Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55698005G>ACA8061734SLC6A2c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1986G>A
n.1662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698005G>CCA123699SLC6A2c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1986G>C
n.1662G>C
 ClinVar dbSNP
16g.55698005G=CA2223806910SLC6A2c.1369G= (p.Ala457=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.646G= (p.Ala216=)
n.1986G=
n.1662G=
16g.55698005G>TCA8061735SLC6A2c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1986G>T
n.1662G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698006C>ACA395946478SLC6A2c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1987C>A
n.1663C>A
16g.55698006C>GCA395946479SLC6A2c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1987C>G
n.1663C>G
16g.55698006C>TCA395946481SLC6A2c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.1987C>T
n.1663C>T
16g.55698007C>ACA495567547SLC6A2c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.648C>A (p.Ala216=)
n.1988C>A
n.1664C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698007C=CA2223806913SLC6A2c.1371C= (p.Ala457=)
c.1236C= (p.Ala412=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1056C= (p.Ala352=)
c.648C= (p.Ala216=)
n.1988C=
n.1664C=
16g.55698007C>GCA495567548SLC6A2c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.648C>G (p.Ala216=)
n.1988C>G
n.1664C>G
16g.55698007C>TCA8061736SLC6A2c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.648C>T (p.Ala216=)
n.1988C>T
n.1664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698008C>ACA395946496SLC6A2c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1989C>A
n.1665C>A
 COSMIC COSMIC
16g.55698008C=CA2223806916SLC6A2c.1372C= (p.Leu458=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.649C= (p.Leu217=)
n.1989C=
n.1665C=
16g.55698008C>GCA395946490SLC6A2c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1989C>G
n.1665C>G
 dbSNP
16g.55698008C>TCA495567554SLC6A2c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1989C>T
n.1665C>T
 gnomAD v4
16g.55698009T>ACA395946498SLC6A2c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1990T>A
n.1666T>A
16g.55698009T>CCA395946499SLC6A2c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1990T>C
n.1666T>C
16g.55698009T>GCA395946500SLC6A2c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1990T>G
n.1666T>G
16g.55698010G>ACA495567558SLC6A2c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1991G>A
n.1667G>A
 dbSNP
16g.55698010G>CCA495567559SLC6A2c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1991G>C
n.1667G>C
 gnomAD v4
16g.55698010G=CA2223806919SLC6A2c.1374G= (p.Leu458=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1991G=
n.1667G=
16g.55698010G>TCA495567560SLC6A2c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1991G>T
n.1667G>T
16g.55698011T>ACA395946503SLC6A2c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1992T>A
n.1668T>A
16g.55698011T>CCA395946507SLC6A2c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1992T>C
n.1668T>C
16g.55698011T>GCA395946511SLC6A2c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1992T>G
n.1668T>G
16g.55698012T>ACA395946515SLC6A2c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1993T>A
n.1669T>A
16g.55698012T>CCA395946513SLC6A2c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1993T>C
n.1669T>C
16g.55698012T>GCA395946514SLC6A2c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1993T>G
n.1669T>G
16g.55698013C>ACA395946517SLC6A2c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.1994C>A
n.1670C>A
16g.55698013C>GCA395946520SLC6A2c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.1994C>G
n.1670C>G
16g.55698013C>TCA495567570SLC6A2c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.654C>T (p.Phe218=)
n.1994C>T
n.1670C>T
16g.55698014T>ACA395946522SLC6A2c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.1995T>A
n.1671T>A
16g.55698014T>CCA395946525SLC6A2c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.1995T>C
n.1671T>C
16g.55698014T>GCA395946526SLC6A2c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.1995T>G
n.1671T>G
16g.55698015G>ACA395946527SLC6A2c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.1996G>A
n.1672G>A
16g.55698015G>CCA395946529SLC6A2c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.1996G>C
n.1672G>C
 gnomAD v4
16g.55698015G>TCA395946528SLC6A2c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.1996G>T
n.1672G>T
16g.55698016C>ACA395946544SLC6A2c.1380C>A (p.Cys460Ter)
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.1997C>A
n.1673C>A
16g.55698016C>GCA395946546SLC6A2c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.1997C>G
n.1673C>G
16g.55698016C>TCA495567579SLC6A2c.1380C>T (p.Cys460=)
c.1245C>T (p.Cys415=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.657C>T (p.Cys219=)
n.1997C>T
n.1673C>T
 gnomAD v4
16g.55698017A=CA2223806921SLC6A2c.1381A= (p.Ile461=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.1066A= (p.Ile356=)
c.658A= (p.Ile220=)
n.1998A=
n.1674A=
16g.55698017A>CCA395946549SLC6A2c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.1998A>C
n.1674A>C
16g.55698017A>GCA395946552SLC6A2c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.1998A>G
n.1674A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698017A>TCA395946554SLC6A2c.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.1246A>T (p.Ile416Leu)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1066A>T (p.Ile356Leu)
c.658A>T (p.Ile220Leu)
n.1998A>T
n.1674A>T
16g.55698018T>ACA395946557SLC6A2c.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.1247T>A (p.Ile416Lys)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1067T>A (p.Ile356Lys)
c.659T>A (p.Ile220Lys)
n.1999T>A
n.1675T>A
16g.55698018T>CCA395946559SLC6A2c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.1999T>C
n.1675T>C
16g.55698018T>GCA395946560SLC6A2c.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.1247T>G (p.Ile416Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1067T>G (p.Ile356Arg)
c.659T>G (p.Ile220Arg)
n.1999T>G
n.1675T>G
16g.55698019A>CCA495567589SLC6A2c.1383A>C (p.Ile461=)
c.1248A>C (p.Ile416=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.1068A>C (p.Ile356=)
c.660A>C (p.Ile220=)
n.2000A>C
n.1676A>C
16g.55698019A>GCA395946562SLC6A2c.1383A>G (p.Ile461Met)
c.1248A>G (p.Ile416Met)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.1068A>G (p.Ile356Met)
c.660A>G (p.Ile220Met)
n.2000A>G
n.1676A>G
16g.55698019A>TCA495567591SLC6A2c.1383A>T (p.Ile461=)
c.1248A>T (p.Ile416=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1068A>T (p.Ile356=)
c.660A>T (p.Ile220=)
n.2000A>T
n.1676A>T

Number of alleles fetched