UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.54105003A>G | CA656627795 | FTO | c.1365-6759A>G (n.1365-6759A>G) c.390-6759A>G (n.390-6759A>G) n.215-6759A>G n.2646-6759A>G c.*108-6759A>G (n.*108-6759A>G) c.*56-6759A>G (n.*56-6759A>G) c.98-6759A>G (n.98-6759A>G) c.168-6759A>G (n.168-6759A>G) c.231-6759A>G (n.231-6759A>G) c.*524-6759A>G (n.*524-6759A>G) n.307-6759A>G c.1395-6759A>G (n.1395-6759A>G) c.1428-6759A>G (n.1428-6759A>G) c.1347-6759A>G (n.1347-6759A>G) c.1287-6759A>G (n.1287-6759A>G) c.1251-6759A>G (n.1251-6759A>G) c.1221-6759A>G (n.1221-6759A>G) c.1240-6759A>G (n.1240-6759A>G) c.852-6759A>G (n.852-6759A>G) c.*23-6759A>G (n.*23-6759A>G) n.615-6759A>G | COSMIC |
| 16 | g.54105005A>G | CA721710256 | FTO | c.1365-6757A>G (n.1365-6757A>G) c.390-6757A>G (n.390-6757A>G) n.215-6757A>G n.2646-6757A>G c.*108-6757A>G (n.*108-6757A>G) c.*56-6757A>G (n.*56-6757A>G) c.98-6757A>G (n.98-6757A>G) c.168-6757A>G (n.168-6757A>G) c.231-6757A>G (n.231-6757A>G) c.*524-6757A>G (n.*524-6757A>G) n.307-6757A>G c.1395-6757A>G (n.1395-6757A>G) c.1428-6757A>G (n.1428-6757A>G) c.1347-6757A>G (n.1347-6757A>G) c.1287-6757A>G (n.1287-6757A>G) c.1251-6757A>G (n.1251-6757A>G) c.1221-6757A>G (n.1221-6757A>G) c.1240-6757A>G (n.1240-6757A>G) c.852-6757A>G (n.852-6757A>G) c.*23-6757A>G (n.*23-6757A>G) n.615-6757A>G | dbSNP |
| 16 | g.54105011_54105013del | CA721710257 | FTO | c.1365-6751_1365-6749del (n.1365-6751_1365-6749del) c.390-6751_390-6749del (n.390-6751_390-6749del) n.215-6751_215-6749del n.2646-6751_2646-6749del c.*108-6751_*108-6749del (n.*108-6751_*108-6749del) c.*56-6751_*56-6749del (n.*56-6751_*56-6749del) c.98-6751_98-6749del (n.98-6751_98-6749del) c.168-6751_168-6749del (n.168-6751_168-6749del) c.231-6751_231-6749del (n.231-6751_231-6749del) c.*524-6751_*524-6749del (n.*524-6751_*524-6749del) n.307-6751_307-6749del c.1395-6751_1395-6749del (n.1395-6751_1395-6749del) c.1428-6751_1428-6749del (n.1428-6751_1428-6749del) c.1347-6751_1347-6749del (n.1347-6751_1347-6749del) c.1287-6751_1287-6749del (n.1287-6751_1287-6749del) c.1251-6751_1251-6749del (n.1251-6751_1251-6749del) c.1221-6751_1221-6749del (n.1221-6751_1221-6749del) c.1240-6751_1240-6749del (n.1240-6751_1240-6749del) c.852-6751_852-6749del (n.852-6751_852-6749del) c.*23-6751_*23-6749del (n.*23-6751_*23-6749del) n.615-6751_615-6749del | dbSNP |
| 16 | g.54105014A>T | CA622581727 | FTO | c.1365-6748A>T (n.1365-6748A>T) c.390-6748A>T (n.390-6748A>T) n.215-6748A>T n.2646-6748A>T c.*108-6748A>T (n.*108-6748A>T) c.*56-6748A>T (n.*56-6748A>T) c.98-6748A>T (n.98-6748A>T) c.168-6748A>T (n.168-6748A>T) c.231-6748A>T (n.231-6748A>T) c.*524-6748A>T (n.*524-6748A>T) n.307-6748A>T c.1395-6748A>T (n.1395-6748A>T) c.1428-6748A>T (n.1428-6748A>T) c.1347-6748A>T (n.1347-6748A>T) c.1287-6748A>T (n.1287-6748A>T) c.1251-6748A>T (n.1251-6748A>T) c.1221-6748A>T (n.1221-6748A>T) c.1240-6748A>T (n.1240-6748A>T) c.852-6748A>T (n.852-6748A>T) c.*23-6748A>T (n.*23-6748A>T) n.615-6748A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105015T>C | CA721710259 | FTO | c.1365-6747T>C (n.1365-6747T>C) c.390-6747T>C (n.390-6747T>C) n.215-6747T>C n.2646-6747T>C c.*108-6747T>C (n.*108-6747T>C) c.*56-6747T>C (n.*56-6747T>C) c.98-6747T>C (n.98-6747T>C) c.168-6747T>C (n.168-6747T>C) c.231-6747T>C (n.231-6747T>C) c.*524-6747T>C (n.*524-6747T>C) n.307-6747T>C c.1395-6747T>C (n.1395-6747T>C) c.1428-6747T>C (n.1428-6747T>C) c.1347-6747T>C (n.1347-6747T>C) c.1287-6747T>C (n.1287-6747T>C) c.1251-6747T>C (n.1251-6747T>C) c.1221-6747T>C (n.1221-6747T>C) c.1240-6747T>C (n.1240-6747T>C) c.852-6747T>C (n.852-6747T>C) c.*23-6747T>C (n.*23-6747T>C) n.615-6747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105016A>G | CA281990720 | FTO | c.1365-6746A>G (n.1365-6746A>G) c.390-6746A>G (n.390-6746A>G) n.215-6746A>G n.2646-6746A>G c.*108-6746A>G (n.*108-6746A>G) c.*56-6746A>G (n.*56-6746A>G) c.98-6746A>G (n.98-6746A>G) c.168-6746A>G (n.168-6746A>G) c.231-6746A>G (n.231-6746A>G) c.*524-6746A>G (n.*524-6746A>G) n.307-6746A>G c.1395-6746A>G (n.1395-6746A>G) c.1428-6746A>G (n.1428-6746A>G) c.1347-6746A>G (n.1347-6746A>G) c.1287-6746A>G (n.1287-6746A>G) c.1251-6746A>G (n.1251-6746A>G) c.1221-6746A>G (n.1221-6746A>G) c.1240-6746A>G (n.1240-6746A>G) c.852-6746A>G (n.852-6746A>G) c.*23-6746A>G (n.*23-6746A>G) n.615-6746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105016A>T | CA2732150279 | FTO | c.1365-6746A>T (n.1365-6746A>T) c.390-6746A>T (n.390-6746A>T) n.215-6746A>T n.2646-6746A>T c.*108-6746A>T (n.*108-6746A>T) c.*56-6746A>T (n.*56-6746A>T) c.98-6746A>T (n.98-6746A>T) c.168-6746A>T (n.168-6746A>T) c.231-6746A>T (n.231-6746A>T) c.*524-6746A>T (n.*524-6746A>T) n.307-6746A>T c.1395-6746A>T (n.1395-6746A>T) c.1428-6746A>T (n.1428-6746A>T) c.1347-6746A>T (n.1347-6746A>T) c.1287-6746A>T (n.1287-6746A>T) c.1251-6746A>T (n.1251-6746A>T) c.1221-6746A>T (n.1221-6746A>T) c.1240-6746A>T (n.1240-6746A>T) c.852-6746A>T (n.852-6746A>T) c.*23-6746A>T (n.*23-6746A>T) n.615-6746A>T | dbSNP |
| 16 | g.54105019del | CA721710261 | FTO | c.1365-6743del (n.1365-6743del) c.390-6743del (n.390-6743del) n.215-6743del n.2646-6743del c.*108-6743del (n.*108-6743del) c.*56-6743del (n.*56-6743del) c.98-6743del (n.98-6743del) c.168-6743del (n.168-6743del) c.231-6743del (n.231-6743del) c.*524-6743del (n.*524-6743del) n.307-6743del c.1395-6743del (n.1395-6743del) c.1428-6743del (n.1428-6743del) c.1347-6743del (n.1347-6743del) c.1287-6743del (n.1287-6743del) c.1251-6743del (n.1251-6743del) c.1221-6743del (n.1221-6743del) c.1240-6743del (n.1240-6743del) c.852-6743del (n.852-6743del) c.*23-6743del (n.*23-6743del) n.615-6743del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105027G>T | CA977459144 | FTO | c.1365-6735G>T (n.1365-6735G>T) c.390-6735G>T (n.390-6735G>T) n.215-6735G>T n.2646-6735G>T c.*108-6735G>T (n.*108-6735G>T) c.*56-6735G>T (n.*56-6735G>T) c.98-6735G>T (n.98-6735G>T) c.168-6735G>T (n.168-6735G>T) c.231-6735G>T (n.231-6735G>T) c.*524-6735G>T (n.*524-6735G>T) n.307-6735G>T c.1395-6735G>T (n.1395-6735G>T) c.1428-6735G>T (n.1428-6735G>T) c.1347-6735G>T (n.1347-6735G>T) c.1287-6735G>T (n.1287-6735G>T) c.1251-6735G>T (n.1251-6735G>T) c.1221-6735G>T (n.1221-6735G>T) c.1240-6735G>T (n.1240-6735G>T) c.852-6735G>T (n.852-6735G>T) c.*23-6735G>T (n.*23-6735G>T) n.615-6735G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105030T>G | CA622581728 | FTO | c.1365-6732T>G (n.1365-6732T>G) c.390-6732T>G (n.390-6732T>G) n.215-6732T>G n.2646-6732T>G c.*108-6732T>G (n.*108-6732T>G) c.*56-6732T>G (n.*56-6732T>G) c.98-6732T>G (n.98-6732T>G) c.168-6732T>G (n.168-6732T>G) c.231-6732T>G (n.231-6732T>G) c.*524-6732T>G (n.*524-6732T>G) n.307-6732T>G c.1395-6732T>G (n.1395-6732T>G) c.1428-6732T>G (n.1428-6732T>G) c.1347-6732T>G (n.1347-6732T>G) c.1287-6732T>G (n.1287-6732T>G) c.1251-6732T>G (n.1251-6732T>G) c.1221-6732T>G (n.1221-6732T>G) c.1240-6732T>G (n.1240-6732T>G) c.852-6732T>G (n.852-6732T>G) c.*23-6732T>G (n.*23-6732T>G) n.615-6732T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105031T>C | CA721710264 | FTO | c.1365-6731T>C (n.1365-6731T>C) c.390-6731T>C (n.390-6731T>C) n.215-6731T>C n.2646-6731T>C c.*108-6731T>C (n.*108-6731T>C) c.*56-6731T>C (n.*56-6731T>C) c.98-6731T>C (n.98-6731T>C) c.168-6731T>C (n.168-6731T>C) c.231-6731T>C (n.231-6731T>C) c.*524-6731T>C (n.*524-6731T>C) n.307-6731T>C c.1395-6731T>C (n.1395-6731T>C) c.1428-6731T>C (n.1428-6731T>C) c.1347-6731T>C (n.1347-6731T>C) c.1287-6731T>C (n.1287-6731T>C) c.1251-6731T>C (n.1251-6731T>C) c.1221-6731T>C (n.1221-6731T>C) c.1240-6731T>C (n.1240-6731T>C) c.852-6731T>C (n.852-6731T>C) c.*23-6731T>C (n.*23-6731T>C) n.615-6731T>C | dbSNP |
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| 16 | g.54105040C>A | CA721710266 | FTO | c.1365-6722C>A (n.1365-6722C>A) c.390-6722C>A (n.390-6722C>A) n.215-6722C>A n.2646-6722C>A c.*108-6722C>A (n.*108-6722C>A) c.*56-6722C>A (n.*56-6722C>A) c.98-6722C>A (n.98-6722C>A) c.168-6722C>A (n.168-6722C>A) c.231-6722C>A (n.231-6722C>A) c.*524-6722C>A (n.*524-6722C>A) n.307-6722C>A c.1395-6722C>A (n.1395-6722C>A) c.1428-6722C>A (n.1428-6722C>A) c.1347-6722C>A (n.1347-6722C>A) c.1287-6722C>A (n.1287-6722C>A) c.1251-6722C>A (n.1251-6722C>A) c.1221-6722C>A (n.1221-6722C>A) c.1240-6722C>A (n.1240-6722C>A) c.852-6722C>A (n.852-6722C>A) c.*23-6722C>A (n.*23-6722C>A) n.615-6722C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105040C>T | CA977459152 | FTO | c.1365-6722C>T (n.1365-6722C>T) c.390-6722C>T (n.390-6722C>T) n.215-6722C>T n.2646-6722C>T c.*108-6722C>T (n.*108-6722C>T) c.*56-6722C>T (n.*56-6722C>T) c.98-6722C>T (n.98-6722C>T) c.168-6722C>T (n.168-6722C>T) c.231-6722C>T (n.231-6722C>T) c.*524-6722C>T (n.*524-6722C>T) n.307-6722C>T c.1395-6722C>T (n.1395-6722C>T) c.1428-6722C>T (n.1428-6722C>T) c.1347-6722C>T (n.1347-6722C>T) c.1287-6722C>T (n.1287-6722C>T) c.1251-6722C>T (n.1251-6722C>T) c.1221-6722C>T (n.1221-6722C>T) c.1240-6722C>T (n.1240-6722C>T) c.852-6722C>T (n.852-6722C>T) c.*23-6722C>T (n.*23-6722C>T) n.615-6722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54105041A>C | CA622581729 | FTO | c.1365-6721A>C (n.1365-6721A>C) c.390-6721A>C (n.390-6721A>C) n.215-6721A>C n.2646-6721A>C c.*108-6721A>C (n.*108-6721A>C) c.*56-6721A>C (n.*56-6721A>C) c.98-6721A>C (n.98-6721A>C) c.168-6721A>C (n.168-6721A>C) c.231-6721A>C (n.231-6721A>C) c.*524-6721A>C (n.*524-6721A>C) n.307-6721A>C c.1395-6721A>C (n.1395-6721A>C) c.1428-6721A>C (n.1428-6721A>C) c.1347-6721A>C (n.1347-6721A>C) c.1287-6721A>C (n.1287-6721A>C) c.1251-6721A>C (n.1251-6721A>C) c.1221-6721A>C (n.1221-6721A>C) c.1240-6721A>C (n.1240-6721A>C) c.852-6721A>C (n.852-6721A>C) c.*23-6721A>C (n.*23-6721A>C) n.615-6721A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.54105045C>T | CA721710273 | FTO | c.1365-6717C>T (n.1365-6717C>T) c.390-6717C>T (n.390-6717C>T) n.215-6717C>T n.2646-6717C>T c.*108-6717C>T (n.*108-6717C>T) c.*56-6717C>T (n.*56-6717C>T) c.98-6717C>T (n.98-6717C>T) c.168-6717C>T (n.168-6717C>T) c.231-6717C>T (n.231-6717C>T) c.*524-6717C>T (n.*524-6717C>T) n.307-6717C>T c.1395-6717C>T (n.1395-6717C>T) c.1428-6717C>T (n.1428-6717C>T) c.1347-6717C>T (n.1347-6717C>T) c.1287-6717C>T (n.1287-6717C>T) c.1251-6717C>T (n.1251-6717C>T) c.1221-6717C>T (n.1221-6717C>T) c.1240-6717C>T (n.1240-6717C>T) c.852-6717C>T (n.852-6717C>T) c.*23-6717C>T (n.*23-6717C>T) n.615-6717C>T | dbSNP |
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| 16 | g.54105046C>G | CA281990721 | FTO | c.1365-6716C>G (n.1365-6716C>G) c.390-6716C>G (n.390-6716C>G) n.215-6716C>G n.2646-6716C>G c.*108-6716C>G (n.*108-6716C>G) c.*56-6716C>G (n.*56-6716C>G) c.98-6716C>G (n.98-6716C>G) c.168-6716C>G (n.168-6716C>G) c.231-6716C>G (n.231-6716C>G) c.*524-6716C>G (n.*524-6716C>G) n.307-6716C>G c.1395-6716C>G (n.1395-6716C>G) c.1428-6716C>G (n.1428-6716C>G) c.1347-6716C>G (n.1347-6716C>G) c.1287-6716C>G (n.1287-6716C>G) c.1251-6716C>G (n.1251-6716C>G) c.1221-6716C>G (n.1221-6716C>G) c.1240-6716C>G (n.1240-6716C>G) c.852-6716C>G (n.852-6716C>G) c.*23-6716C>G (n.*23-6716C>G) n.615-6716C>G | dbSNP |
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| 16 | g.54105048G>A | CA281990723 | FTO | c.1365-6714G>A (n.1365-6714G>A) c.390-6714G>A (n.390-6714G>A) n.215-6714G>A n.2646-6714G>A c.*108-6714G>A (n.*108-6714G>A) c.*56-6714G>A (n.*56-6714G>A) c.98-6714G>A (n.98-6714G>A) c.168-6714G>A (n.168-6714G>A) c.231-6714G>A (n.231-6714G>A) c.*524-6714G>A (n.*524-6714G>A) n.307-6714G>A c.1395-6714G>A (n.1395-6714G>A) c.1428-6714G>A (n.1428-6714G>A) c.1347-6714G>A (n.1347-6714G>A) c.1287-6714G>A (n.1287-6714G>A) c.1251-6714G>A (n.1251-6714G>A) c.1221-6714G>A (n.1221-6714G>A) c.1240-6714G>A (n.1240-6714G>A) c.852-6714G>A (n.852-6714G>A) c.*23-6714G>A (n.*23-6714G>A) n.615-6714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.54105069C>T | CA281990724 | FTO | c.1365-6693C>T (n.1365-6693C>T) c.390-6693C>T (n.390-6693C>T) n.215-6693C>T n.2646-6693C>T c.*108-6693C>T (n.*108-6693C>T) c.*56-6693C>T (n.*56-6693C>T) c.98-6693C>T (n.98-6693C>T) c.168-6693C>T (n.168-6693C>T) c.231-6693C>T (n.231-6693C>T) c.*524-6693C>T (n.*524-6693C>T) n.307-6693C>T c.1395-6693C>T (n.1395-6693C>T) c.1428-6693C>T (n.1428-6693C>T) c.1347-6693C>T (n.1347-6693C>T) c.1287-6693C>T (n.1287-6693C>T) c.1251-6693C>T (n.1251-6693C>T) c.1221-6693C>T (n.1221-6693C>T) c.1240-6693C>T (n.1240-6693C>T) c.852-6693C>T (n.852-6693C>T) c.*23-6693C>T (n.*23-6693C>T) n.615-6693C>T | dbSNP |
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| 16 | g.54105075T>C | CA2732312449 | FTO | c.1365-6687T>C (n.1365-6687T>C) c.390-6687T>C (n.390-6687T>C) n.215-6687T>C n.2646-6687T>C c.*108-6687T>C (n.*108-6687T>C) c.*56-6687T>C (n.*56-6687T>C) c.98-6687T>C (n.98-6687T>C) c.168-6687T>C (n.168-6687T>C) c.231-6687T>C (n.231-6687T>C) c.*524-6687T>C (n.*524-6687T>C) n.307-6687T>C c.1395-6687T>C (n.1395-6687T>C) c.1428-6687T>C (n.1428-6687T>C) c.1347-6687T>C (n.1347-6687T>C) c.1287-6687T>C (n.1287-6687T>C) c.1251-6687T>C (n.1251-6687T>C) c.1221-6687T>C (n.1221-6687T>C) c.1240-6687T>C (n.1240-6687T>C) c.852-6687T>C (n.852-6687T>C) c.*23-6687T>C (n.*23-6687T>C) n.615-6687T>C | dbSNP |
| 16 | g.54105075T>G | CA2732312448 | FTO | c.1365-6687T>G (n.1365-6687T>G) c.390-6687T>G (n.390-6687T>G) n.215-6687T>G n.2646-6687T>G c.*108-6687T>G (n.*108-6687T>G) c.*56-6687T>G (n.*56-6687T>G) c.98-6687T>G (n.98-6687T>G) c.168-6687T>G (n.168-6687T>G) c.231-6687T>G (n.231-6687T>G) c.*524-6687T>G (n.*524-6687T>G) n.307-6687T>G c.1395-6687T>G (n.1395-6687T>G) c.1428-6687T>G (n.1428-6687T>G) c.1347-6687T>G (n.1347-6687T>G) c.1287-6687T>G (n.1287-6687T>G) c.1251-6687T>G (n.1251-6687T>G) c.1221-6687T>G (n.1221-6687T>G) c.1240-6687T>G (n.1240-6687T>G) c.852-6687T>G (n.852-6687T>G) c.*23-6687T>G (n.*23-6687T>G) n.615-6687T>G | dbSNP |
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| 16 | g.54105081A>C | CA721710299 | FTO | c.1365-6681A>C (n.1365-6681A>C) c.390-6681A>C (n.390-6681A>C) n.215-6681A>C n.2646-6681A>C c.*108-6681A>C (n.*108-6681A>C) c.*56-6681A>C (n.*56-6681A>C) c.98-6681A>C (n.98-6681A>C) c.168-6681A>C (n.168-6681A>C) c.231-6681A>C (n.231-6681A>C) c.*524-6681A>C (n.*524-6681A>C) n.307-6681A>C c.1395-6681A>C (n.1395-6681A>C) c.1428-6681A>C (n.1428-6681A>C) c.1347-6681A>C (n.1347-6681A>C) c.1287-6681A>C (n.1287-6681A>C) c.1251-6681A>C (n.1251-6681A>C) c.1221-6681A>C (n.1221-6681A>C) c.1240-6681A>C (n.1240-6681A>C) c.852-6681A>C (n.852-6681A>C) c.*23-6681A>C (n.*23-6681A>C) n.615-6681A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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