Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334711G>C | CA622304373 | GNAO1 | c.465-18G>C (n.465-18G>C) c.132-18G>C (n.132-18G>C) n.680-18G>C n.765-18G>C n.375-18G>C n.1186-18G>C n.366-18G>C c.229-2020G>C c.503-18G>C (n.503-18G>C) n.395-18G>C c.304-18G>C (n.304-18G>C) c.204-18G>C (n.204-18G>C) c.339-18G>C (n.339-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56334711G= | CA2224101374 | GNAO1 | c.465-18G= (n.465-18G=) c.132-18G= (n.132-18G=) n.680-18G= n.765-18G= n.375-18G= n.1186-18G= n.366-18G= c.229-2020G= c.503-18G= (n.503-18G=) n.395-18G= c.304-18G= (n.304-18G=) c.204-18G= (n.204-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) | |
16 | g.56334714T>G | CA2224101378 | GNAO1 | c.465-15T>G (n.465-15T>G) c.132-15T>G (n.132-15T>G) n.680-15T>G n.765-15T>G n.375-15T>G n.1186-15T>G n.366-15T>G c.229-2017T>G c.503-15T>G (n.503-15T>G) n.395-15T>G c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.204-15T>G (n.204-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334714T= | CA2224101377 | GNAO1 | c.465-15T= (n.465-15T=) c.132-15T= (n.132-15T=) n.680-15T= n.765-15T= n.375-15T= n.1186-15T= n.366-15T= c.229-2017T= c.503-15T= (n.503-15T=) n.395-15T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) | |
16 | g.56334715G>C | CA2224101381 | GNAO1 | c.465-14G>C (n.465-14G>C) c.132-14G>C (n.132-14G>C) n.680-14G>C n.765-14G>C n.375-14G>C n.1186-14G>C n.366-14G>C c.229-2016G>C c.503-14G>C (n.503-14G>C) n.395-14G>C c.304-14G>C (n.304-14G>C) c.204-14G>C (n.204-14G>C) c.339-14G>C (n.339-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334715G= | CA2224101380 | GNAO1 | c.465-14G= (n.465-14G=) c.132-14G= (n.132-14G=) n.680-14G= n.765-14G= n.375-14G= n.1186-14G= n.366-14G= c.229-2016G= c.503-14G= (n.503-14G=) n.395-14G= c.304-14G= (n.304-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.339-14G= (n.339-14G=) | |
16 | g.56334718G= | CA2224101384 | GNAO1 | c.465-11G= (n.465-11G=) c.132-11G= (n.132-11G=) n.680-11G= n.765-11G= n.375-11G= n.1186-11G= n.366-11G= c.229-2013G= c.503-11G= (n.503-11G=) n.395-11G= c.304-11G= (n.304-11G=) c.204-11G= (n.204-11G=) c.339-11G= (n.339-11G=) | |
16 | g.56334718G>T | CA2224101385 | GNAO1 | c.465-11G>T (n.465-11G>T) c.132-11G>T (n.132-11G>T) n.680-11G>T n.765-11G>T n.375-11G>T n.1186-11G>T n.366-11G>T c.229-2013G>T c.503-11G>T (n.503-11G>T) n.395-11G>T c.304-11G>T (n.304-11G>T) c.204-11G>T (n.204-11G>T) c.339-11G>T (n.339-11G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334719C>A | CA2633314500 | GNAO1 | c.465-10C>A (n.465-10C>A) c.132-10C>A (n.132-10C>A) n.680-10C>A n.765-10C>A n.375-10C>A n.1186-10C>A n.366-10C>A c.229-2012C>A c.503-10C>A (n.503-10C>A) n.395-10C>A c.304-10C>A (n.304-10C>A) c.204-10C>A (n.204-10C>A) c.339-10C>A (n.339-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334719C>T | CA2633314501 | GNAO1 | c.465-10C>T (n.465-10C>T) c.132-10C>T (n.132-10C>T) n.680-10C>T n.765-10C>T n.375-10C>T n.1186-10C>T n.366-10C>T c.229-2012C>T c.503-10C>T (n.503-10C>T) n.395-10C>T c.304-10C>T (n.304-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) c.339-10C>T (n.339-10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334721A= | CA2224101387 | GNAO1 | c.465-8A= (n.465-8A=) c.132-8A= (n.132-8A=) n.680-8A= n.765-8A= n.375-8A= n.1186-8A= n.366-8A= c.229-2010A= c.503-8A= (n.503-8A=) n.395-8A= c.304-8A= (n.304-8A=) c.204-8A= (n.204-8A=) c.339-8A= (n.339-8A=) | |
16 | g.56334721A>G | CA2224101388 | GNAO1 | c.465-8A>G (n.465-8A>G) c.132-8A>G (n.132-8A>G) n.680-8A>G n.765-8A>G n.375-8A>G n.1186-8A>G n.366-8A>G c.229-2010A>G c.503-8A>G (n.503-8A>G) n.395-8A>G c.304-8A>G (n.304-8A>G) c.204-8A>G (n.204-8A>G) c.339-8A>G (n.339-8A>G) | dbSNP |
16 | g.56334723C>A | CA2224101390 | GNAO1 | c.465-6C>A (n.465-6C>A) c.132-6C>A (n.132-6C>A) n.680-6C>A n.765-6C>A n.375-6C>A n.1186-6C>A n.366-6C>A c.229-2008C>A c.503-6C>A (n.503-6C>A) n.395-6C>A c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.339-6C>A (n.339-6C>A) | dbSNP |
16 | g.56334723C= | CA2224101391 | GNAO1 | c.465-6C= (n.465-6C=) c.132-6C= (n.132-6C=) n.680-6C= n.765-6C= n.375-6C= n.1186-6C= n.366-6C= c.229-2008C= c.503-6C= (n.503-6C=) n.395-6C= c.304-6C= (n.304-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) c.339-6C= (n.339-6C=) | |
16 | g.56334724C>T | CA2633314502 | GNAO1 | c.465-5C>T (n.465-5C>T) c.132-5C>T (n.132-5C>T) n.680-5C>T n.765-5C>T n.375-5C>T n.1186-5C>T n.366-5C>T c.229-2007C>T c.503-5C>T (n.503-5C>T) n.395-5C>T c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334725T>C | CA8063781 | GNAO1 | c.465-4T>C (n.465-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) n.680-4T>C n.765-4T>C n.375-4T>C n.1186-4T>C n.366-4T>C c.229-2006T>C c.503-4T>C (n.503-4T>C) n.395-4T>C c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.204-4T>C (n.204-4T>C) c.339-4T>C (n.339-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334725T= | CA2224101393 | GNAO1 | c.465-4T= (n.465-4T=) c.132-4T= (n.132-4T=) n.680-4T= n.765-4T= n.375-4T= n.1186-4T= n.366-4T= c.229-2006T= c.503-4T= (n.503-4T=) n.395-4T= c.304-4T= (n.304-4T=) c.204-4T= (n.204-4T=) c.339-4T= (n.339-4T=) | |
16 | g.56334726C= | CA2224101401 | GNAO1 | c.465-3C= (n.465-3C=) c.132-3C= (n.132-3C=) n.680-3C= n.765-3C= n.375-3C= n.1186-3C= n.366-3C= c.229-2005C= c.503-3C= (n.503-3C=) n.395-3C= c.304-3C= (n.304-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) c.339-3C= (n.339-3C=) | |
16 | g.56334726C>T | CA915949267 | GNAO1 | c.465-3C>T (n.465-3C>T) c.132-3C>T (n.132-3C>T) n.680-3C>T n.765-3C>T n.375-3C>T n.1186-3C>T n.366-3C>T c.229-2005C>T c.503-3C>T (n.503-3C>T) n.395-3C>T c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) c.339-3C>T (n.339-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334727A>C | CA395951363 | GNAO1 | c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) n.680-2A>C n.765-2A>C n.375-2A>C n.1186-2A>C n.366-2A>C c.229-2004A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) n.395-2A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) | |
16 | g.56334727A>G | CA395951364 | GNAO1 | c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) n.680-2A>G n.765-2A>G n.375-2A>G n.1186-2A>G n.366-2A>G c.229-2004A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) n.395-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) | |
16 | g.56334727A>T | CA395951365 | GNAO1 | c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) n.680-2A>T n.765-2A>T n.375-2A>T n.1186-2A>T n.366-2A>T c.229-2004A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.395-2A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) | |
16 | g.56334728G>A | CA395951368 | GNAO1 | c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) n.680-1G>A n.765-1G>A n.375-1G>A n.1186-1G>A n.366-1G>A c.229-2003G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.395-1G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) | |
16 | g.56334728G>C | CA395951367 | GNAO1 | c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) n.680-1G>C n.765-1G>C n.375-1G>C n.1186-1G>C n.366-1G>C c.229-2003G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.395-1G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) | |
16 | g.56334728G>T | CA395951366 | GNAO1 | c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) n.680-1G>T n.765-1G>T n.375-1G>T n.1186-1G>T n.366-1G>T c.229-2003G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.395-1G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) | |
16 | g.56334729C>A | CA395951370 | GNAO1 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.680C>A n.765C>A n.375C>A n.1186C>A n.366C>A c.229-2002C>A c.503C>A (n.503C>A) n.395C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) | |
16 | g.56334729C>G | CA395951369 | GNAO1 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.680C>G n.765C>G n.375C>G n.1186C>G n.366C>G c.229-2002C>G c.503C>G (n.503C>G) n.395C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) | |
16 | g.56334729C>T | CA495573435 | GNAO1 | c.465C>T (p.Tyr155=) c.132C>T (p.Tyr44=) n.680C>T n.765C>T n.375C>T n.1186C>T n.366C>T c.229-2002C>T c.503C>T (n.503C>T) n.395C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.339C>T (p.Tyr113=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334730T>A | CA395951371 | GNAO1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.681T>A n.766T>A n.376T>A n.1187T>A n.367T>A c.229-2001T>A c.504T>A (n.504T>A) n.396T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
16 | g.56334730T>C | CA395951372 | GNAO1 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.681T>C n.766T>C n.376T>C n.1187T>C n.367T>C c.229-2001T>C c.504T>C (n.504T>C) n.396T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.205T>C (p.Tyr69His) c.340T>C (p.Tyr114His) | |
16 | g.56334730T>G | CA395951373 | GNAO1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.681T>G n.766T>G n.376T>G n.1187T>G n.367T>G c.229-2001T>G c.504T>G (n.504T>G) n.396T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) | |
16 | g.56334731A>C | CA395951374 | GNAO1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.682A>C n.767A>C n.377A>C n.1188A>C n.368A>C c.229-2000A>C c.505A>C (n.505A>C) n.397A>C c.306A>C (p.Leu102=) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) | |
16 | g.56334731A>G | CA395951375 | GNAO1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.682A>G n.767A>G n.377A>G n.1188A>G n.368A>G c.229-2000A>G c.505A>G (n.505A>G) n.397A>G c.306A>G (p.Leu102=) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) | |
16 | g.56334731A>T | CA395951376 | GNAO1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.682A>T n.767A>T n.377A>T n.1188A>T n.368A>T c.229-2000A>T c.505A>T (n.505A>T) n.397A>T c.306A>T (p.Leu102=) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
16 | g.56334732C>A | CA395951377 | GNAO1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.683C>A n.768C>A n.378C>A n.1189C>A n.369C>A c.229-1999C>A c.506C>A (n.506C>A) n.398C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) | |
16 | g.56334732C>G | CA395951378 | GNAO1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.683C>G n.768C>G n.378C>G n.1189C>G n.369C>G c.229-1999C>G c.506C>G (n.506C>G) n.398C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) | |
16 | g.56334732C>T | CA495573436 | GNAO1 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.135C>T (p.Tyr45=) n.683C>T n.768C>T n.378C>T n.1189C>T n.369C>T c.229-1999C>T c.506C>T (n.506C>T) n.398C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.207C>T (p.Tyr69=) c.342C>T (p.Tyr114=) | |
16 | g.56334733C>A | CA395951379 | GNAO1 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.684C>A n.769C>A n.379C>A n.1190C>A n.370C>A c.229-1998C>A c.507C>A (n.507C>A) n.399C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.208C>A (p.Leu70Met) c.343C>A (p.Leu115Met) | |
16 | g.56334733C>G | CA395951380 | GNAO1 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.684C>G n.769C>G n.379C>G n.1190C>G n.370C>G c.229-1998C>G c.507C>G (n.507C>G) n.399C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.208C>G (p.Leu70Val) c.343C>G (p.Leu115Val) | |
16 | g.56334733C>T | CA495573439 | GNAO1 | c.469C>T (p.Leu157=) c.136C>T (p.Leu46=) n.684C>T n.769C>T n.379C>T n.1190C>T n.370C>T c.229-1998C>T c.507C>T (n.507C>T) n.399C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.208C>T (p.Leu70=) c.343C>T (p.Leu115=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56334734T>A | CA395951381 | GNAO1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.685T>A n.770T>A n.380T>A n.1191T>A n.371T>A c.229-1997T>A c.508T>A (n.508T>A) n.400T>A c.309T>A (p.Pro103=) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
16 | g.56334734T>C | CA395951382 | GNAO1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.685T>C n.770T>C n.380T>C n.1191T>C n.371T>C c.229-1997T>C c.508T>C (n.508T>C) n.400T>C c.309T>C (p.Pro103=) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334734T>G | CA395951383 | GNAO1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.685T>G n.770T>G n.380T>G n.1191T>G n.371T>G c.229-1997T>G c.508T>G (n.508T>G) n.400T>G c.309T>G (p.Pro103=) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
16 | g.56334735G>A | CA495573441 | GNAO1 | c.471G>A (p.Leu157=) c.138G>A (p.Leu46=) n.686G>A n.771G>A n.381G>A n.1192G>A n.372G>A c.229-1996G>A c.509G>A (n.509G>A) n.401G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.210G>A (p.Leu70=) c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334735G>C | CA495573442 | GNAO1 | c.471G>C (p.Leu157=) c.138G>C (p.Leu46=) n.686G>C n.771G>C n.381G>C n.1192G>C n.372G>C c.229-1996G>C c.509G>C (n.509G>C) n.401G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.210G>C (p.Leu70=) c.345G>C (p.Leu115=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334735G= | CA2224101409 | GNAO1 | c.471G= (p.Leu157=) c.138G= (p.Leu46=) n.686G= n.771G= n.381G= n.1192G= n.372G= c.229-1996G= c.509G= (n.509G=) n.401G= c.310G= (p.Gly104=) c.210G= (p.Leu70=) c.345G= (p.Leu115=) | |
16 | g.56334735G>T | CA495573443 | GNAO1 | c.471G>T (p.Leu157=) c.138G>T (p.Leu46=) n.686G>T n.771G>T n.381G>T n.1192G>T n.372G>T c.229-1996G>T c.509G>T (n.509G>T) n.401G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) c.210G>T (p.Leu70=) c.345G>T (p.Leu115=) | |
16 | g.56334736G>A | CA395951384 | GNAO1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.687G>A n.772G>A n.382G>A n.1193G>A n.373G>A c.229-1995G>A c.510G>A (n.510G>A) n.402G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) | |
16 | g.56334736G>C | CA395951386 | GNAO1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.139G>C (p.Asp47His) n.687G>C n.772G>C n.382G>C n.1193G>C n.373G>C c.229-1995G>C c.510G>C (n.510G>C) n.402G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.211G>C (p.Asp71His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
16 | g.56334736G>T | CA395951385 | GNAO1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.687G>T n.772G>T n.382G>T n.1193G>T n.373G>T c.229-1995G>T c.510G>T (n.510G>T) n.402G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) |