Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55697568G>C | CA2223806486 | SLC6A2 | c.1261-329G>C (n.1261-329G>C) c.1126-329G>C (n.1126-329G>C) c.1013-329G>C (n.1013-329G>C) c.946-329G>C (n.946-329G>C) c.1148-329G>C (n.1148-329G>C) c.538-329G>C (n.538-329G>C) n.1878-329G>C n.1554-329G>C | dbSNP |
16 | g.55697568G= | CA2223806485 | SLC6A2 | c.1261-329G= (n.1261-329G=) c.1126-329G= (n.1126-329G=) c.1013-329G= (n.1013-329G=) c.946-329G= (n.946-329G=) c.1148-329G= (n.1148-329G=) c.538-329G= (n.538-329G=) n.1878-329G= n.1554-329G= | |
16 | g.55697570G>A | CA281420505 | SLC6A2 | c.1261-327G>A (n.1261-327G>A) c.1126-327G>A (n.1126-327G>A) c.1013-327G>A (n.1013-327G>A) c.946-327G>A (n.946-327G>A) c.1148-327G>A (n.1148-327G>A) c.538-327G>A (n.538-327G>A) n.1878-327G>A n.1554-327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697570G= | CA2223806489 | SLC6A2 | c.1261-327G= (n.1261-327G=) c.1126-327G= (n.1126-327G=) c.1013-327G= (n.1013-327G=) c.946-327G= (n.946-327G=) c.1148-327G= (n.1148-327G=) c.538-327G= (n.538-327G=) n.1878-327G= n.1554-327G= | |
16 | g.55697571T>C | CA721908807 | SLC6A2 | c.1261-326T>C (n.1261-326T>C) c.1126-326T>C (n.1126-326T>C) c.1013-326T>C (n.1013-326T>C) c.946-326T>C (n.946-326T>C) c.1148-326T>C (n.1148-326T>C) c.538-326T>C (n.538-326T>C) n.1878-326T>C n.1554-326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697571T= | CA2223806491 | SLC6A2 | c.1261-326T= (n.1261-326T=) c.1126-326T= (n.1126-326T=) c.1013-326T= (n.1013-326T=) c.946-326T= (n.946-326T=) c.1148-326T= (n.1148-326T=) c.538-326T= (n.538-326T=) n.1878-326T= n.1554-326T= | |
16 | g.55697574T>C | CA2223806494 | SLC6A2 | c.1261-323T>C (n.1261-323T>C) c.1126-323T>C (n.1126-323T>C) c.1013-323T>C (n.1013-323T>C) c.946-323T>C (n.946-323T>C) c.1148-323T>C (n.1148-323T>C) c.538-323T>C (n.538-323T>C) n.1878-323T>C n.1554-323T>C | dbSNP |
16 | g.55697574T= | CA2223806493 | SLC6A2 | c.1261-323T= (n.1261-323T=) c.1126-323T= (n.1126-323T=) c.1013-323T= (n.1013-323T=) c.946-323T= (n.946-323T=) c.1148-323T= (n.1148-323T=) c.538-323T= (n.538-323T=) n.1878-323T= n.1554-323T= | |
16 | g.55697576C>T | CA2549198696 | SLC6A2 | c.1261-321C>T (n.1261-321C>T) c.1126-321C>T (n.1126-321C>T) c.1013-321C>T (n.1013-321C>T) c.946-321C>T (n.946-321C>T) c.1148-321C>T (n.1148-321C>T) c.538-321C>T (n.538-321C>T) n.1878-321C>T n.1554-321C>T | |
16 | g.55697583C= | CA2223806495 | SLC6A2 | c.1261-314C= (n.1261-314C=) c.1126-314C= (n.1126-314C=) c.1013-314C= (n.1013-314C=) c.946-314C= (n.946-314C=) c.1148-314C= (n.1148-314C=) c.538-314C= (n.538-314C=) n.1878-314C= n.1554-314C= | |
16 | g.55697583C>T | CA622307748 | SLC6A2 | c.1261-314C>T (n.1261-314C>T) c.1126-314C>T (n.1126-314C>T) c.1013-314C>T (n.1013-314C>T) c.946-314C>T (n.946-314C>T) c.1148-314C>T (n.1148-314C>T) c.538-314C>T (n.538-314C>T) n.1878-314C>T n.1554-314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697589A= | CA2223806497 | SLC6A2 | c.1261-308A= (n.1261-308A=) c.1126-308A= (n.1126-308A=) c.1013-308A= (n.1013-308A=) c.946-308A= (n.946-308A=) c.1148-308A= (n.1148-308A=) c.538-308A= (n.538-308A=) n.1878-308A= n.1554-308A= | |
16 | g.55697589A>G | CA2223806498 | SLC6A2 | c.1261-308A>G (n.1261-308A>G) c.1126-308A>G (n.1126-308A>G) c.1013-308A>G (n.1013-308A>G) c.946-308A>G (n.946-308A>G) c.1148-308A>G (n.1148-308A>G) c.538-308A>G (n.538-308A>G) n.1878-308A>G n.1554-308A>G | dbSNP |
16 | g.55697602C>A | CA721908817 | SLC6A2 | c.1261-295C>A (n.1261-295C>A) c.1126-295C>A (n.1126-295C>A) c.1013-295C>A (n.1013-295C>A) c.946-295C>A (n.946-295C>A) c.1148-295C>A (n.1148-295C>A) c.538-295C>A (n.538-295C>A) n.1878-295C>A n.1554-295C>A | dbSNP |
16 | g.55697602C= | CA2223806499 | SLC6A2 | c.1261-295C= (n.1261-295C=) c.1126-295C= (n.1126-295C=) c.1013-295C= (n.1013-295C=) c.946-295C= (n.946-295C=) c.1148-295C= (n.1148-295C=) c.538-295C= (n.538-295C=) n.1878-295C= n.1554-295C= | |
16 | g.55697603T>A | CA2223806504 | SLC6A2 | c.1261-294T>A (n.1261-294T>A) c.1126-294T>A (n.1126-294T>A) c.1013-294T>A (n.1013-294T>A) c.946-294T>A (n.946-294T>A) c.1148-294T>A (n.1148-294T>A) c.538-294T>A (n.538-294T>A) n.1878-294T>A n.1554-294T>A | dbSNP |
16 | g.55697603T>G | CA2223806503 | SLC6A2 | c.1261-294T>G (n.1261-294T>G) c.1126-294T>G (n.1126-294T>G) c.1013-294T>G (n.1013-294T>G) c.946-294T>G (n.946-294T>G) c.1148-294T>G (n.1148-294T>G) c.538-294T>G (n.538-294T>G) n.1878-294T>G n.1554-294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697603T= | CA2223806501 | SLC6A2 | c.1261-294T= (n.1261-294T=) c.1126-294T= (n.1126-294T=) c.1013-294T= (n.1013-294T=) c.946-294T= (n.946-294T=) c.1148-294T= (n.1148-294T=) c.538-294T= (n.538-294T=) n.1878-294T= n.1554-294T= | |
16 | g.55697610A= | CA2223806505 | SLC6A2 | c.1261-287A= (n.1261-287A=) c.1126-287A= (n.1126-287A=) c.1013-287A= (n.1013-287A=) c.946-287A= (n.946-287A=) c.1148-287A= (n.1148-287A=) c.538-287A= (n.538-287A=) n.1878-287A= n.1554-287A= | |
16 | g.55697610A>C | CA2223806506 | SLC6A2 | c.1261-287A>C (n.1261-287A>C) c.1126-287A>C (n.1126-287A>C) c.1013-287A>C (n.1013-287A>C) c.946-287A>C (n.946-287A>C) c.1148-287A>C (n.1148-287A>C) c.538-287A>C (n.538-287A>C) n.1878-287A>C n.1554-287A>C | dbSNP |
16 | g.55697613C>A | CA2510051302 | SLC6A2 | c.1261-284C>A (n.1261-284C>A) c.1126-284C>A (n.1126-284C>A) c.1013-284C>A (n.1013-284C>A) c.946-284C>A (n.946-284C>A) c.1148-284C>A (n.1148-284C>A) c.538-284C>A (n.538-284C>A) n.1878-284C>A n.1554-284C>A | |
16 | g.55697617C= | CA2223806509 | SLC6A2 | c.1261-280C= (n.1261-280C=) c.1126-280C= (n.1126-280C=) c.1013-280C= (n.1013-280C=) c.946-280C= (n.946-280C=) c.1148-280C= (n.1148-280C=) c.538-280C= (n.538-280C=) n.1878-280C= n.1554-280C= | |
16 | g.55697617C>G | CA721908819 | SLC6A2 | c.1261-280C>G (n.1261-280C>G) c.1126-280C>G (n.1126-280C>G) c.1013-280C>G (n.1013-280C>G) c.946-280C>G (n.946-280C>G) c.1148-280C>G (n.1148-280C>G) c.538-280C>G (n.538-280C>G) n.1878-280C>G n.1554-280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697617C>T | CA2223806511 | SLC6A2 | c.1261-280C>T (n.1261-280C>T) c.1126-280C>T (n.1126-280C>T) c.1013-280C>T (n.1013-280C>T) c.946-280C>T (n.946-280C>T) c.1148-280C>T (n.1148-280C>T) c.538-280C>T (n.538-280C>T) n.1878-280C>T n.1554-280C>T | dbSNP |
16 | g.55697617_55697621delinsCTGAG | CA2223806512 | SLC6A2 | c.1261-280_1261-276delinsCTGAG (n.1261-280_1261-276delinsCTGAG) c.1126-280_1126-276delinsCTGAG (n.1126-280_1126-276delinsCTGAG) c.1013-280_1013-276delinsCTGAG (n.1013-280_1013-276delinsCTGAG) c.946-280_946-276delinsCTGAG (n.946-280_946-276delinsCTGAG) c.1148-280_1148-276delinsCTGAG (n.1148-280_1148-276delinsCTGAG) c.538-280_538-276delinsCTGAG (n.538-280_538-276delinsCTGAG) n.1878-280_1878-276delinsCTGAG n.1554-280_1554-276delinsCTGAG | |
16 | g.55697624_55697627del | CA2223806513 | SLC6A2 | c.1261-273_1261-270del (n.1261-273_1261-270del) c.1126-273_1126-270del (n.1126-273_1126-270del) c.1013-273_1013-270del (n.1013-273_1013-270del) c.946-273_946-270del (n.946-273_946-270del) c.1148-273_1148-270del (n.1148-273_1148-270del) c.538-273_538-270del (n.538-273_538-270del) n.1878-273_1878-270del n.1554-273_1554-270del | dbSNP |
16 | g.55697619G>A | CA2223806516 | SLC6A2 | c.1261-278G>A (n.1261-278G>A) c.1126-278G>A (n.1126-278G>A) c.1013-278G>A (n.1013-278G>A) c.946-278G>A (n.946-278G>A) c.1148-278G>A (n.1148-278G>A) c.538-278G>A (n.538-278G>A) n.1878-278G>A n.1554-278G>A | dbSNP |
16 | g.55697619G= | CA2223806515 | SLC6A2 | c.1261-278G= (n.1261-278G=) c.1126-278G= (n.1126-278G=) c.1013-278G= (n.1013-278G=) c.946-278G= (n.946-278G=) c.1148-278G= (n.1148-278G=) c.538-278G= (n.538-278G=) n.1878-278G= n.1554-278G= | |
16 | g.55697622T>A | CA2595961557 | SLC6A2 | c.1261-275T>A (n.1261-275T>A) c.1126-275T>A (n.1126-275T>A) c.1013-275T>A (n.1013-275T>A) c.946-275T>A (n.946-275T>A) c.1148-275T>A (n.1148-275T>A) c.538-275T>A (n.538-275T>A) n.1878-275T>A n.1554-275T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697624A= | CA2223806517 | SLC6A2 | c.1261-273A= (n.1261-273A=) c.1126-273A= (n.1126-273A=) c.1013-273A= (n.1013-273A=) c.946-273A= (n.946-273A=) c.1148-273A= (n.1148-273A=) c.538-273A= (n.538-273A=) n.1878-273A= n.1554-273A= | |
16 | g.55697624A>C | CA2223806518 | SLC6A2 | c.1261-273A>C (n.1261-273A>C) c.1126-273A>C (n.1126-273A>C) c.1013-273A>C (n.1013-273A>C) c.946-273A>C (n.946-273A>C) c.1148-273A>C (n.1148-273A>C) c.538-273A>C (n.538-273A>C) n.1878-273A>C n.1554-273A>C | dbSNP |
16 | g.55697625G>A | CA281420507 | SLC6A2 | c.1261-272G>A (n.1261-272G>A) c.1126-272G>A (n.1126-272G>A) c.1013-272G>A (n.1013-272G>A) c.946-272G>A (n.946-272G>A) c.1148-272G>A (n.1148-272G>A) c.538-272G>A (n.538-272G>A) n.1878-272G>A n.1554-272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697625G= | CA2223806520 | SLC6A2 | c.1261-272G= (n.1261-272G=) c.1126-272G= (n.1126-272G=) c.1013-272G= (n.1013-272G=) c.946-272G= (n.946-272G=) c.1148-272G= (n.1148-272G=) c.538-272G= (n.538-272G=) n.1878-272G= n.1554-272G= | |
16 | g.55697626T>C | CA281420508 | SLC6A2 | c.1261-271T>C (n.1261-271T>C) c.1126-271T>C (n.1126-271T>C) c.1013-271T>C (n.1013-271T>C) c.946-271T>C (n.946-271T>C) c.1148-271T>C (n.1148-271T>C) c.538-271T>C (n.538-271T>C) n.1878-271T>C n.1554-271T>C | dbSNP |
16 | g.55697626T= | CA2223806522 | SLC6A2 | c.1261-271T= (n.1261-271T=) c.1126-271T= (n.1126-271T=) c.1013-271T= (n.1013-271T=) c.946-271T= (n.946-271T=) c.1148-271T= (n.1148-271T=) c.538-271T= (n.538-271T=) n.1878-271T= n.1554-271T= | |
16 | g.55697627G>A | CA281420511 | SLC6A2 | c.1261-270G>A (n.1261-270G>A) c.1126-270G>A (n.1126-270G>A) c.1013-270G>A (n.1013-270G>A) c.946-270G>A (n.946-270G>A) c.1148-270G>A (n.1148-270G>A) c.538-270G>A (n.538-270G>A) n.1878-270G>A n.1554-270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697627G= | CA2223806524 | SLC6A2 | c.1261-270G= (n.1261-270G=) c.1126-270G= (n.1126-270G=) c.1013-270G= (n.1013-270G=) c.946-270G= (n.946-270G=) c.1148-270G= (n.1148-270G=) c.538-270G= (n.538-270G=) n.1878-270G= n.1554-270G= | |
16 | g.55697628_55697635delinsTCAGGAGA | CA2223806526 | SLC6A2 | c.1261-269_1261-262delinsTCAGGAGA (n.1261-269_1261-262delinsTCAGGAGA) c.1126-269_1126-262delinsTCAGGAGA (n.1126-269_1126-262delinsTCAGGAGA) c.1013-269_1013-262delinsTCAGGAGA (n.1013-269_1013-262delinsTCAGGAGA) c.946-269_946-262delinsTCAGGAGA (n.946-269_946-262delinsTCAGGAGA) c.1148-269_1148-262delinsTCAGGAGA (n.1148-269_1148-262delinsTCAGGAGA) c.538-269_538-262delinsTCAGGAGA (n.538-269_538-262delinsTCAGGAGA) n.1878-269_1878-262delinsTCAGGAGA n.1554-269_1554-262delinsTCAGGAGA | |
16 | g.55697633_55697639del | CA281420514 | SLC6A2 | c.1261-264_1261-258del (n.1261-264_1261-258del) c.1126-264_1126-258del (n.1126-264_1126-258del) c.1013-264_1013-258del (n.1013-264_1013-258del) c.946-264_946-258del (n.946-264_946-258del) c.1148-264_1148-258del (n.1148-264_1148-258del) c.538-264_538-258del (n.538-264_538-258del) n.1878-264_1878-258del n.1554-264_1554-258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697630A>G | CA2732368622 | SLC6A2 | c.1261-267A>G (n.1261-267A>G) c.1126-267A>G (n.1126-267A>G) c.1013-267A>G (n.1013-267A>G) c.946-267A>G (n.946-267A>G) c.1148-267A>G (n.1148-267A>G) c.538-267A>G (n.538-267A>G) n.1878-267A>G n.1554-267A>G | dbSNP |
16 | g.55697631G>A | CA2223806529 | SLC6A2 | c.1261-266G>A (n.1261-266G>A) c.1126-266G>A (n.1126-266G>A) c.1013-266G>A (n.1013-266G>A) c.946-266G>A (n.946-266G>A) c.1148-266G>A (n.1148-266G>A) c.538-266G>A (n.538-266G>A) n.1878-266G>A n.1554-266G>A | dbSNP |
16 | g.55697631G= | CA2223806528 | SLC6A2 | c.1261-266G= (n.1261-266G=) c.1126-266G= (n.1126-266G=) c.1013-266G= (n.1013-266G=) c.946-266G= (n.946-266G=) c.1148-266G= (n.1148-266G=) c.538-266G= (n.538-266G=) n.1878-266G= n.1554-266G= | |
16 | g.55697632G>A | CA2223806532 | SLC6A2 | c.1261-265G>A (n.1261-265G>A) c.1126-265G>A (n.1126-265G>A) c.1013-265G>A (n.1013-265G>A) c.946-265G>A (n.946-265G>A) c.1148-265G>A (n.1148-265G>A) c.538-265G>A (n.538-265G>A) n.1878-265G>A n.1554-265G>A | dbSNP |
16 | g.55697632G= | CA2223806530 | SLC6A2 | c.1261-265G= (n.1261-265G=) c.1126-265G= (n.1126-265G=) c.1013-265G= (n.1013-265G=) c.946-265G= (n.946-265G=) c.1148-265G= (n.1148-265G=) c.538-265G= (n.538-265G=) n.1878-265G= n.1554-265G= | |
16 | g.55697633A= | CA2223806537 | SLC6A2 | c.1261-264A= (n.1261-264A=) c.1126-264A= (n.1126-264A=) c.1013-264A= (n.1013-264A=) c.946-264A= (n.946-264A=) c.1148-264A= (n.1148-264A=) c.538-264A= (n.538-264A=) n.1878-264A= n.1554-264A= | |
16 | g.55697633A>G | CA2223806535 | SLC6A2 | c.1261-264A>G (n.1261-264A>G) c.1126-264A>G (n.1126-264A>G) c.1013-264A>G (n.1013-264A>G) c.946-264A>G (n.946-264A>G) c.1148-264A>G (n.1148-264A>G) c.538-264A>G (n.538-264A>G) n.1878-264A>G n.1554-264A>G | dbSNP |
16 | g.55697633_55697634delinsAG | CA2223806533 | SLC6A2 | c.1261-264_1261-263delinsAG (n.1261-264_1261-263delinsAG) c.1126-264_1126-263delinsAG (n.1126-264_1126-263delinsAG) c.1013-264_1013-263delinsAG (n.1013-264_1013-263delinsAG) c.946-264_946-263delinsAG (n.946-264_946-263delinsAG) c.1148-264_1148-263delinsAG (n.1148-264_1148-263delinsAG) c.538-264_538-263delinsAG (n.538-264_538-263delinsAG) n.1878-264_1878-263delinsAG n.1554-264_1554-263delinsAG | |
16 | g.55697634del | CA622307749 | SLC6A2 | c.1261-263del (n.1261-263del) c.1126-263del (n.1126-263del) c.1013-263del (n.1013-263del) c.946-263del (n.946-263del) c.1148-263del (n.1148-263del) c.538-263del (n.538-263del) n.1878-263del n.1554-263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55697641A= | CA2223806540 | SLC6A2 | c.1261-256A= (n.1261-256A=) c.1126-256A= (n.1126-256A=) c.1013-256A= (n.1013-256A=) c.946-256A= (n.946-256A=) c.1148-256A= (n.1148-256A=) c.538-256A= (n.538-256A=) n.1878-256A= n.1554-256A= | |
16 | g.55697641A>C | CA977564206 | SLC6A2 | c.1261-256A>C (n.1261-256A>C) c.1126-256A>C (n.1126-256A>C) c.1013-256A>C (n.1013-256A>C) c.946-256A>C (n.946-256A>C) c.1148-256A>C (n.1148-256A>C) c.538-256A>C (n.538-256A>C) n.1878-256A>C n.1554-256A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |