UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351287G>C | CA2633321802 | GNAO1 | c.724-97G>C (n.724-97G>C) c.391-97G>C (n.391-97G>C) c.28-97G>C (n.28-97G>C) c.116-3579G>C n.939-97G>C n.1024-97G>C n.634-97G>C n.1445-97G>C n.625-97G>C c.359-97G>C c.249-97G>C c.762-97G>C (n.762-97G>C) n.654-97G>C c.88-97G>C (n.88-97G>C) n.500-97G>C c.*122-97G>C (n.*122-97G>C) n.116-3579G>C c.598-97G>C (n.598-97G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351287G>T | CA2633321803 | GNAO1 | c.724-97G>T (n.724-97G>T) c.391-97G>T (n.391-97G>T) c.28-97G>T (n.28-97G>T) c.116-3579G>T n.939-97G>T n.1024-97G>T n.634-97G>T n.1445-97G>T n.625-97G>T c.359-97G>T c.249-97G>T c.762-97G>T (n.762-97G>T) n.654-97G>T c.88-97G>T (n.88-97G>T) n.500-97G>T c.*122-97G>T (n.*122-97G>T) n.116-3579G>T c.598-97G>T (n.598-97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351288T>A | CA281439820 | GNAO1 | c.724-96T>A (n.724-96T>A) c.391-96T>A (n.391-96T>A) c.28-96T>A (n.28-96T>A) c.116-3578T>A n.939-96T>A n.1024-96T>A n.634-96T>A n.1445-96T>A n.625-96T>A c.359-96T>A c.249-96T>A c.762-96T>A (n.762-96T>A) n.654-96T>A c.88-96T>A (n.88-96T>A) n.500-96T>A c.*122-96T>A (n.*122-96T>A) n.116-3578T>A c.598-96T>A (n.598-96T>A) | dbSNP |
| 16 | g.56351288T>G | CA2633321804 | GNAO1 | c.724-96T>G (n.724-96T>G) c.391-96T>G (n.391-96T>G) c.28-96T>G (n.28-96T>G) c.116-3578T>G n.939-96T>G n.1024-96T>G n.634-96T>G n.1445-96T>G n.625-96T>G c.359-96T>G c.249-96T>G c.762-96T>G (n.762-96T>G) n.654-96T>G c.88-96T>G (n.88-96T>G) n.500-96T>G c.*122-96T>G (n.*122-96T>G) n.116-3578T>G c.598-96T>G (n.598-96T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351288T= | CA2224108675 | GNAO1 | c.724-96T= (n.724-96T=) c.391-96T= (n.391-96T=) c.28-96T= (n.28-96T=) c.116-3578T= n.939-96T= n.1024-96T= n.634-96T= n.1445-96T= n.625-96T= c.359-96T= c.249-96T= c.762-96T= (n.762-96T=) n.654-96T= c.88-96T= (n.88-96T=) n.500-96T= c.*122-96T= (n.*122-96T=) n.116-3578T= c.598-96T= (n.598-96T=) | |
| 16 | g.56351289C>A | CA281439821 | GNAO1 | c.724-95C>A (n.724-95C>A) c.391-95C>A (n.391-95C>A) c.28-95C>A (n.28-95C>A) c.116-3577C>A n.939-95C>A n.1024-95C>A n.634-95C>A n.1445-95C>A n.625-95C>A c.359-95C>A c.249-95C>A c.762-95C>A (n.762-95C>A) n.654-95C>A c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.500-95C>A c.*122-95C>A (n.*122-95C>A) n.116-3577C>A c.598-95C>A (n.598-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351289C= | CA2224108676 | GNAO1 | c.724-95C= (n.724-95C=) c.391-95C= (n.391-95C=) c.28-95C= (n.28-95C=) c.116-3577C= n.939-95C= n.1024-95C= n.634-95C= n.1445-95C= n.625-95C= c.359-95C= c.249-95C= c.762-95C= (n.762-95C=) n.654-95C= c.88-95C= (n.88-95C=) n.500-95C= c.*122-95C= (n.*122-95C=) n.116-3577C= c.598-95C= (n.598-95C=) | |
| 16 | g.56351289C>T | CA2633321805 | GNAO1 | c.724-95C>T (n.724-95C>T) c.391-95C>T (n.391-95C>T) c.28-95C>T (n.28-95C>T) c.116-3577C>T n.939-95C>T n.1024-95C>T n.634-95C>T n.1445-95C>T n.625-95C>T c.359-95C>T c.249-95C>T c.762-95C>T (n.762-95C>T) n.654-95C>T c.88-95C>T (n.88-95C>T) n.500-95C>T c.*122-95C>T (n.*122-95C>T) n.116-3577C>T c.598-95C>T (n.598-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351290C= | CA2224108677 | GNAO1 | c.724-94C= (n.724-94C=) c.391-94C= (n.391-94C=) c.28-94C= (n.28-94C=) c.116-3576C= n.939-94C= n.1024-94C= n.634-94C= n.1445-94C= n.625-94C= c.359-94C= c.249-94C= c.762-94C= (n.762-94C=) n.654-94C= c.88-94C= (n.88-94C=) n.500-94C= c.*122-94C= (n.*122-94C=) n.116-3576C= c.598-94C= (n.598-94C=) | |
| 16 | g.56351290C>T | CA281439822 | GNAO1 | c.724-94C>T (n.724-94C>T) c.391-94C>T (n.391-94C>T) c.28-94C>T (n.28-94C>T) c.116-3576C>T n.939-94C>T n.1024-94C>T n.634-94C>T n.1445-94C>T n.625-94C>T c.359-94C>T c.249-94C>T c.762-94C>T (n.762-94C>T) n.654-94C>T c.88-94C>T (n.88-94C>T) n.500-94C>T c.*122-94C>T (n.*122-94C>T) n.116-3576C>T c.598-94C>T (n.598-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351290_56351292delinsCCT | CA2224108678 | GNAO1 | c.724-94_724-92delinsCCT (n.724-94_724-92delinsCCT) c.391-94_391-92delinsCCT (n.391-94_391-92delinsCCT) c.28-94_28-92delinsCCT (n.28-94_28-92delinsCCT) c.116-3576_116-3574delinsCCT n.939-94_939-92delinsCCT n.1024-94_1024-92delinsCCT n.634-94_634-92delinsCCT n.1445-94_1445-92delinsCCT n.625-94_625-92delinsCCT c.359-94_359-92delinsCCT c.249-94_249-92delinsCCT c.762-94_762-92delinsCCT (n.762-94_762-92delinsCCT) n.654-94_654-92delinsCCT c.88-94_88-92delinsCCT (n.88-94_88-92delinsCCT) n.500-94_500-92delinsCCT c.*122-94_*122-92delinsCCT (n.*122-94_*122-92delinsCCT) n.116-3576_116-3574delinsCCT c.598-94_598-92delinsCCT (n.598-94_598-92delinsCCT) | |
| 16 | g.56351291C>A | CA2633321806 | GNAO1 | c.724-93C>A (n.724-93C>A) c.391-93C>A (n.391-93C>A) c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.116-3575C>A n.939-93C>A n.1024-93C>A n.634-93C>A n.1445-93C>A n.625-93C>A c.359-93C>A c.249-93C>A c.762-93C>A (n.762-93C>A) n.654-93C>A c.88-93C>A (n.88-93C>A) n.500-93C>A c.*122-93C>A (n.*122-93C>A) n.116-3575C>A c.598-93C>A (n.598-93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351295_56351296del | CA721991961 | GNAO1 | c.724-89_724-88del (n.724-89_724-88del) c.391-89_391-88del (n.391-89_391-88del) c.28-89_28-88del (n.28-89_28-88del) c.116-3571_116-3570del n.939-89_939-88del n.1024-89_1024-88del n.634-89_634-88del n.1445-89_1445-88del n.625-89_625-88del c.359-89_359-88del c.249-89_249-88del c.762-89_762-88del (n.762-89_762-88del) n.654-89_654-88del c.88-89_88-88del (n.88-89_88-88del) n.500-89_500-88del c.*122-89_*122-88del (n.*122-89_*122-88del) n.116-3571_116-3570del c.598-89_598-88del (n.598-89_598-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351292T>C | CA2633321807 | GNAO1 | c.724-92T>C (n.724-92T>C) c.391-92T>C (n.391-92T>C) c.28-92T>C (n.28-92T>C) c.116-3574T>C n.939-92T>C n.1024-92T>C n.634-92T>C n.1445-92T>C n.625-92T>C c.359-92T>C c.249-92T>C c.762-92T>C (n.762-92T>C) n.654-92T>C c.88-92T>C (n.88-92T>C) n.500-92T>C c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) n.116-3574T>C c.598-92T>C (n.598-92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351293C>A | CA2633321808 | GNAO1 | c.724-91C>A (n.724-91C>A) c.391-91C>A (n.391-91C>A) c.28-91C>A (n.28-91C>A) c.116-3573C>A n.939-91C>A n.1024-91C>A n.634-91C>A n.1445-91C>A n.625-91C>A c.359-91C>A c.249-91C>A c.762-91C>A (n.762-91C>A) n.654-91C>A c.88-91C>A (n.88-91C>A) n.500-91C>A c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) n.116-3573C>A c.598-91C>A (n.598-91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351293C>T | CA2575998553 | GNAO1 | c.724-91C>T (n.724-91C>T) c.391-91C>T (n.391-91C>T) c.28-91C>T (n.28-91C>T) c.116-3573C>T n.939-91C>T n.1024-91C>T n.634-91C>T n.1445-91C>T n.625-91C>T c.359-91C>T c.249-91C>T c.762-91C>T (n.762-91C>T) n.654-91C>T c.88-91C>T (n.88-91C>T) n.500-91C>T c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) n.116-3573C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) | |
| 16 | g.56351296T>C | CA281439825 | GNAO1 | c.724-88T>C (n.724-88T>C) c.391-88T>C (n.391-88T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) c.116-3570T>C n.939-88T>C n.1024-88T>C n.634-88T>C n.1445-88T>C n.625-88T>C c.359-88T>C c.249-88T>C c.762-88T>C (n.762-88T>C) n.654-88T>C c.88-88T>C (n.88-88T>C) n.500-88T>C c.*122-88T>C (n.*122-88T>C) n.116-3570T>C c.598-88T>C (n.598-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351296T= | CA2224108679 | GNAO1 | c.724-88T= (n.724-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.28-88T= (n.28-88T=) c.116-3570T= n.939-88T= n.1024-88T= n.634-88T= n.1445-88T= n.625-88T= c.359-88T= c.249-88T= c.762-88T= (n.762-88T=) n.654-88T= c.88-88T= (n.88-88T=) n.500-88T= c.*122-88T= (n.*122-88T=) n.116-3570T= c.598-88T= (n.598-88T=) | |
| 16 | g.56351297G>T | CA2633321809 | GNAO1 | c.724-87G>T (n.724-87G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.28-87G>T (n.28-87G>T) c.116-3569G>T n.939-87G>T n.1024-87G>T n.634-87G>T n.1445-87G>T n.625-87G>T c.359-87G>T c.249-87G>T c.762-87G>T (n.762-87G>T) n.654-87G>T c.88-87G>T (n.88-87G>T) n.500-87G>T c.*122-87G>T (n.*122-87G>T) n.116-3569G>T c.598-87G>T (n.598-87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351299C>A | CA2575998554 | GNAO1 | c.724-85C>A (n.724-85C>A) c.391-85C>A (n.391-85C>A) c.28-85C>A (n.28-85C>A) c.116-3567C>A n.939-85C>A n.1024-85C>A n.634-85C>A n.1445-85C>A n.625-85C>A c.359-85C>A c.249-85C>A c.762-85C>A (n.762-85C>A) n.654-85C>A c.88-85C>A (n.88-85C>A) n.500-85C>A c.*122-85C>A (n.*122-85C>A) n.116-3567C>A c.598-85C>A (n.598-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351299C>G | CA2575998555 | GNAO1 | c.724-85C>G (n.724-85C>G) c.391-85C>G (n.391-85C>G) c.28-85C>G (n.28-85C>G) c.116-3567C>G n.939-85C>G n.1024-85C>G n.634-85C>G n.1445-85C>G n.625-85C>G c.359-85C>G c.249-85C>G c.762-85C>G (n.762-85C>G) n.654-85C>G c.88-85C>G (n.88-85C>G) n.500-85C>G c.*122-85C>G (n.*122-85C>G) n.116-3567C>G c.598-85C>G (n.598-85C>G) | |
| 16 | g.56351299C>T | CA2575998556 | GNAO1 | c.724-85C>T (n.724-85C>T) c.391-85C>T (n.391-85C>T) c.28-85C>T (n.28-85C>T) c.116-3567C>T n.939-85C>T n.1024-85C>T n.634-85C>T n.1445-85C>T n.625-85C>T c.359-85C>T c.249-85C>T c.762-85C>T (n.762-85C>T) n.654-85C>T c.88-85C>T (n.88-85C>T) n.500-85C>T c.*122-85C>T (n.*122-85C>T) n.116-3567C>T c.598-85C>T (n.598-85C>T) | |
| 16 | g.56351300A>C | CA2633321810 | GNAO1 | c.724-84A>C (n.724-84A>C) c.391-84A>C (n.391-84A>C) c.28-84A>C (n.28-84A>C) c.116-3566A>C n.939-84A>C n.1024-84A>C n.634-84A>C n.1445-84A>C n.625-84A>C c.359-84A>C c.249-84A>C c.762-84A>C (n.762-84A>C) n.654-84A>C c.88-84A>C (n.88-84A>C) n.500-84A>C c.*122-84A>C (n.*122-84A>C) n.116-3566A>C c.598-84A>C (n.598-84A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351300A>T | CA2633321811 | GNAO1 | c.724-84A>T (n.724-84A>T) c.391-84A>T (n.391-84A>T) c.28-84A>T (n.28-84A>T) c.116-3566A>T n.939-84A>T n.1024-84A>T n.634-84A>T n.1445-84A>T n.625-84A>T c.359-84A>T c.249-84A>T c.762-84A>T (n.762-84A>T) n.654-84A>T c.88-84A>T (n.88-84A>T) n.500-84A>T c.*122-84A>T (n.*122-84A>T) n.116-3566A>T c.598-84A>T (n.598-84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351301A>C | CA2633321812 | GNAO1 | c.724-83A>C (n.724-83A>C) c.391-83A>C (n.391-83A>C) c.28-83A>C (n.28-83A>C) c.116-3565A>C n.939-83A>C n.1024-83A>C n.634-83A>C n.1445-83A>C n.625-83A>C c.359-83A>C c.249-83A>C c.762-83A>C (n.762-83A>C) n.654-83A>C c.88-83A>C (n.88-83A>C) n.500-83A>C c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) n.116-3565A>C c.598-83A>C (n.598-83A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351302G>A | CA2633321813 | GNAO1 | c.724-82G>A (n.724-82G>A) c.391-82G>A (n.391-82G>A) c.28-82G>A (n.28-82G>A) c.116-3564G>A n.939-82G>A n.1024-82G>A n.634-82G>A n.1445-82G>A n.625-82G>A c.359-82G>A c.249-82G>A c.762-82G>A (n.762-82G>A) n.654-82G>A c.88-82G>A (n.88-82G>A) n.500-82G>A c.*122-82G>A (n.*122-82G>A) n.116-3564G>A c.598-82G>A (n.598-82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351302G>T | CA2633321814 | GNAO1 | c.724-82G>T (n.724-82G>T) c.391-82G>T (n.391-82G>T) c.28-82G>T (n.28-82G>T) c.116-3564G>T n.939-82G>T n.1024-82G>T n.634-82G>T n.1445-82G>T n.625-82G>T c.359-82G>T c.249-82G>T c.762-82G>T (n.762-82G>T) n.654-82G>T c.88-82G>T (n.88-82G>T) n.500-82G>T c.*122-82G>T (n.*122-82G>T) n.116-3564G>T c.598-82G>T (n.598-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351303C>A | CA2633321815 | GNAO1 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) c.391-81C>A (n.391-81C>A) c.28-81C>A (n.28-81C>A) c.116-3563C>A n.939-81C>A n.1024-81C>A n.634-81C>A n.1445-81C>A n.625-81C>A c.359-81C>A c.249-81C>A c.762-81C>A (n.762-81C>A) n.654-81C>A c.88-81C>A (n.88-81C>A) n.500-81C>A c.*122-81C>A (n.*122-81C>A) n.116-3563C>A c.598-81C>A (n.598-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351303C>T | CA2633321816 | GNAO1 | c.724-81C>T (n.724-81C>T) c.391-81C>T (n.391-81C>T) c.28-81C>T (n.28-81C>T) c.116-3563C>T n.939-81C>T n.1024-81C>T n.634-81C>T n.1445-81C>T n.625-81C>T c.359-81C>T c.249-81C>T c.762-81C>T (n.762-81C>T) n.654-81C>T c.88-81C>T (n.88-81C>T) n.500-81C>T c.*122-81C>T (n.*122-81C>T) n.116-3563C>T c.598-81C>T (n.598-81C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351304C>A | CA2633321817 | GNAO1 | c.724-80C>A (n.724-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.28-80C>A (n.28-80C>A) c.116-3562C>A n.939-80C>A n.1024-80C>A n.634-80C>A n.1445-80C>A n.625-80C>A c.359-80C>A c.249-80C>A c.762-80C>A (n.762-80C>A) n.654-80C>A c.88-80C>A (n.88-80C>A) n.500-80C>A c.*122-80C>A (n.*122-80C>A) n.116-3562C>A c.598-80C>A (n.598-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351304C>G | CA2633321818 | GNAO1 | c.724-80C>G (n.724-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.28-80C>G (n.28-80C>G) c.116-3562C>G n.939-80C>G n.1024-80C>G n.634-80C>G n.1445-80C>G n.625-80C>G c.359-80C>G c.249-80C>G c.762-80C>G (n.762-80C>G) n.654-80C>G c.88-80C>G (n.88-80C>G) n.500-80C>G c.*122-80C>G (n.*122-80C>G) n.116-3562C>G c.598-80C>G (n.598-80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351304C>T | CA2633321819 | GNAO1 | c.724-80C>T (n.724-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.28-80C>T (n.28-80C>T) c.116-3562C>T n.939-80C>T n.1024-80C>T n.634-80C>T n.1445-80C>T n.625-80C>T c.359-80C>T c.249-80C>T c.762-80C>T (n.762-80C>T) n.654-80C>T c.88-80C>T (n.88-80C>T) n.500-80C>T c.*122-80C>T (n.*122-80C>T) n.116-3562C>T c.598-80C>T (n.598-80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351305T>G | CA2633321820 | GNAO1 | c.724-79T>G (n.724-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.28-79T>G (n.28-79T>G) c.116-3561T>G n.939-79T>G n.1024-79T>G n.634-79T>G n.1445-79T>G n.625-79T>G c.359-79T>G c.249-79T>G c.762-79T>G (n.762-79T>G) n.654-79T>G c.88-79T>G (n.88-79T>G) n.500-79T>G c.*122-79T>G (n.*122-79T>G) n.116-3561T>G c.598-79T>G (n.598-79T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351306A>C | CA2633321823 | GNAO1 | c.724-78A>C (n.724-78A>C) c.391-78A>C (n.391-78A>C) c.28-78A>C (n.28-78A>C) c.116-3560A>C n.939-78A>C n.1024-78A>C n.634-78A>C n.1445-78A>C n.625-78A>C c.359-78A>C c.249-78A>C c.762-78A>C (n.762-78A>C) n.654-78A>C c.88-78A>C (n.88-78A>C) n.500-78A>C c.*122-78A>C (n.*122-78A>C) n.116-3560A>C c.598-78A>C (n.598-78A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351306A>G | CA2633321822 | GNAO1 | c.724-78A>G (n.724-78A>G) c.391-78A>G (n.391-78A>G) c.28-78A>G (n.28-78A>G) c.116-3560A>G n.939-78A>G n.1024-78A>G n.634-78A>G n.1445-78A>G n.625-78A>G c.359-78A>G c.249-78A>G c.762-78A>G (n.762-78A>G) n.654-78A>G c.88-78A>G (n.88-78A>G) n.500-78A>G c.*122-78A>G (n.*122-78A>G) n.116-3560A>G c.598-78A>G (n.598-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351306A>T | CA2633321821 | GNAO1 | c.724-78A>T (n.724-78A>T) c.391-78A>T (n.391-78A>T) c.28-78A>T (n.28-78A>T) c.116-3560A>T n.939-78A>T n.1024-78A>T n.634-78A>T n.1445-78A>T n.625-78A>T c.359-78A>T c.249-78A>T c.762-78A>T (n.762-78A>T) n.654-78A>T c.88-78A>T (n.88-78A>T) n.500-78A>T c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) n.116-3560A>T c.598-78A>T (n.598-78A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351307A>C | CA2633321825 | GNAO1 | c.724-77A>C (n.724-77A>C) c.391-77A>C (n.391-77A>C) c.28-77A>C (n.28-77A>C) c.116-3559A>C n.939-77A>C n.1024-77A>C n.634-77A>C n.1445-77A>C n.625-77A>C c.359-77A>C c.249-77A>C c.762-77A>C (n.762-77A>C) n.654-77A>C c.88-77A>C (n.88-77A>C) n.500-77A>C c.*122-77A>C (n.*122-77A>C) n.116-3559A>C c.598-77A>C (n.598-77A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351307A>G | CA2633321824 | GNAO1 | c.724-77A>G (n.724-77A>G) c.391-77A>G (n.391-77A>G) c.28-77A>G (n.28-77A>G) c.116-3559A>G n.939-77A>G n.1024-77A>G n.634-77A>G n.1445-77A>G n.625-77A>G c.359-77A>G c.249-77A>G c.762-77A>G (n.762-77A>G) n.654-77A>G c.88-77A>G (n.88-77A>G) n.500-77A>G c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) n.116-3559A>G c.598-77A>G (n.598-77A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351307A>T | CA2633321826 | GNAO1 | c.724-77A>T (n.724-77A>T) c.391-77A>T (n.391-77A>T) c.28-77A>T (n.28-77A>T) c.116-3559A>T n.939-77A>T n.1024-77A>T n.634-77A>T n.1445-77A>T n.625-77A>T c.359-77A>T c.249-77A>T c.762-77A>T (n.762-77A>T) n.654-77A>T c.88-77A>T (n.88-77A>T) n.500-77A>T c.*122-77A>T (n.*122-77A>T) n.116-3559A>T c.598-77A>T (n.598-77A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351308T>G | CA2633321827 | GNAO1 | c.724-76T>G (n.724-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.28-76T>G (n.28-76T>G) c.116-3558T>G n.939-76T>G n.1024-76T>G n.634-76T>G n.1445-76T>G n.625-76T>G c.359-76T>G c.249-76T>G c.762-76T>G (n.762-76T>G) n.654-76T>G c.88-76T>G (n.88-76T>G) n.500-76T>G c.*122-76T>G (n.*122-76T>G) n.116-3558T>G c.598-76T>G (n.598-76T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351309T>G | CA2575998558 | GNAO1 | c.724-75T>G (n.724-75T>G) c.391-75T>G (n.391-75T>G) c.28-75T>G (n.28-75T>G) c.116-3557T>G n.939-75T>G n.1024-75T>G n.634-75T>G n.1445-75T>G n.625-75T>G c.359-75T>G c.249-75T>G c.762-75T>G (n.762-75T>G) n.654-75T>G c.88-75T>G (n.88-75T>G) n.500-75T>G c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) n.116-3557T>G c.598-75T>G (n.598-75T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351313_56351314del | CA2575998557 | GNAO1 | c.724-71_724-70del (n.724-71_724-70del) c.391-71_391-70del (n.391-71_391-70del) c.28-71_28-70del (n.28-71_28-70del) c.116-3553_116-3552del n.939-71_939-70del n.1024-71_1024-70del n.634-71_634-70del n.1445-71_1445-70del n.625-71_625-70del c.359-71_359-70del c.249-71_249-70del c.762-71_762-70del (n.762-71_762-70del) n.654-71_654-70del c.88-71_88-70del (n.88-71_88-70del) n.500-71_500-70del c.*122-71_*122-70del (n.*122-71_*122-70del) n.116-3553_116-3552del c.598-71_598-70del (n.598-71_598-70del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351310C>A | CA2633321828 | GNAO1 | c.724-74C>A (n.724-74C>A) c.391-74C>A (n.391-74C>A) c.28-74C>A (n.28-74C>A) c.116-3556C>A n.939-74C>A n.1024-74C>A n.634-74C>A n.1445-74C>A n.625-74C>A c.359-74C>A c.249-74C>A c.762-74C>A (n.762-74C>A) n.654-74C>A c.88-74C>A (n.88-74C>A) n.500-74C>A c.*122-74C>A (n.*122-74C>A) n.116-3556C>A c.598-74C>A (n.598-74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351310C= | CA2224108680 | GNAO1 | c.724-74C= (n.724-74C=) c.391-74C= (n.391-74C=) c.28-74C= (n.28-74C=) c.116-3556C= n.939-74C= n.1024-74C= n.634-74C= n.1445-74C= n.625-74C= c.359-74C= c.249-74C= c.762-74C= (n.762-74C=) n.654-74C= c.88-74C= (n.88-74C=) n.500-74C= c.*122-74C= (n.*122-74C=) n.116-3556C= c.598-74C= (n.598-74C=) | |
| 16 | g.56351310C>G | CA2633321829 | GNAO1 | c.724-74C>G (n.724-74C>G) c.391-74C>G (n.391-74C>G) c.28-74C>G (n.28-74C>G) c.116-3556C>G n.939-74C>G n.1024-74C>G n.634-74C>G n.1445-74C>G n.625-74C>G c.359-74C>G c.249-74C>G c.762-74C>G (n.762-74C>G) n.654-74C>G c.88-74C>G (n.88-74C>G) n.500-74C>G c.*122-74C>G (n.*122-74C>G) n.116-3556C>G c.598-74C>G (n.598-74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351310C>T | CA2224108681 | GNAO1 | c.724-74C>T (n.724-74C>T) c.391-74C>T (n.391-74C>T) c.28-74C>T (n.28-74C>T) c.116-3556C>T n.939-74C>T n.1024-74C>T n.634-74C>T n.1445-74C>T n.625-74C>T c.359-74C>T c.249-74C>T c.762-74C>T (n.762-74C>T) n.654-74C>T c.88-74C>T (n.88-74C>T) n.500-74C>T c.*122-74C>T (n.*122-74C>T) n.116-3556C>T c.598-74C>T (n.598-74C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56351311T>C | CA2633321830 | GNAO1 | c.724-73T>C (n.724-73T>C) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.28-73T>C (n.28-73T>C) c.116-3555T>C n.939-73T>C n.1024-73T>C n.634-73T>C n.1445-73T>C n.625-73T>C c.359-73T>C c.249-73T>C c.762-73T>C (n.762-73T>C) n.654-73T>C c.88-73T>C (n.88-73T>C) n.500-73T>C c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) n.116-3555T>C c.598-73T>C (n.598-73T>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56351312C>G | CA2633321832 | GNAO1 | c.724-72C>G (n.724-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.28-72C>G (n.28-72C>G) c.116-3554C>G n.939-72C>G n.1024-72C>G n.634-72C>G n.1445-72C>G n.625-72C>G c.359-72C>G c.249-72C>G c.762-72C>G (n.762-72C>G) n.654-72C>G c.88-72C>G (n.88-72C>G) n.500-72C>G c.*122-72C>G (n.*122-72C>G) n.116-3554C>G c.598-72C>G (n.598-72C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351312C>T | CA2633321833 | GNAO1 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.116-3554C>T n.939-72C>T n.1024-72C>T n.634-72C>T n.1445-72C>T n.625-72C>T c.359-72C>T c.249-72C>T c.762-72C>T (n.762-72C>T) n.654-72C>T c.88-72C>T (n.88-72C>T) n.500-72C>T c.*122-72C>T (n.*122-72C>T) n.116-3554C>T c.598-72C>T (n.598-72C>T) | gnomAD v4 |