Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56336720G>ACA281428093GNAO1c.594-11G>A (n.594-11G>A)
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c.468-11G>A (n.468-11G>A)
 dbSNP
16g.56336720G=CA2224102480GNAO1c.594-11G= (n.594-11G=)
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c.468-11G= (n.468-11G=)
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c.261-11G>T (n.261-11G>T)
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 gnomAD v4
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c.261-10C>A (n.261-10C>A)
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 gnomAD v4
16g.56336721C>TCA2633315147GNAO1c.594-10C>T (n.594-10C>T)
c.261-10C>T (n.261-10C>T)
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c.229-10C>T
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 ClinVar gnomAD v4
16g.56336722C=CA2224102481GNAO1c.594-9C= (n.594-9C=)
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16g.56336722C>TCA622304954GNAO1c.594-9C>T (n.594-9C>T)
c.261-9C>T (n.261-9C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336723T>CCA2633315148GNAO1c.594-8T>C (n.594-8T>C)
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c.119-8T>C
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n.524-8T>C
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c.433-8T>C (n.433-8T>C)
c.468-8T>C (n.468-8T>C)
 gnomAD v4
16g.56336724C>TCA2575998032GNAO1c.594-7C>T (n.594-7C>T)
c.261-7C>T (n.261-7C>T)
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 gnomAD v4
16g.56336725C>ACA2633315149GNAO1c.594-6C>A (n.594-6C>A)
c.261-6C>A (n.261-6C>A)
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n.495-6C>A
c.229-6C>A
c.119-6C>A
c.632-6C>A (n.632-6C>A)
n.524-6C>A
n.364C>A
c.433-6C>A (n.433-6C>A)
c.468-6C>A (n.468-6C>A)
 gnomAD v4
16g.56336725C=CA2224102482GNAO1c.594-6C= (n.594-6C=)
c.261-6C= (n.261-6C=)
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n.364C=
c.433-6C= (n.433-6C=)
c.468-6C= (n.468-6C=)
16g.56336725C>TCA8063821GNAO1c.594-6C>T (n.594-6C>T)
c.261-6C>T (n.261-6C>T)
n.809-6C>T
n.894-6C>T
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n.495-6C>T
c.229-6C>T
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c.433-6C>T (n.433-6C>T)
c.468-6C>T (n.468-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336726T>CCA2633315150GNAO1c.594-5T>C (n.594-5T>C)
c.261-5T>C (n.261-5T>C)
n.809-5T>C
n.894-5T>C
n.504-5T>C
n.1315-5T>C
n.495-5T>C
c.229-5T>C
c.119-5T>C
c.632-5T>C (n.632-5T>C)
n.524-5T>C
n.365T>C
c.433-5T>C (n.433-5T>C)
c.468-5T>C (n.468-5T>C)
 gnomAD v4
16g.56336727A=CA2224102483GNAO1c.594-4A= (n.594-4A=)
c.261-4A= (n.261-4A=)
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n.1315-4A=
n.495-4A=
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n.366A=
c.433-4A= (n.433-4A=)
c.468-4A= (n.468-4A=)
16g.56336727A>GCA8063822GNAO1c.594-4A>G (n.594-4A>G)
c.261-4A>G (n.261-4A>G)
n.809-4A>G
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n.504-4A>G
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n.495-4A>G
c.229-4A>G
c.119-4A>G
c.632-4A>G (n.632-4A>G)
n.524-4A>G
n.366A>G
c.433-4A>G (n.433-4A>G)
c.468-4A>G (n.468-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336728C>TCA2575998033GNAO1c.594-3C>T (n.594-3C>T)
c.261-3C>T (n.261-3C>T)
n.809-3C>T
n.894-3C>T
n.504-3C>T
n.1315-3C>T
n.495-3C>T
c.229-3C>T
c.119-3C>T
c.632-3C>T (n.632-3C>T)
n.524-3C>T
n.367C>T
c.433-3C>T (n.433-3C>T)
c.468-3C>T (n.468-3C>T)
16g.56336729delCA2739290811GNAO1c.594-2del (n.594-2del)
c.261-2del (n.261-2del)
n.809-2del
n.894-2del
n.504-2del
n.1315-2del
n.495-2del
c.229-2del
c.119-2del
c.632-2del (n.632-2del)
n.524-2del
n.368del
c.433-2del (n.433-2del)
c.468-2del (n.468-2del)
16g.56336729A>CCA395952127GNAO1c.594-2A>C (n.594-2A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
n.809-2A>C
n.894-2A>C
n.504-2A>C
n.1315-2A>C
n.495-2A>C
c.229-2A>C
c.119-2A>C
c.632-2A>C (n.632-2A>C)
n.524-2A>C
n.368A>C
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.468-2A>C (n.468-2A>C)
16g.56336729A>GCA395952128GNAO1c.594-2A>G (n.594-2A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
n.809-2A>G
n.894-2A>G
n.504-2A>G
n.1315-2A>G
n.495-2A>G
c.229-2A>G
c.119-2A>G
c.632-2A>G (n.632-2A>G)
n.524-2A>G
n.368A>G
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.468-2A>G (n.468-2A>G)
16g.56336729A>TCA395952129GNAO1c.594-2A>T (n.594-2A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
n.809-2A>T
n.894-2A>T
n.504-2A>T
n.1315-2A>T
n.495-2A>T
c.229-2A>T
c.119-2A>T
c.632-2A>T (n.632-2A>T)
n.524-2A>T
n.368A>T
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.468-2A>T (n.468-2A>T)
16g.56336730G>ACA395952130GNAO1c.594-1G>A (n.594-1G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
n.809-1G>A
n.894-1G>A
n.504-1G>A
n.1315-1G>A
n.495-1G>A
c.229-1G>A
c.119-1G>A
c.632-1G>A (n.632-1G>A)
n.524-1G>A
n.369G>A
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.468-1G>A (n.468-1G>A)
16g.56336730G>CCA395952131GNAO1c.594-1G>C (n.594-1G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
n.809-1G>C
n.894-1G>C
n.504-1G>C
n.1315-1G>C
n.495-1G>C
c.229-1G>C
c.119-1G>C
c.632-1G>C (n.632-1G>C)
n.524-1G>C
n.369G>C
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.468-1G>C (n.468-1G>C)
16g.56336730G>TCA395952132GNAO1c.594-1G>T (n.594-1G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.809-1G>T
n.894-1G>T
n.504-1G>T
n.1315-1G>T
n.495-1G>T
c.229-1G>T
c.119-1G>T
c.632-1G>T (n.632-1G>T)
n.524-1G>T
n.369G>T
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.468-1G>T (n.468-1G>T)
16g.56336731G>ACA495573564GNAO1c.594G>A (p.Arg198=)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.809G>A
n.894G>A
n.504G>A
n.1315G>A
n.495G>A
c.229G>A
c.119G>A
c.632G>A (n.632G>A)
n.524G>A
n.370G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.468G>A (p.Arg156=)
16g.56336731G>CCA395952133GNAO1c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
n.809G>C
n.894G>C
n.504G>C
n.1315G>C
n.495G>C
c.229G>C
c.119G>C
c.632G>C (n.632G>C)
n.524G>C
n.370G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
16g.56336731G>TCA395952134GNAO1c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
n.809G>T
n.894G>T
n.504G>T
n.1315G>T
n.495G>T
c.229G>T
c.119G>T
c.632G>T (n.632G>T)
n.524G>T
n.370G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
 ClinVar
16g.56336732C>ACA395952135GNAO1c.595C>A (p.Leu199Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.810C>A
n.895C>A
n.505C>A
n.1316C>A
n.496C>A
c.230C>A
c.120C>A
c.633C>A (n.633C>A)
n.525C>A
n.371C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.469C>A (p.Leu157Met)
 gnomAD v4
16g.56336732C=CA2224102484GNAO1c.595C= (p.Leu199=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.810C=
n.895C=
n.505C=
n.1316C=
n.496C=
c.230C=
c.120C=
c.633C= (n.633C=)
n.525C=
n.371C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.469C= (p.Leu157=)
16g.56336732C>GCA395952136GNAO1c.595C>G (p.Leu199Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.810C>G
n.895C>G
n.505C>G
n.1316C>G
n.496C>G
c.230C>G
c.120C>G
c.633C>G (n.633C>G)
n.525C>G
n.371C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.469C>G (p.Leu157Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336732C>TCA495573565GNAO1c.595C>T (p.Leu199=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.810C>T
n.895C>T
n.505C>T
n.1316C>T
n.496C>T
c.230C>T
c.120C>T
c.633C>T (n.633C>T)
n.525C>T
n.371C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.469C>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
16g.56336733T>ACA395952138GNAO1c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.811T>A
n.896T>A
n.506T>A
n.1317T>A
n.497T>A
c.231T>A
c.121T>A
c.634T>A (n.634T>A)
n.526T>A
n.372T>A
c.435T>A (p.Ala145=)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
16g.56336733T>CCA395952139GNAO1c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.811T>C
n.896T>C
n.506T>C
n.1317T>C
n.497T>C
c.231T>C
c.121T>C
c.634T>C (n.634T>C)
n.526T>C
n.372T>C
c.435T>C (p.Ala145=)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.56336733T>GCA395952137GNAO1c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.811T>G
n.896T>G
n.506T>G
n.1317T>G
n.497T>G
c.231T>G
c.121T>G
c.634T>G (n.634T>G)
n.526T>G
n.372T>G
c.435T>G (p.Ala145=)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
16g.56336734G>ACA495573566GNAO1c.597G>A (p.Leu199=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.812G>A
n.897G>A
n.507G>A
n.1318G>A
n.498G>A
c.232G>A
c.122G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.527G>A
n.373G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.471G>A (p.Leu157=)
16g.56336734G>CCA495573567GNAO1c.597G>C (p.Leu199=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.812G>C
n.897G>C
n.507G>C
n.1318G>C
n.498G>C
c.232G>C
c.122G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.527G>C
n.373G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.471G>C (p.Leu157=)
16g.56336734G>TCA495573568GNAO1c.597G>T (p.Leu199=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.812G>T
n.897G>T
n.507G>T
n.1318G>T
n.498G>T
c.232G>T
c.122G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.527G>T
n.373G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.471G>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
16g.56336735T>ACA395952140GNAO1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.813T>A
n.898T>A
n.508T>A
n.1319T>A
n.499T>A
c.233T>A
c.123T>A
c.636T>A (n.636T>A)
n.528T>A
n.374T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
16g.56336735T>CCA395952141GNAO1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.813T>C
n.898T>C
n.508T>C
n.1319T>C
n.499T>C
c.233T>C
c.123T>C
c.636T>C (n.636T>C)
n.528T>C
n.374T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
16g.56336735T>GCA395952142GNAO1c.598T>G (p.Phe200Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.813T>G
n.898T>G
n.508T>G
n.1319T>G
n.499T>G
c.233T>G
c.123T>G
c.636T>G (n.636T>G)
n.528T>G
n.374T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.472T>G (p.Phe158Val)
 gnomAD v4
16g.56336736T>ACA395952143GNAO1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.814T>A
n.899T>A
n.509T>A
n.1320T>A
n.500T>A
c.234T>A
c.124T>A
c.637T>A (n.637T>A)
n.529T>A
n.375T>A
c.438T>A (p.Val146=)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
16g.56336736T>CCA395952144GNAO1c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.814T>C
n.899T>C
n.509T>C
n.1320T>C
n.500T>C
c.234T>C
c.124T>C
c.637T>C (n.637T>C)
n.529T>C
n.375T>C
c.438T>C (p.Val146=)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
16g.56336736T>GCA395952145GNAO1c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.814T>G
n.899T>G
n.509T>G
n.1320T>G
n.500T>G
c.234T>G
c.124T>G
c.637T>G (n.637T>G)
n.529T>G
n.375T>G
c.438T>G (p.Val146=)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
 COSMIC COSMIC
16g.56336737T>ACA395952146GNAO1c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.815T>A
n.900T>A
n.510T>A
n.1321T>A
n.501T>A
c.235T>A
c.125T>A
c.638T>A (n.638T>A)
n.530T>A
n.376T>A
c.439T>A (p.Ter147Arg)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
16g.56336737T>CCA495573569GNAO1c.600T>C (p.Phe200=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.815T>C
n.900T>C
n.510T>C
n.1321T>C
n.501T>C
c.235T>C
c.125T>C
c.638T>C (n.638T>C)
n.530T>C
n.376T>C
c.439T>C (p.Ter147Arg)
c.474T>C (p.Phe158=)
16g.56336737T>GCA395952147GNAO1c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.815T>G
n.900T>G
n.510T>G
n.1321T>G
n.501T>G
c.235T>G
c.125T>G
c.638T>G (n.638T>G)
n.530T>G
n.376T>G
c.439T>G (p.Ter147Gly)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
16g.56336738G>ACA395952148GNAO1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.816G>A
n.901G>A
n.511G>A
n.1322G>A
n.502G>A
c.236G>A
c.126G>A
c.639G>A (n.639G>A)
n.531G>A
n.377G>A
c.440G>A (p.Ter147=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
16g.56336738G>CCA281428103GNAO1c.601G>C (p.Asp201His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.816G>C
n.901G>C
n.511G>C
n.1322G>C
n.502G>C
c.236G>C
c.126G>C
c.639G>C (n.639G>C)
n.531G>C
n.377G>C
c.440G>C (p.Ter147Ser)
c.475G>C (p.Asp159His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336738G=CA2224102485GNAO1c.601G= (p.Asp201=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.816G=
n.901G=
n.511G=
n.1322G=
n.502G=
c.236G=
c.126G=
c.639G= (n.639G=)
n.531G=
n.377G=
c.440G= (p.Ter147=)
c.475G= (p.Asp159=)
16g.56336738G>TCA395952149GNAO1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.816G>T
n.901G>T
n.511G>T
n.1322G>T
n.502G>T
c.236G>T
c.126G>T
c.639G>T (n.639G>T)
n.531G>T
n.377G>T
c.440G>T (p.Ter147Leu)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56336739A>CCA395952150GNAO1c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.817A>C
n.902A>C
n.512A>C
n.1323A>C
n.503A>C
c.237A>C
c.127A>C
c.640A>C (n.640A>C)
n.532A>C
n.378A>C
c.441A>C (p.Ter147Cys)
c.476A>C (p.Asp159Ala)

Number of alleles fetched