UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.54104825C>G | CA721710119 | FTO | c.1365-6937C>G (n.1365-6937C>G) c.390-6937C>G (n.390-6937C>G) n.215-6937C>G n.2646-6937C>G c.*108-6937C>G (n.*108-6937C>G) c.*56-6937C>G (n.*56-6937C>G) c.98-6937C>G (n.98-6937C>G) c.168-6937C>G (n.168-6937C>G) c.231-6937C>G (n.231-6937C>G) c.*524-6937C>G (n.*524-6937C>G) n.307-6937C>G c.1395-6937C>G (n.1395-6937C>G) c.1428-6937C>G (n.1428-6937C>G) c.1347-6937C>G (n.1347-6937C>G) c.1287-6937C>G (n.1287-6937C>G) c.1251-6937C>G (n.1251-6937C>G) c.1221-6937C>G (n.1221-6937C>G) c.1240-6937C>G (n.1240-6937C>G) c.852-6937C>G (n.852-6937C>G) c.*23-6937C>G (n.*23-6937C>G) n.615-6937C>G | dbSNP |
| 16 | g.54104825C>T | CA721710112 | FTO | c.1365-6937C>T (n.1365-6937C>T) c.390-6937C>T (n.390-6937C>T) n.215-6937C>T n.2646-6937C>T c.*108-6937C>T (n.*108-6937C>T) c.*56-6937C>T (n.*56-6937C>T) c.98-6937C>T (n.98-6937C>T) c.168-6937C>T (n.168-6937C>T) c.231-6937C>T (n.231-6937C>T) c.*524-6937C>T (n.*524-6937C>T) n.307-6937C>T c.1395-6937C>T (n.1395-6937C>T) c.1428-6937C>T (n.1428-6937C>T) c.1347-6937C>T (n.1347-6937C>T) c.1287-6937C>T (n.1287-6937C>T) c.1251-6937C>T (n.1251-6937C>T) c.1221-6937C>T (n.1221-6937C>T) c.1240-6937C>T (n.1240-6937C>T) c.852-6937C>T (n.852-6937C>T) c.*23-6937C>T (n.*23-6937C>T) n.615-6937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54104829dup | CA2732473261 | FTO | c.1365-6933dup (n.1365-6933dup) c.390-6933dup (n.390-6933dup) n.215-6933dup n.2646-6933dup c.*108-6933dup (n.*108-6933dup) c.*56-6933dup (n.*56-6933dup) c.98-6933dup (n.98-6933dup) c.168-6933dup (n.168-6933dup) c.231-6933dup (n.231-6933dup) c.*524-6933dup (n.*524-6933dup) n.307-6933dup c.1395-6933dup (n.1395-6933dup) c.1428-6933dup (n.1428-6933dup) c.1347-6933dup (n.1347-6933dup) c.1287-6933dup (n.1287-6933dup) c.1251-6933dup (n.1251-6933dup) c.1221-6933dup (n.1221-6933dup) c.1240-6933dup (n.1240-6933dup) c.852-6933dup (n.852-6933dup) c.*23-6933dup (n.*23-6933dup) n.615-6933dup | dbSNP |
| 16 | g.54104830G>T | CA721710126 | FTO | c.1365-6932G>T (n.1365-6932G>T) c.390-6932G>T (n.390-6932G>T) n.215-6932G>T n.2646-6932G>T c.*108-6932G>T (n.*108-6932G>T) c.*56-6932G>T (n.*56-6932G>T) c.98-6932G>T (n.98-6932G>T) c.168-6932G>T (n.168-6932G>T) c.231-6932G>T (n.231-6932G>T) c.*524-6932G>T (n.*524-6932G>T) n.307-6932G>T c.1395-6932G>T (n.1395-6932G>T) c.1428-6932G>T (n.1428-6932G>T) c.1347-6932G>T (n.1347-6932G>T) c.1287-6932G>T (n.1287-6932G>T) c.1251-6932G>T (n.1251-6932G>T) c.1221-6932G>T (n.1221-6932G>T) c.1240-6932G>T (n.1240-6932G>T) c.852-6932G>T (n.852-6932G>T) c.*23-6932G>T (n.*23-6932G>T) n.615-6932G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.54104833T>C | CA2732312427 | FTO | c.1365-6929T>C (n.1365-6929T>C) c.390-6929T>C (n.390-6929T>C) n.215-6929T>C n.2646-6929T>C c.*108-6929T>C (n.*108-6929T>C) c.*56-6929T>C (n.*56-6929T>C) c.98-6929T>C (n.98-6929T>C) c.168-6929T>C (n.168-6929T>C) c.231-6929T>C (n.231-6929T>C) c.*524-6929T>C (n.*524-6929T>C) n.307-6929T>C c.1395-6929T>C (n.1395-6929T>C) c.1428-6929T>C (n.1428-6929T>C) c.1347-6929T>C (n.1347-6929T>C) c.1287-6929T>C (n.1287-6929T>C) c.1251-6929T>C (n.1251-6929T>C) c.1221-6929T>C (n.1221-6929T>C) c.1240-6929T>C (n.1240-6929T>C) c.852-6929T>C (n.852-6929T>C) c.*23-6929T>C (n.*23-6929T>C) n.615-6929T>C | dbSNP |
| 16 | g.54104840G>C | CA281990706 | FTO | c.1365-6922G>C (n.1365-6922G>C) c.390-6922G>C (n.390-6922G>C) n.215-6922G>C n.2646-6922G>C c.*108-6922G>C (n.*108-6922G>C) c.*56-6922G>C (n.*56-6922G>C) c.98-6922G>C (n.98-6922G>C) c.168-6922G>C (n.168-6922G>C) c.231-6922G>C (n.231-6922G>C) c.*524-6922G>C (n.*524-6922G>C) n.307-6922G>C c.1395-6922G>C (n.1395-6922G>C) c.1428-6922G>C (n.1428-6922G>C) c.1347-6922G>C (n.1347-6922G>C) c.1287-6922G>C (n.1287-6922G>C) c.1251-6922G>C (n.1251-6922G>C) c.1221-6922G>C (n.1221-6922G>C) c.1240-6922G>C (n.1240-6922G>C) c.852-6922G>C (n.852-6922G>C) c.*23-6922G>C (n.*23-6922G>C) n.615-6922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.54104842G>A | CA2732312428 | FTO | c.1365-6920G>A (n.1365-6920G>A) c.390-6920G>A (n.390-6920G>A) n.215-6920G>A n.2646-6920G>A c.*108-6920G>A (n.*108-6920G>A) c.*56-6920G>A (n.*56-6920G>A) c.98-6920G>A (n.98-6920G>A) c.168-6920G>A (n.168-6920G>A) c.231-6920G>A (n.231-6920G>A) c.*524-6920G>A (n.*524-6920G>A) n.307-6920G>A c.1395-6920G>A (n.1395-6920G>A) c.1428-6920G>A (n.1428-6920G>A) c.1347-6920G>A (n.1347-6920G>A) c.1287-6920G>A (n.1287-6920G>A) c.1251-6920G>A (n.1251-6920G>A) c.1221-6920G>A (n.1221-6920G>A) c.1240-6920G>A (n.1240-6920G>A) c.852-6920G>A (n.852-6920G>A) c.*23-6920G>A (n.*23-6920G>A) n.615-6920G>A | dbSNP |
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