WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336820T>A | CA395952337 | GNAO1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.350T>A (p.Leu117His) c.75T>A n.898T>A n.983T>A n.593T>A n.1404T>A n.584T>A c.318T>A c.208T>A c.721T>A (n.721T>A) n.613T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.459T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.75T>A c.557T>A (p.Leu186His) | |
| 16 | g.56336820T>C | CA395952336 | GNAO1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.75T>C n.898T>C n.983T>C n.593T>C n.1404T>C n.584T>C c.318T>C c.208T>C c.721T>C (n.721T>C) n.613T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.459T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.75T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336820T>G | CA395952335 | GNAO1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.75T>G n.898T>G n.983T>G n.593T>G n.1404T>G n.584T>G c.318T>G c.208T>G c.721T>G (n.721T>G) n.613T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.459T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.75T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
| 16 | g.56336820T= | CA2224102509 | GNAO1 | c.683T= (p.Leu228=) c.350T= (p.Leu117=) c.75T= n.898T= n.983T= n.593T= n.1404T= n.584T= c.318T= c.208T= c.721T= (n.721T=) n.613T= c.47T= (p.Leu16=) n.459T= c.*81T= (n.*81T=) n.75T= c.557T= (p.Leu186=) | |
| 16 | g.56336821C>A | CA495573640 | GNAO1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.351C>A (p.Leu117=) c.76C>A n.899C>A n.984C>A n.594C>A n.1405C>A n.585C>A c.319C>A c.209C>A c.722C>A (n.722C>A) n.614C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.460C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.76C>A c.558C>A (p.Leu186=) | |
| 16 | g.56336821C= | CA2224102510 | GNAO1 | c.684C= (p.Leu228=) c.351C= (p.Leu117=) c.76C= n.899C= n.984C= n.594C= n.1405C= n.585C= c.319C= c.209C= c.722C= (n.722C=) n.614C= c.48C= (p.Leu16=) n.460C= c.*82C= (n.*82C=) n.76C= c.558C= (p.Leu186=) | |
| 16 | g.56336821C>G | CA495573641 | GNAO1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.351C>G (p.Leu117=) c.76C>G n.899C>G n.984C>G n.594C>G n.1405C>G n.585C>G c.319C>G c.209C>G c.722C>G (n.722C>G) n.614C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.460C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.76C>G c.558C>G (p.Leu186=) | |
| 16 | g.56336821C>T | CA495573642 | GNAO1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.351C>T (p.Leu117=) c.76C>T n.899C>T n.984C>T n.594C>T n.1405C>T n.585C>T c.319C>T c.209C>T c.722C>T (n.722C>T) n.614C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.460C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.76C>T c.558C>T (p.Leu186=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336822A>C | CA395952338 | GNAO1 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.77A>C n.900A>C n.985A>C n.595A>C n.1406A>C n.586A>C c.320A>C c.210A>C c.723A>C (n.723A>C) n.615A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.461A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.77A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
| 16 | g.56336822A>G | CA395952339 | GNAO1 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.77A>G n.900A>G n.985A>G n.595A>G n.1406A>G n.586A>G c.320A>G c.210A>G c.723A>G (n.723A>G) n.615A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.461A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.77A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) | |
| 16 | g.56336822A>T | CA395952340 | GNAO1 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.77A>T n.900A>T n.985A>T n.595A>T n.1406A>T n.586A>T c.320A>T c.210A>T c.723A>T (n.723A>T) n.615A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.461A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.77A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
| 16 | g.56336823G>A | CA395952341 | GNAO1 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.78G>A n.901G>A n.986G>A n.596G>A n.1407G>A n.587G>A c.321G>A c.211G>A c.724G>A (n.724G>A) n.616G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.462G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.78G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) | |
| 16 | g.56336823G>C | CA395952342 | GNAO1 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.78G>C n.901G>C n.986G>C n.596G>C n.1407G>C n.587G>C c.321G>C c.211G>C c.724G>C (n.724G>C) n.616G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.462G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.78G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
| 16 | g.56336823G>T | CA395952343 | GNAO1 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.78G>T n.901G>T n.986G>T n.596G>T n.1407G>T n.587G>T c.321G>T c.211G>T c.724G>T (n.724G>T) n.616G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.462G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.78G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) | |
| 16 | g.56336824C>A | CA395952344 | GNAO1 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.354C>A (p.Ser118Arg) c.79C>A n.902C>A n.987C>A n.597C>A n.1408C>A n.588C>A c.322C>A c.212C>A c.725C>A (n.725C>A) n.617C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) n.463C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.79C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336824C= | CA2224102511 | GNAO1 | c.687C= (p.Ser229=) c.354C= (p.Ser118=) c.79C= n.902C= n.987C= n.597C= n.1408C= n.588C= c.322C= c.212C= c.725C= (n.725C=) n.617C= c.51C= (p.Ser17=) n.463C= c.*85C= (n.*85C=) n.79C= c.561C= (p.Ser187=) | |
| 16 | g.56336824C>G | CA395952345 | GNAO1 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.354C>G (p.Ser118Arg) c.79C>G n.902C>G n.987C>G n.597C>G n.1408C>G n.588C>G c.322C>G c.212C>G c.725C>G (n.725C>G) n.617C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) n.463C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.79C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336824C>T | CA8063831 | GNAO1 | c.687C>T (p.Ser229=) c.354C>T (p.Ser118=) c.79C>T n.902C>T n.987C>T n.597C>T n.1408C>T n.588C>T c.322C>T c.212C>T c.725C>T (n.725C>T) n.617C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.463C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.79C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336825G>A | CA395952346 | GNAO1 | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.80G>A n.903G>A n.988G>A n.598G>A n.1409G>A n.589G>A c.323G>A c.213G>A c.726G>A (n.726G>A) n.618G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.464G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.80G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56336825G>C | CA395952347 | GNAO1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.80G>C n.903G>C n.988G>C n.598G>C n.1409G>C n.589G>C c.323G>C c.213G>C c.726G>C (n.726G>C) n.618G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.464G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.80G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
| 16 | g.56336825G= | CA2224102512 | GNAO1 | c.688G= (p.Gly230=) c.355G= (p.Gly119=) c.80G= n.903G= n.988G= n.598G= n.1409G= n.589G= c.323G= c.213G= c.726G= (n.726G=) n.618G= c.52G= (p.Gly18=) n.464G= c.*86G= (n.*86G=) n.80G= c.562G= (p.Gly188=) | |
| 16 | g.56336825G>T | CA395952348 | GNAO1 | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.80G>T n.903G>T n.988G>T n.598G>T n.1409G>T n.589G>T c.323G>T c.213G>T c.726G>T (n.726G>T) n.618G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.464G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.80G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) | |
| 16 | g.56336826G>A | CA8063832 | GNAO1 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.81G>A n.904G>A n.989G>A n.599G>A n.1410G>A n.590G>A c.324G>A c.214G>A c.727G>A (n.727G>A) n.619G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.465G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.81G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336826G>C | CA395952350 | GNAO1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.81G>C n.904G>C n.989G>C n.599G>C n.1410G>C n.590G>C c.324G>C c.214G>C c.727G>C (n.727G>C) n.619G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.465G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.81G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
| 16 | g.56336826G= | CA2224102513 | GNAO1 | c.689G= (p.Gly230=) c.356G= (p.Gly119=) c.81G= n.904G= n.989G= n.599G= n.1410G= n.590G= c.324G= c.214G= c.727G= (n.727G=) n.619G= c.53G= (p.Gly18=) n.465G= c.*87G= (n.*87G=) n.81G= c.563G= (p.Gly188=) | |
| 16 | g.56336826G>T | CA395952349 | GNAO1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.81G>T n.904G>T n.989G>T n.599G>T n.1410G>T n.590G>T c.324G>T c.214G>T c.727G>T (n.727G>T) n.619G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.465G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.81G>T c.563G>T (p.Gly188Val) | |
| 16 | g.56336827C>A | CA495573649 | GNAO1 | c.690C>A (p.Gly230=) c.357C>A (p.Gly119=) c.82C>A n.905C>A n.990C>A n.600C>A n.1411C>A n.591C>A c.325C>A c.215C>A c.728C>A (n.728C>A) n.620C>A c.54C>A (p.Gly18=) n.466C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.82C>A c.564C>A (p.Gly188=) | |
| 16 | g.56336827C>G | CA495573651 | GNAO1 | c.690C>G (p.Gly230=) c.357C>G (p.Gly119=) c.82C>G n.905C>G n.990C>G n.600C>G n.1411C>G n.591C>G c.325C>G c.215C>G c.728C>G (n.728C>G) n.620C>G c.54C>G (p.Gly18=) n.466C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.82C>G c.564C>G (p.Gly188=) | |
| 16 | g.56336827C>T | CA495573652 | GNAO1 | c.690C>T (p.Gly230=) c.357C>T (p.Gly119=) c.82C>T n.905C>T n.990C>T n.600C>T n.1411C>T n.591C>T c.325C>T c.215C>T c.728C>T (n.728C>T) n.620C>T c.54C>T (p.Gly18=) n.466C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.82C>T c.564C>T (p.Gly188=) | |
| 16 | g.56336828T>A | CA395952353 | GNAO1 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.83T>A n.906T>A n.991T>A n.601T>A n.1412T>A n.592T>A c.326T>A c.216T>A c.729T>A (n.729T>A) n.621T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.467T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.83T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
| 16 | g.56336828T>C | CA395952351 | GNAO1 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.83T>C n.906T>C n.991T>C n.601T>C n.1412T>C n.592T>C c.326T>C c.216T>C c.729T>C (n.729T>C) n.621T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.467T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.83T>C c.565T>C (p.Tyr189His) | |
| 16 | g.56336828T>G | CA395952352 | GNAO1 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.83T>G n.906T>G n.991T>G n.601T>G n.1412T>G n.592T>G c.326T>G c.216T>G c.729T>G (n.729T>G) n.621T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.467T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.83T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
| 16 | g.56336829A= | CA2224102514 | GNAO1 | c.692A= (p.Tyr231=) c.359A= (p.Tyr120=) c.84A= n.907A= n.992A= n.602A= n.1413A= n.593A= c.327A= c.217A= c.730A= (n.730A=) n.622A= c.56A= (p.Tyr19=) n.468A= c.*90A= (n.*90A=) n.84A= c.566A= (p.Tyr189=) | |
| 16 | g.56336829A>C | CA395952354 | GNAO1 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.84A>C n.907A>C n.992A>C n.602A>C n.1413A>C n.593A>C c.327A>C c.217A>C c.730A>C (n.730A>C) n.622A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.468A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.84A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
| 16 | g.56336829A>G | CA16043691 | GNAO1 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.84A>G n.907A>G n.992A>G n.602A>G n.1413A>G n.593A>G c.327A>G c.217A>G c.730A>G (n.730A>G) n.622A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.468A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.84A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336829A>T | CA395952355 | GNAO1 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.84A>T n.907A>T n.992A>T n.602A>T n.1413A>T n.593A>T c.327A>T c.217A>T c.730A>T (n.730A>T) n.622A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.468A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.84A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
| 16 | g.56336830T>A | CA395952356 | GNAO1 | c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.85T>A n.908T>A n.993T>A n.603T>A n.1414T>A n.594T>A c.328T>A c.218T>A c.731T>A (n.731T>A) n.623T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.469T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.85T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) | |
| 16 | g.56336830T>C | CA495573653 | GNAO1 | c.693T>C (p.Tyr231=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.85T>C n.908T>C n.993T>C n.603T>C n.1414T>C n.594T>C c.328T>C c.218T>C c.731T>C (n.731T>C) n.623T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.469T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.85T>C c.567T>C (p.Tyr189=) | |
| 16 | g.56336830T>G | CA395952357 | GNAO1 | c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.85T>G n.908T>G n.993T>G n.603T>G n.1414T>G n.594T>G c.328T>G c.218T>G c.731T>G (n.731T>G) n.623T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.469T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.85T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) | |
| 16 | g.56336831G>A | CA395952358 | GNAO1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.86G>A n.909G>A n.994G>A n.604G>A n.1415G>A n.595G>A c.329G>A c.219G>A c.732G>A (n.732G>A) n.624G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.470G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.86G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar |
| 16 | g.56336831G>C | CA395952359 | GNAO1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.361G>C (p.Asp121His) c.86G>C n.909G>C n.994G>C n.604G>C n.1415G>C n.595G>C c.329G>C c.219G>C c.732G>C (n.732G>C) n.624G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.470G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.86G>C c.568G>C (p.Asp190His) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56336831G>T | CA395952360 | GNAO1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.86G>T n.909G>T n.994G>T n.604G>T n.1415G>T n.595G>T c.329G>T c.219G>T c.732G>T (n.732G>T) n.624G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.470G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.86G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336832A>C | CA395952361 | GNAO1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.87A>C n.910A>C n.995A>C n.605A>C n.1416A>C n.596A>C c.330A>C c.220A>C c.733A>C (n.733A>C) n.625A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.471A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.87A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
| 16 | g.56336832A>G | CA395952362 | GNAO1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.87A>G n.910A>G n.995A>G n.605A>G n.1416A>G n.596A>G c.330A>G c.220A>G c.733A>G (n.733A>G) n.625A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.471A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.87A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) | |
| 16 | g.56336832A>T | CA395952363 | GNAO1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.87A>T n.910A>T n.995A>T n.605A>T n.1416A>T n.596A>T c.330A>T c.220A>T c.733A>T (n.733A>T) n.625A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.471A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.87A>T c.569A>T (p.Asp190Val) | |
| 16 | g.56336833C>A | CA395952364 | GNAO1 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.88C>A n.911C>A n.996C>A n.606C>A n.1417C>A n.597C>A c.331C>A c.221C>A c.734C>A (n.734C>A) n.626C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) n.472C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.88C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) | |
| 16 | g.56336833C>G | CA395952365 | GNAO1 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.88C>G n.911C>G n.996C>G n.606C>G n.1417C>G n.597C>G c.331C>G c.221C>G c.734C>G (n.734C>G) n.626C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) n.472C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.88C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) | |
| 16 | g.56336833C>T | CA495573658 | GNAO1 | c.696C>T (p.Asp232=) c.363C>T (p.Asp121=) c.88C>T n.911C>T n.996C>T n.606C>T n.1417C>T n.597C>T c.331C>T c.221C>T c.734C>T (n.734C>T) n.626C>T c.60C>T (p.Asp20=) n.472C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.88C>T c.570C>T (p.Asp190=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336834C>A | CA395952366 | GNAO1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.89C>A n.912C>A n.997C>A n.607C>A n.1418C>A n.598C>A c.332C>A c.222C>A c.735C>A (n.735C>A) n.627C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.473C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.89C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
| 16 | g.56336834C>G | CA395952367 | GNAO1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.89C>G n.912C>G n.997C>G n.607C>G n.1418C>G n.598C>G c.332C>G c.222C>G c.735C>G (n.735C>G) n.627C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.473C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.89C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) |