Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.56334703A>CCA8063778GNAO1c.465-26A>C (n.465-26A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334704_56334705delinsGTCA2224101365GNAO1c.465-25_465-24delinsGT (n.465-25_465-24delinsGT)
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16g.56334705delCA2224101366GNAO1c.465-24del (n.465-24del)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.56334706C>ACA622304365GNAO1c.465-23C>A (n.465-23C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334706C=CA2224101367GNAO1c.465-23C= (n.465-23C=)
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16g.56334706C>TCA2633314497GNAO1c.465-23C>T (n.465-23C>T)
c.132-23C>T (n.132-23C>T)
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 gnomAD v4
16g.56334707C>ACA8063779GNAO1c.465-22C>A (n.465-22C>A)
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c.339-22C>A (n.339-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334707C=CA2224101368GNAO1c.465-22C= (n.465-22C=)
c.132-22C= (n.132-22C=)
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16g.56334707C>GCA2633314498GNAO1c.465-22C>G (n.465-22C>G)
c.132-22C>G (n.132-22C>G)
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 gnomAD v4
16g.56334707C>TCA2224101369GNAO1c.465-22C>T (n.465-22C>T)
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c.229-2024C>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.56334708C=CA2224101371GNAO1c.465-21C= (n.465-21C=)
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c.339-21C= (n.339-21C=)
16g.56334708C>TCA622304369GNAO1c.465-21C>T (n.465-21C>T)
c.132-21C>T (n.132-21C>T)
n.680-21C>T
n.765-21C>T
n.375-21C>T
n.1186-21C>T
n.366-21C>T
c.229-2023C>T
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c.204-21C>T (n.204-21C>T)
c.339-21C>T (n.339-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334708_56334710delinsCCTCA2224101370GNAO1c.465-21_465-19delinsCCT (n.465-21_465-19delinsCCT)
c.132-21_132-19delinsCCT (n.132-21_132-19delinsCCT)
n.680-21_680-19delinsCCT
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c.229-2023_229-2021delinsCCT
c.503-21_503-19delinsCCT (n.503-21_503-19delinsCCT)
n.395-21_395-19delinsCCT
c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT)
c.204-21_204-19delinsCCT (n.204-21_204-19delinsCCT)
c.339-21_339-19delinsCCT (n.339-21_339-19delinsCCT)
16g.56334709C>GCA2633314499GNAO1c.465-20C>G (n.465-20C>G)
c.132-20C>G (n.132-20C>G)
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c.229-2022C>G
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c.204-20C>G (n.204-20C>G)
c.339-20C>G (n.339-20C>G)
 gnomAD v4
16g.56334709_56334710delCA8063780GNAO1c.465-20_465-19del (n.465-20_465-19del)
c.132-20_132-19del (n.132-20_132-19del)
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c.229-2022_229-2021del
c.503-20_503-19del (n.503-20_503-19del)
n.395-20_395-19del
c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del)
c.204-20_204-19del (n.204-20_204-19del)
c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334711G>CCA622304373GNAO1c.465-18G>C (n.465-18G>C)
c.132-18G>C (n.132-18G>C)
n.680-18G>C
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c.229-2020G>C
c.503-18G>C (n.503-18G>C)
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c.304-18G>C (n.304-18G>C)
c.204-18G>C (n.204-18G>C)
c.339-18G>C (n.339-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56334711G=CA2224101374GNAO1c.465-18G= (n.465-18G=)
c.132-18G= (n.132-18G=)
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16g.56334714T>GCA2224101378GNAO1c.465-15T>G (n.465-15T>G)
c.132-15T>G (n.132-15T>G)
n.680-15T>G
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c.229-2017T>G
c.503-15T>G (n.503-15T>G)
n.395-15T>G
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c.339-15T>G (n.339-15T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334714T=CA2224101377GNAO1c.465-15T= (n.465-15T=)
c.132-15T= (n.132-15T=)
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c.204-15T= (n.204-15T=)
c.339-15T= (n.339-15T=)
16g.56334715G>CCA2224101381GNAO1c.465-14G>C (n.465-14G>C)
c.132-14G>C (n.132-14G>C)
n.680-14G>C
n.765-14G>C
n.375-14G>C
n.1186-14G>C
n.366-14G>C
c.229-2016G>C
c.503-14G>C (n.503-14G>C)
n.395-14G>C
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
c.204-14G>C (n.204-14G>C)
c.339-14G>C (n.339-14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334715G=CA2224101380GNAO1c.465-14G= (n.465-14G=)
c.132-14G= (n.132-14G=)
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c.229-2016G=
c.503-14G= (n.503-14G=)
n.395-14G=
c.304-14G= (n.304-14G=)
c.204-14G= (n.204-14G=)
c.339-14G= (n.339-14G=)
16g.56334718G=CA2224101384GNAO1c.465-11G= (n.465-11G=)
c.132-11G= (n.132-11G=)
n.680-11G=
n.765-11G=
n.375-11G=
n.1186-11G=
n.366-11G=
c.229-2013G=
c.503-11G= (n.503-11G=)
n.395-11G=
c.304-11G= (n.304-11G=)
c.204-11G= (n.204-11G=)
c.339-11G= (n.339-11G=)
16g.56334718G>TCA2224101385GNAO1c.465-11G>T (n.465-11G>T)
c.132-11G>T (n.132-11G>T)
n.680-11G>T
n.765-11G>T
n.375-11G>T
n.1186-11G>T
n.366-11G>T
c.229-2013G>T
c.503-11G>T (n.503-11G>T)
n.395-11G>T
c.304-11G>T (n.304-11G>T)
c.204-11G>T (n.204-11G>T)
c.339-11G>T (n.339-11G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.56334719C>ACA2633314500GNAO1c.465-10C>A (n.465-10C>A)
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
n.680-10C>A
n.765-10C>A
n.375-10C>A
n.1186-10C>A
n.366-10C>A
c.229-2012C>A
c.503-10C>A (n.503-10C>A)
n.395-10C>A
c.304-10C>A (n.304-10C>A)
c.204-10C>A (n.204-10C>A)
c.339-10C>A (n.339-10C>A)
 gnomAD v4
16g.56334719C>TCA2633314501GNAO1c.465-10C>T (n.465-10C>T)
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
n.680-10C>T
n.765-10C>T
n.375-10C>T
n.1186-10C>T
n.366-10C>T
c.229-2012C>T
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
n.395-10C>T
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
c.339-10C>T (n.339-10C>T)
 gnomAD v4
16g.56334721A=CA2224101387GNAO1c.465-8A= (n.465-8A=)
c.132-8A= (n.132-8A=)
n.680-8A=
n.765-8A=
n.375-8A=
n.1186-8A=
n.366-8A=
c.229-2010A=
c.503-8A= (n.503-8A=)
n.395-8A=
c.304-8A= (n.304-8A=)
c.204-8A= (n.204-8A=)
c.339-8A= (n.339-8A=)
16g.56334721A>GCA2224101388GNAO1c.465-8A>G (n.465-8A>G)
c.132-8A>G (n.132-8A>G)
n.680-8A>G
n.765-8A>G
n.375-8A>G
n.1186-8A>G
n.366-8A>G
c.229-2010A>G
c.503-8A>G (n.503-8A>G)
n.395-8A>G
c.304-8A>G (n.304-8A>G)
c.204-8A>G (n.204-8A>G)
c.339-8A>G (n.339-8A>G)
 dbSNP
16g.56334723C>ACA2224101390GNAO1c.465-6C>A (n.465-6C>A)
c.132-6C>A (n.132-6C>A)
n.680-6C>A
n.765-6C>A
n.375-6C>A
n.1186-6C>A
n.366-6C>A
c.229-2008C>A
c.503-6C>A (n.503-6C>A)
n.395-6C>A
c.304-6C>A (n.304-6C>A)
c.204-6C>A (n.204-6C>A)
c.339-6C>A (n.339-6C>A)
 dbSNP
16g.56334723C=CA2224101391GNAO1c.465-6C= (n.465-6C=)
c.132-6C= (n.132-6C=)
n.680-6C=
n.765-6C=
n.375-6C=
n.1186-6C=
n.366-6C=
c.229-2008C=
c.503-6C= (n.503-6C=)
n.395-6C=
c.304-6C= (n.304-6C=)
c.204-6C= (n.204-6C=)
c.339-6C= (n.339-6C=)
16g.56334724C>TCA2633314502GNAO1c.465-5C>T (n.465-5C>T)
c.132-5C>T (n.132-5C>T)
n.680-5C>T
n.765-5C>T
n.375-5C>T
n.1186-5C>T
n.366-5C>T
c.229-2007C>T
c.503-5C>T (n.503-5C>T)
n.395-5C>T
c.304-5C>T (n.304-5C>T)
c.204-5C>T (n.204-5C>T)
c.339-5C>T (n.339-5C>T)
 gnomAD v4
16g.56334725T>CCA8063781GNAO1c.465-4T>C (n.465-4T>C)
c.132-4T>C (n.132-4T>C)
n.680-4T>C
n.765-4T>C
n.375-4T>C
n.1186-4T>C
n.366-4T>C
c.229-2006T>C
c.503-4T>C (n.503-4T>C)
n.395-4T>C
c.304-4T>C (n.304-4T>C)
c.204-4T>C (n.204-4T>C)
c.339-4T>C (n.339-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334725T=CA2224101393GNAO1c.465-4T= (n.465-4T=)
c.132-4T= (n.132-4T=)
n.680-4T=
n.765-4T=
n.375-4T=
n.1186-4T=
n.366-4T=
c.229-2006T=
c.503-4T= (n.503-4T=)
n.395-4T=
c.304-4T= (n.304-4T=)
c.204-4T= (n.204-4T=)
c.339-4T= (n.339-4T=)
16g.56334726C=CA2224101401GNAO1c.465-3C= (n.465-3C=)
c.132-3C= (n.132-3C=)
n.680-3C=
n.765-3C=
n.375-3C=
n.1186-3C=
n.366-3C=
c.229-2005C=
c.503-3C= (n.503-3C=)
n.395-3C=
c.304-3C= (n.304-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
c.339-3C= (n.339-3C=)
16g.56334726C>TCA915949267GNAO1c.465-3C>T (n.465-3C>T)
c.132-3C>T (n.132-3C>T)
n.680-3C>T
n.765-3C>T
n.375-3C>T
n.1186-3C>T
n.366-3C>T
c.229-2005C>T
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
n.395-3C>T
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334727A>CCA395951363GNAO1c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
n.680-2A>C
n.765-2A>C
n.375-2A>C
n.1186-2A>C
n.366-2A>C
c.229-2004A>C
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
n.395-2A>C
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
16g.56334727A>GCA395951364GNAO1c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.132-2A>G (n.132-2A>G)
n.680-2A>G
n.765-2A>G
n.375-2A>G
n.1186-2A>G
n.366-2A>G
c.229-2004A>G
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
n.395-2A>G
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
16g.56334727A>TCA395951365GNAO1c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.132-2A>T (n.132-2A>T)
n.680-2A>T
n.765-2A>T
n.375-2A>T
n.1186-2A>T
n.366-2A>T
c.229-2004A>T
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
n.395-2A>T
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
c.339-2A>T (n.339-2A>T)
16g.56334728G>ACA395951368GNAO1c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.132-1G>A (n.132-1G>A)
n.680-1G>A
n.765-1G>A
n.375-1G>A
n.1186-1G>A
n.366-1G>A
c.229-2003G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
n.395-1G>A
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
16g.56334728G>CCA395951367GNAO1c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
n.680-1G>C
n.765-1G>C
n.375-1G>C
n.1186-1G>C
n.366-1G>C
c.229-2003G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
n.395-1G>C
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
16g.56334728G>TCA395951366GNAO1c.465-1G>T (n.465-1G>T)
c.132-1G>T (n.132-1G>T)
n.680-1G>T
n.765-1G>T
n.375-1G>T
n.1186-1G>T
n.366-1G>T
c.229-2003G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
n.395-1G>T
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
16g.56334729C>ACA395951370GNAO1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.680C>A
n.765C>A
n.375C>A
n.1186C>A
n.366C>A
c.229-2002C>A
c.503C>A (n.503C>A)
n.395C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>GCA395951369GNAO1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.680C>G
n.765C>G
n.375C>G
n.1186C>G
n.366C>G
c.229-2002C>G
c.503C>G (n.503C>G)
n.395C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>TCA495573435GNAO1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.680C>T
n.765C>T
n.375C>T
n.1186C>T
n.366C>T
c.229-2002C>T
c.503C>T (n.503C>T)
n.395C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
 gnomAD v4
16g.56334730T>ACA395951371GNAO1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.681T>A
n.766T>A
n.376T>A
n.1187T>A
n.367T>A
c.229-2001T>A
c.504T>A (n.504T>A)
n.396T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
16g.56334730T>CCA395951372GNAO1c.466T>C (p.Tyr156His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.681T>C
n.766T>C
n.376T>C
n.1187T>C
n.367T>C
c.229-2001T>C
c.504T>C (n.504T>C)
n.396T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.340T>C (p.Tyr114His)

Number of alleles fetched