| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336729del | CA2739290811 | GNAO1 | c.594-2del (n.594-2del) c.261-2del (n.261-2del) n.809-2del n.894-2del n.504-2del n.1315-2del n.495-2del c.229-2del c.119-2del c.632-2del (n.632-2del) n.524-2del n.368del c.433-2del (n.433-2del) c.468-2del (n.468-2del) | |
| 16 | g.56336729A>C | CA395952127 | GNAO1 | c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.809-2A>C n.894-2A>C n.504-2A>C n.1315-2A>C n.495-2A>C c.229-2A>C c.119-2A>C c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.524-2A>C n.368A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) | |
| 16 | g.56336729A>G | CA395952128 | GNAO1 | c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.809-2A>G n.894-2A>G n.504-2A>G n.1315-2A>G n.495-2A>G c.229-2A>G c.119-2A>G c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.524-2A>G n.368A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) | |
| 16 | g.56336729A>T | CA395952129 | GNAO1 | c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.809-2A>T n.894-2A>T n.504-2A>T n.1315-2A>T n.495-2A>T c.229-2A>T c.119-2A>T c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.524-2A>T n.368A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) | |
| 16 | g.56336730G>A | CA395952130 | GNAO1 | c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.809-1G>A n.894-1G>A n.504-1G>A n.1315-1G>A n.495-1G>A c.229-1G>A c.119-1G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.524-1G>A n.369G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) | |
| 16 | g.56336730G>C | CA395952131 | GNAO1 | c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.809-1G>C n.894-1G>C n.504-1G>C n.1315-1G>C n.495-1G>C c.229-1G>C c.119-1G>C c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.524-1G>C n.369G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) | |
| 16 | g.56336730G>T | CA395952132 | GNAO1 | c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.809-1G>T n.894-1G>T n.504-1G>T n.1315-1G>T n.495-1G>T c.229-1G>T c.119-1G>T c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.524-1G>T n.369G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) | |
| 16 | g.56336731G>A | CA495573564 | GNAO1 | c.594G>A (p.Arg198=) c.261G>A (p.Arg87=) n.809G>A n.894G>A n.504G>A n.1315G>A n.495G>A c.229G>A c.119G>A c.632G>A (n.632G>A) n.524G>A n.370G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.468G>A (p.Arg156=) | |
| 16 | g.56336731G>C | CA395952133 | GNAO1 | c.594G>C (p.Arg198Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.809G>C n.894G>C n.504G>C n.1315G>C n.495G>C c.229G>C c.119G>C c.632G>C (n.632G>C) n.524G>C n.370G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.468G>C (p.Arg156Ser) | |
| 16 | g.56336731G>T | CA395952134 | GNAO1 | c.594G>T (p.Arg198Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.809G>T n.894G>T n.504G>T n.1315G>T n.495G>T c.229G>T c.119G>T c.632G>T (n.632G>T) n.524G>T n.370G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) | ClinVar |
| 16 | g.56336732C>A | CA395952135 | GNAO1 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.810C>A n.895C>A n.505C>A n.1316C>A n.496C>A c.230C>A c.120C>A c.633C>A (n.633C>A) n.525C>A n.371C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.469C>A (p.Leu157Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336732C= | CA2224102484 | GNAO1 | c.595C= (p.Leu199=) c.262C= (p.Leu88=) n.810C= n.895C= n.505C= n.1316C= n.496C= c.230C= c.120C= c.633C= (n.633C=) n.525C= n.371C= c.434C= (p.Ala145=) c.469C= (p.Leu157=) | |
| 16 | g.56336732C>G | CA395952136 | GNAO1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.810C>G n.895C>G n.505C>G n.1316C>G n.496C>G c.230C>G c.120C>G c.633C>G (n.633C>G) n.525C>G n.371C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336732C>T | CA495573565 | GNAO1 | c.595C>T (p.Leu199=) c.262C>T (p.Leu88=) n.810C>T n.895C>T n.505C>T n.1316C>T n.496C>T c.230C>T c.120C>T c.633C>T (n.633C>T) n.525C>T n.371C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.469C>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336733T>A | CA395952138 | GNAO1 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.811T>A n.896T>A n.506T>A n.1317T>A n.497T>A c.231T>A c.121T>A c.634T>A (n.634T>A) n.526T>A n.372T>A c.435T>A (p.Ala145=) c.470T>A (p.Leu157Gln) | |
| 16 | g.56336733T>C | CA395952139 | GNAO1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.811T>C n.896T>C n.506T>C n.1317T>C n.497T>C c.231T>C c.121T>C c.634T>C (n.634T>C) n.526T>C n.372T>C c.435T>C (p.Ala145=) c.470T>C (p.Leu157Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336733T>G | CA395952137 | GNAO1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.811T>G n.896T>G n.506T>G n.1317T>G n.497T>G c.231T>G c.121T>G c.634T>G (n.634T>G) n.526T>G n.372T>G c.435T>G (p.Ala145=) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
| 16 | g.56336734G>A | CA495573566 | GNAO1 | c.597G>A (p.Leu199=) c.264G>A (p.Leu88=) n.812G>A n.897G>A n.507G>A n.1318G>A n.498G>A c.232G>A c.122G>A c.635G>A (n.635G>A) n.527G>A n.373G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.471G>A (p.Leu157=) | |
| 16 | g.56336734G>C | CA495573567 | GNAO1 | c.597G>C (p.Leu199=) c.264G>C (p.Leu88=) n.812G>C n.897G>C n.507G>C n.1318G>C n.498G>C c.232G>C c.122G>C c.635G>C (n.635G>C) n.527G>C n.373G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.471G>C (p.Leu157=) | |
| 16 | g.56336734G>T | CA495573568 | GNAO1 | c.597G>T (p.Leu199=) c.264G>T (p.Leu88=) n.812G>T n.897G>T n.507G>T n.1318G>T n.498G>T c.232G>T c.122G>T c.635G>T (n.635G>T) n.527G>T n.373G>T c.436G>T (p.Val146Phe) c.471G>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336735T>A | CA395952140 | GNAO1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.813T>A n.898T>A n.508T>A n.1319T>A n.499T>A c.233T>A c.123T>A c.636T>A (n.636T>A) n.528T>A n.374T>A c.437T>A (p.Val146Asp) c.472T>A (p.Phe158Ile) | |
| 16 | g.56336735T>C | CA395952141 | GNAO1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.813T>C n.898T>C n.508T>C n.1319T>C n.499T>C c.233T>C c.123T>C c.636T>C (n.636T>C) n.528T>C n.374T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.472T>C (p.Phe158Leu) | |
| 16 | g.56336735T>G | CA395952142 | GNAO1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.813T>G n.898T>G n.508T>G n.1319T>G n.499T>G c.233T>G c.123T>G c.636T>G (n.636T>G) n.528T>G n.374T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.472T>G (p.Phe158Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336736T>A | CA395952143 | GNAO1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.814T>A n.899T>A n.509T>A n.1320T>A n.500T>A c.234T>A c.124T>A c.637T>A (n.637T>A) n.529T>A n.375T>A c.438T>A (p.Val146=) c.473T>A (p.Phe158Tyr) | |
| 16 | g.56336736T>C | CA395952144 | GNAO1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.814T>C n.899T>C n.509T>C n.1320T>C n.500T>C c.234T>C c.124T>C c.637T>C (n.637T>C) n.529T>C n.375T>C c.438T>C (p.Val146=) c.473T>C (p.Phe158Ser) | |
| 16 | g.56336736T>G | CA395952145 | GNAO1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.814T>G n.899T>G n.509T>G n.1320T>G n.500T>G c.234T>G c.124T>G c.637T>G (n.637T>G) n.529T>G n.375T>G c.438T>G (p.Val146=) c.473T>G (p.Phe158Cys) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56336737T>A | CA395952146 | GNAO1 | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.815T>A n.900T>A n.510T>A n.1321T>A n.501T>A c.235T>A c.125T>A c.638T>A (n.638T>A) n.530T>A n.376T>A c.439T>A (p.Ter147Arg) c.474T>A (p.Phe158Leu) | |
| 16 | g.56336737T>C | CA495573569 | GNAO1 | c.600T>C (p.Phe200=) c.267T>C (p.Phe89=) n.815T>C n.900T>C n.510T>C n.1321T>C n.501T>C c.235T>C c.125T>C c.638T>C (n.638T>C) n.530T>C n.376T>C c.439T>C (p.Ter147Arg) c.474T>C (p.Phe158=) | |
| 16 | g.56336737T>G | CA395952147 | GNAO1 | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.815T>G n.900T>G n.510T>G n.1321T>G n.501T>G c.235T>G c.125T>G c.638T>G (n.638T>G) n.530T>G n.376T>G c.439T>G (p.Ter147Gly) c.474T>G (p.Phe158Leu) | |
| 16 | g.56336738G>A | CA395952148 | GNAO1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.816G>A n.901G>A n.511G>A n.1322G>A n.502G>A c.236G>A c.126G>A c.639G>A (n.639G>A) n.531G>A n.377G>A c.440G>A (p.Ter147=) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
| 16 | g.56336738G>C | CA281428103 | GNAO1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.268G>C (p.Asp90His) n.816G>C n.901G>C n.511G>C n.1322G>C n.502G>C c.236G>C c.126G>C c.639G>C (n.639G>C) n.531G>C n.377G>C c.440G>C (p.Ter147Ser) c.475G>C (p.Asp159His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336738G= | CA2224102485 | GNAO1 | c.601G= (p.Asp201=) c.268G= (p.Asp90=) n.816G= n.901G= n.511G= n.1322G= n.502G= c.236G= c.126G= c.639G= (n.639G=) n.531G= n.377G= c.440G= (p.Ter147=) c.475G= (p.Asp159=) | |
| 16 | g.56336738G>T | CA395952149 | GNAO1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.816G>T n.901G>T n.511G>T n.1322G>T n.502G>T c.236G>T c.126G>T c.639G>T (n.639G>T) n.531G>T n.377G>T c.440G>T (p.Ter147Leu) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56336739A>C | CA395952150 | GNAO1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.817A>C n.902A>C n.512A>C n.1323A>C n.503A>C c.237A>C c.127A>C c.640A>C (n.640A>C) n.532A>C n.378A>C c.441A>C (p.Ter147Cys) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
| 16 | g.56336739A>G | CA395952151 | GNAO1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.817A>G n.902A>G n.512A>G n.1323A>G n.503A>G c.237A>G c.127A>G c.640A>G (n.640A>G) n.532A>G n.378A>G c.441A>G (p.Ter147Trp) c.476A>G (p.Asp159Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336739A>T | CA395952152 | GNAO1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.817A>T n.902A>T n.512A>T n.1323A>T n.503A>T c.237A>T c.127A>T c.640A>T (n.640A>T) n.532A>T n.378A>T c.441A>T (p.Ter147Cys) c.476A>T (p.Asp159Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336740C>A | CA395952153 | GNAO1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.818C>A n.903C>A n.513C>A n.1324C>A n.504C>A c.238C>A c.128C>A c.641C>A (n.641C>A) n.533C>A n.379C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
| 16 | g.56336740C= | CA2224102486 | GNAO1 | c.603C= (p.Asp201=) c.270C= (p.Asp90=) n.818C= n.903C= n.513C= n.1324C= n.504C= c.238C= c.128C= c.641C= (n.641C=) n.533C= n.379C= c.*1C= (n.*1C=) c.477C= (p.Asp159=) | |
| 16 | g.56336740C>G | CA395952154 | GNAO1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.818C>G n.903C>G n.513C>G n.1324C>G n.504C>G c.238C>G c.128C>G c.641C>G (n.641C>G) n.533C>G n.379C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
| 16 | g.56336740C>T | CA495573572 | GNAO1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.270C>T (p.Asp90=) n.818C>T n.903C>T n.513C>T n.1324C>T n.504C>T c.238C>T c.128C>T c.641C>T (n.641C>T) n.533C>T n.379C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.477C>T (p.Asp159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56336741G>A | CA395952155 | GNAO1 | c.604G>A (p.Val202Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.819G>A n.904G>A n.514G>A n.1325G>A n.505G>A c.239G>A c.129G>A c.642G>A (n.642G>A) n.534G>A n.380G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56336741G>C | CA395952156 | GNAO1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.819G>C n.904G>C n.514G>C n.1325G>C n.505G>C c.239G>C c.129G>C c.642G>C (n.642G>C) n.534G>C n.380G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56336741G= | CA2224102487 | GNAO1 | c.604G= (p.Val202=) c.271G= (p.Val91=) n.819G= n.904G= n.514G= n.1325G= n.505G= c.239G= c.129G= c.642G= (n.642G=) n.534G= n.380G= c.*2G= (n.*2G=) c.478G= (p.Val160=) | |
| 16 | g.56336741G>T | CA395952157 | GNAO1 | c.604G>T (p.Val202Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.819G>T n.904G>T n.514G>T n.1325G>T n.505G>T c.239G>T c.129G>T c.642G>T (n.642G>T) n.534G>T n.380G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56336742T>A | CA395952158 | GNAO1 | c.605T>A (p.Val202Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.820T>A n.905T>A n.515T>A n.1326T>A n.506T>A c.240T>A c.130T>A c.643T>A (n.643T>A) n.535T>A n.381T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) | |
| 16 | g.56336742T>C | CA395952159 | GNAO1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.820T>C n.905T>C n.515T>C n.1326T>C n.506T>C c.240T>C c.130T>C c.643T>C (n.643T>C) n.535T>C n.381T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
| 16 | g.56336742T>G | CA395952160 | GNAO1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.820T>G n.905T>G n.515T>G n.1326T>G n.506T>G c.240T>G c.130T>G c.643T>G (n.643T>G) n.535T>G n.381T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
| 16 | g.56336743C>A | CA495573574 | GNAO1 | c.606C>A (p.Val202=) c.273C>A (p.Val91=) n.821C>A n.906C>A n.516C>A n.1327C>A n.507C>A c.241C>A c.131C>A c.644C>A (n.644C>A) n.536C>A n.382C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.480C>A (p.Val160=) | |
| 16 | g.56336743C= | CA2224102488 | GNAO1 | c.606C= (p.Val202=) c.273C= (p.Val91=) n.821C= n.906C= n.516C= n.1327C= n.507C= c.241C= c.131C= c.644C= (n.644C=) n.536C= n.382C= c.*4C= (n.*4C=) c.480C= (p.Val160=) | |
| 16 | g.56336743C>G | CA495573575 | GNAO1 | c.606C>G (p.Val202=) c.273C>G (p.Val91=) n.821C>G n.906C>G n.516C>G n.1327C>G n.507C>G c.241C>G c.131C>G c.644C>G (n.644C>G) n.536C>G n.382C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.480C>G (p.Val160=) |