Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334608T>C | CA2633314430 | GNAO1 | c.465-121T>C (n.465-121T>C) c.132-121T>C (n.132-121T>C) n.680-121T>C n.765-121T>C n.375-121T>C n.1186-121T>C n.366-121T>C c.229-2123T>C c.503-121T>C (n.503-121T>C) n.395-121T>C c.304-121T>C (n.304-121T>C) c.204-121T>C (n.204-121T>C) c.339-121T>C (n.339-121T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334611del | CA2633314429 | GNAO1 | c.465-118del (n.465-118del) c.132-118del (n.132-118del) n.680-118del n.765-118del n.375-118del n.1186-118del n.366-118del c.229-2120del c.503-118del (n.503-118del) n.395-118del c.304-118del (n.304-118del) c.204-118del (n.204-118del) c.339-118del (n.339-118del) | gnomAD v4 |
16 | g.56334609T>C | CA281426596 | GNAO1 | c.465-120T>C (n.465-120T>C) c.132-120T>C (n.132-120T>C) n.680-120T>C n.765-120T>C n.375-120T>C n.1186-120T>C n.366-120T>C c.229-2122T>C c.503-120T>C (n.503-120T>C) n.395-120T>C c.304-120T>C (n.304-120T>C) c.204-120T>C (n.204-120T>C) c.339-120T>C (n.339-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334609T>G | CA2633314431 | GNAO1 | c.465-120T>G (n.465-120T>G) c.132-120T>G (n.132-120T>G) n.680-120T>G n.765-120T>G n.375-120T>G n.1186-120T>G n.366-120T>G c.229-2122T>G c.503-120T>G (n.503-120T>G) n.395-120T>G c.304-120T>G (n.304-120T>G) c.204-120T>G (n.204-120T>G) c.339-120T>G (n.339-120T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334609T= | CA2224101256 | GNAO1 | c.465-120T= (n.465-120T=) c.132-120T= (n.132-120T=) n.680-120T= n.765-120T= n.375-120T= n.1186-120T= n.366-120T= c.229-2122T= c.503-120T= (n.503-120T=) n.395-120T= c.304-120T= (n.304-120T=) c.204-120T= (n.204-120T=) c.339-120T= (n.339-120T=) | |
16 | g.56334612C>A | CA2633314432 | GNAO1 | c.465-117C>A (n.465-117C>A) c.132-117C>A (n.132-117C>A) n.680-117C>A n.765-117C>A n.375-117C>A n.1186-117C>A n.366-117C>A c.229-2119C>A c.503-117C>A (n.503-117C>A) n.395-117C>A c.304-117C>A (n.304-117C>A) c.204-117C>A (n.204-117C>A) c.339-117C>A (n.339-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334612C>T | CA2633314433 | GNAO1 | c.465-117C>T (n.465-117C>T) c.132-117C>T (n.132-117C>T) n.680-117C>T n.765-117C>T n.375-117C>T n.1186-117C>T n.366-117C>T c.229-2119C>T c.503-117C>T (n.503-117C>T) n.395-117C>T c.304-117C>T (n.304-117C>T) c.204-117C>T (n.204-117C>T) c.339-117C>T (n.339-117C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334613C>A | CA2633314434 | GNAO1 | c.465-116C>A (n.465-116C>A) c.132-116C>A (n.132-116C>A) n.680-116C>A n.765-116C>A n.375-116C>A n.1186-116C>A n.366-116C>A c.229-2118C>A c.503-116C>A (n.503-116C>A) n.395-116C>A c.304-116C>A (n.304-116C>A) c.204-116C>A (n.204-116C>A) c.339-116C>A (n.339-116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334614A>C | CA2633314435 | GNAO1 | c.465-115A>C (n.465-115A>C) c.132-115A>C (n.132-115A>C) n.680-115A>C n.765-115A>C n.375-115A>C n.1186-115A>C n.366-115A>C c.229-2117A>C c.503-115A>C (n.503-115A>C) n.395-115A>C c.304-115A>C (n.304-115A>C) c.204-115A>C (n.204-115A>C) c.339-115A>C (n.339-115A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334614A>G | CA2596020435 | GNAO1 | c.465-115A>G (n.465-115A>G) c.132-115A>G (n.132-115A>G) n.680-115A>G n.765-115A>G n.375-115A>G n.1186-115A>G n.366-115A>G c.229-2117A>G c.503-115A>G (n.503-115A>G) n.395-115A>G c.304-115A>G (n.304-115A>G) c.204-115A>G (n.204-115A>G) c.339-115A>G (n.339-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334615C>A | CA2633314436 | GNAO1 | c.465-114C>A (n.465-114C>A) c.132-114C>A (n.132-114C>A) n.680-114C>A n.765-114C>A n.375-114C>A n.1186-114C>A n.366-114C>A c.229-2116C>A c.503-114C>A (n.503-114C>A) n.395-114C>A c.304-114C>A (n.304-114C>A) c.204-114C>A (n.204-114C>A) c.339-114C>A (n.339-114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334615C>T | CA2633314437 | GNAO1 | c.465-114C>T (n.465-114C>T) c.132-114C>T (n.132-114C>T) n.680-114C>T n.765-114C>T n.375-114C>T n.1186-114C>T n.366-114C>T c.229-2116C>T c.503-114C>T (n.503-114C>T) n.395-114C>T c.304-114C>T (n.304-114C>T) c.204-114C>T (n.204-114C>T) c.339-114C>T (n.339-114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334616A= | CA2224101260 | GNAO1 | c.465-113A= (n.465-113A=) c.132-113A= (n.132-113A=) n.680-113A= n.765-113A= n.375-113A= n.1186-113A= n.366-113A= c.229-2115A= c.503-113A= (n.503-113A=) n.395-113A= c.304-113A= (n.304-113A=) c.204-113A= (n.204-113A=) c.339-113A= (n.339-113A=) | |
16 | g.56334616A>C | CA2633314438 | GNAO1 | c.465-113A>C (n.465-113A>C) c.132-113A>C (n.132-113A>C) n.680-113A>C n.765-113A>C n.375-113A>C n.1186-113A>C n.366-113A>C c.229-2115A>C c.503-113A>C (n.503-113A>C) n.395-113A>C c.304-113A>C (n.304-113A>C) c.204-113A>C (n.204-113A>C) c.339-113A>C (n.339-113A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334616A>G | CA721978678 | GNAO1 | c.465-113A>G (n.465-113A>G) c.132-113A>G (n.132-113A>G) n.680-113A>G n.765-113A>G n.375-113A>G n.1186-113A>G n.366-113A>G c.229-2115A>G c.503-113A>G (n.503-113A>G) n.395-113A>G c.304-113A>G (n.304-113A>G) c.204-113A>G (n.204-113A>G) c.339-113A>G (n.339-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334617G>T | CA2633314439 | GNAO1 | c.465-112G>T (n.465-112G>T) c.132-112G>T (n.132-112G>T) n.680-112G>T n.765-112G>T n.375-112G>T n.1186-112G>T n.366-112G>T c.229-2114G>T c.503-112G>T (n.503-112G>T) n.395-112G>T c.304-112G>T (n.304-112G>T) c.204-112G>T (n.204-112G>T) c.339-112G>T (n.339-112G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334619G>T | CA2633314440 | GNAO1 | c.465-110G>T (n.465-110G>T) c.132-110G>T (n.132-110G>T) n.680-110G>T n.765-110G>T n.375-110G>T n.1186-110G>T n.366-110G>T c.229-2112G>T c.503-110G>T (n.503-110G>T) n.395-110G>T c.304-110G>T (n.304-110G>T) c.204-110G>T (n.204-110G>T) c.339-110G>T (n.339-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334620A>G | CA2633314441 | GNAO1 | c.465-109A>G (n.465-109A>G) c.132-109A>G (n.132-109A>G) n.680-109A>G n.765-109A>G n.375-109A>G n.1186-109A>G n.366-109A>G c.229-2111A>G c.503-109A>G (n.503-109A>G) n.395-109A>G c.304-109A>G (n.304-109A>G) c.204-109A>G (n.204-109A>G) c.339-109A>G (n.339-109A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334621C>T | CA2633314442 | GNAO1 | c.465-108C>T (n.465-108C>T) c.132-108C>T (n.132-108C>T) n.680-108C>T n.765-108C>T n.375-108C>T n.1186-108C>T n.366-108C>T c.229-2110C>T c.503-108C>T (n.503-108C>T) n.395-108C>T c.304-108C>T (n.304-108C>T) c.204-108C>T (n.204-108C>T) c.339-108C>T (n.339-108C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334622C>A | CA2633314443 | GNAO1 | c.465-107C>A (n.465-107C>A) c.132-107C>A (n.132-107C>A) n.680-107C>A n.765-107C>A n.375-107C>A n.1186-107C>A n.366-107C>A c.229-2109C>A c.503-107C>A (n.503-107C>A) n.395-107C>A c.304-107C>A (n.304-107C>A) c.204-107C>A (n.204-107C>A) c.339-107C>A (n.339-107C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334623T>C | CA2224101264 | GNAO1 | c.465-106T>C (n.465-106T>C) c.132-106T>C (n.132-106T>C) n.680-106T>C n.765-106T>C n.375-106T>C n.1186-106T>C n.366-106T>C c.229-2108T>C c.503-106T>C (n.503-106T>C) n.395-106T>C c.304-106T>C (n.304-106T>C) c.204-106T>C (n.204-106T>C) c.339-106T>C (n.339-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334623T= | CA2224101262 | GNAO1 | c.465-106T= (n.465-106T=) c.132-106T= (n.132-106T=) n.680-106T= n.765-106T= n.375-106T= n.1186-106T= n.366-106T= c.229-2108T= c.503-106T= (n.503-106T=) n.395-106T= c.304-106T= (n.304-106T=) c.204-106T= (n.204-106T=) c.339-106T= (n.339-106T=) | |
16 | g.56334624G>A | CA2633314445 | GNAO1 | c.465-105G>A (n.465-105G>A) c.132-105G>A (n.132-105G>A) n.680-105G>A n.765-105G>A n.375-105G>A n.1186-105G>A n.366-105G>A c.229-2107G>A c.503-105G>A (n.503-105G>A) n.395-105G>A c.304-105G>A (n.304-105G>A) c.204-105G>A (n.204-105G>A) c.339-105G>A (n.339-105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334625del | CA2633314444 | GNAO1 | c.465-104del (n.465-104del) c.132-104del (n.132-104del) n.680-104del n.765-104del n.375-104del n.1186-104del n.366-104del c.229-2106del c.503-104del (n.503-104del) n.395-104del c.304-104del (n.304-104del) c.204-104del (n.204-104del) c.339-104del (n.339-104del) | gnomAD v4 |
16 | g.56334625G>A | CA2633314446 | GNAO1 | c.465-104G>A (n.465-104G>A) c.132-104G>A (n.132-104G>A) n.680-104G>A n.765-104G>A n.375-104G>A n.1186-104G>A n.366-104G>A c.229-2106G>A c.503-104G>A (n.503-104G>A) n.395-104G>A c.304-104G>A (n.304-104G>A) c.204-104G>A (n.204-104G>A) c.339-104G>A (n.339-104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334626A>G | CA2633314448 | GNAO1 | c.465-103A>G (n.465-103A>G) c.132-103A>G (n.132-103A>G) n.680-103A>G n.765-103A>G n.375-103A>G n.1186-103A>G n.366-103A>G c.229-2105A>G c.503-103A>G (n.503-103A>G) n.395-103A>G c.304-103A>G (n.304-103A>G) c.204-103A>G (n.204-103A>G) c.339-103A>G (n.339-103A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334626dup | CA2633314447 | GNAO1 | c.465-103dup (n.465-103dup) c.132-103dup (n.132-103dup) n.680-103dup n.765-103dup n.375-103dup n.1186-103dup n.366-103dup c.229-2105dup c.503-103dup (n.503-103dup) n.395-103dup c.304-103dup (n.304-103dup) c.204-103dup (n.204-103dup) c.339-103dup (n.339-103dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56334627G>A | CA977613091 | GNAO1 | c.465-102G>A (n.465-102G>A) c.132-102G>A (n.132-102G>A) n.680-102G>A n.765-102G>A n.375-102G>A n.1186-102G>A n.366-102G>A c.229-2104G>A c.503-102G>A (n.503-102G>A) n.395-102G>A c.304-102G>A (n.304-102G>A) c.204-102G>A (n.204-102G>A) c.339-102G>A (n.339-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334627G= | CA2224101266 | GNAO1 | c.465-102G= (n.465-102G=) c.132-102G= (n.132-102G=) n.680-102G= n.765-102G= n.375-102G= n.1186-102G= n.366-102G= c.229-2104G= c.503-102G= (n.503-102G=) n.395-102G= c.304-102G= (n.304-102G=) c.204-102G= (n.204-102G=) c.339-102G= (n.339-102G=) | |
16 | g.56334627G>T | CA2633314449 | GNAO1 | c.465-102G>T (n.465-102G>T) c.132-102G>T (n.132-102G>T) n.680-102G>T n.765-102G>T n.375-102G>T n.1186-102G>T n.366-102G>T c.229-2104G>T c.503-102G>T (n.503-102G>T) n.395-102G>T c.304-102G>T (n.304-102G>T) c.204-102G>T (n.204-102G>T) c.339-102G>T (n.339-102G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334628G>A | CA2633314450 | GNAO1 | c.465-101G>A (n.465-101G>A) c.132-101G>A (n.132-101G>A) n.680-101G>A n.765-101G>A n.375-101G>A n.1186-101G>A n.366-101G>A c.229-2103G>A c.503-101G>A (n.503-101G>A) n.395-101G>A c.304-101G>A (n.304-101G>A) c.204-101G>A (n.204-101G>A) c.339-101G>A (n.339-101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334629G>T | CA2633314451 | GNAO1 | c.465-100G>T (n.465-100G>T) c.132-100G>T (n.132-100G>T) n.680-100G>T n.765-100G>T n.375-100G>T n.1186-100G>T n.366-100G>T c.229-2102G>T c.503-100G>T (n.503-100G>T) n.395-100G>T c.304-100G>T (n.304-100G>T) c.204-100G>T (n.204-100G>T) c.339-100G>T (n.339-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334630G>C | CA2633314452 | GNAO1 | c.465-99G>C (n.465-99G>C) c.132-99G>C (n.132-99G>C) n.680-99G>C n.765-99G>C n.375-99G>C n.1186-99G>C n.366-99G>C c.229-2101G>C c.503-99G>C (n.503-99G>C) n.395-99G>C c.304-99G>C (n.304-99G>C) c.204-99G>C (n.204-99G>C) c.339-99G>C (n.339-99G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334630G>T | CA2633314453 | GNAO1 | c.465-99G>T (n.465-99G>T) c.132-99G>T (n.132-99G>T) n.680-99G>T n.765-99G>T n.375-99G>T n.1186-99G>T n.366-99G>T c.229-2101G>T c.503-99G>T (n.503-99G>T) n.395-99G>T c.304-99G>T (n.304-99G>T) c.204-99G>T (n.204-99G>T) c.339-99G>T (n.339-99G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334631C>A | CA2633314454 | GNAO1 | c.465-98C>A (n.465-98C>A) c.132-98C>A (n.132-98C>A) n.680-98C>A n.765-98C>A n.375-98C>A n.1186-98C>A n.366-98C>A c.229-2100C>A c.503-98C>A (n.503-98C>A) n.395-98C>A c.304-98C>A (n.304-98C>A) c.204-98C>A (n.204-98C>A) c.339-98C>A (n.339-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334631C>G | CA2633314455 | GNAO1 | c.465-98C>G (n.465-98C>G) c.132-98C>G (n.132-98C>G) n.680-98C>G n.765-98C>G n.375-98C>G n.1186-98C>G n.366-98C>G c.229-2100C>G c.503-98C>G (n.503-98C>G) n.395-98C>G c.304-98C>G (n.304-98C>G) c.204-98C>G (n.204-98C>G) c.339-98C>G (n.339-98C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334631C>T | CA2575997988 | GNAO1 | c.465-98C>T (n.465-98C>T) c.132-98C>T (n.132-98C>T) n.680-98C>T n.765-98C>T n.375-98C>T n.1186-98C>T n.366-98C>T c.229-2100C>T c.503-98C>T (n.503-98C>T) n.395-98C>T c.304-98C>T (n.304-98C>T) c.204-98C>T (n.204-98C>T) c.339-98C>T (n.339-98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334632C>A | CA2633314456 | GNAO1 | c.465-97C>A (n.465-97C>A) c.132-97C>A (n.132-97C>A) n.680-97C>A n.765-97C>A n.375-97C>A n.1186-97C>A n.366-97C>A c.229-2099C>A c.503-97C>A (n.503-97C>A) n.395-97C>A c.304-97C>A (n.304-97C>A) c.204-97C>A (n.204-97C>A) c.339-97C>A (n.339-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334633C>A | CA2575997989 | GNAO1 | c.465-96C>A (n.465-96C>A) c.132-96C>A (n.132-96C>A) n.680-96C>A n.765-96C>A n.375-96C>A n.1186-96C>A n.366-96C>A c.229-2098C>A c.503-96C>A (n.503-96C>A) n.395-96C>A c.304-96C>A (n.304-96C>A) c.204-96C>A (n.204-96C>A) c.339-96C>A (n.339-96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334633C>T | CA2633314457 | GNAO1 | c.465-96C>T (n.465-96C>T) c.132-96C>T (n.132-96C>T) n.680-96C>T n.765-96C>T n.375-96C>T n.1186-96C>T n.366-96C>T c.229-2098C>T c.503-96C>T (n.503-96C>T) n.395-96C>T c.304-96C>T (n.304-96C>T) c.204-96C>T (n.204-96C>T) c.339-96C>T (n.339-96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334635G>C | CA2633314458 | GNAO1 | c.465-94G>C (n.465-94G>C) c.132-94G>C (n.132-94G>C) n.680-94G>C n.765-94G>C n.375-94G>C n.1186-94G>C n.366-94G>C c.229-2096G>C c.503-94G>C (n.503-94G>C) n.395-94G>C c.304-94G>C (n.304-94G>C) c.204-94G>C (n.204-94G>C) c.339-94G>C (n.339-94G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334635G>T | CA2633314459 | GNAO1 | c.465-94G>T (n.465-94G>T) c.132-94G>T (n.132-94G>T) n.680-94G>T n.765-94G>T n.375-94G>T n.1186-94G>T n.366-94G>T c.229-2096G>T c.503-94G>T (n.503-94G>T) n.395-94G>T c.304-94G>T (n.304-94G>T) c.204-94G>T (n.204-94G>T) c.339-94G>T (n.339-94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334636A>G | CA2575997990 | GNAO1 | c.465-93A>G (n.465-93A>G) c.132-93A>G (n.132-93A>G) n.680-93A>G n.765-93A>G n.375-93A>G n.1186-93A>G n.366-93A>G c.229-2095A>G c.503-93A>G (n.503-93A>G) n.395-93A>G c.304-93A>G (n.304-93A>G) c.204-93A>G (n.204-93A>G) c.339-93A>G (n.339-93A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334637C>A | CA2633314460 | GNAO1 | c.465-92C>A (n.465-92C>A) c.132-92C>A (n.132-92C>A) n.680-92C>A n.765-92C>A n.375-92C>A n.1186-92C>A n.366-92C>A c.229-2094C>A c.503-92C>A (n.503-92C>A) n.395-92C>A c.304-92C>A (n.304-92C>A) c.204-92C>A (n.204-92C>A) c.339-92C>A (n.339-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334638C>A | CA2633314461 | GNAO1 | c.465-91C>A (n.465-91C>A) c.132-91C>A (n.132-91C>A) n.680-91C>A n.765-91C>A n.375-91C>A n.1186-91C>A n.366-91C>A c.229-2093C>A c.503-91C>A (n.503-91C>A) n.395-91C>A c.304-91C>A (n.304-91C>A) c.204-91C>A (n.204-91C>A) c.339-91C>A (n.339-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334638C= | CA2224101269 | GNAO1 | c.465-91C= (n.465-91C=) c.132-91C= (n.132-91C=) n.680-91C= n.765-91C= n.375-91C= n.1186-91C= n.366-91C= c.229-2093C= c.503-91C= (n.503-91C=) n.395-91C= c.304-91C= (n.304-91C=) c.204-91C= (n.204-91C=) c.339-91C= (n.339-91C=) | |
16 | g.56334638C>T | CA281426601 | GNAO1 | c.465-91C>T (n.465-91C>T) c.132-91C>T (n.132-91C>T) n.680-91C>T n.765-91C>T n.375-91C>T n.1186-91C>T n.366-91C>T c.229-2093C>T c.503-91C>T (n.503-91C>T) n.395-91C>T c.304-91C>T (n.304-91C>T) c.204-91C>T (n.204-91C>T) c.339-91C>T (n.339-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334639G>A | CA281426603 | GNAO1 | c.465-90G>A (n.465-90G>A) c.132-90G>A (n.132-90G>A) n.680-90G>A n.765-90G>A n.375-90G>A n.1186-90G>A n.366-90G>A c.229-2092G>A c.503-90G>A (n.503-90G>A) n.395-90G>A c.304-90G>A (n.304-90G>A) c.204-90G>A (n.204-90G>A) c.339-90G>A (n.339-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334639G= | CA2224101273 | GNAO1 | c.465-90G= (n.465-90G=) c.132-90G= (n.132-90G=) n.680-90G= n.765-90G= n.375-90G= n.1186-90G= n.366-90G= c.229-2092G= c.503-90G= (n.503-90G=) n.395-90G= c.304-90G= (n.304-90G=) c.204-90G= (n.204-90G=) c.339-90G= (n.339-90G=) | |
16 | g.56334639G>T | CA2633314462 | GNAO1 | c.465-90G>T (n.465-90G>T) c.132-90G>T (n.132-90G>T) n.680-90G>T n.765-90G>T n.375-90G>T n.1186-90G>T n.366-90G>T c.229-2092G>T c.503-90G>T (n.503-90G>T) n.395-90G>T c.304-90G>T (n.304-90G>T) c.204-90G>T (n.204-90G>T) c.339-90G>T (n.339-90G>T) | gnomAD v4 |