Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
16 | g.55656320G>T | CA2633287514 | SLC6A2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-52+151G>T (n.-52+151G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.566+151G>T n.242+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323del | CA2633287513 | SLC6A2 | c.-372del (n.-372del) c.-52+154del (n.-52+154del) c.-81del (n.-81del) n.566+154del n.242+154del | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>A | CA2633287515 | SLC6A2 | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-52+152G>A (n.-52+152G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.566+152G>A n.242+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>T | CA2633287516 | SLC6A2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-52+152G>T (n.-52+152G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.566+152G>T n.242+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656322G>A | CA721928062 | SLC6A2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-52+153G>A (n.-52+153G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.566+153G>A n.242+153G>A | dbSNP |
16 | g.55656322G= | CA2223789868 | SLC6A2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-52+153G= (n.-52+153G=) c.-82G= (n.-82G=) n.566+153G= n.242+153G= | |
16 | g.55656322G>T | CA2633287517 | SLC6A2 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-52+153G>T (n.-52+153G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.566+153G>T n.242+153G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323G>T | CA2633287518 | SLC6A2 | c.-372G>T (n.-372G>T) c.-52+154G>T (n.-52+154G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.566+154G>T n.242+154G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A= | CA2223789869 | SLC6A2 | c.-371A= (n.-371A=) c.-52+155A= (n.-52+155A=) c.-80A= (n.-80A=) n.566+155A= n.242+155A= | |
16 | g.55656324A>C | CA2223789870 | SLC6A2 | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-52+155A>C (n.-52+155A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.566+155A>C n.242+155A>C | dbSNP |
16 | g.55656324A>G | CA2633287519 | SLC6A2 | c.-371A>G (n.-371A>G) c.-52+155A>G (n.-52+155A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.566+155A>G n.242+155A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A>T | CA2633287520 | SLC6A2 | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-52+155A>T (n.-52+155A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.566+155A>T n.242+155A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324_55656325delinsAG | CA2223789871 | SLC6A2 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG) c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG) n.566+155_566+156delinsAG n.242+155_242+156delinsAG | |
16 | g.55656325G>A | CA2633287521 | SLC6A2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-52+156G>A (n.-52+156G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.566+156G>A n.242+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656326G>T | CA2633287522 | SLC6A2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-52+157G>T (n.-52+157G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.566+157G>T n.242+157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656327G>A | CA977567267 | SLC6A2 | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-52+158G>A (n.-52+158G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.566+158G>A n.242+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656327G= | CA2223789873 | SLC6A2 | c.-368G= (n.-368G=) c.-52+158G= (n.-52+158G=) c.-77G= (n.-77G=) n.566+158G= n.242+158G= | |
16 | g.55656327G>T | CA2633287523 | SLC6A2 | c.-368G>T (n.-368G>T) c.-52+158G>T (n.-52+158G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.566+158G>T n.242+158G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G>C | CA2633287524 | SLC6A2 | c.-367G>C (n.-367G>C) c.-52+159G>C (n.-52+159G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.566+159G>C n.242+159G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G= | CA2223789874 | SLC6A2 | c.-367G= (n.-367G=) c.-52+159G= (n.-52+159G=) c.-76G= (n.-76G=) n.566+159G= n.242+159G= | |
16 | g.55656328G>T | CA721928063 | SLC6A2 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-52+159G>T (n.-52+159G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.566+159G>T n.242+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= | |
16 | g.55656329G>T | CA2223789875 | SLC6A2 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-52+160G>T (n.-52+160G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.566+160G>T n.242+160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656330T>G | CA2633287525 | SLC6A2 | c.-365T>G (n.-365T>G) c.-52+161T>G (n.-52+161T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.566+161T>G n.242+161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>A | CA2633287527 | SLC6A2 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-52+162C>A (n.-52+162C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.566+162C>A n.242+162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C= | CA2223789877 | SLC6A2 | c.-364C= (n.-364C=) c.-52+162C= (n.-52+162C=) c.-73C= (n.-73C=) n.566+162C= n.242+162C= | |
16 | g.55656331C>G | CA977567270 | SLC6A2 | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-52+162C>G (n.-52+162C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.566+162C>G n.242+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>T | CA2633287526 | SLC6A2 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-52+162C>T (n.-52+162C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.566+162C>T n.242+162C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656332G>A | CA2633287528 | SLC6A2 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-52+163G>A (n.-52+163G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.566+163G>A n.242+163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>A | CA2633287529 | SLC6A2 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-52+164G>A (n.-52+164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.566+164G>A n.242+164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>T | CA2633287530 | SLC6A2 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-52+164G>T (n.-52+164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.566+164G>T n.242+164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>A | CA2633287531 | SLC6A2 | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-52+165C>A (n.-52+165C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.566+165C>A n.242+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>T | CA2633287532 | SLC6A2 | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-52+165C>T (n.-52+165C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.566+165C>T n.242+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656335A>T | CA2633287533 | SLC6A2 | c.-360A>T (n.-360A>T) c.-52+166A>T (n.-52+166A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.566+166A>T n.242+166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C>A | CA2633287534 | SLC6A2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-52+167C>A (n.-52+167C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.566+167C>A n.242+167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C= | CA2223789879 | SLC6A2 | c.-359C= (n.-359C=) c.-52+167C= (n.-52+167C=) c.-68C= (n.-68C=) n.566+167C= n.242+167C= | |
16 | g.55656336C>T | CA2223789878 | SLC6A2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-52+167C>T (n.-52+167C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.566+167C>T n.242+167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656337G>A | CA2633287535 | SLC6A2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-52+168G>A (n.-52+168G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.566+168G>A n.242+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656338C>T | CA2633287536 | SLC6A2 | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-52+169C>T (n.-52+169C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.566+169C>T n.242+169C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656339T>C | CA2633287537 | SLC6A2 | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-52+170T>C (n.-52+170T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.566+170T>C n.242+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>A | CA2633287538 | SLC6A2 | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-52+171G>A (n.-52+171G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.566+171G>A n.242+171G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>C | CA2633287539 | SLC6A2 | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-52+171G>C (n.-52+171G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.566+171G>C n.242+171G>C | gnomAD v4 |