Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53465439_53470922delCA2741808828RBL2c.1700_2703del
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470731G=CA2223143693RBL2c.2527-15G= (n.2527-15G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.53470744A>GCA395913648RBL2c.2527-2A>G (n.2527-2A>G)
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c.2380-2A>G (n.2380-2A>G)
16g.53470744A>TCA395913649RBL2c.2527-2A>T (n.2527-2A>T)
n.4318-2A>T
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c.2380-2A>T (n.2380-2A>T)
16g.53470745G>ACA395913651RBL2c.2527-1G>A (n.2527-1G>A)
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16g.53470745G>CCA8056571RBL2c.2527-1G>C (n.2527-1G>C)
n.4318-1G>C
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c.1657-1G>C (n.1657-1G>C)
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c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.2380-1G>C (n.2380-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470745G=CA2223143789RBL2c.2527-1G= (n.2527-1G=)
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16g.53470745G>TCA395913652RBL2c.2527-1G>T (n.2527-1G>T)
n.4318-1G>T
n.2226-1G>T
c.1657-1G>T (n.1657-1G>T)
c.2305-1G>T (n.2305-1G>T)
c.1879-1G>T (n.1879-1G>T)
c.2380-1G>T (n.2380-1G>T)
16g.53470746G>ACA8056572RBL2c.2527G>A (p.Val843Ile)
n.4318G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470746G>CCA395913653RBL2c.2527G>C (p.Val843Leu)
n.4318G>C
n.2226G>C
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c.2305G>C (p.Val769Leu)
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c.2380G>C (p.Val794Leu)
16g.53470746G=CA2223143799RBL2c.2527G= (p.Val843=)
n.4318G=
n.2226G=
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c.2305G= (p.Val769=)
c.1879G= (p.Val627=)
c.2380G= (p.Val794=)
16g.53470746G>TCA8056573RBL2c.2527G>T (p.Val843Leu)
n.4318G>T
n.2226G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470747T>ACA395913654RBL2c.2528T>A (p.Val843Glu)
n.4319T>A
n.2227T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
16g.53470747T>CCA395913655RBL2c.2528T>C (p.Val843Ala)
n.4319T>C
n.2227T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
 COSMIC
16g.53470747T>GCA395913656RBL2c.2528T>G (p.Val843Gly)
n.4319T>G
n.2227T>G
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c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
16g.53470748A=CA2223143802RBL2c.2529A= (p.Val843=)
n.4320A=
n.2228A=
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c.2307A= (p.Val769=)
c.1881A= (p.Val627=)
c.2382A= (p.Val794=)
16g.53470748A>CCA495783666RBL2c.2529A>C (p.Val843=)
n.4320A>C
n.2228A>C
c.1659A>C (p.Val553=)
c.2307A>C (p.Val769=)
c.1881A>C (p.Val627=)
c.2382A>C (p.Val794=)
16g.53470748A>GCA8056574RBL2c.2529A>G (p.Val843=)
n.4320A>G
n.2228A>G
c.1659A>G (p.Val553=)
c.2307A>G (p.Val769=)
c.1881A>G (p.Val627=)
c.2382A>G (p.Val794=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470748A>TCA495783667RBL2c.2529A>T (p.Val843=)
n.4320A>T
n.2228A>T
c.1659A>T (p.Val553=)
c.2307A>T (p.Val769=)
c.1881A>T (p.Val627=)
c.2382A>T (p.Val794=)
16g.53470749T>ACA395913659RBL2c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
n.4321T>A
n.2229T>A
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.2383T>A (p.Tyr795Asn)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched