Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55661094_55661097delinsTATC | CA2223791769 | SLC6A2 | c.274+4126_274+4129delinsTATC (n.274+4126_274+4129delinsTATC) n.891+4126_891+4129delinsTATC n.567+4126_567+4129delinsTATC | |
16 | g.55661096_55661098del | CA622293353 | SLC6A2 | c.274+4128_274+4130del (n.274+4128_274+4130del) n.891+4128_891+4130del n.567+4128_567+4130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661101C>A | CA2732207719 | SLC6A2 | c.274+4133C>A (n.274+4133C>A) n.891+4133C>A n.567+4133C>A | dbSNP |
16 | g.55661101C= | CA2223791770 | SLC6A2 | c.274+4133C= (n.274+4133C=) n.891+4133C= n.567+4133C= | |
16 | g.55661101C>G | CA977569827 | SLC6A2 | c.274+4133C>G (n.274+4133C>G) n.891+4133C>G n.567+4133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661101C>T | CA2223791771 | SLC6A2 | c.274+4133C>T (n.274+4133C>T) n.891+4133C>T n.567+4133C>T | dbSNP |
16 | g.55661102A>G | CA2732364073 | SLC6A2 | c.274+4134A>G (n.274+4134A>G) n.891+4134A>G n.567+4134A>G | dbSNP |
16 | g.55661105G>A | CA977569829 | SLC6A2 | c.274+4137G>A (n.274+4137G>A) n.891+4137G>A n.567+4137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661105G= | CA2223791772 | SLC6A2 | c.274+4137G= (n.274+4137G=) n.891+4137G= n.567+4137G= | |
16 | g.55661108T>C | CA281439506 | SLC6A2 | c.274+4140T>C (n.274+4140T>C) n.891+4140T>C n.567+4140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661108T= | CA2223791773 | SLC6A2 | c.274+4140T= (n.274+4140T=) n.891+4140T= n.567+4140T= | |
16 | g.55661124G>C | CA721884097 | SLC6A2 | c.274+4156G>C (n.274+4156G>C) n.891+4156G>C n.567+4156G>C | dbSNP |
16 | g.55661124G= | CA2223791774 | SLC6A2 | c.274+4156G= (n.274+4156G=) n.891+4156G= n.567+4156G= | |
16 | g.55661125C= | CA2223791775 | SLC6A2 | c.274+4157C= (n.274+4157C=) n.891+4157C= n.567+4157C= | |
16 | g.55661125C>T | CA721884099 | SLC6A2 | c.274+4157C>T (n.274+4157C>T) n.891+4157C>T n.567+4157C>T | dbSNP |
16 | g.55661129T>C | CA2223791776 | SLC6A2 | c.274+4161T>C (n.274+4161T>C) n.891+4161T>C n.567+4161T>C | dbSNP |
16 | g.55661129T= | CA2223791777 | SLC6A2 | c.274+4161T= (n.274+4161T=) n.891+4161T= n.567+4161T= | |
16 | g.55661130G>A | CA281439508 | SLC6A2 | c.274+4162G>A (n.274+4162G>A) n.891+4162G>A n.567+4162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661130G= | CA2223791778 | SLC6A2 | c.274+4162G= (n.274+4162G=) n.891+4162G= n.567+4162G= | |
16 | g.55661131T>C | CA721884108 | SLC6A2 | c.274+4163T>C (n.274+4163T>C) n.891+4163T>C n.567+4163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661131T= | CA2223791779 | SLC6A2 | c.274+4163T= (n.274+4163T=) n.891+4163T= n.567+4163T= | |
16 | g.55661135C>A | CA281439511 | SLC6A2 | c.274+4167C>A (n.274+4167C>A) n.891+4167C>A n.567+4167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661135C= | CA2223791780 | SLC6A2 | c.274+4167C= (n.274+4167C=) n.891+4167C= n.567+4167C= | |
16 | g.55661136C= | CA2223791781 | SLC6A2 | c.274+4168C= (n.274+4168C=) n.891+4168C= n.567+4168C= | |
16 | g.55661136C>T | CA2223791782 | SLC6A2 | c.274+4168C>T (n.274+4168C>T) n.891+4168C>T n.567+4168C>T | dbSNP |
16 | g.55661139G>A | CA721884114 | SLC6A2 | c.274+4171G>A (n.274+4171G>A) n.891+4171G>A n.567+4171G>A | dbSNP |
16 | g.55661139G= | CA2223791783 | SLC6A2 | c.274+4171G= (n.274+4171G=) n.891+4171G= n.567+4171G= | |
16 | g.55661140T>C | CA2223791785 | SLC6A2 | c.274+4172T>C (n.274+4172T>C) n.891+4172T>C n.567+4172T>C | dbSNP |
16 | g.55661140T= | CA2223791784 | SLC6A2 | c.274+4172T= (n.274+4172T=) n.891+4172T= n.567+4172T= | |
16 | g.55661142T>C | CA281439516 | SLC6A2 | c.274+4174T>C (n.274+4174T>C) n.891+4174T>C n.567+4174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661142T= | CA2223791786 | SLC6A2 | c.274+4174T= (n.274+4174T=) n.891+4174T= n.567+4174T= | |
16 | g.55661143G>A | CA977569847 | SLC6A2 | c.274+4175G>A (n.274+4175G>A) n.891+4175G>A n.567+4175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661143G= | CA2223791787 | SLC6A2 | c.274+4175G= (n.274+4175G=) n.891+4175G= n.567+4175G= | |
16 | g.55661143G>T | CA721884125 | SLC6A2 | c.274+4175G>T (n.274+4175G>T) n.891+4175G>T n.567+4175G>T | dbSNP |
16 | g.55661145G>A | CA2572258360 | SLC6A2 | c.274+4177G>A (n.274+4177G>A) n.891+4177G>A n.567+4177G>A | |
16 | g.55661151C>A | CA281439517 | SLC6A2 | c.274+4183C>A (n.274+4183C>A) n.891+4183C>A n.567+4183C>A | dbSNP |
16 | g.55661151C= | CA2223791788 | SLC6A2 | c.274+4183C= (n.274+4183C=) n.891+4183C= n.567+4183C= | |
16 | g.55661151C>T | CA721884128 | SLC6A2 | c.274+4183C>T (n.274+4183C>T) n.891+4183C>T n.567+4183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661152C= | CA2223791789 | SLC6A2 | c.274+4184C= (n.274+4184C=) n.891+4184C= n.567+4184C= | |
16 | g.55661152C>G | CA281439518 | SLC6A2 | c.274+4184C>G (n.274+4184C>G) n.891+4184C>G n.567+4184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661157G>A | CA977569857 | SLC6A2 | c.274+4189G>A (n.274+4189G>A) n.891+4189G>A n.567+4189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55661157G= | CA2223791790 | SLC6A2 | c.274+4189G= (n.274+4189G=) n.891+4189G= n.567+4189G= | |
16 | g.55661158G>A | CA2732364079 | SLC6A2 | c.274+4190G>A (n.274+4190G>A) n.891+4190G>A n.567+4190G>A | dbSNP |
16 | g.55661161G>A | CA2223791792 | SLC6A2 | c.274+4193G>A (n.274+4193G>A) n.891+4193G>A n.567+4193G>A | dbSNP |
16 | g.55661161G= | CA2223791791 | SLC6A2 | c.274+4193G= (n.274+4193G=) n.891+4193G= n.567+4193G= | |
16 | g.55661162A>G | CA2525922545 | SLC6A2 | c.274+4194A>G (n.274+4194A>G) n.891+4194A>G n.567+4194A>G | |
16 | g.55661163G>A | CA622293354 | SLC6A2 | c.274+4195G>A (n.274+4195G>A) n.891+4195G>A n.567+4195G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55661163G= | CA2223791793 | SLC6A2 | c.274+4195G= (n.274+4195G=) n.891+4195G= n.567+4195G= | |
16 | g.55661169A= | CA2223791794 | SLC6A2 | c.274+4201A= (n.274+4201A=) n.891+4201A= n.567+4201A= | |
16 | g.55661169A>G | CA281439519 | SLC6A2 | c.274+4201A>G (n.274+4201A>G) n.891+4201A>G n.567+4201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |