WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55670031G>A | CA281443039 | SLC6A2 | c.406+335G>A (n.406+335G>A) n.1023+335G>A c.-1223G>A (n.-1223G>A) n.699+335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670031G= | CA2223795705 | SLC6A2 | c.406+335G= (n.406+335G=) n.1023+335G= c.-1223G= (n.-1223G=) n.699+335G= | |
| 16 | g.55670032G>A | CA2223795706 | SLC6A2 | c.406+336G>A (n.406+336G>A) n.1023+336G>A c.-1222G>A (n.-1222G>A) n.699+336G>A | dbSNP |
| 16 | g.55670032G= | CA2223795707 | SLC6A2 | c.406+336G= (n.406+336G=) n.1023+336G= c.-1222G= (n.-1222G=) n.699+336G= | |
| 16 | g.55670033C>A | CA721889606 | SLC6A2 | c.406+337C>A (n.406+337C>A) n.1023+337C>A c.-1221C>A (n.-1221C>A) n.699+337C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670033C= | CA2223795708 | SLC6A2 | c.406+337C= (n.406+337C=) n.1023+337C= c.-1221C= (n.-1221C=) n.699+337C= | |
| 16 | g.55670033C>T | CA281443040 | SLC6A2 | c.406+337C>T (n.406+337C>T) n.1023+337C>T c.-1221C>T (n.-1221C>T) n.699+337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670034G>A | CA281443041 | SLC6A2 | c.406+338G>A (n.406+338G>A) n.1023+338G>A c.-1220G>A (n.-1220G>A) n.699+338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670034G= | CA2223795709 | SLC6A2 | c.406+338G= (n.406+338G=) n.1023+338G= c.-1220G= (n.-1220G=) n.699+338G= | |
| 16 | g.55670037A= | CA2223795710 | SLC6A2 | c.406+341A= (n.406+341A=) n.1023+341A= c.-1217A= (n.-1217A=) n.699+341A= | |
| 16 | g.55670037A>C | CA977574354 | SLC6A2 | c.406+341A>C (n.406+341A>C) n.1023+341A>C c.-1217A>C (n.-1217A>C) n.699+341A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670041G>A | CA721889608 | SLC6A2 | c.406+345G>A (n.406+345G>A) n.1023+345G>A c.-1213G>A (n.-1213G>A) n.699+345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670041G= | CA2223795711 | SLC6A2 | c.406+345G= (n.406+345G=) n.1023+345G= c.-1213G= (n.-1213G=) n.699+345G= | |
| 16 | g.55670042T>C | CA622294056 | SLC6A2 | c.406+346T>C (n.406+346T>C) n.1023+346T>C c.-1212T>C (n.-1212T>C) n.699+346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670042T= | CA2223795712 | SLC6A2 | c.406+346T= (n.406+346T=) n.1023+346T= c.-1212T= (n.-1212T=) n.699+346T= | |
| 16 | g.55670045A= | CA2223795713 | SLC6A2 | c.406+349A= (n.406+349A=) n.1023+349A= c.-1209A= (n.-1209A=) n.699+349A= | |
| 16 | g.55670045A>C | CA2223795714 | SLC6A2 | c.406+349A>C (n.406+349A>C) n.1023+349A>C c.-1209A>C (n.-1209A>C) n.699+349A>C | dbSNP |
| 16 | g.55670045A>G | CA622294057 | SLC6A2 | c.406+349A>G (n.406+349A>G) n.1023+349A>G c.-1209A>G (n.-1209A>G) n.699+349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670047C>A | CA281443042 | SLC6A2 | c.406+351C>A (n.406+351C>A) n.1023+351C>A c.-1207C>A (n.-1207C>A) n.699+351C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670047C= | CA2223795715 | SLC6A2 | c.406+351C= (n.406+351C=) n.1023+351C= c.-1207C= (n.-1207C=) n.699+351C= | |
| 16 | g.55670047C>T | CA2223795716 | SLC6A2 | c.406+351C>T (n.406+351C>T) n.1023+351C>T c.-1207C>T (n.-1207C>T) n.699+351C>T | dbSNP |
| 16 | g.55670047_55670048insCGG | CA2223795717 | SLC6A2 | c.406+351_406+352insCGG (n.406+351_406+352insCGG) n.1023+351_1023+352insCGG c.-1207_-1206insCGG (n.-1207_-1206insCGG) n.699+351_699+352insCGG | dbSNP |
| 16 | g.55670048A= | CA2223795719 | SLC6A2 | c.406+352A= (n.406+352A=) n.1023+352A= c.-1206A= (n.-1206A=) n.699+352A= | |
| 16 | g.55670048A>C | CA2223795720 | SLC6A2 | c.406+352A>C (n.406+352A>C) n.1023+352A>C c.-1206A>C (n.-1206A>C) n.699+352A>C | dbSNP |
| 16 | g.55670048A>G | CA2223795718 | SLC6A2 | c.406+352A>G (n.406+352A>G) n.1023+352A>G c.-1206A>G (n.-1206A>G) n.699+352A>G | dbSNP |
| 16 | g.55670049T>C | CA2223795722 | SLC6A2 | c.406+353T>C (n.406+353T>C) n.1023+353T>C c.-1205T>C (n.-1205T>C) n.699+353T>C | dbSNP |
| 16 | g.55670049T= | CA2223795721 | SLC6A2 | c.406+353T= (n.406+353T=) n.1023+353T= c.-1205T= (n.-1205T=) n.699+353T= | |
| 16 | g.55670051G>C | CA656766992 | SLC6A2 | c.406+355G>C (n.406+355G>C) n.1023+355G>C c.-1203G>C (n.-1203G>C) n.699+355G>C | COSMIC |
| 16 | g.55670051_55670052delinsGA | CA2223795723 | SLC6A2 | c.406+355_406+356delinsGA (n.406+355_406+356delinsGA) n.1023+355_1023+356delinsGA c.-1203_-1202delinsGA (n.-1203_-1202delinsGA) n.699+355_699+356delinsGA | |
| 16 | g.55670051_55670053delinsGAT | CA2223795724 | SLC6A2 | c.406+355_406+357delinsGAT (n.406+355_406+357delinsGAT) n.1023+355_1023+357delinsGAT c.-1203_-1201delinsGAT (n.-1203_-1201delinsGAT) n.699+355_699+357delinsGAT | |
| 16 | g.55670052del | CA2223795725 | SLC6A2 | c.406+356del (n.406+356del) n.1023+356del c.-1202del (n.-1202del) n.699+356del | dbSNP |
| 16 | g.55670052_55670053del | CA2223795726 | SLC6A2 | c.406+356_406+357del (n.406+356_406+357del) n.1023+356_1023+357del c.-1202_-1201del (n.-1202_-1201del) n.699+356_699+357del | dbSNP |
| 16 | g.55670054C= | CA2223795727 | SLC6A2 | c.406+358C= (n.406+358C=) n.1023+358C= c.-1200C= (n.-1200C=) n.699+358C= | |
| 16 | g.55670054C>G | CA281443044 | SLC6A2 | c.406+358C>G (n.406+358C>G) n.1023+358C>G c.-1200C>G (n.-1200C>G) n.699+358C>G | dbSNP |
| 16 | g.55670055T>G | CA721889611 | SLC6A2 | c.406+359T>G (n.406+359T>G) n.1023+359T>G c.-1199T>G (n.-1199T>G) n.699+359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670055T= | CA2223795728 | SLC6A2 | c.406+359T= (n.406+359T=) n.1023+359T= c.-1199T= (n.-1199T=) n.699+359T= | |
| 16 | g.55670058T>C | CA281443048 | SLC6A2 | c.406+362T>C (n.406+362T>C) n.1023+362T>C c.-1196T>C (n.-1196T>C) n.699+362T>C | dbSNP |
| 16 | g.55670058T= | CA2223795729 | SLC6A2 | c.406+362T= (n.406+362T=) n.1023+362T= c.-1196T= (n.-1196T=) n.699+362T= | |
| 16 | g.55670060G>A | CA721889614 | SLC6A2 | c.406+364G>A (n.406+364G>A) n.1023+364G>A c.-1194G>A (n.-1194G>A) n.699+364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670060G= | CA2223795730 | SLC6A2 | c.406+364G= (n.406+364G=) n.1023+364G= c.-1194G= (n.-1194G=) n.699+364G= | |
| 16 | g.55670069C>A | CA622294059 | SLC6A2 | c.406+373C>A (n.406+373C>A) n.1023+373C>A c.-1185C>A (n.-1185C>A) n.699+373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670069C= | CA2223795731 | SLC6A2 | c.406+373C= (n.406+373C=) n.1023+373C= c.-1185C= (n.-1185C=) n.699+373C= | |
| 16 | g.55670069C>T | CA281443054 | SLC6A2 | c.406+373C>T (n.406+373C>T) n.1023+373C>T c.-1185C>T (n.-1185C>T) n.699+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670070G>A | CA281443056 | SLC6A2 | c.406+374G>A (n.406+374G>A) n.1023+374G>A c.-1184G>A (n.-1184G>A) n.699+374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670070G= | CA2223795732 | SLC6A2 | c.406+374G= (n.406+374G=) n.1023+374G= c.-1184G= (n.-1184G=) n.699+374G= | |
| 16 | g.55670077T>C | CA2223795734 | SLC6A2 | c.406+381T>C (n.406+381T>C) n.1023+381T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C) n.699+381T>C | dbSNP |
| 16 | g.55670077T= | CA2223795733 | SLC6A2 | c.406+381T= (n.406+381T=) n.1023+381T= c.-1177T= (n.-1177T=) n.699+381T= | |
| 16 | g.55670083A= | CA2223795735 | SLC6A2 | c.406+387A= (n.406+387A=) n.1023+387A= c.-1171A= (n.-1171A=) n.699+387A= | |
| 16 | g.55670083A>C | CA2223795736 | SLC6A2 | c.406+387A>C (n.406+387A>C) n.1023+387A>C c.-1171A>C (n.-1171A>C) n.699+387A>C | dbSNP |
| 16 | g.55670088C= | CA2223795737 | SLC6A2 | c.406+392C= (n.406+392C=) n.1023+392C= c.-1166C= (n.-1166C=) n.699+392C= |