WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351213A= | CA2224108645 | GNAO1 | c.724-171A= (n.724-171A=) c.391-171A= (n.391-171A=) c.28-171A= (n.28-171A=) c.116-3653A= n.939-171A= n.1024-171A= n.634-171A= n.1445-171A= n.625-171A= c.359-171A= c.249-171A= c.762-171A= (n.762-171A=) n.654-171A= c.88-171A= (n.88-171A=) n.500-171A= c.*122-171A= (n.*122-171A=) n.116-3653A= c.598-171A= (n.598-171A=) | |
| 16 | g.56351213A>G | CA281439772 | GNAO1 | c.724-171A>G (n.724-171A>G) c.391-171A>G (n.391-171A>G) c.28-171A>G (n.28-171A>G) c.116-3653A>G n.939-171A>G n.1024-171A>G n.634-171A>G n.1445-171A>G n.625-171A>G c.359-171A>G c.249-171A>G c.762-171A>G (n.762-171A>G) n.654-171A>G c.88-171A>G (n.88-171A>G) n.500-171A>G c.*122-171A>G (n.*122-171A>G) n.116-3653A>G c.598-171A>G (n.598-171A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56351215G>A | CA2224108646 | GNAO1 | c.724-169G>A (n.724-169G>A) c.391-169G>A (n.391-169G>A) c.28-169G>A (n.28-169G>A) c.116-3651G>A n.939-169G>A n.1024-169G>A n.634-169G>A n.1445-169G>A n.625-169G>A c.359-169G>A c.249-169G>A c.762-169G>A (n.762-169G>A) n.654-169G>A c.88-169G>A (n.88-169G>A) n.500-169G>A c.*122-169G>A (n.*122-169G>A) n.116-3651G>A c.598-169G>A (n.598-169G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56351215G= | CA2224108647 | GNAO1 | c.724-169G= (n.724-169G=) c.391-169G= (n.391-169G=) c.28-169G= (n.28-169G=) c.116-3651G= n.939-169G= n.1024-169G= n.634-169G= n.1445-169G= n.625-169G= c.359-169G= c.249-169G= c.762-169G= (n.762-169G=) n.654-169G= c.88-169G= (n.88-169G=) n.500-169G= c.*122-169G= (n.*122-169G=) n.116-3651G= c.598-169G= (n.598-169G=) | |
| 16 | g.56351217G= | CA2224108648 | GNAO1 | c.724-167G= (n.724-167G=) c.391-167G= (n.391-167G=) c.28-167G= (n.28-167G=) c.116-3649G= n.939-167G= n.1024-167G= n.634-167G= n.1445-167G= n.625-167G= c.359-167G= c.249-167G= c.762-167G= (n.762-167G=) n.654-167G= c.88-167G= (n.88-167G=) n.500-167G= c.*122-167G= (n.*122-167G=) n.116-3649G= c.598-167G= (n.598-167G=) | |
| 16 | g.56351217G>T | CA2224108649 | GNAO1 | c.724-167G>T (n.724-167G>T) c.391-167G>T (n.391-167G>T) c.28-167G>T (n.28-167G>T) c.116-3649G>T n.939-167G>T n.1024-167G>T n.634-167G>T n.1445-167G>T n.625-167G>T c.359-167G>T c.249-167G>T c.762-167G>T (n.762-167G>T) n.654-167G>T c.88-167G>T (n.88-167G>T) n.500-167G>T c.*122-167G>T (n.*122-167G>T) n.116-3649G>T c.598-167G>T (n.598-167G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56351218A= | CA2224108650 | GNAO1 | c.724-166A= (n.724-166A=) c.391-166A= (n.391-166A=) c.28-166A= (n.28-166A=) c.116-3648A= n.939-166A= n.1024-166A= n.634-166A= n.1445-166A= n.625-166A= c.359-166A= c.249-166A= c.762-166A= (n.762-166A=) n.654-166A= c.88-166A= (n.88-166A=) n.500-166A= c.*122-166A= (n.*122-166A=) n.116-3648A= c.598-166A= (n.598-166A=) | |
| 16 | g.56351218A>T | CA721991920 | GNAO1 | c.724-166A>T (n.724-166A>T) c.391-166A>T (n.391-166A>T) c.28-166A>T (n.28-166A>T) c.116-3648A>T n.939-166A>T n.1024-166A>T n.634-166A>T n.1445-166A>T n.625-166A>T c.359-166A>T c.249-166A>T c.762-166A>T (n.762-166A>T) n.654-166A>T c.88-166A>T (n.88-166A>T) n.500-166A>T c.*122-166A>T (n.*122-166A>T) n.116-3648A>T c.598-166A>T (n.598-166A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351220G>A | CA721991922 | GNAO1 | c.724-164G>A (n.724-164G>A) c.391-164G>A (n.391-164G>A) c.28-164G>A (n.28-164G>A) c.116-3646G>A n.939-164G>A n.1024-164G>A n.634-164G>A n.1445-164G>A n.625-164G>A c.359-164G>A c.249-164G>A c.762-164G>A (n.762-164G>A) n.654-164G>A c.88-164G>A (n.88-164G>A) n.500-164G>A c.*122-164G>A (n.*122-164G>A) n.116-3646G>A c.598-164G>A (n.598-164G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56351220G= | CA2224108651 | GNAO1 | c.724-164G= (n.724-164G=) c.391-164G= (n.391-164G=) c.28-164G= (n.28-164G=) c.116-3646G= n.939-164G= n.1024-164G= n.634-164G= n.1445-164G= n.625-164G= c.359-164G= c.249-164G= c.762-164G= (n.762-164G=) n.654-164G= c.88-164G= (n.88-164G=) n.500-164G= c.*122-164G= (n.*122-164G=) n.116-3646G= c.598-164G= (n.598-164G=) | |
| 16 | g.56351222G>A | CA721991927 | GNAO1 | c.724-162G>A (n.724-162G>A) c.391-162G>A (n.391-162G>A) c.28-162G>A (n.28-162G>A) c.116-3644G>A n.939-162G>A n.1024-162G>A n.634-162G>A n.1445-162G>A n.625-162G>A c.359-162G>A c.249-162G>A c.762-162G>A (n.762-162G>A) n.654-162G>A c.88-162G>A (n.88-162G>A) n.500-162G>A c.*122-162G>A (n.*122-162G>A) n.116-3644G>A c.598-162G>A (n.598-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351222G= | CA2224108652 | GNAO1 | c.724-162G= (n.724-162G=) c.391-162G= (n.391-162G=) c.28-162G= (n.28-162G=) c.116-3644G= n.939-162G= n.1024-162G= n.634-162G= n.1445-162G= n.625-162G= c.359-162G= c.249-162G= c.762-162G= (n.762-162G=) n.654-162G= c.88-162G= (n.88-162G=) n.500-162G= c.*122-162G= (n.*122-162G=) n.116-3644G= c.598-162G= (n.598-162G=) | |
| 16 | g.56351223C= | CA2224108653 | GNAO1 | c.724-161C= (n.724-161C=) c.391-161C= (n.391-161C=) c.28-161C= (n.28-161C=) c.116-3643C= n.939-161C= n.1024-161C= n.634-161C= n.1445-161C= n.625-161C= c.359-161C= c.249-161C= c.762-161C= (n.762-161C=) n.654-161C= c.88-161C= (n.88-161C=) n.500-161C= c.*122-161C= (n.*122-161C=) n.116-3643C= c.598-161C= (n.598-161C=) | |
| 16 | g.56351223C>T | CA281439783 | GNAO1 | c.724-161C>T (n.724-161C>T) c.391-161C>T (n.391-161C>T) c.28-161C>T (n.28-161C>T) c.116-3643C>T n.939-161C>T n.1024-161C>T n.634-161C>T n.1445-161C>T n.625-161C>T c.359-161C>T c.249-161C>T c.762-161C>T (n.762-161C>T) n.654-161C>T c.88-161C>T (n.88-161C>T) n.500-161C>T c.*122-161C>T (n.*122-161C>T) n.116-3643C>T c.598-161C>T (n.598-161C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56351225G>A | CA281439799 | GNAO1 | c.724-159G>A (n.724-159G>A) c.391-159G>A (n.391-159G>A) c.28-159G>A (n.28-159G>A) c.116-3641G>A n.939-159G>A n.1024-159G>A n.634-159G>A n.1445-159G>A n.625-159G>A c.359-159G>A c.249-159G>A c.762-159G>A (n.762-159G>A) n.654-159G>A c.88-159G>A (n.88-159G>A) n.500-159G>A c.*122-159G>A (n.*122-159G>A) n.116-3641G>A c.598-159G>A (n.598-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351225G= | CA2224108656 | GNAO1 | c.724-159G= (n.724-159G=) c.391-159G= (n.391-159G=) c.28-159G= (n.28-159G=) c.116-3641G= n.939-159G= n.1024-159G= n.634-159G= n.1445-159G= n.625-159G= c.359-159G= c.249-159G= c.762-159G= (n.762-159G=) n.654-159G= c.88-159G= (n.88-159G=) n.500-159G= c.*122-159G= (n.*122-159G=) n.116-3641G= c.598-159G= (n.598-159G=) | |
| 16 | g.56351225G>T | CA2224108655 | GNAO1 | c.724-159G>T (n.724-159G>T) c.391-159G>T (n.391-159G>T) c.28-159G>T (n.28-159G>T) c.116-3641G>T n.939-159G>T n.1024-159G>T n.634-159G>T n.1445-159G>T n.625-159G>T c.359-159G>T c.249-159G>T c.762-159G>T (n.762-159G>T) n.654-159G>T c.88-159G>T (n.88-159G>T) n.500-159G>T c.*122-159G>T (n.*122-159G>T) n.116-3641G>T c.598-159G>T (n.598-159G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56351225_56351236delinsGTGAGGTGTAAC | CA2224108654 | GNAO1 | c.724-159_724-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.724-159_724-148delinsGTGAGGTGTAAC) c.391-159_391-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.391-159_391-148delinsGTGAGGTGTAAC) c.28-159_28-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.28-159_28-148delinsGTGAGGTGTAAC) c.116-3641_116-3630delinsGTGAGGTGTAAC n.939-159_939-148delinsGTGAGGTGTAAC n.1024-159_1024-148delinsGTGAGGTGTAAC n.634-159_634-148delinsGTGAGGTGTAAC n.1445-159_1445-148delinsGTGAGGTGTAAC n.625-159_625-148delinsGTGAGGTGTAAC c.359-159_359-148delinsGTGAGGTGTAAC c.249-159_249-148delinsGTGAGGTGTAAC c.762-159_762-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.762-159_762-148delinsGTGAGGTGTAAC) n.654-159_654-148delinsGTGAGGTGTAAC c.88-159_88-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.88-159_88-148delinsGTGAGGTGTAAC) n.500-159_500-148delinsGTGAGGTGTAAC c.*122-159_*122-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.*122-159_*122-148delinsGTGAGGTGTAAC) n.116-3641_116-3630delinsGTGAGGTGTAAC c.598-159_598-148delinsGTGAGGTGTAAC (n.598-159_598-148delinsGTGAGGTGTAAC) | |
| 16 | g.56351229_56351239del | CA2224108657 | GNAO1 | c.724-155_724-145del (n.724-155_724-145del) c.391-155_391-145del (n.391-155_391-145del) c.28-155_28-145del (n.28-155_28-145del) c.116-3637_116-3627del n.939-155_939-145del n.1024-155_1024-145del n.634-155_634-145del n.1445-155_1445-145del n.625-155_625-145del c.359-155_359-145del c.249-155_249-145del c.762-155_762-145del (n.762-155_762-145del) n.654-155_654-145del c.88-155_88-145del (n.88-155_88-145del) n.500-155_500-145del c.*122-155_*122-145del (n.*122-155_*122-145del) n.116-3637_116-3627del c.598-155_598-145del (n.598-155_598-145del) | dbSNP |
| 16 | g.56351228A= | CA2224108658 | GNAO1 | c.724-156A= (n.724-156A=) c.391-156A= (n.391-156A=) c.28-156A= (n.28-156A=) c.116-3638A= n.939-156A= n.1024-156A= n.634-156A= n.1445-156A= n.625-156A= c.359-156A= c.249-156A= c.762-156A= (n.762-156A=) n.654-156A= c.88-156A= (n.88-156A=) n.500-156A= c.*122-156A= (n.*122-156A=) n.116-3638A= c.598-156A= (n.598-156A=) | |
| 16 | g.56351228A>G | CA2224108659 | GNAO1 | c.724-156A>G (n.724-156A>G) c.391-156A>G (n.391-156A>G) c.28-156A>G (n.28-156A>G) c.116-3638A>G n.939-156A>G n.1024-156A>G n.634-156A>G n.1445-156A>G n.625-156A>G c.359-156A>G c.249-156A>G c.762-156A>G (n.762-156A>G) n.654-156A>G c.88-156A>G (n.88-156A>G) n.500-156A>G c.*122-156A>G (n.*122-156A>G) n.116-3638A>G c.598-156A>G (n.598-156A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56351232G>A | CA2633321749 | GNAO1 | c.724-152G>A (n.724-152G>A) c.391-152G>A (n.391-152G>A) c.28-152G>A (n.28-152G>A) c.116-3634G>A n.939-152G>A n.1024-152G>A n.634-152G>A n.1445-152G>A n.625-152G>A c.359-152G>A c.249-152G>A c.762-152G>A (n.762-152G>A) n.654-152G>A c.88-152G>A (n.88-152G>A) n.500-152G>A c.*122-152G>A (n.*122-152G>A) n.116-3634G>A c.598-152G>A (n.598-152G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56351236C>T | CA2633321751 | GNAO1 | c.724-148C>T (n.724-148C>T) c.391-148C>T (n.391-148C>T) c.28-148C>T (n.28-148C>T) c.116-3630C>T n.939-148C>T n.1024-148C>T n.634-148C>T n.1445-148C>T n.625-148C>T c.359-148C>T c.249-148C>T c.762-148C>T (n.762-148C>T) n.654-148C>T c.88-148C>T (n.88-148C>T) n.500-148C>T c.*122-148C>T (n.*122-148C>T) n.116-3630C>T c.598-148C>T (n.598-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351238G>T | CA2633321753 | GNAO1 | c.724-146G>T (n.724-146G>T) c.391-146G>T (n.391-146G>T) c.28-146G>T (n.28-146G>T) c.116-3628G>T n.939-146G>T n.1024-146G>T n.634-146G>T n.1445-146G>T n.625-146G>T c.359-146G>T c.249-146G>T c.762-146G>T (n.762-146G>T) n.654-146G>T c.88-146G>T (n.88-146G>T) n.500-146G>T c.*122-146G>T (n.*122-146G>T) n.116-3628G>T c.598-146G>T (n.598-146G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351240C>A | CA2633321754 | GNAO1 | c.724-144C>A (n.724-144C>A) c.391-144C>A (n.391-144C>A) c.28-144C>A (n.28-144C>A) c.116-3626C>A n.939-144C>A n.1024-144C>A n.634-144C>A n.1445-144C>A n.625-144C>A c.359-144C>A c.249-144C>A c.762-144C>A (n.762-144C>A) n.654-144C>A c.88-144C>A (n.88-144C>A) n.500-144C>A c.*122-144C>A (n.*122-144C>A) n.116-3626C>A c.598-144C>A (n.598-144C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.56351240C>G | CA281439804 | GNAO1 | c.724-144C>G (n.724-144C>G) c.391-144C>G (n.391-144C>G) c.28-144C>G (n.28-144C>G) c.116-3626C>G n.939-144C>G n.1024-144C>G n.634-144C>G n.1445-144C>G n.625-144C>G c.359-144C>G c.249-144C>G c.762-144C>G (n.762-144C>G) n.654-144C>G c.88-144C>G (n.88-144C>G) n.500-144C>G c.*122-144C>G (n.*122-144C>G) n.116-3626C>G c.598-144C>G (n.598-144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56351242C>A | CA2633321756 | GNAO1 | c.724-142C>A (n.724-142C>A) c.391-142C>A (n.391-142C>A) c.28-142C>A (n.28-142C>A) c.116-3624C>A n.939-142C>A n.1024-142C>A n.634-142C>A n.1445-142C>A n.625-142C>A c.359-142C>A c.249-142C>A c.762-142C>A (n.762-142C>A) n.654-142C>A c.88-142C>A (n.88-142C>A) n.500-142C>A c.*122-142C>A (n.*122-142C>A) n.116-3624C>A c.598-142C>A (n.598-142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351242C>T | CA2633321757 | GNAO1 | c.724-142C>T (n.724-142C>T) c.391-142C>T (n.391-142C>T) c.28-142C>T (n.28-142C>T) c.116-3624C>T n.939-142C>T n.1024-142C>T n.634-142C>T n.1445-142C>T n.625-142C>T c.359-142C>T c.249-142C>T c.762-142C>T (n.762-142C>T) n.654-142C>T c.88-142C>T (n.88-142C>T) n.500-142C>T c.*122-142C>T (n.*122-142C>T) n.116-3624C>T c.598-142C>T (n.598-142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351243A>G | CA2633321758 | GNAO1 | c.724-141A>G (n.724-141A>G) c.391-141A>G (n.391-141A>G) c.28-141A>G (n.28-141A>G) c.116-3623A>G n.939-141A>G n.1024-141A>G n.634-141A>G n.1445-141A>G n.625-141A>G c.359-141A>G c.249-141A>G c.762-141A>G (n.762-141A>G) n.654-141A>G c.88-141A>G (n.88-141A>G) n.500-141A>G c.*122-141A>G (n.*122-141A>G) n.116-3623A>G c.598-141A>G (n.598-141A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351244G>C | CA2633321759 | GNAO1 | c.724-140G>C (n.724-140G>C) c.391-140G>C (n.391-140G>C) c.28-140G>C (n.28-140G>C) c.116-3622G>C n.939-140G>C n.1024-140G>C n.634-140G>C n.1445-140G>C n.625-140G>C c.359-140G>C c.249-140G>C c.762-140G>C (n.762-140G>C) n.654-140G>C c.88-140G>C (n.88-140G>C) n.500-140G>C c.*122-140G>C (n.*122-140G>C) n.116-3622G>C c.598-140G>C (n.598-140G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351245G>A | CA2633321760 | GNAO1 | c.724-139G>A (n.724-139G>A) c.391-139G>A (n.391-139G>A) c.28-139G>A (n.28-139G>A) c.116-3621G>A n.939-139G>A n.1024-139G>A n.634-139G>A n.1445-139G>A n.625-139G>A c.359-139G>A c.249-139G>A c.762-139G>A (n.762-139G>A) n.654-139G>A c.88-139G>A (n.88-139G>A) n.500-139G>A c.*122-139G>A (n.*122-139G>A) n.116-3621G>A c.598-139G>A (n.598-139G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351245G>C | CA2633321761 | GNAO1 | c.724-139G>C (n.724-139G>C) c.391-139G>C (n.391-139G>C) c.28-139G>C (n.28-139G>C) c.116-3621G>C n.939-139G>C n.1024-139G>C n.634-139G>C n.1445-139G>C n.625-139G>C c.359-139G>C c.249-139G>C c.762-139G>C (n.762-139G>C) n.654-139G>C c.88-139G>C (n.88-139G>C) n.500-139G>C c.*122-139G>C (n.*122-139G>C) n.116-3621G>C c.598-139G>C (n.598-139G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351245G>T | CA2633321762 | GNAO1 | c.724-139G>T (n.724-139G>T) c.391-139G>T (n.391-139G>T) c.28-139G>T (n.28-139G>T) c.116-3621G>T n.939-139G>T n.1024-139G>T n.634-139G>T n.1445-139G>T n.625-139G>T c.359-139G>T c.249-139G>T c.762-139G>T (n.762-139G>T) n.654-139G>T c.88-139G>T (n.88-139G>T) n.500-139G>T c.*122-139G>T (n.*122-139G>T) n.116-3621G>T c.598-139G>T (n.598-139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351246T>C | CA2633321763 | GNAO1 | c.724-138T>C (n.724-138T>C) c.391-138T>C (n.391-138T>C) c.28-138T>C (n.28-138T>C) c.116-3620T>C n.939-138T>C n.1024-138T>C n.634-138T>C n.1445-138T>C n.625-138T>C c.359-138T>C c.249-138T>C c.762-138T>C (n.762-138T>C) n.654-138T>C c.88-138T>C (n.88-138T>C) n.500-138T>C c.*122-138T>C (n.*122-138T>C) n.116-3620T>C c.598-138T>C (n.598-138T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351247T>C | CA2633321764 | GNAO1 | c.724-137T>C (n.724-137T>C) c.391-137T>C (n.391-137T>C) c.28-137T>C (n.28-137T>C) c.116-3619T>C n.939-137T>C n.1024-137T>C n.634-137T>C n.1445-137T>C n.625-137T>C c.359-137T>C c.249-137T>C c.762-137T>C (n.762-137T>C) n.654-137T>C c.88-137T>C (n.88-137T>C) n.500-137T>C c.*122-137T>C (n.*122-137T>C) n.116-3619T>C c.598-137T>C (n.598-137T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351248C>A | CA2633321765 | GNAO1 | c.724-136C>A (n.724-136C>A) c.391-136C>A (n.391-136C>A) c.28-136C>A (n.28-136C>A) c.116-3618C>A n.939-136C>A n.1024-136C>A n.634-136C>A n.1445-136C>A n.625-136C>A c.359-136C>A c.249-136C>A c.762-136C>A (n.762-136C>A) n.654-136C>A c.88-136C>A (n.88-136C>A) n.500-136C>A c.*122-136C>A (n.*122-136C>A) n.116-3618C>A c.598-136C>A (n.598-136C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351251T>A | CA977621240 | GNAO1 | c.724-133T>A (n.724-133T>A) c.391-133T>A (n.391-133T>A) c.28-133T>A (n.28-133T>A) c.116-3615T>A n.939-133T>A n.1024-133T>A n.634-133T>A n.1445-133T>A n.625-133T>A c.359-133T>A c.249-133T>A c.762-133T>A (n.762-133T>A) n.654-133T>A c.88-133T>A (n.88-133T>A) n.500-133T>A c.*122-133T>A (n.*122-133T>A) n.116-3615T>A c.598-133T>A (n.598-133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351251T>C | CA977621242 | GNAO1 | c.724-133T>C (n.724-133T>C) c.391-133T>C (n.391-133T>C) c.28-133T>C (n.28-133T>C) c.116-3615T>C n.939-133T>C n.1024-133T>C n.634-133T>C n.1445-133T>C n.625-133T>C c.359-133T>C c.249-133T>C c.762-133T>C (n.762-133T>C) n.654-133T>C c.88-133T>C (n.88-133T>C) n.500-133T>C c.*122-133T>C (n.*122-133T>C) n.116-3615T>C c.598-133T>C (n.598-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351251T>G | CA2224108662 | GNAO1 | c.724-133T>G (n.724-133T>G) c.391-133T>G (n.391-133T>G) c.28-133T>G (n.28-133T>G) c.116-3615T>G n.939-133T>G n.1024-133T>G n.634-133T>G n.1445-133T>G n.625-133T>G c.359-133T>G c.249-133T>G c.762-133T>G (n.762-133T>G) n.654-133T>G c.88-133T>G (n.88-133T>G) n.500-133T>G c.*122-133T>G (n.*122-133T>G) n.116-3615T>G c.598-133T>G (n.598-133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351251T= | CA2224108661 | GNAO1 | c.724-133T= (n.724-133T=) c.391-133T= (n.391-133T=) c.28-133T= (n.28-133T=) c.116-3615T= n.939-133T= n.1024-133T= n.634-133T= n.1445-133T= n.625-133T= c.359-133T= c.249-133T= c.762-133T= (n.762-133T=) n.654-133T= c.88-133T= (n.88-133T=) n.500-133T= c.*122-133T= (n.*122-133T=) n.116-3615T= c.598-133T= (n.598-133T=) | |
| 16 | g.56351252C>A | CA2633321766 | GNAO1 | c.724-132C>A (n.724-132C>A) c.391-132C>A (n.391-132C>A) c.28-132C>A (n.28-132C>A) c.116-3614C>A n.939-132C>A n.1024-132C>A n.634-132C>A n.1445-132C>A n.625-132C>A c.359-132C>A c.249-132C>A c.762-132C>A (n.762-132C>A) n.654-132C>A c.88-132C>A (n.88-132C>A) n.500-132C>A c.*122-132C>A (n.*122-132C>A) n.116-3614C>A c.598-132C>A (n.598-132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351252C>G | CA2633321767 | GNAO1 | c.724-132C>G (n.724-132C>G) c.391-132C>G (n.391-132C>G) c.28-132C>G (n.28-132C>G) c.116-3614C>G n.939-132C>G n.1024-132C>G n.634-132C>G n.1445-132C>G n.625-132C>G c.359-132C>G c.249-132C>G c.762-132C>G (n.762-132C>G) n.654-132C>G c.88-132C>G (n.88-132C>G) n.500-132C>G c.*122-132C>G (n.*122-132C>G) n.116-3614C>G c.598-132C>G (n.598-132C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351254G>A | CA2633321769 | GNAO1 | c.724-130G>A (n.724-130G>A) c.391-130G>A (n.391-130G>A) c.28-130G>A (n.28-130G>A) c.116-3612G>A n.939-130G>A n.1024-130G>A n.634-130G>A n.1445-130G>A n.625-130G>A c.359-130G>A c.249-130G>A c.762-130G>A (n.762-130G>A) n.654-130G>A c.88-130G>A (n.88-130G>A) n.500-130G>A c.*122-130G>A (n.*122-130G>A) n.116-3612G>A c.598-130G>A (n.598-130G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351255del | CA2633321768 | GNAO1 | c.724-129del (n.724-129del) c.391-129del (n.391-129del) c.28-129del (n.28-129del) c.116-3611del n.939-129del n.1024-129del n.634-129del n.1445-129del n.625-129del c.359-129del c.249-129del c.762-129del (n.762-129del) n.654-129del c.88-129del (n.88-129del) n.500-129del c.*122-129del (n.*122-129del) n.116-3611del c.598-129del (n.598-129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56351255G>A | CA622307553 | GNAO1 | c.724-129G>A (n.724-129G>A) c.391-129G>A (n.391-129G>A) c.28-129G>A (n.28-129G>A) c.116-3611G>A n.939-129G>A n.1024-129G>A n.634-129G>A n.1445-129G>A n.625-129G>A c.359-129G>A c.249-129G>A c.762-129G>A (n.762-129G>A) n.654-129G>A c.88-129G>A (n.88-129G>A) n.500-129G>A c.*122-129G>A (n.*122-129G>A) n.116-3611G>A c.598-129G>A (n.598-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56351255G= | CA2224108663 | GNAO1 | c.724-129G= (n.724-129G=) c.391-129G= (n.391-129G=) c.28-129G= (n.28-129G=) c.116-3611G= n.939-129G= n.1024-129G= n.634-129G= n.1445-129G= n.625-129G= c.359-129G= c.249-129G= c.762-129G= (n.762-129G=) n.654-129G= c.88-129G= (n.88-129G=) n.500-129G= c.*122-129G= (n.*122-129G=) n.116-3611G= c.598-129G= (n.598-129G=) |