Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334797C>A | CA395951550 | GNAO1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.748C>A n.833C>A n.443C>A n.1254C>A n.434C>A c.229-1934C>A c.58C>A c.571C>A (n.571C>A) n.463C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) | |
16 | g.56334797C>G | CA395951551 | GNAO1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.748C>G n.833C>G n.443C>G n.1254C>G n.434C>G c.229-1934C>G c.58C>G c.571C>G (n.571C>G) n.463C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) | |
16 | g.56334797C>T | CA395951553 | GNAO1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.748C>T n.833C>T n.443C>T n.1254C>T n.434C>T c.229-1934C>T c.58C>T c.571C>T (n.571C>T) n.463C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
16 | g.56334798C>A | CA281426864 | GNAO1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.201C>A (p.Thr67=) n.749C>A n.834C>A n.444C>A n.1255C>A n.435C>A c.229-1933C>A c.59C>A c.572C>A (n.572C>A) n.464C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.273C>A (p.Thr91=) c.408C>A (p.Thr136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334798C= | CA2224101557 | GNAO1 | c.534C= (p.Thr178=) c.201C= (p.Thr67=) n.749C= n.834C= n.444C= n.1255C= n.435C= c.229-1933C= c.59C= c.572C= (n.572C=) n.464C= c.373C= (p.Gln125=) c.273C= (p.Thr91=) c.408C= (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>G | CA495573504 | GNAO1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.201C>G (p.Thr67=) n.749C>G n.834C>G n.444C>G n.1255C>G n.435C>G c.229-1933C>G c.59C>G c.572C>G (n.572C>G) n.464C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.273C>G (p.Thr91=) c.408C>G (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>T | CA281426871 | GNAO1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.201C>T (p.Thr67=) n.749C>T n.834C>T n.444C>T n.1255C>T n.435C>T c.229-1933C>T c.59C>T c.572C>T (n.572C>T) n.464C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.273C>T (p.Thr91=) c.408C>T (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334799A>C | CA495573505 | GNAO1 | c.535A>C (p.Arg179=) c.202A>C (p.Arg68=) n.750A>C n.835A>C n.445A>C n.1256A>C n.436A>C c.229-1932A>C c.60A>C c.573A>C (n.573A>C) n.465A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.274A>C (p.Arg92=) c.409A>C (p.Arg137=) | |
16 | g.56334799A>G | CA395951558 | GNAO1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.750A>G n.835A>G n.445A>G n.1256A>G n.436A>G c.229-1932A>G c.60A>G c.573A>G (n.573A>G) n.465A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) | |
16 | g.56334799A>T | CA395951560 | GNAO1 | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.202A>T (p.Arg68Trp) n.750A>T n.835A>T n.445A>T n.1256A>T n.436A>T c.229-1932A>T c.60A>T c.573A>T (n.573A>T) n.465A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) | |
16 | g.56334800G>A | CA395951561 | GNAO1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.751G>A n.836G>A n.446G>A n.1257G>A n.437G>A c.229-1931G>A c.61G>A c.574G>A (n.574G>A) n.466G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) | |
16 | g.56334800G>C | CA395951563 | GNAO1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.751G>C n.836G>C n.446G>C n.1257G>C n.437G>C c.229-1931G>C c.61G>C c.574G>C (n.574G>C) n.466G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) | |
16 | g.56334800G>T | CA395951564 | GNAO1 | c.536G>T (p.Arg179Met) c.203G>T (p.Arg68Met) n.751G>T n.836G>T n.446G>T n.1257G>T n.437G>T c.229-1931G>T c.61G>T c.574G>T (n.574G>T) n.466G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.275G>T (p.Arg92Met) c.410G>T (p.Arg137Met) | |
16 | g.56334801G>A | CA495573506 | GNAO1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.204G>A (p.Arg68=) n.752G>A n.837G>A n.447G>A n.1258G>A n.438G>A c.229-1930G>A c.62G>A c.575G>A (n.575G>A) n.467G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.276G>A (p.Arg92=) c.411G>A (p.Arg137=) | ClinVar |
16 | g.56334801G>C | CA395951568 | GNAO1 | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.204G>C (p.Arg68Ser) n.752G>C n.837G>C n.447G>C n.1258G>C n.438G>C c.229-1930G>C c.62G>C c.575G>C (n.575G>C) n.467G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334801G>T | CA395951566 | GNAO1 | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.204G>T (p.Arg68Ser) n.752G>T n.837G>T n.447G>T n.1258G>T n.438G>T c.229-1930G>T c.62G>T c.575G>T (n.575G>T) n.467G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334802G>A | CA395951570 | GNAO1 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) n.753G>A n.838G>A n.448G>A n.1259G>A n.439G>A c.229-1929G>A c.63G>A c.576G>A (n.576G>A) n.468G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.277G>A (p.Val93Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) | |
16 | g.56334802G>C | CA395951572 | GNAO1 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.753G>C n.838G>C n.448G>C n.1259G>C n.439G>C c.229-1929G>C c.63G>C c.576G>C (n.576G>C) n.468G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.277G>C (p.Val93Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) | |
16 | g.56334802G>T | CA395951574 | GNAO1 | c.538G>T (p.Val180Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) n.753G>T n.838G>T n.448G>T n.1259G>T n.439G>T c.229-1929G>T c.63G>T c.576G>T (n.576G>T) n.468G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.277G>T (p.Val93Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) | |
16 | g.56334803T>A | CA395951577 | GNAO1 | c.539T>A (p.Val180Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) n.754T>A n.839T>A n.449T>A n.1260T>A n.440T>A c.229-1928T>A c.64T>A c.577T>A (n.577T>A) n.469T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.278T>A (p.Val93Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) | |
16 | g.56334803T>C | CA395951579 | GNAO1 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.754T>C n.839T>C n.449T>C n.1260T>C n.440T>C c.229-1928T>C c.64T>C c.577T>C (n.577T>C) n.469T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.278T>C (p.Val93Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) | |
16 | g.56334803T>G | CA395951580 | GNAO1 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.754T>G n.839T>G n.449T>G n.1260T>G n.440T>G c.229-1928T>G c.64T>G c.577T>G (n.577T>G) n.469T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.278T>G (p.Val93Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
16 | g.56334804C>A | CA495573507 | GNAO1 | c.540C>A (p.Val180=) c.207C>A (p.Val69=) n.755C>A n.840C>A n.450C>A n.1261C>A n.441C>A c.229-1927C>A c.65C>A c.578C>A (n.578C>A) n.470C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.279C>A (p.Val93=) c.414C>A (p.Val138=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334804C>G | CA495573508 | GNAO1 | c.540C>G (p.Val180=) c.207C>G (p.Val69=) n.755C>G n.840C>G n.450C>G n.1261C>G n.441C>G c.229-1927C>G c.65C>G c.578C>G (n.578C>G) n.470C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.279C>G (p.Val93=) c.414C>G (p.Val138=) | |
16 | g.56334804C>T | CA495573509 | GNAO1 | c.540C>T (p.Val180=) c.207C>T (p.Val69=) n.755C>T n.840C>T n.450C>T n.1261C>T n.441C>T c.229-1927C>T c.65C>T c.578C>T (n.578C>T) n.470C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.279C>T (p.Val93=) c.414C>T (p.Val138=) | |
16 | g.56334805A>C | CA395951582 | GNAO1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.756A>C n.841A>C n.451A>C n.1262A>C n.442A>C c.229-1926A>C c.66A>C c.579A>C (n.579A>C) n.471A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
16 | g.56334805A>G | CA395951584 | GNAO1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.756A>G n.841A>G n.451A>G n.1262A>G n.442A>G c.229-1926A>G c.66A>G c.579A>G (n.579A>G) n.471A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
16 | g.56334805A>T | CA395951585 | GNAO1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.756A>T n.841A>T n.451A>T n.1262A>T n.442A>T c.229-1926A>T c.66A>T c.579A>T (n.579A>T) n.471A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
16 | g.56334806A>C | CA395951588 | GNAO1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.757A>C n.842A>C n.452A>C n.1263A>C n.443A>C c.229-1925A>C c.67A>C c.580A>C (n.580A>C) n.472A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
16 | g.56334806A>G | CA395951589 | GNAO1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.757A>G n.842A>G n.452A>G n.1263A>G n.443A>G c.229-1925A>G c.67A>G c.580A>G (n.580A>G) n.472A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
16 | g.56334806A>T | CA395951590 | GNAO1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.757A>T n.842A>T n.452A>T n.1263A>T n.443A>T c.229-1925A>T c.67A>T c.580A>T (n.580A>T) n.472A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) | |
16 | g.56334807A= | CA2224101561 | GNAO1 | c.543A= (p.Lys181=) c.210A= (p.Lys70=) n.758A= n.843A= n.453A= n.1264A= n.444A= c.229-1924A= c.68A= c.581A= (n.581A=) n.473A= c.382A= (p.Asn128=) c.282A= (p.Lys94=) c.417A= (p.Lys139=) | |
16 | g.56334807A>C | CA395951595 | GNAO1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.758A>C n.843A>C n.453A>C n.1264A>C n.444A>C c.229-1924A>C c.68A>C c.581A>C (n.581A>C) n.473A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334807A>G | CA8063792 | GNAO1 | c.543A>G (p.Lys181=) c.210A>G (p.Lys70=) n.758A>G n.843A>G n.453A>G n.1264A>G n.444A>G c.229-1924A>G c.68A>G c.581A>G (n.581A>G) n.473A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.282A>G (p.Lys94=) c.417A>G (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334807A>T | CA395951593 | GNAO1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.758A>T n.843A>T n.453A>T n.1264A>T n.444A>T c.229-1924A>T c.68A>T c.581A>T (n.581A>T) n.473A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334808A>C | CA395951599 | GNAO1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.759A>C n.844A>C n.454A>C n.1265A>C n.445A>C c.229-1923A>C c.69A>C c.582A>C (n.582A>C) n.474A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
16 | g.56334808A>G | CA395951600 | GNAO1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.759A>G n.844A>G n.454A>G n.1265A>G n.445A>G c.229-1923A>G c.69A>G c.582A>G (n.582A>G) n.474A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | |
16 | g.56334808A>T | CA395951601 | GNAO1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.759A>T n.844A>T n.454A>T n.1265A>T n.445A>T c.229-1923A>T c.69A>T c.582A>T (n.582A>T) n.474A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>A | CA395951604 | GNAO1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.760C>A n.845C>A n.455C>A n.1266C>A n.446C>A c.229-1922C>A c.70C>A c.583C>A (n.583C>A) n.475C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
16 | g.56334809C= | CA2224101568 | GNAO1 | c.545C= (p.Thr182=) c.212C= (p.Thr71=) n.760C= n.845C= n.455C= n.1266C= n.446C= c.229-1922C= c.70C= c.583C= (n.583C=) n.475C= c.384C= (p.Asn128=) c.284C= (p.Thr95=) c.419C= (p.Thr140=) | |
16 | g.56334809C>G | CA395951605 | GNAO1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.760C>G n.845C>G n.455C>G n.1266C>G n.446C>G c.229-1922C>G c.70C>G c.583C>G (n.583C>G) n.475C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>T | CA395951607 | GNAO1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.760C>T n.845C>T n.455C>T n.1266C>T n.446C>T c.229-1922C>T c.70C>T c.583C>T (n.583C>T) n.475C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334810C>A | CA495573510 | GNAO1 | c.546C>A (p.Thr182=) c.213C>A (p.Thr71=) n.761C>A n.846C>A n.456C>A n.1267C>A n.447C>A c.229-1921C>A c.71C>A c.584C>A (n.584C>A) n.476C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.285C>A (p.Thr95=) c.420C>A (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>G | CA495573511 | GNAO1 | c.546C>G (p.Thr182=) c.213C>G (p.Thr71=) n.761C>G n.846C>G n.456C>G n.1267C>G n.447C>G c.229-1921C>G c.71C>G c.584C>G (n.584C>G) n.476C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.285C>G (p.Thr95=) c.420C>G (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>T | CA495573512 | GNAO1 | c.546C>T (p.Thr182=) c.213C>T (p.Thr71=) n.761C>T n.846C>T n.456C>T n.1267C>T n.447C>T c.229-1921C>T c.71C>T c.584C>T (n.584C>T) n.476C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.285C>T (p.Thr95=) c.420C>T (p.Thr140=) | |
16 | g.56334811A>C | CA395951610 | GNAO1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.762A>C n.847A>C n.457A>C n.1268A>C n.448A>C c.229-1920A>C c.72A>C c.585A>C (n.585A>C) n.477A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
16 | g.56334811A>G | CA395951611 | GNAO1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.762A>G n.847A>G n.457A>G n.1268A>G n.448A>G c.229-1920A>G c.72A>G c.585A>G (n.585A>G) n.477A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
16 | g.56334811A>T | CA395951613 | GNAO1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.762A>T n.847A>T n.457A>T n.1268A>T n.448A>T c.229-1920A>T c.72A>T c.585A>T (n.585A>T) n.477A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
16 | g.56334812C>A | CA395951615 | GNAO1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.763C>A n.848C>A n.458C>A n.1269C>A n.449C>A c.229-1919C>A c.73C>A c.586C>A (n.586C>A) n.478C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
16 | g.56334812C>G | CA395951616 | GNAO1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.763C>G n.848C>G n.458C>G n.1269C>G n.449C>G c.229-1919C>G c.73C>G c.586C>G (n.586C>G) n.478C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) |