| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53686353del | CA2633237893 | RPGRIP1L | c.776+82del (n.776+82del) n.819+82del n.808+82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686355T>G | CA2633237895 | RPGRIP1L | c.776+78A>C (n.776+78A>C) n.819+78A>C n.808+78A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686355_53686356del | CA2633237894 | RPGRIP1L | c.776+77_776+78del (n.776+77_776+78del) n.819+77_819+78del n.808+77_808+78del | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686357A>T | CA2633237896 | RPGRIP1L | c.776+76T>A (n.776+76T>A) n.819+76T>A n.808+76T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686358T>A | CA2633237897 | RPGRIP1L | c.776+75A>T (n.776+75A>T) n.819+75A>T n.808+75A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686358T>C | CA2633237898 | RPGRIP1L | c.776+75A>G (n.776+75A>G) n.819+75A>G n.808+75A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686359C>A | CA2223270476 | RPGRIP1L | c.776+74G>T (n.776+74G>T) n.819+74G>T n.808+74G>T | dbSNP |
| 16 | g.53686359C= | CA2223270473 | RPGRIP1L | c.776+74G= (n.776+74G=) n.819+74G= n.808+74G= | |
| 16 | g.53686359C>T | CA622268081 | RPGRIP1L | c.776+74G>A (n.776+74G>A) n.819+74G>A n.808+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686360C>A | CA656411107 | RPGRIP1L | c.776+73G>T (n.776+73G>T) n.819+73G>T n.808+73G>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.53686360C= | CA2223270486 | RPGRIP1L | c.776+73G= (n.776+73G=) n.819+73G= n.808+73G= | |
| 16 | g.53686360C>T | CA281371142 | RPGRIP1L | c.776+73G>A (n.776+73G>A) n.819+73G>A n.808+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686363T>C | CA2576083253 | RPGRIP1L | c.776+70A>G (n.776+70A>G) n.819+70A>G n.808+70A>G | |
| 16 | g.53686364T>A | CA2223270493 | RPGRIP1L | c.776+69A>T (n.776+69A>T) n.819+69A>T n.808+69A>T | dbSNP |
| 16 | g.53686364T>C | CA2576083254 | RPGRIP1L | c.776+69A>G (n.776+69A>G) n.819+69A>G n.808+69A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686364T= | CA2223270497 | RPGRIP1L | c.776+69A= (n.776+69A=) n.819+69A= n.808+69A= | |
| 16 | g.53686365A>G | CA2633237899 | RPGRIP1L | c.776+68T>C (n.776+68T>C) n.819+68T>C n.808+68T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686366T>C | CA2223270508 | RPGRIP1L | c.776+67A>G (n.776+67A>G) n.819+67A>G n.808+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686366T= | CA2223270507 | RPGRIP1L | c.776+67A= (n.776+67A=) n.819+67A= n.808+67A= | |
| 16 | g.53686367G>T | CA2576083255 | RPGRIP1L | c.776+66C>A (n.776+66C>A) n.819+66C>A n.808+66C>A | |
| 16 | g.53686368G>A | CA2576083256 | RPGRIP1L | c.776+65C>T (n.776+65C>T) n.819+65C>T n.808+65C>T | |
| 16 | g.53686368G>C | CA2633237901 | RPGRIP1L | c.776+65C>G (n.776+65C>G) n.819+65C>G n.808+65C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686368G>T | CA2633237902 | RPGRIP1L | c.776+65C>A (n.776+65C>A) n.819+65C>A n.808+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686370A>G | CA2576083257 | RPGRIP1L | c.776+63T>C (n.776+63T>C) n.819+63T>C n.808+63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686371C= | CA2223270510 | RPGRIP1L | c.776+62G= (n.776+62G=) n.819+62G= n.808+62G= | |
| 16 | g.53686371C>T | CA622268082 | RPGRIP1L | c.776+62G>A (n.776+62G>A) n.819+62G>A n.808+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686372A= | CA2223270525 | RPGRIP1L | c.776+61T= (n.776+61T=) n.819+61T= n.808+61T= | |
| 16 | g.53686372A>G | CA622268083 | RPGRIP1L | c.776+61T>C (n.776+61T>C) n.819+61T>C n.808+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686373T>A | CA2576083258 | RPGRIP1L | c.776+60A>T (n.776+60A>T) n.819+60A>T n.808+60A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686373T>C | CA2633237904 | RPGRIP1L | c.776+60A>G (n.776+60A>G) n.819+60A>G n.808+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686374G>T | CA2633237905 | RPGRIP1L | c.776+59C>A (n.776+59C>A) n.819+59C>A n.808+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686376T>C | CA2633237907 | RPGRIP1L | c.776+57A>G (n.776+57A>G) n.819+57A>G n.808+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686377A>G | CA2633237908 | RPGRIP1L | c.776+56T>C (n.776+56T>C) n.819+56T>C n.808+56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G>A | CA721658213 | RPGRIP1L | c.776+53C>T (n.776+53C>T) n.819+53C>T n.808+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G>C | CA2223270530 | RPGRIP1L | c.776+53C>G (n.776+53C>G) n.819+53C>G n.808+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G= | CA2223270529 | RPGRIP1L | c.776+53C= (n.776+53C=) n.819+53C= n.808+53C= | |
| 16 | g.53686380G>T | CA2576083259 | RPGRIP1L | c.776+53C>A (n.776+53C>A) n.819+53C>A n.808+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686381T>C | CA977433996 | RPGRIP1L | c.776+52A>G (n.776+52A>G) n.819+52A>G n.808+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686381T= | CA2223270534 | RPGRIP1L | c.776+52A= (n.776+52A=) n.819+52A= n.808+52A= | |
| 16 | g.53686382_53686383delinsAT | CA2223270538 | RPGRIP1L | c.776+50_776+51delinsAT (n.776+50_776+51delinsAT) n.819+50_819+51delinsAT n.808+50_808+51delinsAT | |
| 16 | g.53686383T>C | CA8058023 | RPGRIP1L | c.776+50A>G (n.776+50A>G) n.819+50A>G n.808+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686383T= | CA2223270545 | RPGRIP1L | c.776+50A= (n.776+50A=) n.819+50A= n.808+50A= | |
| 16 | g.53686386del | CA622268084 | RPGRIP1L | c.776+50del (n.776+50del) n.819+50del n.808+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>A | CA2576083260 | RPGRIP1L | c.776+49A>T (n.776+49A>T) n.819+49A>T n.808+49A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>C | CA721658224 | RPGRIP1L | c.776+49A>G (n.776+49A>G) n.819+49A>G n.808+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>G | CA8058024 | RPGRIP1L | c.776+49A>C (n.776+49A>C) n.819+49A>C n.808+49A>C | dbSNP ExAC |
| 16 | g.53686384T= | CA2223270553 | RPGRIP1L | c.776+49A= (n.776+49A=) n.819+49A= n.808+49A= | |
| 16 | g.53686386T>C | CA8058025 | RPGRIP1L | c.776+47A>G (n.776+47A>G) n.819+47A>G n.808+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686386T= | CA2223270557 | RPGRIP1L | c.776+47A= (n.776+47A=) n.819+47A= n.808+47A= | |
| 16 | g.53686387A= | CA2223270559 | RPGRIP1L | c.776+46T= (n.776+46T=) n.819+46T= n.808+46T= |