| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55567249_55567256dup | CA8061138 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7382_1216-7375dup (n.1216-7382_1216-7375dup) c.493_500dup (p.Ser168IlefsTer21) n.614-7382_614-7375dup n.90-7382_90-7375dup n.1298-7382_1298-7375dup c.340-7382_340-7375dup (n.340-7382_340-7375dup) c.1048-7382_1048-7375dup (n.1048-7382_1048-7375dup) c.406-7382_406-7375dup (n.406-7382_406-7375dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.55567252_55567254del | CA2633286614 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7379_1216-7377del (n.1216-7379_1216-7377del) c.496_498del (p.Ser166del) n.614-7379_614-7377del n.90-7379_90-7377del n.1298-7379_1298-7377del c.340-7379_340-7377del (n.340-7379_340-7377del) c.1048-7379_1048-7377del (n.1048-7379_1048-7377del) c.406-7379_406-7377del (n.406-7379_406-7377del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567253C>A | CA8061139 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>A (n.1216-7378C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.614-7378C>A n.90-7378C>A n.1298-7378C>A c.340-7378C>A (n.340-7378C>A) c.1048-7378C>A (n.1048-7378C>A) c.406-7378C>A (n.406-7378C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567253C= | CA2223747200 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C= (n.1216-7378C=) c.497C= (p.Ser166=) n.614-7378C= n.90-7378C= n.1298-7378C= c.340-7378C= (n.340-7378C=) c.1048-7378C= (n.1048-7378C=) c.406-7378C= (n.406-7378C=) | |
| 16 | g.55567253C>G | CA395940821 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>G (n.1216-7378C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.614-7378C>G n.90-7378C>G n.1298-7378C>G c.340-7378C>G (n.340-7378C>G) c.1048-7378C>G (n.1048-7378C>G) c.406-7378C>G (n.406-7378C>G) | |
| 16 | g.55567253C>T | CA395940822 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>T (n.1216-7378C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.614-7378C>T n.90-7378C>T n.1298-7378C>T c.340-7378C>T (n.340-7378C>T) c.1048-7378C>T (n.1048-7378C>T) c.406-7378C>T (n.406-7378C>T) | |
| 16 | g.55567254T>A | CA495786850 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>A (n.1216-7377T>A) c.498T>A (p.Ser166=) n.614-7377T>A n.90-7377T>A n.1298-7377T>A c.340-7377T>A (n.340-7377T>A) c.1048-7377T>A (n.1048-7377T>A) c.406-7377T>A (n.406-7377T>A) | |
| 16 | g.55567254T>C | CA495786855 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>C (n.1216-7377T>C) c.498T>C (p.Ser166=) n.614-7377T>C n.90-7377T>C n.1298-7377T>C c.340-7377T>C (n.340-7377T>C) c.1048-7377T>C (n.1048-7377T>C) c.406-7377T>C (n.406-7377T>C) | |
| 16 | g.55567254T>G | CA495786853 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>G (n.1216-7377T>G) c.498T>G (p.Ser166=) n.614-7377T>G n.90-7377T>G n.1298-7377T>G c.340-7377T>G (n.340-7377T>G) c.1048-7377T>G (n.1048-7377T>G) c.406-7377T>G (n.406-7377T>G) | |
| 16 | g.55567255G>A | CA395940823 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>A (n.1216-7376G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.614-7376G>A n.90-7376G>A n.1298-7376G>A c.340-7376G>A (n.340-7376G>A) c.1048-7376G>A (n.1048-7376G>A) c.406-7376G>A (n.406-7376G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567255G>C | CA395940824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>C (n.1216-7376G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.614-7376G>C n.90-7376G>C n.1298-7376G>C c.340-7376G>C (n.340-7376G>C) c.1048-7376G>C (n.1048-7376G>C) c.406-7376G>C (n.406-7376G>C) | |
| 16 | g.55567255G= | CA2223747203 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G= (n.1216-7376G=) c.499G= (p.Gly167=) n.614-7376G= n.90-7376G= n.1298-7376G= c.340-7376G= (n.340-7376G=) c.1048-7376G= (n.1048-7376G=) c.406-7376G= (n.406-7376G=) | |
| 16 | g.55567255G>T | CA395940825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>T (n.1216-7376G>T) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.614-7376G>T n.90-7376G>T n.1298-7376G>T c.340-7376G>T (n.340-7376G>T) c.1048-7376G>T (n.1048-7376G>T) c.406-7376G>T (n.406-7376G>T) | dbSNP |
| 16 | g.55567255_55567261del | CA2558229469 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376_1216-7370del (n.1216-7376_1216-7370del) c.499_505del (p.Gly167TrpfsTer17) n.614-7376_614-7370del n.90-7376_90-7370del n.1298-7376_1298-7370del c.340-7376_340-7370del (n.340-7376_340-7370del) c.1048-7376_1048-7370del (n.1048-7376_1048-7370del) c.406-7376_406-7370del (n.406-7376_406-7370del) | |
| 16 | g.55567256G>A | CA8061140 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>A (n.1216-7375G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.614-7375G>A n.90-7375G>A n.1298-7375G>A c.340-7375G>A (n.340-7375G>A) c.1048-7375G>A (n.1048-7375G>A) c.406-7375G>A (n.406-7375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567256G>C | CA395940826 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>C (n.1216-7375G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.614-7375G>C n.90-7375G>C n.1298-7375G>C c.340-7375G>C (n.340-7375G>C) c.1048-7375G>C (n.1048-7375G>C) c.406-7375G>C (n.406-7375G>C) | |
| 16 | g.55567256G= | CA2223747207 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G= (n.1216-7375G=) c.500G= (p.Gly167=) n.614-7375G= n.90-7375G= n.1298-7375G= c.340-7375G= (n.340-7375G=) c.1048-7375G= (n.1048-7375G=) c.406-7375G= (n.406-7375G=) | |
| 16 | g.55567256G>T | CA395940827 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>T (n.1216-7375G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.614-7375G>T n.90-7375G>T n.1298-7375G>T c.340-7375G>T (n.340-7375G>T) c.1048-7375G>T (n.1048-7375G>T) c.406-7375G>T (n.406-7375G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567257G>A | CA495786864 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>A (n.1216-7374G>A) c.501G>A (p.Gly167=) n.614-7374G>A n.90-7374G>A n.1298-7374G>A c.340-7374G>A (n.340-7374G>A) c.1048-7374G>A (n.1048-7374G>A) c.406-7374G>A (n.406-7374G>A) | |
| 16 | g.55567257G>C | CA495786862 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>C (n.1216-7374G>C) c.501G>C (p.Gly167=) n.614-7374G>C n.90-7374G>C n.1298-7374G>C c.340-7374G>C (n.340-7374G>C) c.1048-7374G>C (n.1048-7374G>C) c.406-7374G>C (n.406-7374G>C) | |
| 16 | g.55567257G>T | CA495786860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>T (n.1216-7374G>T) c.501G>T (p.Gly167=) n.614-7374G>T n.90-7374G>T n.1298-7374G>T c.340-7374G>T (n.340-7374G>T) c.1048-7374G>T (n.1048-7374G>T) c.406-7374G>T (n.406-7374G>T) | |
| 16 | g.55567258T>A | CA395940828 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>A (n.1216-7373T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.614-7373T>A n.90-7373T>A n.1298-7373T>A c.340-7373T>A (n.340-7373T>A) c.1048-7373T>A (n.1048-7373T>A) c.406-7373T>A (n.406-7373T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567258T>C | CA395940830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>C (n.1216-7373T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.614-7373T>C n.90-7373T>C n.1298-7373T>C c.340-7373T>C (n.340-7373T>C) c.1048-7373T>C (n.1048-7373T>C) c.406-7373T>C (n.406-7373T>C) | |
| 16 | g.55567258T>G | CA395940829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>G (n.1216-7373T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.614-7373T>G n.90-7373T>G n.1298-7373T>G c.340-7373T>G (n.340-7373T>G) c.1048-7373T>G (n.1048-7373T>G) c.406-7373T>G (n.406-7373T>G) | |
| 16 | g.55567258_55567285delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG | CA2223747211 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.502_529delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (p.Ser168=) n.614-7373_614-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG n.90-7373_90-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG n.1298-7373_1298-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG c.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) | |
| 16 | g.55567259C>A | CA395940831 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>A (n.1216-7372C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.614-7372C>A n.90-7372C>A n.1298-7372C>A c.340-7372C>A (n.340-7372C>A) c.1048-7372C>A (n.1048-7372C>A) c.406-7372C>A (n.406-7372C>A) | COSMIC |
| 16 | g.55567259C= | CA2223747214 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C= (n.1216-7372C=) c.503C= (p.Ser168=) n.614-7372C= n.90-7372C= n.1298-7372C= c.340-7372C= (n.340-7372C=) c.1048-7372C= (n.1048-7372C=) c.406-7372C= (n.406-7372C=) | |
| 16 | g.55567259C>G | CA395940832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>G (n.1216-7372C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.614-7372C>G n.90-7372C>G n.1298-7372C>G c.340-7372C>G (n.340-7372C>G) c.1048-7372C>G (n.1048-7372C>G) c.406-7372C>G (n.406-7372C>G) | COSMIC |
| 16 | g.55567259C>T | CA8061141 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>T (n.1216-7372C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.614-7372C>T n.90-7372C>T n.1298-7372C>T c.340-7372C>T (n.340-7372C>T) c.1048-7372C>T (n.1048-7372C>T) c.406-7372C>T (n.406-7372C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567264_55567290del | CA2223747213 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7367_1216-7341del (n.1216-7367_1216-7341del) c.508_534del (p.Gly170_Leu178del) n.614-7367_614-7341del n.90-7367_90-7341del n.1298-7367_1298-7341del c.340-7367_340-7341del (n.340-7367_340-7341del) c.1048-7367_1048-7341del (n.1048-7367_1048-7341del) c.406-7367_406-7341del (n.406-7367_406-7341del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55567260T>A | CA495786869 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>A (n.1216-7371T>A) c.504T>A (p.Ser168=) n.614-7371T>A n.90-7371T>A n.1298-7371T>A c.340-7371T>A (n.340-7371T>A) c.1048-7371T>A (n.1048-7371T>A) c.406-7371T>A (n.406-7371T>A) | |
| 16 | g.55567260T>C | CA495786872 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>C (n.1216-7371T>C) c.504T>C (p.Ser168=) n.614-7371T>C n.90-7371T>C n.1298-7371T>C c.340-7371T>C (n.340-7371T>C) c.1048-7371T>C (n.1048-7371T>C) c.406-7371T>C (n.406-7371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567260T>G | CA495786871 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>G (n.1216-7371T>G) c.504T>G (p.Ser168=) n.614-7371T>G n.90-7371T>G n.1298-7371T>G c.340-7371T>G (n.340-7371T>G) c.1048-7371T>G (n.1048-7371T>G) c.406-7371T>G (n.406-7371T>G) | |
| 16 | g.55567260T= | CA2223747216 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T= (n.1216-7371T=) c.504T= (p.Ser168=) n.614-7371T= n.90-7371T= n.1298-7371T= c.340-7371T= (n.340-7371T=) c.1048-7371T= (n.1048-7371T=) c.406-7371T= (n.406-7371T=) | |
| 16 | g.55567261C>A | CA395940833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>A (n.1216-7370C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) n.614-7370C>A n.90-7370C>A n.1298-7370C>A c.340-7370C>A (n.340-7370C>A) c.1048-7370C>A (n.1048-7370C>A) c.406-7370C>A (n.406-7370C>A) | |
| 16 | g.55567261C>G | CA395940834 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>G (n.1216-7370C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.614-7370C>G n.90-7370C>G n.1298-7370C>G c.340-7370C>G (n.340-7370C>G) c.1048-7370C>G (n.1048-7370C>G) c.406-7370C>G (n.406-7370C>G) | |
| 16 | g.55567261C>T | CA495786874 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>T (n.1216-7370C>T) c.505C>T (p.Leu169=) n.614-7370C>T n.90-7370C>T n.1298-7370C>T c.340-7370C>T (n.340-7370C>T) c.1048-7370C>T (n.1048-7370C>T) c.406-7370C>T (n.406-7370C>T) | |
| 16 | g.55567262T>A | CA395940835 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7369T>A (n.1216-7369T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.614-7369T>A n.90-7369T>A n.1298-7369T>A c.340-7369T>A (n.340-7369T>A) c.1048-7369T>A (n.1048-7369T>A) c.406-7369T>A (n.406-7369T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567262T>C | CA395940836 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7369T>C (n.1216-7369T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.614-7369T>C n.90-7369T>C n.1298-7369T>C c.340-7369T>C (n.340-7369T>C) c.1048-7369T>C (n.1048-7369T>C) c.406-7369T>C (n.406-7369T>C) | |
| 16 | g.55567262T>G | CA395940837 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7369T>G (n.1216-7369T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.614-7369T>G n.90-7369T>G n.1298-7369T>G c.340-7369T>G (n.340-7369T>G) c.1048-7369T>G (n.1048-7369T>G) c.406-7369T>G (n.406-7369T>G) | |
| 16 | g.55567262_55567263delinsTG | CA2223747219 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7369_1216-7368delinsTG (n.1216-7369_1216-7368delinsTG) c.506_507delinsTG (p.Leu169=) n.614-7369_614-7368delinsTG n.90-7369_90-7368delinsTG n.1298-7369_1298-7368delinsTG c.340-7369_340-7368delinsTG (n.340-7369_340-7368delinsTG) c.1048-7369_1048-7368delinsTG (n.1048-7369_1048-7368delinsTG) c.406-7369_406-7368delinsTG (n.406-7369_406-7368delinsTG) | |
| 16 | g.55567263G>A | CA8061142 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7368G>A (n.1216-7368G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.614-7368G>A n.90-7368G>A n.1298-7368G>A c.340-7368G>A (n.340-7368G>A) c.1048-7368G>A (n.1048-7368G>A) c.406-7368G>A (n.406-7368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567263G>C | CA495786879 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7368G>C (n.1216-7368G>C) c.507G>C (p.Leu169=) n.614-7368G>C n.90-7368G>C n.1298-7368G>C c.340-7368G>C (n.340-7368G>C) c.1048-7368G>C (n.1048-7368G>C) c.406-7368G>C (n.406-7368G>C) | |
| 16 | g.55567263G= | CA2223747222 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7368G= (n.1216-7368G=) c.507G= (p.Leu169=) n.614-7368G= n.90-7368G= n.1298-7368G= c.340-7368G= (n.340-7368G=) c.1048-7368G= (n.1048-7368G=) c.406-7368G= (n.406-7368G=) | |
| 16 | g.55567263G>T | CA495786880 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7368G>T (n.1216-7368G>T) c.507G>T (p.Leu169=) n.614-7368G>T n.90-7368G>T n.1298-7368G>T c.340-7368G>T (n.340-7368G>T) c.1048-7368G>T (n.1048-7368G>T) c.406-7368G>T (n.406-7368G>T) | |
| 16 | g.55567265del | CA919711651 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7366del (n.1216-7366del) c.509del (p.Gly170GlufsTer16) n.614-7366del n.90-7366del n.1298-7366del c.340-7366del (n.340-7366del) c.1048-7366del (n.1048-7366del) c.406-7366del (n.406-7366del) | dbSNP |
| 16 | g.55567264G>A | CA395940838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7367G>A (n.1216-7367G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.614-7367G>A n.90-7367G>A n.1298-7367G>A c.340-7367G>A (n.340-7367G>A) c.1048-7367G>A (n.1048-7367G>A) c.406-7367G>A (n.406-7367G>A) | |
| 16 | g.55567264G>C | CA395940839 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7367G>C (n.1216-7367G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.614-7367G>C n.90-7367G>C n.1298-7367G>C c.340-7367G>C (n.340-7367G>C) c.1048-7367G>C (n.1048-7367G>C) c.406-7367G>C (n.406-7367G>C) | |
| 16 | g.55567264G>T | CA395940840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7367G>T (n.1216-7367G>T) c.508G>T (p.Gly170Ter) n.614-7367G>T n.90-7367G>T n.1298-7367G>T c.340-7367G>T (n.340-7367G>T) c.1048-7367G>T (n.1048-7367G>T) c.406-7367G>T (n.406-7367G>T) | |
| 16 | g.55567265G>A | CA395940843 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7366G>A (n.1216-7366G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.614-7366G>A n.90-7366G>A n.1298-7366G>A c.340-7366G>A (n.340-7366G>A) c.1048-7366G>A (n.1048-7366G>A) c.406-7366G>A (n.406-7366G>A) |