Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55695801G>ACA721907568SLC6A2c.1147+399G>A (n.1147+399G>A)
c.1012+399G>A (n.1012+399G>A)
c.832+399G>A (n.832+399G>A)
c.424+399G>A (n.424+399G>A)
n.1764+399G>A
n.1440+399G>A
dbSNP
16g.55695801G=CA2223808524SLC6A2c.1147+399G= (n.1147+399G=)
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c.832+399G= (n.832+399G=)
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n.1764+399G=
n.1440+399G=
16g.55695804C=CA2223808525SLC6A2c.1147+402C= (n.1147+402C=)
c.1012+402C= (n.1012+402C=)
c.832+402C= (n.832+402C=)
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n.1440+402C=
16g.55695804C>TCA2223808526SLC6A2c.1147+402C>T (n.1147+402C>T)
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n.1440+402C>T
dbSNP
16g.55695805A=CA2223808527SLC6A2c.1147+403A= (n.1147+403A=)
c.1012+403A= (n.1012+403A=)
c.832+403A= (n.832+403A=)
c.424+403A= (n.424+403A=)
n.1764+403A=
n.1440+403A=
16g.55695805A>GCA721907569SLC6A2c.1147+403A>G (n.1147+403A>G)
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n.1440+403A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695805_55695861dupCA977584946SLC6A2c.1147+403_1148-364dup (n.1147+403_1148-364dup)
c.1012+403_1013-364dup (n.1012+403_1013-364dup)
c.1012+403_1012+459dup (n.1012+403_1012+459dup)
c.832+403_833-364dup (n.832+403_833-364dup)
c.1147+403_1147+459dup (n.1147+403_1147+459dup)
c.424+403_425-364dup (n.424+403_425-364dup)
n.1764+403_1765-364dup
n.1440+403_1441-364dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695811A>GCA2595961496SLC6A2c.1147+409A>G (n.1147+409A>G)
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c.424+409A>G (n.424+409A>G)
n.1764+409A>G
n.1440+409A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695815A=CA2223808528SLC6A2c.1148-410A= (n.1148-410A=)
c.1013-410A= (n.1013-410A=)
c.1012+413A= (n.1012+413A=)
c.833-410A= (n.833-410A=)
c.1147+413A= (n.1147+413A=)
c.425-410A= (n.425-410A=)
n.1765-410A=
n.1441-410A=
16g.55695815A>GCA281419525SLC6A2c.1148-410A>G (n.1148-410A>G)
c.1013-410A>G (n.1013-410A>G)
c.1012+413A>G (n.1012+413A>G)
c.833-410A>G (n.833-410A>G)
c.1147+413A>G (n.1147+413A>G)
c.425-410A>G (n.425-410A>G)
n.1765-410A>G
n.1441-410A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695816C=CA2223808529SLC6A2c.1148-409C= (n.1148-409C=)
c.1013-409C= (n.1013-409C=)
c.1012+414C= (n.1012+414C=)
c.833-409C= (n.833-409C=)
c.1147+414C= (n.1147+414C=)
c.425-409C= (n.425-409C=)
n.1765-409C=
n.1441-409C=
16g.55695816C>TCA721907570SLC6A2c.1148-409C>T (n.1148-409C>T)
c.1013-409C>T (n.1013-409C>T)
c.1012+414C>T (n.1012+414C>T)
c.833-409C>T (n.833-409C>T)
c.1147+414C>T (n.1147+414C>T)
c.425-409C>T (n.425-409C>T)
n.1765-409C>T
n.1441-409C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695818C=CA2223808530SLC6A2c.1148-407C= (n.1148-407C=)
c.1013-407C= (n.1013-407C=)
c.1012+416C= (n.1012+416C=)
c.833-407C= (n.833-407C=)
c.1147+416C= (n.1147+416C=)
c.425-407C= (n.425-407C=)
n.1765-407C=
n.1441-407C=
16g.55695818C>TCA281419526SLC6A2c.1148-407C>T (n.1148-407C>T)
c.1013-407C>T (n.1013-407C>T)
c.1012+416C>T (n.1012+416C>T)
c.833-407C>T (n.833-407C>T)
c.1147+416C>T (n.1147+416C>T)
c.425-407C>T (n.425-407C>T)
n.1765-407C>T
n.1441-407C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695819C=CA2223808531SLC6A2c.1148-406C= (n.1148-406C=)
c.1013-406C= (n.1013-406C=)
c.1012+417C= (n.1012+417C=)
c.833-406C= (n.833-406C=)
c.1147+417C= (n.1147+417C=)
c.425-406C= (n.425-406C=)
n.1765-406C=
n.1441-406C=
16g.55695819C>TCA2223808532SLC6A2c.1148-406C>T (n.1148-406C>T)
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c.1012+417C>T (n.1012+417C>T)
c.833-406C>T (n.833-406C>T)
c.1147+417C>T (n.1147+417C>T)
c.425-406C>T (n.425-406C>T)
n.1765-406C>T
n.1441-406C>T
dbSNP
16g.55695823A=CA2223808533SLC6A2c.1148-402A= (n.1148-402A=)
c.1013-402A= (n.1013-402A=)
c.1012+421A= (n.1012+421A=)
c.833-402A= (n.833-402A=)
c.1147+421A= (n.1147+421A=)
c.425-402A= (n.425-402A=)
n.1765-402A=
n.1441-402A=
16g.55695823A>GCA622307611SLC6A2c.1148-402A>G (n.1148-402A>G)
c.1013-402A>G (n.1013-402A>G)
c.1012+421A>G (n.1012+421A>G)
c.833-402A>G (n.833-402A>G)
c.1147+421A>G (n.1147+421A>G)
c.425-402A>G (n.425-402A>G)
n.1765-402A>G
n.1441-402A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695825C>ACA721907592SLC6A2c.1148-400C>A (n.1148-400C>A)
c.1013-400C>A (n.1013-400C>A)
c.1012+423C>A (n.1012+423C>A)
c.833-400C>A (n.833-400C>A)
c.1147+423C>A (n.1147+423C>A)
c.425-400C>A (n.425-400C>A)
n.1765-400C>A
n.1441-400C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695825C=CA2223808534SLC6A2c.1148-400C= (n.1148-400C=)
c.1013-400C= (n.1013-400C=)
c.1012+423C= (n.1012+423C=)
c.833-400C= (n.833-400C=)
c.1147+423C= (n.1147+423C=)
c.425-400C= (n.425-400C=)
n.1765-400C=
n.1441-400C=
16g.55695827A=CA2223808535SLC6A2c.1148-398A= (n.1148-398A=)
c.1013-398A= (n.1013-398A=)
c.1012+425A= (n.1012+425A=)
c.833-398A= (n.833-398A=)
c.1147+425A= (n.1147+425A=)
c.425-398A= (n.425-398A=)
n.1765-398A=
n.1441-398A=
16g.55695827A>TCA721907598SLC6A2c.1148-398A>T (n.1148-398A>T)
c.1013-398A>T (n.1013-398A>T)
c.1012+425A>T (n.1012+425A>T)
c.833-398A>T (n.833-398A>T)
c.1147+425A>T (n.1147+425A>T)
c.425-398A>T (n.425-398A>T)
n.1765-398A>T
n.1441-398A>T
dbSNP
16g.55695832G>CCA977584947SLC6A2c.1148-393G>C (n.1148-393G>C)
c.1013-393G>C (n.1013-393G>C)
c.1012+430G>C (n.1012+430G>C)
c.833-393G>C (n.833-393G>C)
c.1147+430G>C (n.1147+430G>C)
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n.1765-393G>C
n.1441-393G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695832G=CA2223808536SLC6A2c.1148-393G= (n.1148-393G=)
c.1013-393G= (n.1013-393G=)
c.1012+430G= (n.1012+430G=)
c.833-393G= (n.833-393G=)
c.1147+430G= (n.1147+430G=)
c.425-393G= (n.425-393G=)
n.1765-393G=
n.1441-393G=
16g.55695833C=CA2223808537SLC6A2c.1148-392C= (n.1148-392C=)
c.1013-392C= (n.1013-392C=)
c.1012+431C= (n.1012+431C=)
c.833-392C= (n.833-392C=)
c.1147+431C= (n.1147+431C=)
c.425-392C= (n.425-392C=)
n.1765-392C=
n.1441-392C=
16g.55695833C>TCA622307613SLC6A2c.1148-392C>T (n.1148-392C>T)
c.1013-392C>T (n.1013-392C>T)
c.1012+431C>T (n.1012+431C>T)
c.833-392C>T (n.833-392C>T)
c.1147+431C>T (n.1147+431C>T)
c.425-392C>T (n.425-392C>T)
n.1765-392C>T
n.1441-392C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695835C=CA2223808538SLC6A2c.1148-390C= (n.1148-390C=)
c.1013-390C= (n.1013-390C=)
c.1012+433C= (n.1012+433C=)
c.833-390C= (n.833-390C=)
c.1147+433C= (n.1147+433C=)
c.425-390C= (n.425-390C=)
n.1765-390C=
n.1441-390C=
16g.55695835C>GCA2223808539SLC6A2c.1148-390C>G (n.1148-390C>G)
c.1013-390C>G (n.1013-390C>G)
c.1012+433C>G (n.1012+433C>G)
c.833-390C>G (n.833-390C>G)
c.1147+433C>G (n.1147+433C>G)
c.425-390C>G (n.425-390C>G)
n.1765-390C>G
n.1441-390C>G
dbSNP
16g.55695841C=CA2223808540SLC6A2c.1148-384C= (n.1148-384C=)
c.1013-384C= (n.1013-384C=)
c.1012+439C= (n.1012+439C=)
c.833-384C= (n.833-384C=)
c.1147+439C= (n.1147+439C=)
c.425-384C= (n.425-384C=)
n.1765-384C=
n.1441-384C=
16g.55695841C>GCA721907608SLC6A2c.1148-384C>G (n.1148-384C>G)
c.1013-384C>G (n.1013-384C>G)
c.1012+439C>G (n.1012+439C>G)
c.833-384C>G (n.833-384C>G)
c.1147+439C>G (n.1147+439C>G)
c.425-384C>G (n.425-384C>G)
n.1765-384C>G
n.1441-384C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695842T>GCA721907612SLC6A2c.1148-383T>G (n.1148-383T>G)
c.1013-383T>G (n.1013-383T>G)
c.1012+440T>G (n.1012+440T>G)
c.833-383T>G (n.833-383T>G)
c.1147+440T>G (n.1147+440T>G)
c.425-383T>G (n.425-383T>G)
n.1765-383T>G
n.1441-383T>G
dbSNP
16g.55695842T=CA2223808541SLC6A2c.1148-383T= (n.1148-383T=)
c.1013-383T= (n.1013-383T=)
c.1012+440T= (n.1012+440T=)
c.833-383T= (n.833-383T=)
c.1147+440T= (n.1147+440T=)
c.425-383T= (n.425-383T=)
n.1765-383T=
n.1441-383T=
16g.55695845T>CCA281419527SLC6A2c.1148-380T>C (n.1148-380T>C)
c.1013-380T>C (n.1013-380T>C)
c.1012+443T>C (n.1012+443T>C)
c.833-380T>C (n.833-380T>C)
c.1147+443T>C (n.1147+443T>C)
c.425-380T>C (n.425-380T>C)
n.1765-380T>C
n.1441-380T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695845T=CA2223808542SLC6A2c.1148-380T= (n.1148-380T=)
c.1013-380T= (n.1013-380T=)
c.1012+443T= (n.1012+443T=)
c.833-380T= (n.833-380T=)
c.1147+443T= (n.1147+443T=)
c.425-380T= (n.425-380T=)
n.1765-380T=
n.1441-380T=
16g.55695853C=CA2223808543SLC6A2c.1148-372C= (n.1148-372C=)
c.1013-372C= (n.1013-372C=)
c.1012+451C= (n.1012+451C=)
c.833-372C= (n.833-372C=)
c.1147+451C= (n.1147+451C=)
c.425-372C= (n.425-372C=)
n.1765-372C=
n.1441-372C=
16g.55695853C>TCA622307615SLC6A2c.1148-372C>T (n.1148-372C>T)
c.1013-372C>T (n.1013-372C>T)
c.1012+451C>T (n.1012+451C>T)
c.833-372C>T (n.833-372C>T)
c.1147+451C>T (n.1147+451C>T)
c.425-372C>T (n.425-372C>T)
n.1765-372C>T
n.1441-372C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695854C=CA2223808544SLC6A2c.1148-371C= (n.1148-371C=)
c.1013-371C= (n.1013-371C=)
c.1012+452C= (n.1012+452C=)
c.833-371C= (n.833-371C=)
c.1147+452C= (n.1147+452C=)
c.425-371C= (n.425-371C=)
n.1765-371C=
n.1441-371C=
16g.55695854C>TCA721907615SLC6A2c.1148-371C>T (n.1148-371C>T)
c.1013-371C>T (n.1013-371C>T)
c.1012+452C>T (n.1012+452C>T)
c.833-371C>T (n.833-371C>T)
c.1147+452C>T (n.1147+452C>T)
c.425-371C>T (n.425-371C>T)
n.1765-371C>T
n.1441-371C>T
dbSNP
16g.55695857C>ACA281419529SLC6A2c.1148-368C>A (n.1148-368C>A)
c.1013-368C>A (n.1013-368C>A)
c.1012+455C>A (n.1012+455C>A)
c.833-368C>A (n.833-368C>A)
c.1147+455C>A (n.1147+455C>A)
c.425-368C>A (n.425-368C>A)
n.1765-368C>A
n.1441-368C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695857C=CA2223808545SLC6A2c.1148-368C= (n.1148-368C=)
c.1013-368C= (n.1013-368C=)
c.1012+455C= (n.1012+455C=)
c.833-368C= (n.833-368C=)
c.1147+455C= (n.1147+455C=)
c.425-368C= (n.425-368C=)
n.1765-368C=
n.1441-368C=
16g.55695859G=CA2223808546SLC6A2c.1148-366G= (n.1148-366G=)
c.1013-366G= (n.1013-366G=)
c.1012+457G= (n.1012+457G=)
c.833-366G= (n.833-366G=)
c.1147+457G= (n.1147+457G=)
c.425-366G= (n.425-366G=)
n.1765-366G=
n.1441-366G=
16g.55695859G>TCA977584948SLC6A2c.1148-366G>T (n.1148-366G>T)
c.1013-366G>T (n.1013-366G>T)
c.1012+457G>T (n.1012+457G>T)
c.833-366G>T (n.833-366G>T)
c.1147+457G>T (n.1147+457G>T)
c.425-366G>T (n.425-366G>T)
n.1765-366G>T
n.1441-366G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695860C=CA2223808547SLC6A2c.1148-365C= (n.1148-365C=)
c.1013-365C= (n.1013-365C=)
c.1012+458C= (n.1012+458C=)
c.833-365C= (n.833-365C=)
c.1147+458C= (n.1147+458C=)
c.425-365C= (n.425-365C=)
n.1765-365C=
n.1441-365C=
16g.55695860C>TCA721907617SLC6A2c.1148-365C>T (n.1148-365C>T)
c.1013-365C>T (n.1013-365C>T)
c.1012+458C>T (n.1012+458C>T)
c.833-365C>T (n.833-365C>T)
c.1147+458C>T (n.1147+458C>T)
c.425-365C>T (n.425-365C>T)
n.1765-365C>T
n.1441-365C>T
dbSNP
16g.55695864C=CA2223808548SLC6A2c.1148-361C= (n.1148-361C=)
c.1013-361C= (n.1013-361C=)
c.1012+462C= (n.1012+462C=)
c.833-361C= (n.833-361C=)
c.1147+462C= (n.1147+462C=)
c.425-361C= (n.425-361C=)
n.1765-361C=
n.1441-361C=
16g.55695864C>TCA721907620SLC6A2c.1148-361C>T (n.1148-361C>T)
c.1013-361C>T (n.1013-361C>T)
c.1012+462C>T (n.1012+462C>T)
c.833-361C>T (n.833-361C>T)
c.1147+462C>T (n.1147+462C>T)
c.425-361C>T (n.425-361C>T)
n.1765-361C>T
n.1441-361C>T
dbSNP
16g.55695866A=CA2223808550SLC6A2c.1148-359A= (n.1148-359A=)
c.1013-359A= (n.1013-359A=)
c.1012+464A= (n.1012+464A=)
c.833-359A= (n.833-359A=)
c.1147+464A= (n.1147+464A=)
c.425-359A= (n.425-359A=)
n.1765-359A=
n.1441-359A=
16g.55695866A>CCA977584949SLC6A2c.1148-359A>C (n.1148-359A>C)
c.1013-359A>C (n.1013-359A>C)
c.1012+464A>C (n.1012+464A>C)
c.833-359A>C (n.833-359A>C)
c.1147+464A>C (n.1147+464A>C)
c.425-359A>C (n.425-359A>C)
n.1765-359A>C
n.1441-359A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55695866A>GCA2223808549SLC6A2c.1148-359A>G (n.1148-359A>G)
c.1013-359A>G (n.1013-359A>G)
c.1012+464A>G (n.1012+464A>G)
c.833-359A>G (n.833-359A>G)
c.1147+464A>G (n.1147+464A>G)
c.425-359A>G (n.425-359A>G)
n.1765-359A>G
n.1441-359A>G
dbSNP
16g.55695868A=CA2223808551SLC6A2c.1148-357A= (n.1148-357A=)
c.1013-357A= (n.1013-357A=)
c.1012+466A= (n.1012+466A=)
c.833-357A= (n.833-357A=)
c.1147+466A= (n.1147+466A=)
c.425-357A= (n.425-357A=)
n.1765-357A=
n.1441-357A=

Number of alleles fetched