Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56334711G>CCA622304373GNAO1c.465-18G>C (n.465-18G>C)
c.132-18G>C (n.132-18G>C)
n.680-18G>C
n.765-18G>C
n.375-18G>C
n.1186-18G>C
n.366-18G>C
c.229-2020G>C
c.503-18G>C (n.503-18G>C)
n.395-18G>C
c.304-18G>C (n.304-18G>C)
c.204-18G>C (n.204-18G>C)
c.339-18G>C (n.339-18G>C)
dbSNP gnomAD v2
16g.56334711G=CA2224101374GNAO1c.465-18G= (n.465-18G=)
c.132-18G= (n.132-18G=)
n.680-18G=
n.765-18G=
n.375-18G=
n.1186-18G=
n.366-18G=
c.229-2020G=
c.503-18G= (n.503-18G=)
n.395-18G=
c.304-18G= (n.304-18G=)
c.204-18G= (n.204-18G=)
c.339-18G= (n.339-18G=)
16g.56334714T>GCA2224101378GNAO1c.465-15T>G (n.465-15T>G)
c.132-15T>G (n.132-15T>G)
n.680-15T>G
n.765-15T>G
n.375-15T>G
n.1186-15T>G
n.366-15T>G
c.229-2017T>G
c.503-15T>G (n.503-15T>G)
n.395-15T>G
c.304-15T>G (n.304-15T>G)
c.204-15T>G (n.204-15T>G)
c.339-15T>G (n.339-15T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56334714T=CA2224101377GNAO1c.465-15T= (n.465-15T=)
c.132-15T= (n.132-15T=)
n.680-15T=
n.765-15T=
n.375-15T=
n.1186-15T=
n.366-15T=
c.229-2017T=
c.503-15T= (n.503-15T=)
n.395-15T=
c.304-15T= (n.304-15T=)
c.204-15T= (n.204-15T=)
c.339-15T= (n.339-15T=)
16g.56334715G>CCA2224101381GNAO1c.465-14G>C (n.465-14G>C)
c.132-14G>C (n.132-14G>C)
n.680-14G>C
n.765-14G>C
n.375-14G>C
n.1186-14G>C
n.366-14G>C
c.229-2016G>C
c.503-14G>C (n.503-14G>C)
n.395-14G>C
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
c.204-14G>C (n.204-14G>C)
c.339-14G>C (n.339-14G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.56334715G=CA2224101380GNAO1c.465-14G= (n.465-14G=)
c.132-14G= (n.132-14G=)
n.680-14G=
n.765-14G=
n.375-14G=
n.1186-14G=
n.366-14G=
c.229-2016G=
c.503-14G= (n.503-14G=)
n.395-14G=
c.304-14G= (n.304-14G=)
c.204-14G= (n.204-14G=)
c.339-14G= (n.339-14G=)
16g.56334718G=CA2224101384GNAO1c.465-11G= (n.465-11G=)
c.132-11G= (n.132-11G=)
n.680-11G=
n.765-11G=
n.375-11G=
n.1186-11G=
n.366-11G=
c.229-2013G=
c.503-11G= (n.503-11G=)
n.395-11G=
c.304-11G= (n.304-11G=)
c.204-11G= (n.204-11G=)
c.339-11G= (n.339-11G=)
16g.56334718G>TCA2224101385GNAO1c.465-11G>T (n.465-11G>T)
c.132-11G>T (n.132-11G>T)
n.680-11G>T
n.765-11G>T
n.375-11G>T
n.1186-11G>T
n.366-11G>T
c.229-2013G>T
c.503-11G>T (n.503-11G>T)
n.395-11G>T
c.304-11G>T (n.304-11G>T)
c.204-11G>T (n.204-11G>T)
c.339-11G>T (n.339-11G>T)
ClinVar dbSNP
16g.56334719C>ACA2633314500GNAO1c.465-10C>A (n.465-10C>A)
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
n.680-10C>A
n.765-10C>A
n.375-10C>A
n.1186-10C>A
n.366-10C>A
c.229-2012C>A
c.503-10C>A (n.503-10C>A)
n.395-10C>A
c.304-10C>A (n.304-10C>A)
c.204-10C>A (n.204-10C>A)
c.339-10C>A (n.339-10C>A)
gnomAD v4
16g.56334719C>TCA2633314501GNAO1c.465-10C>T (n.465-10C>T)
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
n.680-10C>T
n.765-10C>T
n.375-10C>T
n.1186-10C>T
n.366-10C>T
c.229-2012C>T
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
n.395-10C>T
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
c.339-10C>T (n.339-10C>T)
gnomAD v4
16g.56334721A=CA2224101387GNAO1c.465-8A= (n.465-8A=)
c.132-8A= (n.132-8A=)
n.680-8A=
n.765-8A=
n.375-8A=
n.1186-8A=
n.366-8A=
c.229-2010A=
c.503-8A= (n.503-8A=)
n.395-8A=
c.304-8A= (n.304-8A=)
c.204-8A= (n.204-8A=)
c.339-8A= (n.339-8A=)
16g.56334721A>GCA2224101388GNAO1c.465-8A>G (n.465-8A>G)
c.132-8A>G (n.132-8A>G)
n.680-8A>G
n.765-8A>G
n.375-8A>G
n.1186-8A>G
n.366-8A>G
c.229-2010A>G
c.503-8A>G (n.503-8A>G)
n.395-8A>G
c.304-8A>G (n.304-8A>G)
c.204-8A>G (n.204-8A>G)
c.339-8A>G (n.339-8A>G)
dbSNP
16g.56334723C>ACA2224101390GNAO1c.465-6C>A (n.465-6C>A)
c.132-6C>A (n.132-6C>A)
n.680-6C>A
n.765-6C>A
n.375-6C>A
n.1186-6C>A
n.366-6C>A
c.229-2008C>A
c.503-6C>A (n.503-6C>A)
n.395-6C>A
c.304-6C>A (n.304-6C>A)
c.204-6C>A (n.204-6C>A)
c.339-6C>A (n.339-6C>A)
dbSNP
16g.56334723C=CA2224101391GNAO1c.465-6C= (n.465-6C=)
c.132-6C= (n.132-6C=)
n.680-6C=
n.765-6C=
n.375-6C=
n.1186-6C=
n.366-6C=
c.229-2008C=
c.503-6C= (n.503-6C=)
n.395-6C=
c.304-6C= (n.304-6C=)
c.204-6C= (n.204-6C=)
c.339-6C= (n.339-6C=)
16g.56334724C>TCA2633314502GNAO1c.465-5C>T (n.465-5C>T)
c.132-5C>T (n.132-5C>T)
n.680-5C>T
n.765-5C>T
n.375-5C>T
n.1186-5C>T
n.366-5C>T
c.229-2007C>T
c.503-5C>T (n.503-5C>T)
n.395-5C>T
c.304-5C>T (n.304-5C>T)
c.204-5C>T (n.204-5C>T)
c.339-5C>T (n.339-5C>T)
gnomAD v4
16g.56334725T>CCA8063781GNAO1c.465-4T>C (n.465-4T>C)
c.132-4T>C (n.132-4T>C)
n.680-4T>C
n.765-4T>C
n.375-4T>C
n.1186-4T>C
n.366-4T>C
c.229-2006T>C
c.503-4T>C (n.503-4T>C)
n.395-4T>C
c.304-4T>C (n.304-4T>C)
c.204-4T>C (n.204-4T>C)
c.339-4T>C (n.339-4T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334725T=CA2224101393GNAO1c.465-4T= (n.465-4T=)
c.132-4T= (n.132-4T=)
n.680-4T=
n.765-4T=
n.375-4T=
n.1186-4T=
n.366-4T=
c.229-2006T=
c.503-4T= (n.503-4T=)
n.395-4T=
c.304-4T= (n.304-4T=)
c.204-4T= (n.204-4T=)
c.339-4T= (n.339-4T=)
16g.56334726C=CA2224101401GNAO1c.465-3C= (n.465-3C=)
c.132-3C= (n.132-3C=)
n.680-3C=
n.765-3C=
n.375-3C=
n.1186-3C=
n.366-3C=
c.229-2005C=
c.503-3C= (n.503-3C=)
n.395-3C=
c.304-3C= (n.304-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
c.339-3C= (n.339-3C=)
16g.56334726C>TCA915949267GNAO1c.465-3C>T (n.465-3C>T)
c.132-3C>T (n.132-3C>T)
n.680-3C>T
n.765-3C>T
n.375-3C>T
n.1186-3C>T
n.366-3C>T
c.229-2005C>T
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
n.395-3C>T
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334727A>CCA395951363GNAO1c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
n.680-2A>C
n.765-2A>C
n.375-2A>C
n.1186-2A>C
n.366-2A>C
c.229-2004A>C
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
n.395-2A>C
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
16g.56334727A>GCA395951364GNAO1c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.132-2A>G (n.132-2A>G)
n.680-2A>G
n.765-2A>G
n.375-2A>G
n.1186-2A>G
n.366-2A>G
c.229-2004A>G
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
n.395-2A>G
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
16g.56334727A>TCA395951365GNAO1c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.132-2A>T (n.132-2A>T)
n.680-2A>T
n.765-2A>T
n.375-2A>T
n.1186-2A>T
n.366-2A>T
c.229-2004A>T
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
n.395-2A>T
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
c.339-2A>T (n.339-2A>T)
16g.56334728G>ACA395951368GNAO1c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.132-1G>A (n.132-1G>A)
n.680-1G>A
n.765-1G>A
n.375-1G>A
n.1186-1G>A
n.366-1G>A
c.229-2003G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
n.395-1G>A
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
16g.56334728G>CCA395951367GNAO1c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
n.680-1G>C
n.765-1G>C
n.375-1G>C
n.1186-1G>C
n.366-1G>C
c.229-2003G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
n.395-1G>C
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
16g.56334728G>TCA395951366GNAO1c.465-1G>T (n.465-1G>T)
c.132-1G>T (n.132-1G>T)
n.680-1G>T
n.765-1G>T
n.375-1G>T
n.1186-1G>T
n.366-1G>T
c.229-2003G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
n.395-1G>T
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
16g.56334729C>ACA395951370GNAO1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.680C>A
n.765C>A
n.375C>A
n.1186C>A
n.366C>A
c.229-2002C>A
c.503C>A (n.503C>A)
n.395C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>GCA395951369GNAO1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.680C>G
n.765C>G
n.375C>G
n.1186C>G
n.366C>G
c.229-2002C>G
c.503C>G (n.503C>G)
n.395C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>TCA495573435GNAO1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.680C>T
n.765C>T
n.375C>T
n.1186C>T
n.366C>T
c.229-2002C>T
c.503C>T (n.503C>T)
n.395C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
gnomAD v4
16g.56334730T>ACA395951371GNAO1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.681T>A
n.766T>A
n.376T>A
n.1187T>A
n.367T>A
c.229-2001T>A
c.504T>A (n.504T>A)
n.396T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
16g.56334730T>CCA395951372GNAO1c.466T>C (p.Tyr156His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.681T>C
n.766T>C
n.376T>C
n.1187T>C
n.367T>C
c.229-2001T>C
c.504T>C (n.504T>C)
n.396T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
16g.56334730T>GCA395951373GNAO1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.681T>G
n.766T>G
n.376T>G
n.1187T>G
n.367T>G
c.229-2001T>G
c.504T>G (n.504T>G)
n.396T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
16g.56334731A>CCA395951374GNAO1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.682A>C
n.767A>C
n.377A>C
n.1188A>C
n.368A>C
c.229-2000A>C
c.505A>C (n.505A>C)
n.397A>C
c.306A>C (p.Leu102=)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
16g.56334731A>GCA395951375GNAO1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.682A>G
n.767A>G
n.377A>G
n.1188A>G
n.368A>G
c.229-2000A>G
c.505A>G (n.505A>G)
n.397A>G
c.306A>G (p.Leu102=)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
16g.56334731A>TCA395951376GNAO1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.682A>T
n.767A>T
n.377A>T
n.1188A>T
n.368A>T
c.229-2000A>T
c.505A>T (n.505A>T)
n.397A>T
c.306A>T (p.Leu102=)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
16g.56334732C>ACA395951377GNAO1c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.683C>A
n.768C>A
n.378C>A
n.1189C>A
n.369C>A
c.229-1999C>A
c.506C>A (n.506C>A)
n.398C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
16g.56334732C>GCA395951378GNAO1c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.683C>G
n.768C>G
n.378C>G
n.1189C>G
n.369C>G
c.229-1999C>G
c.506C>G (n.506C>G)
n.398C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
16g.56334732C>TCA495573436GNAO1c.468C>T (p.Tyr156=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.683C>T
n.768C>T
n.378C>T
n.1189C>T
n.369C>T
c.229-1999C>T
c.506C>T (n.506C>T)
n.398C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
16g.56334733C>ACA395951379GNAO1c.469C>A (p.Leu157Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.684C>A
n.769C>A
n.379C>A
n.1190C>A
n.370C>A
c.229-1998C>A
c.507C>A (n.507C>A)
n.399C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
16g.56334733C>GCA395951380GNAO1c.469C>G (p.Leu157Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.684C>G
n.769C>G
n.379C>G
n.1190C>G
n.370C>G
c.229-1998C>G
c.507C>G (n.507C>G)
n.399C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
16g.56334733C>TCA495573439GNAO1c.469C>T (p.Leu157=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.684C>T
n.769C>T
n.379C>T
n.1190C>T
n.370C>T
c.229-1998C>T
c.507C>T (n.507C>T)
n.399C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.343C>T (p.Leu115=)
ClinVar gnomAD v4
16g.56334734T>ACA395951381GNAO1c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.685T>A
n.770T>A
n.380T>A
n.1191T>A
n.371T>A
c.229-1997T>A
c.508T>A (n.508T>A)
n.400T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
16g.56334734T>CCA395951382GNAO1c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.685T>C
n.770T>C
n.380T>C
n.1191T>C
n.371T>C
c.229-1997T>C
c.508T>C (n.508T>C)
n.400T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
ClinVar dbSNP
16g.56334734T>GCA395951383GNAO1c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.685T>G
n.770T>G
n.380T>G
n.1191T>G
n.371T>G
c.229-1997T>G
c.508T>G (n.508T>G)
n.400T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
16g.56334735G>ACA495573441GNAO1c.471G>A (p.Leu157=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.686G>A
n.771G>A
n.381G>A
n.1192G>A
n.372G>A
c.229-1996G>A
c.509G>A (n.509G>A)
n.401G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.345G>A (p.Leu115=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334735G>CCA495573442GNAO1c.471G>C (p.Leu157=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.686G>C
n.771G>C
n.381G>C
n.1192G>C
n.372G>C
c.229-1996G>C
c.509G>C (n.509G>C)
n.401G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.345G>C (p.Leu115=)
gnomAD v4
16g.56334735G=CA2224101409GNAO1c.471G= (p.Leu157=)
c.138G= (p.Leu46=)
n.686G=
n.771G=
n.381G=
n.1192G=
n.372G=
c.229-1996G=
c.509G= (n.509G=)
n.401G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.345G= (p.Leu115=)
16g.56334735G>TCA495573443GNAO1c.471G>T (p.Leu157=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.686G>T
n.771G>T
n.381G>T
n.1192G>T
n.372G>T
c.229-1996G>T
c.509G>T (n.509G>T)
n.401G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.345G>T (p.Leu115=)
16g.56334736G>ACA395951384GNAO1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.687G>A
n.772G>A
n.382G>A
n.1193G>A
n.373G>A
c.229-1995G>A
c.510G>A (n.510G>A)
n.402G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
16g.56334736G>CCA395951386GNAO1c.472G>C (p.Asp158His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.687G>C
n.772G>C
n.382G>C
n.1193G>C
n.373G>C
c.229-1995G>C
c.510G>C (n.510G>C)
n.402G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.346G>C (p.Asp116His)
16g.56334736G>TCA395951385GNAO1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.687G>T
n.772G>T
n.382G>T
n.1193G>T
n.373G>T
c.229-1995G>T
c.510G>T (n.510G>T)
n.402G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)

Number of alleles fetched