Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56336744G>A | CA214450 | GNAO1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.822G>A n.907G>A n.517G>A n.1328G>A n.508G>A c.242G>A c.132G>A c.645G>A (n.645G>A) n.537G>A n.383G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56336744G>C | CA395952161 | GNAO1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.822G>C n.907G>C n.517G>C n.1328G>C n.508G>C c.242G>C c.132G>C c.645G>C (n.645G>C) n.537G>C n.383G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336744G= | CA2224102489 | GNAO1 | c.607G= (p.Gly203=) c.274G= (p.Gly92=) n.822G= n.907G= n.517G= n.1328G= n.508G= c.242G= c.132G= c.645G= (n.645G=) n.537G= n.383G= c.*5G= (n.*5G=) c.481G= (p.Gly161=) | |
16 | g.56336744G>T | CA395952162 | GNAO1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.822G>T n.907G>T n.517G>T n.1328G>T n.508G>T c.242G>T c.132G>T c.645G>T (n.645G>T) n.537G>T n.383G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) | |
16 | g.56336744_56336748del | CA2575998034 | GNAO1 | c.607_611del (p.Gly203ProfsTer4) c.274_278del (p.Gly92ProfsTer4) n.822_826del n.907_911del n.517_521del n.1328_1332del n.508_512del c.242_246del c.132_136del c.645_649del (n.645_649del) n.537_541del n.383_387del c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.481_485del (p.Gly161ProfsTer4) | |
16 | g.56336745G>A | CA395952163 | GNAO1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.823G>A n.908G>A n.518G>A n.1329G>A n.509G>A c.243G>A c.133G>A c.646G>A (n.646G>A) n.538G>A n.384G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336745G>C | CA395952164 | GNAO1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.823G>C n.908G>C n.518G>C n.1329G>C n.509G>C c.243G>C c.133G>C c.646G>C (n.646G>C) n.538G>C n.384G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336745G>T | CA395952165 | GNAO1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.823G>T n.908G>T n.518G>T n.1329G>T n.509G>T c.243G>T c.133G>T c.646G>T (n.646G>T) n.538G>T n.384G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336746A>C | CA495573577 | GNAO1 | c.609A>C (p.Gly203=) c.276A>C (p.Gly92=) c.1A>C n.824A>C n.909A>C n.519A>C n.1330A>C n.510A>C c.244A>C c.134A>C c.647A>C (n.647A>C) n.539A>C n.385A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.1A>C c.483A>C (p.Gly161=) | |
16 | g.56336746A>G | CA495573579 | GNAO1 | c.609A>G (p.Gly203=) c.276A>G (p.Gly92=) c.1A>G n.824A>G n.909A>G n.519A>G n.1330A>G n.510A>G c.244A>G c.134A>G c.647A>G (n.647A>G) n.539A>G n.385A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1A>G c.483A>G (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336746A>T | CA495573580 | GNAO1 | c.609A>T (p.Gly203=) c.276A>T (p.Gly92=) c.1A>T n.824A>T n.909A>T n.519A>T n.1330A>T n.510A>T c.244A>T c.134A>T c.647A>T (n.647A>T) n.539A>T n.385A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.1A>T c.483A>T (p.Gly161=) | |
16 | g.56336747G>A | CA395952167 | GNAO1 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.2G>A n.825G>A n.910G>A n.520G>A n.1331G>A n.511G>A c.245G>A c.135G>A c.648G>A (n.648G>A) n.540G>A n.386G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) | |
16 | g.56336747G>C | CA395952168 | GNAO1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.2G>C n.825G>C n.910G>C n.520G>C n.1331G>C n.511G>C c.245G>C c.135G>C c.648G>C (n.648G>C) n.540G>C n.386G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.2G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336747G>T | CA395952166 | GNAO1 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.2G>T n.825G>T n.910G>T n.520G>T n.1331G>T n.511G>T c.245G>T c.135G>T c.648G>T (n.648G>T) n.540G>T n.386G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.2G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) | |
16 | g.56336748G>A | CA395952170 | GNAO1 | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.3G>A n.826G>A n.911G>A n.521G>A n.1332G>A n.512G>A c.246G>A c.136G>A c.649G>A (n.649G>A) n.541G>A n.387G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.3G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) | |
16 | g.56336748G>C | CA395952169 | GNAO1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.3G>C n.826G>C n.911G>C n.521G>C n.1332G>C n.512G>C c.246G>C c.136G>C c.649G>C (n.649G>C) n.541G>C n.387G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.3G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
16 | g.56336748G>T | CA395952171 | GNAO1 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.3G>T n.826G>T n.911G>T n.521G>T n.1332G>T n.512G>T c.246G>T c.136G>T c.649G>T (n.649G>T) n.541G>T n.387G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.3G>T c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336749C>A | CA495573581 | GNAO1 | c.612C>A (p.Gly204=) c.279C>A (p.Gly93=) c.4C>A n.827C>A n.912C>A n.522C>A n.1333C>A n.513C>A c.247C>A c.137C>A c.650C>A (n.650C>A) n.542C>A n.388C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.4C>A c.486C>A (p.Gly162=) | |
16 | g.56336749C= | CA2224102490 | GNAO1 | c.612C= (p.Gly204=) c.279C= (p.Gly93=) c.4C= n.827C= n.912C= n.522C= n.1333C= n.513C= c.247C= c.137C= c.650C= (n.650C=) n.542C= n.388C= c.*10C= (n.*10C=) n.4C= c.486C= (p.Gly162=) | |
16 | g.56336749C>G | CA8063824 | GNAO1 | c.612C>G (p.Gly204=) c.279C>G (p.Gly93=) c.4C>G n.827C>G n.912C>G n.522C>G n.1333C>G n.513C>G c.247C>G c.137C>G c.650C>G (n.650C>G) n.542C>G n.388C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.4C>G c.486C>G (p.Gly162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336749C>T | CA495573582 | GNAO1 | c.612C>T (p.Gly204=) c.279C>T (p.Gly93=) c.4C>T n.827C>T n.912C>T n.522C>T n.1333C>T n.513C>T c.247C>T c.137C>T c.650C>T (n.650C>T) n.542C>T n.388C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.4C>T c.486C>T (p.Gly162=) | |
16 | g.56336750C>A | CA395952172 | GNAO1 | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.5C>A n.828C>A n.913C>A n.523C>A n.1334C>A n.514C>A c.248C>A c.138C>A c.651C>A (n.651C>A) n.543C>A n.389C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.5C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) | |
16 | g.56336750C>G | CA395952173 | GNAO1 | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.5C>G n.828C>G n.913C>G n.523C>G n.1334C>G n.514C>G c.248C>G c.138C>G c.651C>G (n.651C>G) n.543C>G n.389C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.5C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) | |
16 | g.56336750C>T | CA395952174 | GNAO1 | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.5C>T n.828C>T n.913C>T n.523C>T n.1334C>T n.514C>T c.248C>T c.138C>T c.651C>T (n.651C>T) n.543C>T n.389C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.5C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) | |
16 | g.56336751A>C | CA395952175 | GNAO1 | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.6A>C n.829A>C n.914A>C n.524A>C n.1335A>C n.515A>C c.249A>C c.139A>C c.652A>C (n.652A>C) n.544A>C n.390A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.6A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336751A>G | CA395952176 | GNAO1 | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.6A>G n.829A>G n.914A>G n.524A>G n.1335A>G n.515A>G c.249A>G c.139A>G c.652A>G (n.652A>G) n.544A>G n.390A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.6A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) | |
16 | g.56336751A>T | CA395952177 | GNAO1 | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.6A>T n.829A>T n.914A>T n.524A>T n.1335A>T n.515A>T c.249A>T c.139A>T c.652A>T (n.652A>T) n.544A>T n.390A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.6A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) | ClinVar |
16 | g.56336752G>A | CA495573583 | GNAO1 | c.615G>A (p.Gln205=) c.282G>A (p.Gln94=) c.7G>A n.830G>A n.915G>A n.525G>A n.1336G>A n.516G>A c.250G>A c.140G>A c.653G>A (n.653G>A) n.545G>A n.391G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.7G>A c.489G>A (p.Gln163=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336752G>C | CA395952178 | GNAO1 | c.615G>C (p.Gln205His) c.282G>C (p.Gln94His) c.7G>C n.830G>C n.915G>C n.525G>C n.1336G>C n.516G>C c.250G>C c.140G>C c.653G>C (n.653G>C) n.545G>C n.391G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.7G>C c.489G>C (p.Gln163His) | |
16 | g.56336752G= | CA2224102491 | GNAO1 | c.615G= (p.Gln205=) c.282G= (p.Gln94=) c.7G= n.830G= n.915G= n.525G= n.1336G= n.516G= c.250G= c.140G= c.653G= (n.653G=) n.545G= n.391G= c.*13G= (n.*13G=) n.7G= c.489G= (p.Gln163=) | |
16 | g.56336752G>T | CA395952179 | GNAO1 | c.615G>T (p.Gln205His) c.282G>T (p.Gln94His) c.7G>T n.830G>T n.915G>T n.525G>T n.1336G>T n.516G>T c.250G>T c.140G>T c.653G>T (n.653G>T) n.545G>T n.391G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.7G>T c.489G>T (p.Gln163His) | |
16 | g.56336753C>A | CA495573584 | GNAO1 | c.616C>A (p.Arg206=) c.283C>A (p.Arg95=) c.8C>A n.831C>A n.916C>A n.526C>A n.1337C>A n.517C>A c.251C>A c.141C>A c.654C>A (n.654C>A) n.546C>A n.392C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.8C>A c.490C>A (p.Arg164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336753C= | CA2224102492 | GNAO1 | c.616C= (p.Arg206=) c.283C= (p.Arg95=) c.8C= n.831C= n.916C= n.526C= n.1337C= n.517C= c.251C= c.141C= c.654C= (n.654C=) n.546C= n.392C= c.*14C= (n.*14C=) n.8C= c.490C= (p.Arg164=) | |
16 | g.56336753C>G | CA395952180 | GNAO1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.8C>G n.831C>G n.916C>G n.526C>G n.1337C>G n.517C>G c.251C>G c.141C>G c.654C>G (n.654C>G) n.546C>G n.392C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.8C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) | ClinVar |
16 | g.56336753C>T | CA395952181 | GNAO1 | c.616C>T (p.Arg206Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) c.8C>T n.831C>T n.916C>T n.526C>T n.1337C>T n.517C>T c.251C>T c.141C>T c.654C>T (n.654C>T) n.546C>T n.392C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.8C>T c.490C>T (p.Arg164Ter) | |
16 | g.56336754G>A | CA395952184 | GNAO1 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.9G>A n.832G>A n.917G>A n.527G>A n.1338G>A n.518G>A c.252G>A c.142G>A c.655G>A (n.655G>A) n.547G>A n.393G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.9G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336754G>C | CA395952183 | GNAO1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.9G>C n.832G>C n.917G>C n.527G>C n.1338G>C n.518G>C c.252G>C c.142G>C c.655G>C (n.655G>C) n.547G>C n.393G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.9G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) | |
16 | g.56336754G= | CA2224102493 | GNAO1 | c.617G= (p.Arg206=) c.284G= (p.Arg95=) c.9G= n.832G= n.917G= n.527G= n.1338G= n.518G= c.252G= c.142G= c.655G= (n.655G=) n.547G= n.393G= c.*15G= (n.*15G=) n.9G= c.491G= (p.Arg164=) | |
16 | g.56336754G>T | CA395952182 | GNAO1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.9G>T n.832G>T n.917G>T n.527G>T n.1338G>T n.518G>T c.252G>T c.142G>T c.655G>T (n.655G>T) n.547G>T n.393G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.9G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336755A>C | CA495573585 | GNAO1 | c.618A>C (p.Arg206=) c.285A>C (p.Arg95=) c.10A>C n.833A>C n.918A>C n.528A>C n.1339A>C n.519A>C c.253A>C c.143A>C c.656A>C (n.656A>C) n.548A>C n.394A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.10A>C c.492A>C (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>G | CA495573586 | GNAO1 | c.618A>G (p.Arg206=) c.285A>G (p.Arg95=) c.10A>G n.833A>G n.918A>G n.528A>G n.1339A>G n.519A>G c.253A>G c.143A>G c.656A>G (n.656A>G) n.548A>G n.394A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.10A>G c.492A>G (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>T | CA495573587 | GNAO1 | c.618A>T (p.Arg206=) c.285A>T (p.Arg95=) c.10A>T n.833A>T n.918A>T n.528A>T n.1339A>T n.519A>T c.253A>T c.143A>T c.656A>T (n.656A>T) n.548A>T n.394A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.10A>T c.492A>T (p.Arg164=) | |
16 | g.56336756T>A | CA395952185 | GNAO1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.11T>A n.834T>A n.919T>A n.529T>A n.1340T>A n.520T>A c.254T>A c.144T>A c.657T>A (n.657T>A) n.549T>A n.395T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.11T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56336756T>C | CA395952186 | GNAO1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.11T>C n.834T>C n.919T>C n.529T>C n.1340T>C n.520T>C c.254T>C c.144T>C c.657T>C (n.657T>C) n.549T>C n.395T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.11T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) | |
16 | g.56336756T>G | CA395952187 | GNAO1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.11T>G n.834T>G n.919T>G n.529T>G n.1340T>G n.520T>G c.254T>G c.144T>G c.657T>G (n.657T>G) n.549T>G n.395T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.11T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) | |
16 | g.56336757C>A | CA16043017 | GNAO1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.12C>A n.835C>A n.920C>A n.530C>A n.1341C>A n.521C>A c.255C>A c.145C>A c.658C>A (n.658C>A) n.550C>A n.396C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.12C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336757C= | CA2224102494 | GNAO1 | c.620C= (p.Ser207=) c.287C= (p.Ser96=) c.12C= n.835C= n.920C= n.530C= n.1341C= n.521C= c.255C= c.145C= c.658C= (n.658C=) n.550C= n.396C= c.*18C= (n.*18C=) n.12C= c.494C= (p.Ser165=) | |
16 | g.56336757C>G | CA395952188 | GNAO1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.12C>G n.835C>G n.920C>G n.530C>G n.1341C>G n.521C>G c.255C>G c.145C>G c.658C>G (n.658C>G) n.550C>G n.396C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.12C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) | |
16 | g.56336757C>T | CA395952189 | GNAO1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.12C>T n.835C>T n.920C>T n.530C>T n.1341C>T n.521C>T c.255C>T c.145C>T c.658C>T (n.658C>T) n.550C>T n.396C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.12C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336758T>A | CA495573588 | GNAO1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.288T>A (p.Ser96=) c.13T>A n.836T>A n.921T>A n.531T>A n.1342T>A n.522T>A c.256T>A c.146T>A c.659T>A (n.659T>A) n.551T>A n.397T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.13T>A c.495T>A (p.Ser165=) |