Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55695805_55695861dup | CA977584946 | SLC6A2 | c.1147+403_1148-364dup (p.=) c.832+403_833-364dup (p.=) c.1012+403_1013-364dup (p.=) c.1147+403_1147+459dup (p.=) c.424+403_425-364dup (p.=) n.1764+403_1765-364dup n.1440+403_1441-364dup | |
16 | g.55695825C>A | CA721907592 | SLC6A2 | c.1148-400C>A (p.=) c.833-400C>A (p.=) c.1013-400C>A (p.=) c.1147+423C>A (p.=) c.425-400C>A (p.=) n.1765-400C>A n.1441-400C>A | |
16 | g.55695827A>T | CA721907598 | SLC6A2 | c.1148-398A>T (p.=) c.833-398A>T (p.=) c.1013-398A>T (p.=) c.1147+425A>T (p.=) c.425-398A>T (p.=) n.1765-398A>T n.1441-398A>T | |
16 | g.55695832G>C | CA977584947 | SLC6A2 | c.1148-393G>C (p.=) c.833-393G>C (p.=) c.1013-393G>C (p.=) c.1147+430G>C (p.=) c.425-393G>C (p.=) n.1765-393G>C n.1441-393G>C | |
16 | g.55695833C>T | CA622307613 | SLC6A2 | c.1148-392C>T (p.=) c.833-392C>T (p.=) c.1013-392C>T (p.=) c.1147+431C>T (p.=) c.425-392C>T (p.=) n.1765-392C>T n.1441-392C>T | gnomAD |
16 | g.55695841C>G | CA721907608 | SLC6A2 | c.1148-384C>G (p.=) c.833-384C>G (p.=) c.1013-384C>G (p.=) c.1147+439C>G (p.=) c.425-384C>G (p.=) n.1765-384C>G n.1441-384C>G | |
16 | g.55695842T>G | CA721907612 | SLC6A2 | c.1148-383T>G (p.=) c.833-383T>G (p.=) c.1013-383T>G (p.=) c.1147+440T>G (p.=) c.425-383T>G (p.=) n.1765-383T>G n.1441-383T>G | |
16 | g.55695845T>C | CA281419527 | SLC6A2 | c.1148-380T>C (p.=) c.833-380T>C (p.=) c.1013-380T>C (p.=) c.1147+443T>C (p.=) c.425-380T>C (p.=) n.1765-380T>C n.1441-380T>C | dbSNP |
16 | g.55695853C>T | CA622307615 | SLC6A2 | c.1148-372C>T (p.=) c.833-372C>T (p.=) c.1013-372C>T (p.=) c.1147+451C>T (p.=) c.425-372C>T (p.=) n.1765-372C>T n.1441-372C>T | gnomAD |
16 | g.55695854C>T | CA721907615 | SLC6A2 | c.1148-371C>T (p.=) c.833-371C>T (p.=) c.1013-371C>T (p.=) c.1147+452C>T (p.=) c.425-371C>T (p.=) n.1765-371C>T n.1441-371C>T | |
16 | g.55695857C>A | CA281419529 | SLC6A2 | c.1148-368C>A (p.=) c.833-368C>A (p.=) c.1013-368C>A (p.=) c.1147+455C>A (p.=) c.425-368C>A (p.=) n.1765-368C>A n.1441-368C>A | dbSNP gnomAD |
16 | g.55695859G>T | CA977584948 | SLC6A2 | c.1148-366G>T (p.=) c.833-366G>T (p.=) c.1013-366G>T (p.=) c.1147+457G>T (p.=) c.425-366G>T (p.=) n.1765-366G>T n.1441-366G>T | |
16 | g.55695860C>T | CA721907617 | SLC6A2 | c.1148-365C>T (p.=) c.833-365C>T (p.=) c.1013-365C>T (p.=) c.1147+458C>T (p.=) c.425-365C>T (p.=) n.1765-365C>T n.1441-365C>T | |
16 | g.55695864C>T | CA721907620 | SLC6A2 | c.1148-361C>T (p.=) c.833-361C>T (p.=) c.1013-361C>T (p.=) c.1147+462C>T (p.=) c.425-361C>T (p.=) n.1765-361C>T n.1441-361C>T | |
16 | g.55695866A>C | CA977584949 | SLC6A2 | c.1148-359A>C (p.=) c.833-359A>C (p.=) c.1013-359A>C (p.=) c.1147+464A>C (p.=) c.425-359A>C (p.=) n.1765-359A>C n.1441-359A>C | |
16 | g.55695868A>G | CA721907629 | SLC6A2 | c.1148-357A>G (p.=) c.833-357A>G (p.=) c.1013-357A>G (p.=) c.1147+466A>G (p.=) c.425-357A>G (p.=) n.1765-357A>G n.1441-357A>G | |
16 | g.55695874A>G | CA622307617 | SLC6A2 | c.1148-351A>G (p.=) c.833-351A>G (p.=) c.1013-351A>G (p.=) c.1147+472A>G (p.=) c.425-351A>G (p.=) n.1765-351A>G n.1441-351A>G | gnomAD |
16 | g.55695874A>T | CA622307619 | SLC6A2 | c.1148-351A>T (p.=) c.833-351A>T (p.=) c.1013-351A>T (p.=) c.1147+472A>T (p.=) c.425-351A>T (p.=) n.1765-351A>T n.1441-351A>T | gnomAD |
16 | g.55695883G>C | CA721907634 | SLC6A2 | c.1148-342G>C (p.=) c.833-342G>C (p.=) c.1013-342G>C (p.=) c.1147+481G>C (p.=) c.425-342G>C (p.=) n.1765-342G>C n.1441-342G>C | |
16 | g.55695896C>A | CA281419534 | SLC6A2 | c.1148-329C>A (p.=) c.833-329C>A (p.=) c.1013-329C>A (p.=) c.1147+494C>A (p.=) c.425-329C>A (p.=) n.1765-329C>A n.1441-329C>A | dbSNP |
16 | g.55695896C>T | CA281419553 | SLC6A2 | c.1148-329C>T (p.=) c.833-329C>T (p.=) c.1013-329C>T (p.=) c.1147+494C>T (p.=) c.425-329C>T (p.=) n.1765-329C>T n.1441-329C>T | dbSNP |
16 | g.55695901G>A | CA622307620 | SLC6A2 | c.1148-324G>A (p.=) c.833-324G>A (p.=) c.1013-324G>A (p.=) c.1147+499G>A (p.=) c.425-324G>A (p.=) n.1765-324G>A n.1441-324G>A | gnomAD |
16 | g.55695906G>T | CA281419557 | SLC6A2 | c.1148-319G>T (p.=) c.833-319G>T (p.=) c.1013-319G>T (p.=) c.1147+504G>T (p.=) c.425-319G>T (p.=) n.1765-319G>T n.1441-319G>T | dbSNP gnomAD |
16 | g.55695907C>T | CA977584950 | SLC6A2 | c.1148-318C>T (p.=) c.833-318C>T (p.=) c.1013-318C>T (p.=) c.1147+505C>T (p.=) c.425-318C>T (p.=) n.1765-318C>T n.1441-318C>T | |
16 | g.55695910C>T | CA281419566 | SLC6A2 | c.1148-315C>T (p.=) c.833-315C>T (p.=) c.1013-315C>T (p.=) c.1147+508C>T (p.=) c.425-315C>T (p.=) n.1765-315C>T n.1441-315C>T | dbSNP |
16 | g.55695911C>A | CA281419571 | SLC6A2 | c.1148-314C>A (p.=) c.833-314C>A (p.=) c.1013-314C>A (p.=) c.1147+509C>A (p.=) c.425-314C>A (p.=) n.1765-314C>A n.1441-314C>A | dbSNP |
16 | g.55695911C>G | CA721907643 | SLC6A2 | c.1148-314C>G (p.=) c.833-314C>G (p.=) c.1013-314C>G (p.=) c.1147+509C>G (p.=) c.425-314C>G (p.=) n.1765-314C>G n.1441-314C>G | |
16 | g.55695918G>A | CA721907645 | SLC6A2 | c.1148-307G>A (p.=) c.833-307G>A (p.=) c.1013-307G>A (p.=) c.1147+516G>A (p.=) c.425-307G>A (p.=) n.1765-307G>A n.1441-307G>A | |
16 | g.55695920A>C | CA721907648 | SLC6A2 | c.1148-305A>C (p.=) c.833-305A>C (p.=) c.1013-305A>C (p.=) c.1147+518A>C (p.=) c.425-305A>C (p.=) n.1765-305A>C n.1441-305A>C | |
16 | g.55695924C>T | CA15882824 | SLC6A2 | c.1148-301C>T (p.=) c.833-301C>T (p.=) c.1013-301C>T (p.=) c.1147+522C>T (p.=) c.425-301C>T (p.=) n.1765-301C>T n.1441-301C>T | dbSNP gnomAD |