UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55661162A>G | CA2525922545 | SLC6A2 | c.274+4194A>G (n.274+4194A>G) n.891+4194A>G n.567+4194A>G | |
| 16 | g.55661163G>A | CA622293354 | SLC6A2 | c.274+4195G>A (n.274+4195G>A) n.891+4195G>A n.567+4195G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.55661163G= | CA2223791793 | SLC6A2 | c.274+4195G= (n.274+4195G=) n.891+4195G= n.567+4195G= | |
| 16 | g.55661169A= | CA2223791794 | SLC6A2 | c.274+4201A= (n.274+4201A=) n.891+4201A= n.567+4201A= | |
| 16 | g.55661169A>G | CA281439519 | SLC6A2 | c.274+4201A>G (n.274+4201A>G) n.891+4201A>G n.567+4201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661180G>A | CA721884136 | SLC6A2 | c.274+4212G>A (n.274+4212G>A) n.891+4212G>A n.567+4212G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661180G= | CA2223791795 | SLC6A2 | c.274+4212G= (n.274+4212G=) n.891+4212G= n.567+4212G= | |
| 16 | g.55661183C= | CA2223791796 | SLC6A2 | c.274+4215C= (n.274+4215C=) n.891+4215C= n.567+4215C= | |
| 16 | g.55661183C>T | CA2223791797 | SLC6A2 | c.274+4215C>T (n.274+4215C>T) n.891+4215C>T n.567+4215C>T | dbSNP |
| 16 | g.55661184T>C | CA2223791800 | SLC6A2 | c.274+4216T>C (n.274+4216T>C) n.891+4216T>C n.567+4216T>C | dbSNP |
| 16 | g.55661184T= | CA2223791799 | SLC6A2 | c.274+4216T= (n.274+4216T=) n.891+4216T= n.567+4216T= | |
| 16 | g.55661184_55661185delinsTC | CA2223791798 | SLC6A2 | c.274+4216_274+4217delinsTC (n.274+4216_274+4217delinsTC) n.891+4216_891+4217delinsTC n.567+4216_567+4217delinsTC | |
| 16 | g.55661185del | CA721884138 | SLC6A2 | c.274+4217del (n.274+4217del) n.891+4217del n.567+4217del | dbSNP |
| 16 | g.55661186A= | CA2223791801 | SLC6A2 | c.274+4218A= (n.274+4218A=) n.891+4218A= n.567+4218A= | |
| 16 | g.55661186A>T | CA2595961101 | SLC6A2 | c.274+4218A>T (n.274+4218A>T) n.891+4218A>T n.567+4218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661191dup | CA721884140 | SLC6A2 | c.274+4223dup (n.274+4223dup) n.891+4223dup n.567+4223dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661192G= | CA2223791802 | SLC6A2 | c.274+4224G= (n.274+4224G=) n.891+4224G= n.567+4224G= | |
| 16 | g.55661192G>T | CA721884143 | SLC6A2 | c.274+4224G>T (n.274+4224G>T) n.891+4224G>T n.567+4224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661193C= | CA2223791803 | SLC6A2 | c.274+4225C= (n.274+4225C=) n.891+4225C= n.567+4225C= | |
| 16 | g.55661193C>G | CA2223791804 | SLC6A2 | c.274+4225C>G (n.274+4225C>G) n.891+4225C>G n.567+4225C>G | dbSNP |
| 16 | g.55661193C>T | CA977569867 | SLC6A2 | c.274+4225C>T (n.274+4225C>T) n.891+4225C>T n.567+4225C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661194C>A | CA2580605656 | SLC6A2 | c.274+4226C>A (n.274+4226C>A) n.891+4226C>A n.567+4226C>A | |
| 16 | g.55661194C= | CA2223791805 | SLC6A2 | c.274+4226C= (n.274+4226C=) n.891+4226C= n.567+4226C= | |
| 16 | g.55661194C>G | CA2580605657 | SLC6A2 | c.274+4226C>G (n.274+4226C>G) n.891+4226C>G n.567+4226C>G | |
| 16 | g.55661194C>T | CA281439520 | SLC6A2 | c.274+4226C>T (n.274+4226C>T) n.891+4226C>T n.567+4226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661198C>A | CA622293355 | SLC6A2 | c.274+4230C>A (n.274+4230C>A) n.891+4230C>A n.567+4230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661198C= | CA2223791806 | SLC6A2 | c.274+4230C= (n.274+4230C=) n.891+4230C= n.567+4230C= | |
| 16 | g.55661198C>T | CA977569872 | SLC6A2 | c.274+4230C>T (n.274+4230C>T) n.891+4230C>T n.567+4230C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661201C>A | CA2223791808 | SLC6A2 | c.274+4233C>A (n.274+4233C>A) n.891+4233C>A n.567+4233C>A | dbSNP |
| 16 | g.55661201C= | CA2223791807 | SLC6A2 | c.274+4233C= (n.274+4233C=) n.891+4233C= n.567+4233C= | |
| 16 | g.55661201C>T | CA977569877 | SLC6A2 | c.274+4233C>T (n.274+4233C>T) n.891+4233C>T n.567+4233C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661202C= | CA2223791809 | SLC6A2 | c.274+4234C= (n.274+4234C=) n.891+4234C= n.567+4234C= | |
| 16 | g.55661202C>T | CA721884148 | SLC6A2 | c.274+4234C>T (n.274+4234C>T) n.891+4234C>T n.567+4234C>T | dbSNP |
| 16 | g.55661203A= | CA2223791810 | SLC6A2 | c.274+4235A= (n.274+4235A=) n.891+4235A= n.567+4235A= | |
| 16 | g.55661203A>G | CA281439522 | SLC6A2 | c.274+4235A>G (n.274+4235A>G) n.891+4235A>G n.567+4235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661206G= | CA2223791811 | SLC6A2 | c.274+4238G= (n.274+4238G=) n.891+4238G= n.567+4238G= | |
| 16 | g.55661206G>T | CA281439526 | SLC6A2 | c.274+4238G>T (n.274+4238G>T) n.891+4238G>T n.567+4238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661207A= | CA2223791812 | SLC6A2 | c.274+4239A= (n.274+4239A=) n.891+4239A= n.567+4239A= | |
| 16 | g.55661207A>G | CA721884151 | SLC6A2 | c.274+4239A>G (n.274+4239A>G) n.891+4239A>G n.567+4239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661208A= | CA2223791813 | SLC6A2 | c.274+4240A= (n.274+4240A=) n.891+4240A= n.567+4240A= | |
| 16 | g.55661208A>G | CA622293356 | SLC6A2 | c.274+4240A>G (n.274+4240A>G) n.891+4240A>G n.567+4240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661210T>C | CA2223791815 | SLC6A2 | c.274+4242T>C (n.274+4242T>C) n.891+4242T>C n.567+4242T>C | dbSNP |
| 16 | g.55661210T= | CA2223791814 | SLC6A2 | c.274+4242T= (n.274+4242T=) n.891+4242T= n.567+4242T= | |
| 16 | g.55661211G>A | CA281439529 | SLC6A2 | c.274+4243G>A (n.274+4243G>A) n.891+4243G>A n.567+4243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661211G= | CA2223791816 | SLC6A2 | c.274+4243G= (n.274+4243G=) n.891+4243G= n.567+4243G= | |
| 16 | g.55661212G>A | CA2223791818 | SLC6A2 | c.274+4244G>A (n.274+4244G>A) n.891+4244G>A n.567+4244G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661212G= | CA2223791817 | SLC6A2 | c.274+4244G= (n.274+4244G=) n.891+4244G= n.567+4244G= | |
| 16 | g.55661214C= | CA2223791819 | SLC6A2 | c.274+4246C= (n.274+4246C=) n.891+4246C= n.567+4246C= | |
| 16 | g.55661214C>T | CA281439545 | SLC6A2 | c.274+4246C>T (n.274+4246C>T) n.891+4246C>T n.567+4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661217T>G | CA2223791821 | SLC6A2 | c.274+4249T>G (n.274+4249T>G) n.891+4249T>G n.567+4249T>G | dbSNP |