Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53465439_53470922delCA2741808828RBL2c.1700_2703del
n.1839_4494del
n.1399_2402del
c.830_1833del
c.1478_2481del
c.1052_2055del
c.1700_2556del
 ClinVar
16g.53470709A>GCA2633231758RBL2c.2527-37A>G (n.2527-37A>G)
n.4318-37A>G
n.2226-37A>G
c.1657-37A>G (n.1657-37A>G)
c.2305-37A>G (n.2305-37A>G)
c.1879-37A>G (n.1879-37A>G)
c.2380-37A>G (n.2380-37A>G)
 gnomAD v4
16g.53470710G>CCA2633231763RBL2c.2527-36G>C (n.2527-36G>C)
n.4318-36G>C
n.2226-36G>C
c.1657-36G>C (n.1657-36G>C)
c.2305-36G>C (n.2305-36G>C)
c.1879-36G>C (n.1879-36G>C)
c.2380-36G>C (n.2380-36G>C)
 gnomAD v4
16g.53470710G>TCA2633231761RBL2c.2527-36G>T (n.2527-36G>T)
n.4318-36G>T
n.2226-36G>T
c.1657-36G>T (n.1657-36G>T)
c.2305-36G>T (n.2305-36G>T)
c.1879-36G>T (n.1879-36G>T)
c.2380-36G>T (n.2380-36G>T)
 gnomAD v4
16g.53470711T>CCA2223143642RBL2c.2527-35T>C (n.2527-35T>C)
n.4318-35T>C
n.2226-35T>C
c.1657-35T>C (n.1657-35T>C)
c.2305-35T>C (n.2305-35T>C)
c.1879-35T>C (n.1879-35T>C)
c.2380-35T>C (n.2380-35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.53470711T=CA2223143640RBL2c.2527-35T= (n.2527-35T=)
n.4318-35T=
n.2226-35T=
c.1657-35T= (n.1657-35T=)
c.2305-35T= (n.2305-35T=)
c.1879-35T= (n.1879-35T=)
c.2380-35T= (n.2380-35T=)
16g.53470712G>ACA2633231767RBL2c.2527-34G>A (n.2527-34G>A)
n.4318-34G>A
n.2226-34G>A
c.1657-34G>A (n.1657-34G>A)
c.2305-34G>A (n.2305-34G>A)
c.1879-34G>A (n.1879-34G>A)
c.2380-34G>A (n.2380-34G>A)
 gnomAD v4
16g.53470714T>CCA977418498RBL2c.2527-32T>C (n.2527-32T>C)
n.4318-32T>C
n.2226-32T>C
c.1657-32T>C (n.1657-32T>C)
c.2305-32T>C (n.2305-32T>C)
c.1879-32T>C (n.1879-32T>C)
c.2380-32T>C (n.2380-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470714T=CA2223143662RBL2c.2527-32T= (n.2527-32T=)
n.4318-32T=
n.2226-32T=
c.1657-32T= (n.1657-32T=)
c.2305-32T= (n.2305-32T=)
c.1879-32T= (n.1879-32T=)
c.2380-32T= (n.2380-32T=)
16g.53470714_53470718delinsTAAACCA2223143647RBL2c.2527-32_2527-28delinsTAAAC (n.2527-32_2527-28delinsTAAAC)
n.4318-32_4318-28delinsTAAAC
n.2226-32_2226-28delinsTAAAC
c.1657-32_1657-28delinsTAAAC (n.1657-32_1657-28delinsTAAAC)
c.2305-32_2305-28delinsTAAAC (n.2305-32_2305-28delinsTAAAC)
c.1879-32_1879-28delinsTAAAC (n.1879-32_1879-28delinsTAAAC)
c.2380-32_2380-28delinsTAAAC (n.2380-32_2380-28delinsTAAAC)
16g.53470715A>TCA2633231774RBL2c.2527-31A>T (n.2527-31A>T)
n.4318-31A>T
n.2226-31A>T
c.1657-31A>T (n.1657-31A>T)
c.2305-31A>T (n.2305-31A>T)
c.1879-31A>T (n.1879-31A>T)
c.2380-31A>T (n.2380-31A>T)
 gnomAD v4
16g.53470718_53470721delCA8056568RBL2c.2527-28_2527-25del (n.2527-28_2527-25del)
n.4318-28_4318-25del
n.2226-28_2226-25del
c.1657-28_1657-25del (n.1657-28_1657-25del)
c.2305-28_2305-25del (n.2305-28_2305-25del)
c.1879-28_1879-25del (n.1879-28_1879-25del)
c.2380-28_2380-25del (n.2380-28_2380-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470716A=CA2223143665RBL2c.2527-30A= (n.2527-30A=)
n.4318-30A=
n.2226-30A=
c.1657-30A= (n.1657-30A=)
c.2305-30A= (n.2305-30A=)
c.1879-30A= (n.1879-30A=)
c.2380-30A= (n.2380-30A=)
16g.53470716A>CCA2223143667RBL2c.2527-30A>C (n.2527-30A>C)
n.4318-30A>C
n.2226-30A>C
c.1657-30A>C (n.1657-30A>C)
c.2305-30A>C (n.2305-30A>C)
c.1879-30A>C (n.1879-30A>C)
c.2380-30A>C (n.2380-30A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.53470716A>GCA2633231779RBL2c.2527-30A>G (n.2527-30A>G)
n.4318-30A>G
n.2226-30A>G
c.1657-30A>G (n.1657-30A>G)
c.2305-30A>G (n.2305-30A>G)
c.1879-30A>G (n.1879-30A>G)
c.2380-30A>G (n.2380-30A>G)
 gnomAD v4
16g.53470719A=CA2223143673RBL2c.2527-27A= (n.2527-27A=)
n.4318-27A=
n.2226-27A=
c.1657-27A= (n.1657-27A=)
c.2305-27A= (n.2305-27A=)
c.1879-27A= (n.1879-27A=)
c.2380-27A= (n.2380-27A=)
16g.53470719A>TCA281336971RBL2c.2527-27A>T (n.2527-27A>T)
n.4318-27A>T
n.2226-27A>T
c.1657-27A>T (n.1657-27A>T)
c.2305-27A>T (n.2305-27A>T)
c.1879-27A>T (n.1879-27A>T)
c.2380-27A>T (n.2380-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.53470720A=CA2223143677RBL2c.2527-26A= (n.2527-26A=)
n.4318-26A=
n.2226-26A=
c.1657-26A= (n.1657-26A=)
c.2305-26A= (n.2305-26A=)
c.1879-26A= (n.1879-26A=)
c.2380-26A= (n.2380-26A=)
16g.53470720A>GCA281336972RBL2c.2527-26A>G (n.2527-26A>G)
n.4318-26A>G
n.2226-26A>G
c.1657-26A>G (n.1657-26A>G)
c.2305-26A>G (n.2305-26A>G)
c.1879-26A>G (n.1879-26A>G)
c.2380-26A>G (n.2380-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.53470728A>CCA2575993970RBL2c.2527-18A>C (n.2527-18A>C)
n.4318-18A>C
n.2226-18A>C
c.1657-18A>C (n.1657-18A>C)
c.2305-18A>C (n.2305-18A>C)
c.1879-18A>C (n.1879-18A>C)
c.2380-18A>C (n.2380-18A>C)
16g.53470728A>GCA2575993971RBL2c.2527-18A>G (n.2527-18A>G)
n.4318-18A>G
n.2226-18A>G
c.1657-18A>G (n.1657-18A>G)
c.2305-18A>G (n.2305-18A>G)
c.1879-18A>G (n.1879-18A>G)
c.2380-18A>G (n.2380-18A>G)
 gnomAD v4
16g.53470729A=CA2223143684RBL2c.2527-17A= (n.2527-17A=)
n.4318-17A=
n.2226-17A=
c.1657-17A= (n.1657-17A=)
c.2305-17A= (n.2305-17A=)
c.1879-17A= (n.1879-17A=)
c.2380-17A= (n.2380-17A=)
16g.53470729A>GCA622655026RBL2c.2527-17A>G (n.2527-17A>G)
n.4318-17A>G
n.2226-17A>G
c.1657-17A>G (n.1657-17A>G)
c.2305-17A>G (n.2305-17A>G)
c.1879-17A>G (n.1879-17A>G)
c.2380-17A>G (n.2380-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.53470729A>TCA2223143688RBL2c.2527-17A>T (n.2527-17A>T)
n.4318-17A>T
n.2226-17A>T
c.1657-17A>T (n.1657-17A>T)
c.2305-17A>T (n.2305-17A>T)
c.1879-17A>T (n.1879-17A>T)
c.2380-17A>T (n.2380-17A>T)
 dbSNP
16g.53470731G>CCA8056569RBL2c.2527-15G>C (n.2527-15G>C)
n.4318-15G>C
n.2226-15G>C
c.1657-15G>C (n.1657-15G>C)
c.2305-15G>C (n.2305-15G>C)
c.1879-15G>C (n.1879-15G>C)
c.2380-15G>C (n.2380-15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470731G=CA2223143693RBL2c.2527-15G= (n.2527-15G=)
n.4318-15G=
n.2226-15G=
c.1657-15G= (n.1657-15G=)
c.2305-15G= (n.2305-15G=)
c.1879-15G= (n.1879-15G=)
c.2380-15G= (n.2380-15G=)
16g.53470736dupCA2633231797RBL2c.2527-10dup (n.2527-10dup)
n.4318-10dup
n.2226-10dup
c.1657-10dup (n.1657-10dup)
c.2305-10dup (n.2305-10dup)
c.1879-10dup (n.1879-10dup)
c.2380-10dup (n.2380-10dup)
 gnomAD v4
16g.53470736delCA2633231800RBL2c.2527-10del (n.2527-10del)
n.4318-10del
n.2226-10del
c.1657-10del (n.1657-10del)
c.2305-10del (n.2305-10del)
c.1879-10del (n.1879-10del)
c.2380-10del (n.2380-10del)
 gnomAD v4
16g.53470734T>ACA2633231807RBL2c.2527-12T>A (n.2527-12T>A)
n.4318-12T>A
n.2226-12T>A
c.1657-12T>A (n.1657-12T>A)
c.2305-12T>A (n.2305-12T>A)
c.1879-12T>A (n.1879-12T>A)
c.2380-12T>A (n.2380-12T>A)
 gnomAD v4
16g.53470734T>CCA8056570RBL2c.2527-12T>C (n.2527-12T>C)
n.4318-12T>C
n.2226-12T>C
c.1657-12T>C (n.1657-12T>C)
c.2305-12T>C (n.2305-12T>C)
c.1879-12T>C (n.1879-12T>C)
c.2380-12T>C (n.2380-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470734T>GCA2633231808RBL2c.2527-12T>G (n.2527-12T>G)
n.4318-12T>G
n.2226-12T>G
c.1657-12T>G (n.1657-12T>G)
c.2305-12T>G (n.2305-12T>G)
c.1879-12T>G (n.1879-12T>G)
c.2380-12T>G (n.2380-12T>G)
 gnomAD v4
16g.53470734T=CA2223143705RBL2c.2527-12T= (n.2527-12T=)
n.4318-12T=
n.2226-12T=
c.1657-12T= (n.1657-12T=)
c.2305-12T= (n.2305-12T=)
c.1879-12T= (n.1879-12T=)
c.2380-12T= (n.2380-12T=)
16g.53470736T>CCA281336983RBL2c.2527-10T>C (n.2527-10T>C)
n.4318-10T>C
n.2226-10T>C
c.1657-10T>C (n.1657-10T>C)
c.2305-10T>C (n.2305-10T>C)
c.1879-10T>C (n.1879-10T>C)
c.2380-10T>C (n.2380-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.53470736T=CA2223143722RBL2c.2527-10T= (n.2527-10T=)
n.4318-10T=
n.2226-10T=
c.1657-10T= (n.1657-10T=)
c.2305-10T= (n.2305-10T=)
c.1879-10T= (n.1879-10T=)
c.2380-10T= (n.2380-10T=)
16g.53470737A=CA2223143731RBL2c.2527-9A= (n.2527-9A=)
n.4318-9A=
n.2226-9A=
c.1657-9A= (n.1657-9A=)
c.2305-9A= (n.2305-9A=)
c.1879-9A= (n.1879-9A=)
c.2380-9A= (n.2380-9A=)
16g.53470737A>GCA622655027RBL2c.2527-9A>G (n.2527-9A>G)
n.4318-9A>G
n.2226-9A>G
c.1657-9A>G (n.1657-9A>G)
c.2305-9A>G (n.2305-9A>G)
c.1879-9A>G (n.1879-9A>G)
c.2380-9A>G (n.2380-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470738T>CCA622655028RBL2c.2527-8T>C (n.2527-8T>C)
n.4318-8T>C
n.2226-8T>C
c.1657-8T>C (n.1657-8T>C)
c.2305-8T>C (n.2305-8T>C)
c.1879-8T>C (n.1879-8T>C)
c.2380-8T>C (n.2380-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470738T=CA2223143766RBL2c.2527-8T= (n.2527-8T=)
n.4318-8T=
n.2226-8T=
c.1657-8T= (n.1657-8T=)
c.2305-8T= (n.2305-8T=)
c.1879-8T= (n.1879-8T=)
c.2380-8T= (n.2380-8T=)
16g.53470739C>TCA2575993972RBL2c.2527-7C>T (n.2527-7C>T)
n.4318-7C>T
n.2226-7C>T
c.1657-7C>T (n.1657-7C>T)
c.2305-7C>T (n.2305-7C>T)
c.1879-7C>T (n.1879-7C>T)
c.2380-7C>T (n.2380-7C>T)
16g.53470740T>ACA2633231824RBL2c.2527-6T>A (n.2527-6T>A)
n.4318-6T>A
n.2226-6T>A
c.1657-6T>A (n.1657-6T>A)
c.2305-6T>A (n.2305-6T>A)
c.1879-6T>A (n.1879-6T>A)
c.2380-6T>A (n.2380-6T>A)
 gnomAD v4
16g.53470741C=CA2223143769RBL2c.2527-5C= (n.2527-5C=)
n.4318-5C=
n.2226-5C=
c.1657-5C= (n.1657-5C=)
c.2305-5C= (n.2305-5C=)
c.1879-5C= (n.1879-5C=)
c.2380-5C= (n.2380-5C=)
16g.53470741C>GCA622655029RBL2c.2527-5C>G (n.2527-5C>G)
n.4318-5C>G
n.2226-5C>G
c.1657-5C>G (n.1657-5C>G)
c.2305-5C>G (n.2305-5C>G)
c.1879-5C>G (n.1879-5C>G)
c.2380-5C>G (n.2380-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470741C>TCA622655030RBL2c.2527-5C>T (n.2527-5C>T)
n.4318-5C>T
n.2226-5C>T
c.1657-5C>T (n.1657-5C>T)
c.2305-5C>T (n.2305-5C>T)
c.1879-5C>T (n.1879-5C>T)
c.2380-5C>T (n.2380-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53470744A>CCA395913650RBL2c.2527-2A>C (n.2527-2A>C)
n.4318-2A>C
n.2226-2A>C
c.1657-2A>C (n.1657-2A>C)
c.2305-2A>C (n.2305-2A>C)
c.1879-2A>C (n.1879-2A>C)
c.2380-2A>C (n.2380-2A>C)
16g.53470744A>GCA395913648RBL2c.2527-2A>G (n.2527-2A>G)
n.4318-2A>G
n.2226-2A>G
c.1657-2A>G (n.1657-2A>G)
c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
c.1879-2A>G (n.1879-2A>G)
c.2380-2A>G (n.2380-2A>G)
16g.53470744A>TCA395913649RBL2c.2527-2A>T (n.2527-2A>T)
n.4318-2A>T
n.2226-2A>T
c.1657-2A>T (n.1657-2A>T)
c.2305-2A>T (n.2305-2A>T)
c.1879-2A>T (n.1879-2A>T)
c.2380-2A>T (n.2380-2A>T)
16g.53470745G>ACA395913651RBL2c.2527-1G>A (n.2527-1G>A)
n.4318-1G>A
n.2226-1G>A
c.1657-1G>A (n.1657-1G>A)
c.2305-1G>A (n.2305-1G>A)
c.1879-1G>A (n.1879-1G>A)
c.2380-1G>A (n.2380-1G>A)
16g.53470745G>CCA8056571RBL2c.2527-1G>C (n.2527-1G>C)
n.4318-1G>C
n.2226-1G>C
c.1657-1G>C (n.1657-1G>C)
c.2305-1G>C (n.2305-1G>C)
c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.2380-1G>C (n.2380-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53470745G=CA2223143789RBL2c.2527-1G= (n.2527-1G=)
n.4318-1G=
n.2226-1G=
c.1657-1G= (n.1657-1G=)
c.2305-1G= (n.2305-1G=)
c.1879-1G= (n.1879-1G=)
c.2380-1G= (n.2380-1G=)
16g.53470745G>TCA395913652RBL2c.2527-1G>T (n.2527-1G>T)
n.4318-1G>T
n.2226-1G>T
c.1657-1G>T (n.1657-1G>T)
c.2305-1G>T (n.2305-1G>T)
c.1879-1G>T (n.1879-1G>T)
c.2380-1G>T (n.2380-1G>T)

Number of alleles fetched