| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336829A= | CA2224102514 | GNAO1 | c.692A= (p.Tyr231=) c.359A= (p.Tyr120=) c.84A= n.907A= n.992A= n.602A= n.1413A= n.593A= c.327A= c.217A= c.730A= (n.730A=) n.622A= c.56A= (p.Tyr19=) n.468A= c.*90A= (n.*90A=) n.84A= c.566A= (p.Tyr189=) | |
| 16 | g.56336829A>C | CA395952354 | GNAO1 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.84A>C n.907A>C n.992A>C n.602A>C n.1413A>C n.593A>C c.327A>C c.217A>C c.730A>C (n.730A>C) n.622A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.468A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.84A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
| 16 | g.56336829A>G | CA16043691 | GNAO1 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.84A>G n.907A>G n.992A>G n.602A>G n.1413A>G n.593A>G c.327A>G c.217A>G c.730A>G (n.730A>G) n.622A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.468A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.84A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336829A>T | CA395952355 | GNAO1 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.84A>T n.907A>T n.992A>T n.602A>T n.1413A>T n.593A>T c.327A>T c.217A>T c.730A>T (n.730A>T) n.622A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.468A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.84A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
| 16 | g.56336830T>A | CA395952356 | GNAO1 | c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.85T>A n.908T>A n.993T>A n.603T>A n.1414T>A n.594T>A c.328T>A c.218T>A c.731T>A (n.731T>A) n.623T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.469T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.85T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) | |
| 16 | g.56336830T>C | CA495573653 | GNAO1 | c.693T>C (p.Tyr231=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.85T>C n.908T>C n.993T>C n.603T>C n.1414T>C n.594T>C c.328T>C c.218T>C c.731T>C (n.731T>C) n.623T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.469T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.85T>C c.567T>C (p.Tyr189=) | |
| 16 | g.56336830T>G | CA395952357 | GNAO1 | c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.85T>G n.908T>G n.993T>G n.603T>G n.1414T>G n.594T>G c.328T>G c.218T>G c.731T>G (n.731T>G) n.623T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.469T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.85T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) | |
| 16 | g.56336831G>A | CA395952358 | GNAO1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.86G>A n.909G>A n.994G>A n.604G>A n.1415G>A n.595G>A c.329G>A c.219G>A c.732G>A (n.732G>A) n.624G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.470G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.86G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar |
| 16 | g.56336831G>C | CA395952359 | GNAO1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.361G>C (p.Asp121His) c.86G>C n.909G>C n.994G>C n.604G>C n.1415G>C n.595G>C c.329G>C c.219G>C c.732G>C (n.732G>C) n.624G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.470G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.86G>C c.568G>C (p.Asp190His) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56336831G>T | CA395952360 | GNAO1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.86G>T n.909G>T n.994G>T n.604G>T n.1415G>T n.595G>T c.329G>T c.219G>T c.732G>T (n.732G>T) n.624G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.470G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.86G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336832A>C | CA395952361 | GNAO1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.87A>C n.910A>C n.995A>C n.605A>C n.1416A>C n.596A>C c.330A>C c.220A>C c.733A>C (n.733A>C) n.625A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.471A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.87A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
| 16 | g.56336832A>G | CA395952362 | GNAO1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.87A>G n.910A>G n.995A>G n.605A>G n.1416A>G n.596A>G c.330A>G c.220A>G c.733A>G (n.733A>G) n.625A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.471A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.87A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) | |
| 16 | g.56336832A>T | CA395952363 | GNAO1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.87A>T n.910A>T n.995A>T n.605A>T n.1416A>T n.596A>T c.330A>T c.220A>T c.733A>T (n.733A>T) n.625A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.471A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.87A>T c.569A>T (p.Asp190Val) | |
| 16 | g.56336833C>A | CA395952364 | GNAO1 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.88C>A n.911C>A n.996C>A n.606C>A n.1417C>A n.597C>A c.331C>A c.221C>A c.734C>A (n.734C>A) n.626C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) n.472C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.88C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) | |
| 16 | g.56336833C>G | CA395952365 | GNAO1 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.88C>G n.911C>G n.996C>G n.606C>G n.1417C>G n.597C>G c.331C>G c.221C>G c.734C>G (n.734C>G) n.626C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) n.472C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.88C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) | |
| 16 | g.56336833C>T | CA495573658 | GNAO1 | c.696C>T (p.Asp232=) c.363C>T (p.Asp121=) c.88C>T n.911C>T n.996C>T n.606C>T n.1417C>T n.597C>T c.331C>T c.221C>T c.734C>T (n.734C>T) n.626C>T c.60C>T (p.Asp20=) n.472C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.88C>T c.570C>T (p.Asp190=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336834C>A | CA395952366 | GNAO1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.89C>A n.912C>A n.997C>A n.607C>A n.1418C>A n.598C>A c.332C>A c.222C>A c.735C>A (n.735C>A) n.627C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.473C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.89C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
| 16 | g.56336834C>G | CA395952367 | GNAO1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.89C>G n.912C>G n.997C>G n.607C>G n.1418C>G n.598C>G c.332C>G c.222C>G c.735C>G (n.735C>G) n.627C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.473C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.89C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) | |
| 16 | g.56336834C>T | CA395952368 | GNAO1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.89C>T n.912C>T n.997C>T n.607C>T n.1418C>T n.598C>T c.332C>T c.222C>T c.735C>T (n.735C>T) n.627C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.473C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.89C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) | |
| 16 | g.56336835A>C | CA395952369 | GNAO1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.90A>C n.913A>C n.998A>C n.608A>C n.1419A>C n.599A>C c.333A>C c.223A>C c.736A>C (n.736A>C) n.628A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.474A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.90A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
| 16 | g.56336835A>G | CA395952370 | GNAO1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.90A>G n.913A>G n.998A>G n.608A>G n.1419A>G n.599A>G c.333A>G c.223A>G c.736A>G (n.736A>G) n.628A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.474A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.90A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) | |
| 16 | g.56336835A>T | CA395952371 | GNAO1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.90A>T n.913A>T n.998A>T n.608A>T n.1419A>T n.599A>T c.333A>T c.223A>T c.736A>T (n.736A>T) n.628A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.474A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.90A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
| 16 | g.56336836G>A | CA495573662 | GNAO1 | c.699G>A (p.Gln233=) c.366G>A (p.Gln122=) c.3G>A (p.Gln1=) c.91G>A n.914G>A n.999G>A n.609G>A n.1420G>A n.600G>A c.334G>A c.224G>A c.737G>A (n.737G>A) n.629G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.475G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.91G>A c.573G>A (p.Gln191=) | |
| 16 | g.56336836G>C | CA395952372 | GNAO1 | c.699G>C (p.Gln233His) c.366G>C (p.Gln122His) c.3G>C (p.Gln1His) c.91G>C n.914G>C n.999G>C n.609G>C n.1420G>C n.600G>C c.334G>C c.224G>C c.737G>C (n.737G>C) n.629G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.475G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.91G>C c.573G>C (p.Gln191His) | |
| 16 | g.56336836G>T | CA395952373 | GNAO1 | c.699G>T (p.Gln233His) c.366G>T (p.Gln122His) c.3G>T (p.Gln1His) c.91G>T n.914G>T n.999G>T n.609G>T n.1420G>T n.600G>T c.334G>T c.224G>T c.737G>T (n.737G>T) n.629G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.475G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.91G>T c.573G>T (p.Gln191His) | |
| 16 | g.56336837G>A | CA395952374 | GNAO1 | c.700G>A (p.Val234Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.92G>A n.915G>A n.1000G>A n.610G>A n.1421G>A n.601G>A c.335G>A c.225G>A c.738G>A (n.738G>A) n.630G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.476G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.92G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
| 16 | g.56336837G>C | CA395952375 | GNAO1 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.92G>C n.915G>C n.1000G>C n.610G>C n.1421G>C n.601G>C c.335G>C c.225G>C c.738G>C (n.738G>C) n.630G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.476G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.92G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
| 16 | g.56336837G>T | CA395952376 | GNAO1 | c.700G>T (p.Val234Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.92G>T n.915G>T n.1000G>T n.610G>T n.1421G>T n.601G>T c.335G>T c.225G>T c.738G>T (n.738G>T) n.630G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.476G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.92G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
| 16 | g.56336838T>A | CA395952378 | GNAO1 | c.701T>A (p.Val234Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.93T>A n.916T>A n.1001T>A n.611T>A n.1422T>A n.602T>A c.336T>A c.226T>A c.739T>A (n.739T>A) n.631T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.477T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.93T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
| 16 | g.56336838T>C | CA395952379 | GNAO1 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.93T>C n.916T>C n.1001T>C n.611T>C n.1422T>C n.602T>C c.336T>C c.226T>C c.739T>C (n.739T>C) n.631T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.477T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.93T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
| 16 | g.56336838T>G | CA395952377 | GNAO1 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.93T>G n.916T>G n.1001T>G n.611T>G n.1422T>G n.602T>G c.336T>G c.226T>G c.739T>G (n.739T>G) n.631T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.477T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.93T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
| 16 | g.56336839G>A | CA495573664 | GNAO1 | c.702G>A (p.Val234=) c.369G>A (p.Val123=) c.6G>A (p.Val2=) c.94G>A n.917G>A n.1002G>A n.612G>A n.1423G>A n.603G>A c.337G>A c.227G>A c.740G>A (n.740G>A) n.632G>A c.66G>A (p.Val22=) n.478G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.94G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336839G>C | CA495573665 | GNAO1 | c.702G>C (p.Val234=) c.369G>C (p.Val123=) c.6G>C (p.Val2=) c.94G>C n.917G>C n.1002G>C n.612G>C n.1423G>C n.603G>C c.337G>C c.227G>C c.740G>C (n.740G>C) n.632G>C c.66G>C (p.Val22=) n.478G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.94G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
| 16 | g.56336839G>T | CA495573666 | GNAO1 | c.702G>T (p.Val234=) c.369G>T (p.Val123=) c.6G>T (p.Val2=) c.94G>T n.917G>T n.1002G>T n.612G>T n.1423G>T n.603G>T c.337G>T c.227G>T c.740G>T (n.740G>T) n.632G>T c.66G>T (p.Val22=) n.478G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.94G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
| 16 | g.56336840C>A | CA395952380 | GNAO1 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.95C>A n.918C>A n.1003C>A n.613C>A n.1424C>A n.604C>A c.338C>A c.228C>A c.741C>A (n.741C>A) n.633C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.479C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.95C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) | |
| 16 | g.56336840C>G | CA395952381 | GNAO1 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.95C>G n.918C>G n.1003C>G n.613C>G n.1424C>G n.604C>G c.338C>G c.228C>G c.741C>G (n.741C>G) n.633C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.479C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.95C>G c.577C>G (p.Leu193Val) | |
| 16 | g.56336840C>T | CA395952382 | GNAO1 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.95C>T n.918C>T n.1003C>T n.613C>T n.1424C>T n.604C>T c.338C>T c.228C>T c.741C>T (n.741C>T) n.633C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.479C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.95C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) | |
| 16 | g.56336841T>A | CA395952383 | GNAO1 | c.704T>A (p.Leu235His) c.371T>A (p.Leu124His) c.8T>A (p.Leu3His) c.96T>A n.919T>A n.1004T>A n.614T>A n.1425T>A n.605T>A c.339T>A c.229T>A c.742T>A (n.742T>A) n.634T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.480T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.96T>A c.578T>A (p.Leu193His) | |
| 16 | g.56336841T>C | CA395952384 | GNAO1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.96T>C n.919T>C n.1004T>C n.614T>C n.1425T>C n.605T>C c.339T>C c.229T>C c.742T>C (n.742T>C) n.634T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.480T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.96T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 16 | g.56336841T>G | CA395952385 | GNAO1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.96T>G n.919T>G n.1004T>G n.614T>G n.1425T>G n.605T>G c.339T>G c.229T>G c.742T>G (n.742T>G) n.634T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.480T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.96T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
| 16 | g.56336842C>A | CA495573669 | GNAO1 | c.705C>A (p.Leu235=) c.372C>A (p.Leu124=) c.9C>A (p.Leu3=) c.97C>A n.920C>A n.1005C>A n.615C>A n.1426C>A n.606C>A c.340C>A c.230C>A c.743C>A (n.743C>A) n.635C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.481C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.97C>A c.579C>A (p.Leu193=) | |
| 16 | g.56336842C>G | CA495573670 | GNAO1 | c.705C>G (p.Leu235=) c.372C>G (p.Leu124=) c.9C>G (p.Leu3=) c.97C>G n.920C>G n.1005C>G n.615C>G n.1426C>G n.606C>G c.340C>G c.230C>G c.743C>G (n.743C>G) n.635C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.481C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.97C>G c.579C>G (p.Leu193=) | |
| 16 | g.56336842C>T | CA495573671 | GNAO1 | c.705C>T (p.Leu235=) c.372C>T (p.Leu124=) c.9C>T (p.Leu3=) c.97C>T n.920C>T n.1005C>T n.615C>T n.1426C>T n.606C>T c.340C>T c.230C>T c.743C>T (n.743C>T) n.635C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.481C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.97C>T c.579C>T (p.Leu193=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56336843C>A | CA395952386 | GNAO1 | c.706C>A (p.His236Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.10C>A (p.His4Asn) c.98C>A n.921C>A n.1006C>A n.616C>A n.1427C>A n.607C>A c.341C>A c.231C>A c.744C>A (n.744C>A) n.636C>A c.70C>A (p.His24Asn) n.482C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.98C>A c.580C>A (p.His194Asn) | |
| 16 | g.56336843C>G | CA395952387 | GNAO1 | c.706C>G (p.His236Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.10C>G (p.His4Asp) c.98C>G n.921C>G n.1006C>G n.616C>G n.1427C>G n.607C>G c.341C>G c.231C>G c.744C>G (n.744C>G) n.636C>G c.70C>G (p.His24Asp) n.482C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.98C>G c.580C>G (p.His194Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336843C>T | CA395952388 | GNAO1 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) c.98C>T n.921C>T n.1006C>T n.616C>T n.1427C>T n.607C>T c.341C>T c.231C>T c.744C>T (n.744C>T) n.636C>T c.70C>T (p.His24Tyr) n.482C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.98C>T c.580C>T (p.His194Tyr) | |
| 16 | g.56336844A>C | CA395952389 | GNAO1 | c.707A>C (p.His236Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.11A>C (p.His4Pro) c.99A>C n.922A>C n.1007A>C n.617A>C n.1428A>C n.608A>C c.342A>C c.232A>C c.745A>C (n.745A>C) n.637A>C c.71A>C (p.His24Pro) n.483A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.99A>C c.581A>C (p.His194Pro) | |
| 16 | g.56336844A>G | CA395952390 | GNAO1 | c.707A>G (p.His236Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.11A>G (p.His4Arg) c.99A>G n.922A>G n.1007A>G n.617A>G n.1428A>G n.608A>G c.342A>G c.232A>G c.745A>G (n.745A>G) n.637A>G c.71A>G (p.His24Arg) n.483A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.99A>G c.581A>G (p.His194Arg) | |
| 16 | g.56336844A>T | CA395952391 | GNAO1 | c.707A>T (p.His236Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.11A>T (p.His4Leu) c.99A>T n.922A>T n.1007A>T n.617A>T n.1428A>T n.608A>T c.342A>T c.232A>T c.745A>T (n.745A>T) n.637A>T c.71A>T (p.His24Leu) n.483A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.99A>T c.581A>T (p.His194Leu) | |
| 16 | g.56336845C>A | CA395952392 | GNAO1 | c.708C>A (p.His236Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.12C>A (p.His4Gln) c.100C>A n.923C>A n.1008C>A n.618C>A n.1429C>A n.609C>A c.343C>A c.233C>A c.746C>A (n.746C>A) n.638C>A c.72C>A (p.His24Gln) n.484C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.100C>A c.582C>A (p.His194Gln) |