Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55697710G>A | CA281420545 | SLC6A2 | c.1261-187G>A (n.1261-187G>A) c.1126-187G>A (n.1126-187G>A) c.1013-187G>A (n.1013-187G>A) c.946-187G>A (n.946-187G>A) c.1148-187G>A (n.1148-187G>A) c.538-187G>A (n.538-187G>A) n.1878-187G>A n.1554-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697710G= | CA2223806614 | SLC6A2 | c.1261-187G= (n.1261-187G=) c.1126-187G= (n.1126-187G=) c.1013-187G= (n.1013-187G=) c.946-187G= (n.946-187G=) c.1148-187G= (n.1148-187G=) c.538-187G= (n.538-187G=) n.1878-187G= n.1554-187G= | |
16 | g.55697711_55697713del | CA2807127301 | SLC6A2 | c.1261-186_1261-184del (n.1261-186_1261-184del) c.1126-186_1126-184del (n.1126-186_1126-184del) c.1013-186_1013-184del (n.1013-186_1013-184del) c.946-186_946-184del (n.946-186_946-184del) c.1148-186_1148-184del (n.1148-186_1148-184del) c.538-186_538-184del (n.538-186_538-184del) n.1878-186_1878-184del n.1554-186_1554-184del | |
16 | g.55697715_55697716insAAA | CA2807127302 | SLC6A2 | c.1261-182_1261-181insAAA (n.1261-182_1261-181insAAA) c.1126-182_1126-181insAAA (n.1126-182_1126-181insAAA) c.1013-182_1013-181insAAA (n.1013-182_1013-181insAAA) c.946-182_946-181insAAA (n.946-182_946-181insAAA) c.1148-182_1148-181insAAA (n.1148-182_1148-181insAAA) c.538-182_538-181insAAA (n.538-182_538-181insAAA) n.1878-182_1878-181insAAA n.1554-182_1554-181insAAA | |
16 | g.55697717T>C | CA721908878 | SLC6A2 | c.1261-180T>C (n.1261-180T>C) c.1126-180T>C (n.1126-180T>C) c.1013-180T>C (n.1013-180T>C) c.946-180T>C (n.946-180T>C) c.1148-180T>C (n.1148-180T>C) c.538-180T>C (n.538-180T>C) n.1878-180T>C n.1554-180T>C | dbSNP |
16 | g.55697717T= | CA2223806616 | SLC6A2 | c.1261-180T= (n.1261-180T=) c.1126-180T= (n.1126-180T=) c.1013-180T= (n.1013-180T=) c.946-180T= (n.946-180T=) c.1148-180T= (n.1148-180T=) c.538-180T= (n.538-180T=) n.1878-180T= n.1554-180T= | |
16 | g.55697718G>C | CA2807127303 | SLC6A2 | c.1261-179G>C (n.1261-179G>C) c.1126-179G>C (n.1126-179G>C) c.1013-179G>C (n.1013-179G>C) c.946-179G>C (n.946-179G>C) c.1148-179G>C (n.1148-179G>C) c.538-179G>C (n.538-179G>C) n.1878-179G>C n.1554-179G>C | |
16 | g.55697720G>A | CA281420549 | SLC6A2 | c.1261-177G>A (n.1261-177G>A) c.1126-177G>A (n.1126-177G>A) c.1013-177G>A (n.1013-177G>A) c.946-177G>A (n.946-177G>A) c.1148-177G>A (n.1148-177G>A) c.538-177G>A (n.538-177G>A) n.1878-177G>A n.1554-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697720G= | CA2223806619 | SLC6A2 | c.1261-177G= (n.1261-177G=) c.1126-177G= (n.1126-177G=) c.1013-177G= (n.1013-177G=) c.946-177G= (n.946-177G=) c.1148-177G= (n.1148-177G=) c.538-177G= (n.538-177G=) n.1878-177G= n.1554-177G= | |
16 | g.55697722_55697723delinsAC | CA2223806621 | SLC6A2 | c.1261-175_1261-174delinsAC (n.1261-175_1261-174delinsAC) c.1126-175_1126-174delinsAC (n.1126-175_1126-174delinsAC) c.1013-175_1013-174delinsAC (n.1013-175_1013-174delinsAC) c.946-175_946-174delinsAC (n.946-175_946-174delinsAC) c.1148-175_1148-174delinsAC (n.1148-175_1148-174delinsAC) c.538-175_538-174delinsAC (n.538-175_538-174delinsAC) n.1878-175_1878-174delinsAC n.1554-175_1554-174delinsAC | |
16 | g.55697723del | CA721908880 | SLC6A2 | c.1261-174del (n.1261-174del) c.1126-174del (n.1126-174del) c.1013-174del (n.1013-174del) c.946-174del (n.946-174del) c.1148-174del (n.1148-174del) c.538-174del (n.538-174del) n.1878-174del n.1554-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697723C>A | CA281420551 | SLC6A2 | c.1261-174C>A (n.1261-174C>A) c.1126-174C>A (n.1126-174C>A) c.1013-174C>A (n.1013-174C>A) c.946-174C>A (n.946-174C>A) c.1148-174C>A (n.1148-174C>A) c.538-174C>A (n.538-174C>A) n.1878-174C>A n.1554-174C>A | dbSNP |
16 | g.55697723C= | CA2223806626 | SLC6A2 | c.1261-174C= (n.1261-174C=) c.1126-174C= (n.1126-174C=) c.1013-174C= (n.1013-174C=) c.946-174C= (n.946-174C=) c.1148-174C= (n.1148-174C=) c.538-174C= (n.538-174C=) n.1878-174C= n.1554-174C= | |
16 | g.55697723C>G | CA2223806627 | SLC6A2 | c.1261-174C>G (n.1261-174C>G) c.1126-174C>G (n.1126-174C>G) c.1013-174C>G (n.1013-174C>G) c.946-174C>G (n.946-174C>G) c.1148-174C>G (n.1148-174C>G) c.538-174C>G (n.538-174C>G) n.1878-174C>G n.1554-174C>G | dbSNP |
16 | g.55697723_55697724delinsCA | CA2223806625 | SLC6A2 | c.1261-174_1261-173delinsCA (n.1261-174_1261-173delinsCA) c.1126-174_1126-173delinsCA (n.1126-174_1126-173delinsCA) c.1013-174_1013-173delinsCA (n.1013-174_1013-173delinsCA) c.946-174_946-173delinsCA (n.946-174_946-173delinsCA) c.1148-174_1148-173delinsCA (n.1148-174_1148-173delinsCA) c.538-174_538-173delinsCA (n.538-174_538-173delinsCA) n.1878-174_1878-173delinsCA n.1554-174_1554-173delinsCA | |
16 | g.55697724del | CA281420556 | SLC6A2 | c.1261-173del (n.1261-173del) c.1126-173del (n.1126-173del) c.1013-173del (n.1013-173del) c.946-173del (n.946-173del) c.1148-173del (n.1148-173del) c.538-173del (n.538-173del) n.1878-173del n.1554-173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55697724A= | CA2223806632 | SLC6A2 | c.1261-173A= (n.1261-173A=) c.1126-173A= (n.1126-173A=) c.1013-173A= (n.1013-173A=) c.946-173A= (n.946-173A=) c.1148-173A= (n.1148-173A=) c.538-173A= (n.538-173A=) n.1878-173A= n.1554-173A= | |
16 | g.55697724A>C | CA2223806635 | SLC6A2 | c.1261-173A>C (n.1261-173A>C) c.1126-173A>C (n.1126-173A>C) c.1013-173A>C (n.1013-173A>C) c.946-173A>C (n.946-173A>C) c.1148-173A>C (n.1148-173A>C) c.538-173A>C (n.538-173A>C) n.1878-173A>C n.1554-173A>C | dbSNP |
16 | g.55697724A>G | CA977564237 | SLC6A2 | c.1261-173A>G (n.1261-173A>G) c.1126-173A>G (n.1126-173A>G) c.1013-173A>G (n.1013-173A>G) c.946-173A>G (n.946-173A>G) c.1148-173A>G (n.1148-173A>G) c.538-173A>G (n.538-173A>G) n.1878-173A>G n.1554-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697724A>T | CA281420579 | SLC6A2 | c.1261-173A>T (n.1261-173A>T) c.1126-173A>T (n.1126-173A>T) c.1013-173A>T (n.1013-173A>T) c.946-173A>T (n.946-173A>T) c.1148-173A>T (n.1148-173A>T) c.538-173A>T (n.538-173A>T) n.1878-173A>T n.1554-173A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697724dup | CA2732368629 | SLC6A2 | c.1261-173dup (n.1261-173dup) c.1126-173dup (n.1126-173dup) c.1013-173dup (n.1013-173dup) c.946-173dup (n.946-173dup) c.1148-173dup (n.1148-173dup) c.538-173dup (n.538-173dup) n.1878-173dup n.1554-173dup | dbSNP |
16 | g.55697724_55697725delinsAG | CA2223806633 | SLC6A2 | c.1261-173_1261-172delinsAG (n.1261-173_1261-172delinsAG) c.1126-173_1126-172delinsAG (n.1126-173_1126-172delinsAG) c.1013-173_1013-172delinsAG (n.1013-173_1013-172delinsAG) c.946-173_946-172delinsAG (n.946-173_946-172delinsAG) c.1148-173_1148-172delinsAG (n.1148-173_1148-172delinsAG) c.538-173_538-172delinsAG (n.538-173_538-172delinsAG) n.1878-173_1878-172delinsAG n.1554-173_1554-172delinsAG | |
16 | g.55697726del | CA721908890 | SLC6A2 | c.1261-171del (n.1261-171del) c.1126-171del (n.1126-171del) c.1013-171del (n.1013-171del) c.946-171del (n.946-171del) c.1148-171del (n.1148-171del) c.538-171del (n.538-171del) n.1878-171del n.1554-171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697731A= | CA2223806638 | SLC6A2 | c.1261-166A= (n.1261-166A=) c.1126-166A= (n.1126-166A=) c.1013-166A= (n.1013-166A=) c.946-166A= (n.946-166A=) c.1148-166A= (n.1148-166A=) c.538-166A= (n.538-166A=) n.1878-166A= n.1554-166A= | |
16 | g.55697731A>G | CA914101694 | SLC6A2 | c.1261-166A>G (n.1261-166A>G) c.1126-166A>G (n.1126-166A>G) c.1013-166A>G (n.1013-166A>G) c.946-166A>G (n.946-166A>G) c.1148-166A>G (n.1148-166A>G) c.538-166A>G (n.538-166A>G) n.1878-166A>G n.1554-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697735G>A | CA721908894 | SLC6A2 | c.1261-162G>A (n.1261-162G>A) c.1126-162G>A (n.1126-162G>A) c.1013-162G>A (n.1013-162G>A) c.946-162G>A (n.946-162G>A) c.1148-162G>A (n.1148-162G>A) c.538-162G>A (n.538-162G>A) n.1878-162G>A n.1554-162G>A | dbSNP |
16 | g.55697735G>C | CA281420583 | SLC6A2 | c.1261-162G>C (n.1261-162G>C) c.1126-162G>C (n.1126-162G>C) c.1013-162G>C (n.1013-162G>C) c.946-162G>C (n.946-162G>C) c.1148-162G>C (n.1148-162G>C) c.538-162G>C (n.538-162G>C) n.1878-162G>C n.1554-162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697735G= | CA2223806640 | SLC6A2 | c.1261-162G= (n.1261-162G=) c.1126-162G= (n.1126-162G=) c.1013-162G= (n.1013-162G=) c.946-162G= (n.946-162G=) c.1148-162G= (n.1148-162G=) c.538-162G= (n.538-162G=) n.1878-162G= n.1554-162G= | |
16 | g.55697739C= | CA2223806644 | SLC6A2 | c.1261-158C= (n.1261-158C=) c.1126-158C= (n.1126-158C=) c.1013-158C= (n.1013-158C=) c.946-158C= (n.946-158C=) c.1148-158C= (n.1148-158C=) c.538-158C= (n.538-158C=) n.1878-158C= n.1554-158C= | |
16 | g.55697739C>G | CA281420587 | SLC6A2 | c.1261-158C>G (n.1261-158C>G) c.1126-158C>G (n.1126-158C>G) c.1013-158C>G (n.1013-158C>G) c.946-158C>G (n.946-158C>G) c.1148-158C>G (n.1148-158C>G) c.538-158C>G (n.538-158C>G) n.1878-158C>G n.1554-158C>G | dbSNP |
16 | g.55697739C>T | CA2223806642 | SLC6A2 | c.1261-158C>T (n.1261-158C>T) c.1126-158C>T (n.1126-158C>T) c.1013-158C>T (n.1013-158C>T) c.946-158C>T (n.946-158C>T) c.1148-158C>T (n.1148-158C>T) c.538-158C>T (n.538-158C>T) n.1878-158C>T n.1554-158C>T | dbSNP |
16 | g.55697740G>A | CA281420593 | SLC6A2 | c.1261-157G>A (n.1261-157G>A) c.1126-157G>A (n.1126-157G>A) c.1013-157G>A (n.1013-157G>A) c.946-157G>A (n.946-157G>A) c.1148-157G>A (n.1148-157G>A) c.538-157G>A (n.538-157G>A) n.1878-157G>A n.1554-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697740G= | CA2223806646 | SLC6A2 | c.1261-157G= (n.1261-157G=) c.1126-157G= (n.1126-157G=) c.1013-157G= (n.1013-157G=) c.946-157G= (n.946-157G=) c.1148-157G= (n.1148-157G=) c.538-157G= (n.538-157G=) n.1878-157G= n.1554-157G= | |
16 | g.55697740G>T | CA721908896 | SLC6A2 | c.1261-157G>T (n.1261-157G>T) c.1126-157G>T (n.1126-157G>T) c.1013-157G>T (n.1013-157G>T) c.946-157G>T (n.946-157G>T) c.1148-157G>T (n.1148-157G>T) c.538-157G>T (n.538-157G>T) n.1878-157G>T n.1554-157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697744G>A | CA281420600 | SLC6A2 | c.1261-153G>A (n.1261-153G>A) c.1126-153G>A (n.1126-153G>A) c.1013-153G>A (n.1013-153G>A) c.946-153G>A (n.946-153G>A) c.1148-153G>A (n.1148-153G>A) c.538-153G>A (n.538-153G>A) n.1878-153G>A n.1554-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697744G= | CA2223806650 | SLC6A2 | c.1261-153G= (n.1261-153G=) c.1126-153G= (n.1126-153G=) c.1013-153G= (n.1013-153G=) c.946-153G= (n.946-153G=) c.1148-153G= (n.1148-153G=) c.538-153G= (n.538-153G=) n.1878-153G= n.1554-153G= | |
16 | g.55697744G>T | CA2741488241 | SLC6A2 | c.1261-153G>T (n.1261-153G>T) c.1126-153G>T (n.1126-153G>T) c.1013-153G>T (n.1013-153G>T) c.946-153G>T (n.946-153G>T) c.1148-153G>T (n.1148-153G>T) c.538-153G>T (n.538-153G>T) n.1878-153G>T n.1554-153G>T | |
16 | g.55697746A= | CA2223806655 | SLC6A2 | c.1261-151A= (n.1261-151A=) c.1126-151A= (n.1126-151A=) c.1013-151A= (n.1013-151A=) c.946-151A= (n.946-151A=) c.1148-151A= (n.1148-151A=) c.538-151A= (n.538-151A=) n.1878-151A= n.1554-151A= | |
16 | g.55697746A>C | CA2633289489 | SLC6A2 | c.1261-151A>C (n.1261-151A>C) c.1126-151A>C (n.1126-151A>C) c.1013-151A>C (n.1013-151A>C) c.946-151A>C (n.946-151A>C) c.1148-151A>C (n.1148-151A>C) c.538-151A>C (n.538-151A>C) n.1878-151A>C n.1554-151A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55697746A>G | CA2633289490 | SLC6A2 | c.1261-151A>G (n.1261-151A>G) c.1126-151A>G (n.1126-151A>G) c.1013-151A>G (n.1013-151A>G) c.946-151A>G (n.946-151A>G) c.1148-151A>G (n.1148-151A>G) c.538-151A>G (n.538-151A>G) n.1878-151A>G n.1554-151A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55697746A>T | CA281420604 | SLC6A2 | c.1261-151A>T (n.1261-151A>T) c.1126-151A>T (n.1126-151A>T) c.1013-151A>T (n.1013-151A>T) c.946-151A>T (n.946-151A>T) c.1148-151A>T (n.1148-151A>T) c.538-151A>T (n.538-151A>T) n.1878-151A>T n.1554-151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697747T>C | CA2633289491 | SLC6A2 | c.1261-150T>C (n.1261-150T>C) c.1126-150T>C (n.1126-150T>C) c.1013-150T>C (n.1013-150T>C) c.946-150T>C (n.946-150T>C) c.1148-150T>C (n.1148-150T>C) c.538-150T>C (n.538-150T>C) n.1878-150T>C n.1554-150T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55697747T>G | CA2633289492 | SLC6A2 | c.1261-150T>G (n.1261-150T>G) c.1126-150T>G (n.1126-150T>G) c.1013-150T>G (n.1013-150T>G) c.946-150T>G (n.946-150T>G) c.1148-150T>G (n.1148-150T>G) c.538-150T>G (n.538-150T>G) n.1878-150T>G n.1554-150T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55697748G>A | CA977564252 | SLC6A2 | c.1261-149G>A (n.1261-149G>A) c.1126-149G>A (n.1126-149G>A) c.1013-149G>A (n.1013-149G>A) c.946-149G>A (n.946-149G>A) c.1148-149G>A (n.1148-149G>A) c.538-149G>A (n.538-149G>A) n.1878-149G>A n.1554-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697748G= | CA2223806656 | SLC6A2 | c.1261-149G= (n.1261-149G=) c.1126-149G= (n.1126-149G=) c.1013-149G= (n.1013-149G=) c.946-149G= (n.946-149G=) c.1148-149G= (n.1148-149G=) c.538-149G= (n.538-149G=) n.1878-149G= n.1554-149G= | |
16 | g.55697748G>T | CA2633289494 | SLC6A2 | c.1261-149G>T (n.1261-149G>T) c.1126-149G>T (n.1126-149G>T) c.1013-149G>T (n.1013-149G>T) c.946-149G>T (n.946-149G>T) c.1148-149G>T (n.1148-149G>T) c.538-149G>T (n.538-149G>T) n.1878-149G>T n.1554-149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55697751del | CA2633289493 | SLC6A2 | c.1261-146del (n.1261-146del) c.1126-146del (n.1126-146del) c.1013-146del (n.1013-146del) c.946-146del (n.946-146del) c.1148-146del (n.1148-146del) c.538-146del (n.538-146del) n.1878-146del n.1554-146del | gnomAD v4 |
16 | g.55697749G>T | CA2633289495 | SLC6A2 | c.1261-148G>T (n.1261-148G>T) c.1126-148G>T (n.1126-148G>T) c.1013-148G>T (n.1013-148G>T) c.946-148G>T (n.946-148G>T) c.1148-148G>T (n.1148-148G>T) c.538-148G>T (n.538-148G>T) n.1878-148G>T n.1554-148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55697750G>A | CA2633289496 | SLC6A2 | c.1261-147G>A (n.1261-147G>A) c.1126-147G>A (n.1126-147G>A) c.1013-147G>A (n.1013-147G>A) c.946-147G>A (n.946-147G>A) c.1148-147G>A (n.1148-147G>A) c.538-147G>A (n.538-147G>A) n.1878-147G>A n.1554-147G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55697750G>T | CA2633289497 | SLC6A2 | c.1261-147G>T (n.1261-147G>T) c.1126-147G>T (n.1126-147G>T) c.1013-147G>T (n.1013-147G>T) c.946-147G>T (n.946-147G>T) c.1148-147G>T (n.1148-147G>T) c.538-147G>T (n.538-147G>T) n.1878-147G>T n.1554-147G>T | gnomAD v4 |