Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55695801G>A | CA721907568 | SLC6A2 | c.1147+399G>A (n.1147+399G>A) c.1012+399G>A (n.1012+399G>A) c.832+399G>A (n.832+399G>A) c.424+399G>A (n.424+399G>A) n.1764+399G>A n.1440+399G>A | dbSNP |
16 | g.55695801G= | CA2223808524 | SLC6A2 | c.1147+399G= (n.1147+399G=) c.1012+399G= (n.1012+399G=) c.832+399G= (n.832+399G=) c.424+399G= (n.424+399G=) n.1764+399G= n.1440+399G= | |
16 | g.55695804C= | CA2223808525 | SLC6A2 | c.1147+402C= (n.1147+402C=) c.1012+402C= (n.1012+402C=) c.832+402C= (n.832+402C=) c.424+402C= (n.424+402C=) n.1764+402C= n.1440+402C= | |
16 | g.55695804C>T | CA2223808526 | SLC6A2 | c.1147+402C>T (n.1147+402C>T) c.1012+402C>T (n.1012+402C>T) c.832+402C>T (n.832+402C>T) c.424+402C>T (n.424+402C>T) n.1764+402C>T n.1440+402C>T | dbSNP |
16 | g.55695805A= | CA2223808527 | SLC6A2 | c.1147+403A= (n.1147+403A=) c.1012+403A= (n.1012+403A=) c.832+403A= (n.832+403A=) c.424+403A= (n.424+403A=) n.1764+403A= n.1440+403A= | |
16 | g.55695805A>G | CA721907569 | SLC6A2 | c.1147+403A>G (n.1147+403A>G) c.1012+403A>G (n.1012+403A>G) c.832+403A>G (n.832+403A>G) c.424+403A>G (n.424+403A>G) n.1764+403A>G n.1440+403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695805_55695861dup | CA977584946 | SLC6A2 | c.1147+403_1148-364dup (n.1147+403_1148-364dup) c.1012+403_1013-364dup (n.1012+403_1013-364dup) c.1012+403_1012+459dup (n.1012+403_1012+459dup) c.832+403_833-364dup (n.832+403_833-364dup) c.1147+403_1147+459dup (n.1147+403_1147+459dup) c.424+403_425-364dup (n.424+403_425-364dup) n.1764+403_1765-364dup n.1440+403_1441-364dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695811A>G | CA2595961496 | SLC6A2 | c.1147+409A>G (n.1147+409A>G) c.1012+409A>G (n.1012+409A>G) c.832+409A>G (n.832+409A>G) c.424+409A>G (n.424+409A>G) n.1764+409A>G n.1440+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695815A= | CA2223808528 | SLC6A2 | c.1148-410A= (n.1148-410A=) c.1013-410A= (n.1013-410A=) c.1012+413A= (n.1012+413A=) c.833-410A= (n.833-410A=) c.1147+413A= (n.1147+413A=) c.425-410A= (n.425-410A=) n.1765-410A= n.1441-410A= | |
16 | g.55695815A>G | CA281419525 | SLC6A2 | c.1148-410A>G (n.1148-410A>G) c.1013-410A>G (n.1013-410A>G) c.1012+413A>G (n.1012+413A>G) c.833-410A>G (n.833-410A>G) c.1147+413A>G (n.1147+413A>G) c.425-410A>G (n.425-410A>G) n.1765-410A>G n.1441-410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695816C= | CA2223808529 | SLC6A2 | c.1148-409C= (n.1148-409C=) c.1013-409C= (n.1013-409C=) c.1012+414C= (n.1012+414C=) c.833-409C= (n.833-409C=) c.1147+414C= (n.1147+414C=) c.425-409C= (n.425-409C=) n.1765-409C= n.1441-409C= | |
16 | g.55695816C>T | CA721907570 | SLC6A2 | c.1148-409C>T (n.1148-409C>T) c.1013-409C>T (n.1013-409C>T) c.1012+414C>T (n.1012+414C>T) c.833-409C>T (n.833-409C>T) c.1147+414C>T (n.1147+414C>T) c.425-409C>T (n.425-409C>T) n.1765-409C>T n.1441-409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695818C= | CA2223808530 | SLC6A2 | c.1148-407C= (n.1148-407C=) c.1013-407C= (n.1013-407C=) c.1012+416C= (n.1012+416C=) c.833-407C= (n.833-407C=) c.1147+416C= (n.1147+416C=) c.425-407C= (n.425-407C=) n.1765-407C= n.1441-407C= | |
16 | g.55695818C>T | CA281419526 | SLC6A2 | c.1148-407C>T (n.1148-407C>T) c.1013-407C>T (n.1013-407C>T) c.1012+416C>T (n.1012+416C>T) c.833-407C>T (n.833-407C>T) c.1147+416C>T (n.1147+416C>T) c.425-407C>T (n.425-407C>T) n.1765-407C>T n.1441-407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695819C= | CA2223808531 | SLC6A2 | c.1148-406C= (n.1148-406C=) c.1013-406C= (n.1013-406C=) c.1012+417C= (n.1012+417C=) c.833-406C= (n.833-406C=) c.1147+417C= (n.1147+417C=) c.425-406C= (n.425-406C=) n.1765-406C= n.1441-406C= | |
16 | g.55695819C>T | CA2223808532 | SLC6A2 | c.1148-406C>T (n.1148-406C>T) c.1013-406C>T (n.1013-406C>T) c.1012+417C>T (n.1012+417C>T) c.833-406C>T (n.833-406C>T) c.1147+417C>T (n.1147+417C>T) c.425-406C>T (n.425-406C>T) n.1765-406C>T n.1441-406C>T | dbSNP |
16 | g.55695823A= | CA2223808533 | SLC6A2 | c.1148-402A= (n.1148-402A=) c.1013-402A= (n.1013-402A=) c.1012+421A= (n.1012+421A=) c.833-402A= (n.833-402A=) c.1147+421A= (n.1147+421A=) c.425-402A= (n.425-402A=) n.1765-402A= n.1441-402A= | |
16 | g.55695823A>G | CA622307611 | SLC6A2 | c.1148-402A>G (n.1148-402A>G) c.1013-402A>G (n.1013-402A>G) c.1012+421A>G (n.1012+421A>G) c.833-402A>G (n.833-402A>G) c.1147+421A>G (n.1147+421A>G) c.425-402A>G (n.425-402A>G) n.1765-402A>G n.1441-402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695825C>A | CA721907592 | SLC6A2 | c.1148-400C>A (n.1148-400C>A) c.1013-400C>A (n.1013-400C>A) c.1012+423C>A (n.1012+423C>A) c.833-400C>A (n.833-400C>A) c.1147+423C>A (n.1147+423C>A) c.425-400C>A (n.425-400C>A) n.1765-400C>A n.1441-400C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695825C= | CA2223808534 | SLC6A2 | c.1148-400C= (n.1148-400C=) c.1013-400C= (n.1013-400C=) c.1012+423C= (n.1012+423C=) c.833-400C= (n.833-400C=) c.1147+423C= (n.1147+423C=) c.425-400C= (n.425-400C=) n.1765-400C= n.1441-400C= | |
16 | g.55695827A= | CA2223808535 | SLC6A2 | c.1148-398A= (n.1148-398A=) c.1013-398A= (n.1013-398A=) c.1012+425A= (n.1012+425A=) c.833-398A= (n.833-398A=) c.1147+425A= (n.1147+425A=) c.425-398A= (n.425-398A=) n.1765-398A= n.1441-398A= | |
16 | g.55695827A>T | CA721907598 | SLC6A2 | c.1148-398A>T (n.1148-398A>T) c.1013-398A>T (n.1013-398A>T) c.1012+425A>T (n.1012+425A>T) c.833-398A>T (n.833-398A>T) c.1147+425A>T (n.1147+425A>T) c.425-398A>T (n.425-398A>T) n.1765-398A>T n.1441-398A>T | dbSNP |
16 | g.55695832G>C | CA977584947 | SLC6A2 | c.1148-393G>C (n.1148-393G>C) c.1013-393G>C (n.1013-393G>C) c.1012+430G>C (n.1012+430G>C) c.833-393G>C (n.833-393G>C) c.1147+430G>C (n.1147+430G>C) c.425-393G>C (n.425-393G>C) n.1765-393G>C n.1441-393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695832G= | CA2223808536 | SLC6A2 | c.1148-393G= (n.1148-393G=) c.1013-393G= (n.1013-393G=) c.1012+430G= (n.1012+430G=) c.833-393G= (n.833-393G=) c.1147+430G= (n.1147+430G=) c.425-393G= (n.425-393G=) n.1765-393G= n.1441-393G= | |
16 | g.55695833C= | CA2223808537 | SLC6A2 | c.1148-392C= (n.1148-392C=) c.1013-392C= (n.1013-392C=) c.1012+431C= (n.1012+431C=) c.833-392C= (n.833-392C=) c.1147+431C= (n.1147+431C=) c.425-392C= (n.425-392C=) n.1765-392C= n.1441-392C= | |
16 | g.55695833C>T | CA622307613 | SLC6A2 | c.1148-392C>T (n.1148-392C>T) c.1013-392C>T (n.1013-392C>T) c.1012+431C>T (n.1012+431C>T) c.833-392C>T (n.833-392C>T) c.1147+431C>T (n.1147+431C>T) c.425-392C>T (n.425-392C>T) n.1765-392C>T n.1441-392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695835C= | CA2223808538 | SLC6A2 | c.1148-390C= (n.1148-390C=) c.1013-390C= (n.1013-390C=) c.1012+433C= (n.1012+433C=) c.833-390C= (n.833-390C=) c.1147+433C= (n.1147+433C=) c.425-390C= (n.425-390C=) n.1765-390C= n.1441-390C= | |
16 | g.55695835C>G | CA2223808539 | SLC6A2 | c.1148-390C>G (n.1148-390C>G) c.1013-390C>G (n.1013-390C>G) c.1012+433C>G (n.1012+433C>G) c.833-390C>G (n.833-390C>G) c.1147+433C>G (n.1147+433C>G) c.425-390C>G (n.425-390C>G) n.1765-390C>G n.1441-390C>G | dbSNP |
16 | g.55695841C= | CA2223808540 | SLC6A2 | c.1148-384C= (n.1148-384C=) c.1013-384C= (n.1013-384C=) c.1012+439C= (n.1012+439C=) c.833-384C= (n.833-384C=) c.1147+439C= (n.1147+439C=) c.425-384C= (n.425-384C=) n.1765-384C= n.1441-384C= | |
16 | g.55695841C>G | CA721907608 | SLC6A2 | c.1148-384C>G (n.1148-384C>G) c.1013-384C>G (n.1013-384C>G) c.1012+439C>G (n.1012+439C>G) c.833-384C>G (n.833-384C>G) c.1147+439C>G (n.1147+439C>G) c.425-384C>G (n.425-384C>G) n.1765-384C>G n.1441-384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695842T>G | CA721907612 | SLC6A2 | c.1148-383T>G (n.1148-383T>G) c.1013-383T>G (n.1013-383T>G) c.1012+440T>G (n.1012+440T>G) c.833-383T>G (n.833-383T>G) c.1147+440T>G (n.1147+440T>G) c.425-383T>G (n.425-383T>G) n.1765-383T>G n.1441-383T>G | dbSNP |
16 | g.55695842T= | CA2223808541 | SLC6A2 | c.1148-383T= (n.1148-383T=) c.1013-383T= (n.1013-383T=) c.1012+440T= (n.1012+440T=) c.833-383T= (n.833-383T=) c.1147+440T= (n.1147+440T=) c.425-383T= (n.425-383T=) n.1765-383T= n.1441-383T= | |
16 | g.55695845T>C | CA281419527 | SLC6A2 | c.1148-380T>C (n.1148-380T>C) c.1013-380T>C (n.1013-380T>C) c.1012+443T>C (n.1012+443T>C) c.833-380T>C (n.833-380T>C) c.1147+443T>C (n.1147+443T>C) c.425-380T>C (n.425-380T>C) n.1765-380T>C n.1441-380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695845T= | CA2223808542 | SLC6A2 | c.1148-380T= (n.1148-380T=) c.1013-380T= (n.1013-380T=) c.1012+443T= (n.1012+443T=) c.833-380T= (n.833-380T=) c.1147+443T= (n.1147+443T=) c.425-380T= (n.425-380T=) n.1765-380T= n.1441-380T= | |
16 | g.55695853C= | CA2223808543 | SLC6A2 | c.1148-372C= (n.1148-372C=) c.1013-372C= (n.1013-372C=) c.1012+451C= (n.1012+451C=) c.833-372C= (n.833-372C=) c.1147+451C= (n.1147+451C=) c.425-372C= (n.425-372C=) n.1765-372C= n.1441-372C= | |
16 | g.55695853C>T | CA622307615 | SLC6A2 | c.1148-372C>T (n.1148-372C>T) c.1013-372C>T (n.1013-372C>T) c.1012+451C>T (n.1012+451C>T) c.833-372C>T (n.833-372C>T) c.1147+451C>T (n.1147+451C>T) c.425-372C>T (n.425-372C>T) n.1765-372C>T n.1441-372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695854C= | CA2223808544 | SLC6A2 | c.1148-371C= (n.1148-371C=) c.1013-371C= (n.1013-371C=) c.1012+452C= (n.1012+452C=) c.833-371C= (n.833-371C=) c.1147+452C= (n.1147+452C=) c.425-371C= (n.425-371C=) n.1765-371C= n.1441-371C= | |
16 | g.55695854C>T | CA721907615 | SLC6A2 | c.1148-371C>T (n.1148-371C>T) c.1013-371C>T (n.1013-371C>T) c.1012+452C>T (n.1012+452C>T) c.833-371C>T (n.833-371C>T) c.1147+452C>T (n.1147+452C>T) c.425-371C>T (n.425-371C>T) n.1765-371C>T n.1441-371C>T | dbSNP |
16 | g.55695857C>A | CA281419529 | SLC6A2 | c.1148-368C>A (n.1148-368C>A) c.1013-368C>A (n.1013-368C>A) c.1012+455C>A (n.1012+455C>A) c.833-368C>A (n.833-368C>A) c.1147+455C>A (n.1147+455C>A) c.425-368C>A (n.425-368C>A) n.1765-368C>A n.1441-368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695857C= | CA2223808545 | SLC6A2 | c.1148-368C= (n.1148-368C=) c.1013-368C= (n.1013-368C=) c.1012+455C= (n.1012+455C=) c.833-368C= (n.833-368C=) c.1147+455C= (n.1147+455C=) c.425-368C= (n.425-368C=) n.1765-368C= n.1441-368C= | |
16 | g.55695859G= | CA2223808546 | SLC6A2 | c.1148-366G= (n.1148-366G=) c.1013-366G= (n.1013-366G=) c.1012+457G= (n.1012+457G=) c.833-366G= (n.833-366G=) c.1147+457G= (n.1147+457G=) c.425-366G= (n.425-366G=) n.1765-366G= n.1441-366G= | |
16 | g.55695859G>T | CA977584948 | SLC6A2 | c.1148-366G>T (n.1148-366G>T) c.1013-366G>T (n.1013-366G>T) c.1012+457G>T (n.1012+457G>T) c.833-366G>T (n.833-366G>T) c.1147+457G>T (n.1147+457G>T) c.425-366G>T (n.425-366G>T) n.1765-366G>T n.1441-366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695860C= | CA2223808547 | SLC6A2 | c.1148-365C= (n.1148-365C=) c.1013-365C= (n.1013-365C=) c.1012+458C= (n.1012+458C=) c.833-365C= (n.833-365C=) c.1147+458C= (n.1147+458C=) c.425-365C= (n.425-365C=) n.1765-365C= n.1441-365C= | |
16 | g.55695860C>T | CA721907617 | SLC6A2 | c.1148-365C>T (n.1148-365C>T) c.1013-365C>T (n.1013-365C>T) c.1012+458C>T (n.1012+458C>T) c.833-365C>T (n.833-365C>T) c.1147+458C>T (n.1147+458C>T) c.425-365C>T (n.425-365C>T) n.1765-365C>T n.1441-365C>T | dbSNP |
16 | g.55695864C= | CA2223808548 | SLC6A2 | c.1148-361C= (n.1148-361C=) c.1013-361C= (n.1013-361C=) c.1012+462C= (n.1012+462C=) c.833-361C= (n.833-361C=) c.1147+462C= (n.1147+462C=) c.425-361C= (n.425-361C=) n.1765-361C= n.1441-361C= | |
16 | g.55695864C>T | CA721907620 | SLC6A2 | c.1148-361C>T (n.1148-361C>T) c.1013-361C>T (n.1013-361C>T) c.1012+462C>T (n.1012+462C>T) c.833-361C>T (n.833-361C>T) c.1147+462C>T (n.1147+462C>T) c.425-361C>T (n.425-361C>T) n.1765-361C>T n.1441-361C>T | dbSNP |
16 | g.55695866A= | CA2223808550 | SLC6A2 | c.1148-359A= (n.1148-359A=) c.1013-359A= (n.1013-359A=) c.1012+464A= (n.1012+464A=) c.833-359A= (n.833-359A=) c.1147+464A= (n.1147+464A=) c.425-359A= (n.425-359A=) n.1765-359A= n.1441-359A= | |
16 | g.55695866A>C | CA977584949 | SLC6A2 | c.1148-359A>C (n.1148-359A>C) c.1013-359A>C (n.1013-359A>C) c.1012+464A>C (n.1012+464A>C) c.833-359A>C (n.833-359A>C) c.1147+464A>C (n.1147+464A>C) c.425-359A>C (n.425-359A>C) n.1765-359A>C n.1441-359A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55695866A>G | CA2223808549 | SLC6A2 | c.1148-359A>G (n.1148-359A>G) c.1013-359A>G (n.1013-359A>G) c.1012+464A>G (n.1012+464A>G) c.833-359A>G (n.833-359A>G) c.1147+464A>G (n.1147+464A>G) c.425-359A>G (n.425-359A>G) n.1765-359A>G n.1441-359A>G | dbSNP |
16 | g.55695868A= | CA2223808551 | SLC6A2 | c.1148-357A= (n.1148-357A=) c.1013-357A= (n.1013-357A=) c.1012+466A= (n.1012+466A=) c.833-357A= (n.833-357A=) c.1147+466A= (n.1147+466A=) c.425-357A= (n.425-357A=) n.1765-357A= n.1441-357A= |