WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53769483_53769488dup | CA2223356538 | FTO | c.46-40657_46-40652dup (n.46-40657_46-40652dup) n.73-40657_73-40652dup c.28-40657_28-40652dup (n.28-40657_28-40652dup) n.193+5203_193+5208dup c.46-56381_46-56376dup (n.46-56381_46-56376dup) c.-647-40657_-647-40652dup (n.-647-40657_-647-40652dup) n.268-40657_268-40652dup n.89-40657_89-40652dup | dbSNP |
| 16 | g.53769489_53769490delinsAT | CA2223356545 | FTO | c.46-40651_46-40650delinsAT (n.46-40651_46-40650delinsAT) n.73-40651_73-40650delinsAT c.28-40651_28-40650delinsAT (n.28-40651_28-40650delinsAT) n.193+5209_193+5210delinsAT c.46-56375_46-56374delinsAT (n.46-56375_46-56374delinsAT) c.-647-40651_-647-40650delinsAT (n.-647-40651_-647-40650delinsAT) n.268-40651_268-40650delinsAT n.89-40651_89-40650delinsAT | |
| 16 | g.53769490del | CA977441295 | FTO | c.46-40650del (n.46-40650del) n.73-40650del c.28-40650del (n.28-40650del) n.193+5210del c.46-56374del (n.46-56374del) c.-647-40650del (n.-647-40650del) n.268-40650del n.89-40650del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769500A= | CA2223356546 | FTO | c.46-40640A= (n.46-40640A=) n.73-40640A= c.28-40640A= (n.28-40640A=) n.193+5220A= c.46-56364A= (n.46-56364A=) c.-647-40640A= (n.-647-40640A=) n.268-40640A= n.89-40640A= | |
| 16 | g.53769500A>G | CA622570860 | FTO | c.46-40640A>G (n.46-40640A>G) n.73-40640A>G c.28-40640A>G (n.28-40640A>G) n.193+5220A>G c.46-56364A>G (n.46-56364A>G) c.-647-40640A>G (n.-647-40640A>G) n.268-40640A>G n.89-40640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769502A= | CA2223356548 | FTO | c.46-40638A= (n.46-40638A=) n.73-40638A= c.28-40638A= (n.28-40638A=) n.193+5222A= c.46-56362A= (n.46-56362A=) c.-647-40638A= (n.-647-40638A=) n.268-40638A= n.89-40638A= | |
| 16 | g.53769502A>T | CA721683350 | FTO | c.46-40638A>T (n.46-40638A>T) n.73-40638A>T c.28-40638A>T (n.28-40638A>T) n.193+5222A>T c.46-56362A>T (n.46-56362A>T) c.-647-40638A>T (n.-647-40638A>T) n.268-40638A>T n.89-40638A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769503A= | CA2223356550 | FTO | c.46-40637A= (n.46-40637A=) n.73-40637A= c.28-40637A= (n.28-40637A=) n.193+5223A= c.46-56361A= (n.46-56361A=) c.-647-40637A= (n.-647-40637A=) n.268-40637A= n.89-40637A= | |
| 16 | g.53769503A>T | CA281958858 | FTO | c.46-40637A>T (n.46-40637A>T) n.73-40637A>T c.28-40637A>T (n.28-40637A>T) n.193+5223A>T c.46-56361A>T (n.46-56361A>T) c.-647-40637A>T (n.-647-40637A>T) n.268-40637A>T n.89-40637A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769504C= | CA2223356553 | FTO | c.46-40636C= (n.46-40636C=) n.73-40636C= c.28-40636C= (n.28-40636C=) n.193+5224C= c.46-56360C= (n.46-56360C=) c.-647-40636C= (n.-647-40636C=) n.268-40636C= n.89-40636C= | |
| 16 | g.53769504C>T | CA2223356554 | FTO | c.46-40636C>T (n.46-40636C>T) n.73-40636C>T c.28-40636C>T (n.28-40636C>T) n.193+5224C>T c.46-56360C>T (n.46-56360C>T) c.-647-40636C>T (n.-647-40636C>T) n.268-40636C>T n.89-40636C>T | dbSNP |
| 16 | g.53769509T>C | CA281958859 | FTO | c.46-40631T>C (n.46-40631T>C) n.73-40631T>C c.28-40631T>C (n.28-40631T>C) n.193+5229T>C c.46-56355T>C (n.46-56355T>C) c.-647-40631T>C (n.-647-40631T>C) n.268-40631T>C n.89-40631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769509T= | CA2223356556 | FTO | c.46-40631T= (n.46-40631T=) n.73-40631T= c.28-40631T= (n.28-40631T=) n.193+5229T= c.46-56355T= (n.46-56355T=) c.-647-40631T= (n.-647-40631T=) n.268-40631T= n.89-40631T= | |
| 16 | g.53769510A= | CA2223356558 | FTO | c.46-40630A= (n.46-40630A=) n.73-40630A= c.28-40630A= (n.28-40630A=) n.193+5230A= c.46-56354A= (n.46-56354A=) c.-647-40630A= (n.-647-40630A=) n.268-40630A= n.89-40630A= | |
| 16 | g.53769510A>G | CA281958860 | FTO | c.46-40630A>G (n.46-40630A>G) n.73-40630A>G c.28-40630A>G (n.28-40630A>G) n.193+5230A>G c.46-56354A>G (n.46-56354A>G) c.-647-40630A>G (n.-647-40630A>G) n.268-40630A>G n.89-40630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769511T>C | CA281958861 | FTO | c.46-40629T>C (n.46-40629T>C) n.73-40629T>C c.28-40629T>C (n.28-40629T>C) n.193+5231T>C c.46-56353T>C (n.46-56353T>C) c.-647-40629T>C (n.-647-40629T>C) n.268-40629T>C n.89-40629T>C | dbSNP |
| 16 | g.53769511T>G | CA2223356563 | FTO | c.46-40629T>G (n.46-40629T>G) n.73-40629T>G c.28-40629T>G (n.28-40629T>G) n.193+5231T>G c.46-56353T>G (n.46-56353T>G) c.-647-40629T>G (n.-647-40629T>G) n.268-40629T>G n.89-40629T>G | dbSNP |
| 16 | g.53769511T= | CA2223356561 | FTO | c.46-40629T= (n.46-40629T=) n.73-40629T= c.28-40629T= (n.28-40629T=) n.193+5231T= c.46-56353T= (n.46-56353T=) c.-647-40629T= (n.-647-40629T=) n.268-40629T= n.89-40629T= | |
| 16 | g.53769514_53769515delinsAG | CA2223356564 | FTO | c.46-40626_46-40625delinsAG (n.46-40626_46-40625delinsAG) n.73-40626_73-40625delinsAG c.28-40626_28-40625delinsAG (n.28-40626_28-40625delinsAG) n.193+5234_193+5235delinsAG c.46-56350_46-56349delinsAG (n.46-56350_46-56349delinsAG) c.-647-40626_-647-40625delinsAG (n.-647-40626_-647-40625delinsAG) n.268-40626_268-40625delinsAG n.89-40626_89-40625delinsAG | |
| 16 | g.53769515del | CA281958862 | FTO | c.46-40625del (n.46-40625del) n.73-40625del c.28-40625del (n.28-40625del) n.193+5235del c.46-56349del (n.46-56349del) c.-647-40625del (n.-647-40625del) n.268-40625del n.89-40625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769518A= | CA2223356566 | FTO | c.46-40622A= (n.46-40622A=) n.73-40622A= c.28-40622A= (n.28-40622A=) n.193+5238A= c.46-56346A= (n.46-56346A=) c.-647-40622A= (n.-647-40622A=) n.268-40622A= n.89-40622A= | |
| 16 | g.53769518A>G | CA721683364 | FTO | c.46-40622A>G (n.46-40622A>G) n.73-40622A>G c.28-40622A>G (n.28-40622A>G) n.193+5238A>G c.46-56346A>G (n.46-56346A>G) c.-647-40622A>G (n.-647-40622A>G) n.268-40622A>G n.89-40622A>G | dbSNP |
| 16 | g.53769522C= | CA2223356568 | FTO | c.46-40618C= (n.46-40618C=) n.73-40618C= c.28-40618C= (n.28-40618C=) n.193+5242C= c.46-56342C= (n.46-56342C=) c.-647-40618C= (n.-647-40618C=) n.268-40618C= n.89-40618C= | |
| 16 | g.53769522C>T | CA281958863 | FTO | c.46-40618C>T (n.46-40618C>T) n.73-40618C>T c.28-40618C>T (n.28-40618C>T) n.193+5242C>T c.46-56342C>T (n.46-56342C>T) c.-647-40618C>T (n.-647-40618C>T) n.268-40618C>T n.89-40618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769523G>T | CA2552848774 | FTO | c.46-40617G>T (n.46-40617G>T) n.73-40617G>T c.28-40617G>T (n.28-40617G>T) n.193+5243G>T c.46-56341G>T (n.46-56341G>T) c.-647-40617G>T (n.-647-40617G>T) n.268-40617G>T n.89-40617G>T | |
| 16 | g.53769528A= | CA2223356570 | FTO | c.46-40612A= (n.46-40612A=) n.73-40612A= c.28-40612A= (n.28-40612A=) n.193+5248A= c.46-56336A= (n.46-56336A=) c.-647-40612A= (n.-647-40612A=) n.268-40612A= n.89-40612A= | |
| 16 | g.53769528A>G | CA721683372 | FTO | c.46-40612A>G (n.46-40612A>G) n.73-40612A>G c.28-40612A>G (n.28-40612A>G) n.193+5248A>G c.46-56336A>G (n.46-56336A>G) c.-647-40612A>G (n.-647-40612A>G) n.268-40612A>G n.89-40612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769530G>A | CA2223356573 | FTO | c.46-40610G>A (n.46-40610G>A) n.73-40610G>A c.28-40610G>A (n.28-40610G>A) n.193+5250G>A c.46-56334G>A (n.46-56334G>A) c.-647-40610G>A (n.-647-40610G>A) n.268-40610G>A n.89-40610G>A | dbSNP |
| 16 | g.53769530G= | CA2223356572 | FTO | c.46-40610G= (n.46-40610G=) n.73-40610G= c.28-40610G= (n.28-40610G=) n.193+5250G= c.46-56334G= (n.46-56334G=) c.-647-40610G= (n.-647-40610G=) n.268-40610G= n.89-40610G= | |
| 16 | g.53769532G>A | CA622570861 | FTO | c.46-40608G>A (n.46-40608G>A) n.73-40608G>A c.28-40608G>A (n.28-40608G>A) n.193+5252G>A c.46-56332G>A (n.46-56332G>A) c.-647-40608G>A (n.-647-40608G>A) n.268-40608G>A n.89-40608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769532G= | CA2223356574 | FTO | c.46-40608G= (n.46-40608G=) n.73-40608G= c.28-40608G= (n.28-40608G=) n.193+5252G= c.46-56332G= (n.46-56332G=) c.-647-40608G= (n.-647-40608G=) n.268-40608G= n.89-40608G= | |
| 16 | g.53769537A= | CA2223356576 | FTO | c.46-40603A= (n.46-40603A=) n.73-40603A= c.28-40603A= (n.28-40603A=) n.193+5257A= c.46-56327A= (n.46-56327A=) c.-647-40603A= (n.-647-40603A=) n.268-40603A= n.89-40603A= | |
| 16 | g.53769537A>G | CA977441303 | FTO | c.46-40603A>G (n.46-40603A>G) n.73-40603A>G c.28-40603A>G (n.28-40603A>G) n.193+5257A>G c.46-56327A>G (n.46-56327A>G) c.-647-40603A>G (n.-647-40603A>G) n.268-40603A>G n.89-40603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769539A= | CA2223356577 | FTO | c.46-40601A= (n.46-40601A=) n.73-40601A= c.28-40601A= (n.28-40601A=) n.193+5259A= c.46-56325A= (n.46-56325A=) c.-647-40601A= (n.-647-40601A=) n.268-40601A= n.89-40601A= | |
| 16 | g.53769539A>G | CA622570862 | FTO | c.46-40601A>G (n.46-40601A>G) n.73-40601A>G c.28-40601A>G (n.28-40601A>G) n.193+5259A>G c.46-56325A>G (n.46-56325A>G) c.-647-40601A>G (n.-647-40601A>G) n.268-40601A>G n.89-40601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769540T>C | CA281958864 | FTO | c.46-40600T>C (n.46-40600T>C) n.73-40600T>C c.28-40600T>C (n.28-40600T>C) n.193+5260T>C c.46-56324T>C (n.46-56324T>C) c.-647-40600T>C (n.-647-40600T>C) n.268-40600T>C n.89-40600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769540T= | CA2223356579 | FTO | c.46-40600T= (n.46-40600T=) n.73-40600T= c.28-40600T= (n.28-40600T=) n.193+5260T= c.46-56324T= (n.46-56324T=) c.-647-40600T= (n.-647-40600T=) n.268-40600T= n.89-40600T= | |
| 16 | g.53769542A= | CA2223356581 | FTO | c.46-40598A= (n.46-40598A=) n.73-40598A= c.28-40598A= (n.28-40598A=) n.193+5262A= c.46-56322A= (n.46-56322A=) c.-647-40598A= (n.-647-40598A=) n.268-40598A= n.89-40598A= | |
| 16 | g.53769542A>G | CA2732567908 | FTO | c.46-40598A>G (n.46-40598A>G) n.73-40598A>G c.28-40598A>G (n.28-40598A>G) n.193+5262A>G c.46-56322A>G (n.46-56322A>G) c.-647-40598A>G (n.-647-40598A>G) n.268-40598A>G n.89-40598A>G | dbSNP |
| 16 | g.53769547dup | CA721683379 | FTO | c.46-40593dup (n.46-40593dup) n.73-40593dup c.28-40593dup (n.28-40593dup) n.193+5267dup c.46-56317dup (n.46-56317dup) c.-647-40593dup (n.-647-40593dup) n.268-40593dup n.89-40593dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53769551A= | CA2223356583 | FTO | c.46-40589A= (n.46-40589A=) n.73-40589A= c.28-40589A= (n.28-40589A=) n.193+5271A= c.46-56313A= (n.46-56313A=) c.-647-40589A= (n.-647-40589A=) n.268-40589A= n.89-40589A= | |
| 16 | g.53769551A>G | CA721683389 | FTO | c.46-40589A>G (n.46-40589A>G) n.73-40589A>G c.28-40589A>G (n.28-40589A>G) n.193+5271A>G c.46-56313A>G (n.46-56313A>G) c.-647-40589A>G (n.-647-40589A>G) n.268-40589A>G n.89-40589A>G | dbSNP |
| 16 | g.53769554G= | CA2223356584 | FTO | c.46-40586G= (n.46-40586G=) n.73-40586G= c.28-40586G= (n.28-40586G=) n.193+5274G= c.46-56310G= (n.46-56310G=) c.-647-40586G= (n.-647-40586G=) n.268-40586G= n.89-40586G= | |
| 16 | g.53769554G>T | CA2223356586 | FTO | c.46-40586G>T (n.46-40586G>T) n.73-40586G>T c.28-40586G>T (n.28-40586G>T) n.193+5274G>T c.46-56310G>T (n.46-56310G>T) c.-647-40586G>T (n.-647-40586G>T) n.268-40586G>T n.89-40586G>T | dbSNP |
| 16 | g.53769555T>C | CA2223356588 | FTO | c.46-40585T>C (n.46-40585T>C) n.73-40585T>C c.28-40585T>C (n.28-40585T>C) n.193+5275T>C c.46-56309T>C (n.46-56309T>C) c.-647-40585T>C (n.-647-40585T>C) n.268-40585T>C n.89-40585T>C | dbSNP |
| 16 | g.53769555T= | CA2223356587 | FTO | c.46-40585T= (n.46-40585T=) n.73-40585T= c.28-40585T= (n.28-40585T=) n.193+5275T= c.46-56309T= (n.46-56309T=) c.-647-40585T= (n.-647-40585T=) n.268-40585T= n.89-40585T= | |
| 16 | g.53769560T>C | CA2223356591 | FTO | c.46-40580T>C (n.46-40580T>C) n.73-40580T>C c.28-40580T>C (n.28-40580T>C) n.193+5280T>C c.46-56304T>C (n.46-56304T>C) c.-647-40580T>C (n.-647-40580T>C) n.268-40580T>C n.89-40580T>C | dbSNP |
| 16 | g.53769560T= | CA2223356590 | FTO | c.46-40580T= (n.46-40580T=) n.73-40580T= c.28-40580T= (n.28-40580T=) n.193+5280T= c.46-56304T= (n.46-56304T=) c.-647-40580T= (n.-647-40580T=) n.268-40580T= n.89-40580T= | |
| 16 | g.53769562A= | CA2223356592 | FTO | c.46-40578A= (n.46-40578A=) n.73-40578A= c.28-40578A= (n.28-40578A=) n.193+5282A= c.46-56302A= (n.46-56302A=) c.-647-40578A= (n.-647-40578A=) n.268-40578A= n.89-40578A= | |
| 16 | g.53769564dup | CA2223356593 | FTO | c.46-40576dup (n.46-40576dup) n.73-40576dup c.28-40576dup (n.28-40576dup) n.193+5284dup c.46-56300dup (n.46-56300dup) c.-647-40576dup (n.-647-40576dup) n.268-40576dup n.89-40576dup | dbSNP |