Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334698T>A | CA2575998000 | GNAO1 | c.465-31T>A (n.465-31T>A) c.132-31T>A (n.132-31T>A) n.680-31T>A n.765-31T>A n.375-31T>A n.1186-31T>A n.366-31T>A c.229-2033T>A c.503-31T>A (n.503-31T>A) n.395-31T>A c.304-31T>A (n.304-31T>A) c.204-31T>A (n.204-31T>A) c.339-31T>A (n.339-31T>A) | |
16 | g.56334698T>C | CA2633314496 | GNAO1 | c.465-31T>C (n.465-31T>C) c.132-31T>C (n.132-31T>C) n.680-31T>C n.765-31T>C n.375-31T>C n.1186-31T>C n.366-31T>C c.229-2033T>C c.503-31T>C (n.503-31T>C) n.395-31T>C c.304-31T>C (n.304-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) c.339-31T>C (n.339-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334699C= | CA2224101360 | GNAO1 | c.465-30C= (n.465-30C=) c.132-30C= (n.132-30C=) n.680-30C= n.765-30C= n.375-30C= n.1186-30C= n.366-30C= c.229-2032C= c.503-30C= (n.503-30C=) n.395-30C= c.304-30C= (n.304-30C=) c.204-30C= (n.204-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) | |
16 | g.56334699C>T | CA622304360 | GNAO1 | c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.132-30C>T (n.132-30C>T) n.680-30C>T n.765-30C>T n.375-30C>T n.1186-30C>T n.366-30C>T c.229-2032C>T c.503-30C>T (n.503-30C>T) n.395-30C>T c.304-30C>T (n.304-30C>T) c.204-30C>T (n.204-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334700C= | CA2224101361 | GNAO1 | c.465-29C= (n.465-29C=) c.132-29C= (n.132-29C=) n.680-29C= n.765-29C= n.375-29C= n.1186-29C= n.366-29C= c.229-2031C= c.503-29C= (n.503-29C=) n.395-29C= c.304-29C= (n.304-29C=) c.204-29C= (n.204-29C=) c.339-29C= (n.339-29C=) | |
16 | g.56334700C>T | CA622304362 | GNAO1 | c.465-29C>T (n.465-29C>T) c.132-29C>T (n.132-29C>T) n.680-29C>T n.765-29C>T n.375-29C>T n.1186-29C>T n.366-29C>T c.229-2031C>T c.503-29C>T (n.503-29C>T) n.395-29C>T c.304-29C>T (n.304-29C>T) c.204-29C>T (n.204-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334702T>C | CA2224101363 | GNAO1 | c.465-27T>C (n.465-27T>C) c.132-27T>C (n.132-27T>C) n.680-27T>C n.765-27T>C n.375-27T>C n.1186-27T>C n.366-27T>C c.229-2029T>C c.503-27T>C (n.503-27T>C) n.395-27T>C c.304-27T>C (n.304-27T>C) c.204-27T>C (n.204-27T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334702T= | CA2224101362 | GNAO1 | c.465-27T= (n.465-27T=) c.132-27T= (n.132-27T=) n.680-27T= n.765-27T= n.375-27T= n.1186-27T= n.366-27T= c.229-2029T= c.503-27T= (n.503-27T=) n.395-27T= c.304-27T= (n.304-27T=) c.204-27T= (n.204-27T=) c.339-27T= (n.339-27T=) | |
16 | g.56334703A= | CA2224101364 | GNAO1 | c.465-26A= (n.465-26A=) c.132-26A= (n.132-26A=) n.680-26A= n.765-26A= n.375-26A= n.1186-26A= n.366-26A= c.229-2028A= c.503-26A= (n.503-26A=) n.395-26A= c.304-26A= (n.304-26A=) c.204-26A= (n.204-26A=) c.339-26A= (n.339-26A=) | |
16 | g.56334703A>C | CA8063778 | GNAO1 | c.465-26A>C (n.465-26A>C) c.132-26A>C (n.132-26A>C) n.680-26A>C n.765-26A>C n.375-26A>C n.1186-26A>C n.366-26A>C c.229-2028A>C c.503-26A>C (n.503-26A>C) n.395-26A>C c.304-26A>C (n.304-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) c.339-26A>C (n.339-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334704_56334705delinsGT | CA2224101365 | GNAO1 | c.465-25_465-24delinsGT (n.465-25_465-24delinsGT) c.132-25_132-24delinsGT (n.132-25_132-24delinsGT) n.680-25_680-24delinsGT n.765-25_765-24delinsGT n.375-25_375-24delinsGT n.1186-25_1186-24delinsGT n.366-25_366-24delinsGT c.229-2027_229-2026delinsGT c.503-25_503-24delinsGT (n.503-25_503-24delinsGT) n.395-25_395-24delinsGT c.304-25_304-24delinsGT (n.304-25_304-24delinsGT) c.204-25_204-24delinsGT (n.204-25_204-24delinsGT) c.339-25_339-24delinsGT (n.339-25_339-24delinsGT) | |
16 | g.56334705del | CA2224101366 | GNAO1 | c.465-24del (n.465-24del) c.132-24del (n.132-24del) n.680-24del n.765-24del n.375-24del n.1186-24del n.366-24del c.229-2026del c.503-24del (n.503-24del) n.395-24del c.304-24del (n.304-24del) c.204-24del (n.204-24del) c.339-24del (n.339-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334706C>A | CA622304365 | GNAO1 | c.465-23C>A (n.465-23C>A) c.132-23C>A (n.132-23C>A) n.680-23C>A n.765-23C>A n.375-23C>A n.1186-23C>A n.366-23C>A c.229-2025C>A c.503-23C>A (n.503-23C>A) n.395-23C>A c.304-23C>A (n.304-23C>A) c.204-23C>A (n.204-23C>A) c.339-23C>A (n.339-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334706C= | CA2224101367 | GNAO1 | c.465-23C= (n.465-23C=) c.132-23C= (n.132-23C=) n.680-23C= n.765-23C= n.375-23C= n.1186-23C= n.366-23C= c.229-2025C= c.503-23C= (n.503-23C=) n.395-23C= c.304-23C= (n.304-23C=) c.204-23C= (n.204-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) | |
16 | g.56334706C>T | CA2633314497 | GNAO1 | c.465-23C>T (n.465-23C>T) c.132-23C>T (n.132-23C>T) n.680-23C>T n.765-23C>T n.375-23C>T n.1186-23C>T n.366-23C>T c.229-2025C>T c.503-23C>T (n.503-23C>T) n.395-23C>T c.304-23C>T (n.304-23C>T) c.204-23C>T (n.204-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334707C>A | CA8063779 | GNAO1 | c.465-22C>A (n.465-22C>A) c.132-22C>A (n.132-22C>A) n.680-22C>A n.765-22C>A n.375-22C>A n.1186-22C>A n.366-22C>A c.229-2024C>A c.503-22C>A (n.503-22C>A) n.395-22C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.204-22C>A (n.204-22C>A) c.339-22C>A (n.339-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334707C= | CA2224101368 | GNAO1 | c.465-22C= (n.465-22C=) c.132-22C= (n.132-22C=) n.680-22C= n.765-22C= n.375-22C= n.1186-22C= n.366-22C= c.229-2024C= c.503-22C= (n.503-22C=) n.395-22C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.204-22C= (n.204-22C=) c.339-22C= (n.339-22C=) | |
16 | g.56334707C>G | CA2633314498 | GNAO1 | c.465-22C>G (n.465-22C>G) c.132-22C>G (n.132-22C>G) n.680-22C>G n.765-22C>G n.375-22C>G n.1186-22C>G n.366-22C>G c.229-2024C>G c.503-22C>G (n.503-22C>G) n.395-22C>G c.304-22C>G (n.304-22C>G) c.204-22C>G (n.204-22C>G) c.339-22C>G (n.339-22C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334707C>T | CA2224101369 | GNAO1 | c.465-22C>T (n.465-22C>T) c.132-22C>T (n.132-22C>T) n.680-22C>T n.765-22C>T n.375-22C>T n.1186-22C>T n.366-22C>T c.229-2024C>T c.503-22C>T (n.503-22C>T) n.395-22C>T c.304-22C>T (n.304-22C>T) c.204-22C>T (n.204-22C>T) c.339-22C>T (n.339-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334708C= | CA2224101371 | GNAO1 | c.465-21C= (n.465-21C=) c.132-21C= (n.132-21C=) n.680-21C= n.765-21C= n.375-21C= n.1186-21C= n.366-21C= c.229-2023C= c.503-21C= (n.503-21C=) n.395-21C= c.304-21C= (n.304-21C=) c.204-21C= (n.204-21C=) c.339-21C= (n.339-21C=) | |
16 | g.56334708C>T | CA622304369 | GNAO1 | c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.132-21C>T (n.132-21C>T) n.680-21C>T n.765-21C>T n.375-21C>T n.1186-21C>T n.366-21C>T c.229-2023C>T c.503-21C>T (n.503-21C>T) n.395-21C>T c.304-21C>T (n.304-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) c.339-21C>T (n.339-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334708_56334710delinsCCT | CA2224101370 | GNAO1 | c.465-21_465-19delinsCCT (n.465-21_465-19delinsCCT) c.132-21_132-19delinsCCT (n.132-21_132-19delinsCCT) n.680-21_680-19delinsCCT n.765-21_765-19delinsCCT n.375-21_375-19delinsCCT n.1186-21_1186-19delinsCCT n.366-21_366-19delinsCCT c.229-2023_229-2021delinsCCT c.503-21_503-19delinsCCT (n.503-21_503-19delinsCCT) n.395-21_395-19delinsCCT c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT) c.204-21_204-19delinsCCT (n.204-21_204-19delinsCCT) c.339-21_339-19delinsCCT (n.339-21_339-19delinsCCT) | |
16 | g.56334709C>G | CA2633314499 | GNAO1 | c.465-20C>G (n.465-20C>G) c.132-20C>G (n.132-20C>G) n.680-20C>G n.765-20C>G n.375-20C>G n.1186-20C>G n.366-20C>G c.229-2022C>G c.503-20C>G (n.503-20C>G) n.395-20C>G c.304-20C>G (n.304-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) c.339-20C>G (n.339-20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334709_56334710del | CA8063780 | GNAO1 | c.465-20_465-19del (n.465-20_465-19del) c.132-20_132-19del (n.132-20_132-19del) n.680-20_680-19del n.765-20_765-19del n.375-20_375-19del n.1186-20_1186-19del n.366-20_366-19del c.229-2022_229-2021del c.503-20_503-19del (n.503-20_503-19del) n.395-20_395-19del c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del) c.204-20_204-19del (n.204-20_204-19del) c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334711G>C | CA622304373 | GNAO1 | c.465-18G>C (n.465-18G>C) c.132-18G>C (n.132-18G>C) n.680-18G>C n.765-18G>C n.375-18G>C n.1186-18G>C n.366-18G>C c.229-2020G>C c.503-18G>C (n.503-18G>C) n.395-18G>C c.304-18G>C (n.304-18G>C) c.204-18G>C (n.204-18G>C) c.339-18G>C (n.339-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56334711G= | CA2224101374 | GNAO1 | c.465-18G= (n.465-18G=) c.132-18G= (n.132-18G=) n.680-18G= n.765-18G= n.375-18G= n.1186-18G= n.366-18G= c.229-2020G= c.503-18G= (n.503-18G=) n.395-18G= c.304-18G= (n.304-18G=) c.204-18G= (n.204-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) | |
16 | g.56334714T>G | CA2224101378 | GNAO1 | c.465-15T>G (n.465-15T>G) c.132-15T>G (n.132-15T>G) n.680-15T>G n.765-15T>G n.375-15T>G n.1186-15T>G n.366-15T>G c.229-2017T>G c.503-15T>G (n.503-15T>G) n.395-15T>G c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.204-15T>G (n.204-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334714T= | CA2224101377 | GNAO1 | c.465-15T= (n.465-15T=) c.132-15T= (n.132-15T=) n.680-15T= n.765-15T= n.375-15T= n.1186-15T= n.366-15T= c.229-2017T= c.503-15T= (n.503-15T=) n.395-15T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) | |
16 | g.56334715G>C | CA2224101381 | GNAO1 | c.465-14G>C (n.465-14G>C) c.132-14G>C (n.132-14G>C) n.680-14G>C n.765-14G>C n.375-14G>C n.1186-14G>C n.366-14G>C c.229-2016G>C c.503-14G>C (n.503-14G>C) n.395-14G>C c.304-14G>C (n.304-14G>C) c.204-14G>C (n.204-14G>C) c.339-14G>C (n.339-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334715G= | CA2224101380 | GNAO1 | c.465-14G= (n.465-14G=) c.132-14G= (n.132-14G=) n.680-14G= n.765-14G= n.375-14G= n.1186-14G= n.366-14G= c.229-2016G= c.503-14G= (n.503-14G=) n.395-14G= c.304-14G= (n.304-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.339-14G= (n.339-14G=) | |
16 | g.56334718G= | CA2224101384 | GNAO1 | c.465-11G= (n.465-11G=) c.132-11G= (n.132-11G=) n.680-11G= n.765-11G= n.375-11G= n.1186-11G= n.366-11G= c.229-2013G= c.503-11G= (n.503-11G=) n.395-11G= c.304-11G= (n.304-11G=) c.204-11G= (n.204-11G=) c.339-11G= (n.339-11G=) | |
16 | g.56334718G>T | CA2224101385 | GNAO1 | c.465-11G>T (n.465-11G>T) c.132-11G>T (n.132-11G>T) n.680-11G>T n.765-11G>T n.375-11G>T n.1186-11G>T n.366-11G>T c.229-2013G>T c.503-11G>T (n.503-11G>T) n.395-11G>T c.304-11G>T (n.304-11G>T) c.204-11G>T (n.204-11G>T) c.339-11G>T (n.339-11G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334719C>A | CA2633314500 | GNAO1 | c.465-10C>A (n.465-10C>A) c.132-10C>A (n.132-10C>A) n.680-10C>A n.765-10C>A n.375-10C>A n.1186-10C>A n.366-10C>A c.229-2012C>A c.503-10C>A (n.503-10C>A) n.395-10C>A c.304-10C>A (n.304-10C>A) c.204-10C>A (n.204-10C>A) c.339-10C>A (n.339-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334719C>T | CA2633314501 | GNAO1 | c.465-10C>T (n.465-10C>T) c.132-10C>T (n.132-10C>T) n.680-10C>T n.765-10C>T n.375-10C>T n.1186-10C>T n.366-10C>T c.229-2012C>T c.503-10C>T (n.503-10C>T) n.395-10C>T c.304-10C>T (n.304-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) c.339-10C>T (n.339-10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334721A= | CA2224101387 | GNAO1 | c.465-8A= (n.465-8A=) c.132-8A= (n.132-8A=) n.680-8A= n.765-8A= n.375-8A= n.1186-8A= n.366-8A= c.229-2010A= c.503-8A= (n.503-8A=) n.395-8A= c.304-8A= (n.304-8A=) c.204-8A= (n.204-8A=) c.339-8A= (n.339-8A=) | |
16 | g.56334721A>G | CA2224101388 | GNAO1 | c.465-8A>G (n.465-8A>G) c.132-8A>G (n.132-8A>G) n.680-8A>G n.765-8A>G n.375-8A>G n.1186-8A>G n.366-8A>G c.229-2010A>G c.503-8A>G (n.503-8A>G) n.395-8A>G c.304-8A>G (n.304-8A>G) c.204-8A>G (n.204-8A>G) c.339-8A>G (n.339-8A>G) | dbSNP |
16 | g.56334723C>A | CA2224101390 | GNAO1 | c.465-6C>A (n.465-6C>A) c.132-6C>A (n.132-6C>A) n.680-6C>A n.765-6C>A n.375-6C>A n.1186-6C>A n.366-6C>A c.229-2008C>A c.503-6C>A (n.503-6C>A) n.395-6C>A c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.339-6C>A (n.339-6C>A) | dbSNP |
16 | g.56334723C= | CA2224101391 | GNAO1 | c.465-6C= (n.465-6C=) c.132-6C= (n.132-6C=) n.680-6C= n.765-6C= n.375-6C= n.1186-6C= n.366-6C= c.229-2008C= c.503-6C= (n.503-6C=) n.395-6C= c.304-6C= (n.304-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) c.339-6C= (n.339-6C=) | |
16 | g.56334724C>T | CA2633314502 | GNAO1 | c.465-5C>T (n.465-5C>T) c.132-5C>T (n.132-5C>T) n.680-5C>T n.765-5C>T n.375-5C>T n.1186-5C>T n.366-5C>T c.229-2007C>T c.503-5C>T (n.503-5C>T) n.395-5C>T c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334725T>C | CA8063781 | GNAO1 | c.465-4T>C (n.465-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) n.680-4T>C n.765-4T>C n.375-4T>C n.1186-4T>C n.366-4T>C c.229-2006T>C c.503-4T>C (n.503-4T>C) n.395-4T>C c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.204-4T>C (n.204-4T>C) c.339-4T>C (n.339-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334725T= | CA2224101393 | GNAO1 | c.465-4T= (n.465-4T=) c.132-4T= (n.132-4T=) n.680-4T= n.765-4T= n.375-4T= n.1186-4T= n.366-4T= c.229-2006T= c.503-4T= (n.503-4T=) n.395-4T= c.304-4T= (n.304-4T=) c.204-4T= (n.204-4T=) c.339-4T= (n.339-4T=) | |
16 | g.56334726C= | CA2224101401 | GNAO1 | c.465-3C= (n.465-3C=) c.132-3C= (n.132-3C=) n.680-3C= n.765-3C= n.375-3C= n.1186-3C= n.366-3C= c.229-2005C= c.503-3C= (n.503-3C=) n.395-3C= c.304-3C= (n.304-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) c.339-3C= (n.339-3C=) | |
16 | g.56334726C>T | CA915949267 | GNAO1 | c.465-3C>T (n.465-3C>T) c.132-3C>T (n.132-3C>T) n.680-3C>T n.765-3C>T n.375-3C>T n.1186-3C>T n.366-3C>T c.229-2005C>T c.503-3C>T (n.503-3C>T) n.395-3C>T c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) c.339-3C>T (n.339-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334727A>C | CA395951363 | GNAO1 | c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) n.680-2A>C n.765-2A>C n.375-2A>C n.1186-2A>C n.366-2A>C c.229-2004A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) n.395-2A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) | |
16 | g.56334727A>G | CA395951364 | GNAO1 | c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) n.680-2A>G n.765-2A>G n.375-2A>G n.1186-2A>G n.366-2A>G c.229-2004A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) n.395-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) | |
16 | g.56334727A>T | CA395951365 | GNAO1 | c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) n.680-2A>T n.765-2A>T n.375-2A>T n.1186-2A>T n.366-2A>T c.229-2004A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.395-2A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) | |
16 | g.56334728G>A | CA395951368 | GNAO1 | c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) n.680-1G>A n.765-1G>A n.375-1G>A n.1186-1G>A n.366-1G>A c.229-2003G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.395-1G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) | |
16 | g.56334728G>C | CA395951367 | GNAO1 | c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) n.680-1G>C n.765-1G>C n.375-1G>C n.1186-1G>C n.366-1G>C c.229-2003G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.395-1G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) | |
16 | g.56334728G>T | CA395951366 | GNAO1 | c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) n.680-1G>T n.765-1G>T n.375-1G>T n.1186-1G>T n.366-1G>T c.229-2003G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.395-1G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) | |
16 | g.56334729C>A | CA395951370 | GNAO1 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.680C>A n.765C>A n.375C>A n.1186C>A n.366C>A c.229-2002C>A c.503C>A (n.503C>A) n.395C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) |