.28-61T>G (n.28-61T>G) c.116-3543T>G n.939-61T>G n.1024-61T>G n.634-61T>G n.1445-61T>G n.625-61T>G c.359-61T>G c.249-61T>G c.762-61T>G (n.762-61T>G) n.654-61T>G c.88-61T>G (n.88-61T>G) n.500-61T>G c.*122-61T>G (n.*122-61T>G) n.116-3543T>G c.598-61T>G (n.598-61T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>A | CA2633321849 | GNAO1 | c.724-60C>A (n.724-60C>A) c.391-60C>A (n.391-60C>A) c.28-60C>A (n.28-60C>A) c.116-3542C>A n.939-60C>A n.1024-60C>A n.634-60C>A n.1445-60C>A n.625-60C>A c.359-60C>A c.249-60C>A c.762-60C>A (n.762-60C>A) n.654-60C>A c.88-60C>A (n.88-60C>A) n.500-60C>A c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.116-3542C>A c.598-60C>A (n.598-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C= | CA2224108689 | GNAO1 | c.724-60C= (n.724-60C=) c.391-60C= (n.391-60C=) c.28-60C= (n.28-60C=) c.116-3542C= n.939-60C= n.1024-60C= n.634-60C= n.1445-60C= n.625-60C= c.359-60C= c.249-60C= c.762-60C= (n.762-60C=) n.654-60C= c.88-60C= (n.88-60C=) n.500-60C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.116-3542C= c.598-60C= (n.598-60C=) | |
16 | g.56351324C>G | CA2224108690 | GNAO1 | c.724-60C>G (n.724-60C>G) c.391-60C>G (n.391-60C>G) c.28-60C>G (n.28-60C>G) c.116-3542C>G n.939-60C>G n.1024-60C>G n.634-60C>G n.1445-60C>G n.625-60C>G c.359-60C>G c.249-60C>G c.762-60C>G (n.762-60C>G) n.654-60C>G c.88-60C>G (n.88-60C>G) n.500-60C>G c.*122-60C>G (n.*122-60C>G) n.116-3542C>G c.598-60C>G (n.598-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>T | CA2633321850 | GNAO1 | c.724-60C>T (n.724-60C>T) c.391-60C>T (n.391-60C>T) c.28-60C>T (n.28-60C>T) c.116-3542C>T n.939-60C>T n.1024-60C>T n.634-60C>T n.1445-60C>T n.625-60C>T c.359-60C>T c.249-60C>T c.762-60C>T (n.762-60C>T) n.654-60C>T c.88-60C>T (n.88-60C>T) n.500-60C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.116-3542C>T c.598-60C>T (n.598-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326del | CA2633321848 | GNAO1 | c.724-58del (n.724-58del) c.391-58del (n.391-58del) c.28-58del (n.28-58del) c.116-3540del n.939-58del n.1024-58del n.634-58del n.1445-58del n.625-58del c.359-58del c.249-58del c.762-58del (n.762-58del) n.654-58del c.88-58del (n.88-58del) n.500-58del c.*122-58del (n.*122-58del) n.116-3540del c.598-58del (n.598-58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>A | CA2575998560 | GNAO1 | c.724-59C>A (n.724-59C>A) c.391-59C>A (n.391-59C>A) c.28-59C>A (n.28-59C>A) c.116-3541C>A n.939-59C>A n.1024-59C>A n.634-59C>A n.1445-59C>A n.625-59C>A c.359-59C>A c.249-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.654-59C>A c.88-59C>A (n.88-59C>A) n.500-59C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.116-3541C>A c.598-59C>A (n.598-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>G | CA2633321851 | GNAO1 | c.724-59C>G (n.724-59C>G) c.391-59C>G (n.391-59C>G) c.28-59C>G (n.28-59C>G) c.116-3541C>G n.939-59C>G n.1024-59C>G n.634-59C>G n.1445-59C>G n.625-59C>G c.359-59C>G c.249-59C>G c.762-59C>G (n.762-59C>G) n.654-59C>G c.88-59C>G (n.88-59C>G) n.500-59C>G c.*122-59C>G (n.*122-59C>G) n.116-3541C>G c.598-59C>G (n.598-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>T | CA2633321852 | GNAO1 | c.724-59C>T (n.724-59C>T) c.391-59C>T (n.391-59C>T) c.28-59C>T (n.28-59C>T) c.116-3541C>T n.939-59C>T n.1024-59C>T n.634-59C>T n.1445-59C>T n.625-59C>T c.359-59C>T c.249-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.654-59C>T c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.500-59C>T c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.116-3541C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>A | CA2633321853 | GNAO1 | c.724-58C>A (n.724-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.28-58C>A (n.28-58C>A) c.116-3540C>A n.939-58C>A n.1024-58C>A n.634-58C>A n.1445-58C>A n.625-58C>A c.359-58C>A c.249-58C>A c.762-58C>A (n.762-58C>A) n.654-58C>A c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.500-58C>A c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.116-3540C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>T | CA2575998561 | GNAO1 | c.724-58C>T (n.724-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.28-58C>T (n.28-58C>T) c.116-3540C>T n.939-58C>T n.1024-58C>T n.634-58C>T n.1445-58C>T n.625-58C>T c.359-58C>T c.249-58C>T c.762-58C>T (n.762-58C>T) n.654-58C>T c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.500-58C>T c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.116-3540C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>A | CA2633321854 | GNAO1 | c.724-57T>A (n.724-57T>A) c.391-57T>A (n.391-57T>A) c.28-57T>A (n.28-57T>A) c.116-3539T>A n.939-57T>A n.1024-57T>A n.634-57T>A n.1445-57T>A n.625-57T>A c.359-57T>A c.249-57T>A c.762-57T>A (n.762-57T>A) n.654-57T>A c.88-57T>A (n.88-57T>A) n.500-57T>A c.*122-57T>A (n.*122-57T>A) n.116-3539T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>C | CA2633321855 | GNAO1 | c.724-57T>C (n.724-57T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) c.28-57T>C (n.28-57T>C) c.116-3539T>C n.939-57T>C n.1024-57T>C n.634-57T>C n.1445-57T>C n.625-57T>C c.359-57T>C c.249-57T>C c.762-57T>C (n.762-57T>C) n.654-57T>C c.88-57T>C (n.88-57T>C) n.500-57T>C c.*122-57T>C (n.*122-57T>C) n.116-3539T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>G | CA2633321856 | GNAO1 | c.724-57T>G (n.724-57T>G) c.391-57T>G (n.391-57T>G) c.28-57T>G (n.28-57T>G) c.116-3539T>G n.939-57T>G n.1024-57T>G n.634-57T>G n.1445-57T>G n.625-57T>G c.359-57T>G c.249-57T>G c.762-57T>G (n.762-57T>G) n.654-57T>G c.88-57T>G (n.88-57T>G) n.500-57T>G c.*122-57T>G (n.*122-57T>G) n.116-3539T>G c.598-57T>G (n.598-57T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>A | CA2633321857 | GNAO1 | c.724-56G>A (n.724-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.116-3538G>A n.939-56G>A n.1024-56G>A n.634-56G>A n.1445-56G>A n.625-56G>A c.359-56G>A c.249-56G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) n.654-56G>A c.88-56G>A (n.88-56G>A) n.500-56G>A c.*122-56G>A (n.*122-56G>A) n.116-3538G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>T | CA2633321858 | GNAO1 | c.724-56G>T (n.724-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.116-3538G>T n.939-56G>T n.1024-56G>T n.634-56G>T n.1445-56G>T n.625-56G>T c.359-56G>T c.249-56G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) n.654-56G>T c.88-56G>T (n.88-56G>T) n.500-56G>T c.*122-56G>T (n.*122-56G>T) n.116-3538G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351329T>C | CA2633321859 | GNAO1 | c.724-55T>C (n.724-55T>C) c.391-55T>C (n.391-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.116-3537T>C n.939-55T>C n.1024-55T>C n.634-55T>C n.1445-55T>C n.625-55T>C c.359-55T>C c.249-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.654-55T>C c.88-55T>C (n.88-55T>C) n.500-55T>C c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) n.116-3537T>C c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332_56351333del | CA2575998562 | GNAO1 | c.724-52_724-51del (n.724-52_724-51del) c.391-52_391-51del (n.391-52_391-51del) c.28-52_28-51del (n.28-52_28-51del) c.116-3534_116-3533del n.939-52_939-51del n.1024-52_1024-51del n.634-52_634-51del n.1445-52_1445-51del n.625-52_625-51del c.359-52_359-51del c.249-52_249-51del c.762-52_762-51del (n.762-52_762-51del) n.654-52_654-51del c.88-52_88-51del (n.88-52_88-51del) n.500-52_500-51del c.*122-52_*122-51del (n.*122-52_*122-51del) n.116-3534_116-3533del c.598-52_598-51del (n.598-52_598-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>A | CA2633321860 | GNAO1 | c.724-54C>A (n.724-54C>A) c.391-54C>A (n.391-54C>A) c.28-54C>A (n.28-54C>A) c.116-3536C>A n.939-54C>A n.1024-54C>A n.634-54C>A n.1445-54C>A n.625-54C>A c.359-54C>A c.249-54C>A c.762-54C>A (n.762-54C>A) n.654-54C>A c.88-54C>A (n.88-54C>A) n.500-54C>A c.*122-54C>A (n.*122-54C>A) n.116-3536C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>T | CA2633321861 | GNAO1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.28-54C>T (n.28-54C>T) c.116-3536C>T n.939-54C>T n.1024-54C>T n.634-54C>T n.1445-54C>T n.625-54C>T c.359-54C>T c.249-54C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) n.654-54C>T c.88-54C>T (n.88-54C>T) n.500-54C>T c.*122-54C>T (n.*122-54C>T) n.116-3536C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351331T>C | CA2633321862 | GNAO1 | c.724-53T>C (n.724-53T>C) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.28-53T>C (n.28-53T>C) c.116-3535T>C n.939-53T>C n.1024-53T>C n.634-53T>C n.1445-53T>C n.625-53T>C c.359-53T>C c.249-53T>C c.762-53T>C (n.762-53T>C) n.654-53T>C c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.500-53T>C c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) n.116-3535T>C c.598-53T>C (n.598-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>A | CA2633321863 | GNAO1 | c.724-52C>A (n.724-52C>A) c.391-52C>A (n.391-52C>A) c.28-52C>A (n.28-52C>A) c.116-3534C>A n.939-52C>A n.1024-52C>A n.634-52C>A n.1445-52C>A n.625-52C>A c.359-52C>A c.249-52C>A c.762-52C>A (n.762-52C>A) n.654-52C>A c.88-52C>A (n.88-52C>A) n.500-52C>A c.*122-52C>A (n.*122-52C>A) n.116-3534C>A c.598-52C>A (n.598-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C= | CA2224108691 | GNAO1 | c.724-52C= (n.724-52C=) c.391-52C= (n.391-52C=) c.28-52C= (n.28-52C=) c.116-3534C= n.939-52C= n.1024-52C= n.634-52C= n.1445-52C= n.625-52C= c.359-52C= c.249-52C= c.762-52C= (n.762-52C=) n.654-52C= c.88-52C= (n.88-52C=) n.500-52C= c.*122-52C= (n.*122-52C=) n.116-3534C= c.598-52C= (n.598-52C=) |