Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334589C>A | CA2633314397 | GNAO1 | c.465-140C>A (n.465-140C>A) c.132-140C>A (n.132-140C>A) n.680-140C>A n.765-140C>A n.375-140C>A n.1186-140C>A n.366-140C>A c.229-2142C>A c.503-140C>A (n.503-140C>A) n.395-140C>A c.304-140C>A (n.304-140C>A) c.204-140C>A (n.204-140C>A) c.339-140C>A (n.339-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334589C= | CA2224101238 | GNAO1 | c.465-140C= (n.465-140C=) c.132-140C= (n.132-140C=) n.680-140C= n.765-140C= n.375-140C= n.1186-140C= n.366-140C= c.229-2142C= c.503-140C= (n.503-140C=) n.395-140C= c.304-140C= (n.304-140C=) c.204-140C= (n.204-140C=) c.339-140C= (n.339-140C=) | |
16 | g.56334589C>T | CA14220895 | GNAO1 | c.465-140C>T (n.465-140C>T) c.132-140C>T (n.132-140C>T) n.680-140C>T n.765-140C>T n.375-140C>T n.1186-140C>T n.366-140C>T c.229-2142C>T c.503-140C>T (n.503-140C>T) n.395-140C>T c.304-140C>T (n.304-140C>T) c.204-140C>T (n.204-140C>T) c.339-140C>T (n.339-140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334590T>C | CA2633314398 | GNAO1 | c.465-139T>C (n.465-139T>C) c.132-139T>C (n.132-139T>C) n.680-139T>C n.765-139T>C n.375-139T>C n.1186-139T>C n.366-139T>C c.229-2141T>C c.503-139T>C (n.503-139T>C) n.395-139T>C c.304-139T>C (n.304-139T>C) c.204-139T>C (n.204-139T>C) c.339-139T>C (n.339-139T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334590T>G | CA2633314399 | GNAO1 | c.465-139T>G (n.465-139T>G) c.132-139T>G (n.132-139T>G) n.680-139T>G n.765-139T>G n.375-139T>G n.1186-139T>G n.366-139T>G c.229-2141T>G c.503-139T>G (n.503-139T>G) n.395-139T>G c.304-139T>G (n.304-139T>G) c.204-139T>G (n.204-139T>G) c.339-139T>G (n.339-139T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334591G>A | CA721978664 | GNAO1 | c.465-138G>A (n.465-138G>A) c.132-138G>A (n.132-138G>A) n.680-138G>A n.765-138G>A n.375-138G>A n.1186-138G>A n.366-138G>A c.229-2140G>A c.503-138G>A (n.503-138G>A) n.395-138G>A c.304-138G>A (n.304-138G>A) c.204-138G>A (n.204-138G>A) c.339-138G>A (n.339-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334591G>C | CA2633314401 | GNAO1 | c.465-138G>C (n.465-138G>C) c.132-138G>C (n.132-138G>C) n.680-138G>C n.765-138G>C n.375-138G>C n.1186-138G>C n.366-138G>C c.229-2140G>C c.503-138G>C (n.503-138G>C) n.395-138G>C c.304-138G>C (n.304-138G>C) c.204-138G>C (n.204-138G>C) c.339-138G>C (n.339-138G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334591G= | CA2224101240 | GNAO1 | c.465-138G= (n.465-138G=) c.132-138G= (n.132-138G=) n.680-138G= n.765-138G= n.375-138G= n.1186-138G= n.366-138G= c.229-2140G= c.503-138G= (n.503-138G=) n.395-138G= c.304-138G= (n.304-138G=) c.204-138G= (n.204-138G=) c.339-138G= (n.339-138G=) | |
16 | g.56334591G>T | CA2633314400 | GNAO1 | c.465-138G>T (n.465-138G>T) c.132-138G>T (n.132-138G>T) n.680-138G>T n.765-138G>T n.375-138G>T n.1186-138G>T n.366-138G>T c.229-2140G>T c.503-138G>T (n.503-138G>T) n.395-138G>T c.304-138G>T (n.304-138G>T) c.204-138G>T (n.204-138G>T) c.339-138G>T (n.339-138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334592del | CA2633314402 | GNAO1 | c.465-137del (n.465-137del) c.132-137del (n.132-137del) n.680-137del n.765-137del n.375-137del n.1186-137del n.366-137del c.229-2139del c.503-137del (n.503-137del) n.395-137del c.304-137del (n.304-137del) c.204-137del (n.204-137del) c.339-137del (n.339-137del) | gnomAD v4 |
16 | g.56334592G>A | CA2807144625 | GNAO1 | c.465-137G>A (n.465-137G>A) c.132-137G>A (n.132-137G>A) n.680-137G>A n.765-137G>A n.375-137G>A n.1186-137G>A n.366-137G>A c.229-2139G>A c.503-137G>A (n.503-137G>A) n.395-137G>A c.304-137G>A (n.304-137G>A) c.204-137G>A (n.204-137G>A) c.339-137G>A (n.339-137G>A) | |
16 | g.56334592G>T | CA2633314403 | GNAO1 | c.465-137G>T (n.465-137G>T) c.132-137G>T (n.132-137G>T) n.680-137G>T n.765-137G>T n.375-137G>T n.1186-137G>T n.366-137G>T c.229-2139G>T c.503-137G>T (n.503-137G>T) n.395-137G>T c.304-137G>T (n.304-137G>T) c.204-137G>T (n.204-137G>T) c.339-137G>T (n.339-137G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334593A>C | CA2633314404 | GNAO1 | c.465-136A>C (n.465-136A>C) c.132-136A>C (n.132-136A>C) n.680-136A>C n.765-136A>C n.375-136A>C n.1186-136A>C n.366-136A>C c.229-2138A>C c.503-136A>C (n.503-136A>C) n.395-136A>C c.304-136A>C (n.304-136A>C) c.204-136A>C (n.204-136A>C) c.339-136A>C (n.339-136A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334593A>G | CA2633314405 | GNAO1 | c.465-136A>G (n.465-136A>G) c.132-136A>G (n.132-136A>G) n.680-136A>G n.765-136A>G n.375-136A>G n.1186-136A>G n.366-136A>G c.229-2138A>G c.503-136A>G (n.503-136A>G) n.395-136A>G c.304-136A>G (n.304-136A>G) c.204-136A>G (n.204-136A>G) c.339-136A>G (n.339-136A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334594del | CA2596020432 | GNAO1 | c.465-135del (n.465-135del) c.132-135del (n.132-135del) n.680-135del n.765-135del n.375-135del n.1186-135del n.366-135del c.229-2137del c.503-135del (n.503-135del) n.395-135del c.304-135del (n.304-135del) c.204-135del (n.204-135del) c.339-135del (n.339-135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334594A= | CA2224101242 | GNAO1 | c.465-135A= (n.465-135A=) c.132-135A= (n.132-135A=) n.680-135A= n.765-135A= n.375-135A= n.1186-135A= n.366-135A= c.229-2137A= c.503-135A= (n.503-135A=) n.395-135A= c.304-135A= (n.304-135A=) c.204-135A= (n.204-135A=) c.339-135A= (n.339-135A=) | |
16 | g.56334594A>C | CA2633314406 | GNAO1 | c.465-135A>C (n.465-135A>C) c.132-135A>C (n.132-135A>C) n.680-135A>C n.765-135A>C n.375-135A>C n.1186-135A>C n.366-135A>C c.229-2137A>C c.503-135A>C (n.503-135A>C) n.395-135A>C c.304-135A>C (n.304-135A>C) c.204-135A>C (n.204-135A>C) c.339-135A>C (n.339-135A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334594A>G | CA281426593 | GNAO1 | c.465-135A>G (n.465-135A>G) c.132-135A>G (n.132-135A>G) n.680-135A>G n.765-135A>G n.375-135A>G n.1186-135A>G n.366-135A>G c.229-2137A>G c.503-135A>G (n.503-135A>G) n.395-135A>G c.304-135A>G (n.304-135A>G) c.204-135A>G (n.204-135A>G) c.339-135A>G (n.339-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334595T>A | CA2807144626 | GNAO1 | c.465-134T>A (n.465-134T>A) c.132-134T>A (n.132-134T>A) n.680-134T>A n.765-134T>A n.375-134T>A n.1186-134T>A n.366-134T>A c.229-2136T>A c.503-134T>A (n.503-134T>A) n.395-134T>A c.304-134T>A (n.304-134T>A) c.204-134T>A (n.204-134T>A) c.339-134T>A (n.339-134T>A) | |
16 | g.56334595T>C | CA2633314407 | GNAO1 | c.465-134T>C (n.465-134T>C) c.132-134T>C (n.132-134T>C) n.680-134T>C n.765-134T>C n.375-134T>C n.1186-134T>C n.366-134T>C c.229-2136T>C c.503-134T>C (n.503-134T>C) n.395-134T>C c.304-134T>C (n.304-134T>C) c.204-134T>C (n.204-134T>C) c.339-134T>C (n.339-134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334595T>G | CA2633314408 | GNAO1 | c.465-134T>G (n.465-134T>G) c.132-134T>G (n.132-134T>G) n.680-134T>G n.765-134T>G n.375-134T>G n.1186-134T>G n.366-134T>G c.229-2136T>G c.503-134T>G (n.503-134T>G) n.395-134T>G c.304-134T>G (n.304-134T>G) c.204-134T>G (n.204-134T>G) c.339-134T>G (n.339-134T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334596G>T | CA2633314409 | GNAO1 | c.465-133G>T (n.465-133G>T) c.132-133G>T (n.132-133G>T) n.680-133G>T n.765-133G>T n.375-133G>T n.1186-133G>T n.366-133G>T c.229-2135G>T c.503-133G>T (n.503-133G>T) n.395-133G>T c.304-133G>T (n.304-133G>T) c.204-133G>T (n.204-133G>T) c.339-133G>T (n.339-133G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334597G>T | CA2633314410 | GNAO1 | c.465-132G>T (n.465-132G>T) c.132-132G>T (n.132-132G>T) n.680-132G>T n.765-132G>T n.375-132G>T n.1186-132G>T n.366-132G>T c.229-2134G>T c.503-132G>T (n.503-132G>T) n.395-132G>T c.304-132G>T (n.304-132G>T) c.204-132G>T (n.204-132G>T) c.339-132G>T (n.339-132G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334598A>C | CA2633314411 | GNAO1 | c.465-131A>C (n.465-131A>C) c.132-131A>C (n.132-131A>C) n.680-131A>C n.765-131A>C n.375-131A>C n.1186-131A>C n.366-131A>C c.229-2133A>C c.503-131A>C (n.503-131A>C) n.395-131A>C c.304-131A>C (n.304-131A>C) c.204-131A>C (n.204-131A>C) c.339-131A>C (n.339-131A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334598A>G | CA2633314412 | GNAO1 | c.465-131A>G (n.465-131A>G) c.132-131A>G (n.132-131A>G) n.680-131A>G n.765-131A>G n.375-131A>G n.1186-131A>G n.366-131A>G c.229-2133A>G c.503-131A>G (n.503-131A>G) n.395-131A>G c.304-131A>G (n.304-131A>G) c.204-131A>G (n.204-131A>G) c.339-131A>G (n.339-131A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334598A>T | CA2633314413 | GNAO1 | c.465-131A>T (n.465-131A>T) c.132-131A>T (n.132-131A>T) n.680-131A>T n.765-131A>T n.375-131A>T n.1186-131A>T n.366-131A>T c.229-2133A>T c.503-131A>T (n.503-131A>T) n.395-131A>T c.304-131A>T (n.304-131A>T) c.204-131A>T (n.204-131A>T) c.339-131A>T (n.339-131A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334599G>A | CA2633314414 | GNAO1 | c.465-130G>A (n.465-130G>A) c.132-130G>A (n.132-130G>A) n.680-130G>A n.765-130G>A n.375-130G>A n.1186-130G>A n.366-130G>A c.229-2132G>A c.503-130G>A (n.503-130G>A) n.395-130G>A c.304-130G>A (n.304-130G>A) c.204-130G>A (n.204-130G>A) c.339-130G>A (n.339-130G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334599G>T | CA2633314415 | GNAO1 | c.465-130G>T (n.465-130G>T) c.132-130G>T (n.132-130G>T) n.680-130G>T n.765-130G>T n.375-130G>T n.1186-130G>T n.366-130G>T c.229-2132G>T c.503-130G>T (n.503-130G>T) n.395-130G>T c.304-130G>T (n.304-130G>T) c.204-130G>T (n.204-130G>T) c.339-130G>T (n.339-130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334600G>A | CA2540893741 | GNAO1 | c.465-129G>A (n.465-129G>A) c.132-129G>A (n.132-129G>A) n.680-129G>A n.765-129G>A n.375-129G>A n.1186-129G>A n.366-129G>A c.229-2131G>A c.503-129G>A (n.503-129G>A) n.395-129G>A c.304-129G>A (n.304-129G>A) c.204-129G>A (n.204-129G>A) c.339-129G>A (n.339-129G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334600G>T | CA2633314416 | GNAO1 | c.465-129G>T (n.465-129G>T) c.132-129G>T (n.132-129G>T) n.680-129G>T n.765-129G>T n.375-129G>T n.1186-129G>T n.366-129G>T c.229-2131G>T c.503-129G>T (n.503-129G>T) n.395-129G>T c.304-129G>T (n.304-129G>T) c.204-129G>T (n.204-129G>T) c.339-129G>T (n.339-129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334601T>C | CA2633314417 | GNAO1 | c.465-128T>C (n.465-128T>C) c.132-128T>C (n.132-128T>C) n.680-128T>C n.765-128T>C n.375-128T>C n.1186-128T>C n.366-128T>C c.229-2130T>C c.503-128T>C (n.503-128T>C) n.395-128T>C c.304-128T>C (n.304-128T>C) c.204-128T>C (n.204-128T>C) c.339-128T>C (n.339-128T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334601T>G | CA2633314418 | GNAO1 | c.465-128T>G (n.465-128T>G) c.132-128T>G (n.132-128T>G) n.680-128T>G n.765-128T>G n.375-128T>G n.1186-128T>G n.366-128T>G c.229-2130T>G c.503-128T>G (n.503-128T>G) n.395-128T>G c.304-128T>G (n.304-128T>G) c.204-128T>G (n.204-128T>G) c.339-128T>G (n.339-128T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334602G>A | CA2633314419 | GNAO1 | c.465-127G>A (n.465-127G>A) c.132-127G>A (n.132-127G>A) n.680-127G>A n.765-127G>A n.375-127G>A n.1186-127G>A n.366-127G>A c.229-2129G>A c.503-127G>A (n.503-127G>A) n.395-127G>A c.304-127G>A (n.304-127G>A) c.204-127G>A (n.204-127G>A) c.339-127G>A (n.339-127G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334602G>C | CA2633314420 | GNAO1 | c.465-127G>C (n.465-127G>C) c.132-127G>C (n.132-127G>C) n.680-127G>C n.765-127G>C n.375-127G>C n.1186-127G>C n.366-127G>C c.229-2129G>C c.503-127G>C (n.503-127G>C) n.395-127G>C c.304-127G>C (n.304-127G>C) c.204-127G>C (n.204-127G>C) c.339-127G>C (n.339-127G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334602G= | CA2224101245 | GNAO1 | c.465-127G= (n.465-127G=) c.132-127G= (n.132-127G=) n.680-127G= n.765-127G= n.375-127G= n.1186-127G= n.366-127G= c.229-2129G= c.503-127G= (n.503-127G=) n.395-127G= c.304-127G= (n.304-127G=) c.204-127G= (n.204-127G=) c.339-127G= (n.339-127G=) | |
16 | g.56334602G>T | CA622304338 | GNAO1 | c.465-127G>T (n.465-127G>T) c.132-127G>T (n.132-127G>T) n.680-127G>T n.765-127G>T n.375-127G>T n.1186-127G>T n.366-127G>T c.229-2129G>T c.503-127G>T (n.503-127G>T) n.395-127G>T c.304-127G>T (n.304-127G>T) c.204-127G>T (n.204-127G>T) c.339-127G>T (n.339-127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334603A= | CA2224101247 | GNAO1 | c.465-126A= (n.465-126A=) c.132-126A= (n.132-126A=) n.680-126A= n.765-126A= n.375-126A= n.1186-126A= n.366-126A= c.229-2128A= c.503-126A= (n.503-126A=) n.395-126A= c.304-126A= (n.304-126A=) c.204-126A= (n.204-126A=) c.339-126A= (n.339-126A=) | |
16 | g.56334603A>C | CA2633314421 | GNAO1 | c.465-126A>C (n.465-126A>C) c.132-126A>C (n.132-126A>C) n.680-126A>C n.765-126A>C n.375-126A>C n.1186-126A>C n.366-126A>C c.229-2128A>C c.503-126A>C (n.503-126A>C) n.395-126A>C c.304-126A>C (n.304-126A>C) c.204-126A>C (n.204-126A>C) c.339-126A>C (n.339-126A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334603A>G | CA721978671 | GNAO1 | c.465-126A>G (n.465-126A>G) c.132-126A>G (n.132-126A>G) n.680-126A>G n.765-126A>G n.375-126A>G n.1186-126A>G n.366-126A>G c.229-2128A>G c.503-126A>G (n.503-126A>G) n.395-126A>G c.304-126A>G (n.304-126A>G) c.204-126A>G (n.204-126A>G) c.339-126A>G (n.339-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334603A>T | CA2633314422 | GNAO1 | c.465-126A>T (n.465-126A>T) c.132-126A>T (n.132-126A>T) n.680-126A>T n.765-126A>T n.375-126A>T n.1186-126A>T n.366-126A>T c.229-2128A>T c.503-126A>T (n.503-126A>T) n.395-126A>T c.304-126A>T (n.304-126A>T) c.204-126A>T (n.204-126A>T) c.339-126A>T (n.339-126A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334604T>A | CA2633314423 | GNAO1 | c.465-125T>A (n.465-125T>A) c.132-125T>A (n.132-125T>A) n.680-125T>A n.765-125T>A n.375-125T>A n.1186-125T>A n.366-125T>A c.229-2127T>A c.503-125T>A (n.503-125T>A) n.395-125T>A c.304-125T>A (n.304-125T>A) c.204-125T>A (n.204-125T>A) c.339-125T>A (n.339-125T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334605G>A | CA281426595 | GNAO1 | c.465-124G>A (n.465-124G>A) c.132-124G>A (n.132-124G>A) n.680-124G>A n.765-124G>A n.375-124G>A n.1186-124G>A n.366-124G>A c.229-2126G>A c.503-124G>A (n.503-124G>A) n.395-124G>A c.304-124G>A (n.304-124G>A) c.204-124G>A (n.204-124G>A) c.339-124G>A (n.339-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334605G= | CA2224101252 | GNAO1 | c.465-124G= (n.465-124G=) c.132-124G= (n.132-124G=) n.680-124G= n.765-124G= n.375-124G= n.1186-124G= n.366-124G= c.229-2126G= c.503-124G= (n.503-124G=) n.395-124G= c.304-124G= (n.304-124G=) c.204-124G= (n.204-124G=) c.339-124G= (n.339-124G=) | |
16 | g.56334605G>T | CA2633314424 | GNAO1 | c.465-124G>T (n.465-124G>T) c.132-124G>T (n.132-124G>T) n.680-124G>T n.765-124G>T n.375-124G>T n.1186-124G>T n.366-124G>T c.229-2126G>T c.503-124G>T (n.503-124G>T) n.395-124G>T c.304-124G>T (n.304-124G>T) c.204-124G>T (n.204-124G>T) c.339-124G>T (n.339-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334606T>A | CA2633314425 | GNAO1 | c.465-123T>A (n.465-123T>A) c.132-123T>A (n.132-123T>A) n.680-123T>A n.765-123T>A n.375-123T>A n.1186-123T>A n.366-123T>A c.229-2125T>A c.503-123T>A (n.503-123T>A) n.395-123T>A c.304-123T>A (n.304-123T>A) c.204-123T>A (n.204-123T>A) c.339-123T>A (n.339-123T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334606T>G | CA2633314426 | GNAO1 | c.465-123T>G (n.465-123T>G) c.132-123T>G (n.132-123T>G) n.680-123T>G n.765-123T>G n.375-123T>G n.1186-123T>G n.366-123T>G c.229-2125T>G c.503-123T>G (n.503-123T>G) n.395-123T>G c.304-123T>G (n.304-123T>G) c.204-123T>G (n.204-123T>G) c.339-123T>G (n.339-123T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56334607C>A | CA2633314427 | GNAO1 | c.465-122C>A (n.465-122C>A) c.132-122C>A (n.132-122C>A) n.680-122C>A n.765-122C>A n.375-122C>A n.1186-122C>A n.366-122C>A c.229-2124C>A c.503-122C>A (n.503-122C>A) n.395-122C>A c.304-122C>A (n.304-122C>A) c.204-122C>A (n.204-122C>A) c.339-122C>A (n.339-122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56334607C>T | CA2633314428 | GNAO1 | c.465-122C>T (n.465-122C>T) c.132-122C>T (n.132-122C>T) n.680-122C>T n.765-122C>T n.375-122C>T n.1186-122C>T n.366-122C>T c.229-2124C>T c.503-122C>T (n.503-122C>T) n.395-122C>T c.304-122C>T (n.304-122C>T) c.204-122C>T (n.204-122C>T) c.339-122C>T (n.339-122C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56334608T>C | CA2633314430 | GNAO1 | c.465-121T>C (n.465-121T>C) c.132-121T>C (n.132-121T>C) n.680-121T>C n.765-121T>C n.375-121T>C n.1186-121T>C n.366-121T>C c.229-2123T>C c.503-121T>C (n.503-121T>C) n.395-121T>C c.304-121T>C (n.304-121T>C) c.204-121T>C (n.204-121T>C) c.339-121T>C (n.339-121T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334611del | CA2633314429 | GNAO1 | c.465-118del (n.465-118del) c.132-118del (n.132-118del) n.680-118del n.765-118del n.375-118del n.1186-118del n.366-118del c.229-2120del c.503-118del (n.503-118del) n.395-118del c.304-118del (n.304-118del) c.204-118del (n.204-118del) c.339-118del (n.339-118del) | gnomAD v4 |