Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55481417_55483075del | CA916083493 | MMP2 | c.154-1492_320del c.-76+820_92del c.-76+1362_92del c.-75-1492_92del | ClinVar |
16 | g.55482855G>A | CA15868194 | MMP2 | c.154-54G>A (n.154-54G>A) c.4-54G>A (n.4-54G>A) c.-75-54G>A (n.-75-54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482855G>C | CA2581263593 | MMP2 | c.154-54G>C (n.154-54G>C) c.4-54G>C (n.4-54G>C) c.-75-54G>C (n.-75-54G>C) | |
16 | g.55482855G= | CA2223710341 | MMP2 | c.154-54G= (n.154-54G=) c.4-54G= (n.4-54G=) c.-75-54G= (n.-75-54G=) | |
16 | g.55482855G>T | CA2581263594 | MMP2 | c.154-54G>T (n.154-54G>T) c.4-54G>T (n.4-54G>T) c.-75-54G>T (n.-75-54G>T) | |
16 | g.55482857A= | CA2223710342 | MMP2 | c.154-52A= (n.154-52A=) c.4-52A= (n.4-52A=) c.-75-52A= (n.-75-52A=) | |
16 | g.55482857A>C | CA2223710343 | MMP2 | c.154-52A>C (n.154-52A>C) c.4-52A>C (n.4-52A>C) c.-75-52A>C (n.-75-52A>C) | dbSNP |
16 | g.55482857A>T | CA2633277152 | MMP2 | c.154-52A>T (n.154-52A>T) c.4-52A>T (n.4-52A>T) c.-75-52A>T (n.-75-52A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55482858C>A | CA2575995744 | MMP2 | c.154-51C>A (n.154-51C>A) c.4-51C>A (n.4-51C>A) c.-75-51C>A (n.-75-51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482859T>G | CA2575995745 | MMP2 | c.154-50T>G (n.154-50T>G) c.4-50T>G (n.4-50T>G) c.-75-50T>G (n.-75-50T>G) | |
16 | g.55482859_55482860delinsTG | CA2223710344 | MMP2 | c.154-50_154-49delinsTG (n.154-50_154-49delinsTG) c.4-50_4-49delinsTG (n.4-50_4-49delinsTG) c.-75-50_-75-49delinsTG (n.-75-50_-75-49delinsTG) | |
16 | g.55482860del | CA622655647 | MMP2 | c.154-49del (n.154-49del) c.4-49del (n.4-49del) c.-75-49del (n.-75-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55482860G>A | CA2633277153 | MMP2 | c.154-49G>A (n.154-49G>A) c.4-49G>A (n.4-49G>A) c.-75-49G>A (n.-75-49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482860G= | CA2223710345 | MMP2 | c.154-49G= (n.154-49G=) c.4-49G= (n.4-49G=) c.-75-49G= (n.-75-49G=) | |
16 | g.55482860G>T | CA8060010 | MMP2 | c.154-49G>T (n.154-49G>T) c.4-49G>T (n.4-49G>T) c.-75-49G>T (n.-75-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55482861T>G | CA2807121781 | MMP2 | c.154-48T>G (n.154-48T>G) c.4-48T>G (n.4-48T>G) c.-75-48T>G (n.-75-48T>G) | |
16 | g.55482862G>A | CA8060011 | MMP2 | c.154-47G>A (n.154-47G>A) c.4-47G>A (n.4-47G>A) c.-75-47G>A (n.-75-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482862G= | CA2223710346 | MMP2 | c.154-47G= (n.154-47G=) c.4-47G= (n.4-47G=) c.-75-47G= (n.-75-47G=) | |
16 | g.55482862G>T | CA721888587 | MMP2 | c.154-47G>T (n.154-47G>T) c.4-47G>T (n.4-47G>T) c.-75-47G>T (n.-75-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482863C>A | CA8060012 | MMP2 | c.154-46C>A (n.154-46C>A) c.4-46C>A (n.4-46C>A) c.-75-46C>A (n.-75-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55482863C= | CA2223710347 | MMP2 | c.154-46C= (n.154-46C=) c.4-46C= (n.4-46C=) c.-75-46C= (n.-75-46C=) | |
16 | g.55482863C>T | CA2575995746 | MMP2 | c.154-46C>T (n.154-46C>T) c.4-46C>T (n.4-46C>T) c.-75-46C>T (n.-75-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55482864C>A | CA2575995747 | MMP2 | c.154-45C>A (n.154-45C>A) c.4-45C>A (n.4-45C>A) c.-75-45C>A (n.-75-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482864C>T | CA2633277163 | MMP2 | c.154-45C>T (n.154-45C>T) c.4-45C>T (n.4-45C>T) c.-75-45C>T (n.-75-45C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55482865A= | CA2223710348 | MMP2 | c.154-44A= (n.154-44A=) c.4-44A= (n.4-44A=) c.-75-44A= (n.-75-44A=) | |
16 | g.55482865A>G | CA721888592 | MMP2 | c.154-44A>G (n.154-44A>G) c.4-44A>G (n.4-44A>G) c.-75-44A>G (n.-75-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55482866T>A | CA2633277167 | MMP2 | c.154-43T>A (n.154-43T>A) c.4-43T>A (n.4-43T>A) c.-75-43T>A (n.-75-43T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482866T>C | CA721888596 | MMP2 | c.154-43T>C (n.154-43T>C) c.4-43T>C (n.4-43T>C) c.-75-43T>C (n.-75-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482866T= | CA2223710349 | MMP2 | c.154-43T= (n.154-43T=) c.4-43T= (n.4-43T=) c.-75-43T= (n.-75-43T=) | |
16 | g.55482867C>A | CA2633277169 | MMP2 | c.154-42C>A (n.154-42C>A) c.4-42C>A (n.4-42C>A) c.-75-42C>A (n.-75-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482867C>T | CA2633277170 | MMP2 | c.154-42C>T (n.154-42C>T) c.4-42C>T (n.4-42C>T) c.-75-42C>T (n.-75-42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55482868C>A | CA2633277173 | MMP2 | c.154-41C>A (n.154-41C>A) c.4-41C>A (n.4-41C>A) c.-75-41C>A (n.-75-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482868C= | CA2223710350 | MMP2 | c.154-41C= (n.154-41C=) c.4-41C= (n.4-41C=) c.-75-41C= (n.-75-41C=) | |
16 | g.55482868C>T | CA8060013 | MMP2 | c.154-41C>T (n.154-41C>T) c.4-41C>T (n.4-41C>T) c.-75-41C>T (n.-75-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482870A= | CA2223710351 | MMP2 | c.154-39A= (n.154-39A=) c.4-39A= (n.4-39A=) c.-75-39A= (n.-75-39A=) | |
16 | g.55482870A>G | CA622655651 | MMP2 | c.154-39A>G (n.154-39A>G) c.4-39A>G (n.4-39A>G) c.-75-39A>G (n.-75-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55482871A= | CA2223710352 | MMP2 | c.154-38A= (n.154-38A=) c.4-38A= (n.4-38A=) c.-75-38A= (n.-75-38A=) | |
16 | g.55482871A>G | CA2633277177 | MMP2 | c.154-38A>G (n.154-38A>G) c.4-38A>G (n.4-38A>G) c.-75-38A>G (n.-75-38A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55482871A>T | CA721888598 | MMP2 | c.154-38A>T (n.154-38A>T) c.4-38A>T (n.4-38A>T) c.-75-38A>T (n.-75-38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482872T>A | CA2633277180 | MMP2 | c.154-37T>A (n.154-37T>A) c.4-37T>A (n.4-37T>A) c.-75-37T>A (n.-75-37T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482872T>C | CA977573753 | MMP2 | c.154-37T>C (n.154-37T>C) c.4-37T>C (n.4-37T>C) c.-75-37T>C (n.-75-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482872T>G | CA2633277181 | MMP2 | c.154-37T>G (n.154-37T>G) c.4-37T>G (n.4-37T>G) c.-75-37T>G (n.-75-37T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55482872T= | CA2223710353 | MMP2 | c.154-37T= (n.154-37T=) c.4-37T= (n.4-37T=) c.-75-37T= (n.-75-37T=) | |
16 | g.55482873G>A | CA2223710355 | MMP2 | c.154-36G>A (n.154-36G>A) c.4-36G>A (n.4-36G>A) c.-75-36G>A (n.-75-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55482873G= | CA2223710354 | MMP2 | c.154-36G= (n.154-36G=) c.4-36G= (n.4-36G=) c.-75-36G= (n.-75-36G=) | |
16 | g.55482875G>A | CA2633277185 | MMP2 | c.154-34G>A (n.154-34G>A) c.4-34G>A (n.4-34G>A) c.-75-34G>A (n.-75-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482876G>A | CA2595927491 | MMP2 | c.154-33G>A (n.154-33G>A) c.4-33G>A (n.4-33G>A) c.-75-33G>A (n.-75-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55482877C>A | CA2633277186 | MMP2 | c.154-32C>A (n.154-32C>A) c.4-32C>A (n.4-32C>A) c.-75-32C>A (n.-75-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55482877C= | CA2223710356 | MMP2 | c.154-32C= (n.154-32C=) c.4-32C= (n.4-32C=) c.-75-32C= (n.-75-32C=) | |
16 | g.55482878T>A | CA2633277189 | MMP2 | c.154-31T>A (n.154-31T>A) c.4-31T>A (n.4-31T>A) c.-75-31T>A (n.-75-31T>A) | gnomAD v4 |