| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699547_55699548del | CA2575996794 | SLC6A2 | c.1490-7_1490-6del (n.1490-7_1490-6del) c.1355-7_1355-6del (n.1355-7_1355-6del) c.*189-7_*189-6del (n.*189-7_*189-6del) c.1175-7_1175-6del (n.1175-7_1175-6del) c.767-7_767-6del (n.767-7_767-6del) n.2107-592_2107-591del n.1783-592_1783-591del | |
| 16 | g.55699547T>A | CA2575996795 | SLC6A2 | c.1490-7T>A (n.1490-7T>A) c.1355-7T>A (n.1355-7T>A) c.*189-7T>A (n.*189-7T>A) c.1175-7T>A (n.1175-7T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) n.2107-592T>A n.1783-592T>A | |
| 16 | g.55699548G>A | CA2633289695 | SLC6A2 | c.1490-6G>A (n.1490-6G>A) c.1355-6G>A (n.1355-6G>A) c.*189-6G>A (n.*189-6G>A) c.1175-6G>A (n.1175-6G>A) c.767-6G>A (n.767-6G>A) n.2107-591G>A n.1783-591G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699549C= | CA2223809502 | SLC6A2 | c.1490-5C= (n.1490-5C=) c.1355-5C= (n.1355-5C=) c.*189-5C= (n.*189-5C=) c.1175-5C= (n.1175-5C=) c.767-5C= (n.767-5C=) n.2107-590C= n.1783-590C= | |
| 16 | g.55699549C>T | CA8061795 | SLC6A2 | c.1490-5C>T (n.1490-5C>T) c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) c.*189-5C>T (n.*189-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) n.2107-590C>T n.1783-590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699550del | CA2575996796 | SLC6A2 | c.1490-4del (n.1490-4del) c.1355-4del (n.1355-4del) c.*189-4del (n.*189-4del) c.1175-4del (n.1175-4del) c.767-4del (n.767-4del) n.2107-589del n.1783-589del | |
| 16 | g.55699550A= | CA2223809503 | SLC6A2 | c.1490-4A= (n.1490-4A=) c.1355-4A= (n.1355-4A=) c.*189-4A= (n.*189-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) c.767-4A= (n.767-4A=) n.2107-589A= n.1783-589A= | |
| 16 | g.55699550A>G | CA2223809504 | SLC6A2 | c.1490-4A>G (n.1490-4A>G) c.1355-4A>G (n.1355-4A>G) c.*189-4A>G (n.*189-4A>G) c.1175-4A>G (n.1175-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) n.2107-589A>G n.1783-589A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699552A>C | CA395947368 | SLC6A2 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.2107-587A>C n.1783-587A>C | |
| 16 | g.55699552A>G | CA395947366 | SLC6A2 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.2107-587A>G n.1783-587A>G | |
| 16 | g.55699552A>T | CA395947367 | SLC6A2 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.2107-587A>T n.1783-587A>T | |
| 16 | g.55699553G>A | CA395947369 | SLC6A2 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.2107-586G>A n.1783-586G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699553G>C | CA395947370 | SLC6A2 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.2107-586G>C n.1783-586G>C | |
| 16 | g.55699553G>T | CA395947371 | SLC6A2 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.2107-586G>T n.1783-586G>T | |
| 16 | g.55699554G>A | CA395947374 | SLC6A2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.2107-585G>A n.1783-585G>A | |
| 16 | g.55699554G>C | CA395947373 | SLC6A2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.2107-585G>C n.1783-585G>C | |
| 16 | g.55699554G>T | CA395947372 | SLC6A2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.2107-585G>T n.1783-585G>T | |
| 16 | g.55699555A>C | CA495567814 | SLC6A2 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.768A>C (p.Gly256=) n.2107-584A>C n.1783-584A>C | |
| 16 | g.55699555A>G | CA495567815 | SLC6A2 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.768A>G (p.Gly256=) n.2107-584A>G n.1783-584A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699555A>T | CA495567817 | SLC6A2 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.768A>T (p.Gly256=) n.2107-584A>T n.1783-584A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699556G>A | CA8061796 | SLC6A2 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.2107-583G>A n.1783-583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699556G>C | CA395947375 | SLC6A2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2107-583G>C n.1783-583G>C | |
| 16 | g.55699556G= | CA2223809505 | SLC6A2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1357G= (p.Val453=) c.*191G= (n.*191G=) c.1177G= (p.Val393=) c.769G= (p.Val257=) n.2107-583G= n.1783-583G= | |
| 16 | g.55699556G>T | CA395947376 | SLC6A2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2107-583G>T n.1783-583G>T | |
| 16 | g.55699557T>A | CA395947377 | SLC6A2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2107-582T>A n.1783-582T>A | |
| 16 | g.55699557T>C | CA395947378 | SLC6A2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2107-582T>C n.1783-582T>C | |
| 16 | g.55699557T>G | CA395947379 | SLC6A2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.2107-582T>G n.1783-582T>G | |
| 16 | g.55699558G>A | CA495567818 | SLC6A2 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1359G>A (p.Val453=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.771G>A (p.Val257=) n.2107-581G>A n.1783-581G>A | |
| 16 | g.55699558G>C | CA495567819 | SLC6A2 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1359G>C (p.Val453=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.771G>C (p.Val257=) n.2107-581G>C n.1783-581G>C | |
| 16 | g.55699558G>T | CA495567820 | SLC6A2 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1359G>T (p.Val453=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1179G>T (p.Val393=) c.771G>T (p.Val257=) n.2107-581G>T n.1783-581G>T | |
| 16 | g.55699559G>A | CA395947380 | SLC6A2 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.2107-580G>A n.1783-580G>A | |
| 16 | g.55699559G>C | CA395947382 | SLC6A2 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.772G>C (p.Asp258His) n.2107-580G>C n.1783-580G>C | |
| 16 | g.55699559G>T | CA395947381 | SLC6A2 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.2107-580G>T n.1783-580G>T | |
| 16 | g.55699560A>C | CA395947383 | SLC6A2 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.2107-579A>C n.1783-579A>C | |
| 16 | g.55699560A>G | CA395947384 | SLC6A2 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.2107-579A>G n.1783-579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699560A>T | CA395947385 | SLC6A2 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.2107-579A>T n.1783-579A>T | |
| 16 | g.55699561C>A | CA395947386 | SLC6A2 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.2107-578C>A n.1783-578C>A | |
| 16 | g.55699561C>G | CA395947387 | SLC6A2 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.2107-578C>G n.1783-578C>G | |
| 16 | g.55699561C>T | CA495567823 | SLC6A2 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) c.774C>T (p.Asp258=) n.2107-578C>T n.1783-578C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699562A>C | CA495567824 | SLC6A2 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.775A>C (p.Arg259=) n.2107-577A>C n.1783-577A>C | |
| 16 | g.55699562A>G | CA395947388 | SLC6A2 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) n.2107-577A>G n.1783-577A>G | |
| 16 | g.55699562A>T | CA395947389 | SLC6A2 | c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) n.2107-577A>T n.1783-577A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699563G>A | CA395947390 | SLC6A2 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) n.2107-576G>A n.1783-576G>A | |
| 16 | g.55699563G>C | CA395947391 | SLC6A2 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) n.2107-576G>C n.1783-576G>C | |
| 16 | g.55699563G>T | CA395947392 | SLC6A2 | c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.776G>T (p.Arg259Met) n.2107-576G>T n.1783-576G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699564G>A | CA8061797 | SLC6A2 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) c.777G>A (p.Arg259=) n.2107-575G>A n.1783-575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G>C | CA395947394 | SLC6A2 | c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) n.2107-575G>C n.1783-575G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G= | CA2223809506 | SLC6A2 | c.1500G= (p.Arg500=) c.1365G= (p.Arg455=) c.*199G= (n.*199G=) c.1185G= (p.Arg395=) c.777G= (p.Arg259=) n.2107-575G= n.1783-575G= | |
| 16 | g.55699564G>T | CA395947393 | SLC6A2 | c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) n.2107-575G>T n.1783-575G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699565T>A | CA395947395 | SLC6A2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2107-574T>A n.1783-574T>A |