| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55567153A= | CA2223747071 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7478A= (n.1216-7478A=) c.397A= (p.Ser133=) n.614-7478A= n.90-7478A= n.1298-7478A= c.340-7478A= (n.340-7478A=) c.1048-7478A= (n.1048-7478A=) c.406-7478A= (n.406-7478A=) | |
| 16 | g.55567153A>C | CA395940569 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7478A>C (n.1216-7478A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.614-7478A>C n.90-7478A>C n.1298-7478A>C c.340-7478A>C (n.340-7478A>C) c.1048-7478A>C (n.1048-7478A>C) c.406-7478A>C (n.406-7478A>C) | dbSNP |
| 16 | g.55567153A>G | CA8061122 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7478A>G (n.1216-7478A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.614-7478A>G n.90-7478A>G n.1298-7478A>G c.340-7478A>G (n.340-7478A>G) c.1048-7478A>G (n.1048-7478A>G) c.406-7478A>G (n.406-7478A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567153A>T | CA395940572 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7478A>T (n.1216-7478A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.614-7478A>T n.90-7478A>T n.1298-7478A>T c.340-7478A>T (n.340-7478A>T) c.1048-7478A>T (n.1048-7478A>T) c.406-7478A>T (n.406-7478A>T) | |
| 16 | g.55567154G>A | CA395940574 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7477G>A (n.1216-7477G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.614-7477G>A n.90-7477G>A n.1298-7477G>A c.340-7477G>A (n.340-7477G>A) c.1048-7477G>A (n.1048-7477G>A) c.406-7477G>A (n.406-7477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567154G>C | CA395940576 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7477G>C (n.1216-7477G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.614-7477G>C n.90-7477G>C n.1298-7477G>C c.340-7477G>C (n.340-7477G>C) c.1048-7477G>C (n.1048-7477G>C) c.406-7477G>C (n.406-7477G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567154G= | CA2223747077 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7477G= (n.1216-7477G=) c.398G= (p.Ser133=) n.614-7477G= n.90-7477G= n.1298-7477G= c.340-7477G= (n.340-7477G=) c.1048-7477G= (n.1048-7477G=) c.406-7477G= (n.406-7477G=) | |
| 16 | g.55567154G>T | CA395940579 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7477G>T (n.1216-7477G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.614-7477G>T n.90-7477G>T n.1298-7477G>T c.340-7477G>T (n.340-7477G>T) c.1048-7477G>T (n.1048-7477G>T) c.406-7477G>T (n.406-7477G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567155T>A | CA395940581 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7476T>A (n.1216-7476T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) n.614-7476T>A n.90-7476T>A n.1298-7476T>A c.340-7476T>A (n.340-7476T>A) c.1048-7476T>A (n.1048-7476T>A) c.406-7476T>A (n.406-7476T>A) | |
| 16 | g.55567155T>C | CA495786671 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7476T>C (n.1216-7476T>C) c.399T>C (p.Ser133=) n.614-7476T>C n.90-7476T>C n.1298-7476T>C c.340-7476T>C (n.340-7476T>C) c.1048-7476T>C (n.1048-7476T>C) c.406-7476T>C (n.406-7476T>C) | |
| 16 | g.55567155T>G | CA395940583 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7476T>G (n.1216-7476T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) n.614-7476T>G n.90-7476T>G n.1298-7476T>G c.340-7476T>G (n.340-7476T>G) c.1048-7476T>G (n.1048-7476T>G) c.406-7476T>G (n.406-7476T>G) | |
| 16 | g.55567156G>A | CA395940585 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7475G>A (n.1216-7475G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.614-7475G>A n.90-7475G>A n.1298-7475G>A c.340-7475G>A (n.340-7475G>A) c.1048-7475G>A (n.1048-7475G>A) c.406-7475G>A (n.406-7475G>A) | dbSNP |
| 16 | g.55567156G>C | CA395940588 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7475G>C (n.1216-7475G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.614-7475G>C n.90-7475G>C n.1298-7475G>C c.340-7475G>C (n.340-7475G>C) c.1048-7475G>C (n.1048-7475G>C) c.406-7475G>C (n.406-7475G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567156G= | CA2223747080 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7475G= (n.1216-7475G=) c.400G= (p.Asp134=) n.614-7475G= n.90-7475G= n.1298-7475G= c.340-7475G= (n.340-7475G=) c.1048-7475G= (n.1048-7475G=) c.406-7475G= (n.406-7475G=) | |
| 16 | g.55567156G>T | CA395940590 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7475G>T (n.1216-7475G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.614-7475G>T n.90-7475G>T n.1298-7475G>T c.340-7475G>T (n.340-7475G>T) c.1048-7475G>T (n.1048-7475G>T) c.406-7475G>T (n.406-7475G>T) | |
| 16 | g.55567157A>C | CA395940592 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7474A>C (n.1216-7474A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.614-7474A>C n.90-7474A>C n.1298-7474A>C c.340-7474A>C (n.340-7474A>C) c.1048-7474A>C (n.1048-7474A>C) c.406-7474A>C (n.406-7474A>C) | |
| 16 | g.55567157A>G | CA395940597 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7474A>G (n.1216-7474A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.614-7474A>G n.90-7474A>G n.1298-7474A>G c.340-7474A>G (n.340-7474A>G) c.1048-7474A>G (n.1048-7474A>G) c.406-7474A>G (n.406-7474A>G) | |
| 16 | g.55567157A>T | CA395940594 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7474A>T (n.1216-7474A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.614-7474A>T n.90-7474A>T n.1298-7474A>T c.340-7474A>T (n.340-7474A>T) c.1048-7474A>T (n.1048-7474A>T) c.406-7474A>T (n.406-7474A>T) | |
| 16 | g.55567158C>A | CA395940599 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7473C>A (n.1216-7473C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) n.614-7473C>A n.90-7473C>A n.1298-7473C>A c.340-7473C>A (n.340-7473C>A) c.1048-7473C>A (n.1048-7473C>A) c.406-7473C>A (n.406-7473C>A) | |
| 16 | g.55567158C>G | CA395940600 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7473C>G (n.1216-7473C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) n.614-7473C>G n.90-7473C>G n.1298-7473C>G c.340-7473C>G (n.340-7473C>G) c.1048-7473C>G (n.1048-7473C>G) c.406-7473C>G (n.406-7473C>G) | |
| 16 | g.55567158C>T | CA495786673 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7473C>T (n.1216-7473C>T) c.402C>T (p.Asp134=) n.614-7473C>T n.90-7473C>T n.1298-7473C>T c.340-7473C>T (n.340-7473C>T) c.1048-7473C>T (n.1048-7473C>T) c.406-7473C>T (n.406-7473C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567159A>C | CA395940601 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7472A>C (n.1216-7472A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.614-7472A>C n.90-7472A>C n.1298-7472A>C c.340-7472A>C (n.340-7472A>C) c.1048-7472A>C (n.1048-7472A>C) c.406-7472A>C (n.406-7472A>C) | |
| 16 | g.55567159A>G | CA395940602 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7472A>G (n.1216-7472A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.614-7472A>G n.90-7472A>G n.1298-7472A>G c.340-7472A>G (n.340-7472A>G) c.1048-7472A>G (n.1048-7472A>G) c.406-7472A>G (n.406-7472A>G) | |
| 16 | g.55567159A>T | CA395940603 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7472A>T (n.1216-7472A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.614-7472A>T n.90-7472A>T n.1298-7472A>T c.340-7472A>T (n.340-7472A>T) c.1048-7472A>T (n.1048-7472A>T) c.406-7472A>T (n.406-7472A>T) | |
| 16 | g.55567160C>A | CA281415993 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7471C>A (n.1216-7471C>A) c.404C>A (p.Thr135Lys) n.614-7471C>A n.90-7471C>A n.1298-7471C>A c.340-7471C>A (n.340-7471C>A) c.1048-7471C>A (n.1048-7471C>A) c.406-7471C>A (n.406-7471C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55567160C= | CA2223747084 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7471C= (n.1216-7471C=) c.404C= (p.Thr135=) n.614-7471C= n.90-7471C= n.1298-7471C= c.340-7471C= (n.340-7471C=) c.1048-7471C= (n.1048-7471C=) c.406-7471C= (n.406-7471C=) | |
| 16 | g.55567160C>G | CA395940604 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7471C>G (n.1216-7471C>G) c.404C>G (p.Thr135Arg) n.614-7471C>G n.90-7471C>G n.1298-7471C>G c.340-7471C>G (n.340-7471C>G) c.1048-7471C>G (n.1048-7471C>G) c.406-7471C>G (n.406-7471C>G) | |
| 16 | g.55567160C>T | CA395940605 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7471C>T (n.1216-7471C>T) c.404C>T (p.Thr135Met) n.614-7471C>T n.90-7471C>T n.1298-7471C>T c.340-7471C>T (n.340-7471C>T) c.1048-7471C>T (n.1048-7471C>T) c.406-7471C>T (n.406-7471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.55567161G>A | CA8061124 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>A (n.1216-7470G>A) c.405G>A (p.Thr135=) n.614-7470G>A n.90-7470G>A n.1298-7470G>A c.340-7470G>A (n.340-7470G>A) c.1048-7470G>A (n.1048-7470G>A) c.406-7470G>A (n.406-7470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567161G>C | CA495786675 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>C (n.1216-7470G>C) c.405G>C (p.Thr135=) n.614-7470G>C n.90-7470G>C n.1298-7470G>C c.340-7470G>C (n.340-7470G>C) c.1048-7470G>C (n.1048-7470G>C) c.406-7470G>C (n.406-7470G>C) | |
| 16 | g.55567161G= | CA2223747087 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G= (n.1216-7470G=) c.405G= (p.Thr135=) n.614-7470G= n.90-7470G= n.1298-7470G= c.340-7470G= (n.340-7470G=) c.1048-7470G= (n.1048-7470G=) c.406-7470G= (n.406-7470G=) | |
| 16 | g.55567161G>T | CA8061123 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>T (n.1216-7470G>T) c.405G>T (p.Thr135=) n.614-7470G>T n.90-7470G>T n.1298-7470G>T c.340-7470G>T (n.340-7470G>T) c.1048-7470G>T (n.1048-7470G>T) c.406-7470G>T (n.406-7470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567162A>C | CA395940606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>C (n.1216-7469A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.614-7469A>C n.90-7469A>C n.1298-7469A>C c.340-7469A>C (n.340-7469A>C) c.1048-7469A>C (n.1048-7469A>C) c.406-7469A>C (n.406-7469A>C) | |
| 16 | g.55567162A>G | CA395940607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>G (n.1216-7469A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.614-7469A>G n.90-7469A>G n.1298-7469A>G c.340-7469A>G (n.340-7469A>G) c.1048-7469A>G (n.1048-7469A>G) c.406-7469A>G (n.406-7469A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567162A>T | CA395940608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>T (n.1216-7469A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.614-7469A>T n.90-7469A>T n.1298-7469A>T c.340-7469A>T (n.340-7469A>T) c.1048-7469A>T (n.1048-7469A>T) c.406-7469A>T (n.406-7469A>T) | |
| 16 | g.55567163del | CA2633286613 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468del (n.1216-7468del) c.407del (p.Thr136MetfsTer?) n.614-7468del n.90-7468del n.1298-7468del c.340-7468del (n.340-7468del) c.1048-7468del (n.1048-7468del) c.406-7468del (n.406-7468del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567163C>A | CA395940611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>A (n.1216-7468C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.614-7468C>A n.90-7468C>A n.1298-7468C>A c.340-7468C>A (n.340-7468C>A) c.1048-7468C>A (n.1048-7468C>A) c.406-7468C>A (n.406-7468C>A) | |
| 16 | g.55567163C>G | CA395940609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>G (n.1216-7468C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.614-7468C>G n.90-7468C>G n.1298-7468C>G c.340-7468C>G (n.340-7468C>G) c.1048-7468C>G (n.1048-7468C>G) c.406-7468C>G (n.406-7468C>G) | |
| 16 | g.55567163C>T | CA395940610 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>T (n.1216-7468C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.614-7468C>T n.90-7468C>T n.1298-7468C>T c.340-7468C>T (n.340-7468C>T) c.1048-7468C>T (n.1048-7468C>T) c.406-7468C>T (n.406-7468C>T) | |
| 16 | g.55567164T>A | CA495786679 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>A (n.1216-7467T>A) c.408T>A (p.Thr136=) n.614-7467T>A n.90-7467T>A n.1298-7467T>A c.340-7467T>A (n.340-7467T>A) c.1048-7467T>A (n.1048-7467T>A) c.406-7467T>A (n.406-7467T>A) | |
| 16 | g.55567164T>C | CA495786680 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>C (n.1216-7467T>C) c.408T>C (p.Thr136=) n.614-7467T>C n.90-7467T>C n.1298-7467T>C c.340-7467T>C (n.340-7467T>C) c.1048-7467T>C (n.1048-7467T>C) c.406-7467T>C (n.406-7467T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.55567164T>G | CA495786681 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>G (n.1216-7467T>G) c.408T>G (p.Thr136=) n.614-7467T>G n.90-7467T>G n.1298-7467T>G c.340-7467T>G (n.340-7467T>G) c.1048-7467T>G (n.1048-7467T>G) c.406-7467T>G (n.406-7467T>G) | |
| 16 | g.55567165G>A | CA395940612 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>A (n.1216-7466G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.614-7466G>A n.90-7466G>A n.1298-7466G>A c.340-7466G>A (n.340-7466G>A) c.1048-7466G>A (n.1048-7466G>A) c.406-7466G>A (n.406-7466G>A) | |
| 16 | g.55567165G>C | CA395940613 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>C (n.1216-7466G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.614-7466G>C n.90-7466G>C n.1298-7466G>C c.340-7466G>C (n.340-7466G>C) c.1048-7466G>C (n.1048-7466G>C) c.406-7466G>C (n.406-7466G>C) | |
| 16 | g.55567165G= | CA2223747089 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G= (n.1216-7466G=) c.409G= (p.Gly137=) n.614-7466G= n.90-7466G= n.1298-7466G= c.340-7466G= (n.340-7466G=) c.1048-7466G= (n.1048-7466G=) c.406-7466G= (n.406-7466G=) | |
| 16 | g.55567165G>T | CA281416010 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>T (n.1216-7466G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.614-7466G>T n.90-7466G>T n.1298-7466G>T c.340-7466G>T (n.340-7466G>T) c.1048-7466G>T (n.1048-7466G>T) c.406-7466G>T (n.406-7466G>T) | dbSNP |
| 16 | g.55567166G>A | CA395940614 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>A (n.1216-7465G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.614-7465G>A n.90-7465G>A n.1298-7465G>A c.340-7465G>A (n.340-7465G>A) c.1048-7465G>A (n.1048-7465G>A) c.406-7465G>A (n.406-7465G>A) | |
| 16 | g.55567166G>C | CA395940615 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>C (n.1216-7465G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.614-7465G>C n.90-7465G>C n.1298-7465G>C c.340-7465G>C (n.340-7465G>C) c.1048-7465G>C (n.1048-7465G>C) c.406-7465G>C (n.406-7465G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55567166G= | CA2223747093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G= (n.1216-7465G=) c.410G= (p.Gly137=) n.614-7465G= n.90-7465G= n.1298-7465G= c.340-7465G= (n.340-7465G=) c.1048-7465G= (n.1048-7465G=) c.406-7465G= (n.406-7465G=) | |
| 16 | g.55567166G>T | CA395940616 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>T (n.1216-7465G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.614-7465G>T n.90-7465G>T n.1298-7465G>T c.340-7465G>T (n.340-7465G>T) c.1048-7465G>T (n.1048-7465G>T) c.406-7465G>T (n.406-7465G>T) |