UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55661131T>C | CA721884108 | SLC6A2 | c.274+4163T>C (n.274+4163T>C) n.891+4163T>C n.567+4163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661131T= | CA2223791779 | SLC6A2 | c.274+4163T= (n.274+4163T=) n.891+4163T= n.567+4163T= | |
| 16 | g.55661135C>A | CA281439511 | SLC6A2 | c.274+4167C>A (n.274+4167C>A) n.891+4167C>A n.567+4167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661135C= | CA2223791780 | SLC6A2 | c.274+4167C= (n.274+4167C=) n.891+4167C= n.567+4167C= | |
| 16 | g.55661136C= | CA2223791781 | SLC6A2 | c.274+4168C= (n.274+4168C=) n.891+4168C= n.567+4168C= | |
| 16 | g.55661136C>T | CA2223791782 | SLC6A2 | c.274+4168C>T (n.274+4168C>T) n.891+4168C>T n.567+4168C>T | dbSNP |
| 16 | g.55661139G>A | CA721884114 | SLC6A2 | c.274+4171G>A (n.274+4171G>A) n.891+4171G>A n.567+4171G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661139G= | CA2223791783 | SLC6A2 | c.274+4171G= (n.274+4171G=) n.891+4171G= n.567+4171G= | |
| 16 | g.55661140T>C | CA2223791785 | SLC6A2 | c.274+4172T>C (n.274+4172T>C) n.891+4172T>C n.567+4172T>C | dbSNP |
| 16 | g.55661140T= | CA2223791784 | SLC6A2 | c.274+4172T= (n.274+4172T=) n.891+4172T= n.567+4172T= | |
| 16 | g.55661142T>C | CA281439516 | SLC6A2 | c.274+4174T>C (n.274+4174T>C) n.891+4174T>C n.567+4174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661142T= | CA2223791786 | SLC6A2 | c.274+4174T= (n.274+4174T=) n.891+4174T= n.567+4174T= | |
| 16 | g.55661143G>A | CA977569847 | SLC6A2 | c.274+4175G>A (n.274+4175G>A) n.891+4175G>A n.567+4175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661143G= | CA2223791787 | SLC6A2 | c.274+4175G= (n.274+4175G=) n.891+4175G= n.567+4175G= | |
| 16 | g.55661143G>T | CA721884125 | SLC6A2 | c.274+4175G>T (n.274+4175G>T) n.891+4175G>T n.567+4175G>T | dbSNP |
| 16 | g.55661145G>A | CA2572258360 | SLC6A2 | c.274+4177G>A (n.274+4177G>A) n.891+4177G>A n.567+4177G>A | |
| 16 | g.55661151C>A | CA281439517 | SLC6A2 | c.274+4183C>A (n.274+4183C>A) n.891+4183C>A n.567+4183C>A | dbSNP |
| 16 | g.55661151C= | CA2223791788 | SLC6A2 | c.274+4183C= (n.274+4183C=) n.891+4183C= n.567+4183C= | |
| 16 | g.55661151C>T | CA721884128 | SLC6A2 | c.274+4183C>T (n.274+4183C>T) n.891+4183C>T n.567+4183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661152C= | CA2223791789 | SLC6A2 | c.274+4184C= (n.274+4184C=) n.891+4184C= n.567+4184C= | |
| 16 | g.55661152C>G | CA281439518 | SLC6A2 | c.274+4184C>G (n.274+4184C>G) n.891+4184C>G n.567+4184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661157G>A | CA977569857 | SLC6A2 | c.274+4189G>A (n.274+4189G>A) n.891+4189G>A n.567+4189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661157G= | CA2223791790 | SLC6A2 | c.274+4189G= (n.274+4189G=) n.891+4189G= n.567+4189G= | |
| 16 | g.55661157G>T | CA2807126445 | SLC6A2 | c.274+4189G>T (n.274+4189G>T) n.891+4189G>T n.567+4189G>T | |
| 16 | g.55661158G>A | CA2732364079 | SLC6A2 | c.274+4190G>A (n.274+4190G>A) n.891+4190G>A n.567+4190G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661161G>A | CA2223791792 | SLC6A2 | c.274+4193G>A (n.274+4193G>A) n.891+4193G>A n.567+4193G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661161G= | CA2223791791 | SLC6A2 | c.274+4193G= (n.274+4193G=) n.891+4193G= n.567+4193G= | |
| 16 | g.55661161G>T | CA2807126446 | SLC6A2 | c.274+4193G>T (n.274+4193G>T) n.891+4193G>T n.567+4193G>T | |
| 16 | g.55661162A>G | CA2525922545 | SLC6A2 | c.274+4194A>G (n.274+4194A>G) n.891+4194A>G n.567+4194A>G | |
| 16 | g.55661163G>A | CA622293354 | SLC6A2 | c.274+4195G>A (n.274+4195G>A) n.891+4195G>A n.567+4195G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.55661163G= | CA2223791793 | SLC6A2 | c.274+4195G= (n.274+4195G=) n.891+4195G= n.567+4195G= | |
| 16 | g.55661169A= | CA2223791794 | SLC6A2 | c.274+4201A= (n.274+4201A=) n.891+4201A= n.567+4201A= | |
| 16 | g.55661169A>G | CA281439519 | SLC6A2 | c.274+4201A>G (n.274+4201A>G) n.891+4201A>G n.567+4201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661180G>A | CA721884136 | SLC6A2 | c.274+4212G>A (n.274+4212G>A) n.891+4212G>A n.567+4212G>A | dbSNP |
| 16 | g.55661180G= | CA2223791795 | SLC6A2 | c.274+4212G= (n.274+4212G=) n.891+4212G= n.567+4212G= | |
| 16 | g.55661183C= | CA2223791796 | SLC6A2 | c.274+4215C= (n.274+4215C=) n.891+4215C= n.567+4215C= | |
| 16 | g.55661183C>T | CA2223791797 | SLC6A2 | c.274+4215C>T (n.274+4215C>T) n.891+4215C>T n.567+4215C>T | dbSNP |
| 16 | g.55661184T>C | CA2223791800 | SLC6A2 | c.274+4216T>C (n.274+4216T>C) n.891+4216T>C n.567+4216T>C | dbSNP |
| 16 | g.55661184T= | CA2223791799 | SLC6A2 | c.274+4216T= (n.274+4216T=) n.891+4216T= n.567+4216T= | |
| 16 | g.55661184_55661185delinsTC | CA2223791798 | SLC6A2 | c.274+4216_274+4217delinsTC (n.274+4216_274+4217delinsTC) n.891+4216_891+4217delinsTC n.567+4216_567+4217delinsTC | |
| 16 | g.55661185del | CA721884138 | SLC6A2 | c.274+4217del (n.274+4217del) n.891+4217del n.567+4217del | dbSNP |
| 16 | g.55661186A= | CA2223791801 | SLC6A2 | c.274+4218A= (n.274+4218A=) n.891+4218A= n.567+4218A= | |
| 16 | g.55661186A>T | CA2595961101 | SLC6A2 | c.274+4218A>T (n.274+4218A>T) n.891+4218A>T n.567+4218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661191dup | CA721884140 | SLC6A2 | c.274+4223dup (n.274+4223dup) n.891+4223dup n.567+4223dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661192G= | CA2223791802 | SLC6A2 | c.274+4224G= (n.274+4224G=) n.891+4224G= n.567+4224G= | |
| 16 | g.55661192G>T | CA721884143 | SLC6A2 | c.274+4224G>T (n.274+4224G>T) n.891+4224G>T n.567+4224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661193C= | CA2223791803 | SLC6A2 | c.274+4225C= (n.274+4225C=) n.891+4225C= n.567+4225C= | |
| 16 | g.55661193C>G | CA2223791804 | SLC6A2 | c.274+4225C>G (n.274+4225C>G) n.891+4225C>G n.567+4225C>G | dbSNP |
| 16 | g.55661193C>T | CA977569867 | SLC6A2 | c.274+4225C>T (n.274+4225C>T) n.891+4225C>T n.567+4225C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55661194C>A | CA2580605656 | SLC6A2 | c.274+4226C>A (n.274+4226C>A) n.891+4226C>A n.567+4226C>A |